Които са имали мозаицизъм, ограничен до плацентата. Амниоцентеза - показания, противопоказания, възможни усложнения, цена, прегледи

Благодаря ти

Сайтът предоставя справочна информация само за информационни цели. Диагностиката и лечението на заболяванията трябва да се извършват под наблюдението на специалист. Всички лекарства имат противопоказания. Необходима е консултация със специалист!

Какво представлява амниоцентезата?

Амниоцентезае биохимично изследване на амниотичната течност (течността, която заобикаля плода в утробата) за идентифициране на кислородния глад на плода и определяне на дефектите в развитието му. Амниотичната течност (от 3 до 30 мл) се получава чрез пункция на предната коремна стена, матката и амниона (защитен пикочен мехур с течност, в който се намира плода). Заедно с течността при амниоцентеза се вземат и десквамирани клетки от плода, по които експертите съдят за наличието или липсата на генни мутации.

През последните години започна да се използва още един диагностично ценен метод - кордоцентезата. За да направите това, се прави пункция на вената на пъпната връв (връв) и се взема малко количество кръв за анализ и, ако е необходимо, се инжектират лекарствени вещества в същата вена. Обикновено кордоцентезата се използва в случаите, когато е необходимо да се идентифицират хромозомни или наследствени заболявания, Rh конфликт между плода и майката и хемолитична болест.

И двете процедури станаха възможни само благодарение на въвеждането на ултразвук в медицинската практика, което позволява визуално наблюдение на хода на манипулацията. Трудно е да се надцени значението и необходимостта от тези диагностични методи, тъй като с тяхна помощ е възможно да се прецени съществуващите аномалии в отделни гени или цели хромозоми, без да се засяга целостта на тъканите на самия плод.

Просто биохимично изследване на амниотична (амниотична течност) течност ви позволява да определите нивото на ензими, хормони и аминокиселини, от които до голяма степен зависи растежът и развитието на плода. Анализът на кръвта от пъпната връв позволява откриването на такива сериозни вътрематочни инфекции като HIV, рубеола, цитомегалия, парвовирус В19 (вирус на хронична анемия).

Как се извършва процедурата амниоцентеза?

Преди амниоцентезата бременната жена се изследва внимателно ултразвуково, като се обръща специално внимание на местоположението на плацентата и обема на околоплодната течност, броя на плода и сърдечната им дейност. След изясняване на всички характеристики на закрепването на плацентата в матката и местоположението на плода, те преминават директно към самата процедура. Обикновено се извършва без анестезия, но ако прагът на чувствителност към болка е нисък, могат да се инжектират анестетици в кожата на корема.

Продължителността на манипулацията е не повече от 2-3 минути. Според свидетелствата на много жени процедурата не е болезнена, но причинява дискомфорт, който изчезва сам скоро след прегледа.

Пункцията се извършва със специална тънка игла с дорник (метална тел, която предотвратява навлизането на въздух в амнионната кухина). Дължината на иглата се избира индивидуално в зависимост от телосложението на жената и местоположението на амниона в маточната кухина.

По време на процедурата се извършва ултразвуково наблюдение, за да се гарантира, че иглата не докосва плода и не уврежда пъпната връв. Когато плацентата е разположена на предната стена на матката, пункцията през нея е разрешена, но винаги се опитват да изберат най-тънкото място за пункция.

Няма големи разлики между ранна и късна амниоцентеза, но извършването на тази манипулация до 14 седмица изисква лекарят да бъде по-внимателен и да движи иглата по-бавно, т.к. феталните мембрани все още не са здраво свързани със стените на матката.

В края на процедурата спринцовката с амниотична течност се изпраща в лабораторията и пациентът се инструктира за възможни промени в благосъстоянието и правилата на поведение след амниоцентеза. Жената трябва да спазва строга почивка в леглото в продължение на няколко дни. В този случай трябва да обърнете внимание на изтичане на амниотична течност или зачервяване на мястото на пункцията и лека болка в областта на пункцията или заяждаща, лека болка в коремната кухина е нормално, тези симптоми скоро ще изчезнат сами. Бременната жена трябва да бъде предупредена от повишаване на температурата или появата на топлина в областта на пункцията. Всички промени трябва незабавно да бъдат докладвани на гинеколога, за да се предотврати развитието на усложнения и да се запази живота и здравето на плода.

На какъв етап от бременността се прави амниоцентеза?

Амниоцентезата може да се извърши на всеки етап от бременността, с изключение на последния триместър. Оптималният период за тази манипулация се счита за периода от 16 до 18 гестационна седмица, когато плодът е все още сравнително малък по размер и количеството околоплодна течност вече е достатъчно.

Въпреки това, ако е показано, амниоцентезата може да бъде предписана в ранните етапи на бременността (от 7 до 14 седмици). В този случай е възможно пункция (пункция) на амниотичния мехур не през предната коремна стена, а по протежение на задния вагинален форникс. Този достъп понякога е дори по-предпочитан, особено когато оплодената яйцеклетка се намира близо до входа на влагалището.

Въпреки доста ниската успеваемост на ранната амниоцентеза, се препоръчва да се извърши в случаите, когато има много голяма вероятност от вътрематочни аномалии на плода. В този случай често има нужда от прекъсване на бременността и колкото по-скоро се извърши, толкова по-малко психологическа и физическа травма ще преживее жената.

Показания за амниоцентеза

В ранна бременност се предписва амниоцентеза, ако са налице един или повече фактори:
1. Възрастта на бременната жена е под 20 или над 40 години.
2. Наличието на поне един от съпрузите с наследствено заболяване, което теоретично може да бъде наследено от дете.
3. Предишно раждане на дете с някакво наследствено заболяване.
4. Наличието на ясни лабораторни и инструментални индикации за необходимостта от по-задълбочена диагностика.

Освен това, независимо от етапа на бременността, лекарят има право да предпише амниоцентеза в следните случаи:

Има съмнения за аномалии в развитието на плода или фетална хипоксия.
Оценка на състоянието на плода, зрелостта на белите му дробове, диагностициране на вътрематочни инфекции.
Бременни жени, приемащи лекарства, които имат токсичен ефект върху плода.
Полихидрамнион. В този случай процедурата се извършва многократно, като основната й цел е да се отстранят излишните околоплодни води, така че да не възпрепятстват растежа и развитието на плода/ите.
Необходимостта от вътрематочно лечение на плода или с цел прекъсване на бременността (според строги показания).
Провеждане на хирургично лечение на плода.

Както може да се види от горното, индикациите за амниоцентеза са не само диагностични мерки, но и терапевтични, включително хирургични интервенции.

Как и защо се прави амниоцентеза - видео

Противопоказания за амниоцентеза

Има много малко противопоказания за амниоцентеза, всички те са продиктувани от съображения за безопасност за поддържане на бременността или здравето на плода.

Основните противопоказания включват:

Заплаха от спонтанен аборт и отлепване на плацентата;
Треска при бременна жена;
Остри инфекциозни процеси с всякаква локализация или обостряне на хронична инфекция;
Миоматозни възли с големи размери.

Лошото съсирване на кръвта не е противопоказание, но амниоцентезата в този случай трябва да се извършва с голямо внимание, под прикритието на лекарства, които намаляват времето на кървене.

Резултати от амниоцентеза

Резултатите от амниоцентеза обикновено са готови след 2-3 седмици. Въпреки това, времето за получаване на резултатите от теста може да варира в зависимост от вида на изследването, което е необходимо за идентифициране на аномалии в плода. По този начин, когато се изучават десквамирани фетални клетки, те първо се култивират върху хранителни среди за 2-4 седмици и едва след това започват директно да изследват получения материал. Ако се извършва молекулярно-генетична диагностика, не е необходимо култивиране (отглеждане), така че резултатите могат да бъдат получени в рамките на една седмица.

Надеждността на резултатите от амниоцентезата е много висока и е приблизително 99,5%. Останалият процент на неуспех обикновено се дължи на попадане на майчина кръв в пункционния материал или недостатъчно количество получена течност.

Всяка жена, решила да се подложи на този тест, трябва да е подготвена за лоши новини, защото... Този тест се предписва само ако лекарят сериозно подозира възможни аномалии в развитието на плода. Ако резултатите от изследването показват аномалии в развитието на плода, жената е изправена пред необходимостта да направи избор - да продължи бременността или да я прекрати. В тази ситуация лекарят може и трябва да информира за възможните последици от това или онова решение, но окончателното решение във всеки случай трябва да бъде взето от самата жена.

Трябва ли да направя амниоцентеза или не?

Дали да направи амниоцентеза или не, жената решава сама. Лекарят може да препоръча това изследване (в някои случаи той може да го направи много силно), но амниоцентезата не е включена в списъка на задължителните изследвания.

Ако в миналото една жена е имала дете с аномалии или в ранните етапи на бременността е приемала тератогенни и токсични лекарства, амниоцентезата е особено важна. Това ще ви позволи да избегнете раждането на дефектно дете или психически да се подготвите за факта, че бебето ще има дефекти в развитието.

Няма нужда да се страхувате от последствията от тази процедура, защото... рисковете са много минимални както за бременната, така и за плода.

Възможни последици от амниоцентеза

Най-често последствията от амниоцентезата се появяват при жени, чиято бременност е протекла с някакви усложнения или са имали различни хронични заболявания. При здрави бременни жени усложненията на амниоцентезата почти никога не възникват или лесно се коригират.

Възможните последици от амниоцентезата включват:

ранно изхвърляне на амниотична течност (най-често се среща по време на трансвагинална пункция);
нараняване на съдовете на пъпната връв или на самия плод;
нарушение на целостта на пикочния мехур или чревните бримки на майката;
отделяне на мембраните и заплаха от спонтанен аборт;
преждевременно раждане.

Още веднъж трябва да припомним, че тази манипулация се извършва под ултразвуков контрол, което рязко намалява вероятността от нараняване на майката и плода, както и създаването на условия, застрашаващи протичането на бременността.

Амниоцентеза или кордоцентеза?

Кое изследване е по-подходящо да се проведе - кордоцентеза или амниоцентеза - несъмнено ще бъде решено от лекаря. Информативността и надеждността на двата метода е много висока и възлиза на над 95%. Изборът обикновено се влияе от времето на бременността.

През втория триместър (до 20-та седмица) амниоцентезата остава възможна и се появяват условия за кордоцентеза. В по-късните етапи на бременността кордоцентезата е по-информативен метод, поради факта, че в повечето случаи е по-лесно да се получи кръв от пъпната връв, полученият материал се култивира много по-бързо (само 2-3 дни) и вероятността от грешни резултати е много по-малка.

Възможните последици от двете манипулации са еднакви и не надвишават 1-1,5%.

Може ли амниоцентезата да определи пола на бебето?

Амниоцентезата ви позволява да определите пола на детето, т.к Материалът за изследване са гени и хромозоми. Както е известно, полът на човек зависи от комбинацията само от две хромозоми - X и Y. Ако има само X хромозоми, се ражда момиче, наличието на X и Y хромозоми определя мъжкия пол на детето.

Определянето на пола на детето по време на амниоцентеза е важна част от изследването в случаите, когато има съмнение за наследствено заболяване, което се предава изключително по мъжка линия.

За задоволяване на личния интерес на майката относно пола на нероденото дете не се извършват нито амниоцентеза, нито кордоцентеза.

Къде да направя амниоцентеза?

Амниоцентезата е процедура, която изисква значителни познания и опит от лекаря. Колкото по-висока е квалификацията на лекаря, толкова по-малък е шансът за някакви усложнения, както от здравето на бременната жена, така и от състоянието на плода. Ето защо тази манипулация се извършва само в специализирани клиники и медико-генетични центрове.

В Русия и Украйна в почти всеки голям град има медицински генетични центрове, които извършват тази процедура. Освен това в тези градове можете да намерите частни институции, които са оборудвани с всичко необходимо за провеждане на амниоцентеза и други методи за изследване за ранно откриване на патологии в плода. Дългогодишните и доказани медицински центрове включват мултидисциплинарния медицински център „Майка и дете“. Тук жената може да получи квалифицирана медицинска помощ, да се консултира по всички вълнуващи въпроси, както и да премине необходимите лабораторни изследвания.

Цената на амниоцентезата

Средната цена за амниоцентеза варира от 5000-7000 рубли или 1300-1800 гривна (в Украйна), в зависимост от местоположението на лечебното заведение.

Отзиви за амниоцентеза

Олга, Казан:
"Бременността ми протече безпроблемно през целия първи триместър. Ултразвуковият лекар ми каза, че трябва да очаквам момиче, а с мъжа ми дори започнахме да избираме име за нашето бебе. Всички лабораторни изследвания бяха перфектни, детето се развиваше според до крайните срокове и тогава... неочаквано - скрининговите тестове разкриха, че имам тризомия 21, за тези, които не знаят какво е, ще кажа, че така се нарича синдром на Даун на медицински език! Естествено предложиха ми амниоцентеза.Да кажа, че съм в шок - да не кажа нищо! Дни наред плаках и отказах да си направя това изследване. Съпругът ми ме подкрепяше, както можеше. Един ден, когато моите съмнения и терзания стигнах до предела, не издържах и разказах на най-добрата си приятелка за моето нещастие.Тя ме хвана за ръка и без излишни разговори ме заведе при моя акушер-гинеколог.Докторът успя да ме успокои и убеди да се подложа на амниоцентеза без забавяне.Няма да ви отегчавам с подробности, но ще кажа, че си направих амниоцентеза - не ме болеше, но беше доста неприятно. След 3 седмици ми се обадиха от медико-генетичния център и казаха, че момичето е здраво, без никакви аномалии. Щастието ми нямаше граници, плаках и се смях едновременно. Сега имаме хубава дъщеря Саша, която се роди абсолютно здрава!“

Ирина, Минск:
"Реших да напиша моя преглед, може би това ще помогне на някой да вземе правилното решение. На 20 седмици от бременността исках да разбера пола на нероденото дете, нямах други причини да отида на лекар - чувствах се страхотно , няма токсикоза, няма аномалии в тестовете ". Дойдох да попитам за едно нещо, а те ми казаха нещо съвсем различно. На ултразвук лекарят видя аномалии в структурата на сърцето и пъпната връв на плода. Оказва се че това са два показателя за синдром на Даун.С уплашен вид дойдох при моята гинекологка.Тя ми каза, че веднага съм изпратена в дневен стационар за профилактика на фетоплацентарна недостатъчност и хипоксия на плода.В 21 седмица, след втори мрачен ултразвук, предписаха ми кордоцентеза (амниоцентезата вече не беше подходяща за времето).След като лекарката взе кръв от пъпната връв на плода, тя каза, че изследванията ще бъдат готови след 5 дни, а след това бяха празниците , като цяло трябваше да чакам цели 2 седмици!Оставям всичките си грижи тук, бяха непоносими, мислех, че ще полудея. Когато се обадиха генетиците, мислех, че сърцето ми ще изскочи от гърдите, кръвното ми се вдигна от вълнение. Отидох на лекар за консултация в полуприпадък, ако не беше съпругът ми, нямаше да се справя. Когато се срещнахме, лекарят каза, че хромозомният набор на плода е 46 XY, нищо не разбрах и започнах да плача. Тя започна да ме успокоява и да казва, че това означава, че в корема ми расте и се развива ЗДРАВО момче! Съпругът ми избухна в сълзи с мен. Тогава и на двамата ни дадоха да пием валериан. През последните месеци на бременността просто се наслаждавах на състоянието си и непрекъснато разговарях с момчето си, разказвах му приказки и пеех песни. Страшно е да си представя как бих се чувствал и действал, ако резултатът беше различен. Въпреки че с времето стигнах до извода, че кордоцентезата, както и други подобни процедури, са много важни и необходими. По-добре е да знаете какво ви очаква и вашето бебе, отколкото да сте в пълно неведение. Такива анализи са необходими най-малкото, за да може една жена да вземе решение - готова ли е да поеме такава отговорност и да живее с нея цял живот? Да ме простят жените, които имат различно мнение по този въпрос, но аз вярвам, че ако бебето е ненормално във ВСИЧКИ тестове, тогава не трябва да го обричате (и вероятно себе си) на дългосрочни, доживотни мъки. Разбирам, че въпросът е спорен и философски, така да се каже, но така реших за себе си. Пожелавам на всички бъдещи майки здрави и щастливи деца!"

Преди употреба трябва да се консултирате със специалист.

Какво представлява амниоцентезата?

Амниоцентезата е анализ на амниотичната течност, при който се прави пункция на ембрионалната мембрана и се взема проба от околоплодната течност. Съдържа фетални клетки, които са подходящи за изследване за наличие или липса на генетични заболявания.

Амниоцентезата е удобна и относително безопасна. Препоръчителен период за процедурата: период от 16 до 19 седмица от бременността.

В зависимост от показанията има няколко вида изследване на амниотичната течност:

хормонални (състав и количество налични хормони);
цитологично (цитогенетично изследване на фетални клетки и частици, съдържащи се в амниотичната течност, за да се идентифицират хромозомни аномалии);
имунологични (има ли нарушения на формиращия се имунитет);
биохимичен (състав и свойства на амниотичната течност);
общи показатели (цвят, количество, прозрачност).

II. Показания и противопоказания за анализ

Показания за анализ

Когато една жена разбере, че е бременна, отива на лекар. По време на срещата гинекологът събира анамнеза и предписва необходимите тестове въз основа на това колко отдавна жената е посетила специалиста.

Ако по време на събирането на данни или въз основа на получените резултати лекарят има сериозни съмнения относно здравето на плода и нормалното му развитие, той може да предложи на бъдещата майка да се подложи на процедура за амниоцентеза. Основата за такова предложение може да бъде редица фактори:

възраст на бременната жена (жени над 35 години);
анамнеза за обременена наследственост (когато съпрузите или техните роднини имат генетично заболяване);
при предишна бременност жената вече е родила дете с хромозомни аномалии;
по време на ултразвукова диагностика възникнаха съмнения относно липсата на нарушения;
скрининговите тестове са идентифицирали възможни нарушения, които изискват инвазивна интервенция за изясняване. Прилага се и при необходимост от оперативно лечение на плода или наличие на медицински показания за прекъсване на бременността.

Противопоказания за амниоцентеза

Основното противопоказание за такава процедура е заплахата от спонтанен аборт. Има и други причини, поради които не трябва да извършвате процедурата:

преждевременно отлепване на плацентата;
наличие на урогенитални инфекции;
наличието на остри възпалителни процеси в тялото на жената;
туморни неоплазми на мускулните слоеве на матката, които са достигнали големи размери;
наличието на хронични заболявания и тяхното обостряне.

Други обстоятелства също могат да възпрепятстват анализа, например лошо съсирване на кръвта при жена, необичайно развитие на матката или местоположението на плацентата на предната стена на матката. Въпреки че в последния случай все още е възможно да се извърши процедурата, при условие че плацентарната тъкан на мястото на пункцията е възможно най-тънка.

Една жена може да откаже процедурата по свое желание, ако се страхува от усложнения, но в този случай тя трябва да е наясно с последствията, които може да доведе до това решение.

III. Методи и процес на амниоцентеза

Амниоцентезата е инвазивен метод за изследване на амниотичната течност, който изисква проникване в маточната кухина. Има два начина за извършване на тази процедура.

Метод със свободна ръка
В този случай процедурата се извършва под ултразвуков контрол. Областта на въвеждане на пункционната игла се определя с помощта на ултразвуков сензор. За да се избегнат рисковете от възможни усложнения и заплахата от спонтанен аборт, мястото за въвеждане на иглата се избира там, където няма плацента или, ако това е невъзможно, където стената на плацентата е възможно най-тънка.
Метод с помощта на адаптер за пробиване
Този метод се различава от първия по това, че пункционната игла се фиксира към ултразвуковия сензор и се чертае траекторията, която иглата ще следва, ако започне да се поставя на едно или друго място. Особено предимство на този метод е възможността за визуална видимост на иглата и нейната планирана траектория по време на цялата процедура. Струва си да се отбележи, че този метод изисква определени умения и опит от хирурга.

Един от най-често задаваните въпроси от пациентите е колко време отнема процедурата по амниоцентеза и колко е болезнена.

Анализът няма да отнеме много време. Самата процедура, включително подготовката, трае общо около 5 минути. Пункционна игла се пробива за по-малко от 1 минута. След това се събира амниотична течност. Още 2 часа пациентката е под лекарско наблюдение в отделението, където почива и се възстановява.

При амниоцентезата няма силна болка, наподобява обикновена инжекция. Когато амниотичната течност се събира директно, жената може да почувства лек натиск в долната част на корема. Бременна жена, водена от чувство на страх, може да поиска облекчаване на болката. Може да се прилага локално, но неведнъж е отбелязвано, че инжектирането на анестетик причинява много по-голям дискомфорт от самата пункция по време на амниоцентеза, така че лекарите съветват да не се обезболява. Много жени са съгласни, че е по-добре да издържат една инжекция вместо две.

IV. Подготовка за анализ

Преди процедурата жените често са много притеснени и се опитват да намерят допълнителна информация за изследването, включително в Интернет. В този случай е по-добре да използвате специализирани медицински ресурси, а не форуми, където не професионалисти, а домакини общуват и дават съвети. Всъщност просто трябва да следвате инструкциите на лекаря и да следвате точно неговите препоръки.

Лекарят ще предпише необходимия преглед. Първо ще трябва да преминете тестове и да направите ултразвук. Тази стъпка ще ви позволи да идентифицирате скрити инфекции, да потвърдите или опровергаете многоплодната бременност, да определите жизнеспособността на плода, да научите за състоянието и количеството на амниотичната течност и да изясните продължителността на бременността.

Приблизително 4-5 дни преди процедурата се препоръчва да се избягва употребата на ацетилсалицилова киселина и нейните аналози и 12-24 часа да се спре приема на антикоагуланти (хепарини с ниско молекулно тегло), тъй като тези лекарства намаляват съсирването на кръвта, което увеличава риска кървене по време на инвазивна диагностика.

Информация за възможните рискове можете да получите от лекар, след което ще трябва да подпишете съгласие за извършване на инвазивна интервенция.

V. Как се извършва амниоцентезата

В уречения ден бременна жена идва за амниоцентеза, чийто час се обсъжда предварително. Анализът се извършва в специално обособено помещение при спазване на всички санитарни норми и правила. Бъдещата майка ляга на дивана, лекарят нанася стерилен ултразвуков гел върху стомаха й и с ултразвук проверява местоположението на плода и плацентата. Освен това цялата процедура ще се извършва само под контрола на ултразвукови диагностични сензори.

Използвайки ултразвуково насочване, лекарят внимателно вкарва куха игла през корема в амниотичната кухина и изтегля 20 ml амниотична течност, съдържаща фетални клетки (около четири чаени лъжички), които ще бъдат изследвани в лабораторията. Ако не е възможно да се получи необходимото количество течност за първи път, пункцията се повтаря.

Когато процедурата приключи, отново се прави ултразвук, за да се гарантира, че сърдечната дейност на плода остава нормална.

При необходимост се провежда запазваща и поддържаща терапия. За да разберете по-добре техниката на процедурата, можете да гледате видеоклип, в който всички действия на лекаря са показани стъпка по стъпка.

Не е необходима хоспитализация след амниоцентезата, но се препоръчва постелен режим през следващите 24 часа и, ако жената работи, престой в отпуск по болест за седем дни.

За да изучите тази техника с максимална точност и яснота, можете да гледате видеоклип, който показва самата процедура стъпка по стъпка.
Провеждане на процедурата амниоцентеза

Какво да правим след амниоцентеза

След процедурата на жената се дават редица препоръки.

премахване на физическа активност, особено вдигане на тежести;
веднага след манипулацията осигурете пълна почивка за няколко часа;
На жени с отрицателен Rh фактор се прилага инжекция с антирезус имуноглобулин в рамките на 72 часа. Такава инжекция е необходима само ако плодът е Rh положителен. Неинвазивното определяне на Rh фактора и кръвната група на плода може да се извърши от 12-та седмица на бременността, просто чрез вземане на кръв от вена от бременна жена. Този анализ ще ви помогне да решите дали е необходим имуноглобулин след амниоцентезата;
За да се премахне дискомфортът, който възниква след процедурата, могат да се предписват аналгетици, въпреки че обикновено не се изискват. Могат да се предписват и лекарства за предотвратяване на развитието на възпалителни процеси.

VI. Ефективността на амниоцентезата

Въпреки това, консултирайки се с неспециалисти, рискувате да получите невярна информация. Най-сигурното би било да се свържете с вашия лекар, да се консултирате с него и да разберете дали тази процедура е подходяща за вас, дали имате показания за инвазивна диагностика и конкретно амниоцентеза. Този метод помага да се научат повече от 200 вида аномалии, които възникват поради генетични мутации.

Има няколко противопоказания за амниоцентеза и всички те са продиктувани от съображения за безопасност за поддържане на бременността и здравето на плода. Основните противопоказания включват:

заплаха от спонтанен аборт и отлепване на плацентата;
трескаво състояние при бременна жена;
остри инфекциозни процеси на всяка локализация или обостряне на хронична инфекция;
големи миоматозни възли.

Въз основа на резултатите от изследването можем да предположим възможността за развитие на редица дефекти, включително несъвместими с живота. Ако не се открият аномалии, резултатът от амниоцентезата може да успокои жената и да покаже, че детето няма да има сериозни нарушения и е готово за пълноценен живот.

Констатирани от процедурата нарушения

Амниоцентезата не открива всички вродени патологии, но може да открие редица сериозни хромозомни аномалии и генетични заболявания.

Хромозомните заболявания, които се откриват чрез амниоцентеза с точност над 99%, включват:

Синдромът на Даун (допълнителна 21-ва хромозома) е заболяване, при което се наблюдават отклонения в умственото развитие, малформации на вътрешните органи и някои характеристики на външния вид.
Синдромът на Patau (тризомия 13 хромозома) е патология, придружена от множество външни аномалии, малформации на мозъка и лицето и нарушения на централната нервна система. Продължителността на живота при живо раждане най-често е няколко дни.
Синдромът на Едуардс (тризомия 18), подобно на други CA, е придружен от вътрешни и външни аномалии, умствена изостаналост, сърдечни дефекти са чести, продължителността на живота е средно няколко месеца, в редки случаи няколко години.
Синдром на Търнър (има само една полова Х хромозома). Само жените страдат от това заболяване. По правило хората с такава аномалия водят пълноценен живот, имат нормално интелектуално развитие, но могат да имат малформации на вътрешните органи, безплодие и някои външни характеристики, като нисък ръст.
Синдром на Klinefelter (1 или 2 допълнителни X хромозоми при мъж, общ брой хромозоми 47 или 48). Синдромът, характерен само за мъжете, обикновено се открива едва през пубертета. Пациентите имат дълги крайници и висока талия, рядко окосмяване по лицето и тялото, гинекомастия (уголемяване на млечните жлези), постепенна атрофия на тестисите и забавен пубертет. Страдащите от този синдром в повечето случаи са безплодни.

След извършване на амниоцентеза и получаване на материал за изследване, той се анализира по един от следните методи:

1. Анализ на кариотипа на феталните клетки (цитогенетичен анализ)

Това е цитогенетично изследване, чрез което се изследват набори от човешки хромозоми (т.нар. кариотип). Специалистът изготвя карта на хромозомите, като ги подрежда по двойки. Техниката ви позволява да идентифицирате промени в броя на хромозомите, тяхната структура, нарушения на реда на хромозомите (делеции, дублиране, инверсии, транслокации) и да диагностицирате определени хромозомни заболявания.

Кариотипирането може да открие аномалии като синдром на Даун, синдром на Патау, синдром на Търнър, синдром на Едуардс и синдром на Клайнфелтер, както и Х-хромозомна полизомия.

За съжаление, кариотипирането открива само анеуплоидии (числови хромозомни аномалии) и доста големи структурни аномалии, липсващи аномалии на микроделеция и микродупликация, които причиняват широк спектър от други заболявания. С този тест има приблизително 1% шанс за откриване на изолиран плацентарен мозаицизъм. Това е рядко отклонение, при което някои плацентарни клетки имат нормален хромозомен комплемент, докато други клетки имат анормална структура. Самият кариотип на плода е нормален. Съществува и риск от диагностични грешки поради субективизма и професионализма на специалиста.

Стандартното кариотипиране изисква допълнително време за привеждане на получените клетки в желаното състояние. Продължителността на култивирането на клетки обикновено е 72 часа и едва след това те могат да бъдат анализирани.

2. Анализ на хромозомни микрочипове (CMA)

Този метод ще бъде достъпен след всяка от инвазивните диагностични опции. Изследването включва обработка на материала с компютърни програми, което позволява не само да се определи хромозомният набор на плода, но и да се диагностицират нарушения, които не се определят чрез кариотипиране. CMA е в състояние да открие 1000 пъти по-малки хромозомни разкъсвания от класическия цитогенетичен анализ. Друго съществено предимство на CMA е бързото получаване на резултатите (около четири работни дни).

CMA позволява диагностицирането на всички известни синдроми на микроделеция и някои синдроми, свързани с автозомно доминантни заболявания. При извършване на изследването могат да бъдат идентифицирани патогенни делеции (изчезване на хромозомни участъци), дупликации (поява на допълнителни копия на генетичен материал), зони със загуба на хетерозиготност, които са важни при импринтинг заболявания, кръвно-родствени бракове и автозомно-рецесивни заболявания.

Сред пренаталните инвазивни тестове micromatrix има най-високо съдържание на информация и точност (повече от 99%).

Въпреки всички предимства на CMA, има друг сегмент от заболявания, които този анализ, като кариотипирането, не може да идентифицира. Това са моногенни патологии, чието наличие се изследва само при наличие на специални показания. При тези заболявания хромозомният набор на плода е напълно нормален, но има мутация на специфичен ген, отговорен за развитието на заболяването. Моногенните заболявания включват:

кистозна фиброза (муковисцидоза).
Болест на Тей-Сакс: рядко наследствено заболяване, което засяга централната нервна система.
Мускулна дистрофия: прогресивна слабост и дегенерация на мускулната тъкан.
Сърповидноклетъчна анемия: наследствено нарушение на протеина хемоглобин.
Хемофилия: наследствено нарушение на кръвосъсирването.

Диагностиката на моногенните заболявания се извършва само ако се знае какъв специфичен риск от заболяване има детето и каква мутация трябва да се търси. Може да има известно заболяване в семейството на нероденото дете или при планиране на бременност се извършва скрининг за наследствени заболявания, с помощта на който се разкрива кои мутации са носители на бъдещите родители и следователно какви генетични заболявания, които детето може да има.

В редки случаи се извършва анализ на амниотичната течност, за да се оцени вътрематочното състояние на плода и други параметри, в допълнение към наличието на генетична патология.

Биохимичен анализ се извършва, ако има съмнение за хемолитична болест на плода по време на Rh-конфликтна бременност, за диагностициране на възможни вродени заболявания, както и за оценка на зрелостта на плода. Амниотичната течност може да се използва за анализ на:

AFP (алфа фетопротеин)е протеин, който се образува по време на развитието на плода. Количеството му в амниотичната течност варира в зависимост от продължителността на бременността. Превишаването на стандартните стойности възниква при малформации на нервната система на плода, със заплаха от вътрематочна смърт на плода и при някои вродени бъбречни заболявания. Намаляване на концентрацията на алфа-фетопротеин в амниотичната течност може да се запише при синдрома на Даун, ако бременната жена има захарен диабет.

Билирубине вещество, което се образува в човешкото тяло по време на разрушаването на червените кръвни клетки. Повишеният билирубин може да повлияе негативно на здравето на нероденото дете и може също да показва различни заболявания. Например холецистит, вирусен хепатит, хемолитична анемия и др. При хемолитична анемия, ако не се лекува преждевременно, може да има риск от преждевременно раждане или мъртво раждане.

Глюкоза– въглехидрати, които са основен компонент на метаболизма в човешкото тяло. Обикновено концентрацията на глюкоза в амниотичната течност е под 2,3 mmol/l. Увеличаването на количеството му показва патология на панкреаса на плода, както и възможен риск от развитие на тежка хемолитична болест при детето. Намаляване на концентрацията на глюкоза се наблюдава при вътрематочна инфекция и при пациенти с изтичане на амниотична течност, както и по време на бременност след термин.

Имунологичен анализ

Сред показателите, характеризиращи състоянието на имунната защита на организма, голямо значение имат провъзпалителните цитокини, които действат като медиатори на имунните реакции. Анализът на съдържанието на цитокини в амниотичната течност е от голямо диагностично значение. Цитокиновата система включва интерферони (IFNs), тумор некрозисфактор (TNF) и интерлевкини (ILs). Това са нискомолекулни гликопротеини, които регулират продължителността и силата на имунните реакции, както и възпалителните реакции.

Хормонален анализ

През последните години изследването на хормоните на амниотичната течност все повече се превръща в обект на научни изследвания, предоставяйки информация за степента на зрялост и развитие на плода, а също така е от практическо значение за решаване на въпроса за времето за предизвикване на раждане при бременни жени , група с риск от развитие на вътрематочни инфекции.

По този начин функционалното състояние на плацентата се определя по-специално от синтеза на човешки хорионгонадотропин (hCG) и плацентарен лактоген в него. От всички хормони, участващи в промяната на ендокринния баланс на тялото и до голяма степен определящи характеристиките на хода на бременността и раждането, най-голямо значение трябва да се отдаде на съдържанието на кортизол, естрадиол, естриол, прогестерон и плацентарен лактоген в амниотичната течност. по време на бременност и раждане.

VII. Усложнения и рискове, свързани с амниоцентеза

Всяка жена може лесно да намери голямо количество информация за процедурата, като чете отзиви в уебсайтове, консултира се с гинеколог или просто слуша отзиви от приятели. Но мнението на специалист трябва да е решаващо. Ако съветът на Вашия лекар е съмнителен, консултирайте се с други, които могат да Ви предложат алтернативни методи за диагностика и лечение.

Според статистиката 1 на 1000 жени прави спонтанен аборт след амниоцентеза. Освен това, най-голямата степен на опасност се наблюдава през първия триместър на бременността. Също така има малко вероятен шанс за развитие на инфекция на матката. Рисковете включват възможността за заразяване на детето, ако бъдещата майка е ХИВ-инфектирана.

Възможни усложнения след амниоцентеза:

гадене, повръщане;
повишена температура и треска;
болка и спазми в долната част на корема;
зачервяване и подуване на мястото на пункцията, изпускане на ichor или гнойно съдържание;
кървене от влагалището;
изтичане или прекомерно отделяне на амниотична течност.

Ако се появят тези симптоми, трябва незабавно да се обадите на линейка или сами да отидете на лекар.

Най-сериозните последици включват следното:

Отлепване на плацентата. Преждевременното отлепване на плацентата е сериозно и опасно явление и е изпълнено с кървене и смърт на плода. Задачата на лекарите е да осигурят максимални условия за поддържане на бременността. Повтарящата се хирургична интервенция в маточната кухина може да доведе до такова усложнение.

Алоимунна цитопения при плода. Възниква в резултат на Rh-конфликтна бременност, ако не е приложен имуноглобулин.

Спонтанен аборт. Ранната бременност и амниоцентезата могат да имат това последствие. Но в съвременната медицина това усложнение е сведено до минимум. Преди да се съгласите на процедура, трябва да се уверите, че степента на нейната необходимост е много по-висока от вероятността от възможни рискове.

VIII. Амниоцентеза, кордоцентеза, биопсия на хорион - какво да избера?

IX. Амниоцентеза, кордоцентеза, биопсия на хорион - какво да избера?

Същността и характеристиките на амниоцентезата бяха описани подробно по-горе, но има и други методи за инвазивна диагностика на аномалии в плода.

Кордоцентезата е метод за вземане на фетална кръв от пъпната връв чрез пункция. Лекарят прави пункция в предната коремна стена с игла и взема няколко милилитра кръв от съда на пъпната връв. Процедурата се извършва с помощта на ултразвуков апарат. Кордоцентезата се извършва след 20 седмици, в Русия най-добрият период за изследване на кръвта от пъпна връв се счита за 22-25 седмици (Заповед на Министерството на здравеопазването на Руската федерация № 457 от 28 декември 2000 г.). При извършване на кордоцентеза са изключени грешки, дължащи се на изолиран плацентарен мозаицизъм. Но при този метод на инвазивна диагностика се наблюдава най-голям брой усложнения.
Биопсия на хорионни вили (chorionic villas aspiration – CVS) – вземане на тъканна проба от ембрионалната мембрана. Хорионът образува слой от клетки от външната страна на родилния сак, които обикновено съдържат същия хромозомен материал като нероденото бебе. За разлика от кордоцентезата, тази процедура се извършва в началото на бременността, приблизително на 11-13 седмица. Този анализ ви позволява да диагностицирате риска от хромозомни и генетични заболявания, както и вътрематочни инфекции.
В зависимост от вида на изследването, времето за получаване на резултата от амниоцентезата може да варира. Ако е извършено цитогенетично изследване на фетални клетки, тогава ще бъде възможно да отидете за дългоочакваното изписване само след 2-3 седмици. Алтернатива тук е хромозомен микрочипов анализ, резултатите от който се предоставят в рамките на четири работни дни.

X. Следващи стъпки

На първо място, след като получите резултата, трябва незабавно да отидете при Вашия лекар. Само специалист ще може правилно да интерпретира резултатите от анализа и да даде необходимите обяснения. В случай на отрицателен резултат, когато наличието на хромозомна аномалия или генетично заболяване не е потвърдено, просто трябва да продължите да се наслаждавате на бременността си и да се подготвите за раждането на детето.

Ако тестът е положителен, трябва да получите възможно най-много информация за идентифицираното заболяване. Трябва да разберете цялата отговорност и да вземете правилното и информирано решение заедно със съпруга/та. Ако се дава много трудно, можете да се консултирате с друг лекар, да посетите генетик и, ако е необходимо, да извършите кордоцентеза. Във всеки случай решението за удължаване на бременността винаги остава на съпрузите, лекарят трябва само да информира съпрузите за прогнозата за нероденото дете.

ЧЗВ

Ако анализираме комуникацията на жените в различни форуми, те най-често задават следните въпроси:

Отрицателният резултат от амниоцентеза означава ли, че детето ще бъде напълно здраво?

Отговор:Анализът на амниотичната течност разкрива само генетични заболявания, а не целия им спектър. В допълнение към генетичните, има и вродени малформации (аномалии в развитието на органите), при които хромозомният набор ще бъде нормален. и в този случай е необходима друга диагностика.

Могат ли дефектите, открити по време на амниоцентеза, да бъдат излекувани?

Отговор: Много заболявания се лекуват след раждането, но има и такива, които могат да започнат да се лекуват вътреутробно. Знаейки предварително за състоянието на бебето, можете да се подготвите за раждането му по-внимателно, като вземете предвид всичките му нужди.

Окончателно ли е заключението, базирано на резултатите от амниоцентезата?

Отговор:Въпреки че амниоцентезата е доста точна при откриването на някои генетични заболявания, тя не може да открие всички вродени анатомични дефекти и психични разстройства на нероденото дете. Например, не може да открие сърдечни дефекти, цепнатина на устните, аутизъм и т.н. Нормалният резултат от амниоцентезата дава увереност в липсата на някои вродени заболявания, но не гарантира, че детето няма да има никакви заболявания.

Възможно ли е да се замени амниоцентезата с неинвазивни диагностични методи?

Отговор:Да, новите методи за изследване на феталната ДНК позволяват да се оценят възможните рискове от хромозомна патология, без да се прибягва до операция. Например неинвазивният ДНК тест Panorama, който открива най-честите хромозомни аномалии с точност над 99%.

Колко опасна е тази процедура?

Отговор:Като цяло процедурата за амниоцентеза е доста безопасна както за майката, така и за бебето. Съществува обаче малък риск от усложнения. Зависи от продължителността на бременността и не надвишава 1%. Честотата на инфекциозните усложнения е около 0,1%, а преждевременното раждане – 0,2-0,4%.

Много е важно да запомните, че в различни форуми и сайтове отговорите на въпроси могат да си противоречат и да бъдат напълно неправилни, а понякога дори опасни. Ето защо препоръчваме да обсъдите всички интересни точки директно с Вашия лекар.

Амниоцентеза: за или против?

Съгласно Заповед № 457 от 28 декември 2000 г. на Министерството на здравеопазването на Руската федерация „За подобряване на пренаталната диагностика за профилактика на наследствени и вродени заболявания при деца“, инвазивните интервенции се извършват със съгласието на бременната жена по ултразвуков контрол и задължителен гинекологичен преглед на бременната жена.

Ако прогнозата е неблагоприятна според медицинската история и ако резултатите от изследванията са лоши, лекарят е длъжен да насочи жената за инвазивна диагностика, да я информира за хода на такава манипулация, възможните рискове и усложнения и тя ще направи решение дали да прибегне до тази процедура самостоятелно, въз основа на нейните вътрешни усещания.

Ако една жена вече е имала случаи на раждане на дете с генетични патологии, тогава би било по-добре да се извърши амниоцентеза или да се използва друг инвазивен диагностичен метод, за да се избегне повторение на подобна ситуация или (ако наличието на заболяването е потвърдени и жената отказва да прекъсне бременността) се подготвят психически още на етап бременност.

Не трябва да правите този медицински анализ въз основа на собствените си капризи или обикновено любопитство: всичко наред ли е с детето? Тази манипулация може да се извърши само при сериозни причини и по лекарско предписание. Ако една жена иска да се увери, че всичко е наред с бебето, тя може да прибегне до използването на NIPT (неинвазивен пренатален тест), който ще изисква само вземане на кръв от вена и няма да представлява абсолютно никаква опасност за майката и нероденото. дете.

Също така е важно да обмислите действията си, преди да получите резултата. Ако една жена не е готова да отгледа дете с генетично заболяване, тогава е по-добре да извършите процедурата възможно най-скоро, защото колкото по-кратка е бременността към момента на прекъсването, толкова по-малко са заплахите за здравето на жената. Въпреки че, съгласно заповедта на Министерството на здравеопазването на Руската федерация, прекъсването на бременността по медицински причини се извършва на всеки етап от бременността (виж заповед № 572n). Ако бъдещата майка е готова за раждането на бебе с патология, ранната диагностика отново ще бъде голям плюс. Някои заболявания могат да бъдат лекувани вътреутробно и колкото по-рано се проведе, толкова по-големи са шансовете на детето за възстановяване.

Историята на Ирина:По време на втората ми бременност бях на 35 години и за съжаление на ехографията бяха открити маркери за генетични заболявания на плода. Лекарят силно препоръча амниоцентеза. Да, и аз като всички останали се страхувах: както от евентуален спонтанен аборт, така и от резултатите. Но за себе си реших да отида да ми направят тази процедура, за да мога или да изкарам спокойно остатъка от бременността, или да реша да я прекъсна, тъй като смятам за нечовешко да раждам човек, обречен да страда. А пола на детето се определя 100% според амниоцентезата. Процедурата не е много приятна, но можете да я преживеете. Резултатите показаха, че всичко е наред. Най-трудно е чакането на изследвания, но след това настъпва пълно спокойствие и релакс. Жалко, че тогава не знаех нищо за Панорама ДНК теста, който моят приятел направи наскоро. Мисля, че предпочитам да похарча пари за безболезнена процедура, отколкото да се тревожа за възможните рискове от амниоцентезата.

Безопасна алтернатива на амниоцентезата

В момента има неинвазивни методи за изследване.

С помощта на ултразвук през първия триместър можете да измерите дебелината на нухалната област на плода и въз основа на получените резултати да определите риска от хромозомно заболяване. Тества се и специфичен за бременност протеин (PAP тест). След това, по план, се извършва втори и трети ултразвуков преглед.

В този случай обаче е невъзможно да се декларира със 100% сигурност липсата или наличието на генетично заболяване в плода. Въз основа на резултатите от ултразвуков и биохимичен скрининг не може да се постави диагноза, може само да се установи рискът от хромозомна аномалия (CA), а за потвърждаване на диагнозата и по-точни данни е необходима инвазивна диагностика, например амниоцентеза описаната от нас процедура.

Има и други начини да се определи възможността бъдещото бебе да развие физически аномалии. Един от тях е. Това е напълно безопасна процедура, която ви позволява да получите резултати от 9-та седмица от бременността - това е още едно предимство на този метод пред инвазивните методи.

Процесът на вземане на пробата е много прост: необходима е само кръв от вената на бъдещата майка, така че няма абсолютно никакъв риск за нея или за плода. Технологията за панорамен тест ви позволява да диагностицирате смес от ДНК на майката и детето. Използвайки този метод, специалистите получават най-точни резултати по отношение на риска от тризомия (синдром на Даун, синдром на Търнър, синдром на Патау, синдром на Едуардс) и други възможни анеуплоидии.

Panorama дава възможност да се получат най-точните клинични данни, без да се подлагат на болезнени процедури. Този тест е в състояние да диагностицира голям брой заболявания, патологии и разстройства, които могат да повлияят на здравето на детето. Освен това Panorama може да открие увреждане на отделни участъци от хромозоми.

Тестът Panorama може да се извърши, когато резултатите от биохимичния скрининг са незадоволителни, за да се гарантира липсата на генетични аномалии или да се потвърдят. Също така, бъдещата майка може да се подложи на теста без специални показания - само за да осигури нормалното развитие на плода и да прекара остатъка от бременността без излишни притеснения.

Тестът Panorama не е подходящ за жени, носещи близнаци, но може да им бъде предложен неинвазивен тест Ariosa.

Резултатите от ултразвук, които тревожат лекаря, за съжаление са относително противопоказание за използването на теста Panorama. В този случай най-вероятно ще трябва да прибегнете до инвазивни диагностични методи. Тестът не е подходящ за жени, които са претърпели трансплантация на костен мозък. Не е показателно и при сурогатно майчинство или използване на донорска яйцеклетка за зачеване.

За съжаление, днес няма неинвазивна диагностика, която да определи наличието на моногенни заболявания.

Като цяло прегледите на лекари и пациенти за този тип диагноза са положителни. Въпреки относителната си новост, този метод бързо набира популярност и, което е по-важно, надеждност.

23.06.2009, 16:45

43 години, трета бременност, 15 седмици. Направихме тест за вилоценетеза на 13 седмица, мисля, че на руски ще бъде cordoncentesis (те взеха вещество от плацентата). Открит е мозаицизъм на 2 хромозоми (от 16 хромозоми 5 хромозоми са дефектни). Нормалният кариотип е (момче). За съжаление това е всичко, което имам за момента; в момента нямам диагноза в ръцете си; веднага щом я получа, ще я публикувам.
Предложиха да направят амниоцентеза за уточняване на диагнозата - направиха я на 22 юни. Още чакаме резултатите, като ги получа и тях ще ги пусна.

Въпросът ми е каква патология е мозаицизмът на 2-ра хромозома и какви перспективи може да има детето?
С най-добри пожелания, Ксения

23.06.2009, 22:44

За съжаление не мога да кажа нищо без формулата на кариотипа.
Имате ли заключение? Пише ли "нормален кариотип"?

24.06.2009, 13:16

Ната,
Проблемът е, че си направих теста за вилоцентези с QF-PCR на 3 юни. По правилата, ако намерят нещо, те уведомяват до 10 дни. Мина повече време за нас, отидох при гинеколога за среща и попитах как е резултатът, той отговори, че ако не ви се обадят, значи всичко е наред. След това мина достатъчно време и те се обадиха обратно и поискаха да дойдат спешно за среща. От думите на гинеколога следва, че основните хромозоми 13, 18, 21 X и Y са нормални, но се появява мозаицизъм на някоя втора хромозома. Направиха ми спешно и амниоцентеза, но засега няма резултат.
Проблемът е, че второто ми дете - дъщеря е с полова тризомия. Тогава ни го обясняваха просто като мутация, но сега се появява мозаицизъм. Не знам какво да мисля и още повече какво да правя.
Благодаря ви за отговора, веднага щом изпратя резултатите ще ги публикувам.

24.06.2009, 17:38

Мисля, че не трябва да свързвате тризомията на дъщеря си и възможните характеристики на кариотипа при това дете.

Без крайния резултат наистина не може да се каже нищо определено.
чакаме

29.07.2009, 00:09

Здравей, Ната!

И така, най-накрая получихме заключение.
На 22 юни е направена амниоцентеза, на 1 юли е направен контролен ехограф, като външни аномалии не са установени.

Кариотип 46, XY

Заключение

Не са открити количествени или структурни промени в хромозомите.

Така че си мисля, къде могат да бъдат разположени мозаечните клетки? В плацентата? Или в миомата, която се намира над плацентата? И как това може да се отрази на детето?
Благодаря ви предварително
Ксения

29.07.2009, 00:11

Забравих да добавя, че вече съм бременна в 20 седмица.

29.07.2009, 00:24

Здравей Ксения!
Много добър резултат от амниоцентеза :).

Тази неразбираема мозайка няма значение. Може би това е особеност на клетките на плацентата. Случва се, това няма да повлияе на детето по никакъв начин.

29.07.2009, 10:51

Ната,
Благодаря за бързата реакция. Ти ме успокои, иначе все се гърчех от неизвестност. Сега мога да дишам спокойно. На 5 август отивам на уреден преглед при гинеколог. Надявам се всичко да е наред.
Благодаря ви отново
Ксения

Съвременната медицина е достигнала такова ниво, че е станало съвсем реално и ежедневно нещо лекарите да изследват неродени бебета и да идентифицират някои сериозни патологии на развитието на плода много преди раждането на детето. Освен това днес лекарите могат дори да извършват определени медицински процедури вътреутробно. Пренатална диагностика и терапия - така се наричат тези техники. Те включват кордоцентеза. Много бъдещи майки са уплашени от перспективата да се подложат на такава процедура. Какво представлява кордоцентезата? И трябва ли да се притеснявам от този анализ?

Описание на метода

Кордоцентезата е пункция на съдовете на пъпната връв на плода за събиране на кръв от пъпната връв и последващо изследване за наличие на фетални хромозомни аномалии и други патологии на бременността.

За да се определят заболявания на плода, свързани с наследственост и хромозомни патологии, най-добре е да се вземе кръв от пъпна връв за анализ - кръв от пъпната връв, свързваща плацентата и плода. Именно този преглед акушер-гинеколозите смятат за най-информативен и точен. Тази диагноза се нарича кордоцентеза (пункция на съдовете на пъпната връв).

Предпоставка за провеждането му е наличието във вашата предродилна консултация (или медицински център) на ултразвуков апарат и, разбира се, специално обучен, висококвалифициран персонал.

Кръвта от пъпна връв се взема под непрекъснат ултразвуков контрол

Патологии на плода, синдроми, открити с кордоцентеза:

Синдром на Патау (тризомия 13);
Синдром на Едуардс (тризомия 18);
Синдром на Даун (тризомия 21);
монозомия на Х-хромозомата - синдром на Шершевски-Търнър;
полизомия на X хромозоми, полизомия на Y хромозоми - синдром на Klinefelter;
кистозна фиброза;
болест на Дюшен;
таласемия;
хемофилия и други генетични заболявания;
вътрематочна инфекция.

Кордоцентезата се извършва и с цел:

прилагане на вътрематочна (пренатална) лекарствена терапия;
определяне на показателя за вътрематочно забавяне на растежа - киселинно-алкалния баланс на плода;
идентифициране на причините за патологичното състояние на плода;
извършване на терапевтични кръвопреливания - при алоимунни, автоимунни състояния.

В сравнение с други диагностични методи, анализът на кръвта от пъпната връв елиминира грешните резултати и ви позволява да получите най-пълната информация за състоянието на плода в утробата на майката, за неговото развитие и наличието на наследствени и генетични патологии.

Въпреки това, приемането й за приоритет в сравнение с например амниоцентезата или биопсията на хорионните въси не е позволено поради факта, че самата манипулация е доста трудна за изпълнение. Това се дължи на определянето на оптималното място за пункция, подвижността на пъпната връв на плода и други обективни фактори.

Затова те прибягват до него само в определени случаи: ако спешно е необходима точна информация за състоянието на бебето или когато е необходима лекарствена терапия за плода.

Видео „Кордоцентеза - вземане на кръв от пъпна връв на плода“

За какъв период се извършва?

В ранните етапи на бременността обемът на кръвта, циркулираща в пъпната връв, все още не е достатъчно голям. Следователно приемането на необходимото количество за анализ може да повлияе негативно на състоянието на плода.

В тази връзка не се препоръчва да се взема кръв от пъпна връв за изследване до 18-та седмица от бременността, но е по-добре да изчакате до 21-24 седмици. По това време обемът му се увеличава и диаметърът на съдовете достига размерите, необходими за анализ. И това също има значение при извършване на манипулация.

Показания

Кордоцентезата не е включена в списъка на задължителните изследвания. Бъдещите майки се насочват за инвазивно изследване по определени медицински причини.

Какви са показанията за пункция на съдовете на пъпната връв?

Възраст на бременната жена (над 35 години). Има такова понятие - „възрастов праг за бременност“. Колкото по-възрастна е бъдещата майка, толкова по-голям е рискът от раждане на дете с хромозомни аномалии.
Несъответствие с нормите на резултатите от биохимичните изследвания през първия триместър.
Лоши резултати от втория скрининг.
Наследствени заболявания, причиняващи отклонения във физическото и психическото развитие в историята на един от родителите.
Предишни бременности, утежнени от малформации на плода.

В такива ситуации лекарите предпочитат да определят кариотипа на плода (броя и качеството на неговите хромозоми) възможно най-рано. Да може да се реагира адекватно, ако резултатите от анализа се окажат неблагоприятни - да се определи по-нататъшна тактика за водене на бременността или в краен случай да се прекъсне в ранен срок.

Ако в самото начало на бременността, ако е посочено, по някаква причина кариотипирането на съпрузите (кръвен тест за кариотип) не е извършено или се е оказало недостатъчно информативно, кордоцентезата се използва за определяне на кариотипа на плода.

В допълнение, този анализ може да се изисква, ако:

някои усложнения по време на бременност;
диагностициране на заболявания на майката по време на носене на бебе, които имат способността да причинят малформации на плода;
съмнение за вътрематочна инфекция на плода;
ако има нужда от фетотерапия (прилагане на кръвни продукти, лекарства).

Противопоказания

Въпреки това, дори ако има медицински показания за пренатална диагностика, някои патологии на бременността могат да се превърнат в пречка за нейното прилагане. И само вашият лекуващ лекар може да оцени рисковете и да вземе решение за целесъобразността на инвазивната интервенция.

заплаха от спонтанен аборт;
остри инфекциозни заболявания при бъдещата майка;
наличието на големи миоматозни възли при жена.

Подготовка за изследването

Първото нещо, за което трябва да сте готови, когато отидете на изследване, е, че в повечето лечебни заведения ще ви помолят да останете в болницата след процедурата, за да наблюдавате състоянието на плода. Това е необходимо, така че лекарите да имат възможност да реагират своевременно на възможни усложнения.

Затова би било полезно да имате със себе си смяна на бельо и продукти за лична хигиена.В някои центрове в навечерието на диагнозата се препоръчва на бъдещите майки да извършват предварителна хигиена на пубисната област.

Трябва да предоставите:

резултати от изследвания на кръв и урина (срок на валидност не повече от 2 седмици);
вагинална цитонамазка (не повече от 3 месеца);
резултати от изследвания за хепатит B, C, HIV, сифилис (давност не повече от 3 месеца);
насочване към генетик за диагностика;
скрининг ехографски протоколи (по заявка).

Непосредствено преди процедурата ще бъдете помолени да дадете писменото си съгласие за кордоцентеза.

Преди да отидете на операционната маса за вземане на кръв от пъпната връв, ще се подложите на цялостен преглед с ултразвуков апарат, който ще ви помогне да изясните времето и състоянието на бременността и да определите местоположението на плацентата. И едва след това, по време на самата манипулация, мястото на пункцията ще бъде определено с помощта на ултразвуков сензор.

Ако бъдещата майка е много притеснена преди пункцията, й се дава успокоително. Коремът ще бъде третиран с антисептик и, ако е необходимо, ще бъде приложена местна упойка.

Алгоритъм и диагностични методи

Технически, манипулацията, подобно на други инвазивни процедури, се извършва или по метода „свободна ръка“ (по-често) или с помощта на адаптер за пункция (по-рядко).

Пункцията може да бъде едноиглена или двуиглена.

Пункция с една игла. След пробиване на околоплодния мехур със същата игла се прави пункция на съда на пъпната връв, към иглата се прикрепя спринцовка и се взема необходимото количество кръв от пъпната връв за диагностика (1-4 ml), след което иглата се премахва.
Двойна иглена пункция. В този случай се използва двойна игла: вътре в голямата външна има малка. Първо се пробива околоплодната мембрана с голяма игла. Те го довеждат до предварително избрана точка на пъпната връв, след което пробиват съда на пъпната връв с малък съд и вземат кръв от пъпната връв за анализ. След това иглите се изваждат от маточната кухина в обратен ред.

Операцията се извършва под непрекъснато наблюдение на ехограф, а през третия триместър се използва и КТГ (кардиотокография) за проследяване на състоянието на плода.

Ето как изглеждат пункционните игли за инвазивни интервенции и за ултразвукови сензори

Секвениране

Мястото на интервенцията се определя с помощта на ултразвуков сензор. Пункцията не трябва да засяга плацентата. Но има ситуации, когато е технически невъзможно да се изпълни това условие. След това се опитват да маркират най-тънката зона върху него.
За да се получи само фетален материал (без примеси на майчин материал), пункцията се извършва в областта на свободната бримка на пъпната връв. Разбира се, той е по-мобилен, но резултатите от анализа ще бъдат по-надеждни.
При необходимост плодът се обездвижва с медикаменти.
Продължителността на манипулацията е около 30 минути.
След кордоцентеза бъдещата майка остава в болницата за 1-2 дни под наблюдението на лекари.

Вземането на кръв от пъпната връв се счита за безболезнена процедура.

Кога да очакваме резултати

Кръвта от пъпна връв не изисква клетъчно култивиране в инкубатор. Това е готов материал за изследване. Ето защо времето за изчакване на резултатите от анализа е сравнително кратко - само няколко дни (не повече от десет).

По-високият риск от усложнения след кордоцентеза (в сравнение с други инвазивни методи за пренатална диагностика) е оправдан от възможността за получаване на бързи резултати. И в някои случаи времевата рамка е жизненоважна.

Надеждност на анализа

Що се отнася до резултатите от кордоцентезата, няма съмнение в тяхната надеждност. При култивиране на клетки, получени например чрез събиране на амниотична течност (амниоцентеза), е възможна тяхната мутация, което се отразява на точността на получените резултати.

При определяне на кариотипа на плода с помощта на кръвни клетки от пъпна връв се изключват всякакви мутации. Тук също се изключва изкривяване на резултатите от анализа поради плацентарния мозаицизъм, което е възможно при плацентобиопсия, хорионбиопсия или амниоцентеза. Следователно анализът може да се счита за най-точният от всички пренатални инвазивни диагностични методи.

Точността на резултатите може да бъде повлияна от факта, че не винаги е възможно да се получи чист генетичен материал на плода при първия опит - без примеси от клетките на майката. Има анализатори, които определят чистотата на взетата кръв. Те се използват за отстраняване на грешки в резултатите.

В много отношения точността на диагнозата зависи и от квалификацията на лекарите, извършващи операцията. При технически правилно изпълнение надеждността на резултатите от кордоцентезата достига 99,9%.

Усложнения и последствия

Инвазивната интервенция, която представлява вземане на кръв от пъпна връв, е хирургична операция, която, както всяка друга, е свързана с риск от развитие на усложнения след извършването й. Ето защо лекарите настояват за хоспитализация на бъдещата майка и наблюдение на нейното състояние и състоянието на плода няколко дни след кордоцентезата.

Възможни последствия:

сърдечната честота на плода намалява до 100 удара/мин. А в 12% от случаите пункцията на пъпната връв завършва със сърдечен арест на плода. Вероятността от развитие на брадикардия зависи от продължителността на бременността и се увеличава пропорционално на нея. Но най-често сърдечният ритъм на бебето се възстановява без външна намеса;
Може да се появи кървене от мястото на пункцията. Статистически това се случва в половината от случаите. Но само в 19% пункцията може да кърви повече от 1 минута. За да се избегнат този вид усложнения, кръвта се взема не от артериалния съд на пъпната връв, а от венозния. И за манипулация се избират игли с най-малък диаметър. Тук не се изисква специално лечение. А лекото кървене на мястото на пункцията не представлява опасност за бременността;
появата на хематоми в областта на пункцията на пъпната връв е много рядко явление. Но се среща в 0,4% от случаите. Както показва практиката, това усложнение не се отразява негативно на състоянието на плода;
в приблизително 3% от случаите след кордоцентеза бъдещите майки развиват възпалителен процес - хориоамнионит. За профилактика и лечение след инвазивна интервенция на бременната жена се предписва курс на антибиотици;
Ако една жена има отрицателен Rh фактор в кръвта си, тя получава анти-резус имуноглобулин в рамките на 48 часа след операцията. Това помага да се избегне Rh конфликт, който може да възникне в резултат на манипулацията;
в 3% от случаите настъпва спонтанен аборт след кордоцентеза; рискът от спонтанен аборт се увеличава по време на бременност с близнаци. Повишеният тонус на матката е най-сериозното усложнение. Трябва да внимавате за подобно развитие още 14 дни след процедурата. През този период е по-добре бъдещата майка да остане на легло и да бъде под постоянно медицинско наблюдение. И за облекчаване на тонуса на матката, вземете токолитични лекарства.

Развитието на усложнения след кордоцентеза може да бъде повлияно от много фактори: от професионалните качества на лекарите, които извършват диагностиката, до характеристиките на състоянието на бременността по време на вземането на кръв.

Разликата между кордоцентеза и амниоцентеза

Ако говорим за това кой инвазивен диагностичен метод е най-често срещаният, тогава амниоцентезата може уверено да заеме водеща роля.

Амниоцентезата включва пробиване на амниотичната мембрана и събиране на околоплодна течност за анализ.

Амниоцентезата е пункция на амниотичната мембрана, чиято цел е да се вземе околоплодна течност за анализ. Този тип диагностика се извършва на 14-20 седмици от бременността и се счита за не толкова трудна, а също и по-малко свързана с различни рискове.

Видео "Какво е амниоцентеза?"

При издаване на направление за диагностика генетикът взема предвид редица фактори, които влияят върху това кой метод ще бъде по-предпочитан във всеки конкретен случай. Има ситуации, когато кордоцентезата става приоритет за всички показатели за бременност. Но няма много такива обстоятелства.

Таблица „Кордоцентеза или амниоцентеза?“

Например, за да потвърдите или опровергаете наличието на фетални малформации, които са несъвместими с живота, бременната жена, разбира се, ще бъде изпратена за кордоцентеза, тъй като тук е важна не само точността, но и скоростта на получаване на резултата.

В крайна сметка, ако диагнозата се потвърди, ще бъде взето решение за прекъсване на бременността по медицински причини. И такава операция не търпи отлагане, за да се избегнат усложнения при жената.

Ако кариотипът на плода се определя по други показания, тогава често се предпочита амниоцентезата.

Къде го правят, колко струва?

Днес кордоцентезата се извършва както в предродилни клиники, където има необходимото оборудване, така и в частни клиники. И в двата случая процедурата е платена.

Цената варира от 18-23 хиляди рубли. - за жилищни комплекси и 27–28 хиляди рубли. - за частни клиники и медицински центрове. Всичко зависи от статута на избраната медицинска институция и квалификацията на специалистите, извършващи операцията.

Когато избирате клиника, в която ще направите пункция на кръв от пъпна връв, бъдете много отговорни. Когато вземате решение, внимателно проучете статистиката на усложненията за конкретен център, прочетете книгата за оплаквания и предложения и потърсете информация във форуми, където бъдещите майки споделят своите впечатления и отзиви.

Детайли Категория: Пренатална диагностика на наследствени заболявания Създадена на 18.01.2010 г. 14:05 ч. Преглеждания: 21532

С помощта на хорионбиопсия (CVS), амниоцентеза или кордоцентеза могат да бъдат получени фетални клетки за цитогенетичен, биохимичен или молекулярно-генетичен анализ.

Подготовката и анализът на хромозоми от клетъчна култура на амниотична течност или мезенхимна тъкан на хорионните въси изискват 7-10-14 дни, въпреки че хорионните вили могат да се използват и за кариотипиране на „директни препарати“ без инкубация и „полудиректни препарати“ с кратка инкубация.

Въпреки че краткосрочната инкубация дава резултати по-бързо, тя произвежда препарати със сравнително по-лошо качество, с цветове, които не винаги отговарят на изискванията за подробен анализ.

Флуоресцентната in situ хибридизация (FISH) дава възможност да се изследват интерфазните ядра на феталните клетки, а количествената флуоресцентна PCR се използва за изследване на ДНК на фетални клетки, за да се изключат обичайните анеуплоидии на хромозоми 13, 18, 21, X и Y веднага след кордоцентеза, амниоцентеза , или CVS. Тези методи за пренатална диагностика изискват 1 до 2 дни и могат да се използват, когато е необходимо бързо откриване на анеуплоидии.

Хромозомен анализ след ултразвуково изследване

Тъй като някои вродени дефекти, открити чрез ултразвук, са свързани с хромозомни аномалии, кариотипирането на клетки от амниотична течност, клетки от хорионни въси или фетални кръвни клетки, получени чрез вкарване на игла в съда на пъпната връв (кордоцентеза), може да бъде показано след ултразвуково откриване на такъв аномалия.

Хромозомните аномалии се откриват по-често след откриване на множество, а не изолирани малформации. Кариотипите, които се срещат по-често при фетуси с аномалии, установени с ултразвук, са чести автозомни тризомии (21, 18 и 13), 45,X (синдром на Turner) и небалансирани структурни аномалии.

Наличието на кистозна хигрома може да показва 45.X кариотип, но се среща и при синдром на Даун и тризомия 18, както и при фетуси с нормален кариотип. Следователно в такива случаи е показан пълен хромозомен анализ.

Проблеми на пренаталния хромозомен анализ

Мозаицизъм

Мозаицизмът е наличието на две или повече клетъчни линии в пациент или тъканна проба. Когато се открие мозаицизъм в фетална клетъчна култура, може да бъде предизвикателство да се реши дали фетусът е истинска мозайка и да се определи клиничното значение на мозаицизма.

Цитогенетиците разграничават три нива на мозаицизъм в клетъчната култура на амниотичната течност или амниотичната течност:

Истинският мозаицизъм се открива в множество колонии от няколко различни първични фетални клетъчни култури. Проучванията след раждането потвърждават, че истинският мозаицизъм в културата е свързан с висок риск от присъствието му в плода. Вероятността за потвърждаване на мозаицизма варира в различните ситуации; например, мозаицизмът в клетъчната култура, основан на структурни пренареждания на хромозомите, почти никога не се потвърждава в плода.
Псевдомозаицизмът под формата на необичаен кариотип, открит само в една клетка, обикновено може да бъде игнориран. Мозаицизмът, включващ множество клетки или колонии от клетки в една първична култура, е труден за тълкуване, но обикновено се счита, че отразява псевдомозаицизъм, произтичащ от in vitro култура.

Замърсяването на майчините клетки е възможно обяснение за някои случаи на псевдомозаицизъм, където присъстват както XX, така и XY клетъчни линии. Това е по-често при клетъчни култури, получени от CVS, отколкото от амниоцентеза, в резултат на непосредствената близост на хорионните въси и майчините тъкани (вижте Фиг. 15-2). За да се сведе до минимум рискът от замърсяване от майката, всички децидуални власинки, налични в биопсията на власинките, трябва да бъдат внимателно отстранени, въпреки че дори най-внимателното отделяне на власинките не гарантира отстраняването на всички клетки от майчин произход. Ако се подозира замърсяване на майчините клетки и не може да бъде опровергано (напр. чрез генотипиране на ДНК полиморфизъм), се препоръчва амниоцентеза за повторен хромозомен анализ.

При проучвания на VC са открити кариотипни несъответствия между цитотрофобласта, вилозната строма и плода при приблизително 2% от бременностите, изследвани на 10-11 гестационна седмица. Мозаицизъм понякога присъства в плацентата, но липсва в плода, така нареченият ограничен плацентарен мозаицизъм (фиг. 15-7). Описан е плацентен мозаицизъм с нормални и тризомични клетъчни линии, като новороденото или плодът има немозаична тризомия 13 или 18, като делът на плацентарните клетки с нормален кариотип варира от 12% до 100%. Този факт предполага, че ако зиготата е тризомна, тогава се появяват нормални плацентарни клетки поради постзиготната загуба на допълнителна хромозома в цитотрофобластната прекурсорна клетка, което може да увеличи вероятността за вътрематочно оцеляване на тризомичен плод.

Ограниченият плацентарен мозаицизъм върху която и да е хромозома, но особено при тризомия 15, поражда допълнителна загриженост, че диплоидният набор в плода може действително да е възникнал поради възстановяване на тризомията. Този термин се отнася до постзиготична загуба на допълнителна хромозома, събитие, което може да доведе до жизнеспособен плод. Въпреки това, ако плодът запази две копия на хромозома 15 от единия родител, резултатът е дисомия от един родител. Тъй като някои гени на хромозома 15 са отпечатани, е необходимо да се изключи еднородителска дисомия на тази хромозома, тъй като две майчини копия на хромозома 15 причиняват синдром на Prader-Willi, а две копия по баща причиняват синдром на Angelman.

Потвърждаването и тълкуването на мозаицизма е един от най-трудните проблеми при пренаталната диагностика в генетичното консултиране, тъй като в момента липсва адекватна клинична информация за резултатите от многото възможни видове и степен на мозаицизъм.

Допълнителни изследвания (амниоцентеза след CVS или кордоцентеза след амниоцентеза), както и анализ на медицинската литература, могат да осигурят известна помощ, но понякога интерпретацията остава трудна. Ултразвуковото сканиране може да даде известно успокоение, ако растежът е нормален и няма видими вродени дефекти.

Родителите трябва да бъдат уведомени предварително, че може да бъде открит мозаицизъм и че точната интерпретация на резултата може да не е възможна при наличие на мозаицизъм. След раждането на детето трябва да се положат усилия за изключване на всички хромозомни аномалии, подозирани въз основа на пренатална диагноза. При прекъсване на бременността трябва да се направи анализ на фетална тъкан. Потвърждаването на наличието или липсата на мозаицизъм може да бъде полезно за лечение и генетично консултиране за отделната двойка и други членове на семейството.

Липса на растеж на културата

Семейната двойка трябва да може да обмисли решението за прекъсване на бременността, ако се открие патология на плода, така че е необходимо да им се предостави необходимата информация възможно най-рано. Тъй като пренаталната диагностика винаги е състезание в рамките на определен период, факторът липса на растеж на културата може да бъде причина за безпокойство; за щастие, честотата на това събитие е ниска.

Когато не е възможно да се отгледа BVC култура, има време да се повтори хромозомният анализ с помощта на амниоцентеза. Ако възникне неуспех при култивиране на клетки от амниотична течност, в зависимост от възрастта на плода е възможна повторна амниоцентеза или може да се предложи кордоцентеза.

Неочаквана неблагоприятна информация

Понякога пренатален хромозомен анализ, първоначално извършен, за да се изключи анеуплоидия, разкрива някаква друга необичайна хромозомна находка, като нормален брой хромозоми, но чест полиморфизъм (напр. перицентрична инверсия на хромозома 9), рядко пренареждане или маркерна хромозома.

В такива случаи, тъй като значимостта на такава фетална находка не може да бъде оценена, докато не бъдат известни кариотипите на родителите, е необходимо да се направи кариотип на двамата родители, за да се определи дали находката е настъпила de novo в плода или е наследена.

Небалансираните или de novo структурни промени могат да причинят сериозни аномалии на плода. Ако се установи, че единият родител е носител на структурна промяна, открита в небалансирана форма в плода, последствията за ембриона могат да бъдат тежки.