uy > Floristika > Kim yo'ldosh bilan cheklangan mozaikaga ega edi. Amniyosentez - ko'rsatmalar, kontrendikatsiyalar, mumkin bo'lgan asoratlar, narx, sharhlar

Kim yo'ldosh bilan cheklangan mozaikaga ega edi. Amniyosentez - ko'rsatmalar, kontrendikatsiyalar, mumkin bo'lgan asoratlar, narx, sharhlar

rahmat

Sayt faqat ma'lumot olish uchun ma'lumotnoma ma'lumotlarini taqdim etadi. Kasalliklarni tashxislash va davolash mutaxassisning nazorati ostida amalga oshirilishi kerak. Barcha dorilar kontrendikatsiyaga ega. Mutaxassis bilan maslahatlashish zarur!

Amniyosentez nima?

Amniyosentez homilaning kislorod ochligini aniqlash va uning rivojlanish nuqsonlarini aniqlash uchun amniotik suyuqlikni (homilani qornida o'rab turgan suyuqlik) biokimyoviy o'rganishdir. Amniotik suyuqlik (3 dan 30 ml gacha) qorin old devori, bachadon va amnion (homila joylashgan suyuqlik bilan himoyalangan qovuq) teshilishi orqali olinadi. Amniyosentez paytida suyuqlik bilan bir qatorda homilaning desquamatsiyalangan hujayralari ham olinadi, ulardan mutaxassislar gen mutatsiyalari mavjudligi yoki yo'qligini baholaydilar.

So'nggi yillarda diagnostik jihatdan qimmatli boshqa usul - kordosentez qo'llanila boshlandi. Buning uchun kindik venasida (shnur) ponksiyon qilinadi va tahlil qilish uchun oz miqdorda qon olinadi va kerak bo'lganda dorivor moddalar xuddi shu venaga yuboriladi. Odatda, kordosentez xromosoma yoki irsiy kasalliklar, homila va ona o'rtasidagi Rh-mojarosi va gemolitik kasallikni aniqlash zarur bo'lgan hollarda qo'llaniladi.

Ushbu ikkala protsedura faqat ultratovushni tibbiy amaliyotga joriy etish tufayli mumkin bo'ldi, bu manipulyatsiya jarayonini vizual kuzatish imkonini beradi. Ushbu diagnostika usullarining ahamiyati va zarurligini ortiqcha baholash qiyin, chunki ularning yordami bilan homilaning o'zi to'qimalarining yaxlitligiga ta'sir qilmasdan, individual genlar yoki butun xromosomalardagi mavjud anomaliyalarni hukm qilish mumkin.

Amniotik (amniotik suyuqlik) suyuqligini oddiy biokimyoviy o'rganish homilaning o'sishi va rivojlanishi ko'p jihatdan bog'liq bo'lgan fermentlar, gormonlar va aminokislotalar darajasini aniqlash imkonini beradi. Kordon qonini tahlil qilish OIV, qizilcha, sitomegali, parvovirus B19 (surunkali anemiya virusi) kabi jiddiy intrauterin infektsiyalarni aniqlash imkonini beradi.

Amniyosentez jarayoni qanday amalga oshiriladi?

Amniyosentezdan oldin homilador ayol ultratovush yordamida diqqat bilan tekshiriladi, platsentaning joylashishiga va amniotik suyuqlik hajmiga, homila soniga va ularning yurak faoliyatiga alohida e'tibor beriladi. Bachadondagi platsentaning biriktirilishining barcha xususiyatlarini va homilaning joylashishini aniqlagandan so'ng, ular to'g'ridan-to'g'ri protseduraga o'tadilar. Odatda behushliksiz amalga oshiriladi, ammo agar og'riq sezuvchanligining chegarasi past bo'lsa, anestezikani qorin terisiga kiritish mumkin.

Manipulyatsiyaning davomiyligi 2-3 daqiqadan oshmaydi. Ko'pgina ayollarning guvohliklariga ko'ra, protsedura og'riqli emas, lekin tekshiruvdan so'ng tez orada o'z-o'zidan o'tib ketadigan noqulaylik tug'diradi.

Ponksiyon mandrelli maxsus nozik igna (amnion bo'shlig'iga havo kirishiga to'sqinlik qiluvchi metall sim) bilan amalga oshiriladi. Igna uzunligi ayolning jismoniy holatiga va bachadon bo'shlig'idagi amnionning joylashishiga qarab alohida tanlanadi.

Ultratovush tekshiruvi protsedura davomida igna homilaga tegmasligi yoki kindik ichakchasiga zarar bermasligi uchun amalga oshiriladi. Yo'ldosh bachadonning old devorida joylashganida, u orqali ponksiyon qilishga ruxsat beriladi, ammo ular har doim ponksiyon uchun eng nozik joyni tanlashga harakat qilishadi.

Erta va kech amniyosentez o'rtasida katta farqlar yo'q, ammo bu manipulyatsiyani 14 haftagacha bajarish shifokordan ehtiyot bo'lishni va ignani sekinroq harakatlantirishni talab qiladi, chunki xomilalik membranalar hali bachadon devorlari bilan mustahkam bog'lanmagan.

Jarayon oxirida amniotik suyuqlik bilan shprits laboratoriyaga yuboriladi va bemorga amniyosentezdan keyin farovonlikdagi mumkin bo'lgan o'zgarishlar va xatti-harakatlar qoidalari haqida ko'rsatma beriladi. Ayol bir necha kun davomida qattiq yotoqda dam olishni kuzatishi kerak. Bunday holda, siz amniotik suyuqlikning oqishi yoki ponksiyon joyining qizarishiga e'tibor berishingiz kerak va ponksiyon hududida kichik og'riqlar yoki qichishish, qorin bo'shlig'ida engil og'riqlar odatiy holdir, bu alomatlar tez orada o'z-o'zidan o'tib ketadi. Homilador ayolni haroratning oshishi yoki ponksiyon hududida issiqlik paydo bo'lishi bilan ogohlantirish kerak. Asoratlarning rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik va homilaning hayoti va sog'lig'ini saqlab qolish uchun barcha o'zgarishlar darhol ginekologga xabar qilinishi kerak.

Homiladorlikning qaysi bosqichida amniyosentez o'tkaziladi?

Amniyosentez homiladorlikning har qanday bosqichida amalga oshirilishi mumkin, oxirgi trimestr bundan mustasno. Ushbu manipulyatsiya uchun optimal davr homiladorlikning 16 dan 18 xaftasigacha bo'lgan davr hisoblanadi, homila hali nisbatan kichik hajmda va amniotik suyuqlik miqdori allaqachon etarli.

Ammo, agar ko'rsatilsa, amniyosentez homiladorlikning dastlabki bosqichlarida (7 dan 14 haftagacha) belgilanishi mumkin. Bunday holda, amniotik qovuqni ponksiyon qilish (ponksiyon) qorin old devori orqali emas, balki orqa vaginal teshik bo'ylab mumkin. Bu kirish, ba'zan, ayniqsa, urug'lantirilgan tuxum vaginaga kirish joyi yaqinida joylashgan bo'lsa, afzalroqdir.

Erta amniyosentezning muvaffaqiyat darajasi ancha past bo'lishiga qaramay, uni intrauterin homila anomaliyalari ehtimoli juda yuqori bo'lgan hollarda bajarish tavsiya etiladi. Bunday holda, ko'pincha homiladorlikni to'xtatish zarurati paydo bo'ladi va u qanchalik tez amalga oshirilsa, ayolning ruhiy va jismoniy shikastlanishi shunchalik kam bo'ladi.

Amniyosentez uchun ko'rsatmalar

Erta homiladorlik davrida amniyosentez, agar bir yoki bir nechta omillar mavjud bo'lsa, buyuriladi:
1. Homilador ayolning yoshi 20 dan kam yoki 40 yoshdan katta.
2. Nazariy jihatdan bolaga meros bo'lishi mumkin bo'lgan irsiy kasallikka chalingan turmush o'rtoqlardan kamida bittasining mavjudligi.
3. Har qanday irsiy kasallik bilan bolaning ilgari tug'ilishi.
4. Chuqurroq diagnostika zarurligini aniq laboratoriya va instrumental ko'rsatkichlarning mavjudligi.

Bundan tashqari, homiladorlik davridan qat'i nazar, shifokor quyidagi hollarda amniyosentezni buyurishga haqli:

  • Xomilaning anormal rivojlanishi yoki xomilalik gipoksiya haqida shubhalar mavjud.
  • Xomilaning holatini, uning o'pkasining etukligini baholash, intrauterin infektsiyalarni tashxislash.
  • Homilador ayollar homilaga toksik ta'sir ko'rsatadigan dori-darmonlarni qabul qilishadi.
  • Polihidramnioz. Bunday holda, protsedura qayta-qayta amalga oshiriladi, uning asosiy maqsadi homilaning o'sishi va rivojlanishiga to'sqinlik qilmasligi uchun ortiqcha amniotik suyuqlikni olib tashlashdir.
  • Xomilani intrauterin davolash zarurati yoki homiladorlikni to'xtatish uchun (qat'iy ko'rsatmalarga muvofiq).
  • Xomilani jarrohlik davolashni o'tkazish.
Yuqoridagilardan ko'rinib turibdiki, amniyosentez uchun ko'rsatmalar nafaqat diagnostika choralari, balki terapevtik, shu jumladan jarrohlik aralashuvlardir.

Amniyosentez qanday va nima uchun amalga oshiriladi - video

Amniyosentezga qarshi ko'rsatmalar

Amniyosentez uchun juda kam kontrendikatsiyalar mavjud, ularning barchasi homiladorlik yoki homila sog'lig'ini saqlash uchun xavfsizlik nuqtai nazaridan belgilanadi.

Asosiy kontrendikatsiyalar orasida:

  • Abort qilish va platsenta ajratish tahdidi;
  • Homilador ayolda isitma;
  • Surunkali infektsiyaning har qanday lokalizatsiyasi yoki kuchayishining o'tkir yuqumli jarayonlari;
  • Katta o'lchamdagi miyomatoz tugunlar.
Qon ivishining yomonligi kontrendikatsiya emas, ammo bu holda amniyosentez juda ehtiyotkorlik bilan, qon ketish vaqtini kamaytiradigan dorilar ostida amalga oshirilishi kerak.

Amniyosentez test natijalari

Amniyosentez natijalari odatda 2-3 hafta ichida tayyor bo'ladi. Biroq, test natijalarini olish vaqti homiladagi anormalliklarni aniqlash uchun zarur bo'lgan tadqiqot turiga qarab farq qilishi mumkin. Shunday qilib, desquamatsiyalangan xomilalik hujayralarni o'rganishda ular birinchi navbatda 2-4 hafta davomida ozuqaviy muhitda ekiladi va shundan keyingina ular olingan materialni bevosita o'rganishni boshlaydilar. Agar molekulyar genetik diagnostika o'tkazilsa, etishtirish (o'stirish) talab qilinmaydi, shuning uchun natijalarni bir hafta ichida olish mumkin.

Amniyosentez natijalarining ishonchliligi juda yuqori va taxminan 99,5% ni tashkil qiladi. Qolgan muvaffaqiyatsizlik darajasi odatda ona qonining ponksiyon materialiga tushishi yoki olingan suyuqlikning etarli emasligi bilan bog'liq.

Ushbu testdan o'tishga qaror qilgan har bir ayol yomon xabarlarga tayyor bo'lishi kerak, chunki... Ushbu test faqat shifokor homila rivojlanishidagi mumkin bo'lgan anormalliklarga jiddiy shubha qilgan taqdirdagina buyuriladi. Agar tadqiqot natijalari homilaning rivojlanishida anormalliklarni ko'rsatsa, ayol tanlov qilish zarurati bilan duch keladi - homiladorlikni davom ettirish yoki uni to'xtatish. Bunday vaziyatda shifokor u yoki bu qarorning mumkin bo'lgan oqibatlari haqida xabar berishi mumkin va kerak, ammo har qanday holatda ham yakuniy qarorni ayolning o'zi qabul qilishi kerak.

Amniyosentez qilishim kerakmi yoki yo'qmi?

Amniyosentez qilish yoki qilmaslik - bu ayolning o'zi qaror qiladi. Shifokor ushbu testni tavsiya qilishi mumkin (ba'zi hollarda u buni juda kuchli qilishi mumkin), ammo amniyosentez majburiy testlar ro'yxatiga kiritilmagan.

Agar ilgari ayolning anomaliyalari bo'lgan bolasi bo'lsa yoki homiladorlikning dastlabki bosqichlarida u teratogen va toksik dorilarni qabul qilgan bo'lsa, amniyosentez ayniqsa muhimdir. Bu sizga nuqsonli bolaning tug'ilishidan qochish yoki chaqaloqning rivojlanish nuqsonlari bo'lishiga aqliy tayyorgarlik ko'rish imkonini beradi.

Ushbu protseduraning oqibatlaridan qo'rqishning hojati yo'q, chunki... homilador ayol va homila uchun xavflar juda kam.

Amniyosentezning mumkin bo'lgan oqibatlari

Ko'pincha amniyosentezning oqibatlari homiladorlik har qanday asoratlar bilan kechgan yoki turli xil surunkali kasalliklarga chalingan ayollarda uchraydi. Sog'lom homilador ayollarda amniyosentezning asoratlari deyarli hech qachon yuzaga kelmaydi yoki ular osongina tuzatiladi.

Amniyosentezning mumkin bo'lgan oqibatlari:

  • amniotik suyuqlikning erta chiqishi (ko'pincha transvaginal ponksiyon paytida uchraydi);
  • kindik ichakchasidagi tomirlarning shikastlanishi yoki homilaning o'zi;
  • onaning siydik pufagi yoki ichak qovuzloqlarining yaxlitligini buzish;
  • membranalarning ajralishi va abort tahdidi;
  • erta tug'ilish.
Yana bir bor eslatib o'tish kerakki, ushbu manipulyatsiya ultratovush nazorati ostida amalga oshiriladi, bu ona va homilaning shikastlanish ehtimolini keskin kamaytiradi, shuningdek, homiladorlik jarayoniga tahdid soladigan sharoitlarni yaratadi.

Amniyosentez yoki kordosentez?

Qaysi tadqiqotni o'tkazish ko'proq mos keladi - kordosentez yoki amniyosentez - shubhasiz, shifokor tomonidan hal qilinadi. Ikkala usulning ham axborot mazmuni va ishonchliligi juda yuqori va 95% dan ortiqni tashkil qiladi. Tanlov odatda homiladorlik vaqtiga bog'liq.

Ikkinchi trimestrda (20-haftagacha) amniyosentez mumkin bo'lib qoladi va kordosentez uchun sharoitlar paydo bo'ladi. Homiladorlikning keyingi bosqichlarida ko'proq ma'lumot beruvchi usul bu kordosentezdir, chunki ko'p hollarda kindik ichakchasidan qon olish osonroq bo'ladi, hosil bo'lgan material tezroq (atigi 2-3 kun) etishtiriladi va noto'g'ri natijalar ehtimoli ancha past.

Ikkala manipulyatsiyaning mumkin bo'lgan oqibatlari bir xil va 1-1,5% dan oshmaydi.

Amniyosentez chaqaloqning jinsini aniqlay oladimi?

Amniyosentez bolaning jinsini aniqlash imkonini beradi, chunki Tadqiqot uchun material genlar va xromosomalardir. Ma'lumki, insonning jinsi faqat ikkita xromosomaning kombinatsiyasiga bog'liq - X va Y. Agar faqat X xromosomalari mavjud bo'lsa, qiz tug'iladi, X va Y xromosomalarining mavjudligi bolaning erkak jinsini aniqlaydi.

Amniyosentez paytida bolaning jinsini aniqlash, faqat erkak chizig'i orqali yuqadigan irsiy kasallikka shubha bo'lgan hollarda tadqiqotning muhim qismidir.

Onaning tug'ilmagan bolaning jinsiga bo'lgan shaxsiy qiziqishini qondirish uchun amniyosentez ham, kordosentez ham amalga oshirilmaydi.

Amniyosentezni qayerda qilish kerak?

Amniyosentez - bu shifokordan katta bilim va tajriba talab qiladigan protsedura. Shifokorning malakasi qanchalik yuqori bo'lsa, homilador ayolning sog'lig'idan ham, homila holatidan ham har qanday asoratlar ehtimoli shunchalik kam bo'ladi. Shuning uchun bu manipulyatsiya faqat ixtisoslashgan klinikalar va tibbiy genetik markazlarda amalga oshiriladi.

Rossiya va Ukrainada deyarli har bir yirik shaharda ushbu protsedurani amalga oshiradigan tibbiy genetik markazlar mavjud. Bundan tashqari, ushbu shaharlarda siz homilada patologiyalarni erta aniqlash uchun amniyosentez va boshqa tadqiqot usullarini o'tkazish uchun zarur bo'lgan barcha narsalar bilan jihozlangan xususiy muassasalarni topishingiz mumkin. Ko‘p tarmoqli tibbiyot markazlari qatoriga “Ona va bola” ko‘p tarmoqli tibbiyot markazi ham kiradi. Bu yerda ayol malakali tibbiy yordam olishi, o‘zini qiziqtirgan barcha masalalar bo‘yicha maslahat olishi, shuningdek, zarur laboratoriya tekshiruvlaridan o‘tishi mumkin.

Amniyosentez narxi

Amniyosentezning o'rtacha narxi tibbiy muassasaning joylashgan joyiga qarab 5000-7000 rubl yoki 1300-1800 grivna (Ukrainada) oralig'ida.

Amniyosentez haqida sharhlar

Olga, Qozon:
"Mening homiladorligim butun birinchi trimestr davomida muammosiz va muammosiz o'tdi. Ultratovush tekshiruvi shifokori menga qiz tug'ishimni kutishimni aytdi va erim va men hatto chaqalog'imizga ism tanlashni boshladik. Barcha laboratoriya tekshiruvlari mukammal bo'ldi, bola shunga mos ravishda rivojlandi. belgilangan muddatlarga, keyin esa... skrining tekshiruvlari menda trisomiya 21 borligini aniqladi, bu nima ekanligini bilmaganlar uchun shuni aytamanki, Daun sindromi tibbiy tilda shunday deyiladi! Tabiiyki, menga amniyosentezni taklif qilishdi.Shokdaman deyish - hech narsa demaslik!Kunlab yig'ladim va bu testdan bosh tortdim.Erim qo'lidan kelganicha meni qo'llab-quvvatladi.Bir kuni shubhalarim va azoblarim. chegaraga yetdim, chiday olmadim va eng yaqin do‘stimga baxtsizligimni aytdim.U meni qo‘limdan ushlab, keraksiz suhbatlarsiz akusher-ginekologimga olib bordi.Vrach meni tinchlantirishga va amniyosentezdan o‘tishga ishontira oldi. Tafsilotlar bilan sizni zeriktirmayman, lekin shuni aytamanki, men amniyosentez qildim - bu zarar qilmadi, lekin bu juda yoqimsiz edi. 3 haftadan so'ng ular menga tibbiy genetik markazdan qo'ng'iroq qilishdi va qiz sog'lom, hech qanday anomaliyasiz ekanligini aytishdi. Baxtimning chegarasi yo'q, yig'ladim ham, kuldim ham. Endi bizning Sasha ismli go'zal qizimiz bor, u mutlaqo sog'lom tug'ilgan!

Irina, Minsk:
"Men o'z sharhimni yozishga qaror qildim, ehtimol bu kimgadir to'g'ri qaror qabul qilishga yordam beradi. Homiladorlikning 20-haftasida men tug'ilmagan bolaning jinsini bilmoqchi edim, shifokorga borishga boshqa sabablarim yo'q edi - o'zimni juda yaxshi his qildim. , toksikoz yo'q, tahlillarda anomaliyalar yo'q ". Men bir narsa haqida so'ragani keldim, ular menga butunlay boshqacha narsani aytishdi. Ultratovush tekshiruvida shifokor homilaning yurak va kindik ichakchasidagi anomaliyalarni ko'rdi. Bu aylanadi. Bu Daun sindromini ko'rsatadigan ikkita ko'rsatkich ekanligini ma'lum qildi.Qo'rqib ketgan nigoh bilan ginekologimga murojaat qilgani keldim.U menga zudlik bilan homilada homila-platsenta etishmovchiligi va gipoksiyaning oldini olish uchun kunduzgi statsionarga yuborilganimni aytdi.21 haftadan keyin. ikkinchi xira ultratovush, menga kordosentez buyurdi (amniosentez endi vaqtga mos emas edi) Doktor homila kindik ichakchasidan qon olgandan keyin u 5 kundan keyin tahlillar tayyor bo'lishini aytdi, keyin esa bayramlar bor edi. , umuman olganda, 2 hafta kutishga to'g'ri keldi!Bu erda barcha tashvishlarimni tashlab ketyapman, ular chidab bo'lmas edi, men aqldan ozaman deb o'yladim. Genetiklar qo‘ng‘iroq qilishganda, yuragim ko‘kragimdan otilib chiqadi, deb o‘yladim, hayajondan qon bosimim ko‘tarildi. Men yarim hushidan ketish holatida shifokorga maslahat uchun bordim, agar erim bo'lmaganida, men bunga erishmagan bo'lardim. Biz uchrashganimizda, shifokor homilaning xromosoma to'plami 46 XY ekanligini aytdi, men hech narsani tushunmadim va yig'lay boshladim. U meni ishontira boshladi va bu mening qornimda SOG'lom bola o'sib, rivojlanayotganini anglatadi! Erim men bilan birga yig‘lab yubordi. Keyin ikkalamizga ham valerian ichishdi. Homiladorlikning so‘nggi oylarida o‘zimning ahvolimdan rohatlanib, o‘g‘lim bilan tinmay suhbatlashar, unga ertaklar aytib, qo‘shiqlar kuylardim. Agar natija boshqacha bo'lsa, o'zimni qanday his qilishimni va harakat qilishimni tasavvur qilish qo'rqinchli. Vaqt o'tishi bilan men kordosentez va shunga o'xshash boshqa protseduralar juda muhim va zarur degan xulosaga keldim. Sizni va chaqalog'ingizni nima kutayotganini bilish butunlay bexabar bo'lishdan yaxshiroqdir. Bunday tahlillar hech bo'lmaganda ayolning qaror qabul qilishi uchun kerak - u bunday mas'uliyatni o'z zimmasiga olishga va butun umri bilan yashashga tayyormi? Bu masalada boshqacha fikrda bo'lgan ayollar meni kechirsinlar, lekin men ishonamanki, agar chaqaloq HAMMA testlarda g'ayritabiiy bo'lsa, unda siz uni (va ehtimol o'zingizni) uzoq muddatli, umrbod azobga mahkum qilmasligingiz kerak. Savolning munozarali va falsafiy ekanligini tushunaman, lekin men o'zim uchun shunday qaror qildim. Barcha bo'lajak onalarga sog'lik va baxtli farzandlar tilayman!"

Ishlatishdan oldin siz mutaxassis bilan maslahatlashingiz kerak.

Amniyosentez nima?

Amniyosentez - amniotik suyuqlikni tahlil qilish, uning davomida embrion membranada ponksiyon qilinadi va amniotik suyuqlikdan namuna olinadi. U genetik kasalliklarning mavjudligi yoki yo'qligini tekshirish uchun mos bo'lgan xomilalik hujayralarni o'z ichiga oladi.

Amniyosentez qulay va nisbatan xavfsizdir. Jarayon uchun tavsiya etilgan muddat: homiladorlikning 16 dan 19 haftasigacha bo'lgan davr.

Ko'rsatkichlarga qarab, amniotik suyuqlikni tekshirishning bir necha turlari mavjud:

  • gormonal (mavjud gormonlar tarkibi va miqdori);
  • sitologik (xromosoma anomaliyalarini aniqlash uchun homila hujayralari va amniotik suyuqlikdagi zarralarni sitogenetik o'rganish);
  • immunologik (rivojlanayotgan immunitetning buzilishi bormi);
  • biokimyoviy (amniotik suyuqlikning tarkibi va xususiyatlari);
  • umumiy ko'rsatkichlar (rang, miqdor, shaffoflik).

II. Tahlil qilish uchun ko'rsatmalar va kontrendikatsiyalar

Tahlil qilish uchun ko'rsatmalar

Ayol homiladorligini bilgach, shifokorga boradi. Uchrashuv vaqtida ginekolog anamnezni to'playdi va ayolning mutaxassisga qancha vaqt tashrif buyurganiga asoslanib, kerakli testlarni tayinlaydi.

Agar ma'lumot to'plash paytida yoki olingan natijalarga asoslanib, shifokor homilaning sog'lig'i va uning normal rivojlanishiga jiddiy shubha tug'dirsa, u homilador onaga amniyosentez jarayonini o'tkazishni taklif qilishi mumkin. Bunday taklif uchun asos bir qator omillar bo'lishi mumkin:

  • homilador ayolning yoshi (35 yoshdan oshgan ayollar);
  • og'ir irsiyat tarixi (er-xotin yoki ularning qarindoshlarida genetik kasallik bo'lsa);
  • oldingi homiladorlikda ayol allaqachon xromosoma anomaliyalari bo'lgan bolani tug'di;
  • ultratovush diagnostikasi paytida buzilishlar yo'qligi haqida shubhalar paydo bo'ldi;
  • skrining testlari aniqlik kiritish uchun invaziv aralashuvni talab qiladigan mumkin bo'lgan buzilishlarni aniqladi. Bundan tashqari, agar homila jarrohlik davolashni talab qilsa yoki homiladorlikni to'xtatish uchun tibbiy ko'rsatmalar mavjud bo'lsa ham qo'llaniladi.

Amniyosentez uchun kontrendikatsiyalar

Bunday muolajaning asosiy kontrendikatsiyasi - homiladorlik xavfi. Jarayonni amalga oshirmaslikning boshqa sabablari ham bor:

  • platsentaning erta ajralishi;
  • urogenital infektsiyalarning mavjudligi;
  • ayolning tanasida o'tkir yallig'lanish jarayonlarining mavjudligi;
  • bachadonning mushak qatlamlarining katta hajmga etgan o'simtaga o'xshash neoplazmalari;
  • surunkali kasalliklarning mavjudligi va ularning kuchayishi.

Boshqa holatlar ham tahlilga to'sqinlik qilishi mumkin, masalan, ayolda qon ivishining yomonligi, bachadonning g'ayritabiiy rivojlanishi yoki platsentaning bachadonning old devorida joylashishi. Garchi oxirgi holatda, ponksiyon joyidagi platsenta to'qimalari iloji boricha nozik bo'lishi sharti bilan, protsedurani bajarish hali ham mumkin.

Ayol, agar u asoratlardan qo'rqsa, o'z iltimosiga binoan protsedurani rad qilishi mumkin, ammo bu holda u bu qarorning oqibatlarini bilishi kerak.

III. Amniyosentez usullari va jarayoni

Amniyosentez - amniotik suyuqlikni tekshirishning invaziv usuli bo'lib, bachadon bo'shlig'iga kirishni talab qiladi. Ushbu protsedurani amalga oshirishning ikki yo'li mavjud.

  1. Erkin qo'l usuli

    Bunday holda, protsedura ultratovush nazorati ostida amalga oshiriladi. Teshilish ignasini kiritish maydoni ultratovush sensori yordamida aniqlanadi. Mumkin bo'lgan asoratlar xavfi va homiladorlik xavfining oldini olish uchun ignani kiritish joyi yo'ldosh bo'lmagan joyda yoki, agar buning iloji bo'lmasa, yo'ldoshning devori iloji boricha ingichka bo'lgan joyda tanlanadi.

  2. Teshik adapteridan foydalanish usuli

    Bu usul birinchisidan farq qiladi, chunki ponksiyon ignasi ultratovush sensoriga o'rnatiladi va igna u yoki bu joyga kiritila boshlangan bo'lsa, u ergashadigan traektoriya chiziladi. Ushbu usulning o'ziga xos afzalligi - butun protsedura davomida igna va uning mo'ljallangan traektoriyasini vizual ko'rish imkoniyati. Shunisi e'tiborga loyiqki, bu usul jarrohdan ma'lum mahorat va tajribani talab qiladi.

Bemorlar tomonidan so'raladigan eng tez-tez so'raladigan savollardan biri - amniyosentez jarayoni qancha davom etishi va qanchalik og'riqli ekanligi.

Tahlil ko'p vaqt talab qilmaydi. Jarayonning o'zi, shu jumladan tayyorgarlik, jami taxminan 5 daqiqa davom etadi. Teshiladigan igna 1 daqiqadan kamroq vaqt ichida teshiladi. Keyinchalik, amniotik suyuqlik yig'iladi. Yana 2 soat davomida bemor bo‘limda shifokor nazoratida bo‘lib, u yerda dam oladi va tuzalib ketadi.

Amniyosentez paytida kuchli og'riq yo'q, u oddiy in'ektsiyaga o'xshaydi. Amniotik suyuqlik to'g'ridan-to'g'ri yig'ilganda, ayol qorinning pastki qismida engil bosimga duch kelishi mumkin. Qo'rquv hissi bilan boshqariladigan homilador ayol og'riqni yo'qotishni so'rashi mumkin. Uni lokal ravishda qo'llash mumkin, ammo anestezikani in'ektsiya qilish amniyosentez paytida ponksiyonning o'zidan ko'ra ko'proq noqulaylik tug'dirishi bir necha bor qayd etilgan, shuning uchun shifokorlar og'riqni yo'qotishni maslahat berishadi. Ko'pgina ayollar ikkita in'ektsiya o'rniga bitta in'ektsiyaga chidash yaxshiroq degan fikrga qo'shiladilar.

IV. Tahlil qilishga tayyorgarlik

Jarayon oldidan ayollar ko'pincha juda xavotirda va o'rganish haqida qo'shimcha ma'lumotni, shu jumladan Internetda topishga harakat qilishadi. Bunday holda, professionallar emas, balki uy bekalari muloqot qiladigan va maslahat beradigan forumlardan ko'ra, maxsus tibbiy resurslardan foydalanish yaxshiroqdir. Darhaqiqat, siz faqat shifokorning ko'rsatmalariga amal qilishingiz va uning tavsiyalariga aniq amal qilishingiz kerak.

Shifokor kerakli tekshiruvni tayinlaydi. Avval siz testlardan o'tishingiz va ultratovush tekshiruvidan o'tishingiz kerak. Ushbu qadam sizga yashirin infektsiyalarni aniqlash, ko'p homiladorlikni tasdiqlash yoki rad etish, homilaning hayotiyligini aniqlash, amniotik suyuqlikning holati va miqdori haqida ma'lumot olish va homiladorlikning davomiyligini aniqlash imkonini beradi.

Jarayondan taxminan 4-5 kun oldin, atsetilsalitsil kislotasi va uning analoglarini iste'mol qilmaslik va antikoagulyantlarni (past molekulyar og'irlikdagi geparinlarni) 12-24 soatdan keyin to'xtatish tavsiya etiladi, chunki bu dorilar qon ivishini kamaytiradi, bu esa xavfni oshiradi. invaziv diagnostika paytida qon ketishi.

Mumkin bo'lgan xavflar haqida ma'lumotni shifokordan olish mumkin, shundan so'ng siz invaziv aralashuvni amalga oshirish uchun rozilikni imzolashingiz kerak bo'ladi.

V. Amniyosentez qanday amalga oshiriladi

Belgilangan kuni homilador ayol amniyosentez uchun keladi, uning muddati oldindan muhokama qilinadi. Tahlil barcha sanitariya me'yorlari va qoidalariga rioya qilgan holda maxsus alohida xonada amalga oshiriladi. Kelajakdagi ona divanda yotadi, shifokor uning oshqozoniga steril ultratovush jelini qo'llaydi va homila va yo'ldoshning joylashishini tekshirish uchun ultratovushdan foydalanadi. Bundan tashqari, butun protsedura faqat ultratovush diagnostikasi sensorlari nazorati ostida amalga oshiriladi.

Ultratovush tekshiruvidan foydalanib, shifokor qorin bo'shlig'i orqali amniotik bo'shliqqa ehtiyotkorlik bilan ichi bo'sh igna kiritadi va laboratoriyada tekshiriladigan xomilalik hujayralarni (taxminan to'rt choy qoshiq) o'z ichiga olgan 20 ml amniotik suyuqlikni chiqaradi. Agar birinchi marta kerakli miqdordagi suyuqlikni olishning iloji bo'lmasa, ponksiyon takrorlanadi.

Jarayon tugagach, homila yurak urishi normal bo'lib qolishiga ishonch hosil qilish uchun yana ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi.

Agar kerak bo'lsa, saqlovchi va qo'llab-quvvatlovchi terapiya o'tkaziladi. Jarayonning texnikasini yaxshiroq tushunish uchun siz shifokorning barcha harakatlari bosqichma-bosqich ko'rsatilgan videoni tomosha qilishingiz mumkin.

Amniyosentezdan keyin kasalxonaga yotqizish talab qilinmaydi, ammo keyingi 24 soat davomida yotoqda dam olish tavsiya etiladi va agar ayol ishlayotgan bo'lsa, etti kun davomida kasallik ta'tilida qolish tavsiya etiladi.

Ushbu texnikani maksimal aniqlik va ravshanlik bilan o'rganish uchun siz protseduraning o'zini bosqichma-bosqich ko'rsatadigan videoni tomosha qilishingiz mumkin.
Amniyosentez jarayonini o'tkazish

Amniyosentezdan keyin nima qilish kerak

Jarayondan so'ng ayolga bir qator tavsiyalar beriladi.

  • jismoniy faoliyatni, ayniqsa og'ir yuklarni olib tashlash;
  • manipulyatsiyadan so'ng darhol bir necha soat davomida to'liq dam olishni ta'minlang;
  • Salbiy Rh faktori bo'lgan ayollarga 72 soat ichida anti-rezus immunoglobulin in'ektsiya qilinadi. Bunday in'ektsiya faqat homila Rh musbat bo'lsa kerak. Homilaning Rh faktori va qon guruhini invaziv bo'lmagan holda aniqlash homiladorlikning 12-haftasidan boshlab, oddiygina homilador ayoldan venadan qon olish orqali amalga oshirilishi mumkin. Ushbu tahlil amniyosentezdan keyin immunoglobulin kerak yoki yo'qligini aniqlashga yordam beradi;
  • Jarayondan keyin yuzaga keladigan noqulaylikni bartaraf etish uchun analjeziklar buyurilishi mumkin, garchi ular odatda talab qilinmaydi. Yallig'lanish jarayonlarining rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun preparatlar ham buyurilishi mumkin.

VI. Amniyosentezning samaradorligi

Biroq, mutaxassis bo'lmaganlar bilan maslahatlashib, siz yolg'on ma'lumot olish xavfini tug'dirasiz. Eng xavfsiz narsa shifokor bilan bog'lanish, u bilan maslahatlashish va ushbu protsedura sizga mos keladimi yoki yo'qligini, invaziv diagnostika va, xususan, amniyosentez uchun ko'rsatmalaringiz bor-yo'qligini aniqlashdir. Ushbu usul genetik mutatsiyalar tufayli yuzaga keladigan 200 dan ortiq turdagi anormalliklarni o'rganishga yordam beradi.

Amniyosentez uchun bir nechta kontrendikatsiyalar mavjud va ularning barchasi homiladorlik va homila salomatligini saqlash uchun xavfsizlik qoidalari bilan belgilanadi. Asosiy kontrendikatsiyalar orasida:

  • abort va platsentaning ajralishi tahdidi;
  • homilador ayolning isitma holati;
  • surunkali infektsiyaning har qanday lokalizatsiyasi yoki kuchayishining o'tkir yuqumli jarayonlari;
  • katta miyomatoz tugunlar.

Tadqiqot natijalariga ko'ra, biz bir qator nuqsonlarni, shu jumladan hayotga mos kelmaydiganlarni rivojlanish imkoniyatini taxmin qilishimiz mumkin. Hech qanday anormallik aniqlanmasa, amniyosentez natijasi ayolni tinchlantirishi va bolaning jiddiy buzilishlarga ega emasligini va to'liq hayotga tayyorligini ko'rsatishi mumkin.

Protsedurada aniqlangan qoidabuzarliklar

Amniyosentez barcha tug'ma patologiyalarni aniqlay olmaydi, lekin u bir qator jiddiy xromosoma anomaliyalari va genetik kasalliklarni aniqlay oladi.

Amniyosentez yordamida 99% dan ortiq aniqlik bilan aniqlanadigan xromosoma kasalliklariga quyidagilar kiradi:

  • Daun sindromi (qo'shimcha 21-xromosoma) - bu aqliy rivojlanishdagi og'ishlar, ichki organlarning malformatsiyasi va tashqi ko'rinishning ayrim xususiyatlari kuzatiladigan kasallik.
  • Patau sindromi (trisomiya 13 xromosoma) ko'plab tashqi anomaliyalar, miya va yuzning malformatsiyasi, markaziy asab tizimining buzilishlari bilan birga keladigan patologiya. Tirik tug'ilish paytida umr ko'rish davomiyligi ko'pincha bir necha kun.
  • Edvards sindromi (trisomiya 18), boshqa CAlar kabi, ichki va tashqi anomaliyalar bilan birga keladi, aqliy zaiflik, yurak nuqsonlari tez-tez uchraydi, umr ko'rish o'rtacha bir necha oy, kamdan-kam hollarda bir necha yil.
  • Tyorner sindromi (faqat bitta jinsiy X xromosoma mavjud). Ushbu kasallikdan faqat ayollar azoblanadi. Qoidaga ko'ra, bunday anomaliyaga ega bo'lgan odamlar to'liq hayot kechiradilar, normal intellektual rivojlanishga ega, ammo ular ichki organlarning malformatsiyasi, bepushtlik va ba'zi tashqi xususiyatlar, masalan, qisqa bo'yli bo'lishi mumkin.
  • Klinefelter sindromi (erkakda 1 yoki 2 ta qo'shimcha X xromosomalari, umumiy xromosomalar soni 47 yoki 48). Faqat erkaklar uchun xarakterli bo'lgan sindrom odatda faqat balog'at yoshida aniqlanadi. Bemorlarda oyoq-qo‘llari uzun va beli baland, yuz va tanadagi tuklar siyrak, jinekomastiya (sut bezlari kattalashgan), moyaklarning asta-sekin atrofiyasi, balog‘atga yetish kechikishi kuzatiladi. Ushbu sindromdan aziyat chekadiganlar ko'p hollarda bepushtdir.

Amniyosentez o'tkazilgandan va tadqiqot uchun material olingandan so'ng, u quyidagi usullardan biri yordamida tahlil qilinadi:

1. Homila hujayralari kariotipini tahlil qilish (sitogenetik tahlil)

Bu sitogenetik tadqiqot bo'lib, u orqali inson xromosomalari to'plamlari o'rganiladi (karyotip deb ataladi). Mutaxassis xromosomalar xaritasini tuzadi, ularni juft-juft qilib joylashtiradi. Texnika xromosomalar sonining o'zgarishini, ularning tuzilishini, xromosomalar tartibining buzilishini (o'chirish, dublikatsiya, inversiya, translokatsiyalar) aniqlash va ayrim xromosoma kasalliklarini tashxislash imkonini beradi.

Karyotiplash Daun sindromi, Patau sindromi, Tyorner sindromi, Edvards sindromi va Klaynfelter sindromi, shuningdek X-xromosoma polisomiyasi kabi anormalliklarni aniqlashi mumkin.

Afsuski, karyotiplash faqat anevloidiyalarni (sonli xromosoma anomaliyalari) va juda katta strukturaviy anomaliyalarni, etishmayotgan mikrodeletsiya va mikroduplikatsiya anomaliyalarini aniqlaydi, bu esa boshqa ko'plab kasalliklarni keltirib chiqaradi. Ushbu test bilan izolyatsiya qilingan platsenta mozaikasini aniqlashning taxminan 1% ehtimoli bor. Bu kam uchraydigan og'ish bo'lib, unda ba'zi platsenta hujayralari normal xromosoma to'ldiruvchisiga ega, boshqa hujayralar esa g'ayritabiiy tuzilishga ega. Xomilaning karyotipining o'zi normaldir. Mutaxassisning subyektivligi va professionalligi tufayli diagnostika xatolarining xavfi ham mavjud.

Standart karyotiplash natijasida hosil bo'lgan hujayralarni kerakli holatga keltirish uchun qo'shimcha vaqt talab etiladi. Hujayralarni etishtirish davomiyligi odatda 72 soatni tashkil qiladi va shundan keyingina ularni tahlil qilish mumkin.

2. Xromosoma mikroarray tahlili (CMA)

Ushbu usul har qanday invaziv diagnostika variantidan keyin mavjud bo'ladi. Tadqiqot materialni kompyuter dasturlari bilan qayta ishlashni o'z ichiga oladi, bu nafaqat homilaning xromosoma to'plamini aniqlash, balki karyotiplash bilan aniqlanmagan kasalliklarni tashxislash imkonini beradi. CMA klassik sitogenetik tahlilga qaraganda 1000 marta kichikroq xromosoma tanaffuslarini aniqlay oladi. CMA ning yana bir muhim afzalligi - natijalarni tezda olish (taxminan to'rt ish kuni).

CMA barcha ma'lum mikrodeletsiya sindromlarini va autosomal dominant kasalliklar bilan bog'liq ba'zi sindromlarni tashxislash imkonini beradi. Tadqiqotni o'tkazishda patogen deletsiyalar (xromosoma bo'limlarining yo'qolishi), dublikatsiyalar (irsiy materialning qo'shimcha nusxalarining paydo bo'lishi), heterozigotlikni yo'qotadigan joylarni aniqlash mumkin, ular kasalliklar, qarindoshlik nikohlari va autosomal retsessiv kasalliklarda muhim ahamiyatga ega.

Prenatal invaziv testlar orasida mikromatritsa eng yuqori axborot mazmuniga va aniqligiga ega (99% dan ortiq).

CMA ning barcha afzalliklariga qaramay, ushbu tahlil karyotiplash kabi kasalliklarning yana bir segmentini aniqlay olmaydi. Bu monogen patologiyalar bo'lib, ularning mavjudligi faqat maxsus ko'rsatkichlar mavjud bo'lganda tekshiriladi. Ushbu kasalliklar bilan homilaning xromosoma to'plami butunlay normaldir, ammo kasallikning rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan o'ziga xos genning mutatsiyasi mavjud. Monogen kasalliklarga quyidagilar kiradi:

  • kistik fibroz (kistik fibroz).
  • Tay-Sachs kasalligi: markaziy asab tizimiga ta'sir qiladigan noyob irsiy kasallik.
  • Muskul distrofiyasi: progressiv zaiflik va mushak to'qimalarining degeneratsiyasi.
  • O'roqsimon hujayrali anemiya: gemoglobin oqsilining irsiy buzilishi.
  • Gemofiliya: qon ivishining irsiy buzilishi.

Monogen kasalliklar diagnostikasi, agar bolaning o'ziga xos kasallik xavfi borligi va qanday mutatsiyaga e'tibor berish kerakligi ma'lum bo'lsa, amalga oshiriladi. Tug'ilmagan bolaning oilasida ma'lum kasallik bo'lishi mumkin yoki homiladorlikni rejalashtirishda irsiy kasalliklar skriningi o'tkaziladi, uning yordamida kelajakdagi ota-onalar qaysi mutatsiyalarning tashuvchisi ekanligi va shuning uchun nima ekanligini aniqlaydi. bolada bo'lishi mumkin bo'lgan genetik kasalliklar.

Kamdan kam hollarda, genetik patologiya mavjudligidan tashqari, homilaning intrauterin holatini va boshqa parametrlarni baholash uchun amniotik suyuqlik tahlili o'tkaziladi.

Biokimyoviy tahlil, Rh-mojaro homiladorlik davrida homilaning gemolitik kasalligiga shubha bo'lsa, mumkin bo'lgan tug'ma kasalliklarni tashxislash, shuningdek, homilaning etukligini baholash uchun amalga oshiriladi. Amniotik suyuqlik tahlil qilish uchun ishlatilishi mumkin:

AFP (alfa fetoprotein) xomilalik rivojlanish davrida hosil bo'lgan oqsildir. Uning amniotik suyuqlikdagi miqdori homiladorlikning davomiyligiga qarab o'zgaradi. Standart qiymatlardan oshib ketish homila asab tizimining malformatsiyasi, homilaning intrauterin o'limi xavfi va ba'zi tug'ma buyrak kasalliklari bilan sodir bo'ladi. Amniotik suyuqlikdagi alfa-fetoprotein kontsentratsiyasining pasayishi, agar homilador ayolda qandli diabet bo'lsa, Daun sindromida qayd etilishi mumkin.

Bilirubin inson tanasida qizil qon hujayralarini yo'q qilish paytida hosil bo'lgan moddadir. Bilirubinning ko'payishi tug'ilmagan bolaning sog'lig'iga salbiy ta'sir ko'rsatishi va turli kasalliklarni ham ko'rsatishi mumkin. Masalan, xoletsistit, virusli gepatit, gemolitik anemiya va boshqalar Gemolitik anemiya bilan, agar u muddatidan oldin davolanmasa, erta tug'ilish yoki o'lik tug'ilish xavfi bo'lishi mumkin.

Glyukoza- inson organizmidagi metabolizmning muhim tarkibiy qismi bo'lgan uglevod. Odatda, amniotik suyuqlikdagi glyukoza kontsentratsiyasi 2,3 mmol / l dan kam. Uning miqdorining ko'payishi homila oshqozon osti bezi patologiyasini, shuningdek, bolada og'ir gemolitik kasallikning rivojlanish xavfini ko'rsatadi. Glyukoza kontsentratsiyasining pasayishi intrauterin infektsiya paytida va amniotik suyuqlikning oqishi bo'lgan bemorlarda, shuningdek, homiladorlikdan keyingi davrda kuzatiladi.

Immunologik tahlil

Organizmning immun mudofaa holatini tavsiflovchi ko'rsatkichlar orasida immun reaktsiyalarining vositachisi bo'lgan yallig'lanishga qarshi sitokinlar katta ahamiyatga ega. Amniotik suyuqlikdagi sitokinlarning tarkibini tahlil qilish katta diagnostik ahamiyatga ega. Sitokinlar tizimiga interferonlar (IFN), o'sma nekrozi omili (TNF) va interleykinlar (IL) kiradi. Bular past molekulyar og'irlikdagi glikoproteinlar bo'lib, ular immunitet reaktsiyalarining davomiyligi va kuchini, shuningdek, yallig'lanish reaktsiyalarini tartibga soladi.

Gormonal tahlil

So'nggi yillarda amniotik suyuqlik gormonlarini o'rganish homilaning etukligi va rivojlanish darajasi to'g'risida ma'lumot beruvchi ilmiy tadqiqot ob'ektiga aylanib bormoqda, shuningdek, homilador ayollarda tug'ilish vaqtini belgilash masalasini hal qilish uchun amaliy ahamiyatga ega. , intrauterin infektsiyalarni rivojlanish xavfi bo'lgan guruh.

Shunday qilib, platsentaning funktsional holati, xususan, inson xorionik gonadotropini (hCG) va undagi platsenta laktojenining sintezi bilan belgilanadi. Organizmning endokrin muvozanatini o'zgartirishda ishtirok etadigan va asosan homiladorlik va tug'ish jarayonining xususiyatlarini aniqlaydigan barcha gormonlar orasida amniotik suyuqlikdagi kortizol, estradiol, estriol, progesteron va platsenta laktojenining tarkibiga katta ahamiyat berilishi kerak. homiladorlik va tug'ish paytida.

VII. Amniyosentez bilan bog'liq asoratlar va xavflar

Har qanday ayol veb-saytlardagi sharhlarni o'qish, ginekolog bilan maslahatlashish yoki oddiygina do'stlarning sharhlarini tinglash orqali protsedura haqida katta hajmdagi ma'lumotlarni osongina topishi mumkin. Ammo mutaxassisning fikri hal qiluvchi bo'lishi kerak. Agar shifokorning maslahati shubhali bo'lsa, sizga muqobil diagnostika va davolash usullarini taklif qila oladigan boshqalar bilan maslahatlashing.

Statistik ma'lumotlarga ko'ra, har 1000 ayoldan 1 nafari amniyosentezdan keyin abortga uchraydi. Bundan tashqari, eng katta xavf homiladorlikning birinchi trimestrida kuzatiladi. Bundan tashqari, bachadon infektsiyasini rivojlanish ehtimoli kam. Xavflar, agar kelajakdagi ona OIV bilan kasallangan bo'lsa, bolani yuqtirish imkoniyatini o'z ichiga oladi.

Amniyosentezdan keyin yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asoratlar:

  • ko'ngil aynishi, qusish;
  • harorat va isitmaning ko'tarilishi;
  • qorinning pastki qismida og'riq va kramplar;
  • ponksiyon joyining qizarishi va shishishi, ichor yoki yiringli tarkibning oqishi;
  • vaginadan qon ketish;
  • amniotik suyuqlikning oqishi yoki ortiqcha oqishi.

Agar bu alomatlar paydo bo'lsa, darhol tez yordam chaqirishingiz yoki o'zingiz shifokorga borishingiz kerak.

Eng jiddiy oqibatlarga quyidagilar kiradi:

Plasenta ajralishi. Plasentaning erta ajralishi jiddiy va xavfli hodisa bo'lib, qon ketishi va homila o'limi bilan to'la. Shifokorlarning vazifasi homiladorlikni saqlab qolish uchun maksimal sharoitlarni ta'minlashdir. Bachadon bo'shlig'ida takroriy jarrohlik aralashuvi bunday asoratga olib kelishi mumkin.

Xomilada alloimmun sitopeniya. Immunoglobulin kiritilmagan bo'lsa, Rh-mojaro homiladorlik natijasida paydo bo'ladi.

Abort. Erta homiladorlik va amniyosentez bu oqibatlarga olib kelishi mumkin. Ammo zamonaviy tibbiyotda bu asorat minimallashtiriladi. Jarayonga rozi bo'lishdan oldin, uning zarurligi darajasi mumkin bo'lgan xavflar ehtimolidan ancha yuqori ekanligiga ishonch hosil qilishingiz kerak.

VIII. Amniyosentez, kordosentez, chorion villus biopsiyasi - nimani tanlash kerak?

IX. Amniyosentez, kordosentez, chorion villus biopsiyasi - nimani tanlash kerak?

Amniyosentezning mohiyati va xususiyatlari yuqorida batafsil tavsiflangan, ammo homiladagi anormalliklarni invaziv diagnostika qilish uchun boshqa usullar mavjud.

  • Kordosentez - ponksiyon orqali kindik ichakchasidagi homila qonini olish usuli. Shifokor qorin old devorida igna bilan ponksiyon qiladi va kindik ichakchasidagi tomirdan bir necha millilitr qon oladi. Jarayon ultratovush apparati yordamida amalga oshiriladi. Kordosentez 20 haftadan so'ng amalga oshiriladi, Rossiyada kindik qonini o'rganish uchun eng yaxshi davr 22-25 hafta deb hisoblanadi (Rossiya Federatsiyasi Sog'liqni saqlash vazirligining 2000 yil 28 dekabrdagi 457-son buyrug'i). Kordosentezni o'tkazishda izolyatsiya qilingan plasenta mozaikasi tufayli xatolar chiqarib tashlandi. Biroq, bu invaziv diagnostika usuli bilan eng ko'p asoratlar kuzatiladi.
  • Chorion villus biopsiyasi (chorion villus aspiratsiyasi - CVS) - embrion membrananing to'qima namunasini olish. Xorion tug'ilish xaltasining tashqi tomonida odatda tug'ilmagan chaqaloq bilan bir xil xromosoma moddasini o'z ichiga olgan hujayralar qatlamini hosil qiladi. Kordosentezdan farqli o'laroq, bu protsedura homiladorlikning boshida, taxminan 11-13 xaftada amalga oshiriladi. Ushbu tahlil sizga xromosoma va genetik kasalliklar, shuningdek, intrauterin infektsiyalar xavfini aniqlash imkonini beradi.

    Tadqiqot turiga qarab, amniyosentez natijasini olish vaqti o'zgarishi mumkin. Agar homila hujayralarining sitogenetik tekshiruvi o'tkazilgan bo'lsa, unda uzoq kutilgan oqindiga faqat 2-3 haftadan so'ng borish mumkin bo'ladi. Bu erda alternativa - xromosoma mikroarray tahlili, uning natijalari to'rt ish kuni ichida taqdim etiladi.

X. Keyingi qadamlar

Avvalo, natijani olganingizdan so'ng, darhol shifokoringizga murojaat qilishingiz kerak. Faqatgina mutaxassis tahlil natijalarini to'g'ri talqin qilish va kerakli tushuntirishlarni berishi mumkin. Agar salbiy natija bo'lsa, xromosoma anomaliyasi yoki genetik kasallikning mavjudligi tasdiqlanmagan bo'lsa, siz faqat homiladorlikdan zavqlanishni davom ettirishingiz va bola tug'ilishiga tayyorgarlik ko'rishingiz kerak.

Agar test ijobiy bo'lsa, aniqlangan kasallik haqida iloji boricha ko'proq ma'lumot olishingiz kerak. Siz barcha mas'uliyatni tushunib, turmush o'rtog'ingiz bilan birgalikda to'g'ri va oqilona qaror qabul qilishingiz kerak. Agar u katta qiyinchilik bilan berilsa, siz boshqa shifokor bilan maslahatlashib, genetik shifokorga tashrif buyurishingiz va agar kerak bo'lsa, kordosentez qilishingiz mumkin. Qanday bo'lmasin, homiladorlikni uzaytirish to'g'risidagi qaror har doim turmush o'rtoqlarda qoladi, shifokor faqat tug'ilmagan bolaning prognozi haqida turmush o'rtoqlarga xabar berishi kerak.

Ko'p so'raladigan savollar

Agar biz turli forumlarda ayollarning muloqotini tahlil qilsak, ular ko'pincha quyidagi savollarni berishadi:

Amniyosentezning salbiy natijasi bolaning butunlay sog'lom bo'lishini anglatadimi?

Javob: Amniotik suyuqlikni tahlil qilish ularning to'liq spektrini emas, balki faqat genetik kasalliklarni aniqlaydi. Genetiklardan tashqari, tug'ma nuqsonlar (organ rivojlanishining anomaliyalari) ham mavjud bo'lib, ularda xromosomalar to'plami normal bo'ladi. va bu holda boshqa tashxis talab qilinadi.

Amniyosentez paytida aniqlangan nuqsonlarni davolash mumkinmi?

Javob: Ko'pgina kasalliklar tug'ruqdan keyin davolanadi, ammo bachadonda davolashni boshlash mumkin bo'lganlar ham bor. Bolaning ahvoli haqida oldindan bilib, siz uning barcha ehtiyojlarini hisobga olgan holda uning tug'ilishiga ehtiyotkorlik bilan tayyorgarlik ko'rishingiz mumkin.

Amniyosentez natijalariga asoslangan xulosa yakuniymi?

Javob: Amniyosentez ba'zi genetik kasalliklarni aniqlashda juda aniq bo'lsa-da, tug'ilmagan bolaning barcha tug'ma anatomik nuqsonlari va ruhiy kasalliklarni aniqlay olmaydi. Masalan, yurak nuqsonlari, lab yoriqlari, autizm va hokazolarni aniqlay olmaydi.Amniyosentezning normal natijasi ba'zi tug'ma kasalliklarning yo'qligiga ishonchni ta'minlaydi, lekin bolada hech qanday kasallik bo'lmasligiga kafolat bermaydi.

Amniyosentezni invaziv bo'lmagan diagnostika usullari bilan almashtirish mumkinmi?

Javob: Ha, xomilalik DNKni o'rganishning yangi usullari xromosoma patologiyasining mumkin bo'lgan xavflarini jarrohlik aralashuvisiz baholashga imkon beradi. Masalan, eng keng tarqalgan xromosoma anomaliyalarini 99% dan yuqori aniqlik bilan aniqlaydigan invaziv bo'lmagan DNK testi Panorama.

Ushbu protsedura qanchalik xavfli?

Javob: Umuman olganda, amniyosentez jarayoni ona va chaqaloq uchun juda xavfsizdir. Biroq, asoratlarning kichik xavfi mavjud. Bu homiladorlikning davomiyligiga bog'liq va 1% dan oshmaydi. Yuqumli asoratlarning chastotasi taxminan 0,1% ni, erta tug'ilish esa 0,2-0,4% ni tashkil qiladi.

Turli forumlarda va saytlarda savollarga javoblar bir-biriga zid bo'lishi va butunlay noto'g'ri, ba'zan esa xavfli bo'lishi mumkinligini yodda tutish juda muhimdir. Shuning uchun biz barcha qiziqishlarni to'g'ridan-to'g'ri shifokoringiz bilan muhokama qilishni tavsiya etamiz.

Amniyosentez: yoqdimi yoki qarshimi?

Rossiya Federatsiyasi Sog'liqni saqlash vazirligining 2000 yil 28 dekabrdagi 457-sonli "Bolalarda irsiy va tug'ma kasalliklarning oldini olishda prenatal diagnostikani takomillashtirish to'g'risida" gi buyrug'iga binoan invaziv aralashuvlar homilador ayolning roziligi bilan amalga oshiriladi. ultratovush tekshiruvi va homilador ayolni majburiy ginekologik tekshiruvdan o'tkazish.

Agar kasallik tarixiga ko'ra prognoz noqulay bo'lsa va test natijalari yomon bo'lsa, shifokor ayolni invaziv diagnostikaga yuborishi, unga bunday manipulyatsiyaning borishi, yuzaga kelishi mumkin bo'lgan xavflar va asoratlar haqida aytib berishi kerak va u buni amalga oshiradi. uning ichki sezgilariga asoslanib, ushbu protseduraga mustaqil ravishda murojaat qilish to'g'risida qaror qabul qilish.

Agar ayolda genetik patologiyasi bo'lgan bola tug'ilgan bo'lsa, unda shunga o'xshash vaziyatni takrorlamaslik uchun amniyosentez qilish yoki boshqa invaziv diagnostika usulini qo'llash yaxshi bo'ladi yoki (agar kasallik mavjud bo'lsa). tasdiqlangan va ayol homiladorlikni to'xtatishdan bosh tortadi) homiladorlik bosqichida allaqachon aqliy tayyorgarlik ko'ring.

Ushbu tibbiy tahlilni o'zingizning injiqligingiz yoki oddiy qiziqishingiz asosida o'tkazmasligingiz kerak: bolada hamma narsa yaxshimi? Ushbu manipulyatsiya faqat jiddiy sabablarga ko'ra va shifokor tomonidan belgilanishi mumkin. Agar ayol chaqaloq bilan hamma narsa yaxshi ekanligiga ishonch hosil qilishni xohlasa, u NIPT (invaziv bo'lmagan prenatal test) dan foydalanishi mumkin, bu faqat tomirdan qon olishni talab qiladi va ona va tug'ilmagan chaqaloq uchun mutlaqo xavf tug'dirmaydi. bola.

Natijani olishdan oldin o'z harakatlaringiz haqida o'ylash ham muhimdir. Agar ayol irsiy kasallikka chalingan bolani tarbiyalashga tayyor bo'lmasa, protsedurani imkon qadar tezroq bajarish yaxshiroqdir, chunki tugatilish vaqtida homiladorlik qanchalik qisqa bo'lsa, ayolning sog'lig'iga tahdid shunchalik kam bo'ladi. Garchi Rossiya Federatsiyasi Sog'liqni saqlash vazirligining buyrug'iga binoan, tibbiy sabablarga ko'ra homiladorlikni to'xtatish homiladorlikning har qanday bosqichida amalga oshiriladi (572n-son buyrug'iga qarang). Agar kelajakdagi ona patologiyasi bo'lgan chaqaloq tug'ilishiga tayyor bo'lsa, erta tashxis qo'yish yana katta ortiqcha bo'ladi. Ba'zi kasalliklarni bachadonda davolash mumkin va u qanchalik tez amalga oshirilsa, bolaning tiklanish ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi.

Irinaning hikoyasi: Ikkinchi homiladorligim paytida men 35 yoshda edim va afsuski, ultratovush tekshiruvi homilaning genetik kasalliklarining belgilarini aniqladi. Shifokor amniyosentezni qat'iy tavsiya qildi. Ha, men, boshqalar kabi, qo'rqardim: mumkin bo'lgan homiladorlik va natijalar. Ammo men o'zim uchun homiladorlikning qolgan qismini xotirjam o'tkazishim yoki uni to'xtatishga qaror qilishim uchun borib, ushbu protsedurani bajarishga qaror qildim, chunki men azob-uqubatlarga duchor bo'lgan odamni dunyoga keltirishni g'ayriinsoniy deb bilaman. Va bolaning jinsi amniyosentezga ko'ra 100% aniqlanadi. Jarayon juda yoqimli emas, lekin siz undan omon qolishingiz mumkin. Natijalar hammasi yaxshi ekanligini ko'rsatdi. Eng qiyin narsa sinovlarni kutishdir, ammo keyin to'liq xotirjamlik va yengillik paydo bo'ladi. Afsuski, o'sha paytda do'stim yaqinda o'tkazgan Panorama DNK testi haqida hech narsa bilmasdim. O'ylaymanki, men amniyosentezning mumkin bo'lgan xavfi haqida tashvishlanishdan ko'ra, og'riqsiz protseduraga pul sarflashni afzal ko'raman.

Amniyosentezga xavfsiz alternativ

Hozirgi vaqtda noinvaziv tadqiqot usullari mavjud.

Birinchi trimestrda ultratovush yordamida siz xomilaning nukal mintaqasining qalinligini o'lchashingiz va olingan natijalarga asoslanib, xromosoma kasalligiga chalinish xavfini aniqlashingiz mumkin. Homiladorlik uchun maxsus protein (PAP testi) ham sinovdan o'tkaziladi. Keyinchalik, rejaga muvofiq, ikkinchi va uchinchi ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi.

Biroq, bu holda homilada genetik kasallikning yo'qligi yoki mavjudligi haqida 100% ishonch bilan e'lon qilish mumkin emas. Ultratovush va biokimyoviy skrining natijalariga ko'ra tashxis qo'yish mumkin emas, faqat xromosoma anomaliyasi (CA) xavfini aniqlash mumkin va tashxisni va aniqroq ma'lumotlarni tasdiqlash uchun invaziv diagnostika kerak, masalan, amniyosentez. biz tasvirlab bergan tartib.

Kelajakdagi chaqaloqning jismoniy anormalliklarni rivojlanish ehtimolini aniqlashning boshqa usullari mavjud. Ulardan biri. Bu homiladorlikning 9-haftasidan boshlab natijalarni olish imkonini beruvchi mutlaqo xavfsiz protsedura - bu usulning invaziv usullardan yana bir afzalligi.

Namuna yig'ish jarayoni juda oddiy: talab qilinadigan barcha narsa kelajakdagi onaning venasidan qondir, shuning uchun u yoki homila uchun mutlaqo xavf yo'q. Panorama test texnologiyasi ona va bola DNK aralashmasini tashxislash imkonini beradi. Ushbu usuldan foydalangan holda mutaxassislar trisomiya (Daun sindromi, Tyorner sindromi, Patau sindromi, Edvards sindromi) va boshqa mumkin bo'lgan anevloidiya xavfi bo'yicha eng aniq natijalarni olishadi.

Panorama og'riqli muolajalarsiz eng aniq klinik ma'lumotlarni olish imkonini beradi. Ushbu test bolaning sog'lig'iga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan ko'plab kasalliklar, patologiyalar va buzilishlarni aniqlashga qodir. Bundan tashqari, Panorama xromosomalarning alohida bo'limlari shikastlanishini aniqlay oladi.

Panorama testi biokimyoviy skrining natijalari qoniqarsiz bo'lganda, genetik anormalliklarning yo'qligini ta'minlash yoki ularni tasdiqlash uchun amalga oshirilishi mumkin. Shuningdek, homilador ona hech qanday maxsus ko'rsatkichlarsiz testdan o'tishi mumkin - faqat homilaning normal rivojlanishini ta'minlash va homiladorlikning qolgan qismini keraksiz tashvishlarsiz o'tkazish uchun.

Panorama testi egizak farzand ko'rgan ayollar uchun mos emas, ammo ularga invaziv bo'lmagan Ariosa testini taklif qilish mumkin.

Shifokorni xavotirga soladigan ultratovush tekshiruvi natijalari, afsuski, Panorama testidan foydalanishning nisbiy kontrendikatsiyasi hisoblanadi. Bunday holatda, ehtimol siz invaziv diagnostika usullariga murojaat qilishingiz kerak bo'ladi. Sinov suyak iligi transplantatsiyasidan o'tgan ayollar uchun mos emas. Surrogatlik yoki kontseptsiya uchun donor tuxumidan foydalanish holatlarida ham bu ko'rsatkich emas.

Afsuski, bugungi kunda monogen kasalliklarning mavjudligini aniqlash uchun invaziv bo'lmagan tashxis yo'q.

Umuman olganda, ushbu turdagi tashxis haqida shifokorlar va bemorlarning sharhlari ijobiydir. Nisbatan yangilikka qaramasdan, bu usul tezda mashhurlik va, eng muhimi, ishonchlilikka erishmoqda.

23.06.2009, 16:45

43 yosh, uchinchi homiladorlik, 15 hafta. Biz 13-haftada villosenetesi testini o'tkazdik, menimcha, rus tilida bu kordonsentez bo'lardi (ular platsentadan moddani olishdi). 2 ta xromosomaning mozaikligi aniqlandi (16 ta xromosomadan 5 tasi nuqsonli). Oddiy karyotip (o'g'il bola). Afsuski, hozircha menda bor narsa shu; hozircha qo'limda tashxis yo'q; uni olishim bilanoq uni joylashtiraman.
Ular tashxisni aniqlashtirish uchun amniyosentez qilishni taklif qilishdi - ular buni 22 iyunda qilishdi. Natijalarini hali kutamiz.Men ularni olishim bilan ularni ham joylashtiraman.

Mening savolim, 2-xromosomaning mozaikligi qanday patologiya va bolaning qanday istiqbollari bo'lishi mumkin?
Hurmat bilan, Kseniya

23.06.2009, 22:44

Afsuski, karyotip formulasisiz hech narsa deya olmayman.
Xulosa bormi? Unda "normal karyotip" deyiladimi?

24.06.2009, 13:16

Nata,
Muammo shundaki, men 3 iyun kuni QF-PCR bilan villosentez testini topshirdim. Qoidalarga ko'ra, biror narsa topsa, 10 kun ichida sizga xabar beradi. Biz uchun ko'proq vaqt o'tdi, men ginekologga uchrashuvga bordim va natija qanday bo'lganini so'radim, u sizga qo'ng'iroq qilmasa, hamma narsa yaxshi, deb javob berdi. Keyin etarli vaqt o'tdi va ular qaytib qo'ng'iroq qilishdi va zudlik bilan uchrashuvga kelishni so'rashdi. Ginekologning so'zlariga ko'ra, asosiy 13, 18, 21 X va Y xromosomalari normal bo'lgan, ammo ikkinchi xromosomaning mozaikasi paydo bo'lgan. Men ham zudlik bilan amniyosentezdan o'tdim, ammo hozircha hech qanday natija yo'q.
Muammo shundaki, mening ikkinchi farzandim - qizimda jinsiy trisomiya bor. Keyin ular buni bizga oddiy mutatsiya deb tushuntirdilar, ammo hozir mozaiklik paydo bo'lmoqda. Men nima deb o'ylashni bilmayman va bundan ham ko'proq nima qilishni bilmayman.
Javobingiz uchun tashakkur, natijalar yuborilishi bilan men ularni joylashtiraman.

24.06.2009, 17:38

Menimcha, siz bu bolada qizingizning trisomiyasi va mumkin bo'lgan karyotip xususiyatlarini bog'lamasligingiz kerak.

Yakuniy natijasiz, albatta, aniq hech narsa aytish mumkin emas.
kutamiz.

29.07.2009, 00:09

Salom, Nata!

Shunday qilib, biz nihoyat xulosaga keldik.
22-iyun kuni amniyosentez, 1-iyulda nazorat ultratovush tekshiruvi o‘tkazildi, tashqi anomaliyalar aniqlanmadi.

Karyotip 46, XY

Xulosa

Xromosomalarda miqdoriy yoki strukturaviy o'zgarishlar aniqlanmadi.

Shunday qilib, men o'ylayman, mozaik hujayralar qaerda joylashgan bo'lishi mumkin? Platsentada? Yoki platsenta ustida joylashgan miomadami? Va bu bolaga qanday ta'sir qilishi mumkin?
Oldindan rahmat
Kseniya

29.07.2009, 00:11

Men allaqachon 20 haftalik homilador ekanligimni qo'shishni unutib qo'ydim.

29.07.2009, 00:24

Salom Kseniya!
Amniyosentezning juda yaxshi natijasi :).

Bu tushunarsiz mozaika muhim emas. Ehtimol, bu platsenta hujayralarining xususiyati. Bu sodir bo'ladi, bu bolaga hech qanday ta'sir qilmaydi.

29.07.2009, 10:51

Nata,
Tez javob uchun rahmat. Siz meni tinchlantirdingiz, aks holda men noma'lum narsadan doimo titrardim. Endi men tinchgina nafas olaman. 5 avgust kuni men ginekolog bilan rejalashtirilgan uchrashuvga boraman. Umid qilamanki, hammasi joyida bo'ladi.
Yana bir bor rahmat
Kseniya

Zamonaviy tibbiyot shunday darajaga yetdiki, shifokorlar tug'ilmagan chaqaloqlarni tekshirish va bola tug'ilishidan ancha oldin homila rivojlanishining ba'zi jiddiy patologiyalarini aniqlash juda haqiqiy va kundalik narsaga aylandi. Bundan tashqari, bugungi kunda shifokorlar bachadonda ba'zi tibbiy muolajalarni ham amalga oshirishlari mumkin. Prenatal diagnostika va terapiya - bu usullar shunday deyiladi. Bularga kordosentez kiradi. Ko'pgina kelajakdagi onalar bunday protseduradan o'tish ehtimolidan qo'rqishadi. Kordosentez nima? Va bu tahlildan xavotirlanishim kerakmi?

Usulning tavsifi

Kordosentez - homila kindik tomirlarining ponksiyonu bo'lib, kordon qonini to'plash va keyinchalik uni xomilalik xromosoma anomaliyalari va boshqa homiladorlik patologiyalari mavjudligi uchun o'rganishdir.

Irsiyat va xromosoma patologiyalari bilan bog'liq homila kasalliklarini aniqlash uchun tahlil qilish uchun kordon qonini - yo'ldoshni va homilani bog'laydigan kindik ichakdan qonni olish yaxshidir. Aynan shu tekshiruv akusher-ginekologlar tomonidan eng ma'lumotli va aniq deb hisoblanadi. Ushbu tashxis kordosentez (kindik tomirlarining teshilishi) deb ataladi.

Uni amalga oshirishning zaruriy sharti sizning antenatal klinikangizda (yoki tibbiyot markazida) ultratovush apparati va, albatta, maxsus o'qitilgan, yuqori malakali xodimlarning mavjudligi.

Umbilikal qon doimiy ultratovush nazorati ostida yig'iladi

Kordosentez yordamida aniqlangan xomilalik patologiyalar, sindromlar:

  • Patau sindromi (trisomiya 13);
  • Edvards sindromi (trisomiya 18);
  • Daun sindromi (trisomiya 21);
  • X xromosomasida monosomiya - Shershevskiy-Tyorner sindromi;
  • X xromosomalarida polisomiya, Y xromosomalarida polisomiya - Klaynfelter sindromi;
  • kistik fibroz;
  • Duchenne kasalligi;
  • talassemiya;
  • gemofiliya va boshqa genetik kasalliklar;
  • intrauterin infektsiya.

Kordosentez ham quyidagi maqsadlarda amalga oshiriladi:

  • intrauterin (prenatal) dori terapiyasini amalga oshirish;
  • intrauterin o'sishning kechikish ko'rsatkichini aniqlash - homilaning kislota-baz muvozanati;
  • homilaning patologik holatining sabablarini aniqlash;
  • terapevtik qon quyish - alloimmun, otoimmun holatlar uchun.

Boshqa diagnostika usullari bilan taqqoslaganda, kordon qonini tahlil qilish noto'g'ri natijalarni bartaraf qiladi va ona qornidagi homilaning holati, uning rivojlanishi va irsiy va genetik patologiyalarning mavjudligi haqida eng to'liq ma'lumot olish imkonini beradi.

Ammo, masalan, amniyosentez yoki xorionik villus biopsiyasi bilan solishtirganda, uni ustuvor deb hisoblash, manipulyatsiyaning o'zi juda qiyin bo'lganligi sababli ruxsat etilmaydi. Bu optimal ponksiyon joyini aniqlash, homila kindik ichakchasidagi harakatchanlik va boshqa ob'ektiv omillar bilan bog'liq.

Shuning uchun ular faqat ma'lum holatlarda murojaat qilishadi: agar chaqaloqning holati haqida aniq ma'lumot shoshilinch zarur bo'lsa yoki homila uchun dori terapiyasi zarur bo'lganda.

Video "Kordosentez - homilaning kindik qonini yig'ish"

Qaysi davr uchun amalga oshiriladi?

Homiladorlikning dastlabki bosqichlarida kindik ichakchasidagi qon aylanishi hali etarlicha katta emas. Shuning uchun tahlil qilish uchun zarur bo'lgan miqdorni olish homilaning holatiga salbiy ta'sir ko'rsatishi mumkin.

Shu munosabat bilan, homiladorlikning 18-haftasigacha test uchun kordon qonini olish tavsiya etilmaydi, ammo 21-24 haftagacha kutish yaxshiroqdir. Aynan shu vaqtga kelib uning hajmi oshadi va tomirlarning diametri tahlil qilish uchun zarur bo'lgan o'lchamlarga etadi. Va bu manipulyatsiyani amalga oshirishda ham muhimdir.

Ko'rsatkichlar

Kordosentez majburiy testlar ro'yxatiga kiritilmagan. Kelajakdagi onalar ma'lum tibbiy sabablarga ko'ra invaziv tekshiruvga yuboriladi.

Kindik tomirlarining ponksiyoniga qanday ko'rsatmalar mavjud?

  1. Homilador ayolning yoshi (35 yoshdan oshgan). Bunday tushuncha mavjud - "homiladorlik uchun yosh chegarasi". Kelajakdagi ona qanchalik katta bo'lsa, xromosoma anomaliyalari bo'lgan bolani tug'ish xavfi shunchalik yuqori bo'ladi.
  2. Birinchi trimestrda biokimyoviy test natijalari normalariga rioya qilmaslik.
  3. Ikkinchi skriningning yomon natijalari.
  4. Ota-onalardan birining tarixida jismoniy va aqliy rivojlanishda og'ishlarni keltirib chiqaradigan irsiy kasalliklar.
  5. Oldingi homiladorlik xomilalik malformatsiyalar bilan og'irlashdi.

Bunday holatlarda shifokorlar homilaning karyotipini (uning xromosomalarining soni va sifatini) imkon qadar erta aniqlashni afzal ko'rishadi. Agar tahlil natijalari noqulay bo'lsa, tegishli javob berish - homiladorlikni boshqarishning keyingi taktikasini aniqlash yoki oxirgi chora sifatida uni erta bosqichda to'xtatish.

Agar homiladorlikning eng boshida, agar ko'rsatilsa, biron sababga ko'ra turmush o'rtoqlarning karyotiplanishi (karyotip uchun qon testi) o'tkazilmagan bo'lsa yoki u etarli darajada ma'lumotga ega bo'lmasa, homila karyotipini aniqlash uchun kordosentez qo'llaniladi.

Bundan tashqari, ushbu tahlil quyidagi hollarda talab qilinishi mumkin:

  • homiladorlik paytida ba'zi asoratlar;
  • homilaning malformatsiyasini keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan chaqaloqni ko'tarishda onada kasalliklarni aniqlash;
  • homilada intrauterin infektsiyaga shubha qilish;
  • fetoterapiyaga ehtiyoj tug'ilganda (qon preparatlari, dori-darmonlarni qabul qilish).

Qo'llash mumkin bo'lmagan holatlar

Biroq, prenatal tashxis uchun tibbiy ko'rsatmalar mavjud bo'lsa ham, homiladorlikning ayrim patologiyalari uni amalga oshirishga to'sqinlik qilishi mumkin. Va faqat sizning davolovchi shifokoringiz xavflarni baholashi va invaziv aralashuvning maqsadga muvofiqligi to'g'risida qaror qabul qilishi mumkin.

  • homilador bo'lish tahdidi;
  • homilador onaning o'tkir yuqumli kasalliklari;
  • ayolda katta miyomatoz tugunlarning mavjudligi.

O'qishga tayyorgarlik

Sinovga borganingizda tayyor bo'lishingiz kerak bo'lgan birinchi narsa shundaki, ko'pchilik tibbiy muassasalarda homilaning holatini kuzatish uchun protseduradan keyin kasalxonada qolish so'raladi. Bu shifokorlar mumkin bo'lgan asoratlarga o'z vaqtida javob berish imkoniyatiga ega bo'lishlari uchun kerak.

Shuning uchun siz bilan birga ichki kiyim va shaxsiy gigiena vositalarini almashtirish foydali bo'ladi. Ba'zi markazlarda, tashxis arafasida, kelajakdagi onalarga pubik hududning dastlabki gigienasini amalga oshirish tavsiya etiladi.

Siz quyidagilarni ta'minlashingiz kerak:

  • qon va siydik sinovlari natijalari (yaroqlilik muddati 2 haftadan oshmasligi kerak);
  • vaginal smear (3 oydan ortiq bo'lmagan);
  • gepatit B, C, OIV, sifilis uchun tekshiruv natijalari (da'vo muddati 3 oydan oshmasligi kerak);
  • tashxis uchun genetik mutaxassisga murojaat qilish;
  • ultratovush tekshiruvi protokollari (so'rov bo'yicha).

Jarayon oldidan sizdan kordosentezga yozma roziligingizni berish so'raladi.

Kordon qonini to'plash uchun operatsiya stoliga borishdan oldin siz ultratovush apparati yordamida to'liq tekshiruvdan o'tasiz, bu homiladorlikning vaqtini va holatini aniqlashga va platsentaning joylashishini aniqlashga yordam beradi. Va shundan keyingina, manipulyatsiya paytida, ponksiyon joyi ultratovush sensori yordamida aniqlanadi.

Agar kelajakdagi ona ponksiyondan oldin juda xavotirda bo'lsa, unga sedativ beriladi. Qorin bo'shlig'i antiseptik bilan davolanadi va agar kerak bo'lsa, mahalliy og'riqsizlantiruvchi vosita qo'llaniladi.

Algoritm va diagnostika usullari

Texnik jihatdan, manipulyatsiya, boshqa invaziv protseduralar singari, "erkin qo'l" usuli (ko'pincha) yoki ponksiyon adapteri yordamida (kamroq) amalga oshiriladi.

Punksiya bitta igna yoki ikkita igna bo'lishi mumkin.

  1. Yagona igna teshilishi. Amniotik qop teshilgandan keyin xuddi shu igna bilan kindik tomir ponksiyon qilinadi, ignaga shprits biriktiriladi va diagnostika uchun zarur bo'lgan shnur qon miqdori (1-4 ml) olinadi, so'ngra igna. olib tashlanadi.
  2. Ikki igna teshilishi. Bunday holda, er-xotin igna ishlatiladi: katta tashqi tomondan kichik bir igna bor. Amniotik membrana birinchi navbatda katta igna bilan teshiladi. Ular uni kindik ichakchasidagi oldindan tanlangan nuqtaga olib kelishadi, so'ngra ular kindik tomirini kichik bilan teshib, tahlil qilish uchun shnur qonini oladilar. Shundan so'ng, ignalar bachadon bo'shlig'idan teskari tartibda chiqariladi.

Operatsiya ultratovush apparatining doimiy monitoringi ostida amalga oshiriladi va uchinchi trimestrda homila holatini kuzatish uchun CTG (kardiotokografiya) ham qo'llaniladi.

Invaziv aralashuvlar va ultratovush sensorlari uchun ponksiyon ignalari shunday ko'rinadi

Ketma-ketlik

  1. Aralashuv joyi ultratovush sensori yordamida aniqlanadi. Ponksiyon platsentaga ta'sir qilmasligi kerak. Ammo texnik jihatdan bu shartni bajarish mumkin bo'lmagan holatlar mavjud. Keyin ular eng nozik joyni belgilashga harakat qilishadi.
  2. Faqat xomilalik materialni olish uchun (onalik materialining aralashmalarisiz) ponksiyon kindik ichakchasidagi erkin halqa sohasida amalga oshiriladi. Bu, albatta, mobilroq, ammo tahlil natijalari ishonchliroq bo'ladi.
  3. Agar kerak bo'lsa, homila dori bilan immobilizatsiya qilinadi.
  4. Manipulyatsiyaning davomiyligi taxminan 30 minut.
  5. Kordosentezdan so'ng, kelajakdagi ona shifokorlar nazorati ostida 1-2 kun davomida shifoxonada qoladi.

Kordon qonini yig'ish og'riqsiz protsedura hisoblanadi.

Natijalarni qachon kutish kerak

Kordon qoni inkubatorda hujayra yetishtirishni talab qilmaydi. Bu tadqiqot uchun tayyor material. Shuning uchun tahlil natijalarini kutish vaqti nisbatan qisqa - atigi bir necha kun (o'ndan ortiq emas).

Kordosentezdan keyin asoratlarning yuqori xavfi (prenatal diagnostikaning boshqa invaziv usullariga nisbatan) tez natijalarga erishish imkoniyati bilan oqlanadi. Va ba'zi hollarda, bu juda muhim bo'lgan vaqt oralig'i.

Tahlilning ishonchliligi

Kordosentez natijalariga kelsak, ularning ishonchliligiga shubha yo'q. Olingan hujayralarni, masalan, amniotik suyuqlikni (amniosentez) yig'ish orqali etishtirishda ularning mutatsiyasi mumkin, bu olingan natijalarning to'g'riligiga ta'sir qiladi.

Kordon qon hujayralari yordamida homilaning karyotipini aniqlashda har qanday mutatsiyalar chiqarib tashlanadi. Plasentobiopsiya, xorionik villus namunasi yoki amniyosentez bilan mumkin bo'lgan plasental mozaitizm tufayli tahlil natijalarining buzilishi ham bu erda istisno qilinadi. Shuning uchun tahlilni barcha prenatal invaziv diagnostika usullaridan eng to'g'ri deb hisoblash mumkin.

Natijalarning to'g'riligiga birinchi urinishda - ona hujayralarining aralashmalarisiz homilaning sof genetik materialini olish har doim ham mumkin emasligi ta'sir qilishi mumkin. Yig'ilgan qonning tozaligini aniqlaydigan analizatorlar mavjud. Ular natijalardagi xatolarni bartaraf etish uchun ishlatiladi.

Ko'p jihatdan tashxisning to'g'riligi operatsiyani amalga oshiruvchi shifokorlarning malakasiga ham bog'liq. Texnik jihatdan to'g'ri bajarilganda, kordosentez natijalarining ishonchliligi 99,9% ga etadi.

Murakkabliklar va oqibatlari

Kindik qonini to'plash bo'lgan invaziv aralashuv jarrohlik operatsiya bo'lib, u har qanday boshqa kabi, amalga oshirilgandan keyin asoratlarni rivojlanish xavfi bilan bog'liq. Shuning uchun shifokorlar kelajakdagi onani kasalxonaga yotqizishni va kordosentezdan keyin bir necha kun davomida uning holatini va homilaning holatini kuzatishni talab qiladilar.

Mumkin oqibatlar:

  • xomilalik yurak tezligi daqiqada 100 zarbagacha kamayadi. Va 12% hollarda kindik ichakchasidagi ponksiyon homilada yurak tutilishi bilan tugaydi. Bradikardiya rivojlanish ehtimoli homiladorlikning davomiyligiga bog'liq va unga mutanosib ravishda ortadi. Ammo ko'pincha chaqaloqning yurak urishi tashqi aralashuvisiz tiklanadi;
  • Teshilish nuqtasidan qon ketishi mumkin. Statistikaga ko'ra, bu holatlarning yarmida sodir bo'ladi. Ammo faqat 19% da ponksiyon 1 daqiqadan ko'proq qon ketishi mumkin. Ushbu turdagi asoratlarni oldini olish uchun qon namunasi kindik ichakchasidagi arterial tomirdan emas, balki venoz tomirdan olinadi. Va manipulyatsiya uchun eng kichik diametrli ignalar tanlanadi. Bu erda maxsus davolash talab qilinmaydi. Va ponksiyon joyida kichik qon ketish homiladorlik uchun xavf tug'dirmaydi;
  • kindik ichakchasidagi ponksiyon sohasida gematomalarning paydo bo'lishi juda kam uchraydigan hodisa. Ammo bu 0,4% hollarda uchraydi. Amaliyot shuni ko'rsatadiki, bu asorat homilaning holatiga salbiy ta'sir ko'rsatmaydi;
  • taxminan 3% hollarda, kordosentezdan so'ng, kelajakdagi onalar yallig'lanish jarayonini rivojlantiradilar - chorioamnionit. Uning oldini olish va invaziv aralashuvdan keyin davolash uchun homilador ayolga antibiotiklar kursi buyuriladi;
  • Agar ayolning qonida salbiy Rh faktori bo'lsa, operatsiyadan keyin 48 soat ichida unga anti-rezus immunoglobulin beriladi. Bu manipulyatsiya natijasida yuzaga kelishi mumkin bo'lgan Rh-mojarosidan qochishga yordam beradi;
  • 3% hollarda spontan abort kordosentezdan keyin sodir bo'ladi, egizaklar bilan homiladorlik paytida abort qilish xavfi ortadi. Bachadon ohangining oshishi eng jiddiy asoratlardir. Jarayondan keyin yana 14 kun davomida bunday o'zgarishlardan ehtiyot bo'lishingiz kerak. Bu davrda kelajakdagi onaning yotoqda yotishi va doimiy shifokor nazorati ostida bo'lishi yaxshiroqdir. Va bachadon ohangini engillashtirish uchun tokolitik preparatlarni qabul qiling.

Kordosentezdan keyingi asoratlarning rivojlanishiga ko'plab omillar ta'sir ko'rsatishi mumkin: tashxisni o'tkazadigan shifokorlarning kasbiy fazilatlaridan qon namunasi olish paytidagi homiladorlik holatining xususiyatlarigacha.

Kordosentez va amniyosentez o'rtasidagi farq

Agar qaysi invaziv diagnostika usuli eng keng tarqalganligi haqida gapiradigan bo'lsak, unda amniyosentez ishonchli tarzda etakchilik qilishi mumkin.

Amniyosentez amniotik membranani teshishni va tahlil qilish uchun amniotik suyuqlikni yig'ishni o'z ichiga oladi.

Amniyosentez - amniotik membrananing teshilishi, uning maqsadi tahlil qilish uchun amniotik suyuqlikni olishdir. Ushbu turdagi tashxis homiladorlikning 14-20 xaftaligida amalga oshiriladi va unchalik qiyin emas va turli xil xavflar bilan kamroq bog'liq deb hisoblanadi.

Video "Amniyosentez nima?"

Tashxis qo'yish uchun yo'llanma berishda, genetik har bir alohida holatda qaysi usul afzalroq bo'lishiga ta'sir qiluvchi bir qator omillarni hisobga oladi. Kordosentez homiladorlikning barcha ko'rsatkichlari uchun ustuvor ahamiyatga ega bo'lgan holatlar mavjud. Ammo bunday holatlar ko'p emas.

Jadval "Kordosentez yoki amniyosentez?"

Masalan, hayotga mos kelmaydigan xomilalik malformatsiyalar mavjudligini tasdiqlash yoki rad etish uchun homilador ayol, albatta, kordosentezga yuboriladi, chunki bu erda nafaqat aniqlik, balki natijani olish tezligi ham muhimdir.

Axir, agar tashxis tasdiqlansa, tibbiy sabablarga ko'ra homiladorlikni to'xtatish to'g'risida qaror qabul qilinadi. Va ayolda asoratlarni oldini olish uchun bunday operatsiyani kechiktirish mumkin emas.

Agar homila karyotipi boshqa ko'rsatkichlar bilan aniqlansa, unda amniyosentez ko'pincha afzallik beriladi.

Qaerda yasaydilar, qancha turadi?

Bugungi kunda kordosentez zarur jihozlar mavjud bo'lgan antenatal klinikalarda ham, xususiy klinikalarda ham amalga oshiriladi. Jarayon ikkala holatda ham to'lanadi.

Narxi 18-23 ming rublni tashkil qiladi. - turar-joy majmualari uchun va 27-28 ming rubl. - xususiy klinikalar va tibbiyot markazlari uchun. Bularning barchasi tanlangan tibbiy muassasaning maqomiga va operatsiyani amalga oshiradigan mutaxassislarning malakasiga bog'liq.

Kordon qonini teshadigan klinikani tanlashda juda mas'uliyatli bo'ling. Qaror qabul qilayotganda, ma'lum bir markaz uchun asoratlar statistikasini diqqat bilan o'rganing, shikoyatlar va takliflar kitobini o'qing, kelajakdagi onalar o'z taassurotlari va sharhlari bilan o'rtoqlashadigan forumlarda ma'lumot qidiring.

Tafsilotlar Kategoriya: Irsiy kasalliklarning prenatal diagnostikasi 18.01.2010 14:05 Ko'rilgan: 21532

Chorion villus namunasi (CVS), amniyosentez yoki kordosentez yordamida homila hujayralarini sitogenetik, biokimyoviy yoki molekulyar genetik tahlil qilish uchun olish mumkin.

Amniotik suyuqlik hujayra madaniyatidan yoki xorion villi mezenxima to'qimalaridan xromosomalarni tayyorlash va tahlil qilish 7-10-14 kunni talab qiladi, garchi chorion villi "to'g'ridan-to'g'ri preparatlar" ni inkubatsiyasiz va qisqa inkubatsiyali "yarim to'g'ridan-to'g'ri preparatlar" ni karyotiplash uchun ham ishlatilishi mumkin.

Qisqa muddatli inkubatsiya tezroq natijalarni bersa-da, u har doim ham batafsil tahlil talablariga javob bermaydigan, nisbatan pastroq sifatdagi preparatlarni ishlab chiqaradi.

Floresan in situ gibridizatsiyasi (FISH) homila hujayralarining interfaza yadrolarini tekshirishga imkon beradi va kordosentezdan so'ng darhol 13, 18, 21, X va Y xromosomalarining umumiy anevloidiyalarini istisno qilish uchun homila hujayra DNKsini tekshirish uchun kantitativ floresan PCR ishlatiladi. , yoki CVS. Ushbu prenatal diagnostika usullari 1-2 kunni talab qiladi va aneuploidiyalarni tezkor aniqlash zarur bo'lganda foydalanish mumkin.

Ultratovush tekshiruvidan keyin xromosoma tahlili

Ultratovush yordamida aniqlangan ba'zi tug'ma nuqsonlar xromosoma anomaliyalari bilan bog'liq bo'lganligi sababli, ultratovush tekshiruvidan keyin kindik tomiriga igna kiritish orqali olingan amniotik suyuqlik hujayralari, xorionik villi hujayralar yoki homila qon hujayralarining karyotiplanishi (kordosentez) ko'rsatilishi mumkin. anormallik.

Xromosoma anomaliyalari ko'pincha alohida emas, balki bir nechta malformatsiyalar aniqlangandan keyin aniqlanadi. Ultratovush tekshiruvi bilan aniqlangan anomaliyalari bo'lgan homilada tez-tez uchraydigan karyotiplar tez-tez uchraydigan otosomal trisomiyalar (21, 18 va 13), 45, X (Tyorner sindromi) va muvozanatsiz strukturaviy anomaliyalardir.

Kistik gigromaning mavjudligi 45.X karyotipini ko'rsatishi mumkin, ammo Down sindromi va trisomiya 18, shuningdek, normal karyotipli homilalarda ham uchraydi. Shunday qilib, bunday hollarda to'liq xromosoma tahlili ko'rsatiladi.

Prenatal xromosoma tahlili muammolari

Mozaiklik

Mozaiklik - bemor yoki to'qima namunasida ikki yoki undan ortiq hujayra chizig'ining mavjudligi. Xomilalik hujayra madaniyatida mozaiklik aniqlanganda, homila haqiqiy mozaika ekanligini aniqlash va mozaikaning klinik ahamiyatini aniqlash qiyin bo'lishi mumkin.

Sitogenetiklar amniotik suyuqlik hujayra madaniyati yoki amniotik suyuqlikdagi mozaiklikning uchta darajasini ajratib ko'rsatishadi:

  • Haqiqiy mozaiklik turli xil boshlang'ich xomilalik hujayra madaniyatlarining ko'plab koloniyalarida uchraydi. Postpartum tadqiqotlar shuni tasdiqlaydiki, madaniyatdagi haqiqiy mozaiklik uning homilada bo'lish xavfi yuqori. Mozaiklikni tasdiqlash ehtimoli turli vaziyatlarda farq qiladi; masalan, xromosomalarning strukturaviy o'zgarishiga asoslangan hujayra madaniyatida mozaiklik homilada deyarli tasdiqlanmaydi.
  • Faqat bitta hujayrada topilgan g'ayrioddiy karyotip ko'rinishidagi psevdomosaitsizm odatda e'tibordan chetda qolishi mumkin. Bitta asosiy madaniyatda bir nechta hujayralar yoki hujayralar koloniyalarini o'z ichiga olgan mozaitsizmni izohlash qiyin, lekin odatda in vitro madaniyatidan kelib chiqqan psevdomozaitizmni aks ettiradi.

Ona hujayraning ifloslanishi XX va XY hujayra chiziqlari mavjud bo'lgan psevdomozaitizmning ba'zi holatlari uchun mumkin bo'lgan tushuntirishdir. Bu xorionik villi va ona to'qimalarining yaqinlashishi natijasida amniyosentezdan ko'ra IVS dan olingan hujayra madaniyatida ko'proq uchraydi (15-2-rasmga qarang). Onaning kontaminatsiyasi xavfini minimallashtirish uchun villus biopsiyasida mavjud bo'lgan barcha desidual villi ehtiyotkorlik bilan olib tashlanishi kerak, garchi villini eng ehtiyotkorlik bilan ajratish ham onaning barcha hujayralarini olib tashlashni kafolatlamaydi. Agar ona hujayralarining ifloslanishiga shubha bo'lsa va uni rad etish mumkin bo'lmasa (masalan, DNK polimorfizmini genotiplash orqali), takroriy xromosoma tahlili uchun amniyosentez tavsiya etiladi.

VC tadqiqotlarida homiladorlikning 10-11 xaftaligida tekshirilgan homiladorlikning taxminan 2 foizida sitotrofoblast, villöz stroma va homila o'rtasida karyotip nomuvofiqligi aniqlandi. Mozaiklik ba'zan yo'ldoshda mavjud, ammo homilada yo'q, cheklangan platsenta mozaisizmi deb ataladi (15-7-rasm). Oddiy va trisomik hujayralar qatoriga ega bo'lgan platsenta mozaisizmi tasvirlangan, yangi tug'ilgan chaqaloq yoki homila 13 yoki 18 mozaik bo'lmagan trisomiyaga ega, normal karyotipli platsenta hujayralarining nisbati 12% dan 100% gacha. Bu fakt shuni ko'rsatadiki, agar zigota trisomik bo'lsa, unda normal platsenta hujayralari sitotrofoblast prekursor hujayrasida qo'shimcha xromosomaning postzigotik yo'qolishi tufayli paydo bo'ladi, bu esa trisomik homilaning intrauterin omon qolish ehtimolini oshirishi mumkin.

Har qanday xromosomada cheklangan platsenta mozaisizmi, ayniqsa trisomiya 15 bilan, homiladagi diploid to'plam trisomiyaning tiklanishi tufayli haqiqatda paydo bo'lishi mumkinligi haqida qo'shimcha tashvish tug'diradi. Bu atama qo'shimcha xromosomaning postzigotik yo'qolishini anglatadi, bu homilaning hayotiyligiga olib kelishi mumkin bo'lgan hodisa. Ammo, agar homila bir ota-onadan 15-xromosomaning ikkita nusxasini saqlab qolsa, natijada uniparental disomiya bo'ladi. 15-xromosomadagi ba'zi genlar muhrlanganligi sababli, bu xromosomaning uniparental disomiyasini istisno qilish kerak, chunki 15-xromosomaning ikkita ona nusxasi Prader-Villi sindromini, ikkita otalik nusxasi Anjeman sindromini keltirib chiqaradi.

Mozaitizmni tasdiqlash va talqin qilish genetik maslahat berishda prenatal diagnostikaning eng qiyin muammolaridan biridir, chunki hozirgi vaqtda mozaitizmning ko'plab mumkin bo'lgan turlari va ko'lami natijalari to'g'risida etarli klinik ma'lumotlar yo'q.

Qo'shimcha tadqiqotlar (CVSdan keyin amniyosentez yoki amniyosentezdan keyin kordosentez), shuningdek, tibbiy adabiyotlarni tahlil qilish yordam berishi mumkin, ammo ba'zida talqin qilish qiyin bo'lib qoladi. Agar o'sish normal bo'lsa va ko'rinadigan tug'ma nuqsonlar bo'lmasa, ultratovush tekshiruvi biroz ishonch hosil qilishi mumkin.

Ota-onalarga mozaiklik aniqlanishi mumkinligi va mozaiklik mavjudligida natijani to'g'ri talqin qilish mumkin emasligi haqida oldindan ogohlantirish kerak. Bola tug'ilgandan so'ng, prenatal tashxis asosida shubha qilingan barcha xromosoma anomaliyalarini istisno qilishga harakat qilish kerak. Homiladorlik to'xtatilgan taqdirda, xomilalik to'qimalarni tahlil qilish kerak. Mozaiklikning mavjudligi yoki yo'qligini tasdiqlash individual er-xotin va boshqa oila a'zolari uchun davolash va genetik maslahat uchun foydali bo'lishi mumkin.

Madaniyatning o'sishining etishmasligi

Er-xotin, agar homila patologiyasi aniqlansa, homiladorlikni to'xtatish to'g'risidagi qarorni ko'rib chiqishlari kerak, shuning uchun ularga imkon qadar tezroq kerakli ma'lumotlarni taqdim etish kerak. Prenatal tashxis har doim ma'lum bir davr ichida poyga bo'lganligi sababli, madaniyat o'sishining etishmasligi omili tashvishga sabab bo'lishi mumkin; xayriyatki, bu hodisaning chastotasi past.

BVC madaniyatini etishtirish imkoni bo'lmaganda, amniyosentez yordamida xromosoma tahlilini takrorlash uchun vaqt bor. Agar homilaning yoshiga qarab amniotik suyuqlik hujayralarini etishtirishda muvaffaqiyatsizlik yuzaga kelsa, amniyosentezni takrorlash mumkin yoki kordosentez taklif qilinishi mumkin.

Kutilmagan salbiy ma'lumot

Ba'zida anevloidiyani istisno qilish uchun o'tkaziladigan prenatal xromosoma tahlili boshqa noodatiy xromosomalarni aniqlaydi, masalan, xromosomalarning normal soni, lekin tez-tez uchraydigan polimorfizm (masalan, 9-xromosomaning peritsentrik inversiyasi), kamdan-kam hollarda qayta joylashish yoki marker xromosoma.

Bunday hollarda, homilaning bunday topilmasining ahamiyatini ota-onaning kariotiplari ma'lum bo'lmaguncha baholash mumkin emasligi sababli, topilma homilada de novo sodir bo'lgan yoki meros bo'lib qolganligini aniqlash uchun ikkala ota-onani ham karyotip qilish kerak.

Balanssiz yoki de novo strukturaviy o'zgarishlar homilaning jiddiy anomaliyalariga olib kelishi mumkin. Agar ota-onadan biri homilada muvozanatsiz shaklda topilgan strukturaviy o'zgarishlarning tashuvchisi deb topilsa, embrion uchun oqibatlar og'ir bo'lishi mumkin.


Biz ham tavsiya qilamiz