Ο οποίος είχε μωσαϊκό περιορισμένο στον πλακούντα. Αμνιοπαρακέντηση - ενδείξεις, αντενδείξεις, πιθανές επιπλοκές, κόστος, κριτικές

Ευχαριστώ

Ο ιστότοπος παρέχει πληροφορίες αναφοράς μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Η διάγνωση και η θεραπεία των ασθενειών πρέπει να πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη ειδικού. Όλα τα φάρμακα έχουν αντενδείξεις. Απαιτείται συνεννόηση με ειδικό!

Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;

Αμνιοπαρακέντησηείναι μια βιοχημική μελέτη του αμνιακού υγρού (το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο στη μήτρα) για τον εντοπισμό της πείνας με οξυγόνο του εμβρύου και τον προσδιορισμό των αναπτυξιακών του ελαττωμάτων. Το αμνιακό υγρό (από 3 έως 30 ml) λαμβάνεται με παρακέντηση του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος, της μήτρας και του αμνίου (μια προστατευτική κύστη με υγρό στην οποία βρίσκεται το έμβρυο). Μαζί με το υγρό κατά την αμνιοπαρακέντηση, λαμβάνονται και αποφλοιωμένα κύτταρα του εμβρύου, από τα οποία οι ειδικοί κρίνουν την παρουσία ή την απουσία γονιδιακών μεταλλάξεων.

Τα τελευταία χρόνια έχει αρχίσει να χρησιμοποιείται μια άλλη διαγνωστικά πολύτιμη μέθοδος - η κορδοπαρακέντηση. Για να γίνει αυτό, γίνεται παρακέντηση στη φλέβα του ομφάλιου λώρου (λώρο) και λαμβάνεται μια μικρή ποσότητα αίματος για ανάλυση και εάν είναι απαραίτητο, εγχέονται φαρμακευτικές ουσίες στην ίδια φλέβα. Τυπικά, η κορδοπαρακέντηση χρησιμοποιείται σε περιπτώσεις όπου είναι απαραίτητο να εντοπιστούν χρωμοσωμικές ή κληρονομικές ασθένειες, σύγκρουση Rh μεταξύ εμβρύου και μητέρας και αιμολυτική νόσος.

Και οι δύο αυτές διαδικασίες κατέστησαν δυνατές μόνο χάρη στην εισαγωγή του υπερήχου στην ιατρική πρακτική, που επιτρέπει την οπτική παρακολούθηση της προόδου της χειραγώγησης. Είναι δύσκολο να υπερεκτιμηθεί η σημασία και η αναγκαιότητα αυτών των διαγνωστικών μεθόδων, επειδή με τη βοήθειά τους είναι δυνατό να κριθούν υπάρχουσες ανωμαλίες σε μεμονωμένα γονίδια ή ολόκληρα χρωμοσώματα, χωρίς να επηρεαστεί η ακεραιότητα των ιστών του ίδιου του εμβρύου.

Μια απλή βιοχημική μελέτη του αμνιακού (αμνιακού υγρού) υγρού σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε το επίπεδο των ενζύμων, των ορμονών και των αμινοξέων, από τα οποία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό η ανάπτυξη και η ανάπτυξη του εμβρύου. Η ανάλυση αίματος ομφάλιου λώρου καθιστά δυνατό τον εντοπισμό σοβαρών ενδομήτριων λοιμώξεων όπως ο HIV, η ερυθρά, η κυτταρομεγαλία, ο παρβοϊός Β19 (ιός χρόνιας αναιμίας).

Πώς γίνεται η διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης;

Πριν την αμνιοπαρακέντηση, η έγκυος εξετάζεται προσεκτικά με υπερηχογράφημα, με ιδιαίτερη προσοχή στη θέση του πλακούντα και τον όγκο του αμνιακού υγρού, τον αριθμό των εμβρύων και την καρδιακή τους δραστηριότητα. Αφού διευκρινιστούν όλα τα χαρακτηριστικά της προσκόλλησης του πλακούντα στη μήτρα και η θέση του εμβρύου, προχωρούν απευθείας στην ίδια τη διαδικασία. Συνήθως πραγματοποιείται χωρίς αναισθησία, αλλά εάν το κατώφλι για την ευαισθησία στον πόνο είναι χαμηλό, τα αναισθητικά μπορούν να εγχυθούν στο δέρμα της κοιλιάς.

Η διάρκεια της χειραγώγησης δεν είναι μεγαλύτερη από 2-3 λεπτά. Σύμφωνα με μαρτυρίες πολλών γυναικών, η διαδικασία δεν είναι επώδυνη, αλλά προκαλεί ενόχληση, η οποία υποχωρεί από μόνη της αμέσως μετά την εξέταση.

Η παρακέντηση γίνεται με ειδική λεπτή βελόνα με μανδρέλι (μεταλλικό σύρμα που εμποδίζει την είσοδο αέρα στην κοιλότητα του αμνίου). Το μήκος της βελόνας επιλέγεται ξεχωριστά, ανάλογα με τη σωματική διάπλαση της γυναίκας και τη θέση του αμνίου στην κοιλότητα της μήτρας.

Η παρακολούθηση με υπερήχους πραγματοποιείται καθ' όλη τη διάρκεια της διαδικασίας για να διασφαλιστεί ότι η βελόνα δεν αγγίζει το έμβρυο ή δεν προκαλεί βλάβη στον ομφάλιο λώρο. Όταν ο πλακούντας βρίσκεται στο πρόσθιο τοίχωμα της μήτρας, επιτρέπεται η παρακέντηση μέσω αυτού, ωστόσο, προσπαθούν πάντα να επιλέξουν το λεπτότερο σημείο για την παρακέντηση.

Δεν υπάρχουν μεγάλες διαφορές μεταξύ της πρώιμης και της όψιμης αμνιοπαρακέντησης, αλλά η εκτέλεση αυτού του χειρισμού έως και 14 εβδομάδες απαιτεί από τον γιατρό να είναι πιο προσεκτικός και να μετακινεί τη βελόνα πιο αργά, επειδή οι εμβρυϊκές μεμβράνες δεν είναι ακόμη σταθερά συνδεδεμένες με τα τοιχώματα της μήτρας.

Στο τέλος της διαδικασίας, η σύριγγα με αμνιακό υγρό αποστέλλεται στο εργαστήριο και ο ασθενής ενημερώνεται για πιθανές αλλαγές στην ευεξία και τους κανόνες συμπεριφοράς μετά την αμνιοπαρακέντηση. Η γυναίκα πρέπει να τηρεί αυστηρή ανάπαυση στο κρεβάτι για αρκετές ημέρες. Σε αυτή την περίπτωση, πρέπει να δώσετε προσοχή στη διαρροή αμνιακού υγρού ή στην ερυθρότητα του σημείου παρακέντησης και σε μικρό πόνο στην περιοχή παρακέντησης ή γκρίνια, ο ήπιος πόνος στην κοιλιακή κοιλότητα είναι φυσιολογικός, αυτά τα συμπτώματα σύντομα θα υποχωρήσουν από μόνα τους. Μια έγκυος γυναίκα πρέπει να ειδοποιείται από την αύξηση της θερμοκρασίας ή την εμφάνιση θερμότητας στην περιοχή της παρακέντησης. Όλες οι αλλαγές πρέπει να αναφέρονται αμέσως στον γυναικολόγο προκειμένου να αποφευχθεί η ανάπτυξη επιπλοκών και να διατηρηθεί η ζωή και η υγεία του εμβρύου.

Σε ποιο στάδιο της εγκυμοσύνης γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να γίνει σε οποιοδήποτε στάδιο της εγκυμοσύνης, με εξαίρεση το τελευταίο τρίμηνο. Η βέλτιστη περίοδος για αυτόν τον χειρισμό θεωρείται η περίοδος από 16 έως 18 εβδομάδες κύησης, όταν το έμβρυο είναι ακόμα σχετικά μικρό σε μέγεθος και η ποσότητα του αμνιακού υγρού είναι ήδη επαρκής.

Ωστόσο, εάν ενδείκνυται, η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να συνταγογραφηθεί στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης (από 7 έως 14 εβδομάδες). Σε αυτή την περίπτωση, η παρακέντηση (παρακέντηση) της αμνιακής κύστης είναι δυνατή όχι μέσω του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος, αλλά κατά μήκος του οπίσθιου κολπικού πόρου. Αυτή η πρόσβαση μερικές φορές είναι ακόμη πιο προτιμότερη, ειδικά όταν το γονιμοποιημένο ωάριο βρίσκεται κοντά στην είσοδο του κόλπου.

Παρά το μάλλον χαμηλό ποσοστό επιτυχίας της πρώιμης αμνιοπαρακέντησης, συνιστάται η διεξαγωγή της σε περιπτώσεις όπου υπάρχει πολύ μεγάλη πιθανότητα ενδομήτριων εμβρυϊκών ανωμαλιών. Σε αυτή την περίπτωση, συχνά υπάρχει ανάγκη διακοπής της εγκυμοσύνης και όσο πιο γρήγορα πραγματοποιηθεί, τόσο λιγότερο ψυχολογικό και σωματικό τραύμα θα υποστεί η γυναίκα.

Ενδείξεις για αμνιοπαρακέντηση

Στην αρχή της εγκυμοσύνης, η αμνιοπαρακέντηση συνταγογραφείται εάν υπάρχουν ένας ή περισσότεροι παράγοντες:
1. Η ηλικία της εγκύου είναι μικρότερη από 20 ή μεγαλύτερη από 40 ετών.
2. Η παρουσία τουλάχιστον ενός εκ των συζύγων με κληρονομικό νόσημα, το οποίο θεωρητικά θα μπορούσε να κληρονομηθεί από ένα παιδί.
3. Προηγούμενη γέννηση παιδιού με οποιοδήποτε κληρονομικό νόσημα.
4. Η παρουσία σαφών εργαστηριακών και οργάνων ενδείξεων της ανάγκης για πιο εις βάθος διαγνωστικά.

Επιπλέον, ανεξάρτητα από το στάδιο της εγκυμοσύνης, ο γιατρός έχει το δικαίωμα να συνταγογραφήσει αμνιοπαρακέντηση στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Υπάρχουν υποψίες για μη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου ή εμβρυϊκή υποξία.
• Εκτίμηση της κατάστασης του εμβρύου, της ωριμότητας των πνευμόνων του, διάγνωση ενδομήτριων λοιμώξεων.
• Έγκυες γυναίκες που λαμβάνουν φάρμακα που έχουν τοξική επίδραση στο έμβρυο.
• Πολυϋδραμνιος. Σε αυτή την περίπτωση, η διαδικασία πραγματοποιείται επανειλημμένα, κύριος στόχος της είναι η απομάκρυνση της περίσσειας αμνιακού υγρού, ώστε να μην εμποδίζει την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του/των εμβρύου/ων.
• Η ανάγκη για ενδομήτρια θεραπεία του εμβρύου ή με σκοπό τη διακοπή της εγκυμοσύνης (σύμφωνα με αυστηρές ενδείξεις).
• Διενέργεια χειρουργικής θεραπείας του εμβρύου.

Όπως φαίνεται από τα παραπάνω, οι ενδείξεις για την αμνιοπαρακέντηση δεν είναι μόνο διαγνωστικά μέτρα, αλλά και θεραπευτικά, συμπεριλαμβανομένων των χειρουργικών επεμβάσεων.

Πώς και γιατί γίνεται η αμνιοπαρακέντηση - βίντεο

Αντενδείξεις για αμνιοπαρακέντηση

Υπάρχουν πολύ λίγες αντενδείξεις για την αμνιοπαρακέντηση, όλες υπαγορεύονται από λόγους ασφαλείας για τη διατήρηση της υγείας της εγκυμοσύνης ή του εμβρύου.

Οι κύριες αντενδείξεις περιλαμβάνουν:

• Απειλή αποβολής και αποκόλλησης πλακούντα.
• Πυρετός σε έγκυο γυναίκα.
• Οξείες μολυσματικές διεργασίες οποιουδήποτε εντοπισμού ή έξαρσης μιας χρόνιας λοίμωξης.
• Μυωματώδεις κόμβοι μεγάλων μεγεθών.

Η κακή πήξη του αίματος δεν αποτελεί αντένδειξη, αλλά η αμνιοπαρακέντηση σε αυτή την περίπτωση θα πρέπει να γίνεται με μεγάλη προσοχή, υπό την κάλυψη φαρμάκων που μειώνουν τον χρόνο αιμορραγίας.

Αποτελέσματα τεστ αμνιοπαρακέντησης

Τα αποτελέσματα μιας αμνιοπαρακέντησης είναι συνήθως έτοιμα σε 2-3 εβδομάδες. Ωστόσο, ο χρόνος λήψης των αποτελεσμάτων των εξετάσεων μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της μελέτης που είναι απαραίτητος για τον εντοπισμό ανωμαλιών στο έμβρυο. Έτσι, κατά τη μελέτη των αποφλοιωμένων εμβρυϊκών κυττάρων, πρώτα καλλιεργούνται σε θρεπτικά μέσα για 2-4 εβδομάδες και μόνο μετά από αυτό αρχίζουν να μελετούν απευθείας το προκύπτον υλικό. Εάν πραγματοποιηθεί μοριακή γενετική διάγνωση, δεν απαιτείται καλλιέργεια (καλλιέργεια), επομένως τα αποτελέσματα μπορούν να ληφθούν εντός μιας εβδομάδας.

Η αξιοπιστία των αποτελεσμάτων της αμνιοπαρακέντησης είναι πολύ υψηλή και είναι περίπου 99,5%. Το υπόλοιπο ποσοστό αποτυχίας οφείλεται συνήθως στο μητρικό αίμα που εισέρχεται στο υλικό παρακέντησης ή στην ανεπαρκή ποσότητα υγρού που λαμβάνεται.

Κάθε γυναίκα που αποφασίζει να υποβληθεί σε αυτό το τεστ θα πρέπει να είναι προετοιμασμένη για άσχημα νέα, γιατί... Αυτή η εξέταση συνταγογραφείται μόνο εάν ο γιατρός υποψιάζεται σοβαρά πιθανές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου. Εάν τα αποτελέσματα της μελέτης δείχνουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου, η γυναίκα έρχεται αντιμέτωπη με την ανάγκη να κάνει μια επιλογή - να συνεχίσει την εγκυμοσύνη ή να την τερματίσει. Σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός μπορεί και πρέπει να ενημερώσει για τις πιθανές συνέπειες αυτής ή εκείνης της απόφασης, αλλά η τελική απόφαση σε κάθε περίπτωση πρέπει να ληφθεί από την ίδια τη γυναίκα.

Να κάνω αμνιοπαρακέντηση ή όχι;

Το αν θα κάνει αμνιοπαρακέντηση ή όχι είναι απόφαση της γυναίκας να το πάρει μόνη της. Ο γιατρός μπορεί να συστήσει αυτήν την εξέταση (σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να το κάνει πολύ έντονα), αλλά η αμνιοπαρακέντηση δεν περιλαμβάνεται στη λίστα των υποχρεωτικών εξετάσεων.

Αν στο παρελθόν μια γυναίκα είχε παιδί με ανωμαλίες ή στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης έπαιρνε τερατογόνα και τοξικά φάρμακα, η αμνιοπαρακέντηση είναι ιδιαίτερα σημαντική. Αυτό θα σας επιτρέψει να αποφύγετε τη γέννηση ενός ελαττωματικού παιδιού ή να προετοιμαστείτε διανοητικά για το γεγονός ότι το μωρό θα έχει αναπτυξιακά ελαττώματα.

Δεν χρειάζεται να φοβάστε τις συνέπειες αυτής της διαδικασίας, γιατί... οι κίνδυνοι είναι πολύ ελάχιστοι τόσο για την έγκυο όσο και για το έμβρυο.

Πιθανές συνέπειες της αμνιοπαρακέντησης

Τις περισσότερες φορές, οι συνέπειες της αμνιοπαρακέντησης εμφανίζονται σε εκείνες τις γυναίκες των οποίων η εγκυμοσύνη προχώρησε με οποιεσδήποτε επιπλοκές ή είχαν διάφορες χρόνιες παθήσεις. Σε υγιείς έγκυες γυναίκες, επιπλοκές της αμνιοπαρακέντησης σχεδόν ποτέ δεν εμφανίζονται ή διορθώνονται εύκολα.

Οι πιθανές συνέπειες της αμνιοπαρακέντησης περιλαμβάνουν:

• πρώιμη εκκένωση αμνιακού υγρού (που συναντάται συχνότερα κατά τη διακολπική παρακέντηση).
• τραυματισμός των αγγείων του ομφάλιου λώρου ή του ίδιου του εμβρύου.
• παραβίαση της ακεραιότητας της ουροδόχου κύστης ή των εντερικών βρόχων της μητέρας.
• αποκόλληση των μεμβρανών και απειλή αποβολής.
• πρόωρος τοκετός.

Θα πρέπει να υπενθυμίσουμε για άλλη μια φορά ότι αυτός ο χειρισμός πραγματοποιείται υπό έλεγχο υπερήχων, ο οποίος μειώνει απότομα την πιθανότητα τραυματισμού της μητέρας και του εμβρύου, καθώς και τη δημιουργία συνθηκών που απειλούν την πορεία της εγκυμοσύνης.

Αμνιοπαρακέντηση ή κορδοπαρακέντηση;

Ποια μελέτη είναι καταλληλότερη για διεξαγωγή - κορδοπαρακέντηση ή αμνιοπαρακέντηση - αναμφίβολα θα αποφασίσει ο γιατρός. Το περιεχόμενο πληροφοριών και η αξιοπιστία και των δύο μεθόδων είναι πολύ υψηλό και ανέρχεται σε περισσότερο από 95%. Η επιλογή συνήθως επηρεάζεται από το χρόνο της εγκυμοσύνης.

Στο δεύτερο τρίμηνο (μέχρι την εβδομάδα 20), η αμνιοπαρακέντηση παραμένει δυνατή και εμφανίζονται συνθήκες για κορδοπαρακέντηση. Στα τελευταία στάδια της εγκυμοσύνης, η κορδοπαρακέντηση είναι μια πιο κατατοπιστική μέθοδος, καθώς στις περισσότερες περιπτώσεις είναι ευκολότερο να ληφθεί αίμα από τον ομφάλιο λώρο, το υλικό που προκύπτει καλλιεργείται πολύ πιο γρήγορα (μόνο 2-3 ημέρες) και η πιθανότητα ψευδών αποτελεσμάτων είναι πολύ μικρότερη.

Οι πιθανές συνέπειες και των δύο χειρισμών είναι οι ίδιες και δεν ξεπερνούν το 1-1,5%.

Μπορεί η αμνιοπαρακέντηση να καθορίσει το φύλο του μωρού;

Η αμνιοπαρακέντηση σας επιτρέπει να προσδιορίσετε το φύλο του παιδιού, επειδή Το υλικό για έρευνα είναι τα γονίδια και τα χρωμοσώματα. Όπως είναι γνωστό, το φύλο ενός ατόμου εξαρτάται από τον συνδυασμό μόνο δύο χρωμοσωμάτων - Χ και Υ. Εάν υπάρχουν μόνο χρωμοσώματα Χ, γεννιέται ένα κορίτσι, η παρουσία των χρωμοσωμάτων Χ και Υ καθορίζει το αρσενικό φύλο του παιδιού.

Ο προσδιορισμός του φύλου του παιδιού κατά την αμνιοπαρακέντηση είναι σημαντικό μέρος της μελέτης σε περιπτώσεις όπου υπάρχει υποψία κληρονομικής νόσου που μεταδίδεται αποκλειστικά μέσω της ανδρικής γραμμής.

Για την ικανοποίηση του προσωπικού ενδιαφέροντος της μητέρας σχετικά με το φύλο του αγέννητου παιδιού δεν γίνεται ούτε αμνιοπαρακέντηση ούτε κορδοπαρακέντηση.

Πού να κάνω αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια διαδικασία που απαιτεί σημαντική γνώση και εμπειρία από τον γιατρό. Όσο υψηλότερα είναι τα προσόντα του γιατρού, τόσο λιγότερες πιθανότητες υπάρχουν επιπλοκές, τόσο από την υγεία της εγκύου όσο και από την κατάσταση του εμβρύου. Γι' αυτό ο χειρισμός αυτός γίνεται μόνο σε εξειδικευμένες κλινικές και ιατρικά γενετικά κέντρα.

Στη Ρωσία και την Ουκρανία, σχεδόν σε κάθε μεγάλη πόλη υπάρχουν ιατρικά γενετικά κέντρα που πραγματοποιούν αυτή τη διαδικασία. Επιπλέον, σε αυτές τις πόλεις μπορείτε να βρείτε ιδιωτικά ιδρύματα που είναι εξοπλισμένα με όλα τα απαραίτητα για τη διεξαγωγή αμνιοπαρακέντησης και άλλες ερευνητικές μεθόδους για την έγκαιρη ανίχνευση παθολογιών στο έμβρυο. Τα μακροχρόνια και αποδεδειγμένα ιατρικά κέντρα περιλαμβάνουν το πολυεπιστημονικό ιατρικό κέντρο Μητέρας και Παιδιού. Εδώ, μια γυναίκα μπορεί να λάβει ειδική ιατρική περίθαλψη, να συμβουλευτεί για όλα τα ζητήματα που απασχολούν και επίσης να υποβληθεί στις απαραίτητες εργαστηριακές εξετάσεις.

Κόστος αμνιοπαρακέντησης

Η μέση τιμή για την αμνιοπαρακέντηση κυμαίνεται από 5000-7000 ρούβλια ή 1300-1800 hryvnia (στην Ουκρανία), ανάλογα με την τοποθεσία του ιατρικού ιδρύματος.

Κριτικές για την αμνιοπαρακέντηση

Όλγα, Καζάν:
"Η εγκυμοσύνη μου προχώρησε ομαλά και ομαλά σε όλο το πρώτο τρίμηνο. Ο υπέρηχος μού είπε ότι έπρεπε να περιμένω ένα κορίτσι, και ο σύζυγός μου και εγώ αρχίσαμε να επιλέγουμε όνομα για το μωρό μας. Όλες οι εργαστηριακές εξετάσεις ήταν τέλειες, το παιδί αναπτύχθηκε σύμφωνα με στις προθεσμίες, και μετά... εκ των υστέρων - οι προληπτικές εξετάσεις αποκάλυψαν ότι έχω τρισωμία 21, για όσους δεν ξέρουν τι είναι, θα πω ότι έτσι λέγεται σύνδρομο Down στην ιατρική γλώσσα! Φυσικά, μου πρότειναν αμνιοπαρακέντηση. Για να πω ότι έπαθα σοκ - για να μην πω τίποτα! Έκλαιγα για μέρες και αρνιόμουν να κάνω αυτό το τεστ. Ο άντρας μου με στήριξε όσο καλύτερα μπορούσε. Μια μέρα, όταν οι αμφιβολίες και το μαρτύριο μου έφτασα στο όριο, δεν άντεξα και είπα στην καλύτερή μου φίλη για την ατυχία μου.Με πήρε από το χέρι και χωρίς περιττές κουβέντες με πήγε στον μαιευτήρα-γυναικολόγο μου.Ο γιατρός κατάφερε να με ηρεμήσει και με έπεισε να κάνω αμνιοπαρακέντηση χωρίς καθυστέρηση Δεν θα σας κουράσω με τις λεπτομέρειες, αλλά θα πω ότι έκανα αμνιοπαρακέντηση - δεν πόνεσε, αλλά ήταν αρκετά δυσάρεστο. Μετά από 3 εβδομάδες, με πήραν τηλέφωνο από το ιατρικό γενετικό κέντρο και είπαν ότι το κορίτσι ήταν υγιές, χωρίς καμία ανωμαλία. Η ευτυχία μου δεν είχε όρια, έκλαψα και γελούσα ταυτόχρονα. Τώρα έχουμε μια όμορφη κόρη, τη Σάσα, η οποία γεννήθηκε απολύτως υγιής!».

Irina, Μινσκ:
"Αποφάσισα να γράψω την κριτική μου, ίσως βοηθήσει κάποιον να πάρει τη σωστή απόφαση. Στις 20 εβδομάδες εγκυμοσύνης, ήθελα να μάθω το φύλο του αγέννητου παιδιού, δεν είχα άλλους λόγους να πάω στο γιατρό - ένιωσα υπέροχα , καμία τοξίκωση, καμία ανωμαλία στις εξετάσεις ". Ήρθα να ρωτήσω για ένα πράγμα, και μου είπαν κάτι εντελώς διαφορετικό. Σε έναν υπέρηχο, ο γιατρός είδε ανωμαλίες στη δομή της καρδιάς και του ομφάλιου λώρου του εμβρύου. ότι αυτοί είναι δύο δείκτες που υποδεικνύουν σύνδρομο Down. Με τρομαγμένο βλέμμα, ήρθα να δω τη γυναικολόγο μου. Μου είπε ότι με έστειλαν αμέσως σε ένα ημερήσιο νοσοκομείο για την πρόληψη της εμβρυοπλακουντικής ανεπάρκειας και της υποξίας στο έμβρυο. Στις 21 εβδομάδες, μετά δεύτερο σκοτεινό υπερηχογράφημα, μου συνταγογραφήθηκε κορδοπαρακέντηση (η αμνιοπαρακέντηση δεν ήταν πλέον κατάλληλη για το χρονοδιάγραμμα) Αφού η γιατρός πήρε αίμα από τον ομφάλιο λώρο του εμβρύου, είπε, ότι οι εξετάσεις θα ήταν έτοιμες σε 5 μέρες και μετά ήταν οι διακοπές , γενικα επρεπε να περιμενω 2 ολες εβδομαδες!Εδω αφηνω ολες τις ανησυχιες μου ηταν αφορητες νομιζα οτι θα τρελαθω. Όταν κάλεσαν οι γενετιστές, νόμιζα ότι η καρδιά μου θα πηδούσε από το στήθος μου, η αρτηριακή μου πίεση ανέβηκε από τον ενθουσιασμό. Πήγα στον γιατρό για μια συμβουλή σε κατάσταση ημιλιποθυμίας· αν δεν ήταν ο άντρας μου, δεν θα τα κατάφερνα. Όταν συναντηθήκαμε, ο γιατρός είπε ότι το σετ χρωμοσωμάτων του εμβρύου ήταν 46 XY, δεν κατάλαβα τίποτα και άρχισα να κλαίω. Άρχισε να με καθησυχάζει και να λέει ότι αυτό σημαίνει ότι ένα ΥΓΙΕΣ αγόρι μεγαλώνει και αναπτύσσεται στην κοιλιά μου! Ο άντρας μου ξέσπασε σε κλάματα μαζί μου. Τότε μας έδωσαν και στους δύο να πιούμε βαλεριάνα. Τους τελευταίους μήνες της εγκυμοσύνης, απλώς απολάμβανα την κατάστασή μου και μιλούσα συνεχώς με το αγόρι μου, του έλεγα παραμύθια και τραγουδούσα τραγούδια. Είναι τρομακτικό να φανταστώ πώς θα ένιωθα και θα ενεργούσα αν το αποτέλεσμα ήταν διαφορετικό. Αν και με τον καιρό κατέληξα στο συμπέρασμα ότι η κορδοπαρακέντηση, όπως και άλλες παρόμοιες επεμβάσεις, είναι πολύ σημαντικές και απαραίτητες. Είναι καλύτερα να γνωρίζετε τι σας περιμένει και το μωρό σας παρά να αγνοείτε εντελώς. Τέτοιες αναλύσεις χρειάζονται τουλάχιστον για να μπορεί μια γυναίκα να πάρει μια απόφαση - είναι έτοιμη να αναλάβει τέτοια ευθύνη και να ζήσει με αυτήν όλη της τη ζωή; Είθε να με συγχωρέσουν οι γυναίκες που έχουν διαφορετική γνώμη για αυτό το θέμα, αλλά πιστεύω ότι εάν το μωρό είναι ανώμαλο σε ΟΛΕΣ τις εξετάσεις, τότε δεν πρέπει να το καταδικάσετε (και πιθανότατα τον εαυτό σας) σε μακροχρόνιο, ισόβιο μαρτύριο. Καταλαβαίνω ότι η ερώτηση είναι αμφιλεγόμενη, και φιλοσοφική, ας πούμε, αλλά έτσι αποφάσισα για τον εαυτό μου. Εύχομαι σε όλες τις μέλλουσες μητέρες υγιή και ευτυχισμένα παιδιά!».

Πριν από τη χρήση, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό.

Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια ανάλυση του αμνιακού υγρού, κατά την οποία γίνεται παρακέντηση στην εμβρυϊκή μεμβράνη και λαμβάνεται δείγμα αμνιακού υγρού. Περιέχει εμβρυϊκά κύτταρα που είναι κατάλληλα για έλεγχο παρουσίας ή απουσίας γενετικών ασθενειών.

Η αμνιοπαρακέντηση είναι βολική και σχετικά ασφαλής. Προτεινόμενη περίοδος για τη διαδικασία: περίοδος από 16 έως 19 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Ανάλογα με τις ενδείξεις, υπάρχουν διάφοροι τύποι εξέτασης του αμνιακού υγρού:

• ορμονική (σύνθεση και ποσότητα διαθέσιμων ορμονών).
• κυτταρολογική (κυτταρογενετική μελέτη εμβρυϊκών κυττάρων και σωματιδίων που περιέχονται στο αμνιακό υγρό για τον εντοπισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών).
• ανοσολογικό (υπάρχουν διαταραχές της αναπτυσσόμενης ανοσίας)?
• βιοχημική (σύνθεση και ιδιότητες του αμνιακού υγρού).
• γενικούς δείκτες (χρώμα, ποσότητα, διαφάνεια).

II. Ενδείξεις και αντενδείξεις για ανάλυση

Ενδείξεις για ανάλυση

Όταν μια γυναίκα ανακαλύπτει ότι είναι έγκυος, πηγαίνει στο γιατρό. Κατά τη διάρκεια του ραντεβού, ο γυναικολόγος συλλέγει αναμνήσεις και συνταγογραφεί τις απαραίτητες εξετάσεις, με βάση το πόσο καιρό πριν η γυναίκα επισκέφτηκε τον ειδικό.

Εάν κατά τη συλλογή δεδομένων ή με βάση τα αποτελέσματα που ελήφθησαν, ο γιατρός έχει σοβαρές αμφιβολίες για την υγεία του εμβρύου και την κανονική του ανάπτυξη, μπορεί να προτείνει στη μέλλουσα μητέρα να υποβληθεί σε διαδικασία αμνιοπαρακέντησης. Η βάση για μια τέτοια πρόταση θα μπορούσε να είναι μια σειρά από παράγοντες:

• ηλικία της εγκύου (γυναίκες άνω των 35 ετών).
• ιστορικό επιβαρυμένης κληρονομικότητας (όταν οι σύζυγοι ή οι συγγενείς τους έχουν γενετική ασθένεια).
• σε προηγούμενη εγκυμοσύνη, η γυναίκα γέννησε ήδη ένα παιδί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
• κατά τη διάρκεια της διάγνωσης υπερήχων, προέκυψαν αμφιβολίες σχετικά με την απουσία παραβιάσεων.
• Τα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου έχουν εντοπίσει πιθανές διαταραχές που απαιτούν επεμβατική παρέμβαση για να διευκρινιστούν. Χρησιμοποιείται επίσης εάν το έμβρυο χρειάζεται χειρουργική θεραπεία ή υπάρχουν ιατρικές ενδείξεις για διακοπή της εγκυμοσύνης.

Αντενδείξεις για αμνιοπαρακέντηση

Η κύρια αντένδειξη για μια τέτοια διαδικασία είναι η απειλή αποβολής. Υπάρχουν άλλοι λόγοι για τους οποίους δεν πρέπει να πραγματοποιήσετε τη διαδικασία:

• πρόωρη αποκόλληση πλακούντα?
• παρουσία ουρογεννητικών λοιμώξεων.
• η παρουσία οξέων φλεγμονωδών διεργασιών στο σώμα της γυναίκας.
• νεοπλάσματα που μοιάζουν με όγκο στα μυϊκά στρώματα της μήτρας που έχουν φτάσει σε μεγάλα μεγέθη.
• η παρουσία χρόνιων ασθενειών και η έξαρσή τους.

Άλλες περιστάσεις μπορεί επίσης να εμποδίσουν την ανάλυση, για παράδειγμα, κακή πήξη του αίματος σε μια γυναίκα, μη φυσιολογική ανάπτυξη της μήτρας ή η θέση του πλακούντα στο πρόσθιο τοίχωμα της μήτρας. Αν και στην τελευταία περίπτωση εξακολουθεί να είναι δυνατή η διενέργεια της διαδικασίας, με την προϋπόθεση ότι ο ιστός του πλακούντα στο σημείο της παρακέντησης είναι όσο το δυνατόν λεπτότερος.

Μια γυναίκα μπορεί να αρνηθεί τη διαδικασία κατόπιν αιτήματός της εάν φοβάται επιπλοκές, αλλά σε αυτήν την περίπτωση πρέπει να γνωρίζει τις συνέπειες που μπορεί να έχει αυτή η απόφαση.

III. Μέθοδοι και διαδικασία αμνιοπαρακέντησης

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια επεμβατική μέθοδος εξέτασης αμνιακού υγρού που απαιτεί διείσδυση στην κοιλότητα της μήτρας. Υπάρχουν δύο τρόποι για να πραγματοποιηθεί αυτή η διαδικασία.

1. Μέθοδος ελεύθερου χεριού

   Σε αυτή την περίπτωση, η διαδικασία πραγματοποιείται υπό έλεγχο υπερήχων. Η περιοχή εισαγωγής της βελόνας παρακέντησης καθορίζεται με χρήση αισθητήρα υπερήχων. Για να αποφευχθούν οι κίνδυνοι πιθανών επιπλοκών και η απειλή αποβολής, επιλέγεται το μέρος για την εισαγωγή της βελόνας όπου δεν υπάρχει πλακούντας ή, εάν αυτό δεν είναι δυνατό, όπου το τοίχωμα του πλακούντα είναι όσο το δυνατόν λεπτότερο.

2. Μέθοδος με χρήση προσαρμογέα διάτρησης

   Αυτή η μέθοδος διαφέρει από την πρώτη στο ότι η βελόνα παρακέντησης είναι στερεωμένη στον αισθητήρα υπερήχων και χαράσσεται η τροχιά που θα ακολουθήσει η βελόνα εάν αρχίσει να εισάγεται σε ένα ή άλλο σημείο. Ένα ιδιαίτερο πλεονέκτημα αυτής της μεθόδου είναι η δυνατότητα οπτικής ορατότητας της βελόνας και της προβλεπόμενης τροχιάς της καθ' όλη τη διάρκεια της διαδικασίας. Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτή η μέθοδος απαιτεί ορισμένες δεξιότητες και εμπειρία από τον χειρουργό.

Μία από τις πιο συχνές ερωτήσεις που κάνουν οι ασθενείς είναι πόσο χρόνο διαρκεί η διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης και πόσο επώδυνη είναι.

Η ανάλυση δεν θα πάρει πολύ χρόνο. Η ίδια η διαδικασία, συμπεριλαμβανομένης της προετοιμασίας, διαρκεί περίπου 5 λεπτά συνολικά. Μια βελόνα παρακέντησης τρυπιέται σε λιγότερο από 1 λεπτό. Στη συνέχεια, συλλέγεται αμνιακό υγρό. Για άλλες 2 ώρες η ασθενής βρίσκεται υπό την επίβλεψη γιατρού στον θάλαμο, όπου ξεκουράζεται και αναρρώνει.

Δεν υπάρχει έντονος πόνος κατά την αμνιοπαρακέντηση· μοιάζει με μια συνηθισμένη ένεση. Όταν το αμνιακό υγρό συλλέγεται απευθείας, μια γυναίκα μπορεί να εμφανίσει ελαφρά πίεση στο κάτω μέρος της κοιλιάς. Μια έγκυος γυναίκα, οδηγούμενη από ένα αίσθημα φόβου, μπορεί να ζητήσει ανακούφιση από τον πόνο. Μπορεί να εφαρμοστεί τοπικά, αλλά έχει σημειωθεί περισσότερες από μία φορές ότι η ένεση ενός αναισθητικού προκαλεί πολύ μεγαλύτερη ενόχληση από την ίδια την παρακέντηση κατά την αμνιοπαρακέντηση, επομένως οι γιατροί συμβουλεύουν να μην ανακουφιστείτε από τον πόνο. Πολλές γυναίκες συμφωνούν ότι είναι καλύτερο να υπομείνουν μία ένεση αντί για δύο.

IV. Προετοιμασία για ανάλυση

Πριν από τη διαδικασία, οι γυναίκες συχνά ανησυχούν πολύ και προσπαθούν να βρουν πρόσθετες πληροφορίες σχετικά με τη μελέτη, συμπεριλαμβανομένου του Διαδικτύου. Σε αυτή την περίπτωση, είναι προτιμότερο να χρησιμοποιείτε εξειδικευμένους ιατρικούς πόρους, παρά φόρουμ όπου επικοινωνούν και δίνουν συμβουλές όχι επαγγελματίες, αλλά νοικοκυρές. Στην πραγματικότητα, το μόνο που χρειάζεται είναι να ακολουθείτε τις οδηγίες του γιατρού και να ακολουθείτε με ακρίβεια τις συστάσεις του.

Ο γιατρός θα συνταγογραφήσει την απαραίτητη εξέταση. Πρώτα θα πρέπει να υποβληθείτε σε εξετάσεις και να κάνετε υπερηχογράφημα. Αυτό το βήμα θα σας επιτρέψει να εντοπίσετε κρυφές λοιμώξεις, να επιβεβαιώσετε ή να αντικρούσετε την πολύδυμη εγκυμοσύνη, να προσδιορίσετε τη βιωσιμότητα του εμβρύου, να μάθετε για την κατάσταση και την ποσότητα του αμνιακού υγρού και να διευκρινίσετε τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Περίπου 4-5 ημέρες πριν από τη διαδικασία, συνιστάται η αποφυγή της χρήσης ακετυλοσαλικυλικού οξέος και των αναλόγων του και 12-24 ώρες η διακοπή της λήψης αντιπηκτικών (ηπαρίνες χαμηλού μοριακού βάρους), καθώς αυτά τα φάρμακα μειώνουν την πήξη του αίματος, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο αιμορραγίας κατά την επεμβατική διάγνωση.

Πληροφορίες σχετικά με πιθανούς κινδύνους μπορούν να ληφθούν από έναν γιατρό, μετά τον οποίο θα χρειαστεί να υπογράψετε μια συγκατάθεση για τη διεξαγωγή επεμβατικής παρέμβασης.

V. Πώς γίνεται η αμνιοπαρακέντηση

Την καθορισμένη ημέρα, μια έγκυος γυναίκα έρχεται για αμνιοπαρακέντηση, η χρονική στιγμή της οποίας συζητείται εκ των προτέρων. Η ανάλυση πραγματοποιείται σε ειδικό χωριστό δωμάτιο με συμμόρφωση με όλα τα υγειονομικά πρότυπα και κανόνες. Η μέλλουσα μητέρα ξαπλώνει στον καναπέ, ο γιατρός εφαρμόζει αποστειρωμένο τζελ υπερήχων στο στομάχι της και χρησιμοποιεί υπερήχους για να ελέγξει τη θέση του εμβρύου και του πλακούντα. Επιπλέον, η όλη διαδικασία θα πραγματοποιείται μόνο υπό τον έλεγχο διαγνωστικών αισθητήρων υπερήχων.

Χρησιμοποιώντας υπερηχογραφική καθοδήγηση, ο γιατρός εισάγει προσεκτικά μια κοίλη βελόνα μέσω της κοιλιάς στην αμνιακή κοιλότητα και αφαιρεί 20 ml αμνιακού υγρού που περιέχει εμβρυϊκά κύτταρα (περίπου τέσσερα κουταλάκια του γλυκού), τα οποία θα εξεταστούν στο εργαστήριο. Εάν δεν ήταν δυνατό να ληφθεί η απαιτούμενη ποσότητα υγρού την πρώτη φορά, η παρακέντηση επαναλαμβάνεται.

Όταν ολοκληρωθεί η διαδικασία, γίνεται ξανά υπερηχογράφημα για να διασφαλιστεί ότι ο καρδιακός παλμός του εμβρύου παραμένει φυσιολογικός.

Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται συντηρητική και υποστηρικτική θεραπεία. Για να κατανοήσετε καλύτερα την τεχνική της διαδικασίας, μπορείτε να παρακολουθήσετε ένα βίντεο όπου εμφανίζονται όλες οι ενέργειες του γιατρού βήμα προς βήμα.

Δεν απαιτείται νοσηλεία μετά τη διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης, αλλά συνιστάται η ανάπαυση στο κρεβάτι για τις επόμενες 24 ώρες και, εάν η γυναίκα εργάζεται, συνιστάται η παραμονή σε αναρρωτική άδεια για επτά ημέρες.

Για να μελετήσετε αυτήν την τεχνική με τη μέγιστη ακρίβεια και σαφήνεια, μπορείτε να παρακολουθήσετε ένα βίντεο που δείχνει την ίδια τη διαδικασία βήμα προς βήμα.
Διεξαγωγή της διαδικασίας αμνιοπαρακέντησης

Τι να κάνετε μετά την αμνιοπαρακέντηση

Μετά τη διαδικασία, δίνονται στη γυναίκα ορισμένες συστάσεις.

• εξαλείψτε τη σωματική δραστηριότητα, ειδικά την άρση βαρέων βαρών.
• αμέσως μετά τη χειραγώγηση, εξασφαλίστε πλήρη ανάπαυση για αρκετές ώρες.
• Σε γυναίκες με αρνητικό παράγοντα Rh χορηγείται ένεση ανοσοσφαιρίνης anti-Rhesus εντός 72 ωρών. Μια τέτοια ένεση είναι απαραίτητη μόνο εάν το έμβρυο είναι θετικό Rh. Ο μη επεμβατικός προσδιορισμός του παράγοντα Rh και του τύπου αίματος του εμβρύου μπορεί να πραγματοποιηθεί ξεκινώντας από τη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, απλά με λήψη αίματος από μια φλέβα από μια έγκυο γυναίκα. Αυτή η ανάλυση θα σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν χρειάζεται ανοσοσφαιρίνη μετά την αμνιοπαρακέντηση.
• Για την εξάλειψη της ενόχλησης που εμφανίζεται μετά τη διαδικασία, μπορεί να συνταγογραφηθούν αναλγητικά, αν και συνήθως δεν απαιτούνται. Μπορούν επίσης να συνταγογραφηθούν φάρμακα για την πρόληψη της ανάπτυξης φλεγμονωδών διεργασιών.

VI. Η αποτελεσματικότητα της αμνιοπαρακέντησης

Ωστόσο, εάν συμβουλευτείτε μη ειδικούς, κινδυνεύετε να λάβετε ψευδείς πληροφορίες. Το πιο ασφαλές πράγμα θα ήταν να επικοινωνήσετε με το γιατρό σας, να συμβουλευτείτε τον και να μάθετε εάν αυτή η διαδικασία είναι κατάλληλη για εσάς, εάν έχετε ενδείξεις για επεμβατική διάγνωση και, συγκεκριμένα, για αμνιοπαρακέντηση. Αυτή η μέθοδος βοηθά να μάθετε για περισσότερους από 200 τύπους ανωμαλιών που προκύπτουν λόγω γενετικών μεταλλάξεων.

Υπάρχουν λίγες αντενδείξεις για την αμνιοπαρακέντηση και όλες υπαγορεύονται από λόγους ασφαλείας για τη διατήρηση της εγκυμοσύνης και της υγείας του εμβρύου. Οι κύριες αντενδείξεις περιλαμβάνουν:

• απειλή αποβολής και αποκόλλησης πλακούντα.
• πυρετώδης κατάσταση σε έγκυο γυναίκα.
• οξείες μολυσματικές διεργασίες οποιουδήποτε εντοπισμού ή έξαρσης χρόνιας λοίμωξης.
• μεγάλους μυωματώδεις κόμβους.

Με βάση τα αποτελέσματα της μελέτης, μπορούμε να υποθέσουμε την πιθανότητα εμφάνισης ορισμένων ελαττωμάτων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που δεν είναι συμβατά με τη ζωή. Εάν δεν εντοπιστούν ανωμαλίες, το αποτέλεσμα της αμνιοπαρακέντησης μπορεί να καθησυχάσει τη γυναίκα και να δείξει ότι το παιδί δεν θα έχει σοβαρές διαταραχές και είναι έτοιμο για μια πλήρη ζωή.

Παραβάσεις που εντοπίστηκαν από τη διαδικασία

Η αμνιοπαρακέντηση δεν ανιχνεύει όλες τις συγγενείς παθολογίες, αλλά μπορεί να ανιχνεύσει μια σειρά από σοβαρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικές ασθένειες.

Οι χρωμοσωμικές ασθένειες που ανιχνεύονται με αμνιοπαρακέντηση με ακρίβεια μεγαλύτερη από 99% περιλαμβάνουν:

• Το σύνδρομο Down (επιπλέον 21ο χρωμόσωμα) είναι μια ασθένεια στην οποία παρατηρούνται αποκλίσεις στη νοητική ανάπτυξη, δυσπλασίες εσωτερικών οργάνων και ορισμένα χαρακτηριστικά εμφάνισης.
• Το σύνδρομο Patau (χρωμόσωμα τρισωμίας 13) είναι μια παθολογία που συνοδεύεται από πολυάριθμες εξωτερικές ανωμαλίες, δυσπλασίες του εγκεφάλου και του προσώπου και διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος. Το προσδόκιμο ζωής κατά τη διάρκεια ενός ζωντανού τοκετού είναι τις περισσότερες φορές αρκετές ημέρες.
• Το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), όπως και άλλα ΚΑ, συνοδεύεται από εσωτερικές και εξωτερικές ανωμαλίες, νοητική υστέρηση, καρδιακά ελαττώματα είναι κοινά, το προσδόκιμο ζωής είναι κατά μέσο όρο αρκετοί μήνες, σε σπάνιες περιπτώσεις αρκετά χρόνια.
• Σύνδρομο Turner (υπάρχει μόνο ένα φυλετικό χρωμόσωμα Χ). Μόνο οι γυναίκες υποφέρουν από αυτή την ασθένεια. Κατά κανόνα, τα άτομα με μια τέτοια ανωμαλία οδηγούν μια πλήρη ζωή, έχουν φυσιολογική πνευματική ανάπτυξη, αλλά μπορεί να έχουν δυσπλασίες εσωτερικών οργάνων, στειρότητα και ορισμένα εξωτερικά χαρακτηριστικά, όπως κοντό ανάστημα.
• Σύνδρομο Klinefelter (1 ή 2 επιπλέον χρωμοσώματα Χ σε έναν άνδρα, συνολικός αριθμός χρωμοσωμάτων 47 ή 48). Το σύνδρομο, χαρακτηριστικό μόνο για τους άνδρες, συνήθως ανιχνεύεται μόνο κατά την εφηβεία. Οι ασθενείς έχουν μακριά άκρα και ψηλή μέση, αραιές τρίχες προσώπου και σώματος, γυναικομαστία (μεγαλωμένοι μαστικοί αδένες), σταδιακή ατροφία των όρχεων και καθυστερημένη εφηβεία. Όσοι πάσχουν από αυτό το σύνδρομο είναι στις περισσότερες περιπτώσεις υπογόνιμοι.

Αφού πραγματοποιηθεί η αμνιοπαρακέντηση και ληφθεί το υλικό για έρευνα, αναλύεται χρησιμοποιώντας μία από τις παρακάτω μεθόδους:

1. Ανάλυση του καρυότυπου των εμβρυϊκών κυττάρων (κυτταρογενετική ανάλυση)

Πρόκειται για μια κυτταρογενετική μελέτη μέσω της οποίας μελετώνται σύνολα ανθρώπινων χρωμοσωμάτων (ο λεγόμενος καρυότυπος). Ο ειδικός συντάσσει έναν χάρτη χρωμοσωμάτων, τακτοποιώντας τα σε ζεύγη. Η τεχνική σάς επιτρέπει να εντοπίσετε αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, τη δομή τους, παραβιάσεις της τάξης των χρωμοσωμάτων (διαγραφές, διπλασιασμοί, αναστροφές, μετατοπίσεις) και να διαγνώσετε ορισμένες χρωμοσωμικές ασθένειες.

Ο καρυότυπος μπορεί να ανιχνεύσει ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Patau, το σύνδρομο Turner, το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Klinefelter, καθώς και την πολυσωμία των χρωμοσωμάτων Χ.

Δυστυχώς, ο καρυότυπος ανιχνεύει μόνο ανευπλοειδίες (αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες) και αρκετά μεγάλες δομικές ανωμαλίες, έλλειψη μικροδιαγραφής και ανωμαλίες μικροδιπλασιασμού που προκαλούν ένα ευρύ φάσμα άλλων ασθενειών. Με αυτό το τεστ, υπάρχει περίπου 1% πιθανότητα ανίχνευσης μεμονωμένου μωσαϊκισμού πλακούντα. Πρόκειται για μια σπάνια απόκλιση κατά την οποία ορισμένα κύτταρα του πλακούντα έχουν φυσιολογικό χρωμοσωμικό συμπλήρωμα, ενώ άλλα κύτταρα έχουν ανώμαλη δομή. Ο ίδιος ο εμβρυϊκός καρυότυπος είναι φυσιολογικός. Υπάρχει επίσης κίνδυνος διαγνωστικών λαθών λόγω της υποκειμενικότητας και του επαγγελματισμού του ειδικού.

Ο τυπικός καρυότυπος απαιτεί επιπλέον χρόνο για να φέρει τα κύτταρα που προκύπτουν στην επιθυμητή κατάσταση. Η διάρκεια της κυτταρικής καλλιέργειας είναι συνήθως 72 ώρες και μόνο μετά από αυτό μπορούν να αναλυθούν.

2. Ανάλυση χρωμοσωμικών μικροσυστοιχιών (CMA)

Αυτή η μέθοδος θα είναι διαθέσιμη μετά από οποιαδήποτε από τις επεμβατικές διαγνωστικές επιλογές. Η μελέτη περιλαμβάνει την επεξεργασία του υλικού με προγράμματα υπολογιστή, γεγονός που καθιστά δυνατό όχι μόνο τον προσδιορισμό του συνόλου των χρωμοσωμάτων του εμβρύου, αλλά και τη διάγνωση διαταραχών που δεν καθορίζονται από τον καρυότυπο. Το CMA είναι σε θέση να ανιχνεύσει 1000 φορές μικρότερες χρωμοσωμικές θραύσεις από την κλασική κυτταρογενετική ανάλυση. Ένα άλλο σημαντικό πλεονέκτημα του CMA είναι η γρήγορη λήψη των αποτελεσμάτων (περίπου τέσσερις εργάσιμες ημέρες).

Η CMA επιτρέπει τη διάγνωση όλων των γνωστών συνδρόμων μικροδιαγραφής και ορισμένων συνδρόμων που σχετίζονται με αυτοσωμικά επικρατή νοσήματα. Κατά τη διεξαγωγή της μελέτης, μπορούν να εντοπιστούν παθογόνες διαγραφές (εξαφάνιση τμημάτων χρωμοσώματος), διπλασιασμοί (εμφάνιση πρόσθετων αντιγράφων γενετικού υλικού), περιοχές με απώλεια ετεροζυγωτίας, που είναι σημαντικές για την αποτύπωση ασθενειών, συγγενείς γάμοι και αυτοσωμικά υπολειπόμενα νοσήματα.

Μεταξύ των προγεννητικών επεμβατικών δοκιμών, το micromatrix έχει το υψηλότερο περιεχόμενο πληροφοριών και ακρίβεια (πάνω από 99%).

Παρά όλα τα πλεονεκτήματα του CMA, υπάρχει ένα άλλο τμήμα ασθενειών που αυτή η ανάλυση, όπως ο καρυότυπος, δεν μπορεί να αναγνωρίσει. Πρόκειται για μονογενείς παθολογίες, η παρουσία των οποίων ελέγχεται μόνο εάν υπάρχουν ειδικές ενδείξεις. Με αυτές τις ασθένειες, το σύνολο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου είναι απολύτως φυσιολογικό, αλλά υπάρχει μια μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου γονιδίου που ευθύνεται για την ανάπτυξη της νόσου. Οι μονογενείς ασθένειες περιλαμβάνουν:

• κυστική ίνωση (κυστική ίνωση).
• Νόσος Tay-Sachs: μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα.
• Μυϊκή δυστροφία: προοδευτική αδυναμία και εκφύλιση του μυϊκού ιστού.
• Δρεπανοκυτταρική αναιμία: κληρονομική διαταραχή της πρωτεΐνης αιμοσφαιρίνης.
• Αιμορροφιλία: μια κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος.

Η διάγνωση για μονογονιδιακές ασθένειες πραγματοποιείται μόνο εάν είναι γνωστό ποιος συγκεκριμένος κίνδυνος ασθένειας έχει το παιδί και ποια μετάλλαξη πρέπει να αναζητηθεί. Μπορεί να υπάρχει μια γνωστή ασθένεια στην οικογένεια του αγέννητου παιδιού ή κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης, γίνεται έλεγχος για κληρονομικές ασθένειες, με τη βοήθεια του οποίου αποκαλύπτεται ποιες μεταλλάξεις είναι φορείς οι μελλοντικοί γονείς και, επομένως, τι γενετικές ασθένειες που μπορεί να έχει το παιδί.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, γίνεται ανάλυση αμνιακού υγρού για την αξιολόγηση της ενδομήτριας κατάστασης του εμβρύου και άλλων παραμέτρων, εκτός από την παρουσία γενετικής παθολογίας.

Η βιοχημική ανάλυση πραγματοποιείται εάν υπάρχει υποψία αιμολυτικής νόσου του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με σύγκρουση Rh, για τη διάγνωση πιθανών συγγενών ασθενειών, καθώς και για την αξιολόγηση της ωριμότητας του εμβρύου. Το αμνιακό υγρό μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανάλυση:

AFP (άλφα εμβρυοπρωτεΐνη)είναι μια πρωτεΐνη που σχηματίζεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Η ποσότητα του στο αμνιακό υγρό ποικίλλει ανάλογα με τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η υπέρβαση των τυπικών τιμών συμβαίνει με δυσπλασίες του εμβρυϊκού νευρικού συστήματος, με την απειλή ενδομήτριου εμβρυϊκού θανάτου και με ορισμένες συγγενείς νεφρικές παθήσεις. Μείωση της συγκέντρωσης της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης στο αμνιακό υγρό μπορεί να καταγραφεί στο σύνδρομο Down, εάν η έγκυος έχει σακχαρώδη διαβήτη.

Χολερυθρίνηείναι μια ουσία που σχηματίζεται στο ανθρώπινο σώμα κατά την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η αυξημένη χολερυθρίνη μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την υγεία του αγέννητου παιδιού και μπορεί επίσης να υποδεικνύει διάφορες ασθένειες. Για παράδειγμα, χολοκυστίτιδα, ιογενής ηπατίτιδα, αιμολυτική αναιμία κ.λπ. Με την αιμολυτική αναιμία, εάν δεν αντιμετωπιστεί πρόωρα, μπορεί να υπάρχει κίνδυνος πρόωρου τοκετού ή θνησιγένειας.

Γλυκόζη– υδατάνθρακες, που είναι απαραίτητο συστατικό του μεταβολισμού στο ανθρώπινο σώμα. Κανονικά, η συγκέντρωση γλυκόζης στο αμνιακό υγρό είναι μικρότερη από 2,3 mmol/l. Η αύξηση της ποσότητάς του υποδηλώνει παθολογία του εμβρυϊκού παγκρέατος, καθώς και πιθανό κίνδυνο εμφάνισης σοβαρής αιμολυτικής νόσου στο παιδί. Μείωση της συγκέντρωσης γλυκόζης παρατηρείται κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας λοίμωξης και σε ασθενείς με διαρροή αμνιακού υγρού, καθώς και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ανοσολογική ανάλυση

Μεταξύ των δεικτών που χαρακτηρίζουν την κατάσταση της ανοσολογικής άμυνας του οργανισμού, μεγάλη σημασία έχουν οι προφλεγμονώδεις κυτοκίνες, οι οποίες δρουν ως μεσολαβητές των ανοσολογικών αντιδράσεων. Η ανάλυση της περιεκτικότητας σε κυτοκίνες στο αμνιακό υγρό έχει μεγάλη διαγνωστική σημασία. Το σύστημα κυτοκινών περιλαμβάνει ιντερφερόνες (IFNs), παράγοντα νέκρωσης όγκου (TNF) και ιντερλευκίνες (ILs). Πρόκειται για γλυκοπρωτεΐνες χαμηλού μοριακού βάρους που ρυθμίζουν τη διάρκεια και τη δύναμη των ανοσολογικών αντιδράσεων, καθώς και των φλεγμονωδών αντιδράσεων.

Ορμονική ανάλυση

Τα τελευταία χρόνια, η μελέτη των ορμονών του αμνιακού υγρού γίνεται ολοένα και περισσότερο αντικείμενο επιστημονικής έρευνας, παρέχοντας πληροφορίες για τον βαθμό ωριμότητας και ανάπτυξης του εμβρύου και έχει επίσης πρακτική σημασία για την επίλυση του ζητήματος του χρόνου πρόκλησης τοκετού σε έγκυες γυναίκες. , μια ομάδα που κινδυνεύει να αναπτύξει ενδομήτριες λοιμώξεις.

Έτσι, η λειτουργική κατάσταση του πλακούντα καθορίζεται, ειδικότερα, από τη σύνθεση της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (hCG) και του γαλακτογόνου του πλακούντα σε αυτόν. Από όλες τις ορμόνες που εμπλέκονται στην αλλαγή της ενδοκρινικής ισορροπίας του σώματος και στον καθορισμό σε μεγάλο βαθμό των χαρακτηριστικών της πορείας της εγκυμοσύνης και του τοκετού, η μεγαλύτερη σημασία πρέπει να δοθεί στην περιεκτικότητα σε κορτιζόλη, οιστραδιόλη, οιστριόλη, προγεστερόνη και γαλακτογόνο του πλακούντα στο αμνιακό υγρό. κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του τοκετού.

VII. Επιπλοκές και κίνδυνοι που σχετίζονται με την αμνιοπαρακέντηση

Κάθε γυναίκα μπορεί εύκολα να βρει πολλές πληροφορίες σχετικά με τη διαδικασία διαβάζοντας κριτικές σε ιστότοπους, συμβουλευόμενος έναν γυναικολόγο ή απλά ακούγοντας κριτικές από φίλους. Αλλά η γνώμη ενός ειδικού πρέπει να είναι καθοριστική. Εάν η συμβουλή του γιατρού σας είναι αμφισβητήσιμη, συμβουλευτείτε άλλους που μπορεί να είναι σε θέση να σας προσφέρουν εναλλακτικές μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, 1 στις 1000 γυναίκες αποβάλλει μετά την αμνιοπαρακέντηση. Επιπλέον, ο μεγαλύτερος βαθμός επικινδυνότητας παρατηρείται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Υπάρχει επίσης μια απίθανη πιθανότητα εμφάνισης λοίμωξης της μήτρας. Οι κίνδυνοι περιλαμβάνουν την πιθανότητα μόλυνσης του παιδιού εάν η μέλλουσα μητέρα είναι μολυσμένη από τον ιό HIV.

Πιθανές επιπλοκές μετά την αμνιοπαρακέντηση:

• ναυτία, έμετος?
• αυξημένη θερμοκρασία και πυρετός.
• πόνος και κράμπες στο κάτω μέρος της κοιλιάς.
• ερυθρότητα και οίδημα του σημείου παρακέντησης, εκκένωση ιχθύος ή πυώδους περιεχομένου.
• αιμορραγία από τον κόλπο?
• διαρροή ή υπερβολική εκκένωση αμνιακού υγρού.

Εάν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, θα πρέπει να καλέσετε αμέσως ένα ασθενοφόρο ή να πάτε μόνοι σας στο γιατρό.

Οι πιο σοβαρές συνέπειες περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Αποκόλληση του πλακούντα. Η πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα είναι ένα σοβαρό και επικίνδυνο φαινόμενο και είναι γεμάτο με αιμορραγία και εμβρυϊκό θάνατο. Το καθήκον των γιατρών είναι να παρέχουν τις μέγιστες συνθήκες για τη διατήρηση της εγκυμοσύνης. Η επαναλαμβανόμενη χειρουργική επέμβαση στην κοιλότητα της μήτρας μπορεί να οδηγήσει σε μια τέτοια επιπλοκή.

Αλλοάνοση κυτταροπενία στο έμβρυο. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα εγκυμοσύνης με σύγκρουση Rh εάν δεν έχει χορηγηθεί ανοσοσφαιρίνη.

Αποτυχία. Η πρώιμη εγκυμοσύνη και η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να έχουν αυτή τη συνέπεια. Αλλά στη σύγχρονη ιατρική αυτή η επιπλοκή ελαχιστοποιείται. Πριν συμφωνήσετε σε μια διαδικασία, πρέπει να βεβαιωθείτε ότι ο βαθμός αναγκαιότητάς της είναι πολύ υψηλότερος από την πιθανότητα πιθανών κινδύνων.

VIII. Αμνιοπαρακέντηση, κορδοπαρακέντηση, βιοψία χοριακής λάχνης - τι να επιλέξετε;

IX. Αμνιοπαρακέντηση, κορδοπαρακέντηση, βιοψία χοριακής λάχνης - τι να επιλέξετε;

Η ουσία και τα χαρακτηριστικά της αμνιοπαρακέντησης έχουν περιγραφεί λεπτομερώς παραπάνω, αλλά υπάρχουν και άλλες μέθοδοι για την επεμβατική διάγνωση ανωμαλιών στο έμβρυο.

• Η κορδοπαρακέντηση είναι μια μέθοδος λήψης εμβρυϊκού αίματος από τον ομφάλιο λώρο μέσω παρακέντησης. Ο γιατρός κάνει μια παρακέντηση στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα με μια βελόνα και παίρνει αρκετά χιλιοστόλιτρα αίματος από το αγγείο του ομφάλιου λώρου. Η διαδικασία πραγματοποιείται με τη χρήση μηχανής υπερήχων. Η κορδοπαρακέντηση πραγματοποιείται μετά από 20 εβδομάδες· στη Ρωσία, η καλύτερη περίοδος για τη μελέτη του αίματος του ομφάλιου λώρου θεωρείται ότι είναι 22-25 εβδομάδες (Διάταγμα του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας Αρ. 457 της 28ης Δεκεμβρίου 2000). Κατά την εκτέλεση της κορδοπαρακέντησης, αποκλείστηκαν σφάλματα που οφείλονταν σε μεμονωμένο μωσαϊκό πλακούντα. Ωστόσο, με αυτή τη μέθοδο επεμβατικής διάγνωσης παρατηρείται ο μεγαλύτερος αριθμός επιπλοκών.
• Βιοψία χοριακής λάχνης (αναρρόφηση χοριακής λάχνης - CVS) - λήψη δείγματος ιστού της εμβρυϊκής μεμβράνης. Το χόριο σχηματίζει ένα στρώμα κυττάρων στο εξωτερικό του σάκου γέννησης που συνήθως περιέχουν το ίδιο χρωμοσωμικό υλικό με το αγέννητο μωρό. Σε αντίθεση με την κορδοπαρακέντηση, αυτή η διαδικασία εκτελείται νωρίς στην εγκυμοσύνη, περίπου στις 11-13 εβδομάδες. Αυτή η ανάλυση σάς επιτρέπει να διαγνώσετε τον κίνδυνο χρωμοσωμικών και γενετικών ασθενειών, καθώς και ενδομήτριων λοιμώξεων.

  Ανάλογα με τον τύπο της μελέτης, ο χρόνος λήψης του αποτελέσματος της αμνιοπαρακέντησης μπορεί να ποικίλλει. Εάν διενεργήθηκε κυτταρογενετική μελέτη εμβρυϊκών κυττάρων, τότε θα είναι δυνατή η μετάβαση για την πολυαναμενόμενη απόρριψη μόνο μετά από 2-3 εβδομάδες. Μια εναλλακτική εδώ είναι μια ανάλυση χρωμοσωμικών μικροσυστοιχιών, τα αποτελέσματα της οποίας παρέχονται εντός τεσσάρων εργάσιμων ημερών.

Χ. Επόμενα βήματα

Πρώτα απ 'όλα, μετά τη λήψη του αποτελέσματος, θα πρέπει να πάτε αμέσως στον γιατρό σας. Μόνο ένας ειδικός θα είναι σε θέση να ερμηνεύσει σωστά τα αποτελέσματα της ανάλυσης και να δώσει τις απαραίτητες εξηγήσεις. Σε περίπτωση αρνητικού αποτελέσματος, όταν δεν επιβεβαιώνεται η παρουσία χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή γενετικής ασθένειας, πρέπει απλώς να συνεχίσετε να απολαμβάνετε την εγκυμοσύνη σας και να προετοιμαστείτε για τη γέννηση του παιδιού.

Εάν το τεστ είναι θετικό, πρέπει να λάβετε όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες για την ασθένεια που έχει εντοπιστεί. Θα πρέπει να κατανοήσετε όλη την ευθύνη και να πάρετε τη σωστή και τεκμηριωμένη απόφαση μαζί με τον σύζυγό σας. Εάν χορηγείται με μεγάλη δυσκολία, μπορείτε να συμβουλευτείτε άλλο γιατρό, να επισκεφθείτε γενετιστή και, εάν χρειαστεί, να κάνετε κορδοπαρακέντηση. Σε κάθε περίπτωση, η απόφαση για παράταση της εγκυμοσύνης παραμένει πάντα στους συζύγους· ο γιατρός πρέπει να ενημερώνει μόνο τους συζύγους για την πρόγνωση του αγέννητου παιδιού.

FAQ

Αν αναλύσουμε την επικοινωνία των γυναικών σε διάφορα φόρουμ, τις περισσότερες φορές θέτουν τις ακόλουθες ερωτήσεις:

Το αρνητικό αποτέλεσμα της αμνιοπαρακέντησης σημαίνει ότι ένα παιδί θα είναι απολύτως υγιές;

Απάντηση:Η ανάλυση του αμνιακού υγρού αποκαλύπτει μόνο γενετικές ασθένειες και όχι το πλήρες φάσμα τους. Εκτός από τις γενετικές, υπάρχουν και συγγενείς δυσπλασίες (ανωμαλίες ανάπτυξης οργάνων), στις οποίες το σύνολο των χρωμοσωμάτων θα είναι φυσιολογικό. και σε αυτή την περίπτωση απαιτείται άλλη διάγνωση.

Μπορούν τα ελαττώματα που ανιχνεύονται κατά την αμνιοπαρακέντηση να θεραπευτούν;

Απάντηση: Πολλές ασθένειες αντιμετωπίζονται μετά τον τοκετό, αλλά υπάρχουν και αυτές που μπορούν να αρχίσουν να αντιμετωπίζονται στη μήτρα. Γνωρίζοντας εκ των προτέρων την κατάσταση του μωρού, μπορείτε να προετοιμαστείτε για τη γέννησή του πιο προσεκτικά, λαμβάνοντας υπόψη όλες τις ανάγκες του.

Το συμπέρασμα βασίζεται στα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης οριστικό;

Απάντηση:Αν και η αμνιοπαρακέντηση είναι αρκετά ακριβής στην ανίχνευση ορισμένων γενετικών διαταραχών, δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλα τα συγγενή ανατομικά ελαττώματα και ψυχικές διαταραχές στο αγέννητο παιδί. Για παράδειγμα, δεν μπορεί να εντοπίσει καρδιακά ελαττώματα, σχιστία χείλους, αυτισμό κ.λπ. Ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα αμνιοπαρακέντησης παρέχει εμπιστοσύνη στην απουσία ορισμένων συγγενών διαταραχών, αλλά δεν εγγυάται ότι το παιδί δεν θα έχει καθόλου ασθένειες.

Είναι δυνατή η αντικατάσταση της αμνιοπαρακέντησης με μη επεμβατικές διαγνωστικές μεθόδους;

Απάντηση:Ναι, οι νέες μέθοδοι για τη μελέτη του εμβρυϊκού DNA καθιστούν δυνατή την αξιολόγηση των πιθανών κινδύνων της χρωμοσωμικής παθολογίας χωρίς την καταφυγή σε χειρουργική επέμβαση. Για παράδειγμα, το μη επεμβατικό τεστ DNA Panorama, το οποίο ανιχνεύει τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες με ακρίβεια άνω του 99%.

Πόσο επικίνδυνη είναι αυτή η διαδικασία;

Απάντηση:Γενικά, η διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης είναι αρκετά ασφαλής τόσο για τη μητέρα όσο και για το μωρό. Ωστόσο, υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος επιπλοκών. Εξαρτάται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και δεν ξεπερνά το 1%. Η συχνότητα των μολυσματικών επιπλοκών είναι περίπου 0,1%, και ο πρόωρος τοκετός - 0,2-0,4%.

Είναι πολύ σημαντικό να θυμάστε ότι σε διάφορα φόρουμ και ιστότοπους, οι απαντήσεις σε ερωτήσεις μπορεί να έρχονται σε αντίθεση μεταξύ τους και να είναι εντελώς λανθασμένες, και μερικές φορές ακόμη και επικίνδυνες. Γι' αυτό συνιστούμε να συζητήσετε όλα τα σημεία ενδιαφέροντος απευθείας με το γιατρό σας.

Αμνιοπαρακέντηση: υπέρ ή κατά;

Σύμφωνα με το διάταγμα αριθ. ο έλεγχος του υπερήχου και υπόκειται σε υποχρεωτική γυναικολογική εξέταση της εγκύου.

Εάν η πρόγνωση είναι δυσμενής σύμφωνα με το ιατρικό ιστορικό και εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι κακά, ο γιατρός είναι υποχρεωμένος να παραπέμψει τη γυναίκα για επεμβατική διάγνωση, να της πει την πρόοδο ενός τέτοιου χειρισμού, τους πιθανούς κινδύνους και τις επιπλοκές και θα κάνει απόφαση για το αν θα καταφύγει σε αυτή τη διαδικασία ανεξάρτητα, με βάση τις εσωτερικές της αισθήσεις.

Εάν μια γυναίκα είχε ήδη περιπτώσεις γέννησης παιδιού με γενετικές παθολογίες, τότε θα ήταν καλύτερα να πραγματοποιήσει αμνιοπαρακέντηση ή να χρησιμοποιήσει άλλη επεμβατική διαγνωστική μέθοδο για να αποφύγει την επανάληψη μιας παρόμοιας κατάστασης ή (εάν η παρουσία της νόσου είναι επιβεβαιώνεται και η γυναίκα αρνείται να διακόψει την εγκυμοσύνη) προετοιμάζονται διανοητικά ήδη στο στάδιο της εγκυμοσύνης.

Δεν πρέπει να κάνετε αυτήν την ιατρική ανάλυση με βάση τις δικές σας ιδιοτροπίες ή τη συνηθισμένη περιέργεια: είναι όλα εντάξει με το παιδί; Αυτός ο χειρισμός μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο για σοβαρούς λόγους και σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού. Εάν μια γυναίκα θέλει να βεβαιωθεί ότι όλα είναι καλά με το μωρό, μπορεί να καταφύγει στη χρήση NIPT (μη επεμβατική προγεννητική εξέταση), η οποία θα απαιτήσει μόνο λήψη αίματος από μια φλέβα και δεν θα αποτελέσει απολύτως κανένα κίνδυνο για τη μητέρα και το αγέννητο παιδί.

Είναι επίσης σημαντικό να σκεφτείτε τις ενέργειές σας πριν πάρετε το αποτέλεσμα. Εάν μια γυναίκα δεν είναι έτοιμη να μεγαλώσει ένα παιδί με γενετική ασθένεια, τότε είναι καλύτερο να πραγματοποιήσει τη διαδικασία το συντομότερο δυνατό, γιατί όσο μικρότερη είναι η εγκυμοσύνη τη στιγμή της διακοπής, τόσο λιγότερες απειλές για την υγεία της γυναίκας. Παρόλο που, σύμφωνα με την εντολή του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας, η διακοπή της εγκυμοσύνης για ιατρικούς λόγους πραγματοποιείται σε οποιοδήποτε στάδιο της εγκυμοσύνης (βλ. διαταγή Νο. 572n). Εάν η μέλλουσα μητέρα είναι έτοιμη για τη γέννηση ενός μωρού με παθολογία, η έγκαιρη διάγνωση, και πάλι, θα είναι ένα μεγάλο πλεονέκτημα. Ορισμένες ασθένειες μπορούν να αντιμετωπιστούν στη μήτρα και όσο πιο γρήγορα πραγματοποιηθεί, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες ανάρρωσης του παιδιού.

Η ιστορία της Ιρίνα:Την περίοδο της δεύτερης εγκυμοσύνης μου, ήμουν 35 ετών και δυστυχώς, ο υπέρηχος αποκάλυψε δείκτες γενετικών ασθενειών του εμβρύου. Ο γιατρός συνέστησε ανεπιφύλακτα αμνιοπαρακέντηση. Ναι, εγώ, όπως όλοι, φοβόμουν: τόσο για μια πιθανή αποβολή όσο και για τα αποτελέσματα. Αλλά για μένα, αποφάσισα να πάω και να κάνω αυτή τη διαδικασία για να μπορέσω είτε να περάσω την υπόλοιπη εγκυμοσύνη ή να αποφασίσω να τη διακόψω, αφού θεωρώ απάνθρωπο να γεννήσω έναν άνθρωπο καταδικασμένο να υποφέρει. Και το φύλο του παιδιού καθορίζεται 100% σύμφωνα με την αμνιοπαρακέντηση. Η διαδικασία δεν είναι πολύ ευχάριστη, αλλά μπορείτε να την επιβιώσετε. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι όλα ήταν καλά. Το πιο δύσκολο κομμάτι είναι η αναμονή για εξετάσεις, αλλά μετά υπάρχει απόλυτη ηρεμία και χαλάρωση. Κρίμα που εκείνη την περίοδο δεν ήξερα τίποτα για το Panorama τεστ DNA που έκανε πρόσφατα ο φίλος μου. Νομίζω ότι προτιμώ να ξοδέψω χρήματα σε μια ανώδυνη διαδικασία παρά να ανησυχώ για τους πιθανούς κινδύνους της αμνιοπαρακέντησης.

Ασφαλής εναλλακτική λύση στην αμνιοπαρακέντηση

Επί του παρόντος, υπάρχουν μη επεμβατικές μέθοδοι έρευνας.

Χρησιμοποιώντας υπερήχους στο πρώτο τρίμηνο, μπορείτε να μετρήσετε το πάχος της αυχενικής περιοχής του εμβρύου και, με βάση τα αποτελέσματα που ελήφθησαν, να προσδιορίσετε τον κίνδυνο εμφάνισης χρωμοσωμικής νόσου. Δοκιμάζεται επίσης μια ειδική πρωτεΐνη εγκυμοσύνης (τεστ PAP). Στη συνέχεια, σύμφωνα με το σχέδιο, πραγματοποιείται δεύτερη και τρίτη υπερηχογραφική εξέταση.

Ωστόσο, σε αυτή την περίπτωση είναι αδύνατο να δηλώσουμε με 100% βεβαιότητα για την απουσία ή την παρουσία μιας γενετικής νόσου στο έμβρυο. Με βάση τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος και του βιοχημικού προσυμπτωματικού ελέγχου, δεν μπορεί να γίνει διάγνωση, μπορεί μόνο να διαπιστωθεί ο κίνδυνος μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας (CA) και για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και πιο ακριβή δεδομένα, απαιτούνται επεμβατικές διαγνωστικές, για παράδειγμα, η αμνιοπαρακέντηση διαδικασία που περιγράψαμε.

Υπάρχουν άλλοι τρόποι για να προσδιορίσετε την πιθανότητα ένα μελλοντικό μωρό να αναπτύξει σωματικές ανωμαλίες. Ένα από αυτά είναι. Αυτή είναι μια απολύτως ασφαλής διαδικασία που σας επιτρέπει να έχετε αποτελέσματα από την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης - αυτό είναι ένα άλλο πλεονέκτημα αυτής της μεθόδου έναντι των επεμβατικών μεθόδων.

Η διαδικασία συλλογής του δείγματος είναι πολύ απλή: το μόνο που απαιτείται είναι αίμα από τη φλέβα της μέλλουσας μητέρας, επομένως δεν υπάρχει κανένας απολύτως κίνδυνος για αυτήν ή το έμβρυο. Η τεχνολογία δοκιμής πανοράματος σάς επιτρέπει να διαγνώσετε ένα μείγμα DNA μητέρας και παιδιού. Χρησιμοποιώντας αυτή τη μέθοδο, οι ειδικοί λαμβάνουν τα πιο ακριβή αποτελέσματα σχετικά με τον κίνδυνο τρισωμίας (σύνδρομο Down, σύνδρομο Turner, σύνδρομο Patau, σύνδρομο Edwards) και άλλες πιθανές ανευπλοειδίες.

Το Panorama καθιστά δυνατή τη λήψη των πιο ακριβών κλινικών δεδομένων χωρίς να υποβληθείτε σε επώδυνες διαδικασίες. Αυτό το τεστ είναι ικανό να διαγνώσει μεγάλο αριθμό ασθενειών, παθολογιών και διαταραχών που μπορούν να επηρεάσουν την υγεία του παιδιού. Επιπλέον, το Panorama μπορεί να ανιχνεύσει βλάβες σε μεμονωμένα τμήματα των χρωμοσωμάτων.

Η δοκιμή Panorama μπορεί να πραγματοποιηθεί όταν τα αποτελέσματα βιοχημικού ελέγχου δεν είναι ικανοποιητικά για να διασφαλιστεί η απουσία γενετικών ανωμαλιών ή να επιβεβαιωθούν. Επίσης, η μέλλουσα μητέρα μπορεί να υποβληθεί στο τεστ χωρίς ιδιαίτερες ενδείξεις - μόνο και μόνο για να διασφαλιστεί η φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου και να περάσει το υπόλοιπο της εγκυμοσύνης χωρίς περιττή ανησυχία.

Το Panorama test δεν είναι κατάλληλο για γυναίκες που φέρουν δίδυμα, αλλά μπορεί να τους προσφερθεί το μη επεμβατικό τεστ Ariosa.

Τα αποτελέσματα των υπερήχων που ανησυχούν τον γιατρό, δυστυχώς, αποτελούν σχετική αντένδειξη για τη χρήση του τεστ Πανοράματος. Σε αυτή την περίπτωση, πιθανότατα θα πρέπει να καταφύγετε σε επεμβατικές διαγνωστικές μεθόδους. Η εξέταση δεν είναι κατάλληλη για γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε μεταμόσχευση μυελού των οστών. Επίσης δεν είναι ενδεικτικό στην περίπτωση της παρένθετης μητρότητας ή της χρήσης ωαρίου δότη για σύλληψη.

Δυστυχώς, σήμερα δεν υπάρχει μη επεμβατική διάγνωση για τον προσδιορισμό της παρουσίας μονογονιδιακών νοσημάτων.

Γενικά, οι κριτικές γιατρών και ασθενών σχετικά με αυτό το είδος διάγνωσης είναι θετικές. Παρά τη σχετική καινοτομία της, αυτή η μέθοδος κερδίζει γρήγορα δημοτικότητα και, το πιο σημαντικό, αξιοπιστία.

23.06.2009, 16:45

43 ετών, τρίτη εγκυμοσύνη, 15 εβδομάδες. Κάναμε τεστ βιλοκενετέσι την εβδομάδα 13, νομίζω στα ρωσικά θα ήταν κορδονεκέντηση (πήραν ουσία από τον πλακούντα). Ανακαλύφθηκε μωσαϊκισμός 2 χρωμοσωμάτων (από τα 16 χρωμοσώματα, τα 5 είναι ελαττωματικά). Ο φυσιολογικός καρυότυπος είναι (αγόρι). Δυστυχώς, αυτό είναι το μόνο που έχω προς το παρόν· δεν έχω μια διάγνωση στα χέρια μου αυτή τη στιγμή· μόλις τη λάβω, θα τη δημοσιεύσω.
Πρότειναν να κάνουν αμνιοπαρακέντηση για να διευκρινιστεί η διάγνωση - το έκαναν στις 22 Ιουνίου. Ακόμα περιμένουμε τα αποτελέσματα.Μόλις τα παραλάβω θα τα αναρτήσω και εγώ.

Το ερώτημά μου είναι τι είδους παθολογία είναι ο μωσαϊκισμός του 2ου χρωμοσώματος και τι προοπτικές μπορεί να έχει το παιδί;
Με εκτίμηση, Ksenia

23.06.2009, 22:44

Δυστυχώς, δεν μπορώ να πω τίποτα χωρίς τον τύπο καρυότυπου.
Έχετε κάποιο συμπέρασμα; Λέει «φυσιολογικός καρυότυπος»;

24.06.2009, 13:16

Νάτα,
Το πρόβλημα είναι ότι έκανα το τεστ villocentesi με QF-PCR στις 3 Ιουνίου. Σύμφωνα με τους κανόνες, αν βρουν κάτι, σε ενημερώνουν εντός 10 ημερών. Πέρασε περισσότερος χρόνος για εμάς, πήγα στον γυναικολόγο για ένα ραντεβού και ρώτησα πώς ήταν το αποτέλεσμα, μου απάντησε ότι αν δεν σε καλέσουν, τότε όλα είναι καλά. Μετά πέρασε αρκετή ώρα και κάλεσαν ξανά και ζήτησαν να έρθουν επειγόντως για ραντεβού. Από τα λόγια του γυναικολόγου προέκυψε ότι τα κύρια χρωμοσώματα 13, 18, 21 Χ και Υ ήταν φυσιολογικά, αλλά εμφανίστηκε μωσαϊκός κάποιου δεύτερου χρωμοσώματος. Έκανα και εγώ επειγόντως αμνιοπαρακέντηση, αλλά μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν αποτελέσματα.
Το πρόβλημα είναι ότι το δεύτερο παιδί μου - μια κόρη - έχει σεξουαλική τρισωμία. Μετά μας το εξήγησαν απλώς ως μετάλλαξη, αλλά τώρα αναδύεται ο μωσαϊκισμός. Δεν ξέρω τι να σκεφτώ, και ακόμη περισσότερο τι να κάνω.
Ευχαριστώ για την απάντησή σας, μόλις σταλούν τα αποτελέσματα θα τα δημοσιεύσω.

24.06.2009, 17:38

Νομίζω ότι δεν πρέπει να συνδέσετε την τρισωμία της κόρης σας και τα πιθανά χαρακτηριστικά καρυότυπου σε αυτό το παιδί.

Χωρίς το τελικό αποτέλεσμα, πράγματι, δεν μπορεί να ειπωθεί τίποτα συγκεκριμένο.
Περιμένουμε.

29.07.2009, 00:09

Γεια σου Νάτα!

Λοιπόν, πήραμε τελικά ένα συμπέρασμα.
Έγινε αμνιοπαρακέντηση στις 22 Ιουνίου, υπερηχογράφημα ελέγχου την 1η Ιουλίου και δεν εντοπίστηκαν εξωτερικές ανωμαλίες.

Καρυότυπος 46, ΧΥ

συμπέρασμα

Δεν ανιχνεύθηκαν ποσοτικές ή δομικές αλλαγές στα χρωμοσώματα.

Σκέφτομαι λοιπόν, πού θα μπορούσαν να βρίσκονται τα μωσαϊκά κελιά; Στον πλακούντα; Ή στο ινομύωμα, που βρίσκεται πάνω από τον πλακούντα; Και πώς μπορεί αυτό να επηρεάσει το παιδί;
Ευχαριστώ εκ των προτέρων
Ξένια

29.07.2009, 00:11

Ξέχασα να προσθέσω ότι είμαι ήδη 20 εβδομάδων έγκυος.

29.07.2009, 00:24

Γεια σου Ksenia!
Πολύ καλό αποτέλεσμα αμνιοπαρακέντησης :).

Αυτό το ακατανόητο μωσαϊκό δεν έχει σημασία. Ίσως αυτό είναι ένα χαρακτηριστικό των κυττάρων του πλακούντα. Συμβαίνει, δεν θα επηρεάσει το παιδί με κανέναν τρόπο.

29.07.2009, 10:51

Νάτα,
Ευχαριστώ για τη γρήγορη απάντηση. Με ηρέμησες, αλλιώς τρεμούλιαζα όλη την ώρα από το άγνωστο. Τώρα μπορώ να αναπνεύσω ήρεμα. Στις 5 Αυγούστου θα πάω σε προγραμματισμένο ραντεβού με γυναικολόγο. Ελπίζω ότι όλα θα πάνε καλά.
Σας ευχαριστώ και πάλι
Ξένια

Η σύγχρονη ιατρική έχει φτάσει σε τέτοιο επίπεδο που έχει γίνει πολύ πραγματικό και καθημερινό πράγμα για τους γιατρούς να εξετάζουν τα αγέννητα μωρά και να εντοπίζουν ορισμένες σοβαρές παθολογίες της εμβρυϊκής ανάπτυξης πολύ πριν γεννηθεί το παιδί. Επιπλέον, οι γιατροί σήμερα μπορούν ακόμη και να πραγματοποιήσουν ορισμένες ιατρικές διαδικασίες στη μήτρα. Προγεννητική διάγνωση και θεραπεία - έτσι ονομάζονται αυτές οι τεχνικές. Αυτές περιλαμβάνουν την κορδοπαρακέντηση. Πολλές μέλλουσες μητέρες τρομάζουν με την προοπτική να υποβληθούν σε μια τέτοια διαδικασία. Τι είναι η κορδοπαρακέντηση; Και πρέπει να ανησυχώ για αυτή την ανάλυση;

Περιγραφή της μεθόδου

Η κορδοπαρακέντηση είναι μια παρακέντηση των αγγείων του ομφάλιου λώρου του εμβρύου για τη συλλογή αίματος ομφάλιου λώρου και στη συνέχεια τη μελέτη του για την παρουσία εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανωμαλιών και άλλων παθολογιών εγκυμοσύνης.

Για να προσδιορίσετε τις εμβρυϊκές ασθένειες που σχετίζονται με την κληρονομικότητα και τις χρωμοσωμικές παθολογίες, είναι καλύτερο να λάβετε αίμα ομφάλιου λώρου για ανάλυση - αίμα από τον ομφάλιο λώρο που συνδέει τον πλακούντα και το έμβρυο. Είναι αυτή η εξέταση που οι μαιευτήρες-γυναικολόγοι θεωρούν την πιο κατατοπιστική και ακριβή. Αυτή η διάγνωση ονομάζεται κορδοπαρακέντηση (παρακέντηση των αγγείων του ομφάλιου λώρου).

Απαραίτητη προϋπόθεση για την υλοποίησή του είναι η παρουσία στην προγεννητική σας κλινική (ή το ιατρικό κέντρο) ενός μηχανήματος υπερήχων και φυσικά ειδικά εκπαιδευμένου, υψηλά καταρτισμένου προσωπικού.

Το αίμα του ομφάλιου λώρου συλλέγεται υπό συνεχή έλεγχο υπερήχων

Εμβρυϊκές παθολογίες, σύνδρομα που ανιχνεύονται με τη χρήση κορδοπαρακέντησης:

• Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13);
• Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18);
• Σύνδρομο Down (τρισωμία 21);
• μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ - σύνδρομο Shershevsky-Turner.
• πολυσωμία σε χρωμοσώματα Χ, πολυσωμία σε χρωμοσώματα Υ - σύνδρομο Klinefelter;
• κυστική ίνωση;
• Νόσος Duchenne;
• θαλασσαιμία?
• αιμορροφιλία και άλλες γενετικές ασθένειες.
• ενδομήτρια λοίμωξη.

Η κορδοπαρακέντηση πραγματοποιείται επίσης για τους σκοπούς:

• εφαρμογή ενδομήτριας (προγεννητικής) φαρμακευτικής θεραπείας.
• προσδιορισμός του δείκτη της ενδομήτριας καθυστέρησης της ανάπτυξης - της οξεοβασικής ισορροπίας του εμβρύου.
• εντοπισμός των αιτιών της παθολογικής κατάστασης του εμβρύου.
• διεξαγωγή θεραπευτικών μεταγγίσεων αίματος - για αλλοάνοσες, αυτοάνοσες καταστάσεις.

Σε σύγκριση με άλλες διαγνωστικές μεθόδους, η ανάλυση αίματος ομφάλιου λώρου εξαλείφει τα λανθασμένα αποτελέσματα και σας επιτρέπει να λάβετε τις πληρέστερες πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση του εμβρύου στη μήτρα της μητέρας, για την ανάπτυξή του και την παρουσία κληρονομικών και γενετικών παθολογιών.

Ωστόσο, το να θεωρηθεί ως προτεραιότητα σε σύγκριση, ας πούμε, με την αμνιοπαρακέντηση ή τη βιοψία χοριακής λάχνης δεν επιτρέπεται από το γεγονός ότι η ίδια η χειραγώγηση είναι αρκετά δύσκολη στην εκτέλεση. Αυτό οφείλεται στον καθορισμό της βέλτιστης θέσης παρακέντησης, της κινητικότητας του ομφάλιου λώρου του εμβρύου και άλλων αντικειμενικών παραγόντων.

Ως εκ τούτου, καταφεύγουν σε αυτό μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις: εάν απαιτούνται επειγόντως ακριβείς πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση του μωρού ή όταν είναι απαραίτητη η φαρμακευτική θεραπεία για το έμβρυο.

Βίντεο "Κορδοπαρακέντηση - συλλογή αίματος ομφάλιου λώρου του εμβρύου"

Για ποια περίοδο εκτελείται;

Στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, ο όγκος του αίματος που κυκλοφορεί στον ομφάλιο λώρο δεν είναι ακόμη αρκετά μεγάλος. Επομένως, η λήψη της ποσότητας που απαιτείται για ανάλυση μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την κατάσταση του εμβρύου.

Από αυτή την άποψη, δεν συνιστάται η λήψη αίματος ομφάλιου λώρου για εξέταση μέχρι τη 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αλλά είναι καλύτερο να περιμένετε μέχρι τις 21-24 εβδομάδες. Αυτή τη στιγμή ο όγκος του αυξάνεται και η διάμετρος των αγγείων φτάνει τις απαραίτητες για ανάλυση διαστάσεις. Και αυτό έχει επίσης σημασία κατά τη διενέργεια χειραγώγησης.

Ενδείξεις

Η κορδοπαρακέντηση δεν περιλαμβάνεται στον κατάλογο των υποχρεωτικών εξετάσεων. Οι μέλλουσες μητέρες παραπέμπονται για επεμβατική εξέταση για ορισμένους ιατρικούς λόγους.

Ποιες είναι οι ενδείξεις για παρακέντηση των αγγείων του ομφάλιου λώρου;

1. Ηλικία της εγκύου (άνω των 35 ετών). Υπάρχει μια τέτοια έννοια - "όριο ηλικίας για εγκυμοσύνη". Όσο μεγαλύτερη είναι η μέλλουσα μητέρα, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
2. Η μη συμμόρφωση με τους κανόνες των αποτελεσμάτων βιοχημικών εξετάσεων στο πρώτο τρίμηνο.
3. Κακή αποτελέσματα της δεύτερης εξέτασης.
4. Κληρονομικές ασθένειες που προκαλούν αποκλίσεις στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη στο ιστορικό ενός από τους γονείς.
5. Προηγούμενες εγκυμοσύνες που επιδεινώθηκαν από εμβρυϊκές δυσπλασίες.

Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι γιατροί προτιμούν να προσδιορίζουν τον καρυότυπο του εμβρύου (τον αριθμό και την ποιότητα των χρωμοσωμάτων του) όσο το δυνατόν νωρίτερα. Για να μπορέσετε να ανταποκριθείτε επαρκώς εάν τα αποτελέσματα της ανάλυσης αποδειχθούν δυσμενή - να καθορίσετε περαιτέρω τακτικές για τη διαχείριση της εγκυμοσύνης ή, ως έσχατη λύση, να την τερματίσετε σε πρώιμο στάδιο.

Εάν στην αρχή της εγκυμοσύνης, εάν ενδείκνυται, για κάποιο λόγο δεν πραγματοποιήθηκε καρυότυπος των συζύγων (εξέταση αίματος για καρυότυπο) ή αποδείχθηκε ανεπαρκώς ενημερωτικός, χρησιμοποιείται η κορδοπαρακέντηση για τον προσδιορισμό του καρυότυπου του εμβρύου.

Επιπλέον, αυτή η ανάλυση μπορεί να απαιτείται εάν:

• ορισμένες επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης?
• διάγνωση ασθενειών στη μητέρα κατά τη μεταφορά μωρού που έχουν την ικανότητα να προκαλούν εμβρυϊκές δυσπλασίες.
• ύποπτη ενδομήτρια λοίμωξη στο έμβρυο.
• όταν υπάρχει ανάγκη για εμβρυοθεραπεία (χορήγηση προϊόντων αίματος, φάρμακα).

Αντενδείξεις

Ωστόσο, ακόμη και αν υπάρχουν ιατρικές ενδείξεις για προγεννητική διάγνωση, ορισμένες παθολογίες της εγκυμοσύνης μπορεί να αποτελέσουν εμπόδιο στην εφαρμογή της. Και μόνο ο θεράπων ιατρός σας μπορεί να εκτιμήσει τους κινδύνους και να αποφασίσει για τη σκοπιμότητα της επεμβατικής παρέμβασης.

• απειλή αποβολής?
• οξείες μολυσματικές ασθένειες στη μέλλουσα μητέρα.
• η παρουσία μεγάλων μυοματωδών κόμβων σε μια γυναίκα.

Προετοιμασία για τη μελέτη

Το πρώτο πράγμα για το οποίο πρέπει να είστε προετοιμασμένοι όταν πηγαίνετε για εξέταση είναι ότι στα περισσότερα ιατρικά ιδρύματα θα σας ζητηθεί να παραμείνετε στο νοσοκομείο μετά τη διαδικασία για να παρακολουθείτε την κατάσταση του εμβρύου. Αυτό είναι απαραίτητο ώστε οι γιατροί να έχουν την ευκαιρία να ανταποκριθούν έγκαιρα σε πιθανές επιπλοκές.

Επομένως, θα ήταν χρήσιμο να έχετε μαζί σας μια αλλαγή εσώρουχων και προϊόντων προσωπικής υγιεινής.Σε ορισμένα κέντρα, την παραμονή της διάγνωσης, συνιστάται στις μέλλουσες μητέρες να κάνουν προκαταρκτική υγιεινή της ηβικής περιοχής.

Πρέπει να παρέχετε:

• αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος και ούρων (περίοδος ισχύος όχι μεγαλύτερη από 2 εβδομάδες).
• κολπικό επίχρισμα (όχι περισσότερο από 3 μηνών).
• αποτελέσματα εξετάσεων για ηπατίτιδα Β, C, HIV, σύφιλη (παραγραφή όχι περισσότερο από 3 μήνες).
• παραπομπή σε γενετιστή για διάγνωση.
• πρωτόκολλα υπερήχων προσυμπτωματικού ελέγχου (κατόπιν αιτήματος).

Αμέσως πριν από τη διαδικασία, θα σας ζητηθεί να δώσετε γραπτή συγκατάθεση για την κορδοπαρακέντηση.

Πριν πάτε στο χειρουργικό τραπέζι για τη συλλογή αίματος ομφάλιου λώρου, θα υποβληθείτε σε ενδελεχή εξέταση χρησιμοποιώντας ένα μηχάνημα υπερήχων, το οποίο θα σας βοηθήσει να διευκρινίσετε το χρόνο και την κατάσταση της εγκυμοσύνης και να προσδιορίσετε τη θέση του πλακούντα. Και μόνο μετά από αυτό, κατά τη διάρκεια του ίδιου του χειρισμού, το σημείο παρακέντησης θα προσδιοριστεί χρησιμοποιώντας έναν αισθητήρα υπερήχων.

Εάν η μέλλουσα μητέρα ανησυχεί πολύ πριν από την παρακέντηση, της χορηγείται ηρεμιστικό. Η κοιλιακή χώρα θα αντιμετωπιστεί με αντισηπτικό και αν χρειαστεί θα χορηγηθεί τοπικό αναισθητικό.

Αλγόριθμος και διαγνωστικές μέθοδοι

Τεχνικά, η χειραγώγηση, όπως και άλλες επεμβατικές επεμβάσεις, πραγματοποιείται είτε με τη μέθοδο του «ελεύθερου χεριού» (πιο συχνά) είτε με τη χρήση προσαρμογέα παρακέντησης (λιγότερο συχνά).

Η παρακέντηση μπορεί να είναι μονοβελόνα ή διπλή.

1. Παρακέντηση με μία βελόνα. Μετά την παρακέντηση του αμνιακού σάκου, γίνεται παρακέντηση του αγγείου του ομφάλιου λώρου με την ίδια βελόνα, προσαρτάται σύριγγα στη βελόνα και λαμβάνεται η ποσότητα αίματος ομφάλιου λώρου που απαιτείται για τη διάγνωση (1–4 ml) και στη συνέχεια η βελόνα αφαιρείται.
2. Διπλή παρακέντηση με βελόνα. Σε αυτή την περίπτωση, χρησιμοποιείται μια διπλή βελόνα: μέσα στη μεγάλη εξωτερική υπάρχει μια μικρή. Η αμνιακή μεμβράνη τρυπιέται πρώτα με μια μεγάλη βελόνα. Το φέρνουν σε ένα προεπιλεγμένο σημείο του ομφάλιου λώρου και μετά τρυπούν το αγγείο του ομφάλιου λώρου με ένα μικρό και παίρνουν αίμα ομφάλιου λώρου για ανάλυση. Μετά από αυτό οι βελόνες αφαιρούνται από την κοιλότητα της μήτρας με την αντίστροφη σειρά.

Η επέμβαση γίνεται υπό συνεχή παρακολούθηση μηχανήματος υπερήχων και στο τρίτο τρίμηνο χρησιμοποιείται και CTG (καρδιοτοκογραφία) για την παρακολούθηση της κατάστασης του εμβρύου.

Έτσι μοιάζουν οι βελόνες παρακέντησης για επεμβατικές επεμβάσεις και για αισθητήρες υπερήχων

Αλληλουχία

1. Το σημείο της παρέμβασης προσδιορίζεται με χρήση αισθητήρα υπερήχων. Η παρακέντηση δεν πρέπει να επηρεάζει τον πλακούντα. Υπάρχουν όμως περιπτώσεις όπου είναι τεχνικά αδύνατο να εκπληρωθεί αυτή η προϋπόθεση. Στη συνέχεια προσπαθούν να σημειώσουν την πιο λεπτή περιοχή πάνω του.
2. Για να ληφθεί μόνο εμβρυϊκό υλικό (χωρίς καμία πρόσμιξη μητρικού υλικού), η παρακέντηση πραγματοποιείται στην περιοχή του ελεύθερου βρόχου του ομφάλιου λώρου. Είναι, φυσικά, πιο κινητό, αλλά τα αποτελέσματα της ανάλυσης θα είναι πιο αξιόπιστα.
3. Εάν χρειαστεί, το έμβρυο ακινητοποιείται με φαρμακευτική αγωγή.
4. Η διάρκεια του χειρισμού είναι περίπου 30 λεπτά.
5. Μετά την κορδοπαρακέντηση, η μέλλουσα μητέρα παραμένει στο νοσοκομείο για 1-2 ημέρες υπό την επίβλεψη γιατρών.

Η συλλογή αίματος ομφάλιου λώρου θεωρείται μια ανώδυνη διαδικασία.

Πότε να περιμένουμε αποτελέσματα

Το αίμα του ομφάλιου λώρου δεν απαιτεί καλλιέργεια κυττάρων σε θερμοκοιτίδα. Αυτό είναι υλικό έτοιμο για έρευνα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ο χρόνος αναμονής για τα αποτελέσματα της ανάλυσης είναι σχετικά σύντομος - μόνο λίγες ημέρες (όχι περισσότερο από δέκα).

Ο υψηλότερος κίνδυνος επιπλοκών μετά την κορδοπαρακέντηση (σε σύγκριση με άλλες επεμβατικές μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης) δικαιολογείται από τη δυνατότητα λήψης γρήγορων αποτελεσμάτων. Και σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι το χρονικό πλαίσιο που είναι ζωτικής σημασίας.

Αξιοπιστία της ανάλυσης

Όσον αφορά τα αποτελέσματα της κορδοπαρακέντησης, δεν υπάρχει αμφιβολία για την αξιοπιστία τους. Κατά την καλλιέργεια κυττάρων που λαμβάνονται, για παράδειγμα, με τη συλλογή αμνιακού υγρού (αμνιοπαρακέντηση), είναι δυνατή η μετάλλαξή τους, η οποία επηρεάζει την ακρίβεια των αποτελεσμάτων που λαμβάνονται.

Κατά τον προσδιορισμό του καρυότυπου του εμβρύου χρησιμοποιώντας κύτταρα ομφαλοπλακουντιακού αίματος, αποκλείονται τυχόν μεταλλάξεις. Εδώ αποκλείεται επίσης η παραμόρφωση των αποτελεσμάτων της ανάλυσης λόγω του μωσαϊκού του πλακούντα, η οποία είναι δυνατή με πλακουντοβιοψία, δειγματοληψία χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση. Επομένως, η ανάλυση μπορεί να θεωρηθεί η πιο ακριβής από όλες τις προγεννητικές επεμβατικές διαγνωστικές μεθόδους.

Η ακρίβεια των αποτελεσμάτων μπορεί να επηρεαστεί από το γεγονός ότι δεν είναι πάντα δυνατό να ληφθεί καθαρό γενετικό υλικό του εμβρύου με την πρώτη προσπάθεια - χωρίς ακαθαρσίες των κυττάρων της μητέρας. Υπάρχουν αναλυτές που καθορίζουν την καθαρότητα του συλλεγόμενου αίματος. Χρησιμοποιούνται για την εξάλειψη σφαλμάτων στα αποτελέσματα.

Από πολλές απόψεις, η ακρίβεια της διάγνωσης εξαρτάται και από τα προσόντα των γιατρών που πραγματοποιούν την επέμβαση. Όταν εκτελείται τεχνικά σωστά, η αξιοπιστία των αποτελεσμάτων της κορδοπαρακέντησης φτάνει το 99,9%.

Επιπλοκές και συνέπειες

Η επεμβατική παρέμβαση, που είναι η συλλογή αίματος από τον ομφάλιο λώρο, είναι μια χειρουργική επέμβαση, η οποία, όπως κάθε άλλη, συνδέεται με τον κίνδυνο εμφάνισης επιπλοκών μετά την πραγματοποίησή της. Γι' αυτό οι γιατροί επιμένουν να νοσηλεύουν τη μέλλουσα μητέρα και να παρακολουθούν την κατάστασή της και την κατάσταση του εμβρύου για αρκετές ημέρες μετά την κορδοπαρακέντηση.

Πιθανές συνέπειες:

• ο καρδιακός ρυθμός του εμβρύου μειώνεται στους 100 παλμούς/λεπτό. Και στο 12% των περιπτώσεων, η παρακέντηση του ομφάλιου λώρου καταλήγει σε καρδιακή ανακοπή στο έμβρυο. Η πιθανότητα εμφάνισης βραδυκαρδίας εξαρτάται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και αυξάνεται ανάλογα με αυτήν. Αλλά τις περισσότερες φορές ο καρδιακός παλμός του μωρού αποκαθίσταται χωρίς εξωτερική παρέμβαση.
• Μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία από το σημείο παρακέντησης. Στατιστικά, αυτό συμβαίνει στις μισές περιπτώσεις. Αλλά μόνο στο 19% η παρακέντηση μπορεί να αιμορραγήσει για περισσότερο από 1 λεπτό. Για την αποφυγή αυτού του είδους των επιπλοκών, η αιμοληψία δεν γίνεται από το αρτηριακό αγγείο του ομφάλιου λώρου, αλλά από το φλεβικό. Και για χειρισμό, επιλέγονται βελόνες με τη μικρότερη διάμετρο. Δεν απαιτείται ειδική μεταχείριση εδώ. Και η μικρή αιμορραγία στο σημείο της παρακέντησης δεν αποτελεί κίνδυνο για την εγκυμοσύνη.
• η εμφάνιση αιματωμάτων στην περιοχή της παρακέντησης του ομφάλιου λώρου είναι ένα πολύ σπάνιο φαινόμενο. Εμφανίζεται όμως στο 0,4% των περιπτώσεων. Όπως δείχνει η πρακτική, αυτή η επιπλοκή δεν επηρεάζει αρνητικά την κατάσταση του εμβρύου.
• σε περίπου 3% των περιπτώσεων, μετά την κορδοπαρακέντηση, οι μέλλουσες μητέρες αναπτύσσουν μια φλεγμονώδη διαδικασία - χοριοαμνιονίτιδα. Για την πρόληψη και τη θεραπεία του μετά από επεμβατική παρέμβαση, η έγκυος συνταγογραφείται μια σειρά αντιβιοτικών.
• Εάν μια γυναίκα έχει αρνητικό παράγοντα Rh στο αίμα της, της χορηγείται ανοσοσφαιρίνη anti-Rhesus εντός 48 ωρών μετά την επέμβαση. Αυτό βοηθά στην αποφυγή της σύγκρουσης Rh που μπορεί να προκύψει ως αποτέλεσμα της χειραγώγησης.
• Στο 3% των περιπτώσεων, η αυτόματη αποβολή συμβαίνει μετά την κορδοπαρακέντηση· ο κίνδυνος αποβολής αυξάνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με δίδυμα. Ο αυξημένος τόνος της μήτρας είναι η πιο σοβαρή επιπλοκή. Πρέπει να είστε προσεκτικοί με τέτοιες εξελίξεις για άλλες 14 ημέρες μετά τη διαδικασία. Σε αυτό το διάστημα, είναι προτιμότερο η μέλλουσα μητέρα να μένει στο κρεβάτι και να βρίσκεται υπό συνεχή ιατρική παρακολούθηση. Και για να ανακουφίσετε τον τόνο της μήτρας, πάρτε τοκολυτικά φάρμακα.

Η ανάπτυξη επιπλοκών μετά την κορδοπαρακέντηση μπορεί να επηρεαστεί από πολλούς παράγοντες: από τις επαγγελματικές ιδιότητες των γιατρών που διεξάγουν τη διάγνωση έως τα χαρακτηριστικά της κατάστασης της εγκυμοσύνης κατά τη στιγμή της αιμοληψίας.

Η διαφορά μεταξύ κορδοπαρακέντησης και αμνιοπαρακέντησης

Αν μιλάμε για το ποια επεμβατική διαγνωστική μέθοδος είναι η πιο κοινή, τότε η αμνιοπαρακέντηση μπορεί με σιγουριά να πρωτοστατήσει.

Η αμνιοπαρακέντηση περιλαμβάνει την παρακέντηση της αμνιακής μεμβράνης και τη συλλογή αμνιακού υγρού για ανάλυση.

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια παρακέντηση της αμνιακής μεμβράνης, σκοπός της οποίας είναι η λήψη αμνιακού υγρού για ανάλυση. Αυτός ο τύπος διάγνωσης πραγματοποιείται στις 14-20 εβδομάδες της εγκυμοσύνης και θεωρείται όχι τόσο δύσκολος και επίσης λιγότερο συνδεδεμένος με διάφορους κινδύνους.

Βίντεο "Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;"

Κατά την έκδοση παραπομπής για διάγνωση, ο γενετιστής λαμβάνει υπόψη έναν αριθμό παραγόντων που επηρεάζουν ποια μέθοδος θα είναι προτιμότερη σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου η κορδοπαρακέντηση γίνεται προτεραιότητα για όλους τους δείκτες εγκυμοσύνης. Αλλά δεν υπάρχουν πολλές τέτοιες περιστάσεις.

Πίνακας "Κορδοπαρακέντηση ή αμνιοπαρακέντηση;"

Για παράδειγμα, για να επιβεβαιωθεί ή να αντικρουστεί η παρουσία εμβρυϊκών δυσπλασιών που είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή, μια έγκυος γυναίκα θα σταλεί φυσικά για κορδοπαρακέντηση, καθώς εδώ δεν είναι μόνο η ακρίβεια, αλλά και η ταχύτητα απόκτησης του αποτελέσματος.

Άλλωστε, εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση, θα ληφθεί απόφαση για διακοπή της εγκυμοσύνης για ιατρικούς λόγους. Και μια τέτοια επέμβαση δεν μπορεί να αναβληθεί για να αποφευχθούν επιπλοκές στη γυναίκα.

Εάν ο καρυότυπος του εμβρύου προσδιορίζεται με άλλες ενδείξεις, τότε προτιμάται συχνά η αμνιοπαρακέντηση.

Που το φτιάχνουν, πόσο κοστίζει;

Σήμερα η κορδοπαρακέντηση γίνεται τόσο σε προγεννητικές κλινικές, όπου υπάρχει ο απαραίτητος εξοπλισμός, όσο και σε ιδιωτικές κλινικές. Η διαδικασία θα πληρωθεί και στις δύο περιπτώσεις.

Η τιμή κυμαίνεται από 18-23 χιλιάδες ρούβλια. - για συγκροτήματα κατοικιών και 27–28 χιλιάδες ρούβλια. - για ιδιωτικές κλινικές και ιατρικά κέντρα. Όλα εξαρτώνται από την κατάσταση του επιλεγμένου ιατρικού ιδρύματος και τα προσόντα των ειδικών που εκτελούν την επέμβαση.

Όταν επιλέγετε μια κλινική όπου θα κάνετε παρακέντηση αίματος ομφάλιου λώρου, να είστε πολύ υπεύθυνοι. Όταν λαμβάνετε μια απόφαση, μελετήστε προσεκτικά τα στατιστικά στοιχεία των επιπλοκών για ένα συγκεκριμένο κέντρο, διαβάστε το βιβλίο παραπόνων και προτάσεων και αναζητήστε πληροφορίες σε φόρουμ όπου οι μέλλουσες μητέρες μοιράζονται τις εντυπώσεις και τις κριτικές τους.

Λεπτομέρειες Κατηγορία: Προγεννητική διάγνωση κληρονομικών νοσημάτων Δημιουργήθηκε 18/01/2010 14:05 Προβολές: 21532

Χρησιμοποιώντας δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS), αμνιοπαρακέντηση ή κορδοπαρακέντηση, μπορούν να ληφθούν εμβρυϊκά κύτταρα για κυτταρογενετική, βιοχημική ή μοριακή γενετική ανάλυση.

Η προετοιμασία και η ανάλυση χρωμοσωμάτων από κυτταροκαλλιέργεια αμνιακού υγρού ή μεσεγχυματικό ιστό χοριακών λαχνών απαιτούν 7-10-14 ημέρες, αν και οι χοριακές λάχνες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για καρυότυπο «άμεσων παρασκευασμάτων» χωρίς επώαση και «ημιάμεσες παρασκευές» με σύντομη επώαση.

Αν και η βραχυπρόθεσμη επώαση παρέχει αποτελέσματα γρηγορότερα, παράγει σκευάσματα συγκριτικά φτωχότερης ποιότητας, με χρώματα που δεν πληρούν πάντα τις απαιτήσεις λεπτομερούς ανάλυσης.

Ο υβριδισμός φθορισμού in situ (FISH) καθιστά δυνατή την εξέταση των πυρήνων μεταξύ των φάσεων των εμβρυϊκών κυττάρων και η ποσοτική φθορίζουσα PCR χρησιμοποιείται για την εξέταση του DNA των εμβρυϊκών κυττάρων για τον αποκλεισμό κοινών ανευπλοειδιών των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ και Υ αμέσως μετά την παρακέντηση, αμνιοπαρακέντηση , ή CVS. Αυτές οι προγεννητικές διαγνωστικές μέθοδοι απαιτούν 1 έως 2 ημέρες και μπορούν να χρησιμοποιηθούν όταν απαιτείται ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδιών.

Χρωμοσωμική ανάλυση μετά από υπερηχογραφική εξέταση

Επειδή ορισμένες γενετικές ανωμαλίες που ανιχνεύονται με υπερηχογράφημα σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ο καρυότυπος των κυττάρων του αμνιακού υγρού, των κυττάρων χοριακών λαχνών ή των εμβρυϊκών αιμοσφαιρίων που λαμβάνονται με την εισαγωγή μιας βελόνας στο αγγείο του ομφάλιου λώρου (κορδοπαρακέντηση) μπορεί να ενδείκνυται μετά την υπερηχογραφική ανίχνευση ενός τέτοιου ανωμαλία.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες ανακαλύπτονται συχνότερα μετά την ανίχνευση πολλαπλών και όχι μεμονωμένων δυσπλασιών. Οι καρυότυποι που απαντώνται συχνότερα σε έμβρυα με ανωμαλίες που προσδιορίζονται με υπερήχους είναι συχνές αυτοσωμικές τρισωμίες (21, 18 και 13), 45, Χ (σύνδρομο Turner) και μη ισορροπημένες δομικές ανωμαλίες.

Η παρουσία κυστικού υγρώματος μπορεί να υποδεικνύει καρυότυπο 45,Χ, αλλά εντοπίζεται επίσης στο σύνδρομο Down και στην τρισωμία 18, καθώς και σε έμβρυα με φυσιολογικό καρυότυπο. Έτσι, σε τέτοιες περιπτώσεις, ενδείκνυται πλήρης χρωμοσωμική ανάλυση.

Προβλήματα προγεννητικής ανάλυσης χρωμοσωμάτων

Μωσαϊσμός

Μωσαϊκισμός είναι η παρουσία δύο ή περισσότερων κυτταρικών γραμμών σε ένα δείγμα ασθενή ή ιστού. Όταν ανιχνεύεται μωσαϊκισμός σε εμβρυϊκή κυτταρική καλλιέργεια, μπορεί να είναι πρόκληση να αποφασιστεί εάν το έμβρυο είναι αληθινό μωσαϊκό και να προσδιοριστεί η κλινική σημασία του μωσαϊκού.

Οι κυτταρογενετιστές διακρίνουν τρία επίπεδα μωσαϊκισμού στην κυτταρική καλλιέργεια αμνιακού υγρού ή στο αμνιακό υγρό:

• Ο αληθινός μωσαϊκισμός βρίσκεται σε πολλές αποικίες από πολλές διαφορετικές πρωτογενείς καλλιέργειες εμβρυϊκών κυττάρων. Μελέτες μετά τον τοκετό επιβεβαιώνουν ότι ο πραγματικός μωσαϊκός στον πολιτισμό σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο παρουσίας του στο έμβρυο. Η πιθανότητα επιβεβαίωσης του μωσαϊκισμού ποικίλλει σε διαφορετικές καταστάσεις. Για παράδειγμα, ο μωσαϊκισμός στην κυτταρική καλλιέργεια που βασίζεται σε δομικές αναδιατάξεις των χρωμοσωμάτων δεν επιβεβαιώνεται σχεδόν ποτέ στο έμβρυο.
• Ο ψευδομοσαϊκισμός, με τη μορφή ενός ασυνήθιστου καρυότυπου που βρίσκεται σε ένα μόνο κύτταρο, συνήθως μπορεί να αγνοηθεί. Ο μωσαϊκισμός που περιλαμβάνει πολλαπλά κύτταρα ή αποικίες κυττάρων σε μία πρωτογενή καλλιέργεια είναι δύσκολο να ερμηνευθεί, αλλά γενικά θεωρείται ότι αντανακλά τον ψευδομοσαϊκισμό που προκύπτει από καλλιέργεια in vitro.

Η μόλυνση από μητρικά κύτταρα είναι μια πιθανή εξήγηση για ορισμένες περιπτώσεις ψευδομοσαϊκισμού όπου υπάρχουν και οι δύο κυτταρικές σειρές XX και XY. Αυτό είναι πιο συχνό σε κυτταροκαλλιέργειες που λαμβάνονται από IVS παρά από αμνιοπαρακέντηση, ως αποτέλεσμα της στενής εγγύτητας των χοριακών λαχνών και των μητρικών ιστών (βλ. Εικ. 15-2). Για να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος μητρικής μόλυνσης, όλες οι λάχνες που υπάρχουν σε μια βιοψία λαχνών θα πρέπει να αφαιρούνται προσεκτικά, αν και ακόμη και ο πιο προσεκτικός διαχωρισμός των λαχνών δεν εγγυάται την αφαίρεση όλων των κυττάρων μητρικής προέλευσης. Εάν υπάρχει υποψία μόλυνσης των μητρικών κυττάρων και δεν μπορεί να διαψευσθεί (π.χ. με γονότυπο πολυμορφισμού DNA), συνιστάται η αμνιοπαρακέντηση για επαναλαμβανόμενη χρωμοσωμική ανάλυση.

Σε μελέτες VC, βρέθηκαν αποκλίσεις καρυότυπου μεταξύ του κυτταροτροφοβλάστη, του στρώματος λαχνών και του εμβρύου σε περίπου 2% των κυήσεων που εξετάστηκαν στις 10-11 εβδομάδες κύησης. Ο μωσαϊκισμός μερικές φορές υπάρχει στον πλακούντα αλλά απουσιάζει στο έμβρυο, ο λεγόμενος περιορισμένος πλακουντικός μωσαϊκισμός (Εικ. 15-7). Έχει περιγραφεί ο μωσαϊκισμός του πλακούντα με φυσιολογικές και τρισωμικές κυτταρικές σειρές, με το νεογέννητο ή το έμβρυο να έχει μη μωσαϊκή τρισωμία 13 ή 18, με το ποσοστό των κυττάρων του πλακούντα με φυσιολογικό καρυότυπο να κυμαίνεται από 12% έως 100%. Αυτό το γεγονός υποδηλώνει ότι εάν ο ζυγώτης είναι τρισωμικός, τότε εμφανίζονται φυσιολογικά κύτταρα πλακούντα λόγω της μεταζυγωτικής απώλειας ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο πρόδρομο κύτταρο κυτταροτροφοβλάστη, το οποίο μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα ενδομήτριας επιβίωσης ενός τρισωμικού εμβρύου.

Ο περιορισμένος μωσαϊκισμός του πλακούντα σε οποιοδήποτε χρωμόσωμα, αλλά ειδικά με την τρισωμία 15, εγείρει την πρόσθετη ανησυχία ότι το διπλοειδές σύνολο στο έμβρυο μπορεί πράγματι να έχει προκύψει λόγω αποκατάστασης της τρισωμίας. Αυτός ο όρος αναφέρεται στη μεταζυγωτική απώλεια ενός επιπλέον χρωμοσώματος, ένα γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε ένα βιώσιμο έμβρυο. Ωστόσο, εάν το έμβρυο διατηρεί δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 15 από έναν γονέα, το αποτέλεσμα είναι μονογονεϊκή δισωμία. Δεδομένου ότι ορισμένα γονίδια στο χρωμόσωμα 15 είναι αποτυπωμένα, είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η μονογονεϊκή διωμία αυτού του χρωμοσώματος, καθώς δύο μητρικά αντίγραφα του χρωμοσώματος 15 προκαλούν το σύνδρομο Prader-Willi και δύο πατρικά αντίγραφα προκαλούν το σύνδρομο Angelman.

Η επιβεβαίωση και η ερμηνεία του μωσαϊκισμού είναι ένα από τα πιο δύσκολα προβλήματα στην προγεννητική διάγνωση στη γενετική συμβουλευτική, καθώς επί του παρόντος υπάρχει έλλειψη επαρκών κλινικών πληροφοριών για τα αποτελέσματα των πολλών πιθανών τύπων και της έκτασης του μωσαϊκισμού.

Πρόσθετες μελέτες (αμνιοπαρακέντηση μετά από CVS ή κορδοπαρακέντηση μετά από αμνιοπαρακέντηση), καθώς και ανάλυση της ιατρικής βιβλιογραφίας, μπορούν να προσφέρουν κάποια βοήθεια, αλλά μερικές φορές η ερμηνεία παραμένει δύσκολη. Μια σάρωση με υπερήχους μπορεί να παρέχει κάποια επιβεβαίωση εάν η ανάπτυξη είναι φυσιολογική και δεν υπάρχουν ορατά γενετικά ελαττώματα.

Οι γονείς θα πρέπει να ενημερώνονται εκ των προτέρων ότι μπορεί να ανιχνευθεί μωσαϊκισμός και ότι η ακριβής ερμηνεία του αποτελέσματος ενδέχεται να μην είναι δυνατή παρουσία μωσαϊκισμού. Μετά τη γέννηση του παιδιού, πρέπει να καταβληθούν προσπάθειες για τον αποκλεισμό όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που υπάρχουν υπόνοιες με βάση την προγεννητική διάγνωση. Σε περίπτωση διακοπής της εγκυμοσύνης, πρέπει να γίνει ανάλυση εμβρυϊκού ιστού. Η επιβεβαίωση της παρουσίας ή της απουσίας μωσαϊκισμού μπορεί να είναι χρήσιμη για θεραπεία και γενετική συμβουλευτική για το μεμονωμένο ζευγάρι και άλλα μέλη της οικογένειας.

Έλλειψη ανάπτυξης πολιτισμού

Ένα παντρεμένο ζευγάρι θα πρέπει να μπορεί να εξετάσει την απόφαση να διακόψει μια εγκυμοσύνη εάν εντοπιστεί εμβρυϊκή παθολογία, επομένως είναι απαραίτητο να του παρέχονται οι απαραίτητες πληροφορίες όσο το δυνατόν νωρίτερα. Δεδομένου ότι η προγεννητική διάγνωση είναι πάντα ένας αγώνας μέσα σε μια ορισμένη περίοδο, ο παράγοντας της έλλειψης ανάπτυξης καλλιέργειας μπορεί να αποτελέσει αιτία ανησυχίας. Ευτυχώς, η συχνότητα αυτού του συμβάντος είναι χαμηλή.

Όταν δεν είναι δυνατό να αναπτυχθεί μια καλλιέργεια BVC, υπάρχει χρόνος για επανάληψη της ανάλυσης χρωμοσωμάτων χρησιμοποιώντας αμνιοπαρακέντηση. Εάν παρουσιαστεί αποτυχία κατά την καλλιέργεια κυττάρων αμνιακού υγρού, ανάλογα με την ηλικία του εμβρύου, είναι δυνατή η επανάληψη της αμνιοπαρακέντησης ή μπορεί να προταθεί κορδοπαρακέντηση.

Απρόσμενες δυσμενείς πληροφορίες

Περιστασιακά, η προγεννητική χρωμοσωμική ανάλυση, που αρχικά πραγματοποιήθηκε για να αποκλειστεί η ανευπλοειδία, αποκαλύπτει κάποιο άλλο ασυνήθιστο χρωμοσωμικό εύρημα, όπως έναν φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων αλλά έναν συχνό πολυμορφισμό (π.χ. περικεντρική αναστροφή του χρωμοσώματος 9), μια σπάνια αναδιάταξη ή ένα δείκτη δείκτη.

Σε τέτοιες περιπτώσεις, επειδή η σημασία ενός τέτοιου εμβρυϊκού ευρήματος δεν μπορεί να εκτιμηθεί μέχρι να γίνουν γνωστοί οι καρυότυποι των γονέων, είναι απαραίτητο να γίνει καρυότυπος και των δύο γονέων για να προσδιοριστεί εάν το εύρημα εμφανίστηκε de novo στο έμβρυο ή είναι κληρονομικό.

Μη ισορροπημένες ή de novo δομικές αλλαγές μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές εμβρυϊκές ανωμαλίες. Εάν διαπιστωθεί ότι ένας γονέας είναι ο φορέας μιας δομικής αλλαγής που βρίσκεται σε μη ισορροπημένη μορφή στο έμβρυο, οι συνέπειες για το έμβρυο μπορεί να είναι σοβαρές.