상염색체 열성 유전 유형의 주요 특징. 질병의 유전적 전달: 유전 방식 상염색체 우성, 상염색체 열성, 미토콘드리아, X 및 Y 염색체
이 브로셔는 열성 유전이 무엇이며 어떻게 열성 질환이 유전되는지에 대한 정보를 제공합니다. 열성 유전의 특징을 더 잘 이해하려면 먼저 유전자와 염색체가 무엇인지 아는 것이 유용할 것입니다.
유전자와 염색체란?
우리 몸은 수백만 개의 세포로 구성되어 있습니다. 대부분의 세포에는 완전한 유전자 세트가 있습니다. 인간은 수천 개의 유전자를 가지고 있습니다. 유전자는 성장을 제어하고 전체 유기체의 작업을 조정하는 데 사용되는 명령과 비교할 수 있습니다. 유전자는 눈 색깔, 혈액형 또는 키와 같은 우리 몸의 많은 특성을 담당합니다.
유전자는 염색체라고 하는 실과 같은 구조에 있습니다. 일반적으로 대부분의 체세포에는 46개의 염색체가 있습니다. 염색체는 부모로부터 물려받기 때문에 엄마에게서 23개, 아빠에게서 23개를 물려받기 때문에 부모를 닮는 경우가 많습니다. 그래서 우리는 23개의 염색체로 된 두 세트 또는 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 유전자는 염색체에 위치하기 때문에 우리는 각 유전자의 두 복사본을 상속받습니다. 각 부모로부터 한 복사본. 염색체(따라서 유전자)는 DNA라는 화학 화합물로 구성됩니다.
때때로 유전자의 정상적인 작동을 방해하는 한 유전자 사본에서 변화(돌연변이)가 발생합니다. 그러한 돌연변이가 열성 질환에 대한 유전자의 한 사본에서만 발생하고 두 번째 사본이 정상인 경우, 이는 일반적으로 유전적(유전성) 질병의 발병으로 이어지지 않습니다.
그림 1: 유전자, 염색체 및 DNA
상염색체 열성 유전이란?
일부 유전 질환은 열성으로 유전됩니다. 이것은 한 사람이 동일한 유전자의 두 개의 변경된 사본(각 부모로부터 한 개의 변경된 사본)을 상속해야 하며 이 경우에만 그 사람이 아플 것임을 의미합니다. 한 사람이 하나의 변경된 사본과 하나의 정상 사본만 상속한다면, 대부분의 경우 그러한 사람은 "건강한 보균자"가 될 것입니다. 즉, 유전자의 정상적인 사본이 있기 때문에 질병의 징후가 없을 것입니다 돌연변이 사본의 기능을 보상합니다. "보인자가되는 것"은 사람이 아프지 않지만이 유전자의 사본 중 하나가 변경되었음을 의미합니다. 그러한 사람의 경우 해당 질병에 걸린 아이를 가질 위험이 증가합니다. 상염색체 열성 질환의 예로는 낭포성 섬유증, 척추 근위축증, 페닐케톤뇨증이 있습니다.
열성질환은 어떻게 유전되나요?
그림 2: 열성 질환이 부모에서 자녀로 전달되는 방식
양쪽 부모가 같은 유전자의 돌연변이된 사본을 가지고 있는 경우, 그들은 정상 사본이나 변경된 사본을 자녀에게 전달할 수 있습니다. 선택은 무작위입니다.
따라서 동일한 유전자에 돌연변이가 있는 부모의 각 자녀는 양쪽 부모로부터 변경된 유전자 사본을 물려받아 영향을 받을 확률이 25%(4분의 1)로 추산됩니다. 동시에, 이는 75%(4명 중 3명)로 추산되는 아동이 이 질병에 걸리지 않을 가능성이 있음을 의미합니다. 확률 추정치(25% 또는 75%)는 각각의 새로운 임신에 대해 동일하며 남아와 여아 모두 동일합니다.
부모로부터 변경된 유전자의 사본 하나만 유전될 확률은 50%로 추정됩니다(4개 중 2개). 이 경우 아이는 부모처럼 건강한 보균자가 될 것입니다.
마지막으로, 자녀가 각 부모로부터 하나씩 두 개의 정상적인 유전자 사본을 상속할 확률은 25%(4분의 1)입니다. 이 경우 아이는 질병에 걸리지 않으며 보균자가되지 않습니다.
위험 비율은 임신할 때마다 동일하게 유지되며 남아와 여아 모두 동일합니다.
아이가 가족 중 처음으로 질병에 걸리면 어떻게 됩니까?
때때로 열성 유전 질환을 가진 아이가 가족의 첫 번째 환자가 될 수 있습니다. 많은 세대에서 친척이 변형된 유전자의 보인자일 수 있다는 사실에도 불구하고, 그의 부모 모두가 보인자이고 그는 양쪽 부모로부터 변경된 유전자 사본을 물려받았기 때문에 가족 중 유일한 아픈 사람일 수 있습니다.
보인자 검사 및 산전 진단(임신 중 검사)
열성 유전 질환의 가족력이 있는 사람들의 경우 선별 검사를 위한 몇 가지 옵션이 있습니다. 두 파트너 모두 특정 유전자에 돌연변이가 있는지 알아보기 위해 커플에 대해 보인자 테스트를 수행할 수 있습니다. 이 정보는 임신을 계획할 때 유용할 수 있습니다. 일부 열성 질환의 경우 산전 진단(임신 중)을 실시하여 아이가 유전성 유전 여부를 결정할 수 있습니다. 미래의 아이질병. 이 정보는 융모막 융모 생검 및 양막천자 브로셔에 자세히 설명되어 있습니다.
다른 가족 구성원
가족 중 누군가가 열성 질환을 앓고 있거나 보균자인 경우 다른 가족 구성원과 이에 대해 논의할 수 있습니다. 이것은 당신의 친척이 원할 경우 그 사람이 보균자인지 알아보기 위해 검사(특별 혈액 검사)를 받을 기회를 줄 것입니다. 이 정보는 질병을 진단하는 친척에게도 중요할 수 있습니다. 이것은 자녀가 있거나 자녀가 있을 친척에게 특히 중요할 수 있습니다. 이 정보에 대한 자세한 내용은 테스트 미디어 브로셔를 참조하십시오.
어떤 사람들은 자신의 유전적 장애에 대해 다른 가족 구성원과 논의하는 것이 어렵다는 것을 알게 될 수 있습니다. 그들은 가족 구성원을 방해하는 것을 두려워할 수 있습니다. 어떤 가정에서는 이로 인해 의사소통에 어려움을 겪으며 친척들과의 상호 이해를 잃게 됩니다. 유전학자는 일반적으로 그러한 가족 상황을 다루는 데 경험이 있으며 다른 가족 구성원과 문제를 논의하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
기억해야 할 사항
- 질병이 발병하려면 각 부모로부터 하나씩 변경된 유전자의 사본 2개를 물려받아야 합니다(확률 25%). 사람이 하나의 사본만 상속하면 그들은 보균자입니다(50% 확률). 선택은 무작위로 결정됩니다. 확률 추정치는 각각의 새로운 임신에 대해 동일하며 남아와 여아 모두 동일합니다.
- 변경된 유전자는 수정할 수 없으며 평생 변경된 상태로 유지됩니다.
- 변경된 유전자는 전염성이 없습니다. 예를 들어, 그 운반자는 혈액 기증자일 수 있습니다.
- 사람들은 종종 가족에게 유전병이 있는 것에 대해 죄책감을 느낍니다. 이것은 누구의 잘못도 아니고 누구의 행동의 결과도 아님을 기억하는 것이 중요합니다.
AUTOSOME 우성 상속
질병의 예:마르판 증후군, 헤모글로빈병증 M, 헌팅턴 무도병, 결장 용종증, 가족성 고콜레스테롤혈증, 신경섬유종증, 다지증.
상염색체 우성 유전 패턴다음을 특징으로 하는 표지판:
남성과 여성의 병리 빈도가 동일합니다.
· 가계의 각 세대에 환자의 존재, 즉. 대대로 질병의 규칙적인 전파(이른바 질병 분포의 수직적 성격).
· 아이가 아플 확률은 50%입니다(아이의 성별 및 출생 수에 관계없이).
영향을 받지 않은 가족 구성원은 일반적으로 건강한 자손을 가집니다(돌연변이 유전자가 없기 때문에).
나열된 기능은 조건에 따라 구현됩니다. 완전한 지배(하나의 우성 유전자의 존재는 질병의 특정 임상 양상의 발달에 충분합니다). 주근깨, 곱슬머리, 갈색 눈 등이 사람에게 유전되는 방식은 이렇다. 유전자의 불완전한 침투로 인해 환자는 모든 세대에 있지 않을 수 있습니다.
유전의 상염색체 열성 유형
질병의 예:페닐케톤뇨증, 안구 백색증, 겸상적혈구 빈혈, 부신생식기 증후군, 갈락토스혈증, 글리코겐증, 고지단백혈증, 낭포성 섬유증.
상염색체 열성 유전 패턴다음을 특징으로 하는 표지판:
남성과 여성의 병리 빈도가 동일합니다.
가계도에서 병리 현상이 "수평적으로", 종종 형제 자매에게서 나타납니다.
혈연 (다른 어머니의 같은 아버지의 자녀)과 자궁 (다른 아버지의 같은 어머니의 자녀) 형제 자매에게 질병이 없습니다.
환자의 부모는 일반적으로 건강합니다. 같은 질병이 사촌이나 사촌과 같은 다른 친척에게서 발견 될 수 있습니다 두 번째 사촌(자매) 환자.
상염색체 열성 병리학의 출현은 공통 조상으로부터 얻은 동일한 병리학적 대립 유전자에 대해 이형인 두 배우자를 만날 가능성이 더 높기 때문에 혈연 관계의 결혼에서 더 가능성이 높습니다. 배우자의 관계 정도가 높을수록 이 확률이 높아집니다. 대부분의 경우 상염색체 열성 유형의 질병을 유전할 확률은 25%입니다. 질병의 심각성으로 인해 그러한 환자는 가임기까지 살지 않거나 결혼하지 않기 때문입니다.
X-연결된 X-지배적 상속
질병의 예:저인산혈증의 한 형태는 비타민 D 내성 구루병입니다. Charcot-Marie-Tooth 질환 X-연관 우성; 구강안면-디지털 증후군 I형.
질병의 징후:
· 남성과 여성 모두 영향을 받지만 여성이 2배 더 많이 발병합니다.
· 아픈 남자가 모든 딸과 딸에게만 병적 대립 유전자를 전달하지만 아들에게는 전달하지 않습니다. 아들은 아버지로부터 Y염색체를 받습니다.
· 아픈 여성이 아들과 딸 모두에게 질병을 전염시킬 가능성은 동일합니다.
여성보다 남성에서 질병의 더 심각한 과정.
X-연관 X-열성 유전
질병의 예:혈우병 A, 혈우병 B; X-연관 열성 샤르코-마리-투스병; 색맹; Duchenne-Becker 근이영양증; 칼만 증후군; 헌터병(점액다당증 II형); 브루톤형 저감마글로불린혈증.
질병의 징후:
환자는 표현형이 건강한 부모의 결혼에서 태어납니다.
이 질병은 거의 독점적으로 남성에게 발생합니다. 환자의 어머니는 병리학 적 유전자의 의무 운반자입니다.
아들은 아버지로부터 질병을 물려받지 않습니다.
· 돌연변이 유전자의 보인자는 아이가 아플 확률이 25%입니다(신생아의 성별에 관계없이). 아픈 아이를 가질 확률은 50%입니다.
홀란드릭, 또는 염색체 Y와 연결됨,
상속 유형
기호의 예:피부의 ichthyosis, auricles의 hypertrichosis, 손가락의 중간 지골에 과도한 모발 성장, 무정자증.
표지판:
아버지에게서 모든 아들에게 그리고 오직 아들에게만 형질이 전가되는 것.
· 딸은 결코 아버지의 특성을 물려받지 않습니다.
· 특성 상속의 "수직" 특성.
남성의 상속 확률은 100%입니다.
미토콘드리아 유산
질병의 예(미토콘드리아 질환): 레버 시신경 위축, 리 증후군(미토콘드리아 근육뇌병증), MERRF(근간대성 간질), 확장된 가족성 심근병증.
질병의 징후:
아픈 어머니의 모든 어린이에게 병리학의 존재.
· 아픈 아버지와 건강한 어머니 사이에서 건강한 아이의 탄생.
이러한 특징은 미토콘드리아가 어머니로부터 유전된다는 사실로 설명됩니다. 접합자에서 부계 미토콘드리아 게놈의 비율은 0에서 4 미토콘드리아의 DNA이고, 모계 게놈은 약 2500 미토콘드리아의 DNA입니다. 또한 수정 후 부계 DNA 복제가 차단되는 것으로 보입니다.
발병 기전에 있는 모든 다양한 유전자 질병과 함께, 일반적인 패턴:모든 유전자 질병의 발병 기전의 시작은 다음과 관련이 있습니다. 돌연변이 대립유전자의 1차 효과- 생화학 적 과정의 사슬에 포함되어 결함의 형성으로 이어지는 병리학 적 1 차 생성물 (정성적으로 또는 양적으로) 세포, 기관그리고 유기체 수준.
분자 수준에서 질병 발병 기전돌연변이 유전자 산물의 성질에 따라 다음과 같은 장애 형태로 전개됩니다.
비정상적인 단백질 합성;
1차 제품의 생산 부족(가장 일반적);
정상적인 일차 생성물의 감소된 양의 생산(이 경우 병인은 매우 가변적임);
과량의 제품 생산(이 옵션은 가정되지만 특정 형태의 유전 질환에서는 아직 발견되지 않음).
비정상적인 유전자의 작용을 구현하기 위한 옵션:
1) 비정상 유전자 → mRNA 합성 중단 → 단백질 합성 중단 → 유전성 질환;
2) 비정상 유전자 → mRNA 합성 중단 → 유전성 질환;
3) 병리학적 코드를 갖는 비정상 유전자 → 병리학적 mRNA 합성 → 병리학적 단백질 합성 → 유전성 질환;
4) 유전자의 포함 및 비활성화 위반(유전자의 억제 및 억제);
5) 비정상 유전자 → 호르몬 수용체 합성 부족 → 유전성 호르몬 병리.
유전자 병리학의 첫 번째 변이체의 예:저알부민혈증, 섬유소원혈증, 혈우병 A(인자 VIII), 혈우병 B(IX - 크리스마스 인자), 혈우병 C(인자 XI - Rosenthal), 무감마글로불린혈증.
두 번째 옵션의 예:백색증(효소 결핍 - 티로시나제 → 탈색소); 페닐케톤뇨증(페닐알라닌 수산화효소 결핍 → 페닐알라닌 축적 → 대사산물인 페닐피루베이트가 중추신경계에 유독함 → 희소증이 발생함); 알캅톤뇨증(균질산 산화효소 결핍 → 혈액, 소변, 조직에 호모젠티신산 축적 → 조직, 연골 염색); 효소성 메트헤모글로빈혈증(메트헤모글로빈 환원효소 결핍 → 메트헤모글로빈 축적 → 저산소증 발생); 부신생식기 증후군(가장 흔한 인간 유전 질환 중 하나: 유럽의 빈도 1:5000, 알래스카의 에스키모인의 경우 1:400 - 1:150, 21-수산화효소 결핍 → 코르티솔 결핍, 안드로겐 축적 → 남성의 경우 - 성 발달 촉진, 여성의 경우 - 남성화).
유전자 병리학의 세 번째 변이체의 예: M - 헤모글로빈증(비정상적 M-헤모글로빈이 합성되며, 이는 정상 A-헤모글로빈α-chain의 58번 위치(또는 β-chain의 63번 위치)에서 히스티딘이 티로신으로 대체된다는 사실 → M-헤모글로빈은 조직에 전달하지 않고 산소와 강한 결합을 하여 메트헤모글로빈을 형성 → 저산소증 발달).
네 번째 옵션의 예:지중해빈혈. 태아 적혈구에는 특별한 태아 헤모글로빈이 포함되어 있으며 합성은 두 개의 유전자에 의해 제어되는 것으로 알려져 있습니다. 출생 후, 이러한 유전자 중 하나의 작용이 억제되고 다른 유전자가 활성화되어 Hb A(건강한 사람의 헤모글로빈의 95-98%) 합성을 제공합니다. 병리학에서 태아 헤모글로빈 합성의 지속성이 관찰 될 수 있습니다 (건강한 사람의 양은 1-2 %입니다). Hb S는 Hb A보다 덜 안정적이므로 용혈성 빈혈이 발생합니다.
다섯 번째 옵션의 예:고환 여성화. 이 질병에 걸린 사람들은 테스토스테론 수용체가 부족한 것으로 나타났습니다. 따라서 남성 태아는 여성 신체의 특징을 습득합니다.
다른 개인의 유전 질환의 발병 기전, 기본 메커니즘과 단계에서 유사하지만, 엄격하게 개별적으로 형성- 돌연변이 대립유전자의 일차적 효과에 의해 촉발된 병리학적 과정은 규칙적인 개별 변이로 완전성을 획득 유기체의 유전자형과 환경 조건에 따라.
형질 임상 사진유전자 질환은 원칙에 따라 움직인다 유전자의 발현, 억제 및 상호작용.
다음이 있습니다 유전자 질환의 주요 특징:임상 사진의 특징; 임상 다형성; 유전적 이질성.동시에 하나의 질병에서 모든 공통적인 특징을 완전히 관찰하는 것은 불가능합니다. 유전자 질환의 일반적인 특징을 알면 의사는 산발적인 경우에도 유전 질환을 의심할 수 있습니다.
임상 사진의 특징:
다양한 표현- 병리학 적 과정은 이미 질병 형성의 초기 단계에서 여러 기관에 영향을 미칩니다.
다른 발병 연령;
임상 진행 및 만성 경과;
조건부 아동기 장애와 기대 수명 단축.
이 질병 그룹에 대한 다양한 징후, 많은 기관 및 조직의 병리학 적 과정에 대한 관여는 다음과 같은 사실 때문입니다. 일차적 결함은 많은 기관의 세포 및 세포간 구조에 국한됩니다.. 예를 들어, 결합 조직의 유전성 질병에서 각 질병에 특정한 하나 또는 다른 섬유 구조의 단백질 합성이 중단됩니다. 모든 장기와 조직에는 결합 조직이 있기 때문에 이러한 질병의 다양한 임상 증상은 다양한 장기의 결합 조직 기형의 결과입니다.
발병 연령이 질병 그룹에 대한 거의 무제한: 배아 발달의 초기 단계(선천적 기형)부터 노년까지( 알츠하이머병). 다양한 유전자 질병 발병 연령에 대한 생물학적 근거는 유전자 발현의 개체 유전적 조절의 엄격한 시간적 패턴에 있습니다. 원인 다른 연령대동일한 질병의 시작은 환자 게놈의 개별적인 특성일 수 있습니다. 돌연변이 유전자의 효과의 발현에 대한 다른 유전자의 작용은 질병의 발병 시기를 변경할 수 있습니다. 특히 병리학 적 유전자 및 환경 조건의 작용 개시 시간에 무관심하지 않습니다. 산전 기간. 유전자 질환의 임상 발현 시기에 대한 일반화된 데이터는 모든 유전자 질환의 25%가 자궁에서 발생하고 유전자 질환의 거의 50%가 생후 3년 동안 나타남을 나타냅니다.
대부분의 유전 질환은 다음과 같은 특징이 있습니다. 임상 사진의 진행그리고 재발을 동반한 장기간의 만성 경과. 병리학 적 과정이 진행됨에 따라 질병의 중증도가 "증가"합니다. 1차 생물학적 기초이 특성은 병리학 적 유전자 기능의 연속성 (또는 그 산물의 부재)입니다. 이것은 병리학 적 과정을 강화함으로써 결합됩니다. 2차 공정: 염증; 영양 실조; 대사 장애; 증식.
대부분의 유전자 질환은 중증이며, 장애 어린 시절 그리고 기대 수명을 단축. 단일 유전자로 결정된 과정이 생명 유지에서 더 중요할수록 돌연변이의 발현은 임상 용어로 더 심각합니다.
개념 "임상 다형성"맞잡다:
가변성: 질병의 발병 시기; 증상의 심각성; 동일한 질병의 기간;
치료에 대한 내성.
임상적 다형성의 유전적 원인은 병리학적 유전자뿐만 아니라 전체로서의 유전형, 즉 수식 유전자 형태의 유전형 환경에 의해서도 결정될 수 있다. 게놈은 전체적으로 잘 조정된 시스템으로 기능합니다. 병리학적 유전자와 함께 개인은 병리학적 유전자의 효과를 강화하거나 약화시킬 수 있는 다른 유전자의 조합을 부모로부터 물려받습니다. 또한 모든 유전 형질과 마찬가지로 유전자 질환의 발병에는 유전자형뿐만 아니라 외부 환경도 중요합니다. 이 위치에 대한 많은 임상 증거가 있습니다. 예를 들어, 태아가 발달하는 동안 어머니의 식단에 페닐알라닌이 풍부한 음식이 많이 포함된 경우 어린이의 페닐케톤뇨증 증상이 더 심각합니다.
개념이 있다 유전적 이질성임상 다형성으로 가장합니다.
유전적 이질성유전자 질환의 임상 형태가 다음으로 인한 것일 수 있음을 의미합니다.
다른 유전자의 돌연변이하나의 대사 경로의 효소를 암호화하고;
같은 유전자에 다른 돌연변이다른 대립유전자(다중 대립유전자)의 출현으로 이어진다.
사실, 이 경우에 우리는 서로 다른 조직학적 형태, 병인학 적 관점에서 표현형의 임상 적 유사성으로 인해 하나의 형태로 결합되었습니다. 유전 적 이질성 현상은 일반적인 성격이며 병리학 적뿐만 아니라 정상적인 변이체를 포함하여 신체의 모든 단백질로 확장되기 때문에 규칙이라고 부를 수 있습니다.
유전자 질병의 이질성을 해독하는 것은 두 가지 방향으로 집중적으로 계속됩니다.
객관적인- 더 정확하게 연구 표현형(질병의 임상상 분석) 연구된 형태를 여러 조직학적 단위로 세분화하여 새로운 형태의 질병을 발견할 기회가 더 많습니다.
유전적인- 질병의 임상 형태의 이질성에 대한 가장 완전한 정보는 다음을 제공합니다. DNA 프로브 방법 (현대적인 방법인간 유전자 분석). 하나 또는 다른 연결 그룹에 대한 유전자 할당, 유전자의 위치, 구조, 돌연변이의 본질 - 이 모든 것이 조직학적 형태를 식별하는 것을 가능하게 합니다.
개념 유전자 질환의 유전적 이질성개별 형태의 본질과 임상 다형성의 원인을 이해하는 데 많은 가능성을 열어줍니다. 이는 실제 의학에 매우 중요하며 다음과 같은 기회를 제공합니다. 정확한 진단; 치료 방법의 선택; 의학 유전 상담.
이해 유전자 질환의 역학그의 진료에서 그가 담당하는 지역 또는 우발적 인 지역 내에서 희귀 유전 질환의 징후를 만날 수 있기 때문에 모든 전문 의사에게 필요합니다. 유전자 질병의 확산 패턴과 메커니즘에 대한 지식은 의사가 적시에 예방 조치를 개발하는 데 도움이 될 것입니다. 이질성 검사; 유전자 상담.
유전 질환의 역학다음 정보가 포함됩니다.
이러한 질병의 유병률에 대해
이형 접합의 빈도와이를 결정하는 요인.
질병 유병률(또는 환자 수) 인구에서인구 패턴에 의해 결정됨: 돌연변이 과정의 강도; 특정 환경 조건에서 돌연변이체 및 이형 접합체의 번식력을 결정하는 선택 압력; 인구 이동; 단열재; 유전자의 드리프트. 유전 질환의 유병률에 대한 데이터는 다음과 같은 이유로 인해 여전히 단편적입니다. 그들의 희소성; 유전 병리의 불완전한 임상 및 병리 해부학 적 진단. 대부분 객관적인 평가다른 인구에서 이러한 질병의 유병률 - 사산을 포함한 신생아 사이의 수를 결정합니다. 전체 인구에서 유전자 질환이 있는 신생아의 전체 빈도는 약 1%이며, 그 중:
상 염색체 우성 유형의 상속 - 0.5 %;
상염색체 열성 - 0.25%;
X-연결 - 0.25%;
Y-연관 및 미토콘드리아 질환은 극히 드뭅니다.
질병의 개별 형태의 유병률은 1:500입니다. (일차 혈색소 침착증)최대 1:100000 이하 (간신경성 변성, 페닐케톤뇨증).
유전자 질환의 유병률은 다음과 같이 고려됩니다.
높음 - 신생아 10,000명당 1명의 환자가 발생하거나 더 자주 발생하는 경우;
중간 - 10,000에서 40,000;
낮음 - 매우 드문 경우입니다.
그룹에 흔한 15개 이하의 유전자 질환을 포함하지만 유전성 병리를 가진 환자의 전체 빈도의 거의 50%를 차지합니다.
다수의 유병률 지배적인 질병주로 새로운 돌연변이에 의해 결정됩니다. 이러한 환자의 생식 기능은 생물학적 및 사회적 이유로 감소됩니다. 거의 모든 우성 질병은 출산율 감소로 이어집니다. 후기 발병 질병(알츠하이머병, 헌팅턴 무도병)은 예외입니다. 그들의 임상 증상 (35-40 세)까지 가임기는 이미 끝났습니다.
널리 퍼짐 열성 질환돌연변이 대립 유전자에 대한 동형 접합체의 빈도보다 몇 배나 높은 집단에서 이형 접합체의 빈도에 의해 결정됩니다. 집단에서 이형접합체의 축적은 정상 및 병리학적 대립유전자에 대한 동형접합체에 비해 그들의 번식 이점 때문이다. 인간뿐만 아니라 모든 생명체는 열성 돌연변이에 시달리고 있습니다. 이 일반적인 생물학적 규칙성은 러시아 유전학자 S.S. 체트베리코프.
어떤 집단에서든 선택은 유전형이 다른 개인의 사망률과 번식력이 다르기 때문에 특정 세대 후에 집단에서 대립 유전자의 농도가 다르기 때문입니다. 선택은 환경 조건과 밀접하게 관련되어 있기 때문에 이를 기반으로 서로 다른 집단에서 서로 다른 농도의 대립 유전자가 발생합니다. 환경 조건에 대한 이형 접합체, 정상 또는 돌연변이 동형 접합체의 적응성에 따라 제거 또는 우선 번식이 관찰될 수 있습니다. 동시에 주의를 기울여야 한다. 인구의 선택 압력 감소, 두 가지 방법으로 진행됩니다.
· 의료의 향상과 사회 지원아픈(특히 유전 질환 치료) - 이전에 생식 기간에 살지 않았던 동형 접합체 (예 : 페닐 케톤뇨증 환자)가 이제는 30-50 년 이상 살뿐만 아니라 결혼한다는 사실로 이어집니다. 그리고 아이가 있습니다. 결과적으로, 집단은 병리학적 유전자에 대한 이형 접합체로 보충됩니다.
· 가족 계획(출생률을 임의의 값으로, 가장 자주 1-2 명의 어린이로 감소) - 생식 보상과 관련하여 선택의 효과를 변경합니다. 이 현상의 요지는 유전적 부담이 없는 부부에 비해 임신 횟수가 많아 유전성 질환으로 인한 자녀 사망률이 증가하는 유전 부담 부부의 자녀 수는 동일하다는 점이다. 이러한 경우에 병리학적 대립유전자는 유전형이 다른 개인의 생식 능력을 자연적으로 실현하는 것보다 빈도를 유지하고 증가시킬 가능성이 더 높습니다.
유전자 질환의 역학은 다음에도 반영됩니다. 인구 이동- 많은 사회적 과정의 불가피한 동반자. 그것은 "기증자" 및 "수혜자" 집단에서 병리학적 유전자의 운반체의 빈도를 감소시키거나 증가시킨다.
근친혼열성 유전자 질환의 유병률에 특히 중요합니다. 다양한 인종 그룹의 이러한 결혼은 1에서 20, 심지어 30%까지 가능합니다(사촌 및 두 번째 사촌 수준에서). 혈연 관계의 결혼 결과의 생물학적 중요성은 자손이 열성 병리학 적 유전자에 대해 동형 접합체를 가질 가능성을 상당히 증가시킨다는 것입니다. 희귀 열성 유전자 질환은 주로 그러한 결혼 생활의 어린이에게서 발견됩니다.
유전자 질환의 예
열성 상속 유형
열성 유형의 유전이 있는 질병은 이러한 유전자에 대한 열성 동형 접합체인 사람들에게만 나타납니다. 이는 인간 세포에 돌연변이 대립유전자가 하나만 있고 두 번째 유전자가 정상적으로 작동하는 경우 질병의 징후를 감지할 수 없음을 의미합니다. 그들은 신체의 모든 세포가 동시에 주어진 유전자의 돌연변이 대립 유전자 쌍을 포함하는 경우에만 감지됩니다. 이 상황은 당신이 돌연변이의 보균자가 될 수 있고 그것을 완전히 인식하지 못할 수 있음을 의미합니다! 열성 돌연변이 유전자의 보균자가 이 유전자의 두 대립 유전자가 모두 정상적인 사람과 결혼하면 그러한 결혼의 자손도 돌연변이의 가시적 징후를 감지할 수 없습니다. 두 부모 모두 돌연변이의 보인자이고 확률이 25%이면 돌연변이 대립 유전자에 대해 열성 동형 접합체가 될 아픈 아이를 가질 수 있습니다.
원칙적으로 특정 선천성 질환의 원인이 될 수 있는 돌연변이 대립유전자는 여전히 인간에서 드뭅니다. 그러한 대립유전자를 검출하는 빈도가 1/500이라고 가정하자. DNA의 동일한 결함과 무작위로 일치하는 부모 쌍이 형성될 확률은 물론 매우 작습니다. 우리의 경우 1/500 x 1/500 = 1/250000과 같습니다. 40만분의 1에 불과하다! 확률은 매우 작지만 유사한 결함을 가진 쌍이 무작위로 형성되지 않는 경우 여러 번 증가할 수 있습니다. 이것은 결과적으로 발생할 수 있습니다 동거. 다른 민족과 지역에서 다른 나라그러한 결혼은 법으로 금지되어 있습니다. 일반적으로 조카, 조카 또는 사촌과의 결혼에는 적용되지 않지만, 이 경우 자손에 선천적 기형이 있는 자녀를 가질 가능성이 크게 증가합니다. 이 열성 돌연변이가 사회에서 드물수록 발생하는 질병은 가까운 친척의 결혼으로 인해 더 자주 나타납니다.
열성 상속에는 다음과 같은 기능도 있습니다.
자녀에게 아픈 자녀가 있는 부모 자신은 대개 건강합니다.
기혼 건강한 사람건강한 아이가 돌연변이 유전자에 대해 이형이 아니라면 아픈 아이는 모두 건강할 것입니다.
두 배우자가 모두 아프면 모든 자녀가 아플 수 있습니다.
돌연변이 대립 유전자를 가진 환자와 결혼하면 태어난 아이들의 절반이 아플 것입니다.
그러한 유형의 결혼은 가까운 친척들 사이에서 가장 흔히 볼 수 있습니다.
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작가의 책에서5.5. 후천적 형질의 변형과 유전 문제 변형은 유전자형 반응의 정상 범위 내에서 표현형의 변이체이다. 그들은 일생 동안 환경 요인에 대한 유기체의 적응성을 보장하고 변화를 나타냅니다.
상염색체 열성 질환은 돌연변이 대립 유전자의 동형 접합에서만 나타납니다. 이 경우 돌연변이 유전자의 기능이 부분적으로 또는 완전히 비활성화됩니다. 아픈 아이는 돌연변이 중 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 유전됩니다. 일반적으로 환자의 부모는 건강하기 때문에 돌연변이의 이형 보인자입니다. 멘델의 법칙에 따라 그러한 가정에서 아픈 아이가 태어날 확률은 25%입니다. 소녀와 소년은 같은 빈도로 아프지만 아픈 아이의 출생은 부모의 나이, 임신 및 출산 순서와 완전히 독립적입니다. 종종 한 가족에 영향을 받는 형제 자매가 여러 명 있을 수 있습니다.
많은 형태의 상염색체 열성 질환에서 환자는 상태의 심각성으로 인해 자손을 남기지 않습니다. 대부분의 경우 아픈 아이들은 건강한 부모의 결혼에서 태어납니다. 각 부모는 이형 접합체 상태의 돌연변이를 가지고 있습니다. 따라서 가계를 분석할 때 질병의 유전적 전염의 "수평적" 특성을 추적할 수 있습니다. 이형 부모와 결혼한 건강한 어린이의 3분의 2도 돌연변이의 이형 보인자입니다. 돌연변이 대립 유전자가없는 배우자와 열성 돌연변이의 이형 접합체의 결혼에서 모든 자녀는 건강하지만 그 중 절반은 돌연변이의 이형 접합체가 될 것입니다. 상염색체 열성 질환 환자의 가계를 분석한 결과 종종 그러한 환자의 부모(약 60%)가 친척이거나 그들의 조상이 같은 마을이나 지역 출신이며 이는 근친 교배의 간접적인 징후이기도 합니다.
빈혈 판코니
판코니 빈혈은 신생아 350,000명 중 1명꼴로 발생하는 유전 질환으로, 아슈케나지 유대인과 남아프리카 공화국에서 발병률이 더 높습니다. AF는 DNA 복구를 담당하는 단백질 클러스터의 유전적 결함으로 인해 발생합니다.
아르기니노숙시네이트 산뇨증
Argininosuccinate aciduria(argininosuccinate acidemia)는 혈액과 소변에 argininosuccinic acid가 축적되어 발생하는 유전 질환입니다. 이 산 외에도 일부 환자는 신경계에 영향을 줄 수 있는 암모니아 및 기타 독성 화학물질을 축적합니다.
베타 지중해빈혈
베타 지중해빈혈(베타 지중해빈혈)은 11번 염색체의 HBB 유전자(β-글로빈) 돌연변이의 결과로 발생하는 지중해빈혈의 한 형태로, 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.
질병 I 세포
I-세포 질환(포함 세포 질환 및 점액 지질증 II형(영어 ML II)으로도 알려짐)은 집합적으로 리소좀 축적 질환이라고 하는 질환 부류에 속합니다. 이 장애는 결함이 있는 인산전이효소(골지체의 효소)가 체내에 존재하기 때문에 발생합니다.
윌슨병 - Konovalov
윌슨병 - Konovalov는 간경변과 뇌의 퇴행성 과정이 결합된 유전 질환입니다. 상염색체 열성 방식으로 유전됨
지에르케병
Gierke병(GD), (von Gierke's glycogenosis, Gierke's disease, type I glycogenous disease) 가장 흔한 glycogenous disease이다. 이 유전적 장애는 글리코겐 분해 및 포도당 신생합성을 통해 간에서 포도당을 형성하는 능력을 손상시키는 글루코스-6-포스파타제 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 두 가지 메커니즘의 작용 결과 간은 신체의 모든 대사 요구를 제공하기 위해 정상적인 수준의 포도당을 유지하기 때문에 이 효소가 결핍되면 이러한 과정이 올바르게 일어나지 않아 저칼륨혈증이 발생합니다.
카나반병
Canavan-van Bogart-Bertrand 질병, aspartoacylase 결핍 또는 aminoacylase 결핍으로도 알려진 Canavan 질병(CD)은 뇌의 신경 세포에 진행성 손상을 일으키는 상염색체 열성 신경퇴행성 장애입니다.
메이플 시럽 병
메이플 시럽 소변 질환(MSUD)(분지쇄 케톤산뇨증 또는 백혈구증이라고도 함)은 분지쇄 아미노산의 비정상적인 대사로 인해 발생하는 상염색체 열성 대사 장애입니다. 이 장애는 일종의 유기산혈증입니다. 이 질병은 아픈 아기의 소변에서 나는 특정한 달콤한 냄새에서 그 이름을 얻었습니다.
크라베병
크라베병(CD)(구형 세포 백질이영양증 또는 갈락토실세라마이드 지질증으로도 알려짐)은 종종 치명적인 희귀 퇴행성 질환입니다. 질병이 발병하는 동안 신경계의 수초가 손상됩니다. 질병의 유전 유형은 상염색체 열성입니다. 이 장애의 이름은 덴마크 신경과 전문의 Knud Haraldsen Krabbe의 이름을 따서 명명되었습니다.
테이삭스병
테이-삭스병(TSD)(GM2 강글리오리피드증, 헥소사미니다제 결핍증 또는 초기 영아 amaurotic idiocy라고도 함)은 아동의 정신적, 신체적 능력이 점진적으로 악화되는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 질병의 첫 징후는 일반적으로 생후 6개월 경에 나타납니다. 이 장애는 일반적으로 4세 경에 영향을 받은 개인의 사망을 초래합니다.
헤모글로빈 E
헤모글로빈 E는 헤모글로빈 β 사슬의 합성을 코딩하는 유전자의 단일 점 돌연변이에 의해 발생하는 비정상적인 유형의 헤모글로빈입니다. β-글로빈의 26번 위치에서 글루타메이트는 라이신으로 대체됩니다.
헤모글로빈 C
헤모글로빈 C(Hb C로 약칭)는 β-글로빈 사슬의 6번 위치에서 라이신 잔기가 글루탐산 잔기로 대체된 비정상 헤모글로빈이다.
혈색소 침착증
혈색소침착증(명시되지 않음) 또는 혈색소증은 주로 유전적 원인(일차적)으로 인한 체내 철분 과잉 또는 다른 대사 장애의 결과로 정의됩니다. 그러나이 용어는 유전성 혈색소 침착증과 같은 특정 원인을 통해 발생하는 신체의 과도한 철분을 나타내기 위해 오늘날 더 널리 사용됩니다.
3-메틸크로토닐-코엔자임 A 카르복실라제의 결핍
3-메틸크로토닐-코엔자임 A 카르복실라제 결핍증(3-MCC 결핍증)은 3-메틸크로토닐글리시뇨증 1형 또는 3-MCC 결핍증으로도 알려져 있으며, 신체에서 단백질 대사가 일어나는 유전성 상염색체 열성 질환입니다.
알파 1 항트립티신 결핍
알파 1-항트립신 결핍(α1-항트립신, A1AD 또는 간단히 알파-1)은 알파-1 항트립신(A1AT) 형성의 이상으로 인해 A1AT 활성이 감소하는 상염색체 공동 우성 유전 질환입니다. 혈액과 폐에서, 이것은 차례로 간 세포에 A1AT 단백질의 비정상적 침착으로 이어집니다.
베타 케토티올라제 결핍
베타-케토티올라제 결핍증은 신체가 아미노산 이소류신 또는 지질 분해 산물을 적절하게 대사할 수 없는 드문 상염색체 열성 대사 질환입니다. 이 질병은 일반적으로 생후 6개월에서 24개월 사이에 나타납니다.
비오티니다제 결핍
비오티니다제 결핍증은 소화 중 또는 세포의 단백질 대사 중에 비오틴이 단백질(음식에서 발견됨)에서 방출될 수 없는 상염색체 열성 대사 장애입니다. 이러한 장애가 있으면 신체에 비오틴이 부족합니다.
디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍
디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍증(DPD 결핍증)은 우라실과 티민의 대사에 관여하는 디히드로피리미딘 탈수소효소의 활성이 전혀 없거나 현저히 감소된 상염색체 열성 유전 대사 장애입니다.
메틸렌테트라히드로폴레이트 환원효소 결핍
methylenetetrahydrofolate reductase의 심각한 결핍은 MTHFR 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 질환(전 세계적으로 약 50건)이며, 그 결과 methylenetetrahydrofolate reductase 효소가 완전히 비활성화되거나 20%까지만 작용합니다. 정상적인 활동 수준.
홀로카르복실라제 합성효소 결핍
홀로카르복실라제 합성효소(DSG) 결핍증은 신체가 비타민 비오틴을 제대로 흡수하지 못하는 유전성 대사 장애입니다. 이 질병은 복합 카르복실라제 결핍증이라고하는 질병 그룹에 속하며, 활성은 비오틴에 의존하는 특정 효소의 활성을 위반하는 것이 특징입니다.
인자 XI 결핍
인자 XI 결핍(인자 XI 결핍)은 출혈 증가의 상응하는 임상 증상의 발생으로 응고 과정(혈우병 C)을 위반하는 상염색체 열성 질환입니다.
이미노글리신뇨증
이미노글리신뇨증(또는 가족성 이미노글리신뇨증)은 신세뇨관 막을 통한 물질 수송 과정이 중단되어 아미노산 글리신과 이미노산 프롤린 및 하이드록시프롤린의 재흡수 과정을 손상시키는 상염색체 열성 유전 질환입니다. , 그 결과 우리는 세 가지 산 모두가 과도하게 배설됩니다(-요도(-요도, 위도)는 산이 "소변에" 포함되어 있음을 의미합니다.
낭포성 섬유증
낭포성 섬유증은 유럽에서 1:2800-1:9800의 백인 인종에서 발생합니다. 남녀 모두 이 질병에 걸리기 쉽고 남성 쪽이 약간 우세합니다. 종종 친척 간의 혈연 관계가 확립되었습니다. 이 질병은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.
원발성 전신 카르니틴 결핍
원형질막 카르니틴 수송체 결핍증, 카르니틴 수송체 결핍증 또는 카르니틴 흡수 장애라고도 하는 원발성 전신 카르니틴 결핍증(CDSP)은 신체가 지방으로부터 에너지를 생성하지 못하게 하는 상염색체 열성 대사 장애입니다. 특히 사람이 복용하지 않는 기간 동안 한동안 음식.
영구 신생아 당뇨병
영구 신생아 당뇨병은 최근에 발견되어 잠재적으로 치료 가능한 형태의 단일 유전자 당뇨병으로 신생아에서 진단됩니다. 이것은 췌장 베타 세포의 KATP 채널의 Kir6.2 소단위를 암호화하는 KCNJ11 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 돌연변이는 GCK, KCNJ11, INS 및 ABCC8과 같은 유전자에서도 발생할 수 있습니다.
프로피온산뇨증
프로피온산뇨증(프로피온산혈증, 프로피오닐 조효소 A 카르복실라제 결핍증 및 케톤성 글리신혈증이라고도 함)은 유기 분지쇄 산혈증의 부류에 속하는 상염색체 열성 대사 장애입니다.
Gurler의 가성다발영양증
Hurler pseudopolydystrophy는 mucolipidosis III(ML III)라고도 하며 I 세포 질환(ML II, 포함 세포)과 밀접한 관련이 있는 리소좀 축적 질환입니다.
가족 자율 기능 장애
가족 자율 신경계 기능 장애(SVD, FD 또는 라일리 데이 증후군)는 자율 신경계의 장애로 교감 신경 및 부교감 자율 및 감각 신경의 일부 뉴런의 발달 및 기능이 저하됩니다. 신경계그리고 결과적으로 거기 많은 수의 SVD의 존재를 나타내는 다양한 징후. 주된 것은 통증에 대한 무감각, 찢어짐 부족, 느린 신체 발달, 불안정한(종종 가변적인) 혈압(주기적인 고혈압 및 기립성 저혈압).
겸상 적혈구 빈혈
겸상적혈구병(SCD) 또는 겸상적혈구빈혈(또는 SKA 빈혈) 또는 유액세포증은 지속적이고 낫 모양의 비정상적인 적혈구(적혈구)의 존재를 특징으로 하는 상염색체 열성 과잉 유전 혈액 장애입니다.
물물교환 증후군
바터 증후군은 헨레 고리의 말단 직장관에 있는 드문 유전적 결함입니다. 이는 혈액 내 낮은 수준의 칼륨(저칼륨혈증), 신체의 산-염기 균형의 불균형(알칼리증) 및 혈압 감소가 특징입니다.
블룸 증후군
Bloom-Torre-Mahacek 증후군으로도 알려진 Bloom 증후군(SB)은 영향을 받은 사람의 염색체가 자주 끊어지고 재배열되는 것을 특징으로 하는 드문 상염색체 열성 염색체 장애입니다. 이 증후군은 1954년 피부과 의사인 Dr. David Bloom에 의해 처음 기술되었습니다.
더빈 존슨 증후군
Dubin-Johnson 증후군(DDS)은 간 효소(ALT, AST)의 증가 없이 빌리루빈 수준의 증가를 유발하는 상염색체 열성 질환입니다. 이 질병은 빌리루빈 접합체를 담즙으로 분비(방출)하는 간세포의 능력 장애와 관련이 있습니다. 이 질병은 일반적으로 무증상이지만 다음과 같이 진단할 수 있습니다. 어린 시절실험실 테스트를 기반으로 합니다.
크리글러 나야르 증후군
크리글러-나야르 증후군(CNS)은 빌리루빈(혈액의 헤모글로빈으로 체내에서 만들어지는 담즙 색소)의 대사를 방해하는 희귀 질환입니다. 이 장애는 선천성 악성 고빌리루빈혈증이 특징이며, 이는 간에서 빌리루빈과 글루쿠론산의 접합 과정을 위반하여 발생합니다. 이 위반은 효소 글루쿠로닐 트랜스퍼라제의 부재 또는 불충분으로 인한 것입니다.
뇌척수막염
뇌척수염의 또 다른 이름인 뇌척수염 황색종증은 상염색체 열성 형태의 황색종을 나타냅니다.
시트룰린혈증
시트룰린혈증(시트룰린뇨증과 동의어)은 요소 순환 장애를 유발하는 상염색체 열성 장애로, 이는 차례로 혈액 내 암모니아 및 기타 독성 물질의 축적으로 이어집니다.
장병성 선체염
장병성 말단 피부염(EA)(브란트 증후군, 댄볼트-클로스 증후군, 선천성 아연 결핍증)은 신체의 아연 흡수에 영향을 미치는 상염색체 열성 대사 장애입니다.
고전적인 경우 상염색체 열성 유전환자 부모의 유전자형은 Aa x Aa 형식을 갖습니다(여기서 a는 열성 돌연변이 유전자 A가 우성 정상 유전자임).
이 유형 계승프리드라이히병의 특징, 간신경 변성, Werdnig-Hoffmann 및 Kugelberg-Welander 척추 근위축증, 운동실조-모세혈관확장증 및 기타 신경계의 여러 단일 유전자 질환.
족보를 할 때 분석추정되는 상염색체 열성 유전 패턴이 있는 가족의 경우 한 가지 중요한 상황을 고려해야 합니다. 위에서 언급한 바와 같이 멘델의 법칙에 따르면 상염색체 열성 질환에 걸린 형제자매의 비율은 한 세대의 전체 자녀 수의 약 1/4이어야 합니다. 현대 가족 구조는 상대적으로 적은 수의 어린이 (1-3 명의 어린이)가 특징이기 때문에 대부분의 경우 상염색체 열성 질환은 단일 (snoradical) 사례의 형태로 나타나며 질병의 유전 - 가족 특성은 항상 명백한 것과는 거리가 멀다. 그러한 상황에서 가족력이 없다고 해서 질병의 유전적 특성에 대한 문제가 제거되는 것은 아니며 이 부모 부부의 다른 자녀가 태어날 때 재발할 위험이 25%를 배제하지 않습니다.
다른 소스 실수이러한 유형의 상속에 대한 평가는 그림 1에 나와 있습니다. 예를 들어 10 대가족우리가 북 코카서스의 산악 분리 중 하나에서 조사한 상염색체 열성 근이영양증이 있습니다. 이 고도로 근친 교배 된 가족에서이 질병은 3 세대의 12 친척에서 관찰되며 언뜻보기에는 상 염색체 열성 유전 모델과 모순됩니다. () 그러나 이 가계의 어떤 경우에도 부모로부터 자녀에게 질병이 직접 전염되지 않으며 각 특정 부모 쌍 내에서 분리의 특성은 상염색체 열성 병리학의 특징적인 모든 패턴을 따릅니다. 따라서 광범위한 가계의 여러 세대에 질병이 있다는 단순한 사실은 상염색체 열성 유전 유형을 배제하지 않으며 여기서 주요 특징은 객관적인 건강한 부모, 이는 절대 이형 접합 돌연변이 운반체입니다.
에 대한 규칙 결석다음 세대에 상염색체 열성 질환이 직접 전염되는 경우는 드물지만, 이는 환자가 같은 질병(결혼 유형 aa x aa)을 가진 다른 환자와 결혼하거나 돌연변이의 이형 보인자와 결혼하는 상황에서 가능합니다. 동일한 유전자( aa x aa). 첫 번째 경우 모든 어린이는 돌연변이 유전자의 2개 사본을 상속받아 아플 것이고, 두 번째 경우에는 어린이의 절반이 아플 것입니다.
에 예시가 제시되어 있습니다. 수치(프리드라이히 병을 앓고 있는 우리가 관찰한 가족의 가계가 표시됨).
이 가족에서 병든 아버지(III-1)는 혈연공통 조상으로부터 물려받은 돌연변이 염색체의 이형 보인자인 두 번째 사촌과의 결혼(돌연변이의 보인은 DNA 검사로 확인됨). 결과적으로이 질병은 아버지와 그의 자녀 중 3 명에게 나타났습니다. 2세대 연속. 상염색체 열성 질환의 이 특별한 전염 패턴을 가성 우성(pseudo-dominant)이라고 합니다. 가성 유전이 있는 진정한 상염색체 우성 유형의 질병 전파와 대조적으로, 질병은 일반적으로 2세대에만 기록되며 가계의 일련의 연속 세대 및 측가지에 영향을 미치지 않습니다. 가성 유전의 또 다른 징후는 해당 가족에서 친척 사이에 돌연변이 열성 유전자를 보유하는 빈도가 일반 인구보다 훨씬 높기 때문에 혈연 결혼의 경우에 가장 자주 발생한다는 것입니다. 가우성 유전을 가진 Nakopets는 각 세대에서 영향을 받는 형제 자매의 수가 25%인 상염색체 열성 유전의 일반적인 수치보다 많습니다.
