태반에만 모자이크 현상이 있는 사람. 양수천자 - 적응증, 금기 사항, 가능한 합병증, 비용, 리뷰

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이 사이트는 정보 제공의 목적으로만 참조 정보를 제공합니다. 질병의 진단과 치료는 반드시 전문의의 감독하에 이루어져야 합니다. 모든 약물에는 금기 사항이 있습니다. 전문가와의 상담이 필요합니다!

양수천자란 무엇입니까?

양수천자양수(자궁 내 태아를 둘러싸고 있는 액체)에 대한 생화학적 연구로 태아의 산소 결핍 상태를 확인하고 발달 결함을 판별하는 검사입니다. 양수(3~30ml)는 전복벽, 자궁 및 양막(태아가 위치한 체액이 들어 있는 보호 방광)을 천공하여 얻습니다. 양수천자 시 체액과 함께 태아의 박리된 세포도 채취하는데, 전문가들은 이를 통해 유전자 돌연변이의 유무를 판단합니다.

최근에는 진단적으로 가치 있는 또 다른 방법인 심장천자술이 사용되기 시작했습니다. 이를 위해 제대정맥(탯줄)에 구멍을 뚫고 소량의 혈액을 채취하여 분석하고, 필요한 경우 같은 정맥에 약품을 주입합니다. 일반적으로 염색체 천자는 염색체 질환이나 유전 질환, 태아와 산모 사이의 Rh 갈등, 용혈성 질환을 확인해야 하는 경우에 사용됩니다.

이 두 가지 절차 모두 의료 행위에 초음파를 도입한 덕분에 가능해졌으며, 이를 통해 조작 진행 상황을 시각적으로 모니터링할 수 있습니다. 이러한 진단 방법의 중요성과 필요성을 과대평가하는 것은 어렵습니다. 왜냐하면 이러한 진단 방법을 사용하면 태아 조직 자체의 완전성에 영향을 주지 않고 개별 유전자 또는 전체 염색체의 기존 이상을 판단할 수 있기 때문입니다.

양수(양수)에 대한 간단한 생화학적 연구를 통해 태아의 성장과 발달에 크게 좌우되는 효소, 호르몬 및 아미노산의 수준을 결정할 수 있습니다. 제대혈 분석을 통해 HIV, 풍진, 세포 비대증, 파보바이러스 B19(만성 빈혈 바이러스)와 같은 심각한 자궁 내 감염을 감지할 수 있습니다.

양수천자 시술은 어떻게 진행되나요?

양수천자 전에 임산부는 태반의 위치와 양수의 양, 태아의 수, 심장 활동에 특별한 주의를 기울여 초음파로 주의 깊게 검사합니다. 자궁 내 태반 부착의 모든 특징과 태아의 위치를 명확히 한 후 절차 자체로 직접 진행합니다. 보통 마취 없이 시행하지만, 통증 민감도가 낮은 경우에는 복부 피부에 마취제를 주입할 수도 있습니다.

조작 시간은 2-3분을 넘지 않습니다. 많은 여성들의 증언에 따르면 시술은 고통스럽지 않지만 불편함을 유발하며, 검사 후 곧 저절로 사라진다고 합니다.

구멍은 맨드릴(공기가 양막강으로 들어가는 것을 방지하는 금속 와이어)이 있는 특수한 얇은 바늘로 만들어집니다. 바늘의 길이는 여성의 체격과 자궁강 내 양막의 위치에 따라 개별적으로 선택됩니다.

바늘이 태아에 닿거나 탯줄이 손상되지 않는지 확인하기 위해 절차 전반에 걸쳐 초음파 모니터링이 수행됩니다. 태반이 자궁 전벽에 있으면 천공이 허용되지만 항상 가장 얇은 천자 위치를 선택하려고합니다.

양수천자는 초기와 후기 사이에 큰 차이가 없지만, 14주까지 이 조작을 수행하려면 의사가 더 주의를 기울이고 바늘을 더 천천히 움직여야 합니다. 태아의 막은 아직 자궁벽에 단단히 연결되어 있지 않습니다.

절차가 끝나면 양수가 담긴 주사기를 실험실로 보내고 환자에게 양수 천자 후 웰빙과 행동 규칙의 가능한 변화에 대해 지시합니다. 여성은 며칠 동안 엄격한 침상 안정을 지켜야 합니다. 이 경우에는 양수가 새거나 천자 부위가 붉어지는 것에 주의해야 하며, 천자 부위에 경미한 통증이나 잔소리, 복강에 가벼운 통증이 나타나는 것은 정상이며 이러한 증상은 곧 저절로 사라집니다. 임산부는 온도가 상승하거나 천자 부위에 열이 나타나는 경우 주의를 기울여야 합니다. 합병증의 발생을 예방하고 태아의 생명과 건강을 보호하기 위해 모든 변화는 산부인과 의사에게 즉시 보고되어야 합니다.

양수천자는 임신 중 어느 단계에 시행되나요?

양수천자는 임신 마지막 3개월을 제외한 모든 임신 단계에서 시행할 수 있습니다. 이 조작을 위한 최적의 기간은 태아의 크기가 아직 상대적으로 작고 양수의 양이 이미 충분한 임신 16~18주 기간으로 간주됩니다.

그러나 필요한 경우 임신 초기(7~14주)에 양수천자를 처방할 수 있습니다. 이 경우 양막 방광의 천자 (천자)는 전 복벽을 통하지 않고 후방 질원을 따라 가능합니다. 특히 수정란이 질 입구 근처에 위치할 때 이러한 접근이 훨씬 더 선호되는 경우도 있습니다.

조기 양수천자는 성공률이 다소 낮음에도 불구하고 자궁내 태아기형의 가능성이 매우 높은 경우에 시행하는 것이 좋습니다. 이 경우 임신을 종료해야 하는 경우가 종종 있으며, 이를 빨리 수행할수록 여성이 겪는 심리적, 육체적 외상이 줄어듭니다.

양수천자의 적응증

임신 초기에는 다음과 같은 요인이 하나 이상 존재할 경우 양수천자가 처방됩니다.
1. 임산부의 나이는 20세 미만이거나 40세 이상입니다.
2. 이론적으로 자녀에게 유전될 수 있는 유전병을 앓고 있는 배우자 중 적어도 한 명이 존재합니다.
3. 유전병이 있는 아이의 이전 출산.
4. 보다 심층적인 진단이 필요하다는 명확한 실험실 및 도구적 징후가 있습니다.

또한, 임신 단계에 관계없이 의사는 다음과 같은 경우에 양수천자를 처방할 권리가 있습니다.

비정상적인 태아 발달이나 태아 저산소증이 의심됩니다.
태아의 상태, 폐의 성숙도를 평가하고 자궁 내 감염을 진단합니다.
태아에게 독성 영향을 미치는 약물을 복용하는 임산부.
양수과다증. 이 경우 절차는 반복적으로 수행되며, 주요 목표는 과도한 양수를 제거하여 태아의 성장과 발달을 방해하지 않도록 하는 것입니다.
태아의 자궁 내 치료 또는 임신 중절을 목적으로 하는 경우(엄격한 적응증에 따라)
태아의 외과 적 치료를 수행합니다.

위에서 볼 수 있듯이 양수천자의 적응증은 진단적 방법일 뿐만 아니라 외과적 개입을 포함한 치료적 방법이기도 합니다.

양수천자를 실시하는 방법과 이유 - 비디오

양수천자에 대한 금기 사항

양수천자에 대한 금기 사항은 거의 없으며, 모두 임신이나 태아 건강 유지를 위한 안전 고려 사항에 따라 결정됩니다.

주요 금기 사항은 다음과 같습니다.

유산 및 태반 박리의 위협;
임산부의 발열;
만성 감염의 국소화 또는 악화의 급성 감염 과정;
큰 크기의 근종성 마디.

혈액 응고 불량은 금기 사항이 아니지만, 이 경우 출혈 시간을 줄이는 약물을 사용하여 양수 천자를 매우 조심스럽게 수행해야합니다.

양수검사 결과

양수천자 결과는 대개 2~3주 안에 나옵니다. 다만, 태아의 이상 유무를 확인하기 위해 필요한 검사의 종류에 따라 검사 결과가 나오는 시점은 달라질 수 있습니다. 따라서 박리된 태아 세포를 연구할 때 먼저 영양 배지에서 2~4주 동안 배양한 후 그 후에야 결과물을 직접 연구하기 시작합니다. 분자유전학적 진단을 하면 배양(재배)이 필요하지 않아 일주일 안에 결과를 얻을 수 있다.

양수천자 결과의 신뢰도는 약 99.5%로 매우 높습니다. 남은 실패율은 일반적으로 산모의 혈액이 천자 물질에 들어가거나 얻은 체액의 양이 부족하기 때문입니다.

이 검사를 받기로 결정한 모든 여성은 나쁜 소식에 대비해야 합니다. 왜냐하면... 이 검사는 의사가 태아 발달의 이상 가능성을 심각하게 의심하는 경우에만 처방됩니다. 연구 결과 태아 발달에 이상이 나타나면 여성은 임신을 계속할지 아니면 종료할지 선택해야합니다. 이 상황에서 의사는 이 결정이나 저 결정의 가능한 결과에 대해 알릴 수 있고 알려야 하지만 어떤 경우에도 최종 결정은 여성이 직접 내려야 합니다.

양수검사를 해야 할까요, 말아야 할까요?

양수천자를 할지 말지는 여성 스스로 결정하는 문제입니다. 의사는 이 검사를 권장할 수 있지만(어떤 경우에는 매우 강력하게 수행할 수도 있음), 양수천자는 필수 검사 목록에 포함되지 않습니다.

과거에 여성이 기형을 가진 아이를 낳았거나 임신 초기에 기형 유발 및 독성 약물을 복용한 경우 양수천자가 특히 중요합니다. 이를 통해 결함이 있는 아이의 탄생을 피하거나 아기에게 발달 결함이 있다는 사실에 정신적으로 대비할 수 있습니다.

이 절차의 결과를 두려워할 필요가 없습니다. 왜냐하면... 임산부와 태아 모두에게 위험은 매우 적습니다.

양수천자의 가능한 결과

대부분 양수천자의 결과는 임신 중에 합병증이 발생했거나 다양한 만성 질환이 있었던 여성에게서 발생합니다. 건강한 임산부의 경우 양수천자의 합병증은 거의 발생하지 않거나 쉽게 교정됩니다.

양수천자의 가능한 결과는 다음과 같습니다.

양수의 조기 배출(질경유 천자 중에 가장 흔히 발생함);
탯줄 혈관이나 태아 자체의 손상;
산모의 방광 또는 장 루프의 완전성 위반;
막의 분리 및 유산의 위협;
조산.

이 조작은 초음파 제어하에 수행되므로 산모와 태아의 부상 가능성과 임신 과정을 위협하는 조건 생성 가능성이 급격히 감소한다는 점을 다시 한 번 상기해야합니다.

양수천자 또는 심장천자?

어떤 연구(심장천자 또는 양수천자)가 수행하기에 더 적합한지는 의심할 여지없이 의사가 결정할 것입니다. 두 방법 모두 정보 내용과 신뢰도가 매우 높아 95% 이상에 달합니다. 선택은 일반적으로 임신 시기에 영향을 받습니다.

두 번째 삼분기(최대 20주)에도 양수천자가 가능하며, 제대혈 천자를 위한 조건이 나타납니다. 임신 후기 단계에서는 대부분의 경우 탯줄에서 혈액을 얻는 것이 더 쉽고 결과 물질이 훨씬 빨리(단 2~3일) 배양되고, 잘못된 결과가 나올 확률은 훨씬 낮습니다.

두 조작의 가능한 결과는 동일하며 1-1.5%를 초과하지 않습니다.

양수천자로 아기의 성별을 결정할 수 있나요?

양수천자를 통해 아이의 성별을 확인할 수 있습니다. 연구의 재료는 유전자와 염색체이다. 알려진 바와 같이, 사람의 성별은 X와 Y라는 두 염색체의 조합에만 달려 있습니다. X 염색체만 있으면 여자 아이가 태어나고 X와 Y 염색체의 존재에 따라 아이의 남성 성별이 결정됩니다.

양수천자 중에 아이의 성별을 결정하는 것은 남성 계열을 통해서만 전염되는 유전병이 의심되는 경우 연구의 중요한 부분입니다.

태아의 성별에 관한 산모의 개인적인 관심을 충족시키기 위해 양수천자나 제대혈천자는 시행하지 않습니다.

양수천자는 어디서 하나요?

양수천자는 의사의 상당한 지식과 경험이 필요한 시술입니다. 의사의 자격이 높을수록 임산부의 건강과 태아의 상태로 인해 합병증이 발생할 가능성이 줄어 듭니다. 그렇기 때문에 이러한 조작은 전문 진료소 및 의료 유전 센터에서만 수행됩니다.

러시아와 우크라이나의 거의 모든 주요 도시에는 이 절차를 수행하는 의료 유전 센터가 있습니다. 또한, 이들 도시에서는 태아 병리의 조기 발견을 위한 양수천자 및 기타 연구 방법을 수행하는 데 필요한 모든 것을 갖춘 민간 기관을 찾을 수 있습니다. 오랫동안 확립되고 검증된 의료 센터에는 모자 종합 의료 센터가 포함됩니다. 여기에서 여성은 자격을 갖춘 의료 서비스를 받고, 모든 문제에 대해 상담하고, 필요한 실험실 테스트도 받을 수 있습니다.

양수천자 비용

양수천자의 평균 가격은 의료 기관의 위치에 따라 5000-7000 루블 또는 1300-1800 그리브나(우크라이나)입니다.

양수 천자에 대한 리뷰

올가, 카잔:
"내 임신은 첫 삼 분기 내내 순조롭게 진행되었습니다. 초음파 의사는 나에게 여자 아이를 낳아야 한다고 말했고, 남편과 나는 심지어 아기의 이름을 선택하기 시작했습니다. 모든 실험실 검사는 완벽했고 아이는 그에 따라 발달했습니다. 마감일까지 그리고... 갑자기 검사 결과 제가 21번 삼염색체증을 갖고 있는 것으로 나타났습니다. 그것이 무엇인지 모르시는 분들을 위해 이것이 의학 용어로 다운증후군이라고 부르는 것이라고 말씀드리겠습니다! 당연히 양수검사를 권유받았습니다. 충격에 빠졌다고 말하려면 아무 말도 하지 마십시오! 저는 며칠 동안 울면서 이 검사를 거부했습니다. 남편은 최선을 다해 저를 지지했습니다. 어느 날, 저의 의심과 고통이 한계에 이르렀을 때 나는 참을 수 없었고 가장 친한 친구에게 내 불행에 대해 말했습니다. 그녀는 내 손을 잡고 불필요한 대화도 없이 나를 산부인과 의사에게 데려갔습니다. 의사는 나를 진정시키고 양수천자를 받도록 설득할 수 있었습니다. 지체하지 말고 자세한 내용을 알려드리지는 않겠지만, 제가 양수천자를 했다고 말씀드리고 싶습니다. 아프지는 않았지만 상당히 불쾌했습니다. 3주 후, 의료유전센터에서 전화가 왔고, 그 소녀는 아무런 이상도 없이 건강하다고 했습니다. 내 행복은 끝이 없었고 나는 울고 웃었습니다. 이제 우리에게는 아주 건강하게 태어난 예쁜 딸 사샤가 있습니다!”

이리나, 민스크:
"저는 리뷰를 쓰기로 결정했습니다. 아마도 누군가가 올바른 결정을 내리는 데 도움이 될 것입니다. 임신 20주차에 태아의 성별을 알고 싶었고, 의사에게 갈 다른 이유가 없었습니다. 기분이 좋았습니다. , 중독증 없음, 검사 결과 이상 없음 ". 한 가지에 대해 물으러 왔는데 그들은 완전히 다른 말을했습니다. 초음파 검사에서 의사는 태아의 심장과 탯줄의 구조에 이상이 있음을 확인했습니다. 다운증후군을 나타내는 두 가지 지표라고 해서 겁먹은 표정으로 산부인과를 찾아갔더니 태아태반부전과 태아 저산소증 예방을 위해 바로 주간병원으로 이송됐다고 하더군요. 두 번째 황량한 초음파 검사를 받고 심장천자술을 처방받았습니다.(양수천자는 더 이상 시기가 맞지 않습니다.) 의사가 태아 탯줄에서 혈액을 채취한 후 의사는 검사가 5일 안에 준비될 것이라고 말했고 그다음에는 휴일이 있었습니다. , 일반적으로 2 주를 기다려야했습니다! 여기서 모든 걱정을 버리고 견딜 수 없었고 미칠 것 같았습니다. 유전학자가 전화했을 때 심장이 가슴에서 튀어 나올 줄 알았고 흥분으로 혈압이 올랐습니다. 반쯤 실신한 상태로 병원에 가서 상담을 했는데, 남편이 아니었다면 저는 버틸 수 없었을 것입니다. 만났을 때 의사 선생님이 태아의 염색체 세트가 46XY라고 해서 아무것도 이해가 안 되고 울기 시작했어요. 그녀는 나를 안심시키기 시작했고 이것이 건강한 소년이 내 뱃속에서 자라고 발전하고 있다는 것을 의미한다고 말했습니다! 남편은 나와 함께 눈물을 흘렸습니다. 우리 둘 다 발레리안을 마시도록 받았습니다. 임신 마지막 달 동안 나는 내 상태를 즐겼고 아들과 끊임없이 이야기하고 동화를 들려주고 노래를 불렀습니다. 만약 결과가 달랐다면 어떤 기분과 행동을 했을지 상상만 해도 무섭습니다. 시간이 지남에 따라 나는 심장 천자 및 기타 유사한 절차가 매우 중요하고 필요하다는 결론에 도달했습니다. 완전히 모르는 것보다 당신과 당신의 아기를 기다리고 있는 것이 무엇인지 아는 것이 더 낫습니다. 적어도 여성이 결정을 내릴 수 있으려면 그러한 분석이 필요합니다. 그녀는 그러한 책임을 맡고 평생 함께 살 준비가 되어 있습니까? 이 문제에 대해 다른 의견을 가진 여성들이 저를 용서하길 바랍니다. 그러나 모든 검사에서 아기가 비정상이라면 아기 (그리고 아마도 당신 자신)도 장기적, 평생 고통을 겪도록 비난해서는 안된다고 믿습니다. 나는 그 질문이 말하자면 논란의 여지가 있고 철학적이라는 것을 이해합니다. 그러나 그것이 제가 스스로 결정한 방식입니다. 미래의 모든 엄마들이 건강하고 행복한 아이들이 되길 바랍니다!"

사용하기 전에 전문가와 상담해야 합니다.

양수천자란 무엇입니까?

양수천자는 양수를 분석하는 것으로, 그 동안 배아막에 구멍을 내고 양수 검체를 채취합니다. 유전질환 유무 검사에 적합한 태아세포가 들어있습니다.

양수천자는 편리하고 비교적 안전합니다. 시술 권장 기간 : 임신 16~19주.

적응증에 따라 양수 검사에는 여러 유형이 있습니다.

호르몬(사용 가능한 호르몬의 구성 및 양);
세포학적(염색체 이상을 확인하기 위해 양수에 포함된 태아 세포 및 입자의 세포유전학적 연구);
면역학적인 (면역 발달 장애가 있습니까?)
생화학적(양수의 구성 및 특성);
일반 지표(색상, 수량, 투명도).

II. 분석에 대한 징후 및 금기 사항

분석에 대한 적응증

여성은 자신이 임신했다는 사실을 알게 되면 의사를 찾아갑니다. 약속 기간 동안 산부인과 의사는 여성이 전문의를 방문한 기간을 기준으로 병력을 수집하고 필요한 검사를 처방합니다.

데이터를 수집하는 동안 또는 얻은 결과를 토대로 의사가 태아의 건강과 정상적인 발달에 대해 심각한 의심을 품는 경우, 임산부에게 양수천자 절차를 받도록 제안할 수 있습니다. 그러한 제안의 기초는 다음과 같은 여러 가지 요인이 될 수 있습니다.

임산부의 나이(35세 이상의 여성)
부담 유전 병력(배우자 또는 그 친척이 유전병을 앓고 있는 경우)
이전 임신에서 여성은 이미 염색체 이상이 있는 아이를 낳았습니다.
초음파 진단 중에 위반이 없는지에 대한 의구심이 생겼습니다.
선별 검사를 통해 명확히 하기 위해 침습적 개입이 필요한 가능한 장애가 확인되었습니다. 또한 태아에게 수술적 치료가 필요하거나 임신 종료에 대한 의학적 적응증이 있는 경우에도 사용됩니다.

양수 천자에 대한 금기 사항

그러한 절차에 대한 주요 금기 사항은 유산의 위협입니다. 절차를 수행하지 말아야 하는 다른 이유는 다음과 같습니다.

조기 태반 박리;
비뇨생식기 감염의 존재;
여성의 몸에 급성 염증 과정이 존재합니다.
큰 크기에 도달한 자궁 근육층의 종양과 같은 신생물;
만성 질환의 존재 및 악화.

다른 상황(예: 여성의 혈액 응고 불량, 비정상적인 자궁 발달, 자궁 전벽의 태반 위치)도 분석을 방해할 수 있습니다. 후자의 경우에도 천자 부위의 태반 조직이 가능한 한 얇다면 절차를 수행하는 것이 가능합니다.

여성은 합병증이 두려워 자신의 요청에 따라 시술을 거부할 수 있지만, 이 경우 이 결정이 가져올 수 있는 결과를 인지하고 있어야 합니다.

III. 양수천자의 방법 및 과정

양수천자는 자궁강으로 침투해야 하는 양수를 검사하는 침습적 방법입니다. 이 절차를 수행하는 방법에는 두 가지가 있습니다.

프리핸드 방식
이 경우 절차는 초음파 제어하에 수행됩니다. 천자 바늘의 삽입 영역은 초음파 센서를 사용하여 지정됩니다. 가능한 합병증의 위험과 유산의 위협을 피하기 위해 태반이 없는 곳이나 태반 벽이 가능한 한 얇은 곳에서 바늘을 삽입할 장소를 선택합니다.
펑크어댑터를 이용한 방법
이 방법은 천자바늘을 초음파 센서에 고정하고 바늘이 한 곳에 삽입되기 시작하면 따라갈 궤적을 그린다는 점에서 첫 번째 방법과 다릅니다. 이 방법의 특별한 장점은 전체 절차에 걸쳐 바늘과 바늘의 의도된 궤적을 시각적으로 볼 수 있다는 것입니다. 이 방법에는 외과 의사의 특정 기술과 경험이 필요하다는 점은 주목할 가치가 있습니다.

환자들이 가장 자주 묻는 질문 중 하나는 양수천자 시술에 소요되는 시간과 통증이 얼마나 되는지에 대한 것입니다.

분석에는 많은 시간이 걸리지 않습니다. 준비를 포함한 절차 자체는 총 5분 정도 소요됩니다. 천자 바늘은 1분 이내에 천공됩니다. 다음으로 양수를 수집합니다. 이후 2시간 동안 환자는 병동에서 의사의 감독 하에 휴식을 취하고 회복합니다.

양수 천자 중에는 심한 통증이 없으며 일반적인 주사와 유사합니다. 양수를 직접 채취할 경우 여성의 하복부에 약간의 압박감을 느낄 수 있습니다. 두려움에 사로잡힌 임산부는 통증 완화를 요청할 수 있습니다. 국소적으로 적용할 수 있지만 양수천자 중에 마취제를 주사하면 천자 자체보다 훨씬 더 많은 불편함을 유발한다는 사실이 여러 번 언급되었으므로 의사는 통증 완화에 대해 조언합니다. 많은 여성들이 두 번 주사하는 것보다 한 번 주사하는 것이 더 낫다는 데 동의합니다.

IV. 분석 준비

시술 전에 여성들은 종종 매우 걱정하며 인터넷을 포함하여 연구에 대한 추가 정보를 찾으려고 노력합니다. 이런 경우에는 전문가가 아닌 주부들이 소통하고 조언을 해주는 포럼보다는 전문적인 의료자원을 활용하는 것이 좋습니다. 실제로 의사의 지시를 따르고 그의 권장 사항을 정확하게 따르기만 하면 됩니다.

의사는 필요한 검사를 처방할 것입니다. 먼저 검사를 받고 초음파 검사를 받아야합니다. 이 단계를 통해 숨겨진 감염을 식별하고, 다태 임신을 확인 또는 반박하고, 태아의 생존 가능성을 결정하고, 양수의 상태와 양에 대해 알아보고, 임신 기간을 명확히 할 수 있습니다.

시술 약 4~5일 전에는 아세틸살리실산 및 그 유사체의 사용을 피하고 항응고제(저분자량 헤파린) 복용을 12~24시간 동안 중단하는 것이 좋습니다. 이러한 약물은 혈액 응고를 감소시켜 위험을 증가시키기 때문입니다. 침습적 진단 중 출혈.

가능한 위험에 대한 정보는 의사로부터 얻을 수 있으며, 그 후에는 침습적 개입을 수행하기 위한 동의서에 서명해야 합니다.

V. 양수천자를 수행하는 방법

지정된 날에 임산부가 양수천자를 받으러 오는데, 그 시기는 사전에 협의한다. 분석은 모든 위생 표준 및 규칙을 준수하는 별도의 특별실에서 이루어집니다. 임산부가 소파에 누워 있고, 의사는 멸균된 초음파 젤을 배에 바르고 초음파를 이용해 태아와 태반의 위치를 확인한다. 또한 전체 절차는 초음파 진단 센서의 제어 하에서만 진행됩니다.

의사는 초음파 유도를 통해 속이 빈 바늘을 복부를 통해 양막강으로 조심스럽게 삽입한 후 태아 세포가 들어 있는 양수 20ml(약 4티스푼)를 빼내어 실험실에서 검사합니다. 처음에 필요한 양의 액체를 얻을 수 없으면 펑크가 반복됩니다.

시술이 완료되면 태아 심장박동이 정상적으로 유지되는지 확인하기 위해 초음파 검사를 다시 실시합니다.

필요한 경우 보존치료와 지지치료를 시행합니다. 시술 기술을 더 잘 이해하기 위해 의사의 모든 행동을 단계별로 보여주는 비디오를 시청할 수 있습니다.

양수천자 시술 후 입원은 필요하지 않지만, 향후 24시간 동안 침상 안정을 권장하며, 여성이 직장에 다니는 경우 7일 동안 병가를 유지하는 것이 권장됩니다.

이 기술을 최대한 정확하고 명확하게 연구하기 위해 절차 자체를 단계별로 보여주는 비디오를 시청할 수 있습니다.
양수천자 절차 수행

양수천자 후에 해야 할 일

시술 후 여성에게는 여러 가지 권장 사항이 제공됩니다.

신체 활동, 특히 무거운 물건을 드는 일을 피하십시오.
조작 직후 몇 시간 동안 완전한 휴식을 취하십시오.
Rh 인자가 음성인 여성에게는 72시간 이내에 항 붉은 털 면역글로불린을 주사합니다. 이러한 주사는 태아가 Rh 양성인 경우에만 필요합니다. 태아의 Rh 인자와 혈액형에 대한 비침습적 측정은 임신 12주차부터 간단하게 임산부의 정맥에서 혈액을 채취하여 수행할 수 있습니다. 이 분석은 양수천자 후에 면역글로불린이 필요한지 여부를 결정하는 데 도움이 됩니다.
시술 후 발생하는 불편함을 없애기 위해 일반적으로 필요하지는 않지만 진통제를 처방할 수 있습니다. 염증 과정의 진행을 예방하기 위해 약물을 처방할 수도 있습니다.

6. 양수천자의 효과

하지만 비전문가와 상담을 하게 되면 잘못된 정보를 받을 위험이 있습니다. 가장 안전한 방법은 의사에게 연락하여 이 절차가 귀하에게 적합한지, 침습적 진단, 특히 양수천자에 대한 적응증이 있는지 알아보는 것입니다. 이 방법은 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 200가지 이상의 유형의 이상에 대해 알아내는 데 도움이 됩니다.

양수천자에 대한 금기 사항은 거의 없으며 모두 임신과 태아 건강 유지를 위한 안전 고려 사항에 따라 결정됩니다. 주요 금기 사항은 다음과 같습니다.

유산 및 태반 박리의 위협;
임산부의 발열 상태;
만성 감염의 국소화 또는 악화의 급성 감염 과정;
큰 근종성 결절.

연구 결과를 바탕으로 우리는 생명과 양립할 수 없는 결함을 포함하여 여러 가지 결함이 발생할 가능성을 가정할 수 있습니다. 이상이 발견되지 않으면 양수천자 결과를 통해 산모를 안심시키고 아이가 심각한 장애를 갖지 않으며 완전한 삶을 살아갈 준비가 되었음을 보여줄 수 있습니다.

절차에 따라 식별된 위반

양수천자는 모든 선천적 병리를 발견할 수는 없지만 여러 가지 심각한 염색체 이상과 유전 질환을 발견할 수 있습니다.

양수천자로 99% 이상의 정확도로 발견되는 염색체 질환은 다음과 같습니다.

다운증후군(추가 21번 염색체)은 정신 발달의 이상, 내부 장기의 기형 및 외모의 일부 특징이 관찰되는 질병입니다.
파타우 증후군(13번 염색체 삼염색체)은 수많은 외부 이상, 뇌와 얼굴의 기형, 중추신경계 장애를 동반하는 병리학입니다. 출생 중 기대 수명은 대부분 며칠입니다.
다른 CA와 마찬가지로 에드워드 증후군(삼염색체성 18)은 내부 및 외부 기형, 정신 지체, 심장 결함이 흔하며 기대 수명은 평균 수개월, 드물게 수년입니다.
터너 증후군(성 X 염색체가 하나만 있음). 여성만이 이 질병을 앓는다. 일반적으로 이러한 이상을 가진 사람들은 완전한 삶을 영위하고 정상적인 지적 발달을 보이지만 내부 장기의 기형, 불임 및 저신장과 같은 일부 외부 특징을 가질 수 있습니다.
클라인펠터 증후군(남성의 경우 1~2개의 추가 X 염색체, 총 염색체 수 47 또는 48). 남성에게만 나타나는 이 증후군은 대개 사춘기에만 발견됩니다. 환자들은 팔다리가 길고 허리가 높으며 얼굴과 몸에 털이 희박하고 여성형 유방(유방샘이 커짐), 고환의 점진적인 위축, 사춘기 지연 등의 증상을 보입니다. 이 증후군으로 고통받는 사람들은 대부분의 경우 불임입니다.

양수천자를 실시하고 연구 자료를 확보한 후 다음 방법 중 하나를 사용하여 분석합니다.

1. 태아세포의 핵형 분석(세포유전학적 분석)

이것은 인간 염색체 세트(소위 핵형)를 연구하는 세포유전학 연구입니다. 전문가는 염색체 지도를 작성하여 쌍으로 배열합니다. 이 기술을 사용하면 염색체 수, 구조, 염색체 순서 위반(결실, 중복, 반전, 전좌)의 변화를 식별하고 특정 염색체 질환을 진단할 수 있습니다.

핵형검사를 통해 다운증후군, 파타우증후군, 터너증후군, 에드워드증후군, 클라인펠터증후군 등의 이상은 물론 X염색체 다염색체증까지 검출할 수 있습니다.

불행하게도 핵형 분석은 이수성(숫자 염색체 이상)과 상당히 큰 구조적 이상, 광범위한 다른 질병을 유발하는 미세결실 누락 및 미세중복 이상만을 검출합니다. 이 테스트를 통해 고립된 태반 모자이크 현상을 발견할 확률은 약 1%입니다. 이는 일부 태반 세포에는 정상적인 염색체 보체가 있는 반면 다른 세포에는 비정상적인 구조가 있는 드문 편차입니다. 태아 핵형 자체는 정상입니다. 또한 전문의의 주관성과 전문성으로 인해 진단 오류가 발생할 위험도 있습니다.

표준 핵형 분석에서는 결과 세포를 원하는 상태로 만드는 데 추가 시간이 필요합니다. 세포 배양 기간은 일반적으로 72시간이며, 그 후에야 분석이 가능합니다.

2. 염색체 마이크로어레이 분석(CMA)

이 방법은 침습적 진단 옵션 이후에 사용할 수 있습니다. 이 연구에는 컴퓨터 프로그램을 사용하여 자료를 처리하는 작업이 포함되어 있어 태아의 염색체 세트를 확인할 수 있을 뿐만 아니라 핵형 분석으로 확인되지 않은 장애를 진단할 수도 있습니다. CMA는 기존 세포유전학 분석보다 1000배 작은 염색체 파손을 감지할 수 있습니다. CMA의 또 다른 중요한 장점은 빠른 결과 수신입니다(영업일 기준 약 4일).

CMA를 사용하면 알려진 모든 미세결실 증후군과 상염색체 우성 질환과 관련된 일부 증후군을 진단할 수 있습니다. 연구를 수행할 때 각인질환, 혈연결혼, 상염색체 열성질환에서 중요한 병원성 결손(염색체 부분의 소실), 중복(유전물질의 추가 복사본 출현), 이형접합성 상실 부위를 확인할 수 있습니다.

산전 침습적 검사 중에서 마이크로매트릭스는 가장 높은 정보 내용과 정확도(99% 이상)를 가지고 있습니다.

CMA의 모든 장점에도 불구하고 핵형 분석과 같이 이 분석으로 식별할 수 없는 또 다른 질병 부문이 있습니다. 이는 단일성 병리로, 특별한 징후가 있는 경우에만 그 존재 여부가 테스트됩니다. 이러한 질병의 경우 태아의 염색체 세트는 완전히 정상이지만 질병 발병을 담당하는 특정 유전자의 돌연변이가 있습니다. 단일 유전자 질환에는 다음이 포함됩니다.

낭성 섬유증 (낭성 섬유증).
테이삭스병(Tay-Sachs disease): 중추신경계에 영향을 미치는 희귀 유전병.
근이영양증: 근육 조직의 점진적인 약화 및 퇴화.
겸상 적혈구 빈혈: 헤모글로빈 단백질의 유전 질환입니다.
혈우병: 유전성 혈액 응고 장애.

단일 유전성 질환에 대한 진단은 아동이 어떤 특정 질병 위험을 갖고 있는지, 어떤 돌연변이를 찾아야 하는지 알려진 경우에만 수행됩니다. 태아의 가족 중에 알려진 질병이 있을 수 있으며, 임신을 계획할 때 유전병 검사를 실시하여 미래의 부모가 어떤 돌연변이를 보유하고 있는지, 따라서 무엇을 가지고 있는지 밝혀냅니다. 아이가 가지고 있을 수 있는 유전병.

드문 경우지만, 유전적 병리의 존재 외에 태아의 자궁내 상태와 기타 매개변수를 평가하기 위해 양수 분석이 수행됩니다.

Rh 충돌 임신 중 태아의 용혈성 질환이 의심되는 경우 생화학적 분석을 수행하여 가능한 선천성 질환을 진단하고 태아의 성숙도를 평가합니다. 양수는 다음을 분석하는 데 사용될 수 있습니다.

AFP(알파 태아단백질)태아 발달 과정에서 형성되는 단백질입니다. 양수의 양은 임신 기간에 따라 다릅니다. 표준 값을 초과하는 것은 태아 신경계의 기형, 자궁 내 태아 사망의 위협 및 일부 선천성 신장 질환으로 발생합니다. 임산부에게 당뇨병이 있는 경우 양수 내 알파-태아단백질 농도의 감소가 다운증후군에 기록될 수 있습니다.

빌리루빈적혈구가 파괴되는 동안 인체에서 형성되는 물질입니다. 빌리루빈 증가는 태아의 건강에 부정적인 영향을 미칠 수 있으며 다양한 질병을 나타낼 수도 있습니다. 예를 들어 담낭염, 바이러스성 간염, 용혈성 빈혈 등이 있다. 용혈성 빈혈의 경우 조기에 치료하지 않으면 조산이나 사산의 위험이 있을 수 있다.

포도당– 인체의 대사에 필수적인 성분인 탄수화물. 일반적으로 양수의 포도당 농도는 2.3mmol/l 미만입니다. 양이 증가하면 태아 췌장의 병리 현상뿐만 아니라 어린이에게 심각한 용혈성 질환이 발생할 위험이 있음을 나타냅니다. 자궁 내 감염, 양수 누출 환자, 임신 후기 동안 포도당 농도의 감소가 관찰됩니다.

면역학적 분석

신체의 면역 방어 상태를 특징짓는 지표 중에서 면역 반응의 매개체 역할을 하는 염증성 사이토카인이 매우 중요합니다. 양수 내 사이토카인 함량 분석은 진단적으로 매우 중요합니다. 사이토카인 시스템에는 인터페론(IFN), 종양괴사인자(TNF) 및 인터루킨(IL)이 포함됩니다. 이들은 염증 반응뿐만 아니라 면역 반응의 지속 시간과 강도를 조절하는 저분자량 당단백질입니다.

호르몬 분석

최근 양수 호르몬에 대한 연구는 태아의 성숙도와 발육 정도에 대한 정보를 제공하는 과학적 연구의 대상이 되고 있으며, 임산부의 유도분만 시기 문제를 해결하는 데에도 실질적인 중요성을 띠고 있습니다. , 자궁 내 감염이 발생할 위험이 있는 그룹입니다.

따라서 태반의 기능적 상태는 특히 인간 융모막 성선 자극 호르몬(hCG)과 태반 락토겐의 합성에 의해 결정됩니다. 신체의 내분비 균형을 변화시키고 임신과 출산 과정의 특성을 크게 결정하는 데 관여하는 모든 호르몬 중에서 양수 내 코티솔, 에스트라디올, 에스트리올, 프로게스테론 및 태반 락토겐의 함량이 가장 중요합니다. 임신과 출산 중.

Ⅶ. 양수천자와 관련된 합병증 및 위험

모든 여성은 웹사이트에서 리뷰를 읽거나 산부인과 의사와 상담하거나 단순히 친구의 리뷰를 들으면서 시술에 대한 많은 양의 정보를 쉽게 찾을 수 있습니다. 그러나 전문가의 의견이 결정적이어야합니다. 담당 의사의 조언이 의심스러우면 대체 진단 및 치료 방법을 제공할 수 있는 다른 사람과 상담하십시오.

통계에 따르면 여성 1000명 중 1명은 양수천자 후 유산을 경험합니다. 또한 임신 초기에 가장 큰 위험이 관찰됩니다. 자궁 감염이 발생할 가능성도 거의 없습니다. 위험에는 임산부가 HIV에 감염된 경우 아이를 감염시킬 가능성이 포함됩니다.

양수천자 후 발생할 수 있는 합병증:

메스꺼움, 구토;
온도와 발열이 증가합니다.
하복부의 통증과 경련;
천자 부위의 발적 및 부종, 수액 또는 화농성 내용물의 배출;
질 출혈;
양수의 누출 또는 과도한 배출.

이러한 증상이 나타나면 즉시 구급차를 부르거나 직접 의사에게 가야합니다.

가장 심각한 결과는 다음과 같습니다.

태반 박리. 조기 태반 박리는 심각하고 위험한 현상이며 출혈과 태아 사망을 초래합니다. 의사의 임무는 임신 유지를 위한 최대 조건을 제공하는 것입니다. 자궁강에 반복적으로 수술을 가하면 이러한 합병증이 발생할 수 있습니다.

태아의 동종면역성 혈구감소증. 면역글로불린을 투여하지 않은 경우 Rh 충돌 임신으로 인해 발생합니다.

유산. 임신 초기와 양수천자는 이러한 결과를 초래할 수 있습니다. 그러나 현대 의학에서는 이러한 합병증이 최소화됩니다. 절차에 동의하기 전에 절차의 필요성이 위험 가능성보다 훨씬 높은지 확인해야 합니다.

Ⅷ. 양수천자, 심장천자, 융모막 융모 생검 - 무엇을 선택해야 할까요?

Ⅸ. 양수천자, 심장천자, 융모막 융모 생검 - 무엇을 선택해야 할까요?

위에서 양수천자의 본질과 특징에 대해 자세히 설명했지만, 태아의 이상을 침습적으로 진단하는 다른 방법도 있습니다.

Cordocentesis는 천자를 통해 탯줄에서 태아의 혈액을 채취하는 방법입니다. 의사는 바늘로 전복벽에 구멍을 뚫고 탯줄 혈관에서 수 밀리리터의 혈액을 채취합니다. 절차는 초음파 기계를 사용하여 수행됩니다. Cordocentesis는 20주 후에 실시되며, 러시아에서는 제대혈을 연구하기에 가장 좋은 기간은 22-25주로 간주됩니다(2000년 12월 28일 러시아 연방 보건부 명령 No. 457). 심장천자술을 실시할 때 고립된 태반 모자이크 현상으로 인한 오류는 제외되었습니다. 그러나 이러한 침습적 진단 방법을 사용하면 가장 많은 합병증이 관찰됩니다.
융모막 융모 생검(융모막 융모 흡인 - CVS) - 배아막의 조직 샘플을 채취합니다. 융모막은 일반적으로 태어나지 않은 아기와 동일한 염색체 물질을 포함하는 분만낭 외부에 세포층을 형성합니다. 심장절제술과 달리 이 절차는 임신 초기(대략 11~13주)에 시행됩니다. 이 분석을 통해 염색체 및 유전 질환은 물론 자궁 내 감염의 위험을 진단할 수 있습니다.
연구 유형에 따라 양수천자 결과를 얻는 시기가 달라질 수 있습니다. 태아 세포에 대한 세포 유전학 연구가 수행되면 2-3 주 후에야 오랫동안 기다려온 퇴원이 가능합니다. 이에 대한 대안은 염색체 마이크로어레이 분석이며, 그 결과는 영업일 기준 4일 이내에 제공됩니다.

X. 다음 단계

우선, 결과를 받은 후 즉시 의사에게 가야 합니다. 오직 전문가만이 분석 결과를 정확하게 해석하고 필요한 설명을 제공할 수 있습니다. 음성 결과의 경우 염색체 이상이나 유전적 질환의 유무가 확인되지 않은 경우에는 계속해서 임신을 즐기며 출산을 준비하면 됩니다.

검사 결과가 양성인 경우, 확인된 질병에 대해 가능한 한 많은 정보를 얻어야 합니다. 귀하는 모든 책임을 이해하고 배우자와 함께 올바른 결정을 내려야 합니다. 큰 어려움이 있는 경우 다른 의사와 상담하거나 유전학자를 방문하고 필요한 경우 제대혈 천자를 시행할 수 있습니다. 어쨌든 임신 연장에 대한 결정은 항상 배우자에게 있으며 의사는 태아의 예후에 대해서만 배우자에게 알려야합니다.

자주하는 질문

다양한 포럼에서 여성의 의사소통을 분석하면 다음과 같은 질문을 가장 자주 묻는다.

양수천자 결과가 음성이라는 것은 아이가 완전히 건강하다는 것을 의미합니까?

답변:양수를 분석하면 유전병만 밝혀지고 전체 스펙트럼은 밝혀지지 않습니다. 유전적인 것 외에도 염색체 세트가 정상이 되는 선천성 기형(장기 발달의 이상)도 있습니다. 이 경우에는 또 다른 진단이 필요합니다.

양수천자 중에 발견된 결함을 치료할 수 있나요?

대답: 많은 질병은 출산 후에 치료되지만, 자궁에서도 치료가 시작될 수 있는 질병도 있습니다. 아기의 상태를 미리 알면 아기의 모든 필요 사항을 고려하여 출산을 더욱 신중하게 준비할 수 있습니다.

양수천자 결과를 토대로 내린 결론인가요?

답변:양수천자는 일부 유전 질환을 발견하는 데 매우 정확하지만, 태아의 모든 선천성 해부학적 결함과 정신 장애를 발견할 수는 없습니다. 예를 들어, 심장 결함, 구순열, 자폐증 등을 감지할 수 없습니다. 정상적인 양수천자 결과는 일부 선천적 장애가 없다는 확신을 제공하지만 아이에게 질병이 전혀 없다는 것을 보장하지는 않습니다.

양수천자를 비침습적 진단 방법으로 대체할 수 있나요?

답변:그렇습니다. 태아 DNA를 연구하는 새로운 방법을 사용하면 수술에 의존하지 않고도 염색체 병리의 가능한 위험을 평가할 수 있습니다. 예를 들어, 가장 흔한 염색체 이상을 99% 이상의 정확도로 탐지하는 비침습적 DNA 검사 파노라마(Panorama)가 있습니다.

이 절차는 얼마나 위험합니까?

답변:일반적으로 양수천자 절차는 산모와 아기 모두에게 매우 안전합니다. 그러나 합병증이 발생할 위험이 적습니다. 임신 기간에 따라 다르며 1%를 초과하지 않습니다. 감염성 합병증 발생률은 약 0.1%, 조산은 0.2~0.4%입니다.

다양한 포럼과 사이트에서 질문에 대한 답변이 서로 모순될 수 있고 완전히 부정확할 수 있으며 때로는 위험할 수도 있다는 점을 기억하는 것이 매우 중요합니다. 그렇기 때문에 모든 관심 사항을 담당 의사와 직접 논의하는 것이 좋습니다.

양수천자: 찬성인가 반대인가?

2000년 12월 28일 러시아 연방 보건부의 명령 번호 457에 따르면 "어린이의 유전성 및 선천성 질환 예방을 위한 산전 진단 개선"에 따라 임산부의 동의를 받아 침습적 개입이 수행됩니다. 초음파 제어 및 임산부에 대한 필수 부인과 검사가 적용됩니다.

병력에 따라 예후가 좋지 않고 검사 결과가 좋지 않은 경우 의사는 여성에게 침습적 진단을 의뢰하고 그러한 조작의 진행 상황, 발생할 수 있는 위험 및 합병증에 대해 설명해야 합니다. 그녀의 내부 감각에 따라 이 절차를 독립적으로 사용할지 여부를 결정합니다.

여성이 이미 유전병이 있는 아이를 출산한 경우, 양수천자를 시행하거나 유사한 상황의 반복을 피하기 위해 다른 침습적 진단 방법을 사용하는 것이 좋습니다. 또는 (질병의 존재가 확인되고 여성은 임신 종료를 거부합니다) 이미 임신 단계에서 정신적으로 준비합니다.

자신의 변덕이나 일반적인 호기심을 바탕으로 이러한 의학적 분석을 수행해서는 안됩니다. 아이는 괜찮습니까? 이 조작은 심각한 이유로 의사가 처방한 경우에만 수행할 수 있습니다. 여성이 아기에게 모든 것이 괜찮은지 확인하고 싶다면 NIPT(비침습적 산전 검사)를 사용할 수 있습니다. 이 검사는 정맥에서 채혈만 하면 되며 산모와 태아에게 전혀 위험을 주지 않습니다. 어린이.

결과를 얻기 전에 자신의 행동에 대해 생각하는 것도 중요합니다. 여성이 유전병이 있는 아이를 키울 준비가 되어 있지 않다면 가능한 한 빨리 절차를 수행하는 것이 좋습니다. 왜냐하면 종료 시 임신 기간이 짧을수록 여성의 건강에 대한 위협이 줄어들기 때문입니다. 그러나 러시아 연방 보건부의 명령에 따라 의학적 이유로 임신 중절은 임신의 모든 단계에서 수행됩니다 (명령 번호 572n 참조). 임산부가 병리학적인 아기를 낳을 준비가 되어 있다면 조기 진단이 큰 도움이 될 것입니다. 일부 질병은 자궁 내에서 치료할 수 있으며, 빨리 치료할수록 아이의 회복 가능성이 높아집니다.

이리나의 이야기:두 번째 임신 당시 나는 35세였고, 불행하게도 초음파 검사에서 태아의 유전병 징후가 드러났습니다. 의사는 양수천자를 강력히 권했습니다. 예, 저는 다른 모든 사람들과 마찬가지로 유산 가능성과 결과를 두려워했습니다. 그러나 나 자신을 위해서는 남은 임신 기간을 침착하게 보내거나 임신을 종료하기로 결정하기 위해 가서이 절차를 수행하기로 결정했습니다. 고통을 겪을 운명의 사람을 낳는 것은 비인간적이라고 생각하기 때문입니다. 그리고 아이의 성별은 양수천자에 따라 100% 결정됩니다. 절차는 그다지 즐겁지는 않지만 살아남을 수 있습니다. 결과는 모든 것이 괜찮은 것으로 나타났습니다. 가장 어려운 부분은 테스트를 기다리는 것이지만, 그 후에는 완전한 평온과 휴식이 있습니다. 친구가 최근 치른 파노라마 DNA 검사에 대해 당시에는 아무것도 몰랐던 것이 안타깝다. 나는 양수천자의 위험을 걱정하기보다는 고통 없는 시술에 돈을 쓰는 편이 낫다고 생각합니다.

양수천자의 안전한 대안

현재 비침습적 연구 방법이 있습니다.

임신 초기에 초음파를 사용하면 태아 목덜미 부위의 두께를 측정하고 얻은 결과를 바탕으로 염색체 질환의 위험을 판단할 수 있습니다. 임신 특이 단백질(PAP 테스트)도 테스트됩니다. 다음으로 계획에 따라 2차, 3차 초음파 검사를 진행합니다.

그러나 이 경우 태아의 유전질환 유무를 100% 확실하게 선언하는 것은 불가능합니다. 초음파와 생화학적 검사 결과로는 진단이 불가능하고 염색체 이상(CA)의 위험도만 확립할 수 있으며, 진단과 보다 정확한 데이터를 확정하기 위해서는 양수천자와 같은 침습적 진단이 필요하다. 우리가 설명한 절차.

미래의 아기에게 신체적 이상이 나타날 가능성을 판단하는 다른 방법이 있습니다. 그 중 하나입니다. 이것은 임신 9주차부터 결과를 얻을 수 있는 완전히 안전한 절차입니다. 이는 침습적 방법에 비해 이 방법의 또 다른 장점입니다.

검체 채취 과정은 매우 간단합니다. 필요한 것은 산모의 정맥에서 나온 혈액뿐이므로 산모나 태아에게 전혀 위험이 없습니다. 파노라마 테스트 기술을 사용하면 엄마와 아이의 DNA가 혼합되어 진단할 수 있습니다. 전문가들은 이 방법을 사용하여 삼염색체성(다운 증후군, 터너 증후군, 파타우 증후군, 에드워드 증후군) 및 기타 가능한 이수성 위험에 관해 가장 정확한 결과를 얻습니다.

파노라마를 사용하면 고통스러운 시술을 거치지 않고도 가장 정확한 임상 데이터를 얻을 수 있습니다. 이 검사는 어린이의 건강에 영향을 미칠 수 있는 수많은 질병, 병리 및 장애를 진단할 수 있습니다. 또한 파노라마는 염색체의 개별 부분에 대한 손상을 감지할 수 있습니다.

파노라마 검사는 생화학적 검사 결과가 만족스럽지 못한 경우 유전적 이상이 없는지 확인하거나 확인하기 위해 시행할 수 있습니다. 또한 임산부는 특별한 징후없이 검사를받을 수 있습니다. 태아의 정상적인 발달을 보장하고 나머지 임신 기간을 불필요한 걱정없이 보낼 수 있습니다.

파노라마 검사는 쌍둥이를 임신한 여성에게는 적합하지 않지만 비침습적 Ariosa 검사를 제공받을 수 있습니다.

불행하게도 의사를 놀라게 하는 초음파 결과는 파노라마 검사 사용에 대한 상대적 금기 사항입니다. 이 경우 침습적 진단 방법을 사용해야 할 가능성이 높습니다. 이 검사는 골수 이식을 받은 여성에게는 적합하지 않습니다. 대리모나 임신을 위해 기증 난자를 사용하는 경우에도 이는 의미가 없습니다.

불행하게도 오늘날 단일유전자성 질병의 존재를 판단할 수 있는 비침습적 진단은 없습니다.

일반적으로 이러한 유형의 진단에 대한 의사와 환자의 리뷰는 긍정적입니다. 상대적으로 참신함에도 불구하고 이 방법은 빠르게 인기를 얻고 있으며, 더 중요한 것은 신뢰성입니다.

23.06.2009, 16:45

43세, 셋째 임신, 15주. 우리는 13주차에 빌로세네테시(villocenetesi) 테스트를 했는데, 내 생각에 러시아어로는 코르돈센테시스(태반에서 물질을 채취했습니다)일 것 같습니다. 2개 염색체의 모자이크 현상이 발견되었습니다(16개 염색체 중 5개 염색체에 결함이 있음). 정상적인 핵형은 (boy)입니다. 아쉽게도 현재로서는 이것이 전부입니다. 현재로서는 진단서가 손에 없어, 진단이 나오는 대로 게시하겠습니다.
그들은 진단을 명확히 하기 위해 양수천자를 제안했고, 6월 22일에 실시했습니다. 아직 결과를 기다리고 있는 중입니다. 결과가 나오는 대로 게시하겠습니다.

제 질문은 2번 염색체 모자이크 현상이 어떤 종류의 병리이고 아이가 어떤 전망을 가질 수 있는지입니다.
감사합니다, 크세니아

23.06.2009, 22:44

불행히도 핵형 공식 없이는 아무 말도 할 수 없습니다.
결론이 있나요? "정상 핵형"이라고 쓰여 있나요?

24.06.2009, 13:16

나타,
문제는 제가 6월 3일에 QF-PCR로 빌로센테시 검사를 받았다는 겁니다. 규정에 따르면 뭔가 발견하면 10일 이내에 알려준다. 시간이 더 지나서 산부인과 의사에게 약속을 잡고 결과가 어땠는지 물었고 그는 전화하지 않으면 모든 것이 괜찮다고 대답했습니다. 그런 다음 충분한 시간이 지났고 그들은 다시 전화를 걸어 약속을 위해 급히 오라고 요청했습니다. 산부인과 의사의 말에 따르면 주 염색체 13, 18, 21 X 및 Y는 정상이지만 일부 두 번째 염색체의 모자이크 현상이 표면화되었습니다. 저도 급히 양수검사를 받았는데 아직까지 결과가 없습니다.
문제는 나의 둘째 아이인 딸이 성삼염색체증을 가지고 있다는 것이다. 그런 다음 그들은 그것을 단순히 돌연변이라고 설명했지만 이제 모자이크 현상이 나타나고 있습니다. 무엇을 생각해야 할지, 무엇을 해야 할지 더욱 모르겠습니다.
답변 감사드립니다. 결과가 나오면 바로 게시하겠습니다.

24.06.2009, 17:38

나는 당신 딸의 삼염색체성과 이 아이의 가능한 핵형 특징을 연결해서는 안 된다고 생각합니다.

최종 결과가 없으면 실제로 명확한 말을 할 수 없습니다.
우리는 기다립니다.

29.07.2009, 00:09

안녕, 나타!

그래서 우리는 마침내 결론을 얻었습니다.
6월 22일 양수천자를 시행하였고, 7월 1일 대조초음파를 시행하였으며, 외부 이상소견은 발견되지 않았다.

핵형 46, XY

결론

염색체의 양적 또는 구조적 변화는 감지되지 않았습니다.

그래서 모자이크 세포는 어디에 위치할 수 있을까? 태반에서? 아니면 태반 위에 위치한 자궁근종에 있나요? 그리고 이것이 아이에게 어떤 영향을 미칠 수 있습니까?
미리 감사드립니다
크세니아

29.07.2009, 00:11

제가 벌써 임신 20주차라는 사실을 덧붙이는 걸 깜빡했어요.

29.07.2009, 00:24

안녕하세요 크세니아!
양수천자의 아주 좋은 결과 :).

이 이해할 수 없는 모자이크는 중요하지 않습니다. 어쩌면 이것은 태반 세포의 특징일지도 모릅니다. 그런 일이 발생하면 어떤 식으로든 아이에게 영향을 미치지 않습니다.

29.07.2009, 10:51

나타,
빠른 답변 감사합니다. 당신은 나를 진정시켰습니다. 그렇지 않으면 나는 항상 알 수 없는 것 때문에 몸을 떨고 있었습니다. 이제 편안하게 숨을 쉴 수 있게 되었습니다. 8월 5일에 산부인과 의사와의 약속을 잡으러 갑니다. 모든 것이 괜찮기를 바랍니다.
다시 감사합니다
크세니아

현대 의학은 의사가 태아를 검사하고 아이가 태어나기 오래 전에 태아 발달의 심각한 병리를 식별하는 것이 매우 현실적이고 일상적인 일이 될 정도로 수준에 도달했습니다. 더욱이 오늘날 의사들은 자궁 내에서도 특정 의료 시술을 수행할 수 있습니다. 산전 진단 및 치료 - 이것이 바로 이러한 기술이라고 불리는 것입니다. 여기에는 심장 천자가 포함됩니다. 많은 임산부들은 그러한 시술을 받을 것이라는 전망에 겁을 먹고 있습니다. 심장천자술이란 무엇입니까? 그리고 이 분석에 대해 걱정해야 합니까?

방법 설명

Cordocentesis는 태아의 탯줄 혈관에 구멍을 뚫어 제대혈을 채취한 후 태아의 염색체 이상 및 기타 임신 병리 현상이 있는지 연구하는 것입니다.

유전 및 염색체 병리와 관련된 태아 질환을 확인하려면 분석을 위해 제대혈(태반과 태아를 연결하는 탯줄에서 나온 혈액)을 채취하는 것이 가장 좋습니다. 산부인과 전문의가 가장 유익하고 정확하다고 생각하는 것은 바로 이 검사입니다. 이 진단을 척수천자(제대 혈관 천자)라고 합니다.

구현을 위한 전제 조건은 산전 진료소(또는 의료 센터)에 초음파 기계가 있어야 하며, 물론 특별히 교육을 받은 고도로 자격을 갖춘 직원이 있어야 한다는 것입니다.

지속적인 초음파 제어 하에 제대혈을 채취합니다.

태아 병리, 제대혈 천자를 통해 발견되는 증후군:

파타우 증후군(삼염색체성 13);
에드워드 증후군(삼염색체성 18);
다운 증후군(삼염색체성 21);
X 염색체의 단염색체 - Shershevsky-Turner 증후군;
X 염색체의 다염색체, Y 염색체의 다염색체 - 클라인펠터 증후군;
낭포성 섬유증;
뒤센병;
지중해빈혈;
혈우병 및 기타 유전 질환;
자궁 내 감염.

Cordocentesis는 또한 다음과 같은 목적으로 수행됩니다.

자궁 내 (산전) 약물 치료 시행;
자궁 내 성장 지연 지표 결정 - 태아의 산-염기 균형;
태아의 병리학 적 상태의 원인을 확인합니다.
치료 수혈 수행 - 동종면역, 자가면역 질환의 경우.

다른 진단 방법과 비교하여 제대혈 분석은 잘못된 결과를 제거하고 산모 자궁의 태아 상태, 발달 및 유전적 및 유전적 병리의 존재에 대해 가장 완전한 정보를 얻을 수 있도록 해줍니다.

그러나 이를 우선적으로 고려하면 양수천자나 융모막 융모 생검에 비해 조작 자체가 상당히 어렵다는 점에서 허용되지 않습니다. 이는 최적의 천자 부위, 태아 탯줄의 이동성 및 기타 객관적인 요인을 결정하기 때문입니다.

따라서 그들은 아기의 상태에 대한 정확한 정보가 긴급히 필요하거나 태아에 대한 약물 치료가 필요한 경우와 같은 특정 경우에만 의지합니다.

비디오 "Cordocentesis - 태아의 제대혈 수집"

어느 기간 동안 실시되나요?

임신 초기에는 탯줄을 순환하는 혈액량이 아직 충분하지 않습니다. 따라서 분석에 필요한 양을 복용하는 것은 태아의 상태에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.

따라서 임신 18주까지 제대혈 검사를 받는 것은 권장하지 않으나, 21~24주까지 기다리는 것이 좋습니다. 이때 부피가 증가하고 혈관의 직경이 분석에 필요한 크기에 도달합니다. 그리고 이는 조작을 수행할 때도 중요합니다.

표시

Cordocentesis는 필수 검사 목록에 포함되어 있지 않습니다. 임산부는 특정 의학적 이유로 침습적 검사를 받도록 의뢰됩니다.

탯줄 혈관 천공의 징후는 무엇입니까?

임산부의 나이(35세 이상) "임신 연령 기준"이라는 개념이 있습니다. 임산부의 나이가 많을수록 염색체 이상이 있는 아이를 낳을 위험이 커집니다.
첫 번째 삼 분기의 생화학 테스트 결과 규범을 준수하지 않습니다.
2차 심사 결과가 좋지 않았습니다.
부모 중 한 사람의 신체적, 정신적 발달에 이상을 일으키는 유전병입니다.
태아 기형으로 인해 이전 임신이 악화되었습니다.

이러한 상황에서 의사는 가능한 한 빨리 태아의 핵형(염색체의 수와 질)을 결정하는 것을 선호합니다. 분석 결과가 바람직하지 않은 것으로 판명될 경우 적절하게 대응할 수 있도록 하기 위해 - 임신 관리를 위한 추가 전략을 결정하거나 최후의 수단으로 초기 단계에서 임신을 종료하기 위해.

임신 초기에 어떤 이유로 배우자의 핵형 분석(핵형에 대한 혈액 검사)이 수행되지 않았거나 정보가 충분하지 않은 것으로 판명된 경우, 태아의 핵형을 결정하기 위해 제대혈 천자를 사용합니다.

또한 다음과 같은 경우에도 이 분석이 필요할 수 있습니다.

임신 중 일부 합병증;
태아 기형을 유발할 수 있는 아기를 임신한 산모의 질병을 진단합니다.
태아의 자궁 내 감염이 의심됩니다.
태아치료(혈액제제, 약물투여)가 필요한 경우.

금기 사항

그러나 산전 진단에 대한 의학적 적응증이 있더라도 임신의 일부 병리는 시행에 장애가 될 수 있습니다. 담당 의사만이 위험을 평가하고 침습적 개입의 타당성을 결정할 수 있습니다.

유산의 위협;
임산부의 급성 전염병;
여성의 큰 근종성 결절의 존재.

연구 준비

검사를 받으러 갈 때 가장 먼저 준비해야 할 것은 대부분의 의료기관에서는 태아의 상태를 관찰하기 위해 시술 후 병원에 머물도록 요청받는다는 점입니다. 이는 의사가 가능한 합병증에 적시에 대응할 수 있는 기회를 갖기 위해 필요합니다.

그러므로 갈아입을 속옷과 개인위생용품을 가지고 가는 것이 좋습니다.일부 센터에서는 진단 직전에 임산부에게 음부 부위의 예비 위생을 수행하는 것이 좋습니다.

다음을 제공해야 합니다.

혈액 및 소변 검사 결과(유효 기간은 2주 이내)
질 도말(3개월 이내);
B형, C형 간염, HIV, 매독 검사 결과(시효 3개월 이내)
진단을 위해 유전학자에게 의뢰;
초음파 프로토콜 검사(요청 시).

시술 직전에 제대혈 천자에 대한 서면 동의를 요청받게 됩니다.

제대혈 채취를 위해 수술대에 가기 전, 초음파 기계를 이용해 정밀 검사를 받게 되는데, 이를 통해 임신 시기와 상태를 파악하고 태반의 위치를 파악하는 데 도움이 됩니다. 그 후에야 조작 자체 중에 초음파 센서를 사용하여 천자 부위가 결정됩니다.

임산부가 천자 전에 매우 걱정하는 경우 진정제를 투여합니다. 복부는 소독제로 치료하고, 필요한 경우 국소 마취제를 투여합니다.

알고리즘 및 진단 방법

기술적으로 다른 침습적 시술과 마찬가지로 조작은 "자유로운 손" 방법(더 자주)을 사용하거나 천자 어댑터(덜 자주)를 사용하여 수행됩니다.

천자는 단일 바늘 또는 이중 바늘이 될 수 있습니다.

단일 바늘 천자. 양막을 천자한 후 같은 바늘로 탯줄혈관을 천자하고 바늘에 주사기를 부착하여 진단에 필요한 제대혈량(1~4ml)을 채취한 후 바늘을 채취합니다. 제거됩니다.
이중 바늘 천자. 이 경우 이중 바늘이 사용됩니다. 큰 바깥 쪽 바늘 안에 작은 바늘이 있습니다. 먼저 큰 바늘로 양막에 구멍을 뚫습니다. 그들은 그것을 탯줄의 미리 선택된 지점으로 가져온 다음 작은 것으로 탯줄 혈관에 구멍을 뚫고 분석을 위해 제대혈을 채취합니다. 그 후 바늘이 자궁강에서 역순으로 제거됩니다.

수술은 초음파 기계의 지속적인 모니터링하에 수행되며 임신 후기에는 CTG (심전도 검사)를 사용하여 태아 상태를 모니터링합니다.

침습적 개입과 초음파 센서에 사용되는 천자 바늘의 모습은 다음과 같습니다.

시퀀싱

개입 부위는 초음파 센서를 사용하여 결정됩니다. 천자는 태반에 영향을 주어서는 안됩니다. 그러나 이 조건을 충족하는 것이 기술적으로 불가능한 상황이 있습니다. 그런 다음 가장 얇은 부분을 표시하려고 합니다.
(모체 물질이 혼합되지 않은) 태아 물질만을 얻기 위해, 탯줄의 자유 고리 부위에 천자를 실시합니다. 물론 이동성이 더 높지만 분석 결과의 신뢰성이 더 높아집니다.
필요한 경우 약물을 사용하여 태아를 고정시킵니다.
조작 시간은 약 30분입니다.
제수천자 후 임산부는 의사의 감독 하에 1~2일 동안 병원에 입원합니다.

제대혈 채취는 통증이 없는 절차로 간주됩니다.

결과를 기대하는 시기

제대혈은 인큐베이터에서 세포 배양이 필요하지 않습니다. 연구용으로 준비된 자료입니다. 그렇기 때문에 분석 결과를 기다리는 시간이 며칠(10일 이하)로 상대적으로 짧습니다.

(산전 진단의 다른 침습적 방법과 비교하여) 제대혈 천자 후 합병증의 위험이 더 높은 것은 빠른 결과를 얻을 수 있다는 가능성으로 인해 정당화됩니다. 그리고 어떤 경우에는 중요한 것은 기간입니다.

분석의 신뢰성

Cordocentesis의 결과는 신뢰성에 의심의 여지가 없습니다. 예를 들어 양수 수집(양수천자)을 통해 얻은 세포를 배양할 때 돌연변이가 발생할 수 있으며 이는 얻은 결과의 정확성에 영향을 미칩니다.

제대혈 세포를 사용하여 태아의 핵형을 결정할 때 모든 돌연변이는 제외됩니다. 태반생검, 융모막 융모 샘플링 또는 양수천자에서 발생할 수 있는 태반 모자이크 현상으로 인한 분석 결과의 왜곡도 여기에서 제외됩니다. 따라서 이 분석은 모든 산전침습진단법 중 가장 정확하다고 할 수 있다.

결과의 정확성은 모체 세포의 불순물 없이 첫 번째 시도에서 태아의 순수한 유전 물질을 얻는 것이 항상 가능하지는 않다는 사실에 의해 영향을 받을 수 있습니다. 수집된 혈액의 순도를 결정하는 분석기가 있습니다. 결과의 오류를 제거하는 데 사용됩니다.

여러 면에서 진단의 정확성은 수술을 수행하는 의사의 자격에 달려 있습니다. 기술적으로 올바르게 수행되면 제대혈천자 결과의 신뢰도는 99.9%에 이릅니다.

합병증 및 결과

제대혈을 채취하는 침습적 개입은 다른 수술과 마찬가지로 수술 후 합병증이 발생할 위험이 있는 수술입니다. 그렇기 때문에 의사들은 임산부를 입원시키고 제대혈천자술 후 며칠 동안 산모의 상태와 태아의 상태를 모니터링해야 한다고 주장합니다.

가능한 결과:

태아의 심박수는 100회/분으로 감소합니다. 그리고 12%의 경우, 탯줄 천자가 태아의 심장 마비로 끝납니다. 서맥 발병 가능성은 임신 기간에 따라 다르며 그에 비례하여 증가합니다. 그러나 대부분의 경우 외부 개입 없이 아기의 심장 박동이 회복됩니다.
천자 부위에서 출혈이 발생할 수 있습니다. 통계적으로 이것은 절반의 경우에 발생합니다. 그러나 19%의 경우에만 천자 부위에서 1분 이상 출혈이 발생할 수 있습니다. 이러한 유형의 합병증을 피하기 위해 혈액 샘플링은 탯줄 동맥 혈관이 아닌 정맥 혈관에서 수행됩니다. 그리고 조작을 위해 가장 작은 직경의 바늘이 선택됩니다. 여기에는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 천자 부위의 경미한 출혈은 임신에 위험을 초래하지 않습니다.
탯줄 천자 부위에 혈종이 나타나는 것은 매우 드문 현상입니다. 그러나 0.4%의 경우에 발생합니다. 실습에서 알 수 있듯이 이 합병증은 태아의 상태에 부정적인 영향을 미치지 않습니다.
약 3%의 경우, 제대혈 천자 후 임산부에게 융모막염이라는 염증 과정이 발생합니다. 침습적 개입 후 예방 및 치료를 위해 임산부에게는 항생제가 처방됩니다.
여성의 혈액에 음성 Rh 인자가 있는 경우, 수술 후 48시간 이내에 항 붉은 털 면역글로불린을 투여합니다. 이는 조작의 결과로 발생할 수 있는 Rh 충돌을 방지하는 데 도움이 됩니다.
3%의 경우, 제대혈 천자 후 자연 유산이 발생하며, 쌍둥이 임신 중에 유산 위험이 증가합니다. 자궁 긴장도 증가는 가장 심각한 합병증입니다. 시술 후 14일 동안은 이러한 증상이 나타날 수 있으므로 주의가 필요합니다. 이 기간 동안 임산부는 침대에 누워 지속적인 의료 감독을 받는 것이 좋습니다. 그리고 자궁긴장을 완화하려면 토콜리틱제를 복용하세요.

제대혈 천자술 후 합병증의 발생은 진단을 수행하는 의사의 전문적 자질부터 채혈 당시 임신 상태의 특성에 이르기까지 다양한 요인의 영향을 받을 수 있습니다.

심장천자와 양수천자의 차이점

어떤 침습적 진단 방법이 가장 일반적인지에 대해 이야기하면 양수천자가 자신있게 선두를 차지할 수 있습니다.

양수천자는 양막에 구멍을 뚫고 분석을 위해 양수를 수집하는 과정을 포함합니다.

양수천자는 양막에 구멍을 뚫는 것으로, 그 목적은 분석을 위한 양수를 얻는 것입니다. 이러한 유형의 진단은 임신 14~20주에 실시되며 그리 어렵지 않고 다양한 위험과도 관련이 적은 것으로 간주됩니다.

비디오 “양수천자란 무엇입니까?”

진단을 의뢰할 때 유전학자는 각 특정 사례에 어떤 방법이 더 선호되는지에 영향을 미치는 여러 가지 요소를 고려합니다. 임신의 모든 지표에 대해 제대혈천자가 우선순위가 되는 상황이 있습니다. 하지만 그런 상황은 많지 않습니다.

표 "심장천자 또는 양수천자?"

예를 들어, 생명과 양립할 수 없는 태아 기형의 존재를 확인하거나 반박하기 위해 임산부는 물론 제대혈 천자를 위해 보내질 것입니다. 여기서는 정확성뿐만 아니라 결과를 얻는 속도도 중요하기 때문입니다.

결국 진단이 확정되면 의학적 이유로 임신을 종료하기로 결정됩니다. 그리고 여성의 합병증을 피하기 위해 그러한 수술을 연기할 수 없습니다.

태아 핵형이 다른 적응증에 의해 결정되는 경우 양수천자가 선호되는 경우가 많습니다.

어디서 만드나요? 가격은 얼마인가요?

오늘날, 제대혈 천자는 필요한 장비를 이용할 수 있는 산전 진료소와 개인 진료소에서 모두 시행됩니다. 절차는 두 경우 모두 지불됩니다.

가격은 18-23,000 루블입니다. -주거 단지 및 27-28,000 루블의 경우. - 개인 진료소 및 의료 센터용. 그것은 모두 선택한 의료기관의 상태와 수술을 수행하는 전문가의 자격에 따라 다릅니다.

제대혈 천자를 받을 병원을 선택할 때는 매우 책임감을 가지십시오. 결정을 내릴 때 특정 센터의 합병증 통계를주의 깊게 연구하고 불만 사항 및 제안서를 읽고 임산부가 자신의 인상과 리뷰를 공유하는 포럼에서 정보를 찾으십시오.

세부사항 카테고리: 유전병의 산전 진단 생성일 01/18/2010 14:05 조회수: 21532

융모막 융모 샘플링(CVS), 양수천자 또는 심장천자 등을 사용하여 세포유전학적, 생화학적 또는 분자유전학적 분석을 위해 태아 세포를 얻을 수 있습니다.

양수 세포 배양 또는 융모막 융모 중간엽 조직의 염색체 준비 및 분석에는 7-10-14일이 필요하지만, 융모막 융모는 배양 없는 "직접 준비" 및 짧은 배양을 통한 "반직접 준비"의 핵형 분석에 사용될 수도 있습니다.

단기 배양은 결과를 더 빨리 제공하지만, 세부 분석 요구 사항을 항상 충족하지 못하는 색상으로 비교적 품질이 낮은 제제를 생성합니다.

FISH(Fluorescent in situ hybridization)를 이용하면 태아세포의 간기핵 검사가 가능하며, 정량형광 PCR을 이용하면 제수천자, 양수천자 직후 염색체 13, 18, 21, X, Y의 공통 이수성을 배제하기 위해 태아 세포 DNA를 검사할 수 있다. 또는 CVS. 이러한 산전 진단 방법은 1~2일이 소요되며 빠른 이수성 검출이 필요한 경우에 사용할 수 있습니다.

초음파 검사 후 염색체 분석

초음파로 발견된 일부 선천적 결손은 염색체 이상과 연관되어 있으므로, 양수 세포, 융모막 융모 세포 또는 탯줄 혈관에 바늘을 삽입하여 얻은 태아 혈액 세포(척수 천자)의 핵형 분석은 이러한 태아의 초음파 검출 후에 나타날 수 있습니다. 이상.

염색체 이상은 단독 기형보다는 여러 기형이 발견된 후에 더 자주 발견됩니다. 초음파로 확인된 이상이 있는 태아에서 더 자주 발견되는 핵형은 빈번한 상염색체 삼염색체(21, 18, 13), 45,X(터너 증후군) 및 불균형 구조적 이상입니다.

낭성수종의 존재는 45.X 핵형을 나타낼 수 있지만, 다운증후군과 18번 삼염색체, 그리고 정상 핵형을 가진 태아에서도 발견됩니다. 따라서 이러한 경우에는 완전한 염색체 분석이 표시됩니다.

태아기 염색체 분석의 문제점

모자이크교

모자이크 현상은 환자 또는 조직 샘플에 두 개 이상의 세포주가 존재하는 것입니다. 태아 세포 배양에서 모자이크 현상이 검출되면 태아가 진짜 모자이크 현상인지 여부를 결정하고 모자이크 현상의 임상적 중요성을 결정하는 것이 어려울 수 있습니다.

세포유전학자들은 양수 세포 배양 또는 양수에서 모자이크 현상을 세 가지 수준으로 구분합니다.

진정한 모자이크 현상은 여러 가지 다른 일차 태아 세포 배양의 수많은 식민지에서 발견됩니다. 산후 연구에 따르면 문화의 진정한 모자이크 현상은 태아에 존재할 위험이 높습니다. 모자이크 현상을 확인할 가능성은 상황에 따라 다릅니다. 예를 들어, 염색체의 구조적 재배열에 기초한 세포 배양의 모자이크 현상은 태아에서 거의 확인되지 않습니다.
단 하나의 세포에서만 발견되는 특이한 핵형 형태의 가성세포증은 일반적으로 무시할 수 있습니다. 단일 일차 배양에서 여러 세포 또는 세포 콜로니를 포함하는 모자이크 현상은 해석하기 어렵지만 일반적으로 시험관 배양에서 발생하는 유사 모자이크 현상을 반영하는 것으로 간주됩니다.

모세포 오염은 XX 및 XY 세포주가 모두 존재하는 일부 의사 모자이크 사례에 대한 가능한 설명입니다. 이는 융모막 융모와 모체 조직이 근접해 있기 때문에 양수천자보다 CVS에서 얻은 세포 배양에서 더 흔하게 나타납니다(그림 15-2 참조). 모체 오염의 위험을 최소화하려면 융모 생검에 존재하는 모든 탈락막 융모를 조심스럽게 제거해야 하지만, 융모를 가장 조심스럽게 분리하더라도 모체 기원 세포가 모두 제거되는 것은 아닙니다. 모체 세포 오염이 의심되고 반박할 수 없는 경우(예: DNA 다형성 유전형 분석) 반복 염색체 분석을 위해 양수천자가 권장됩니다.

VC 연구에서 임신 10~11주에 검사한 임신의 약 2%에서 세포영양막, 융모 간질 및 태아 사이에 핵형 불일치가 발견되었습니다. 태반에는 모자이크 현상이 나타나는 경우도 있지만 태아에는 없는 경우가 있는데, 소위 제한된 태반 모자이크 현상이라고 합니다(그림 15-7). 정상 및 삼염색체 세포주를 갖는 태반 모자이크 현상이 설명되었으며, 신생아 또는 태아는 비모자이크 삼염색체 13 또는 18을 가지며, 정상 핵형을 갖는 태반 세포의 비율은 12% ~ 100% 범위입니다. 이 사실은 접합자가 삼염색체인 경우 세포영양막 전구체 세포에서 추가 염색체의 접합 후 손실로 인해 정상적인 태반 세포가 나타나 삼염색체 태아의 자궁 내 생존 가능성을 증가시킬 수 있음을 시사합니다.

모든 염색체, 특히 15번 삼염색체의 제한된 태반 모자이크 현상은 삼염색체의 복원으로 인해 태아에 설정된 이배체가 실제로 발생했을 수 있다는 추가적인 우려를 불러일으킵니다. 이 용어는 생존 가능한 태아를 낳을 수 있는 사건인 추가 염색체의 접합 후 손실을 의미합니다. 그러나 태아가 부모 중 한 사람으로부터 15번 염색체의 두 복사본을 보유하는 경우 결과는 단친 이염색체입니다. 15번 염색체에 일부 유전자가 각인되어 있기 때문에 모계의 15번 염색체 두 개 사본이 프라더-윌리 증후군을 일으키고 부계 사본 두 개는 엔젤만 증후군을 유발하므로 이 염색체의 단친 이염색체성을 배제할 필요가 있습니다.

모자이크 현상의 확인과 해석은 유전 상담에서 산전 진단에서 가장 어려운 문제 중 하나입니다. 현재 모자이크 현상의 다양한 유형과 정도에 대한 결과에 대한 적절한 임상 정보가 부족하기 때문입니다.

추가 연구(CVS 후 양수천자 또는 양수천자 후 심장천자)와 의학 문헌 분석이 어느 정도 도움이 될 수 있지만 때로는 해석이 여전히 어렵습니다. 성장이 정상이고 눈에 보이는 선천적 결함이 없는 경우 초음파 검사를 통해 어느 정도 안심할 수 있습니다.

모자이크 현상이 감지될 수 있으며 모자이크 현상이 있는 경우 결과의 정확한 해석이 불가능할 수도 있다는 점을 부모에게 미리 알려야 합니다. 아이가 태어난 후에는 산전 진단을 토대로 의심되는 모든 염색체 이상을 배제하기 위한 노력이 이루어져야 합니다. 임신이 종료된 경우에는 태아 조직 분석을 실시해야 합니다. 모자이크 현상의 유무를 확인하는 것은 부부 개인과 다른 가족 구성원의 치료 및 유전 상담에 유용할 수 있습니다.