Kush e kishte mozaicizmin të kufizuar në placentë. Amniocenteza - indikacione, kundërindikacione, komplikime të mundshme, kosto, rishikime

Faleminderit

Faqja ofron informacion referencë vetëm për qëllime informative. Diagnoza dhe trajtimi i sëmundjeve duhet të bëhet nën mbikëqyrjen e një specialisti. Të gjitha barnat kanë kundërindikacione. Kërkohet konsulta me një specialist!

Çfarë është amniocenteza?

Amniocentezaështë një studim biokimik i lëngut amniotik (lëngu që rrethon fetusin në mitër) për të identifikuar urinë e fetusit nga oksigjeni dhe për të përcaktuar defektet e tij zhvillimore. Lëngu amniotik (nga 3 deri në 30 ml) merret duke shpuar murin e përparmë të barkut, mitrën dhe amnionin (fshikëz mbrojtëse me lëng në të cilën ndodhet fetusi). Bashkë me lëngun gjatë amniocentezës merren edhe qelizat e deskuamuara të fetusit, nga të cilat ekspertët gjykojnë praninë ose mungesën e mutacioneve të gjeneve.

Vitet e fundit ka filluar të përdoret një metodë tjetër me vlerë diagnostike - kordocenteza. Për ta bërë këtë, bëhet një shpim në venën e kordonit kërthizor (kordonin) dhe merret një sasi e vogël gjaku për analizë dhe nëse është e nevojshme, në të njëjtën venë injektohen substanca medicinale. Në mënyrë tipike, kordocenteza përdoret në rastet kur është e nevojshme të identifikohen sëmundjet kromozomale ose trashëgimore, konflikti Rh midis fetusit dhe nënës dhe sëmundjet hemolitike.

Të dyja këto procedura u bënë të mundura vetëm falë futjes së ultrazërit në praktikën mjekësore, e cila lejon monitorimin vizual të ecurisë së manipulimit. Është e vështirë të mbivlerësohet rëndësia dhe domosdoshmëria e këtyre metodave diagnostikuese, sepse me ndihmën e tyre është e mundur të gjykohen anomalitë ekzistuese në gjenet individuale ose kromozome të tëra, pa ndikuar në integritetin e indeve të vetë fetusit.

Një studim i thjeshtë biokimik i lëngut amniotik (lëngu amniotik) ju lejon të përcaktoni nivelin e enzimave, hormoneve dhe aminoacideve, nga të cilat varet kryesisht rritja dhe zhvillimi i fetusit. Analiza e gjakut të kordonit bën të mundur zbulimin e infeksioneve të tilla serioze intrauterine si HIV, rubeola, citomegalia, parvovirusi B19 (virusi i anemisë kronike).

Si kryhet procedura e amniocentezës?

Para amniocentezës, gruaja shtatzënë ekzaminohet me kujdes me anë të ekografisë, duke i kushtuar vëmendje të veçantë vendndodhjes së placentës dhe vëllimit të lëngut amniotik, numrit të fetuseve dhe aktivitetit të tyre kardiak. Pas sqarimit të të gjitha tipareve të ngjitjes së placentës në mitër dhe vendndodhjes së fetusit, ata vazhdojnë drejtpërdrejt në vetë procedurën. Zakonisht kryhet pa anestezi, por nëse pragu i ndjeshmërisë ndaj dhimbjes është i ulët, anestetikët mund të injektohen në lëkurën e barkut.

Kohëzgjatja e manipulimit nuk është më shumë se 2-3 minuta. Sipas dëshmive të shumë grave, procedura nuk është e dhimbshme, por shkakton shqetësime, të cilat largohen vetvetiu menjëherë pas ekzaminimit.

Punksioni bëhet me një gjilpërë të hollë të veçantë me mandrel (tel metalik që pengon ajrin të hyjë në zgavrën e amnionit). Gjatësia e gjilpërës zgjidhet individualisht, në varësi të fizikut të gruas dhe vendndodhjes së amnionit në zgavrën e mitrës.

Monitorimi me ultratinguj kryhet gjatë gjithë procedurës për të siguruar që gjilpëra të mos prekë fetusin ose të dëmtojë kordonin e kërthizës. Kur placenta ndodhet në murin e përparmë të mitrës, lejohet shpimi përmes saj, megjithatë ata gjithmonë përpiqen të zgjedhin vendin më të hollë për punksionin.

Nuk ka dallime të mëdha midis amniocentezës së hershme dhe asaj të vonë, por kryerja e këtij manipulimi deri në 14 javë kërkon që mjeku të jetë më i kujdesshëm dhe të lëvizë gjilpërën më ngadalë, sepse membranat fetale nuk janë ende të lidhura fort me muret e mitrës.

Në fund të procedurës, shiringa me lëng amniotik dërgohet në laborator dhe pacienti udhëzohet për ndryshimet e mundshme në mirëqenien dhe rregullat e sjelljes pas amniocentezës. Gruaja duhet të respektojë një pushim të rreptë në shtrat për disa ditë. Në këtë rast, duhet t'i kushtoni vëmendje rrjedhjes së lëngut amniotik ose skuqjes së vendit të shpimit, dhe dhimbjeve të vogla në zonën e shpimit ose bezdisjes, dhimbja e lehtë në zgavrën e barkut është normale, këto simptoma së shpejti do të largohen vetë. Një grua shtatzënë duhet të alarmohet nga rritja e temperaturës ose shfaqja e nxehtësisë në zonën e shpimit. Të gjitha ndryshimet duhet të raportohen menjëherë te gjinekologu për të parandaluar zhvillimin e komplikimeve dhe për të ruajtur jetën dhe shëndetin e fetusit.

Në cilën fazë të shtatzënisë kryhet amniocenteza?

Amniocenteza mund të kryhet në çdo fazë të shtatzënisë, me përjashtim të tremujorit të fundit. Periudha optimale për këtë manipulim konsiderohet të jetë periudha nga 16 deri në 18 javë të shtatzënisë, kur fetusi është ende në përmasa relativisht të vogla dhe sasia e lëngut amniotik tashmë është e mjaftueshme.

Megjithatë, nëse tregohet, amniocenteza mund të përshkruhet në fazat e hershme të shtatzënisë (nga 7 deri në 14 javë). Në këtë rast, shpimi (birë) i fshikëzës amniotike është i mundur jo përmes murit të përparmë të barkut, por përgjatë forniksit vaginal të pasmë. Kjo qasje ndonjëherë është edhe më e preferueshme, veçanërisht kur veza e fekonduar ndodhet afër hyrjes së vaginës.

Pavarësisht shkallës mjaft të ulët të suksesit të amniocentezës së hershme, rekomandohet kryerja e saj në rastet kur ka një probabilitet shumë të lartë të anomalive fetale intrauterine. Në këtë rast shpesh lind nevoja për të ndërprerë shtatzëninë dhe sa më shpejt të kryhet, aq më pak trauma psikologjike dhe fizike do të përjetojë gruaja.

Indikacionet për amniocentezë

Në shtatzëninë e hershme, amniocenteza përshkruhet nëse një ose më shumë faktorë janë të pranishëm:
1. Mosha e gruas shtatzënë është më pak se 20 ose më e madhe se 40 vjeç.
2. Prania e të paktën njërit prej bashkëshortëve me sëmundje trashëgimore, e cila teorikisht mund të trashëgohet nga një fëmijë.
3. Lindja e mëparshme e një fëmije me ndonjë sëmundje trashëgimore.
4. Prania e indikacioneve të qarta laboratorike dhe instrumentale për nevojën për një diagnozë më të thelluar.

Përveç kësaj, pavarësisht nga faza e shtatzënisë, mjeku ka të drejtë të përshkruajë amniocentezë në rastet e mëposhtme:

Ka dyshime për zhvillim jonormal të fetusit ose hipoksi fetale.
Vlerësimi i gjendjes së fetusit, pjekurisë së mushkërive të tij, diagnostikimi i infeksioneve intrauterine.
Gratë shtatzëna që marrin medikamente që kanë një efekt toksik në fetus.
Polihidramnioz. Në këtë rast, procedura kryhet në mënyrë të përsëritur, qëllimi kryesor i saj është heqja e lëngut të tepërt amniotik në mënyrë që të mos pengojë rritjen dhe zhvillimin e fetusit/ve.
Nevoja për trajtim intrauterin të fetusit ose me qëllim të ndërprerjes së shtatzënisë (sipas indikacioneve strikte).
Kryerja e trajtimit kirurgjikal të fetusit.

Siç shihet nga sa më sipër, indikacionet për amniocentezë nuk janë vetëm masa diagnostikuese, por edhe terapeutike, duke përfshirë edhe ndërhyrjet kirurgjikale.

Si dhe pse bëhet amniocenteza - video

Kundërindikimet ndaj amniocentezës

Ka shumë pak kundërindikacione për amniocentezën, të gjitha ato diktohen nga konsideratat e sigurisë për ruajtjen e shtatzënisë ose shëndetin e fetusit.

Kundërindikimet kryesore përfshijnë:

Kërcënimi i abortit dhe shkëputja e placentës;
Ethe në një grua shtatzënë;
Proceset akute infektive të çdo lokalizimi ose përkeqësimi të një infeksioni kronik;
Nyjet miomatoze të përmasave të mëdha.

Koagulimi i dobët i gjakut nuk është kundërindikacion, por amniocenteza në këtë rast duhet të kryhet me shumë kujdes, nën mbulimin e barnave që reduktojnë kohën e gjakderdhjes.

Rezultatet e testit të amniocentezës

Rezultatet e një amniocenteze janë zakonisht gati në 2-3 javë. Megjithatë, koha e marrjes së rezultateve të testit mund të ndryshojë në varësi të llojit të studimit që është i nevojshëm për të identifikuar anomalitë në fetus. Kështu, kur studiohen qelizat fetale të deskuamuara, ato së pari kultivohen në mjedise ushqyese për 2-4 javë, dhe vetëm pas kësaj ata fillojnë të studiojnë drejtpërdrejt materialin që rezulton. Nëse kryhet diagnoza gjenetike molekulare, kultivimi (rritja) nuk kërkohet, kështu që rezultatet mund të merren brenda një jave.

Besueshmëria e rezultateve të amniocentezës është shumë e lartë dhe është afërsisht 99.5%. Shkalla e mbetur e dështimit është zakonisht për shkak të hyrjes së gjakut të nënës në materialin e shpimit ose sasisë së pamjaftueshme të lëngut të marrë.

Çdo grua që vendos t'i nënshtrohet këtij testi duhet të përgatitet për lajme të këqija, sepse... Ky test përshkruhet vetëm nëse mjeku dyshon seriozisht për anomali të mundshme në zhvillimin e fetusit. Nëse rezultatet e studimit tregojnë anomali në zhvillimin e fetusit, gruaja përballet me nevojën për të bërë një zgjedhje - të vazhdojë shtatzëninë ose ta ndërpresë atë. Në këtë situatë, mjeku mund dhe duhet të informojë për pasojat e mundshme të këtij apo atij vendimi, por vendimi përfundimtar në çdo rast duhet të merret nga vetë gruaja.

A duhet të bëj amniocentezë apo jo?

Nëse do të bëjë amniocentezë apo jo, është vendimi i gruas që ta marrë vetë. Mjeku mund ta rekomandojë këtë test (në disa raste, ai mund ta bëjë këtë shumë fort), por amniocenteza nuk përfshihet në listën e testeve të detyrueshme.

Nëse në të kaluarën një grua ka pasur një fëmijë me anomali, ose në fazat e hershme të shtatzënisë ka marrë barna teratogjene dhe toksike, amniocenteza është veçanërisht e rëndësishme. Kjo do t'ju lejojë të shmangni lindjen e një fëmije me defekt ose të përgatiteni mendërisht për faktin se foshnja do të ketë defekte zhvillimi.

Nuk ka pse të keni frikë nga pasojat e kësaj procedure, sepse... rreziqet janë shumë minimale si për gruan shtatzënë ashtu edhe për fetusin.

Pasojat e mundshme të amniocentezës

Më shpesh, pasojat e amniocentezës ndodhin tek ato gra, shtatzënia e të cilave ka vazhduar me ndonjë ndërlikim ose kanë pasur sëmundje të ndryshme kronike. Në gratë shtatzëna të shëndetshme, komplikimet e amniocentezës pothuajse kurrë nuk ndodhin ose korrigjohen lehtësisht.

Pasojat e mundshme të amniocentezës përfshijnë:

shkarkimi i hershëm i lëngut amniotik (më së shpeshti haset gjatë punksionit transvaginal);
lëndimi i enëve të kordonit të kërthizës ose vetë fetusit;
shkelje e integritetit të fshikëzës së nënës ose sytheve të zorrëve;
shkëputja e membranave dhe kërcënimi i abortit;
lindje e parakohshme.

Duhet të kujtojmë edhe një herë se ky manipulim kryhet nën kontrollin me ultratinguj, i cili zvogëlon ndjeshëm mundësinë e lëndimit të nënës dhe fetusit, si dhe krijimin e kushteve që kërcënojnë rrjedhën e shtatzënisë.

Amniocentezë apo kordocentezë?

Cili studim është më i përshtatshëm për të kryer - kordocenteza apo amniocenteza - padyshim do të vendoset nga mjeku. Përmbajtja e informacionit dhe besueshmëria e të dyja metodave është shumë e lartë dhe arrin në më shumë se 95%. Zgjedhja zakonisht ndikohet nga koha e shtatzënisë.

Në tremujorin e dytë (deri në javën e 20-të), amniocenteza mbetet e mundur dhe shfaqen kushte për kordocentezë. Në fazat e mëvonshme të shtatzënisë, kordocenteza është një metodë më informative, për faktin se në shumicën e rasteve është më e lehtë të merret gjak nga kordoni i kërthizës, materiali që rezulton kultivohet shumë më shpejt (vetëm 2-3 ditë). probabiliteti i rezultateve të rreme është shumë më i ulët.

Pasojat e mundshme të të dy manipulimeve janë të njëjta dhe nuk kalojnë 1-1,5%.

A mund të përcaktojë amniocenteza gjininë e foshnjës?

Amniocenteza ju lejon të përcaktoni seksin e fëmijës, sepse Materiali për hulumtim janë gjenet dhe kromozomet. Siç dihet, seksi i një personi varet nga kombinimi i vetëm dy kromozomeve - X dhe Y. Nëse janë të pranishëm vetëm kromozome X, lind një vajzë, prania e kromozomeve X dhe Y përcakton seksin mashkull të fëmijës.

Përcaktimi i seksit të fëmijës gjatë amniocentezës është një pjesë e rëndësishme e studimit në rastet kur dyshohet për një sëmundje trashëgimore që transmetohet ekskluzivisht përmes linjës mashkullore.

Për të kënaqur interesin personal të nënës në lidhje me gjininë e fëmijës së palindur, nuk kryhet as amniocentezë dhe as kordocentezë.

Ku të bëhet amniocenteza?

Amniocenteza është një procedurë që kërkon njohuri dhe përvojë të konsiderueshme nga mjeku. Sa më të larta të jenë kualifikimet e mjekut, aq më pak mundësi ka për ndonjë ndërlikim, si nga shëndeti i gruas shtatzënë ashtu edhe nga gjendja e fetusit. Kjo është arsyeja pse ky manipulim kryhet vetëm në klinika të specializuara dhe qendra gjenetike mjekësore.

Në Rusi dhe Ukrainë, pothuajse në çdo qytet të madh ka qendra gjenetike mjekësore që kryejnë këtë procedurë. Përveç kësaj, në këto qytete mund të gjeni institucione private që janë të pajisura me gjithçka të nevojshme për të kryer amniocentezë dhe metoda të tjera kërkimore për zbulimin e hershëm të patologjive në fetus. Qendrat mjekësore të krijuara prej kohësh dhe të dëshmuara mirë përfshijnë qendrën mjekësore multidisiplinare të Nënës dhe Fëmijës. Këtu, një grua mund të marrë kujdes mjekësor të kualifikuar, të konsultohet për të gjitha çështjet shqetësuese dhe gjithashtu t'i nënshtrohet testeve të nevojshme laboratorike.

Kostoja e amniocentezës

Çmimi mesatar për amniocentezën varion nga 5000-7000 rubla ose 1300-1800 hryvnia (në Ukrainë), në varësi të vendndodhjes së institucionit mjekësor.

Shqyrtime rreth amniocentezës

Olga, Kazan:
"Shtatzënia ime vazhdoi pa probleme dhe pa probleme gjatë gjithë tremujorit të parë. Mjeku i ultrazërit më tha se duhet të prisja një vajzë, madje unë dhe burri im filluam të zgjidhnim një emër për fëmijën tonë. Të gjitha testet laboratorike ishin perfekte, fëmija u zhvillua sipas deri te afatet, dhe pastaj... jashtë mase - analizat e skriningut zbuluan se kam trizominë 21, për ata që nuk e dinë se çfarë është, them se kështu quhet sindroma Down në gjuhën mjekësore! Natyrisht m'u ofrua amniocentezë. Për të thënë se isha në shok - për të mos thënë asgjë! Qava me ditë të tëra dhe nuk pranova ta bëj këtë test. Burri më mbështeti sa mundi. Një ditë kur dyshimet dhe mundimet e mia arrita ne kufi, nuk durova dot dhe i tregova shoqes sime me te ngushte per fatin tim, me kapi per dore dhe pa muhabete te panevojshme me coi tek mjeku obstetër-gjinekolog, doktori mundi te me qetesonte dhe me bindi te beja amniocenteze pa vonesë.Nuk do t'ju mërzit me detajet, por do të them se kam bërë amniocentezë - nuk më dhimbte, por ishte mjaft e pakëndshme. Pas 3 javësh më telefonuan nga qendra mjekësore gjenetike dhe më thanë se vajza ishte e shëndetshme, pa asnjë anomali. Lumturia ime nuk kishte kufij, qaja dhe qesha në të njëjtën kohë. Tani kemi një vajzë të bukur, Sasha, e cila ka lindur absolutisht e shëndetshme!”

Irina, Minsk:
"Vendosa të shkruaj komentin tim, ndoshta do të ndihmojë dikë të marrë vendimin e duhur. Në javën e 20-të të shtatzënisë, doja të zbuloja gjininë e fëmijës së palindur, nuk kisha arsye të tjera për të shkuar te mjeku - u ndjeva mirë. , pa toksikozë, pa anomali në analiza ". Erdha të pyesja për një gjë, dhe më thanë diçka krejtësisht tjetër. Në një ekografi, doktori pa anomali në strukturën e zemrës dhe kordonit kërthizor të fetusit. Rezulton se këta janë dy tregues që tregojnë sindromën Down.Me një vështrim të frikësuar erdha të vizitoj gjinekologen time.Ajo më tha që u dërgova menjëherë në një spital ditor për parandalimin e insuficiencës fetoplacentare dhe hipoksisë në fetus.Në javën e 21-të, pas një ekografi e dytë e zymtë, më caktuan kordocentezën (amniocenteza nuk ishte më e përshtatshme për kohën) Pasi doktorja mori gjak nga kordoni i kërthizës së fetusit, tha ajo, se analizat do të ishin gati për 5 ditë dhe pastaj ishin pushimet , ne pergjithesi me u desh te prisja 2 jave te tera!Ktu po i leme te gjitha hallet e mia ishin te padurueshme, mendova se do te cmendem. Kur më thirrën gjenetistët, mendova se zemra do të më dilte nga gjoksi, presioni i gjakut u rrit nga eksitimi. Unë shkova te mjeku për një konsultë në një gjendje gjysmë të fikët, nëse nuk do të ishte për burrin tim, nuk do t'ia kisha dalë. Kur u takuam, mjeku tha se grupi i kromozomeve të fetusit ishte 46 XY, unë nuk kuptova asgjë dhe fillova të qaja. Ajo filloi të më qetësonte dhe të thoshte se kjo do të thotë që një djalë i SHËNDETSHËM po rritet dhe zhvillohet në barkun tim! Burri im shpërtheu në lot me mua. Më pas na dhanë të dyve për të pirë valerian. Gjatë muajve të fundit të shtatzënisë, thjesht e shijoja gjendjen time dhe vazhdimisht flisja me djalin tim, i tregoja përralla dhe këndoja këngë. Është e frikshme të imagjinosh se si do të ndihesha dhe do të veproja nëse rezultati do të ishte ndryshe. Edhe pse, me kalimin e kohës, arrita në përfundimin se kordocenteza, si dhe procedura të tjera të ngjashme, janë shumë të rëndësishme dhe të nevojshme. Është më mirë të dini se çfarë ju pret ju dhe foshnjën tuaj sesa të jeni plotësisht të pavetëdijshëm. Analiza të tilla nevojiten të paktën që një grua të marrë një vendim - a është ajo gati të marrë një përgjegjësi të tillë dhe të jetojë me të gjithë jetën? Mund të më falin gratë që kanë një mendim tjetër për këtë çështje, por besoj se nëse foshnja është jonormale në TË GJITHA analizat, atëherë nuk duhet ta dënoni atë (dhe ndoshta veten) me mundime afatgjatë dhe të përjetshme. E kuptoj që pyetja është e diskutueshme, dhe filozofike, si të thuash, por kështu vendosa vetë. I uroj të gjitha nënave të ardhshme fëmijë të shëndetshëm dhe të lumtur!”

Para përdorimit, duhet të konsultoheni me një specialist.

Çfarë është amniocenteza?

Amniocenteza është një analizë e lëngut amniotik, gjatë së cilës bëhet një shpim në membranën embrionale dhe merret një mostër e lëngut amniotik. Ai përmban qeliza fetale që janë të përshtatshme për të testuar praninë ose mungesën e sëmundjeve gjenetike.

Amniocenteza është e përshtatshme dhe relativisht e sigurt. Periudha e rekomanduar për procedurën: periudha nga 16 deri në 19 javë të shtatzënisë.

Në varësi të indikacioneve, ekzistojnë disa lloje të ekzaminimit të lëngut amniotik:

hormonale (përbërja dhe sasia e hormoneve në dispozicion);
citologjike (studim citogjenetik i qelizave fetale dhe grimcave të përfshira në lëngun amniotik për të identifikuar anomalitë kromozomale);
imunologjike (a ka ndonjë çrregullim të imunitetit në zhvillim);
biokimik (përbërja dhe vetitë e lëngut amniotik);
treguesit e përgjithshëm (ngjyra, sasia, transparenca).

II. Indikacionet dhe kundërindikacionet për analiza

Indikacionet për analiza

Kur një grua merr vesh se është shtatzënë, shkon te mjeku. Gjatë takimit, gjinekologu mbledh anamnezën dhe përshkruan analizat e nevojshme, bazuar në sa kohë më parë gruaja vizitoi specialistin.

Nëse gjatë mbledhjes së të dhënave ose bazuar në rezultatet e marra, mjeku ka dyshime serioze për shëndetin e fetusit dhe zhvillimin normal të tij, ai mund t'i sugjerojë nënës në pritje që t'i nënshtrohet një procedure amniocenteze. Baza për një propozim të tillë mund të jetë një sërë faktorësh:

mosha e gruas shtatzënë (gratë mbi 35 vjeç);
një histori e trashëgimisë së rënduar (kur bashkëshortët ose të afërmit e tyre kanë një sëmundje gjenetike);
në një shtatzëni të mëparshme, gruaja tashmë lindi një fëmijë me anomali kromozomale;
gjatë diagnostikimit me ultratinguj, u ngritën dyshime për mungesën e shkeljeve;
testet e shqyrtimit kanë identifikuar çrregullime të mundshme që kërkojnë ndërhyrje invazive për t'u sqaruar. Përdoret gjithashtu nëse fetusi kërkon trajtim kirurgjik ose ka indikacione mjekësore për ndërprerjen e shtatzënisë.

Kundërindikimet për amniocentezë

Kundërindikimi kryesor për një procedurë të tillë është kërcënimi i abortit. Ka arsye të tjera pse nuk duhet ta kryeni procedurën:

shkëputje e parakohshme e placentës;
prania e infeksioneve urogjenitale;
prania e proceseve inflamatore akute në trupin e gruas;
neoplazi të ngjashme me tumoret e shtresave muskulare të mitrës që kanë arritur përmasa të mëdha;
prania e sëmundjeve kronike dhe përkeqësimi i tyre.

Rrethana të tjera mund të pengojnë gjithashtu analizën, për shembull, koagulimi i dobët i gjakut tek një grua, zhvillimi jonormal i mitrës ose vendndodhja e placentës në murin e përparmë të mitrës. Edhe pse në rastin e fundit është ende e mundur të kryhet procedura, me kusht që indi placentar në vendin e shpimit të jetë sa më i hollë që të jetë e mundur.

Një grua mund të refuzojë procedurën me kërkesën e saj nëse ka frikë nga komplikimet, por në këtë rast ajo duhet të jetë e vetëdijshme për pasojat që mund të sjellë ky vendim.

III. Metodat dhe procesi i amniocentezës

Amniocenteza është një metodë invazive e ekzaminimit të lëngut amniotik që kërkon depërtimin në zgavrën e mitrës. Ka dy mënyra për të kryer këtë procedurë.

Metoda e dorës së lirë
Në këtë rast, procedura kryhet nën kontrollin me ultratinguj. Zona e futjes së gjilpërës së shpimit specifikohet duke përdorur një sensor me ultratinguj. Për të shmangur rreziqet e komplikimeve të mundshme dhe kërcënimin e abortit, vendi për futjen e gjilpërës zgjidhet aty ku nuk ka placentë ose, nëse kjo nuk është e mundur, ku muri i placentës është sa më i hollë.
Metoda e përdorimit të një përshtatësi shpimi
Kjo metodë ndryshon nga e para në atë që gjilpëra e shpimit është e fiksuar në sensorin e ultrazërit dhe është tërhequr trajektorja që do të ndjekë gjilpëra nëse fillon të futet në një vend ose në një tjetër. Një avantazh i veçantë i kësaj metode është mundësia e dukshmërisë vizuale të gjilpërës dhe trajektores së saj të synuar gjatë gjithë procedurës. Vlen të theksohet se kjo metodë kërkon aftësi dhe përvojë të caktuar nga kirurgu.

Një nga pyetjet më të shpeshta që bëhet nga pacientët është se sa zgjat procedura e amniocentezës dhe sa e dhimbshme është ajo.

Analiza nuk do të marrë shumë kohë. Vetë procedura, duke përfshirë përgatitjen, zgjat rreth 5 minuta në total. Një gjilpërë shpuese shpohet në më pak se 1 minutë. Më pas, mblidhet lëngu amniotik. Për 2 orë të tjera pacientja është nën mbikëqyrjen e mjekut në repart, ku pushon dhe rikuperohet.

Nuk ka dhimbje të forta gjatë amniocentezës, ajo i ngjan një injeksioni të zakonshëm. Kur lëngu amniotik mblidhet drejtpërdrejt, një grua mund të pësojë presion të lehtë në pjesën e poshtme të barkut. Një grua shtatzënë, e shtyrë nga një ndjenjë frike, mund të kërkojë lehtësim dhimbjeje. Mund të aplikohet në mënyrë topike, por është vërejtur më shumë se një herë se një injeksion i një anestezioni shkakton shumë më tepër shqetësim se sa vetë shpimi gjatë amniocentezës, kështu që mjekët këshillojnë kundër lehtësimit të dhimbjes. Shumë gra pajtohen se është më mirë të durosh një injeksion në vend të dy.

IV. Përgatitja për analizë

Para procedurës, gratë shpesh janë shumë të shqetësuara dhe përpiqen të gjejnë ndonjë informacion shtesë rreth studimit, përfshirë edhe në internet. Në këtë rast, është më mirë të përdorni burime të specializuara mjekësore, sesa forume ku komunikojnë dhe japin këshilla jo profesionistë, por amvise. Në fakt, ju vetëm duhet të ndiqni udhëzimet e mjekut dhe të ndiqni rekomandimet e tij saktësisht.

Mjeku do të përshkruajë ekzaminimin e nevojshëm. Së pari ju duhet t'i nënshtroheni analizave dhe të bëni një ekografi. Ky hap do t'ju lejojë të identifikoni infeksionet e fshehura, të konfirmoni ose kundërshtoni shtatzëninë e shumëfishtë, të përcaktoni qëndrueshmërinë e fetusit, të mësoni për gjendjen dhe sasinë e lëngut amniotik dhe të sqaroni kohëzgjatjen e shtatzënisë.

Përafërsisht 4-5 ditë para procedurës, rekomandohet të shmanget përdorimi i acidit acetilsalicilik dhe analogëve të tij, dhe 12-24 orë të ndërpritet marrja e antikoagulantëve (heparina me peshë të ulët molekulare), pasi këto barna reduktojnë mpiksjen e gjakut, gjë që rrit rrezikun. e gjakderdhjes gjatë diagnostikimit invaziv.

Informacioni për rreziqet e mundshme mund të merret nga një mjek, pas së cilës do t'ju duhet të nënshkruani një pëlqim për të kryer ndërhyrje invazive.

V. Si kryhet amniocenteza

Në ditën e caktuar, një grua shtatzënë vjen për amniocentezë, koha e së cilës diskutohet paraprakisht. Analiza kryhet në një dhomë të veçantë të veçantë në përputhje me të gjitha standardet dhe rregullat sanitare. Nëna e ardhshme shtrihet në divan, mjeku vendos xhel steril me ultratinguj në stomakun e saj dhe përdor ultratinguj për të kontrolluar vendndodhjen e fetusit dhe placentës. Më tej, e gjithë procedura do të zhvillohet vetëm nën kontrollin e sensorëve diagnostikues me ultratinguj.

Duke përdorur udhëzime me ultratinguj, mjeku fut me kujdes një gjilpërë të zbrazët përmes barkut në zgavrën amniotike dhe tërheq 20 ml lëng amniotik që përmban qeliza fetale (rreth katër lugë çaji), të cilat do të ekzaminohen në laborator. Nëse herën e parë nuk ishte e mundur të merret sasia e kërkuar e lëngut, punksioni përsëritet.

Kur të kryhet procedura, bëhet sërish një ekografi për të siguruar që rrahjet e zemrës së fetusit të mbeten normale.

Nëse është e nevojshme, kryhet terapi ruajtëse dhe mbështetëse. Për të kuptuar më mirë teknikën e procedurës, mund të shikoni një video ku të gjitha veprimet e mjekut tregohen hap pas hapi.

Nuk kërkohet shtrimi në spital pas procedurës së amniocentezës, por rekomandohet pushimi në shtrat për 24 orët e ardhshme dhe, nëse gruaja është duke punuar, rekomandohet qëndrimi në pushim mjekësor për shtatë ditë.

Për të studiuar këtë teknikë me saktësi dhe qartësi maksimale, mund të shikoni një video që tregon vetë procedurën hap pas hapi.
Kryerja e procedurës së amniocentezës

Çfarë duhet të bëni pas amniocentezës

Pas procedurës, gruas i jepen një sërë rekomandimesh.

eliminoni aktivitetin fizik, veçanërisht ngritjen e rëndë;
menjëherë pas manipulimit, siguroni pushim të plotë për disa orë;
Grave me një faktor Rh negativ u jepet një injeksion i imunoglobulinës anti-Rhesus brenda 72 orëve. Një injeksion i tillë është i nevojshëm vetëm nëse fetusi është Rh pozitiv. Përcaktimi joinvaziv i faktorit Rh dhe grupit të gjakut të fetusit mund të bëhet duke filluar nga java e 12-të e shtatzënisë, thjesht duke marrë gjak nga një venë nga një grua shtatzënë. Kjo analizë do t'ju ndihmojë të vendosni nëse imunoglobulina është e nevojshme pas amniocentezës;
Për të eliminuar shqetësimin që shfaqet pas procedurës, mund të përshkruhen analgjezikë, megjithëse zakonisht nuk kërkohen. Gjithashtu mund të përshkruhen barna për të parandaluar zhvillimin e proceseve inflamatore.

VI. Efektiviteti i amniocentezës

Megjithatë, duke u konsultuar me jo specialistë, rrezikoni të merrni informacion të rremë. Gjëja më e sigurt për të bërë do të ishte të kontaktoni mjekun tuaj, të konsultoheni me të dhe të zbuloni nëse kjo procedurë është e përshtatshme për ju, nëse keni indikacione për diagnostikim invaziv dhe, veçanërisht, për amniocentezë. Kjo metodë ndihmon për të mësuar për më shumë se 200 lloje të anomalive që lindin për shkak të mutacioneve gjenetike.

Ka pak kundërindikacione për amniocentezën dhe të gjitha ato diktohen nga konsideratat e sigurisë për ruajtjen e shtatzënisë dhe shëndetin e fetusit. Kundërindikimet kryesore përfshijnë:

kërcënimi i abortit dhe shkëputja e placentës;
gjendje me ethe në një grua shtatzënë;
proceset akute infektive të çdo lokalizimi ose përkeqësimi të infeksionit kronik;
nyje të mëdha miomatoze.

Bazuar në rezultatet e studimit, mund të supozojmë mundësinë e zhvillimit të një sërë defektesh, përfshirë ato të papajtueshme me jetën. Nëse nuk zbulohen anomali, rezultati i amniocentezës mund ta qetësojë gruan dhe të tregojë se fëmija nuk do të ketë çrregullime serioze dhe është gati për një jetë të plotë.

Shkeljet e identifikuara nga procedura

Amniocenteza nuk zbulon të gjitha patologjitë kongjenitale, por mund të zbulojë një sërë anomalish serioze kromozomale dhe sëmundje gjenetike.

Sëmundjet kromozomale që zbulohen nga amniocenteza me një saktësi prej më shumë se 99% përfshijnë:

Sindroma Down (kromozomi shtesë i 21-të) është një sëmundje në të cilën vërehen devijime në zhvillimin mendor, keqformime të organeve të brendshme dhe disa tipare të pamjes.
Sindroma Patau (kromozomi i trizomisë 13) është një patologji e shoqëruar me anomali të shumta të jashtme, keqformime të trurit dhe fytyrës dhe çrregullime të sistemit nervor qendror. Jetëgjatësia gjatë një lindjeje të gjallë është më shpesh disa ditë.
Sindroma Edwards (trisomia 18), si AK-të e tjera, shoqërohet me anomali të brendshme dhe të jashtme, vonesa mendore, defekte në zemër janë të zakonshme, jetëgjatësia është mesatarisht disa muaj, në raste të rralla disa vjet.
Sindroma Turner (ekziston vetëm një kromozom X i seksit). Vetëm gratë vuajnë nga kjo sëmundje. Si rregull, njerëzit me një anomali të tillë bëjnë një jetë të plotë, kanë zhvillim intelektual normal, por mund të kenë keqformime të organeve të brendshme, infertilitet dhe disa tipare të jashtme, si shtat i shkurtër.
Sindroma Klinefelter (1 ose 2 kromozome X shtesë tek një mashkull, numri i përgjithshëm i kromozomeve 47 ose 48). Sindroma, karakteristike vetëm për meshkujt, zakonisht zbulohet vetëm gjatë pubertetit. Pacientët kanë gjymtyrë të gjata dhe bel të lartë, qime të pakta të fytyrës dhe trupit, gjinekomasti (gjëndra të qumështit të zmadhuar), atrofi graduale të testikujve dhe pubertet të vonuar. Ata që vuajnë nga kjo sindromë janë në shumicën e rasteve infertilë.

Pasi të kryhet amniocenteza dhe të merret materiali për hulumtim, ai analizohet duke përdorur një nga këto metoda:

1. Analiza e kariotipit të qelizave fetale (analiza citogjenetike)

Ky është një studim citogjenetik përmes të cilit studiohen grupe kromozomesh njerëzore (i ashtuquajturi kariotip). Specialisti harton një hartë të kromozomeve, duke i renditur ato në çifte. Teknika ju lejon të identifikoni ndryshimet në numrin e kromozomeve, strukturën e tyre, shkeljet e rendit të kromozomeve (fshirje, dyfishime, përmbysje, zhvendosje) dhe diagnostikimin e sëmundjeve të caktuara kromozomale.

Kariotipizimi mund të zbulojë anomali të tilla si sindroma Down, sindroma Patau, sindroma Turner, sindroma Edwards dhe sindroma Klinefelter, si dhe polisomia e kromozomit X.

Fatkeqësisht, kariotipizimi zbulon vetëm aneuploidi (anomalitë numerike të kromozomeve) dhe anomalitë mjaft të mëdha strukturore, mungesën e mikrodelecionit dhe anomalitë e mikroduplikimit që shkaktojnë një gamë të gjerë sëmundjesh të tjera. Me këtë test, ka rreth 1% mundësi për të zbuluar mozaicizmin e izoluar të placentës. Ky është një devijim i rrallë në të cilin disa qeliza placentare kanë një komplement normal kromozomi, ndërsa qelizat e tjera kanë një strukturë jonormale. Vetë kariotipi i fetusit është normal. Ekziston edhe rreziku i gabimeve diagnostikuese për shkak të subjektivitetit dhe profesionalizmit të specialistit.

Kariotipizimi standard kërkon kohë shtesë për të sjellë qelizat që rezultojnë në gjendjen e dëshiruar. Kohëzgjatja e kultivimit të qelizave është zakonisht 72 orë dhe vetëm pas kësaj mund të analizohen.

2. Analiza e mikrovargëve kromozomale (CMA)

Kjo metodë do të jetë e disponueshme pas ndonjë prej opsioneve diagnostikuese invazive. Studimi përfshin përpunimin e materialit me programe kompjuterike, gjë që bën të mundur jo vetëm përcaktimin e grupit kromozomik të fetusit, por edhe diagnostikimin e çrregullimeve që nuk përcaktohen me kariotipizimin. CMA është në gjendje të zbulojë 1000 herë më të vogla thyerje të kromozomeve sesa analiza klasike citogjenetike. Një tjetër avantazh i rëndësishëm i CMA është marrja e shpejtë e rezultateve (rreth katër ditë pune).

CMA lejon diagnozën e të gjitha sindromave të njohura të mikrodelecionit dhe disa sindromave të shoqëruara me sëmundje autosomale dominante. Gjatë kryerjes së studimit, mund të identifikohen fshirjet patogjene (zhdukja e seksioneve të kromozomit), dyfishimet (shfaqja e kopjeve shtesë të materialit gjenetik), zonat me humbje të heterozigozitetit, të cilat janë të rëndësishme në ngulitjen e sëmundjeve, martesat familjare dhe sëmundjet autosomale recesive.

Ndër testet invazive prenatale, mikromatrix ka përmbajtjen dhe saktësinë më të lartë të informacionit (më shumë se 99%).

Pavarësisht të gjitha avantazheve të CMA, ekziston një segment tjetër i sëmundjeve që kjo analizë, si kariotipizimi, nuk mund t'i identifikojë. Këto janë patologji monogjene, prania e të cilave testohet vetëm nëse ka indikacione të veçanta. Me këto sëmundje grupi kromozomik i fetusit është plotësisht normal, por ka një mutacion të një gjeni specifik përgjegjës për zhvillimin e sëmundjes. Sëmundjet monogjene përfshijnë:

fibroza cistike (fibroza cistike).
Sëmundja Tay-Sachs: një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek sistemin nervor qendror.
Distrofia muskulare: dobësi progresive dhe degjenerim i indit muskulor.
Anemia drapërocitare: një çrregullim i trashëguar i proteinës së hemoglobinës.
Hemofilia: një çrregullim i trashëguar i koagulimit të gjakut.

Diagnoza për sëmundjet monogjene bëhet vetëm nëse dihet se çfarë rreziku specifik sëmundjesh ka fëmija dhe çfarë mutacioni duhet kërkuar. Mund të ketë një sëmundje të njohur në familjen e fëmijës së palindur, ose gjatë planifikimit të shtatzënisë, bëhet depistimi për sëmundjet trashëgimore, me ndihmën e të cilit zbulohet se cilat mutacione janë bartës të prindërve të ardhshëm dhe, për rrjedhojë, çfarë sëmundjet gjenetike që mund të ketë fëmija.

Në raste të rralla bëhet analiza e lëngut amniotik për të vlerësuar gjendjen intrauterine të fetusit dhe parametra të tjerë, krahas pranisë së patologjisë gjenetike.

Analiza biokimike kryhet nëse ekziston dyshimi për sëmundje hemolitike të fetusit gjatë shtatzënisë me konflikt Rh, për të diagnostikuar sëmundjet e mundshme kongjenitale, si dhe për të vlerësuar pjekurinë e fetusit. Lëngu amniotik mund të përdoret për të analizuar:

AFP (alfa fetoproteina)është një proteinë që formohet gjatë zhvillimit të fetusit. Sasia e tij në lëngun amniotik ndryshon në varësi të kohëzgjatjes së shtatzënisë. Tejkalimi i vlerave standarde ndodh me keqformime të sistemit nervor të fetusit, me kërcënimin e vdekjes intrauterine të fetusit dhe me disa sëmundje të lindura të veshkave. Një rënie në përqendrimin e alfa-fetoproteinës në lëngun amniotik mund të regjistrohet në sindromën Down, nëse gruaja shtatzënë ka diabet mellitus.

Bilirubinaështë një substancë që formohet në trupin e njeriut gjatë shkatërrimit të qelizave të kuqe të gjakut. Rritja e bilirubinës mund të ndikojë negativisht në shëndetin e fëmijës së palindur dhe gjithashtu mund të tregojë sëmundje të ndryshme. Për shembull, kolecistiti, hepatiti viral, anemia hemolitike, etj. Me aneminë hemolitike, nëse nuk trajtohet para kohe, mund të ketë rrezik për lindje të parakohshme ose lindje të vdekur.

Glukoza– karbohidratet, të cilat janë një komponent thelbësor i metabolizmit në trupin e njeriut. Normalisht, përqendrimi i glukozës në lëngun amniotik është më pak se 2.3 mmol/l. Një rritje në sasinë e tij tregon një patologji të pankreasit të fetusit, si dhe një rrezik të mundshëm të zhvillimit të sëmundjes së rëndë hemolitike tek fëmija. Një rënie në përqendrimin e glukozës vërehet gjatë infeksionit intrauterin dhe në pacientët me rrjedhje të lëngut amniotik, si dhe gjatë shtatzënisë pas lindjes.

Analiza imunologjike

Ndër treguesit që karakterizojnë gjendjen e mbrojtjes imune të organizmit, rëndësi të madhe kanë citokinat pro-inflamatore, të cilat veprojnë si ndërmjetës të reaksioneve imune. Analiza e përmbajtjes së citokinave në lëngun amniotik ka një rëndësi të madhe diagnostike. Sistemi i citokinës përfshin interferonet (IFN), faktorin e nekrozës së tumorit (TNF) dhe interleukinat (IL). Këto janë glikoproteina me peshë të ulët molekulare që rregullojnë kohëzgjatjen dhe forcën e reaksioneve imune, si dhe reaksionet inflamatore.

Analiza hormonale

Vitet e fundit, studimi i hormoneve të lëngut amniotik është bërë gjithnjë e më shumë objekt i kërkimit shkencor, duke ofruar informacion mbi shkallën e pjekurisë dhe zhvillimit të fetusit, dhe gjithashtu ka një rëndësi praktike për zgjidhjen e çështjes së kohës së induksionit të lindjes në gratë shtatzëna. , një grup në rrezik për të zhvilluar infeksione intrauterine.

Kështu, gjendja funksionale e placentës përcaktohet, në veçanti, nga sinteza e gonadotropinës korionike njerëzore (hCG) dhe laktogjenit placentar në të. Nga të gjitha hormonet e përfshira në ndryshimin e ekuilibrit endokrin të trupit dhe kryesisht në përcaktimin e karakteristikave të rrjedhës së shtatzënisë dhe lindjes, rëndësia më e madhe duhet t'i kushtohet përmbajtjes së kortizolit, estradiolit, estriolit, progesteronit dhe laktogjenit të placentës në lëngun amniotik. gjatë shtatzënisë dhe lindjes.

VII. Komplikimet dhe rreziqet që lidhen me amniocentezën

Çdo grua mund të gjejë lehtësisht një sasi të madhe informacioni rreth procedurës duke lexuar komente në faqet e internetit, duke u konsultuar me një gjinekolog ose thjesht duke dëgjuar komente nga miqtë. Por mendimi i një specialisti duhet të jetë vendimtar. Nëse këshilla e mjekut tuaj është e dyshimtë, konsultohuni me të tjerët që mund të jenë në gjendje t'ju ofrojnë metoda alternative diagnostikuese dhe trajtimi.

Sipas statistikave, 1 në 1000 gra kanë një abort pas amniocentezës. Për më tepër, shkalla më e madhe e rrezikut vërehet në tremujorin e parë të shtatzënisë. Ekziston gjithashtu një shans i pamundur për të zhvilluar një infeksion të mitrës. Rreziqet përfshijnë mundësinë e infektimit të fëmijës nëse nëna e ardhshme është e infektuar me HIV.

Komplikimet e mundshme pas amniocentezës:

nauze, të vjella;
rritje e temperaturës dhe ethe;
dhimbje dhe ngërçe në pjesën e poshtme të barkut;
skuqje dhe ënjtje e vendit të shpimit, shkarkim i ikorit ose përmbajtje purulente;
gjakderdhje nga vagina;
rrjedhje ose shkarkim i tepërt i lëngut amniotik.

Nëse shfaqen këto simptoma, duhet menjëherë të telefononi një ambulancë ose të shkoni vetë te mjeku.

Pasojat më serioze përfshijnë si më poshtë:

Shkëputja e placentës. Shkëputja e parakohshme e placentës është një fenomen serioz dhe i rrezikshëm dhe është i mbushur me gjakderdhje dhe vdekje fetale. Detyra e mjekëve është të sigurojnë kushte maksimale për ruajtjen e shtatzënisë. Ndërhyrja e përsëritur kirurgjikale në zgavrën e mitrës mund të çojë në një ndërlikim të tillë.

Citopeni alloimmune në fetus. Ndodh si rezultat i shtatzënisë me konflikt Rh nëse nuk është administruar imunoglobulina.

Aborti spontan. Shtatzënia e hershme dhe amniocenteza mund të kenë këtë pasojë. Por në mjekësinë moderne ky ndërlikim minimizohet. Para se të bini dakord për një procedurë, duhet të siguroheni që shkalla e domosdoshmërisë së saj është shumë më e lartë se gjasat e rreziqeve të mundshme.

VIII. Amniocenteza, kordocenteza, biopsia e vileve korionike - çfarë të zgjidhni?

IX. Amniocenteza, kordocenteza, biopsia e vileve korionike - çfarë të zgjidhni?

Thelbi dhe veçoritë e amniocentezës janë përshkruar në detaje më sipër, por ka metoda të tjera për diagnostikimin invaziv të anomalive në fetus.

Kordocenteza është një metodë e marrjes së gjakut të fetusit nga kordoni i kërthizës përmes punksionit. Mjeku bën një birë në murin e përparmë të barkut me gjilpërë dhe merr disa mililitra gjak nga ena e kordonit të kërthizës. Procedura kryhet duke përdorur një aparat me ultratinguj. Kordocenteza kryhet pas 20 javësh; në Rusi, periudha më e mirë për studimin e gjakut të kordonit kërthizor konsiderohet të jetë 22-25 javë (Urdhri i Ministrisë së Shëndetësisë së Federatës Ruse Nr. 457, datë 28 dhjetor 2000). Gjatë kryerjes së kordocentezës, gabimet për shkak të mozaicizmit të izoluar të placentës u përjashtuan. Megjithatë, me këtë metodë të diagnostikimit invaziv vërehet numri më i madh i komplikimeve.
Biopsia e vileve korionike (aspirimi i vileve korionike - CVS) - marrja e mostrës së indit të membranës embrionale. Korioni formon një shtresë qelizash në pjesën e jashtme të qeskës së lindjes që zakonisht përmbajnë të njëjtin material kromozomik si foshnja e palindur. Ndryshe nga kordocenteza, kjo procedurë kryhet në fillim të shtatzënisë, afërsisht në javën 11-13. Kjo analizë ju lejon të diagnostikoni rrezikun e sëmundjeve kromozomale dhe gjenetike, si dhe infeksionet intrauterine.
Në varësi të llojit të studimit, koha e marrjes së rezultatit të amniocentezës mund të ndryshojë. Nëse është kryer një studim citogjenetik i qelizave fetale, atëherë do të jetë e mundur të shkohet për shkarkimin e shumëpritur vetëm pas 2-3 javësh. Një alternativë këtu është një analizë e mikrovarg kromozomale, rezultatet e së cilës jepen brenda katër ditëve të punës.

X. Hapat e mëtejshëm

Para së gjithash, pasi të keni marrë rezultatin, duhet të shkoni menjëherë te mjeku juaj. Vetëm një specialist do të jetë në gjendje të interpretojë saktë rezultatet e analizës dhe të japë shpjegimet e nevojshme. Në rast të një rezultati negativ, kur prania e një anomalie kromozomale ose sëmundje gjenetike nuk konfirmohet, ju vetëm duhet të vazhdoni të shijoni shtatzëninë tuaj dhe të përgatiteni për lindjen e fëmijës.

Nëse testi është pozitiv, duhet të merrni sa më shumë informacion për sëmundjen që është identifikuar. Ju duhet të kuptoni të gjithë përgjegjësinë dhe të merrni vendimin e duhur dhe të informuar së bashku me bashkëshortin tuaj. Nëse jepet me shumë vështirësi, mund të konsultoheni me një mjek tjetër, të vizitoni një gjenetist dhe, nëse është e nevojshme, të kryeni kordocentezë. Në çdo rast, vendimi për zgjatjen e shtatzënisë mbetet gjithmonë tek bashkëshortët; mjeku duhet të informojë bashkëshortët vetëm për prognozën për fëmijën e palindur.

FAQ

Nëse analizojmë komunikimin e grave në forume të ndryshme, ato më shpesh bëjnë pyetjet e mëposhtme:

A do të thotë një rezultat negativ i amniocentezës që një fëmijë do të jetë plotësisht i shëndetshëm?

Përgjigje: Analiza e lëngut amniotik zbulon vetëm sëmundje gjenetike dhe jo spektrin e plotë të tyre. Përveç atyre gjenetike, ka edhe keqformime kongjenitale (anomali të zhvillimit të organeve), në të cilat grupi kromozomik do të jetë normal. dhe në këtë rast kërkohet një diagnozë tjetër.

A mund të kurohen defektet e zbuluara gjatë amniocentezës?

Përgjigje: Shumë sëmundje trajtohen pas lindjes, por ka edhe nga ato që mund të fillojnë të trajtohen në mitër. Duke ditur paraprakisht gjendjen e foshnjës, mund të përgatiteni për lindjen e tij më me kujdes, duke marrë parasysh të gjitha nevojat e tij.

A është përfundimi i bazuar në rezultatet e amniocentezës?

Përgjigje: Megjithëse amniocenteza është mjaft e saktë në zbulimin e disa çrregullimeve gjenetike, ajo nuk mund të zbulojë të gjitha defektet anatomike kongjenitale dhe çrregullimet mendore tek fëmija i palindur. Për shembull, nuk mund të zbulojë defekte në zemër, çarje të buzës, autizëm etj. Një rezultat normal i amniocentezës siguron siguri në mungesën e disa çrregullimeve kongjenitale, por nuk garanton që fëmija nuk do të ketë fare sëmundje.

A është e mundur të zëvendësohet amniocenteza me metoda diagnostike jo invazive?

Përgjigje: Po, metodat e reja për studimin e ADN-së së fetusit bëjnë të mundur vlerësimin e rreziqeve të mundshme të patologjisë kromozomale pa iu drejtuar kirurgjisë. Për shembull, testi jo-invaziv i ADN-së Panorama, i cili zbulon anomalitë kromozomale më të zakonshme me një saktësi mbi 99%.

Sa e rrezikshme është kjo procedurë?

Përgjigje: Në përgjithësi, procedura e amniocentezës është mjaft e sigurt si për nënën ashtu edhe për foshnjën. Megjithatë, ekziston një rrezik i vogël i komplikimeve. Varet nga kohëzgjatja e shtatzënisë dhe nuk kalon 1%. Incidenca e komplikimeve infektive është rreth 0,1%, dhe lindja e parakohshme - 0,2-0,4%.

Është shumë e rëndësishme të mbani mend se në forume dhe faqe të ndryshme, përgjigjet e pyetjeve mund të kundërshtojnë njëra-tjetrën dhe të jenë plotësisht të pasakta, dhe ndonjëherë edhe të rrezikshme. Kjo është arsyeja pse ne rekomandojmë të diskutoni të gjitha pikat me interes drejtpërdrejt me mjekun tuaj.

Amniocenteza: pro apo kundër?

Sipas Urdhrit Nr. 457 të datës 28 dhjetor 2000 të Ministrisë së Shëndetësisë së Federatës Ruse "Për përmirësimin e diagnostikimit prenatal në parandalimin e sëmundjeve trashëgimore dhe kongjenitale tek fëmijët", ndërhyrjet invazive kryhen me pëlqimin e gruas shtatzënë nën kontrollin e ultrazërit dhe subjekt i një ekzaminimi të detyrueshëm gjinekologjik të gruas shtatzënë.

Nëse prognoza është e pafavorshme sipas historisë mjekësore dhe nëse rezultatet e analizës janë të dobëta, mjeku është i detyruar ta referojë gruan për diagnostifikim invaziv, t'i tregojë për ecurinë e një manipulimi të tillë, rreziqet dhe komplikimet e mundshme dhe ajo do të bëjë vendimi nëse do t'i drejtohet kësaj procedure në mënyrë të pavarur, bazuar në ndjesitë e saj të brendshme.

Nëse një grua ka pasur tashmë raste të lindjes së një fëmije me patologji gjenetike, atëherë do të ishte më mirë të kryente amniocentezë, ose të përdorte një metodë tjetër diagnostike invazive për të shmangur përsëritjen e një situate të ngjashme, ose (nëse prania e sëmundjes është konfirmohet dhe gruaja refuzon të ndërpresë shtatzëninë) përgatiten mendërisht tashmë në fazën e shtatzënisë.

Ju nuk duhet ta bëni këtë analizë mjekësore bazuar në tekat tuaja apo kuriozitetin e zakonshëm: a është gjithçka në rregull me fëmijën? Ky manipulim mund të kryhet vetëm për arsye serioze dhe siç përshkruhet nga një mjek. Nëse një grua dëshiron të sigurohet që gjithçka është në rregull me foshnjën, ajo mund të përdorë NIPT (test jo-invaziv prenatal), i cili do të kërkojë vetëm marrjen e gjakut nga një venë dhe nuk do të përbëjë absolutisht asnjë rrezik për nënën dhe të palindurin. fëmijë.

Është gjithashtu e rëndësishme të mendoni për veprimet tuaja përpara se të merrni rezultatin. Nëse një grua nuk është e gatshme të rrisë një fëmijë me një sëmundje gjenetike, atëherë është më mirë të kryhet procedura sa më shpejt të jetë e mundur, sepse sa më e shkurtër të jetë shtatzënia në momentin e ndërprerjes, aq më pak kërcënime për shëndetin e gruas. Edhe pse, sipas urdhrit të Ministrisë së Shëndetësisë të Federatës Ruse, ndërprerja e shtatzënisë për arsye mjekësore kryhet në çdo fazë të shtatzënisë (shih urdhrin nr. 572n). Nëse nëna e ardhshme është gati për lindjen e një fëmije me një patologji, diagnoza e hershme, përsëri, do të jetë një plus i madh. Disa sëmundje mund të trajtohen në mitër dhe sa më shpejt të kryhet, aq më të mëdha janë shanset e rikuperimit të fëmijës.

Historia e Irina: Në kohën e shtatzënisë sime të dytë, isha 35 vjeç dhe, për fat të keq, ultrazërit zbuluan shënues të sëmundjeve gjenetike të fetusit. Mjeku rekomandoi me forcë amniocentezën. Po, unë, si gjithë të tjerët, kisha frikë: si nga një abort i mundshëm ashtu edhe nga rezultatet. Por për veten time vendosa të shkoj dhe ta bëj këtë procedurë që ose të kaloj me qetësi pjesën tjetër të shtatzënisë ose të vendos ta ndërpres, pasi e konsideroj çnjerëzore të lind një person të dënuar të vuajë. Dhe gjinia e fëmijës përcaktohet 100% sipas amniocentezës. Procedura nuk është shumë e këndshme, por ju mund t'i mbijetoni. Rezultatet treguan se gjithçka ishte në rregull. Pjesa më e vështirë është të presësh teste, por më pas ka qetësi dhe relaksim të plotë. Më vjen keq që në atë kohë nuk dija asgjë për analizën e ADN-së Panorama që bëri miku im së fundmi. Mendoj se më mirë do të shpenzoja para për një procedurë pa dhimbje sesa të shqetësohem për rreziqet e mundshme të amniocentezës.

Alternativë e sigurt për amniocentezën

Aktualisht, ekzistojnë metoda kërkimore jo-invazive.

Duke përdorur ultratinguj në tremujorin e parë, ju mund të matni trashësinë e rajonit nukal të fetusit dhe, në bazë të rezultateve të marra, të përcaktoni rrezikun për të pasur një sëmundje kromozomale. Gjithashtu testohet një proteinë specifike e shtatzënisë (PAP test). Më pas, sipas planit, kryhet një ekzaminim i dytë dhe i tretë me ultratinguj.

Megjithatë, në këtë rast është e pamundur të deklarohet me 100% siguri për mungesën ose praninë e një sëmundjeje gjenetike në fetus. Bazuar në rezultatet e ultrazërit dhe ekzaminimit biokimik, nuk mund të vendoset një diagnozë; mund të përcaktohet vetëm rreziku i një anomalie kromozomale (CA), dhe për të konfirmuar diagnozën dhe të dhëna më të sakta, nevojiten diagnoza invazive, për shembull, amniocenteza. procedurën që kemi përshkruar.

Ka mënyra të tjera për të përcaktuar mundësinë që një fëmijë i ardhshëm të zhvillojë anomali fizike. Një prej tyre është. Kjo është një procedurë krejtësisht e sigurt që ju lejon të merrni rezultate nga java e 9-të e shtatzënisë - ky është një tjetër avantazh i kësaj metode ndaj metodave invazive.

Procesi i mbledhjes së mostrës është shumë i thjeshtë: gjithçka që kërkohet është gjaku nga vena e nënës së ardhshme, kështu që nuk ka absolutisht asnjë rrezik për të apo fetusin. Teknologjia e testit Panorama ju lejon të diagnostikoni një përzierje të ADN-së së nënës dhe fëmijës. Duke përdorur këtë metodë, specialistët marrin rezultatet më të sakta në lidhje me rrezikun e trisomisë (sindroma Down, sindroma Turner, sindroma Patau, sindroma Edwards) dhe aneuploiditë e tjera të mundshme.

Panorama bën të mundur marrjen e të dhënave më të sakta klinike pa iu nënshtruar procedurave të dhimbshme. Ky test është i aftë të diagnostikojë një numër të madh sëmundjesh, patologjish dhe çrregullimesh që mund të ndikojnë në shëndetin e fëmijës. Për më tepër, Panorama mund të zbulojë dëmtime në seksione individuale të kromozomeve.

Testi Panorama mund të kryhet kur rezultatet e shqyrtimit biokimik janë të pakënaqshme për të siguruar mungesën e anomalive gjenetike ose për t'i konfirmuar ato. Gjithashtu, nëna e ardhshme mund t'i nënshtrohet testit pa ndonjë indikacion të veçantë - vetëm për të siguruar zhvillimin normal të fetusit dhe për të kaluar pjesën tjetër të shtatzënisë pa shqetësime të panevojshme.

Testi Panorama nuk është i përshtatshëm për gratë që mbajnë binjakë, por atyre mund t'u ofrohet testi joinvaziv Ariosa.

Rezultatet e ultrazërit që alarmojnë mjekun, për fat të keq, janë një kundërindikacion relativ për përdorimin e testit Panorama. Në këtë rast, me shumë mundësi do t'ju duhet të përdorni metoda diagnostikuese invazive. Testi nuk është i përshtatshëm për gratë që i janë nënshtruar transplantit të palcës së eshtrave. Gjithashtu nuk është tregues në rastin e zëvendësimit ose përdorimin e një veze dhuruese për konceptim.

Fatkeqësisht, sot nuk ka një diagnozë joinvazive për të përcaktuar praninë e sëmundjeve monogjene.

Në përgjithësi, vlerësimet nga mjekët dhe pacientët për këtë lloj diagnoze janë pozitive. Megjithë risinë e saj relative, kjo metodë po fiton me shpejtësi popullaritet dhe, më e rëndësishmja, besueshmëri.

23.06.2009, 16:45

43 vjeç, shtatzënia e tretë, 15 javë. Bëmë një test villocenetesi në javën e 13, mendoj se në rusisht do të ishte kordoncentezë (ata morën një substancë nga placenta). U zbulua mozaicizmi i 2 kromozomeve (nga 16 kromozome, 5 kromozome janë me defekt). Kariotipi normal është (djalë). Fatkeqësisht, kjo është gjithçka që kam për momentin; nuk kam një diagnozë në duart e mia për momentin; sapo ta marr, do ta postoj.
Ata sugjeruan të bënin amniocentezë për të sqaruar diagnozën - ata e bënë atë më 22 qershor. Jemi ende në pritje të rezultateve, sapo t'i marr do t'i postoj.

Pyetja ime është se çfarë lloj patologjie është mozaicizmi i kromozomit të 2-të dhe çfarë perspektive mund të ketë fëmija?
Përshëndetje, Ksenia

23.06.2009, 22:44

Fatkeqësisht, nuk mund të them asgjë pa formulën e kariotipit.
Keni një përfundim? A thotë "kariotip normal"?

24.06.2009, 13:16

Nata,
Problemi është se testin e villocentesis me QF-PCR e bëra më 3 qershor. Sipas rregullave, nëse gjejnë diçka, ju njoftojnë brenda 10 ditëve. Kaloi më shumë kohë për ne, shkova te gjinekologu për një takim dhe pyeta se si ishte rezultati, ai u përgjigj se nëse nuk ju telefonojnë, atëherë gjithçka është në rregull. Pastaj kaloi mjaft kohë dhe ata thirrën përsëri dhe kërkuan të vinin urgjentisht për një takim. Nga fjalët e gjinekologut rezultoi se kromozomet kryesore 13, 18, 21 X dhe Y ishin normale, por u shfaq mozaicizmi i ndonjë kromozomi të dytë. Kam bërë urgjentisht edhe amniocentezë, por deri tani nuk ka asnjë rezultat.
Problemi është se fëmija im i dytë - një vajzë - ka trizomi seksuale. Më pas na e shpjeguan thjesht si mutacion, por tani po shfaqet mozaicizmi. Nuk di çfarë të mendoj, dhe aq më tepër çfarë të bëj.
Faleminderit për përgjigjen, sapo të dërgohen rezultatet do t'i postoj.

24.06.2009, 17:38

Mendoj se nuk duhet të lidhni trisominë e vajzës suaj dhe tiparet e mundshme të kariotipit tek ky fëmijë.

Pa rezultatin përfundimtar, në të vërtetë, asgjë e caktuar nuk mund të thuhet.
Ne presim.

29.07.2009, 00:09

Përshëndetje, Nata!

Pra, më në fund kemi marrë një përfundim.
Më 22 qershor është bërë amniocenteza, më 1 korrik është kryer ekografia kontrolluese dhe nuk janë konstatuar anomali të jashtme.

Kariotipi 46, XY

konkluzioni

Nuk u zbuluan ndryshime sasiore ose strukturore në kromozome.

Pra, po mendoj, ku mund të ndodhen qelizat e mozaikut? Në placentë? Apo në fibroidin, i cili ndodhet sipër placentës? Dhe si mund të ndikojë kjo tek fëmija?
Ju falenderoj paraprakisht
Ksenia

29.07.2009, 00:11

Kam harruar të shtoj se tashmë jam 20 javë shtatzënë.

29.07.2009, 00:24

Përshëndetje Ksenia!
Rezultat shumë i mirë i amniocentezës :).

Ky mozaik i pakuptueshëm nuk ka rëndësi. Ndoshta kjo është një veçori e qelizave të placentës. Ndodh, nuk do të ndikojë në asnjë mënyrë tek fëmija.

29.07.2009, 10:51

Nata,
Faleminderit për përgjigjen e shpejtë. Ti më qetësove, përndryshe unë dridhesha gjithë kohën nga e panjohura. Tani mund të marr frymë me qetësi. Më 5 gusht do shkoj në një takim të planifikuar me një gjinekolog. Shpresoj që gjithçka të jetë në rregull.
Ju falënderoj përsëri
Ksenia

Mjekësia moderne ka arritur një nivel të tillë, saqë është bërë një gjë shumë reale dhe e përditshme për mjekët që të ekzaminojnë foshnjat e palindura dhe të identifikojnë disa patologji serioze të zhvillimit të fetusit shumë përpara se të lindë fëmija. Për më tepër, mjekët sot mund të kryejnë edhe disa procedura mjekësore në mitër. Diagnoza dhe terapia prenatale - kështu quhen këto teknika. Këto përfshijnë kordocentezën. Shumë nëna në pritje janë të frikësuar nga perspektiva për t'iu nënshtruar një procedure të tillë. Çfarë është kordocenteza? Dhe a duhet të shqetësohem për këtë analizë?

Përshkrimi i metodës

Kordocenteza është një shpim i enëve të kordonit kërthizor të fetusit për të mbledhur gjakun e kordonit dhe më pas për ta studiuar atë për praninë e anomalive kromozomale të fetusit dhe patologjive të tjera të shtatzënisë.

Për të përcaktuar sëmundjet e fetusit që lidhen me trashëgiminë dhe patologjitë kromozomale, është mirë të merret gjaku i kordonit për analiza - gjaku nga kordoni i kërthizës që lidh placentën dhe fetusin. Është ky ekzaminim që mjekët obstetër-gjinekologë e konsiderojnë më informues dhe të saktë. Kjo diagnozë quhet kordocentezë (punksion i enëve të kordonit kërthizor).

Një parakusht për zbatimin e tij është prania në klinikën tuaj antenatale (ose qendra mjekësore) e një makinerie me ultratinguj dhe, natyrisht, një personel i trajnuar posaçërisht dhe shumë i kualifikuar.

Gjaku i kordonit të kërthizës mblidhet nën kontroll të vazhdueshëm me ultratinguj

Patologjitë fetale, sindromat e zbuluara duke përdorur kordocentezën:

sindroma Patau (trizomia 13);
Sindroma Edwards (trizomia 18);
Sindroma Down (trizomia 21);
monosomia në kromozomin X - sindroma Shershevsky-Turner;
polisomia në kromozomet X, polisomia në kromozomet Y - sindroma Klinefelter;
fibroza cistike;
sëmundja e Duchenne;
talasemia;
hemofilia dhe sëmundje të tjera gjenetike;
infeksion intrauterin.

Kordocenteza kryhet gjithashtu me qëllim të:

zbatimi i terapisë medikamentoze intrauterine (prenatale);
përcaktimi i treguesit të ngadalësimit të rritjes intrauterine - ekuilibri acid-bazë i fetusit;
identifikimi i shkaqeve të gjendjes patologjike të fetusit;
kryerja e transfuzioneve terapeutike të gjakut - për kushte aloimune, autoimune.

Krahasuar me metodat e tjera diagnostikuese, analiza e gjakut të kordonit eliminon rezultatet e gabuara dhe ju lejon të merrni informacionin më të plotë për gjendjen e fetusit në barkun e nënës, për zhvillimin e tij dhe praninë e patologjive trashëgimore dhe gjenetike.

Megjithatë, duke e konsideruar atë si një prioritet në krahasim me, të themi, amniocentezën ose biopsinë e vileve korionike, nuk lejohet nga fakti se vetë manipulimi është mjaft i vështirë për t'u kryer. Kjo është për shkak të përcaktimit të vendit optimal të shpimit, lëvizshmërisë së kordonit kërthizor të fetusit dhe faktorëve të tjerë objektivë.

Prandaj, ata i drejtohen asaj vetëm në raste të caktuara: nëse nevojitet urgjentisht informacion i saktë për gjendjen e foshnjës ose kur është e nevojshme terapia me ilaçe për fetusin.

Video "Kordocenteza - mbledhja e gjakut të kordonit kërthizor të fetusit"

Për çfarë periudhe kryhet?

Në fazat e hershme të shtatzënisë, vëllimi i gjakut që qarkullon në kordonin e kërthizës nuk është ende mjaft i madh. Prandaj, marrja e sasisë së kërkuar për analizë mund të ndikojë negativisht në gjendjen e fetusit.

Në këtë drejtim, nuk rekomandohet marrja e gjakut të kordonit për analiza deri në javën e 18-të të shtatzënisë, por është më mirë të prisni deri në javën 21-24. Është në këtë kohë që vëllimi i tij rritet, dhe diametri i enëve arrin dimensionet e nevojshme për analizë. Dhe kjo gjithashtu ka rëndësi kur kryeni manipulime.

Indikacionet

Kordocenteza nuk është përfshirë në listën e testeve të detyrueshme. Nënat e ardhshme referohen për ekzaminim invaziv për arsye të caktuara mjekësore.

Cilat janë indikacionet për shpimin e enëve të kordonit kërthizor?

Mosha e gruas shtatzënë (mbi 35 vjeç). Ekziston një koncept i tillë - "pragu i moshës për shtatzëni". Sa më e vjetër të jetë nëna e ardhshme, aq më i madh është rreziku për të pasur një fëmijë me anomali kromozomale.
Mosrespektimi i normave të rezultateve të testit biokimik në tremujorin e parë.
Rezultate të dobëta të shqyrtimit të dytë.
Sëmundjet trashëgimore që shkaktojnë devijime në zhvillimin fizik dhe mendor në historinë e njërit prej prindërve.
Shtatzënitë e mëparshme të rënduara nga keqformimet e fetusit.

Në situata të tilla, mjekët preferojnë të përcaktojnë kariotipin e fetusit (numrin dhe cilësinë e kromozomeve të tij) sa më shpejt që të jetë e mundur. Për të qenë në gjendje të përgjigjeni në mënyrë adekuate nëse rezultatet e analizës rezultojnë të pafavorshme - për të përcaktuar taktika të mëtejshme për menaxhimin e shtatzënisë ose, si mjet i fundit, për ta ndërprerë atë në një fazë të hershme.

Nëse në fillim të shtatzënisë, nëse tregohet, për ndonjë arsye nuk është kryer kariotipi i bashkëshortëve (testi i gjakut për kariotipin) ose doli të jetë i pamjaftueshëm informues, kordocenteza përdoret për të përcaktuar kariotipin e fetusit.

Për më tepër, kjo analizë mund të kërkohet nëse:

disa komplikime gjatë shtatzënisë;
diagnostikimi i sëmundjeve tek nëna gjatë mbajtjes së një fëmije që kanë aftësinë të shkaktojnë keqformime fetale;
infeksion i dyshuar intrauterin në fetus;
kur ka nevojë për fetoterapi (administrim i produkteve të gjakut, medikamente).

Kundërindikimet

Megjithatë, edhe nëse ka indikacione mjekësore për diagnozën prenatale, disa patologji të shtatzënisë mund të bëhen pengesë për zbatimin e saj. Dhe vetëm mjeku juaj që merr pjesë mund të vlerësojë rreziqet dhe të vendosë për këshillueshmërinë e ndërhyrjes invazive.

kërcënimi i abortit;
sëmundjet akute infektive në nënën e ardhshme;
prania e nyjeve të mëdha miomatoze tek një grua.

Përgatitja për studimin

Gjëja e parë për të cilën duhet të përgatiteni kur shkoni për një test është se në shumicën e institucioneve mjekësore do t'ju kërkohet të qëndroni në spital pas procedurës për të monitoruar gjendjen e fetusit. Kjo është e nevojshme në mënyrë që mjekët të kenë mundësinë t'i përgjigjen në kohën e duhur komplikimeve të mundshme.

Prandaj, do të ishte e dobishme të keni me vete ndërrimin e të brendshmeve dhe produkteve të higjienës personale. Në disa qendra, në prag të diagnozës, nënat në pritje rekomandohen të kryejnë higjienën paraprake të zonës pubike.

Ju duhet të siguroni:

rezultatet e analizave të gjakut dhe urinës (periudha e vlefshmërisë jo më shumë se 2 javë);
njollosja vaginale (jo më shumë se 3 muajshe);
rezultatet e ekzaminimeve për hepatitin B, C, HIV, sifilis (parashkrimi jo më shumë se 3 muaj);
referimi te një gjenetist për diagnozë;
protokollet e ekzaminimit me ultratinguj (sipas kërkesës).

Menjëherë përpara procedurës, do t'ju kërkohet të jepni pëlqimin tuaj me shkrim për kordocentezën.

Para se të shkoni në tryezën e operacionit për të mbledhur gjakun e kordonit, do t'i nënshtroheni një ekzaminimi të plotë duke përdorur një aparat ekografik, i cili do të ndihmojë në sqarimin e kohës dhe gjendjes së shtatzënisë dhe përcaktimin e vendndodhjes së placentës. Dhe vetëm pas kësaj, gjatë vetë manipulimit, vendi i shpimit do të përcaktohet duke përdorur një sensor me ultratinguj.

Nëse nëna e ardhshme është shumë e shqetësuar para punksionit, asaj i jepet një qetësues. Barku do të trajtohet me një antiseptik dhe, nëse është e nevojshme, do të jepet një anestezi lokale.

Algoritmi dhe metodat diagnostikuese

Teknikisht, manipulimi, si procedurat e tjera invazive, kryhet ose duke përdorur metodën "dorë të lirë" (më shpesh) ose duke përdorur një përshtatës shpimi (më rrallë).

Punksioni mund të jetë me një gjilpërë ose me dy gjilpërë.

Birë me një gjilpërë. Pas shpimit të qeskës amniotike, me të njëjtën gjilpërë bëhet një shpim i enës së kordonit kërthizor, në gjilpërë ngjitet një shiringë dhe merret sasia e gjakut të kordonit të kërkuar për diagnozën (1-4 ml) dhe më pas gjilpëra. hiqet.
Birë me gjilpërë të dyfishtë. Në këtë rast, përdoret një gjilpërë e dyfishtë: brenda asaj të jashtme të madhe ka një të vogël. Membrana amniotike shpohet fillimisht me një gjilpërë të madhe. E sjellin në një pikë të parazgjedhur në kordonin e kërthizës dhe më pas e shpojnë enën e kordonit me një të vogël dhe marrin gjakun e kordonit për analizë. Pas së cilës gjilpërat hiqen nga zgavra e mitrës në rend të kundërt.

Operacioni kryhet nën monitorimin e vazhdueshëm të aparatit ekografik dhe në tremujorin e tretë përdoret edhe CTG (kardiotokografia) për monitorimin e gjendjes së fetusit.

Kështu duken gjilpërat e shpimit për ndërhyrjet invazive dhe për sensorët e ultrazërit

Sekuenca

Vendi i ndërhyrjes përcaktohet duke përdorur një sensor me ultratinguj. Punksioni nuk duhet të ndikojë në placentë. Por ka situata kur është teknikisht e pamundur të plotësohet ky kusht. Pastaj ata përpiqen të shënojnë zonën më të hollë në të.
Për të marrë vetëm material fetal (pa asnjë përzierje të materialit të nënës), shpimi kryhet në zonën e lakut të lirë të kordonit të kërthizës. Është, natyrisht, më i lëvizshëm, por rezultatet e analizës do të jenë më të besueshme.
Nëse është e nevojshme, fetusi imobilizohet me ilaçe.
Kohëzgjatja e manipulimit është rreth 30 minuta.
Pas kordocentezës, nëna e ardhshme qëndron në spital për 1-2 ditë nën mbikëqyrjen e mjekëve.

Grumbullimi i gjakut të kordonit konsiderohet një procedurë pa dhimbje.

Kur të presim rezultate

Gjaku i kordonit nuk kërkon kultivimin e qelizave në një inkubator. Ky është material i gatshëm për kërkime. Kjo është arsyeja pse koha e pritjes për rezultatet e analizës është relativisht e shkurtër - vetëm disa ditë (jo më shumë se dhjetë).

Rreziku më i lartë i komplikimeve pas kordocentezës (krahasuar me metodat e tjera invazive të diagnozës prenatale) justifikohet me mundësinë e marrjes së rezultateve të shpejta. Dhe në disa raste, është afati kohor ai që është jetik.

Besueshmëria e analizës

Sa i përket rezultateve të kordocentezës, nuk ka dyshim për besueshmërinë e tyre. Gjatë kultivimit të qelizave të marra, për shembull, me mbledhjen e lëngut amniotik (amniocenteza), është i mundur mutacioni i tyre, i cili ndikon në saktësinë e rezultateve të marra.

Gjatë përcaktimit të kariotipit të fetusit duke përdorur qelizat e gjakut të kordonit, çdo mutacion përjashtohet. Këtu përjashtohet edhe shtrembërimi i rezultateve të analizës për shkak të mozaicizmit të placentës, i cili është i mundur me placentobiopsi, kampionim të vileve korionike ose amniocentezë. Prandaj, analiza mund të konsiderohet më e sakta nga të gjitha metodat diagnostike invazive prenatale.

Saktësia e rezultateve mund të ndikohet nga fakti se nuk është gjithmonë e mundur të merret materiali i pastër gjenetik i fetusit në provën e parë - pa papastërti të qelizave të nënës. Ka analizues që përcaktojnë pastërtinë e gjakut të mbledhur. Ato përdoren për të eliminuar gabimet në rezultate.

Në shumë mënyra, saktësia e diagnozës varet edhe nga kualifikimet e mjekëve që kryejnë operacionin. Kur kryhet teknikisht saktë, besueshmëria e rezultateve të kordocentezës arrin në 99.9%.

Komplikimet dhe pasojat

Ndërhyrja invazive, që është mbledhja e gjakut të kordonit kërthizor, është një operacion kirurgjik, i cili si çdo tjetër shoqërohet me rrezikun e zhvillimit të komplikimeve pasi kryhet. Kjo është arsyeja pse mjekët këmbëngulin për shtrimin në spital të nënës së ardhshme dhe monitorimin e gjendjes së saj dhe gjendjes së fetusit për disa ditë pas kordocentezës.

Pasojat e mundshme:

rrahjet e zemrës së fetusit ulen në 100 rrahje/min. Dhe në 12% të rasteve, punksioni i kordonit të kërthizës përfundon me arrest kardiak tek fetusi. Mundësia e zhvillimit të bradikardisë varet nga kohëzgjatja e shtatzënisë dhe rritet në raport me të. Por më shpesh rrahjet e zemrës së foshnjës rikthehen pa ndërhyrje nga jashtë;
Gjakderdhja mund të ndodhë nga pika e shpimit. Statistikisht, kjo ndodh në gjysmën e rasteve. Por vetëm në 19% shpimi mund të rrjedh gjak për më shumë se 1 minutë. Për të shmangur këtë lloj komplikimesh, marrja e mostrave të gjakut bëhet jo nga ena arteriale e kordonit kërthizor, por nga ajo venoze. Dhe për manipulim, zgjidhen hala me diametrin më të vogël. Këtu nuk kërkohet trajtim i veçantë. Dhe gjakderdhja e vogël në vendin e shpimit nuk përbën rrezik për shtatzëninë;
shfaqja e hematomave në zonën e shpimit të kordonit të kërthizës është një fenomen shumë i rrallë. Por ndodh në 0.4% të rasteve. Siç tregon praktika, ky ndërlikim nuk ndikon negativisht në gjendjen e fetusit;
në afërsisht 3% të rasteve, pas kordocentezës, nënat e ardhshme zhvillojnë një proces inflamator - korioamnionit. Për parandalimin dhe trajtimin e tij pas ndërhyrjes invazive, gruas shtatzënë i përshkruhet një kurs antibiotikësh;
Nëse një grua ka një faktor Rh negativ në gjakun e saj, asaj i jepet imunoglobulina anti-Rhesus brenda 48 orëve pas operacionit. Kjo ndihmon për të shmangur konfliktin Rh që mund të lindë si rezultat i manipulimit;
në 3% të rasteve, aborti spontan ndodh pas kordocentezës; rreziku i abortit rritet gjatë shtatzënisë me binjakë. Rritja e tonit të mitrës është ndërlikimi më serioz. Duhet të jeni të kujdesshëm ndaj zhvillimeve të tilla për 14 ditë të tjera pas procedurës. Gjatë kësaj periudhe, është më mirë që nëna e ardhshme të qëndrojë në shtrat dhe të jetë nën mbikëqyrjen e vazhdueshme mjekësore. Dhe për të lehtësuar tonin e mitrës, merrni ilaçe tokolitike.

Zhvillimi i komplikimeve pas kordocentezës mund të ndikohet nga shumë faktorë: nga cilësitë profesionale të mjekëve që kryejnë diagnozën deri tek karakteristikat e gjendjes së shtatzënisë në kohën e marrjes së mostrës së gjakut.

Dallimi midis kordocentezës dhe amniocentezës

Nëse flasim se cila metodë diagnostike invazive është më e zakonshme, atëherë amniocenteza me siguri mund të marrë drejtimin.

Amniocenteza përfshin shpimin e membranës amniotike dhe mbledhjen e lëngut amniotik për analizë.

Amniocenteza është një shpim i membranës amniotike, qëllimi i së cilës është të merret lëngu amniotik për analizë. Ky lloj diagnoze kryhet në javën 14-20 të shtatzënisë dhe konsiderohet jo aq i vështirë, dhe gjithashtu më pak i lidhur me rreziqe të ndryshme.

Video "Çfarë është amniocenteza?"

Gjatë lëshimit të një referimi për diagnozë, gjenetisti merr parasysh një sërë faktorësh që ndikojnë se cila metodë do të jetë më e preferueshme në secilin rast specifik. Ka situata kur kordocenteza bëhet prioritet për të gjithë treguesit e shtatzënisë. Por nuk ka shumë rrethana të tilla.

Tabela "Kordocenteza apo amniocenteza?"

Për shembull, për të konfirmuar ose hedhur poshtë praninë e keqformimeve të fetusit që janë të papajtueshme me jetën, një grua shtatzënë, natyrisht, do të dërgohet për kordocentezë, pasi këtu nuk është e rëndësishme vetëm saktësia, por edhe shpejtësia e marrjes së rezultatit.

Në fund të fundit, nëse diagnoza konfirmohet, do të merret një vendim për ndërprerjen e shtatzënisë për arsye mjekësore. Dhe një operacion i tillë nuk mund të shtyhet për të shmangur komplikimet tek gruaja.

Nëse kariotipi i fetusit përcaktohet nga indikacione të tjera, atëherë shpesh preferohet amniocenteza.

Ku e bëjnë, sa kushton?

Sot kordocenteza kryhet si në klinikat antenatale, ku disponohen pajisjet e nevojshme, ashtu edhe në klinikat private. Procedura do të paguhet në të dyja rastet.

Çmimi varion nga 18-23 mijë rubla. - për komplekset e banimit dhe 27-28 mijë rubla. - për klinika private dhe qendra mjekësore. E gjitha varet nga statusi i institucionit mjekësor të zgjedhur dhe kualifikimet e specialistëve që kryejnë operacionin.

Kur zgjidhni një klinikë ku do të bëni një punksion të gjakut të kordonit, jini shumë të përgjegjshëm. Kur merrni një vendim, studioni me kujdes statistikat e komplikimeve për një qendër të caktuar, lexoni librin e ankesave dhe sugjerimeve dhe kërkoni informacione në forume ku nënat e ardhshme ndajnë përshtypjet dhe vlerësimet e tyre.

Detaje Kategoria: Diagnoza prenatale e sëmundjeve trashëgimore Krijuar më 18.01.2010 14:05 Shikime: 21532

Duke përdorur kampionimin e vileve korionike (CVS), amniocentezën ose kordocentezën, qelizat fetale mund të merren për analiza gjenetike citogjenetike, biokimike ose molekulare.

Përgatitja dhe analiza e kromozomeve nga kultura qelizore e lëngut amniotik ose indi mezenkimal i vileve korionike kërkon 7-10-14 ditë, megjithëse vilet korionike mund të përdoren edhe për kariotipizimin e "preparateve direkte" pa inkubim dhe "përgatitjet gjysmë të drejtpërdrejta" me inkubacion të shkurtër.

Megjithëse inkubacioni afatshkurtër jep rezultate më të shpejta, ai prodhon preparate me cilësi relativisht më të dobët, me ngjyra që jo gjithmonë plotësojnë kërkesat e analizave të hollësishme.

Hibridizimi me fluoreshencë in situ (FISH) bën të mundur ekzaminimin e bërthamave ndërfazore të qelizave fetale dhe PCR sasiore fluoreshente përdoret për të ekzaminuar ADN-në e qelizave fetale për të përjashtuar aneuploiditë e zakonshme të kromozomeve 13, 18, 21, X dhe Y menjëherë pas kordocentezës, amniocentezës. , ose CVS. Këto metoda diagnostikuese prenatale kërkojnë 1 deri në 2 ditë dhe mund të përdoren kur nevojitet zbulimi i shpejtë i aneuploidive.

Analiza kromozomale pas ekzaminimit me ultratinguj

Për shkak se disa defekte të lindjes të zbuluara me ultratinguj shoqërohen me anomali kromozomike, kariotipizimi i qelizave të lëngut amniotik, qelizave të vileve korionike ose qelizave të gjakut të fetusit të marra nga futja e një gjilpëre në enën e kordonit kërthizor (kordocenteza) mund të tregohet pas zbulimit me ultratinguj të një të tillë. anomali.

Anomalitë kromozomale zbulohen më shpesh pas zbulimit të keqformimeve të shumta dhe jo të izoluara. Kariotipet që gjenden më shpesh tek fetuset me anomali të identifikuara me ultratinguj janë trizomitë e shpeshta autosomale (21, 18 dhe 13), 45, X (sindroma Turner) dhe anomalitë strukturore të pabalancuara.

Prania e një higrome cistike mund të tregojë një kariotip 45.X, por gjendet edhe në sindromën Down dhe trizominë 18, si dhe te fetuset me kariotip normal. Kështu, në raste të tilla, tregohet një analizë e plotë kromozomale.

Problemet e analizës së kromozomeve prenatale

Mozaicizmi

Mozaicizmi është prania e dy ose më shumë linjave qelizore në një mostër të pacientit ose indeve. Kur mozaicizmi zbulohet në kulturën e qelizave fetale, mund të jetë një sfidë për të vendosur nëse fetusi është një mozaik i vërtetë dhe për të përcaktuar rëndësinë klinike të mozaicizmit.

Citogjenetistët dallojnë tre nivele të mozaicizmit në kulturën e qelizave të lëngut amniotik ose lëngun amniotik:

Mozaicizmi i vërtetë gjendet në koloni të shumta nga disa kultura të ndryshme primare të qelizave fetale. Studimet pas lindjes konfirmojnë se mozaicizmi i vërtetë në kulturë është i lidhur me një rrezik të lartë të pranisë së tij në fetus. Mundësia për të konfirmuar mozaicizmin ndryshon në situata të ndryshme; për shembull, mozaicizmi në kulturën qelizore bazuar në rirregullimet strukturore të kromozomeve pothuajse nuk konfirmohet kurrë në fetus.
Pseudomozaicizmi, në formën e një kariotipi të pazakontë që gjendet vetëm në një qelizë të vetme, zakonisht mund të injorohet. Mozaicizmi që përfshin shumë qeliza ose koloni qelizash në një kulturë të vetme parësore është i vështirë për t'u interpretuar, por përgjithësisht konsiderohet se pasqyron pseudomozaicizmin që rezulton nga kultura in vitro.

Kontaminimi i qelizave amtare është një shpjegim i mundshëm për disa raste të pseudomozaicizmit ku të dy linjat qelizore XX dhe XY janë të pranishme. Kjo është më e zakonshme në kulturat qelizore të marra nga IVS sesa nga amniocenteza, si rezultat i afërsisë së vileve korionike dhe indeve të nënës (shih Fig. 15-2). Për të minimizuar rrezikun e kontaminimit të nënës, të gjitha vilet deciduale të pranishme në një biopsi të vileve duhet të hiqen me kujdes, megjithëse edhe ndarja më e kujdesshme e vileve nuk garanton heqjen e të gjitha qelizave me origjinë amtare. Nëse dyshohet për kontaminim të qelizave të nënës dhe nuk mund të përgënjeshtrohet (p.sh. me gjenotipizimin e polimorfizmit të ADN-së), rekomandohet amniocenteza për analiza të përsëritura kromozomale.

Në studimet e VC, u gjetën mospërputhje të kariotipit midis citotrofoblastit, stromës villoze dhe fetusit në afërsisht 2% të shtatzënive të ekzaminuara në javën 10-11 të shtatzënisë. Mozaicizmi ndonjëherë është i pranishëm në placentë, por mungon në fetus, i ashtuquajturi mozaicizëm i kufizuar placentar (Fig. 15-7). Është përshkruar mozaicizmi i placentës me linja qelizore normale dhe trisomike, ku i porsalinduri ose fetusi kanë trisomi jomozaike 13 ose 18, me përqindjen e qelizave placentare me një kariotip normal që varion nga 12% në 100%. Ky fakt sugjeron që nëse zigota është trisomike, atëherë qelizat normale të placentës shfaqen për shkak të humbjes postzigotike të një kromozomi shtesë në qelizën pararendëse të citotrofoblastit, gjë që mund të rrisë gjasat e mbijetesës intrauterine të një fetusi trisomik.

Mozaicizmi i kufizuar i placentës në çdo kromozom, por veçanërisht me trizominë 15, ngre shqetësimin shtesë se grupi diploid në fetus mund të ketë lindur në fakt për shkak të restaurimit të trizomisë. Ky term i referohet humbjes postzigotike të një kromozomi shtesë, një ngjarje që mund të rezultojë në një fetus të qëndrueshëm. Megjithatë, nëse fetusi ruan dy kopje të kromozomit 15 nga njëri prind, rezultati është dizomi njëprindërore. Meqenëse disa gjene në kromozomin 15 janë të ngulitura, është e nevojshme të përjashtohet dizomia uniprindërore e këtij kromozomi, pasi dy kopje amtare të kromozomit 15 shkaktojnë sindromën Prader-Willi, dhe dy kopje atërore shkaktojnë sindromën Angelman.

Konfirmimi dhe interpretimi i mozaicizmit është një nga problemet më të vështira në diagnozën prenatale në këshillimin gjenetik, pasi aktualisht mungon informacioni klinik adekuat mbi rezultatet e shumë llojeve dhe shtrirjes së mundshme të mozaicizmit.

Studimet shtesë (amniocenteza pas CVS, ose kordocenteza pas amniocentezës), si dhe analiza e literaturës mjekësore, mund të ofrojnë disi ndihmë, por ndonjëherë interpretimi mbetet i vështirë. Një skanim me ultratinguj mund të sigurojë njëfarë sigurie nëse rritja është normale dhe nuk ka defekte të dukshme të lindjes.

Prindërit duhet të këshillohen paraprakisht se mozaicizmi mund të zbulohet dhe se interpretimi i saktë i rezultatit mund të mos jetë i mundur në prani të mozaicizmit. Pas lindjes së fëmijës, duhen bërë përpjekje për të përjashtuar të gjitha anomalitë kromozomale të dyshuara në bazë të diagnozës prenatale. Në rast të ndërprerjes së shtatzënisë duhet bërë analiza e indeve të fetusit. Konfirmimi i pranisë ose mungesës së mozaicizmit mund të jetë i dobishëm për trajtimin dhe këshillimin gjenetik për çiftin individual dhe anëtarët e tjerë të familjes.

Mungesa e rritjes së kulturës

Një çift i martuar duhet të jetë në gjendje të marrë në konsideratë vendimin për ndërprerjen e shtatzënisë nëse zbulohet një patologji fetale, ndaj është e nevojshme t'i jepet informacioni i nevojshëm sa më shpejt që të jetë e mundur. Duke qenë se diagnoza prenatale është gjithmonë një garë brenda një periudhe të caktuar, faktori i rritjes së mungesës së kulturës mund të jetë shkak për shqetësim; për fat të mirë, shpeshtësia e kësaj ngjarje është e ulët.

Kur nuk është e mundur të rritet një kulturë BVC, ka kohë për të përsëritur analizën e kromozomeve duke përdorur amniocentezën. Nëse ndodh dështimi gjatë kultivimit të qelizave të lëngut amniotik, në varësi të moshës së fetusit, është e mundur të përsëritet amniocenteza ose mund të sugjerohet kordocenteza.

Informacion i papritur i pafavorshëm

Herë pas here, analiza kromozomale prenatale, e kryer fillimisht për të përjashtuar aneuploidinë, zbulon disa gjetje të tjera të pazakonta kromozomale, të tilla si një numër normal kromozomesh, por një polimorfizëm të shpeshtë (p.sh., përmbysja pericentrike e kromozomit 9), një rirregullim i rrallë ose një shënues.

Në raste të tilla, për shkak se rëndësia e një gjetjeje të tillë fetale nuk mund të vlerësohet derisa të njihen kariotipet e prindërve, është e nevojshme të bëhet kariotipi i të dy prindërve për të përcaktuar nëse gjetja ka ndodhur de novo tek fetusi apo është e trashëguar.

Ndryshimet strukturore të çekuilibruara ose de novo mund të shkaktojnë anomali të rënda fetale. Nëse një prind zbulohet se është bartës i një ndryshimi strukturor të gjetur në një formë të çekuilibruar në fetus, pasojat për embrionin mund të jenë të rënda.