Katarakta je dominantan gen. Dominantni geni za kataraktu i eliptocitozu nalaze se na istom autosomu

Praktični rad br. 4 pomoć! 1) Odredite sekvencu nukleotida regije molekule mRNA sintetizirane na sekciji DNA s

nukleotidni niz ATTCATCGACCCTTTCT
2) Odredite sekvencu nukleotida mRNA sintetizirane iz desnog lanca fragmenta molekule DNA ako njen lijevi lanac ima sljedeći slijed: AAACGAGTTGGATTCGTG
3) Fragment transkribiranog lanca molekule DNA sadrži 38% guanil nukleotida Odredite sadržaj citidil nukleotida u odgovarajućoj molekuli mRNA.
4) Fragment mRNA ima sljedeću nukleotidnu sekvencu: GCAUUAGCAUCAGATSUGU.Odredite nukleotidnu sekvencu fragmenta molekule DNA iz koje je taj fragment mRNA prepisan.
5) Navedite sekvencu nukleotida u oba lanca fragmenta DNA, ako je poznato da mRNA sintetizirana u ovom odjeljku ima sljedeću strukturu: AGUACSGAUATSUUGA
6) Niz nukleotida na početku gena koji pohranjuje informacije o proteinu inzulinu počinje ovako: AAACCCCTGCTTGTAGAC. Zapišite slijed aminokiselina koji započinje lanac inzulina.
7) Polipeptid se sastoji od sljedećih aminokiselina: glicin-valin-alanin-glicin-lizin-triptofan-valin-serin-glutaminska kiselina.Odredite strukturu dijela DNA koji kodira navedeni polipeptid.
9. Odsječak proteinske molekule ima sljedeći niz aminokiselina: arginin-metionin-triptofan-histidin-arginin. Odredite moguće sekvence nukleotida u molekuli mRNA.
10) U sintezi proteina sudjelovale su molekule TRNA s antikodonima: UUG, GUTs, TsGU, UUC, GAU, AUC Odredite sekvencu nukleotida u fragmentu DNA, sekvencu aminokiselina u regiji proteina koji se sintetizira i sekvencu čistog nukleotida. u fragmentu DNA, slijed aminokiselina u regiji sintetiziranog proteina i broj nukleotida koji sadrže timin, adenin, gvanin i citozin u fragmentu molekule DNA.

Gen je specifična sekvenca nukleotida deoksiribonuklinske kiseline koja kodira genetske informacije (informacije koje se odnose na primarnu strukturu proteinskih molekula). Molekula DNK je dvolančana. Svaki od lanaca nosi određeni niz nukleotida. Primarna struktura proteina, a to je broj i redoslijed aminokiselina, ima odlučujuću ulogu u nasljednim osobinama. Kako bi se kodirana informacija mogla ispravno i redovito čitati, gen mora imati inicijacijski kodon, terminacijski kodon i osjetilne kodone koji izravno kodiraju traženu sekvencu aminokiselina. Kodoni su tri uzastopna nukleotida koji kodiraju određenu aminokiselinu. Kodoni UAA, UAG, UGA su prazni i ne kodiraju niti jednu od postojećih aminokiselina, kada se očitaju, proces replikacije se zaustavlja. Preostali kodoni (61) kodiraju aminokiseline.

Dodijeliti. Dominantni gen je slijed nukleotida koji osigurava ispoljavanje određenog svojstva (bez obzira koji tip gena je u istom paru (misli se na recesivni ili dominantni gen)). Recesivni gen je slijed nukleotida u kojem je očitovanje svojstva u fenotipu moguće samo ako je u paru prisutan isti recesivni gen.

Takve informacije nose samo genetske podatke koji se mogu prenositi s koljena na koljeno. Međutim, manifestacija određene osobine ovisi samo o varijantama kombinacije gena. Ako par sadrži recesivni i dominantni gen, tada će se svojstvo kodirano dominantnim genom fenotipski očitovati. I samo u slučaju kombinacije dvaju recesivnih gena pojavljuju se njihove informacije. Odnosno, dominantni gen potiskuje recesivni.

Odakle dolaze geni?

Informacije koje nam geni prenose potječu od naših predaka. To uključuje ne samo roditelje, već i djedove i bake te druge krvne srodnike. Pojedinačni skup gena nastaje spajanjem spermija i jajne stanice, točnije spajanjem X i Y kromosoma ili dva X kromosoma. I X i Y kromosom mogu donijeti informacije od oca, dok samo X kromosom može donijeti informacije od majke.

Poznato je da X kromosom sadrži više informacija, pa su žene otpornije na bolesti različite prirode od muške populacije. U teoriji bi broj novorođenih dječaka i djevojčica trebao biti jednak, ali u praksi se rađaju dječaci. Kao rezultat, na temelju ove dvije činjenice, dva su spola uravnotežena. Veći natalitet muške populacije kompenzira se većom otpornošću na razne vrste utjecaja, karakterističnom za žene.

Genetski inženjering

Trenutno je u tijeku intenzivno proučavanje genetskog materijala. Razvijene su metode izolacije, kloniranja i hibridizacije pojedinih gena. Ovo je najvažniji korak u stvaranju budućnosti. Tako velika pažnja prema ovom pitanju izazvala je mnoge hipoteze i nade. Uostalom, detaljna studija može omogućiti čovječanstvu planiranje svojstava i karakteristika buduće generacije, izbjegavanje mnogih bolesti i uzgoj organa i njihovih sustava za transplantaciju.

Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Vrste nasljeđivanja svojstava kod ljudi

Sve karakteristične osobine našeg tijela očituju se pod utjecajem gena. Ponekad je za to odgovoran samo jedan gen, ali češće se događa da je za ispoljavanje pojedine osobine odgovorno više jedinica nasljeđa.

Već je znanstveno dokazano da za osobu manifestacija takvih karakteristika kao što su boja kože, kosa, oči i stupanj mentalnog razvoja ovisi o aktivnosti mnogih gena odjednom. Ovo nasljeđe nije u potpunosti u skladu s Mendelovim zakonima, ali ih daleko nadilazi.

Proučavanje ljudske genetike nije samo zanimljivo, već i važno sa stajališta razumijevanja nasljeđivanja raznih nasljednih bolesti. U današnje vrijeme sve je aktualnije da mladi parovi traže genetičko savjetovanje kako bi se nakon analize pedigrea svakog supružnika sa sigurnošću moglo reći da će se dijete roditi zdravo.

Vrste nasljeđivanja svojstava kod ljudi

Ako znate kako se određena osobina nasljeđuje, možete predvidjeti vjerojatnost njezine manifestacije u potomstvu. Sve osobine u tijelu mogu se podijeliti na dominantne i recesivne. Interakcija među njima nije tako jednostavna, a ponekad nije dovoljno znati tko pripada kojoj kategoriji.

Sada u znanstvenom svijetu postoje sljedeće vrste nasljeđivanja kod ljudi:

Ove vrste nasljeđivanja, zauzvrat, također su podijeljene u određene sorte.

Monogeno nasljeđivanje temelji se na prvom i drugom Mendelovom zakonu. Poligenizam se temelji na trećem zakonu. To podrazumijeva nasljeđivanje više gena, najčešće nealelnih.

Netradicionalno nasljeđivanje ne poštuje zakone nasljeđivanja i provodi se prema vlastitim pravilima, nikome nepoznatim.

Monogeno nasljeđivanje

Ova vrsta nasljeđivanja osobina kod ljudi pokorava se Mendeljejevljevim zakonima. S obzirom na to da u genotipu postoje dva alela svakog gena, interakcija između ženskog i muškog genoma razmatra se zasebno za svaki par.

Na temelju toga razlikuju se sljedeće vrste nasljeđivanja:

Autosomno dominantan.

Autosomno recesivno.

X-vezano dominantno nasljeđivanje.

X-vezani recesivni.

Holandsko nasljeđe.

Svaka vrsta nasljeđivanja ima svoje karakteristike i karakteristike.

Znakovi autosomno dominantnog nasljeđivanja

Autosomno dominantni tip nasljeđivanja je nasljeđivanje predominantnih svojstava koja su smještena u autosomima. Njihove fenotipske manifestacije mogu uvelike varirati. Za neke, simptom može biti jedva primjetan, ali ponekad je njegova manifestacija previše intenzivna.

Autosomno dominantni tip nasljeđivanja ima sljedeće karakteristike:

Simptom bolesti pojavljuje se u svakoj generaciji.

Broj oboljelih i zdravih je približno isti, njihov odnos je 1:1.

Ako se djeca bolesnih roditelja rađaju zdrava, onda će i njihova djeca biti zdrava.

Bolest podjednako pogađa i dječake i djevojčice.

Bolest se jednako prenosi od muškaraca i žena.

Što je jači učinak na reproduktivne funkcije, to je veća vjerojatnost pojave raznih mutacija.

Ako su oba roditelja bolesna, tada je dijete, rođeno kao homozigot za ovu osobinu, ozbiljnije bolesno u usporedbi s heterozigotom.

Sve ove karakteristike ostvaruju se samo u uvjetima potpune dominacije. U ovom slučaju, samo prisutnost jednog dominantnog gena bit će dovoljna za manifestaciju svojstva. Autosomno dominantni tip nasljeđivanja može se primijetiti kod ljudi kada nasljeđuju pjege, kovrčavu kosu, smeđe oči i mnoge druge.

Autosomno dominantne osobine

Većina ljudi koji su nositelji autosomno dominantne patološke osobine su heterozigoti za nju. Brojne studije potvrđuju da homozigoti za dominantnu anomaliju imaju teže i teže manifestacije u usporedbi s heterozigotima.

Ovaj tip nasljeđivanja kod ljudi je karakterističan ne samo za patološke osobine, već se tako nasljeđuju i neke sasvim normalne.

Među normalnim karakteristikama ovog tipa nasljeđivanja su:

Kovrčava kosa.
Tamne oči.
Ravan nos.
Grba na hrptu nosa.
Ćelavost u ranoj dobi kod muškaraca.
Desnorukost.
Sposobnost smotanja jezika u cijev.
Jamica na bradi.

Među anomalijama koje imaju autosomno dominantan način nasljeđivanja najpoznatije su sljedeće:

Višeprsti, može biti i na rukama i na nogama.
Fuzija tkiva falangi prstiju.
Brahidaktilija.
Kratkovidnost.

Ako je dominacija nepotpuna, tada se manifestacija svojstva ne može promatrati u svakoj generaciji.

Autosomno recesivni način nasljeđivanja

Osobina s ovom vrstom nasljeđivanja može se pojaviti samo ako se formira homozigot za ovu patologiju. Takve su bolesti teže jer su oba alela jednog gena neispravna.

Vjerojatnost manifestacije takvih znakova povećava se u blisko povezanim brakovima, stoga je u mnogim zemljama zabranjeno sklapanje saveza između rođaka.

Glavni kriteriji za takvo nasljeđivanje uključuju sljedeće:

Ako su oba roditelja zdrava, ali su nositelji patološkog gena, tada će dijete biti bolesno.
Spol nerođenog djeteta ne igra nikakvu ulogu u nasljeđivanju.
Za jedan bračni par, rizik od drugog djeteta s istom patologijom je 25%.
Ako pogledate rodovnicu, možete vidjeti horizontalnu distribuciju pacijenata.
Ako su oba roditelja bolesna, tada će se sva djeca roditi s istom patologijom.
Ako je jedan roditelj bolestan, a drugi je nositelj takvog gena, tada je vjerojatnost da ćete imati bolesno dijete 50%

Mnoge metaboličke bolesti nasljeđuju se prema ovom tipu.

Tip nasljeđivanja vezan za X kromosom

Ovo nasljeđe može biti dominantno ili recesivno. Znakovi dominantnog nasljeđivanja uključuju sljedeće:

Oba spola mogu biti zahvaćena, ali žene imaju 2 puta veću vjerojatnost.
Ako je otac bolestan, tada oboljeli gen može prenijeti samo svojim kćerima, jer sinovi od njega dobivaju Y kromosom.
Bolesna majka jednako je vjerojatno da će dati ovu bolest djeci oba spola.
Bolest je teža kod muškaraca jer im nedostaje drugi X kromosom.

Ako postoji recesivni gen na X kromosomu, tada nasljeđe ima sljedeće karakteristike:

Bolesno dijete može se roditi i od fenotipski zdravih roditelja.
Najčešće obolijevaju muškarci, a žene su nositeljice bolesnog gena.
Ako je otac bolestan, onda se ne morate brinuti za zdravlje svojih sinova, oni ne mogu dobiti defektni gen od njega.
Vjerojatnost rađanja bolesnog djeteta kod žene nositeljice je 25%, a ako govorimo o dječacima, onda se povećava na 50%.

Tako se nasljeđuju bolesti kao što su hemofilija, daltonizam, mišićna distrofija, Kallmannov sindrom i neke druge.

Autosomno dominantne bolesti

Za manifestaciju takvih bolesti dovoljna je prisutnost jednog defektnog gena, ako je dominantan. Autosomno dominantne bolesti imaju neke karakteristike:

Trenutno postoji oko 4000 tisuća takvih bolesti.
Oba spola su jednako pogođena.
Fenotipski demorfizam se jasno očituje.
Ako se u spolnim stanicama dogodi mutacija dominantnog gena, najvjerojatnije će se pojaviti u prvoj generaciji. Već je dokazano da muškarci imaju povećan rizik od dobivanja takvih mutacija s godinama, što znači da mogu svojoj djeci dati takve bolesti.
Bolest se često manifestira u svim generacijama.

Nasljeđivanje defektnog gena za autosomno dominantnu bolest nema nikakve veze sa spolom djeteta ili stupnjem razvoja ove bolesti kod roditelja.

Autosomno dominantne bolesti uključuju:

Marfanov sindrom.
Huntingtonova bolest.
Neurofibromatoza.
Tuberozna skleroza.
Policistična bolest bubrega i mnoge druge.

Sve ove bolesti mogu se manifestirati u različitim stupnjevima kod različitih bolesnika.

Ovu bolest karakterizira oštećenje vezivnog tkiva, a time i njegovog funkcioniranja. Nesrazmjerno dugi udovi s tankim prstima upućuju na Marfanov sindrom. Vrsta nasljeđivanja ove bolesti je autosomno dominantna.

Mogu se navesti sljedeći simptomi ovog sindroma:

Tanka građa.
Dugi "pauk" prsti.
Defekti kardiovaskularnog sustava.
Pojava strija na koži bez vidljivog razloga.
Neki pacijenti prijavljuju bolove u mišićima i kostima.
Rani razvoj osteoartritisa.
Rachiocampsis.
Previše fleksibilni zglobovi.
Moguće oštećenje govora.
Oštećenje vida.

Dugo možete imenovati simptome ove bolesti, ali većina ih je povezana s koštanim sustavom. Konačna dijagnoza postavlja se nakon što se obave sve pretrage i nađu karakteristični znakovi na najmanje tri organska sustava.

Može se primijetiti da se kod nekih znakovi bolesti ne pojavljuju u djetinjstvu, već postaju očiti nešto kasnije.

Čak i sada, kada je razina medicine prilično visoka, nemoguće je potpuno izliječiti Marfanov sindrom. Primjenom suvremenih lijekova i tehnologija liječenja moguće je produžiti život bolesnika s ovim poremećajem i poboljšati njegovu kvalitetu.

Najvažniji aspekt liječenja je prevencija razvoja aneurizme aorte. Potrebne su redovite konzultacije s kardiologom. U hitnim slučajevima indicirana je operacija transplantacije aorte.

Ova bolest također ima autosomno dominantan način nasljeđivanja. Počinje se javljati u dobi od 35-50 godina. To je zbog progresivne smrti neurona. Klinički se mogu identificirati sljedeći znakovi:

Nepravilni pokreti u kombinaciji sa smanjenim tonusom.
Antisocijalno ponašanje.
Apatija i razdražljivost.
Manifestacija shizofrenog tipa.
Promjene raspoloženja.

Liječenje je usmjereno samo na uklanjanje ili smanjenje simptoma. Koriste sredstva za smirenje i neuroleptike. Nikakvo liječenje ne može zaustaviti razvoj bolesti, pa smrt nastupa otprilike 15-17 godina nakon pojave prvih simptoma.

Poligeno nasljeđivanje

Mnogi znakovi i bolesti imaju autosomno dominantan način nasljeđivanja. Što je to već je jasno, ali u većini slučajeva nije tako jednostavno. Vrlo često se nasljeđuje ne jedan, nego više gena istovremeno. Manifestiraju se pod određenim uvjetima okoline.

Posebnost ovog nasljeđivanja je sposobnost da se pojača individualni učinak svakog gena. Glavne značajke takvog nasljeđivanja uključuju sljedeće:

Što je bolest teža, to je veći rizik od razvoja ove bolesti kod rođaka.
Mnoge multifaktorijalne osobine utječu na određeni spol.
Što više rođaka ima ovu osobinu, to je veći rizik od razvoja ove bolesti kod budućih potomaka.

Sve razmatrane vrste nasljeđivanja pripadaju klasičnim varijantama, ali, nažalost, mnogi znakovi i bolesti ne mogu se objasniti jer pripadaju netradicionalnom nasljeđivanju.

Kada planirate rođenje djeteta, nemojte zanemariti posjet genetskoj konzultaciji. Kompetentni stručnjak pomoći će vam da razumijete svoj pedigre i procijenite rizik od rođenja djeteta s teškoćama u razvoju.

Veliki englesko-ruski i rusko-engleski rječnik. 2001. godine.

Pogledajte što je "recesivni gen" u drugim rječnicima:

Recesivni gen- (Recesivna) genetska informacija koja može biti potisnuta utjecajem dominantnog gena i ne očituje se u fenotipu. Recesivni gen sposoban je osigurati manifestaciju osobine koju definira samo ako je uparen s ... Wikipedia

Recesivni gen- * recesivni gen * recesivni gen u diploidnom organizmu, gen koji se fenotipski očituje u homozigotnom stanju (), au heterozigotima (vidi) maskiran je dominantnim alelom. Dominantni gen određuje nastanak funkcionalnog produkta... Genetika. enciklopedijski rječnik

Recesivni gen- Genetske informacije vezane uz određeno svojstvo organizma. može biti potisnut utjecajem dominantne heije i stoga se ne pojavljuje u fenotipu. Vjeruje se da se svojstva koja predstavljaju recesivni geni manifestiraju u ... ... Velika psihološka enciklopedija

RECESIVNI GEN- RECESIVNI GEN, u genetici vrsta GENA (ALELE) koji se ne pojavljuje križanjem s DOMINANTNIM alelom. Unatoč činjenici da je dio GENOTIPA (genetske strukture) HETEROZIGOTA (organizma koji sadrži i dominantne i... ... Znanstveno-tehnički enciklopedijski rječnik

recesivni gen- Gen potisnut dominantnim Teme biotehnologije EN recesivni gen ... Vodič za tehničke prevoditelje

recesivni gen- recesyvusis genas statusas T sritis augalininkyste apibreztis Vienas genas is aleliniu genu poros, kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas. atitikmenys: engl. recesivni gen rus. recesivni gene rysiai: sinonimas –… … Zemes ukio augalu selekcijos ir seklininkystes terminu zodynas

Recesivna osobina- Recesivno svojstvo je svojstvo koje se ne pojavljuje kod heterozigotnih jedinki zbog potiskivanja manifestacije recesivnog alela. Recesivna svojstva su svojstva čija je manifestacija kod hibrida prve generacije potisnuta pod uvjetom ... ... Wikipedia

crossing over modifikatorski gen- * genemadyfikatar krasingovera * crossing over modifikatorski gen gen koji mijenja učestalost rekombinacije (kako u "svojoj" veznoj skupini tako i u drugim skupinama) iu nekim slučajevima nema drugih fenotipskih manifestacija. Mutant gen * mutant gen * mutant ... Genetika. enciklopedijski rječnik

recesivni gen- gen koji je sposoban osigurati manifestaciju svojstva koje definira samo kada nije uparen s odgovarajućim dominantnim genom. Rječnik praktičnog psihologa. M.: AST, Žetva. S. Yu. Golovin. 1998 ... Velika psihološka enciklopedija

recesivni alel- Alel u kojem se nalazi recesivni gen Biotehnološke teme EN recesivni alel ... Vodič za tehničke prevoditelje

Recesivni p alel- Recesivno, b. alel * retsesŭny, r. alel * recesivni ili recesivni alel. Recesivni gen... Genetika. enciklopedijski rječnik

Polidaktilija i katarakta su dominantno autosomne

znakovi. Alelni geni odgovorni za razvoj petoprstih i normalnih

vid, nalaze se u jednom paru homolognih kromosoma i blisko su međusobno povezani

prijatelju. Muškarac koji boluje samo od polidaktilije i žena koja

boluje samo od katarakte. Sin im je zdrav.

pati samo od polidaktilije?

r Aavv (polidaktilija) ? aaBv (katarakta)

F1 AaBv (polidaktilija, katarakta), Aavv (polidaktilija) , aaBv (katarakta), aavv (zdrav)

Ostala pitanja iz kategorije

skladišni hranjivi škrob d) skladišni hranjivi glikogen e) prisutnost hitina u stjenkama stanica f) prisutnost celuloze u stjenkama stanica

organizmi: 1) gljive 2) biljke

Kolika je vjerojatnost rađanja zdrave djece u obitelji u kojoj jedan od supružnika boluje od blažeg oblika talasemije, a drugi je normalan s obzirom na ovu bolest? b) Kolika je vjerojatnost da će roditelji koji boluju od blage talasemije imati zdravu djecu? 2. Anemija srpastih stanica nije potpuno dominantna autosomna osobina. Kod homozigota dolazi do smrti, a kod heterozigota bolest se ispoljava subklinički. Malarični plazmodij ne može se hraniti takvim hemoglobinom. Stoga osobe s takvim hemoglobinom ne obolijevaju od malarije. a) Kolika je vjerojatnost da ćete imati zdravu djecu ako je jedan roditelj heterozigot, a drugi normalan? b) Kolika je vjerojatnost da ćete imati djecu koja nisu otporna na malariju ako su oba roditelja otporna na malariju? 3. Polidaktilija, miopija i odsutnost malih kutnjaka prenose se kao dominantne autosomne osobine koje nisu međusobno povezane. a) vjerojatnost da će imati dijete normalno prema 3 karakteristike roditeljima koji pate od sve 3 mane, ali su heterozigoti za sve 3 karakteristike? b) baka sa ženine strane ima šest prstiju, djed je kratkovid, a po ostalim osobinama su normalni. Kći je naslijedila obje anomalije. Muževa baka nije imala male kutnjake, djed je bio normalan po sve 3 karakteristike. Sin je naslijedio majčinu anomaliju. Koja je vjerojatnost da imate djecu bez anomalija?

spolni kromosomi) gen. Otac s hipertrihozom i majka s polidaktilijom rodili su kćer normalnu u oba pogleda. Kolika je vjerojatnost da dobijete sina bez obje anomalije?

Obitelj u kojoj je otac imao hipertrihozu, a majka polidaktiliju rođena je s kćeri koja je bila normalna u oba pogleda. Koja je vjerojatnost da će sljedeće dijete u ovoj obitelji također biti bez obje anomalije?

udaje se za čovjeka s kataraktom, čija je majka bolovala od katarakte, a čiji je otac bio zdrav prema naznačenim znakovima:

— koliko različitih fenotipova može biti među djecom ovog para?

- Koliko tipova spolnih stanica nastaje kod žene?

— kolika je vjerojatnost da se u ovoj obitelji rodi dijete koje pati od obje ove anomalije?

— kolika je vjerojatnost da se u ovoj obitelji rodi zdrav sin?

- Koliko tipova gameta nastaje kod čovjeka?

autosomno, nije povezano s prethodnim genom. kolika je vjerojatnost da se rodi dijete s anomalijom ako su oba roditelja heterozigoti za oba para patoloških gena

Dominantni i recesivni geni;

Postoje dvije vrste alela (varijante gena)- dominantni i recesivni.

Dominantan je gen čija funkcionalna aktivnost ne ovisi o prisutnosti drugog gena za određeno svojstvo u tijelu. Dominantni gen je dakle dominantan, manifestira se već u prvoj generaciji.

Recesivan naziva se gen koji osigurava razvoj neke osobine samo u nedostatku drugih varijanti ovog gena u tijelu. Recesivni gen može se pojaviti u drugoj i sljedećim generacijama. Da bi se svojstvo formirano recesivnim genom očitovalo, potrebno je da potomak dobije istu recesivnu varijantu tog gena i od oca i od majke (tj. u slučaju homozigotnosti). Tada će u odgovarajućem paru kromosoma oba sestrinska kromosoma imati samo ovu jednu varijantu, koja neće biti potisnuta od strane dominantnog gena i moći će se očitovati u fenotipu.

Gregor Mendel prvi je utvrdio činjenicu da se biljke slične izgledom mogu oštro razlikovati u nasljednim svojstvima.

Jedinke koje se ne razdvoje u sljedećoj generaciji nazivaju se homozigoti.

Pojedinci čiji potomci pokazuju podjelu karaktera nazivaju se heterozigoti.

Homozigotnost- To je stanje nasljednog aparata organizma u kojem homologni kromosomi imaju isti oblik određenog gena. Prijelaz gena u homozigotno stanje dovodi do manifestacije recesivnih alela u strukturi i funkciji tijela (fenotip), čiji je učinak, u heterozigotnosti, potisnut dominantnim alelima.

Test za homozigotnost je odsutnost segregacije tijekom određenih tipova križanja. Homozigotni organizam proizvodi samo jednu vrstu gameta za određeni gen.

Alel se naziva homozigotnost prisutnost u njemu dva identična gena (nositelja nasljednih informacija): ili dva dominantna ili dva recesivna.

Heterozigotnost je stanje svojstveno svakom hibridnom organizmu u kojem njegovi homologni kromosomi nose različite oblike (alele) određenog gena ili se razlikuju u relativnom položaju gena. Heterozigotnost nastaje kada se gamete različitog genetskog ili strukturnog sastava spoje u heterozigot.

Heterozigotnost se otkriva testnim križanjem. Heterozigotnost je obično posljedica spolnog procesa, ali može nastati kao posljedica mutacije.

Heterozigotnost alela naziva se prisutnost dva različita gena u njemu, tj. jedan od njih je dominantan, a drugi recesivan.

Osim potpune dominacije, kada dominantni gen nadjačava djelovanje recesivnog gena, poznato je ostale njegove vrste:

S posrednim nasljeđivanjem potomak u 1. generaciji održava uniformnost, ali ima intermedijarni karakter. Na primjer, križanjem noćne ljepotice s crvenim cvjetovima s bijelim cvjetovima u prvoj generaciji dobivene su jedinke s ružičastim cvjetovima.

Ponekad je osobina okrenuta više prema roditelju s dominantnom osobinom, to se zove nepotpuna dominacija. Na primjer, kod križanja šarenih krava (bijele mrlje na tijelu, bijeli trbuh, bijele noge) s bikovima koji imaju jednobojnu boju, dobivaju se potomci koji imaju odvojene bijele mrlje - tj. Puna boja je nepotpuno dominantna nad šarenim.

Prevladavanje hibrida očituje se heterozisom – pojavom nadmoći potomaka nad roditeljskim oblicima u vitalnosti, plodnosti i produktivnosti (kao što je npr. mazga – hibrid magarca i konja).

Kodominacija- kod hibridne jedinke oba roditeljska obilježja se jednako očituju, tako se nasljeđuju krvne grupe.

1. Autosomno dominantni tip nasljeđivanja:

b. Rijetku osobinu nasljeđuje oko polovica djece

V. Muški i ženski potomci podjednako nasljeđuju ovu osobinu

d. Oba roditelja podjednako prenose ovu osobinu na svoju djecu.

2. Autosomno recesivni tip nasljeđivanja:

b. Simptom se može pojaviti kod djece ako ga nema kod roditelja. Tada se nalazi u 25% slučajeva kod djece

V. Svojstvo nasljeđuju sva djeca ako su oba roditelja bolesna

d. Simptom se razvija u 50% djece ako je jedan od roditelja bolestan

d. Tu osobinu podjednako nasljeđuju muški i ženski potomci

3. Nasljeđe vezano uz kromosom X, ako je gen koji kontrolira manifestaciju svojstva recesivan:

A. Muškarci nasljeđuju češće od žena

b. Djevojčice ovu osobinu nasljeđuju samo od oca.

V. U brakovima u kojima su oba supružnika zdrava mogu se roditi djeca koja ga imaju, a nasljeđuje ga 50% sinova i 100% zdravih kćeri

d. Može se pratiti izmjena bolesnika u generacijama: gdje ih je više, gdje ih je manje.

4. Nasljeđe vezano uz kromosom X, ako je gen koji kontrolira manifestaciju svojstva dominantan:

A. Muškarci nasljeđuju rjeđe od žena

b. Ako osobinu ima samo supružnik, tada je nasljeđuju sva djeca (homozigotna majka), ili polovica djece (heterozigotna majka).

V. Ako samo od bračnog druga, onda nasljeđuju sve ženske osobe

5. Nasljeđe vezano uz Y kromosom:

Dominantni i recesivni geni

Zamislite dva homologna kromosoma. Jedan od njih je po majci, drugi po ocu. Kopije gena smještene na istim dijelovima DNA takvih kromosoma nazivaju se aleli ili jednostavno aleli (Grčki alios - drugo). Ti primjerci mogu biti identični, odnosno potpuno identični. Zatim kažu da je stanica ili organizam koji ih sadrži homozigotan za ovaj par alela (Grčki homos – jednak, identičan i zigota – uparen). Ponekad se, ukratko radi, takva stanica ili organizam jednostavno naziva homozigotom. Ako se alelni geni malo razlikuju jedni od drugih, tada se stanice ili organizmi koji ih sadrže nazivaju heterozigotima (Grčki heteros – drugačiji).

Ovu situaciju je vrlo lako razumjeti. Zamislite da su vam tata i mama pisaćim strojem samostalno utipkali istu kratku bilješku, a vi u rukama držite oba papira s nastalim tekstovima. Tekstovi su alelni geni. Ako su roditelji upisali točno i bez pogrešaka, obje će se verzije potpuno podudarati do posljednjeg znaka. To znači da ste prema ovim tekstovima homozigot. Ako se tekstovi razlikuju zbog tipfelera i netočnosti, njihovog vlasnika treba smatrati heterozigotom. Jednostavno je.

Organizam ili stanica mogu biti homozigotni za neke gene i heterozigotni za druge. I tu je sve jasno. Ako nemate jedan par listova s određenim tekstom, već više takvih parova, od kojih svaki sadrži svoj tekst, tada će se neki tekstovi potpuno podudarati, a drugi će se razlikovati.

Sada zamislite da opet imate dva papira s tekstovima u rukama. Jedan tekst je ispisan savršeno, bez ijedne greške. Drugi je potpuno isti, ali s grubom tipfelerom u jednoj riječi ili čak frazom koja nedostaje. U ovoj situaciji se tako modificirani tekst može nazvati mutiranim, odnosno promijenjenim (lat. mutatio - promjena, preobrazba). Ista situacija vrijedi i za gene. Opće je prihvaćeno da postoje "normalni", "ispravni" geni. Genetičari ih nazivaju genima divljeg tipa. U odnosu na njihovu uzornu pozadinu, svaki promijenjeni gen može se nazvati mutantom.

Riječ “normalno” je u prethodnom odlomku s razlogom napisana pod navodnicima. Tijekom procesa evolucije, kopiranje gena koje se događa tijekom bilo koje stanične diobe polako, postupno i stalno akumulira manje promjene. Također se javljaju tijekom stvaranja spolnih stanica i stoga se prenose na sljedeće generacije. Na isti način, s ponovljenim uzastopnim prepisivanjem dugog teksta rukom, u njemu će neizbježno nastati sve više i više netočnosti i iskrivljenja. Povjesničari koji proučavaju antičku književnost to dobro znaju. Stoga je ponekad teško reći koja je varijanta gena "normalna" i potpuno ispravna. Međutim, kada se dogodi očita teška greška, ona je potpuno očita u pozadini izvornog teksta. Uzimajući to u obzir, možemo govoriti o normalnim i mutiranim genima.

Kako se ponaša mutirani gen kada je uparen s normalnim? Ako se učinak mutacije očituje u fenotipu, odnosno posljedice prisutnosti mutantnog gena u heterozigota mogu se registrirati kao rezultat bilo kakvih mjerenja ili promatranja, tada se takav mutirani gen naziva dominantnim. (lat. dominus – gospodar). Čini se da "potiskuje" normalan gen. Kao što se sjećate, riječ "dominantan" na ruskom znači "dominantan", "dominantan", "ističući se iznad svih". Na primjer, vojska kaže: "Ova visina dominira cijelim područjem." Ako, kada je uparen s genom divljeg tipa, mutirani gen ni na koji način ne očituje svoj učinak, potonji se naziva recesivan (lat. cessatio – nedjelovanje).

Manifestacija kongenitalnih bolesti i tip njihova nasljeđivanja u nizu generacija ovise uglavnom o tome je li promijenjeni, mutirani gen odgovoran za nastanak ove bolesti recesivan ili dominantan. Opisi mnogih nasljednih ljudskih bolesti koje se kasnije spominju u knjizi sadržavat će kratko spominjanje njihovog načina nasljeđivanja, osim ako je takva informacija dvojbena.

Dominantne i recesivne osobine kod ljudi (za neke osobine su naznačeni geni koji ih kontroliraju)

Normalna pigmentacija kože, očiju, kose

Polidaktilija (dodatni prsti)

Normalan broj prstiju

Brahidaktilija (kratki prsti)

Normalna dužina prsta

Normalna apsorpcija glukoze

Normalno zgrušavanje krvi

Okrugli oblik lica (R–)

Četvrtasti oblik lica (rr)

Okrugla brada (K–)

Četvrtasta brada (kk)

Jamica na bradi (A–)

Odsustvo rupice (aa)

Jamice (D–)

Bez udubljenja (dd)

Tanke obrve (bb)

Obrve nisu spojene (N–)

Obrve spojene (nn)

Duge trepavice (L–)

Kratke trepavice (ll)

Šiljati nos (gg)

Okrugle nosnice (Q–)

Uske nosnice (qq)

Slobodna ušna resica (S–)

Spojena ušna resica (ss)

Nepotpuna dominacija (naznačeni su geni koji kontroliraju osobinu)

Razmak između očiju – T

Nasljeđe boje kose (kontrolirano s četiri gena, nasljeđeno polimerno)

Broj dominantnih alela

Vrlo svijetlo plava

Bilješka. Crvenu boju kose kontrolira gen D; ova se osobina pojavljuje ako postoji manje od 6 dominantnih gena: DD – svijetlo crveni, Dd – svijetlo crveni, dd – necrveni

1. Metode proučavanja ljudskog nasljeđa: genealoške, blizanačke, citogenetičke, biokemijske i populacijske

Genealoške metode (metode za analizu rodovnika)

Pedigre - Ovo je dijagram koji odražava veze između članova obitelji. Analizirajući rodovnice, oni proučavaju bilo koju normalnu ili (češće) patološku osobinu u generacijama ljudi koji su u srodstvu.

Genealoške metode koriste se za određivanje nasljedne ili nenasljedne prirode neke osobine, dominacije ili recesivnosti, mapiranja kromosoma, spolne povezanosti i za proučavanje procesa mutacije. Genealoška metoda je u pravilu osnova za zaključke u medicinsko genetskom savjetovanju.

Pri sastavljanju rodovnika koriste se standardne oznake. Osoba (pojedinac) s kojom počinje proučavanje naziva se proband (ako je rodoslovlje sastavljeno na način da se od probanda spušta do njegovih potomaka, onda se naziva obiteljsko stablo). Potomak bračnog para naziva se brat ili sestra, braća i sestre nazivaju se braća i sestre, rođaci se nazivaju prvi rođaci, itd. Potomci koji imaju zajedničku majku (ali različite očeve) zovu se krvno srodnički, a potomci koji imaju zajedničkog oca (ali različite majke) zovu se polukrvni; ako obitelj ima djecu iz različitih brakova, a nemaju zajedničke pretke (na primjer, dijete iz prvog braka majke i dijete iz prvog braka oca), onda se oni nazivaju pastorčadi.

Svaki član rodovnice ima svoju šifru koja se sastoji od rimskog broja i arapskog broja, koji označavaju broj generacije i pojedinačni broj kada se generacije numeriraju slijeva nadesno. Rodovnica mora sadržavati legendu, odnosno objašnjenje prihvaćenih oznaka. Fragmenti pedigrea koji ilustriraju nasljeđivanje dominantnih i recesivnih svojstava, kao i rijetkih svojstava, dati su u nastavku (sl. 2, 3).

U blisko srodnim brakovima postoji velika vjerojatnost otkrivanja istog nepovoljnog alela ili kromosomske aberacije u supružnika (slika 4):

Ovdje su vrijednosti K za neke parove rođaka s monogamijom:

K [roditelji-potomci] = K [braća] = 1/2;

K [djed-unuk]=K [ujak-nećak]=1/4;

K [rođaci]= K [pradjed-praunuk]=1/8;

K [drugi rođaci]=1/32;

K [četvrti rođaci]=1/128. Obično se takvi daleki rođaci ne smatraju unutar iste obitelji.

Na temelju genealoške analize daje se zaključak o nasljednoj uvjetovanosti svojstva. Na primjer, detaljno je praćeno nasljeđivanje hemofilije A među potomcima engleske kraljice Viktorije. Genealoška analiza otkrila je da je hemofilija A spolno vezana recesivna bolest.

Blizanci - to su dvoje ili više djece koje je začela i rodila ista majka gotovo istodobno. Izraz "blizanci" koristi se za ljude i one sisavce koji normalno rađaju jedno dijete (tele). Postoje jednojajčani i dvojajčani blizanci.

Jednojajčani (jednojajčani, jednojajčani) blizanci nastaju u najranijim fazama fragmentacije zigote, kada dva ili četiri blastomera zadržavaju sposobnost, kada se odvoje, da se razviju u punopravni organizam. Budući da se zigota dijeli mitozom, genotipovi jednojajčanih blizanaca su, barem u početku, potpuno identični. Jednojajčani blizanci uvijek su istog spola i dijele istu posteljicu tijekom fetalnog razvoja.

Dvojajčani (dvojajčani, neidentični) blizanci nastaju drugačije - kada se oplode dvije ili više istovremeno sazrelih jajnih stanica. Dakle, oni dijele oko 50% svojih gena. Drugim riječima, po svojoj su genetskoj konstituciji slični običnoj braći i sestrama i mogu biti istospolni ili suprotnospolni.

Dakle, sličnost između jednojajčanih blizanaca određena je i istim genotipovima i istim uvjetima intrauterinog razvoja. Sličnost između dvojajčanih blizanaca određena je samo istim uvjetima intrauterinog razvoja.

Učestalost rađanja blizanaca u relativnom smislu je mala i iznosi oko 1%, od čega su 1/3 jednojajčani blizanci. Međutim, u odnosu na ukupnu populaciju Zemlje, na svijetu živi preko 30 milijuna dvojajčanih i 15 milijuna jednojajčanih blizanaca.

Za studije na blizancima vrlo je važno utvrditi pouzdanost zigositeta. Zigozitet se najpreciznije utvrđuje recipročnom transplantacijom malih površina kože. Kod dvojajčanih blizanaca transplantat se uvijek odbaci, dok se kod jednojajčanih blizanaca presađeni komadići kože uspješno ukorijene. Transplantirani bubrezi transplantirani s jednog od jednojajčanih blizanaca na drugog također uspješno i dugo funkcioniraju.

Usporedbom jednojajčanih i dvojajčanih blizanaca koji su odrasli u istom okruženju, mogu se izvući zaključci o ulozi gena u razvoju osobina. Uvjeti postnatalnog razvoja mogu biti različiti za svakog blizanca. Na primjer, monozigotni blizanci su razdvojeni nekoliko dana nakon rođenja i odgajani u različitim okruženjima. Njihova usporedba nakon 20 godina za mnoge vanjske karakteristike (visina, volumen glave, broj brazda u otiscima prstiju itd.) otkrila je samo manje razlike. Istodobno okolina utječe na niz normalnih i patoloških znakova.

Metoda blizanaca omogućuje vam donošenje informiranih zaključaka o nasljednosti osobina: ulozi nasljeđa, okoline i slučajnih čimbenika u određivanju određenih ljudskih osobina,

Nasljednost je doprinos genetskih čimbenika formiranju svojstva, izražen u dijelovima jedinice ili postocima.

Da bi se izračunala nasljednost osobina, uspoređuje se stupanj sličnosti ili razlike u nizu osobina kod blizanaca različitih tipova.

Pogledajmo neke primjere koji ilustriraju sličnosti (podudarnost) i razlike (neskladnost) mnogih karakteristika (vidi tablicu).

Stupanj razlike (diskordancije) u nizu neutralnih karakteristika kod blizanaca

Osobine koje kontrolira mali broj gena

Zadaci za samostalno rješavanje teme:

“KROMOSOMSKA TEORIJA NASLJEĐA. VEZANO NASLJEĐIVANJE. NASLJEĐIVANJE RODA"

MEDICINSKI, PEDIJATRIJSKI, MEDICINSKO-PREVENTIVNI I STOMATOLOŠKI FAKULTET

1. Dominantni geni koji kontroliraju razvoj jednog oblika katarakte i polidaktilije nalaze se blizu jedan drugoga na istom autosomu. Recesivni gen odgovoran za razvoj fenilketonurije nalazi se na drugom autosomu. Odredite vjerojatnost patologije u budućoj djeci para: žena ima katarakte i heterozigotna je za gen fenilketonurije; Moj muž ima polidaktiliju i također je heterozigot za gen za fenilketonuriju.

2. Klasična hemofilija prenosi se kao recesivna osobina vezana za X kromosom. Muškarac s hemofilijom oženi ženu koja nema tu bolest. Imaju normalne kćeri i sinove koji se žene za nehemofiličare. Hoće li se hemofilija ponovno otkriti kod unuka i kolika je vjerojatnost pojave oboljelih u obiteljima kćeri i sinova?

3 . Kod ljudi nasljeđe albinizma nije vezano za spol (A - prisutnost melanina u stanicama kože, i - odsutnost melanina u stanicama kože - albinizam), a hemofilija je vezana za spol (X H - normalno zgrušavanje krvi, X h - hemofilija).

Odrediti genotipove roditelja, kao i moguće genotipove, spol i fenotipove djece iz braka dihomozigotne žene normalne za oba alela i albino muškarca s hemofilijom. Napravi dijagram za rješavanje problema.

4 . Hipertrihoza se prenosi preko Y kromosoma, a polidaktilija se prenosi kao dominantna autosomna osobina. U obitelji u kojoj je otac imao hipertrihozu, a majka polidaktiliju, kći je rođena normalna u odnosu na obje karakteristike. Koja je vjerojatnost da će sljedeće dijete u ovoj obitelji također biti bez obje anomalije?

5. Kod ljudi sljepoću za boje uzrokuje X-vezani recesivni gen. Talasemija se nasljeđuje kao autosomno dominantno svojstvo i opaža se u dva oblika: teška kod homozigota, manje teška kod heterozigota.

Žena s normalnim vidom, ali blagom talasemijom, udana za zdravog, ali daltonistu, ima sina daltonista s blagom talasemijom. Koja je vjerojatnost da ćete imati sljedećeg sina bez anomalija?

6. Hipoplazija cakline (tanka granulirana caklina, svijetlosmeđi zubi) nasljeđuje se kao X-vezana dominantna osobina. U obitelji u kojoj su oba roditelja imala hipoplaziju cakline, sin je rođen s normalnim zubima. Odredite vjerojatnost da se sljedeće dijete rodi s normalnim zubima.

7. Čovjek koji je patio od daltonizma i gluhoće oženio je ženu s normalnim vidom i dobrim sluhom. Imali su sina koji je bio gluh i daltonist i kćer koja je bila daltonist, ali dobrog sluha.

Odredite vjerojatnost da u ovoj obitelji imate kćer s obje anomalije, ako je poznato da se sljepoća za boje i gluhoća prenose kao recesivne osobine, ali je sljepoća za boje povezana s kromosomom X, a gluhoća je autosomna osobina.

8. Retinitis pigmentosa (progresivno suženje vidnog polja i rastuće noćno sljepilo) nasljeđuje se na dva načina: kao autosomno dominantno svojstvo, kao X-vezano recesivno svojstvo. Odredite vjerojatnost da ćete imati bolesno dijete u obitelji u kojoj je majka bolesna i heterozigotna za dva para gena, a otac je zdrav.

9. Kod ljudi je albinizam uzrokovan recesivnim genom. Anhidrotična ektodermalna displazija prenosi se kao X-vezana recesivna osobina. Bračni par, normalan po objema karakteristikama, dobio je sina s obje anomalije. Koja je vjerojatnost da će njihovo drugo dijete biti djevojčica normalna po obje karakteristike?

10. Kod malezijskog makaka pohlepa dominira nad velikodušnošću i nasljeđuje se kao dominantna autosomna osobina, a kleptomanija (sklonost krađi) nasljeđuje se kao recesivna osobina vezana za X kromosom.

Kakvo bi se potomstvo moglo očekivati od križanja pohlepne, nekleptomanske ženke malezijskog makaka (diheterozigota) s velikodušnim kleptomanskim mužjakom. Koja je vjerojatnost da se pojavi pohlepni kleptomanski muškarac?

2.1. Dihibridno križanje

1. Poznato je da su gen sa šest prstiju (jedna od varijanti polidaktilije), kao i gen koji kontrolira prisutnost pjega, dominantni geni koji se nalaze u različitim parovima autosoma.

Žena s normalnim brojem prstiju na rukama i s pjegama na licu udaje se za muškarca koji također ima po pet prstiju na svakoj ruci, ali ne od rođenja, već nakon operacije u djetinjstvu kojom je odstranjen šesti prst na svakoj ruci. Nije bilo pjega na licu čovjeka od rođenja, a nema ih ni danas. Ova obitelj ima jedinca: s pet prstiju, poput majke, i bez pjega, poput oca. Izračunajte kolike su šanse ti roditelji imali da stvore baš takvo dijete.

Riješenje . Označimo razmatrane gene slovima latinične abecede, sastavimo tablicu "Genska svojstva" (Tablica 1) i shemu križanja (Shema 1).

U ovom slučaju, genotip čovjeka (u odnosu na broj prstiju na rukama) treba napisati kao Ahh, jer je operacija uklanjanja viška prsta utjecala samo na izgled ruke ove osobe, ali ne i na njegov genotip, koji najvjerojatnije uključuje gen sa šest prstiju A-.
Pojava djeteta s pet prstiju u obitelji nedvojbeno ukazuje na to da je genotip ovog čovjeka heterozigotan. Inače ne bi mogao imati potomka s pet prstiju, što je nedvojbeno jedan gen A dobio od svoje majke, a drugi od svog oca (koji se nije očitovao u fenotipu samog oca), što je omogućilo djetetu da postane sretan vlasnik genotipa Ah, u prisustvu kojih osoba sigurno ima 5 prstiju na svakoj ruci.
Odrediti kako će izgledati gamete roditelja nije osobito teško, što je zabilježeno, s jedne strane, u shemi križanja na liniji G, s druge strane, u Punnettovoj rešetki (tablica 2), čijom analizom podataka ispada da je vjerojatnost da ti roditelji imaju dijete s genotipom aa bb(petoprsta, bez pjega) bila je jednaka 25%.

2. Poznato je da su katarakta i crvena kosa kod ljudi kontrolirani dominantnim genima lokaliziranim u različitim parovima autosoma. Crvenokosa žena koja ne boluje od katarakte udana je za svijetlokosog muškarca koji je nedavno operirao mrenu.
Odredite koju djecu mogu roditi ti supružnici, imajući na umu da muškarčeva majka ima isti fenotip kao i njegova supruga (tj. da je crvenokosa i da nema kataraktu).

Riješenje . Izrađujemo tablicu "Genska svojstva" (tablica 3) i shemu križanja (shema 2).

Kako biste riješili ovaj problem, možete izraditi Punnettovu rešetku (Tablica 4).

Prema tome: 1/4 potomaka slična je majci;
1/4 djece pripada ocu (prema dvije karakteristike koje se razmatraju);
1/4 – crvenokosa, poput majke, ali s kataraktom, poput oca;
1/4 su svijetle kose, kao otac, i bez mrene, kao majka.

3. Žena sa šećernom bolešću (njezini roditelji nisu imali poremećen metabolizam ugljikohidrata), Rh pozitivna žena (majka joj je također Rh pozitivna, a otac Rh negativan) i muškarac koji nema dijabetes melitus (njegova majka je imala izražen dijabetes melitus), Rh-pozitivan (otac mu je bio Rh-negativan), rođeno je dijete: Rh-negativno, boluje od dijabetesa od djetinjstva.
Kakve su šanse da se dijete pojavi upravo ovakvo, s obzirom na sve podatke kojima raspolažemo o bližoj i daljoj rodbini ovog djeteta? Rh pozitivni gen je dominantan gen (poput gena koji kontrolira normalan metabolizam ugljikohidrata).

Riješenje . Na temelju podataka sadržanih u uvjetima ovog zadatka sastavljamo tablicu “Gene-svojstvo” (tablica 5) i shemu križanja (shema 3).

Da bismo odgovorili na pitanje sadržano u postavci problema, u ovom slučaju bolje je koristiti prvu metodu, naime: napraviti dva monohibridna križanja (sheme 4 i 5) i, vođeni teoretskom pripremom, reći kolika je vjerojatnost pojava monohibridne kombinacije u svakom od monohibridnih križanja; zatim dobivene vjerojatnosti pomnožimo i dobijemo vjerojatnost pojave digomorecesiva.
Nije teško razmotriti u prvom monohibridnom križanju (shema 4) jednu od varijanti uobičajenog križanja za analizu ( ahh x Ahh), kod kojih je vjerojatnost pojave monomerocesije ahh= 1/2.

I kod drugog monohibridnog križanja (shema 5) imamo pred sobom G. Mendelov II zakon, iz kojeg proizlazi da kod križanja Rhrh x Rhrh(dva heterozigota) vjerojatnost pojave monomorecesivnog rhrh = 1/4.
Množenjem dobivenih vjerojatnosti dobivamo konačni odgovor:

4. Jedan od supružnika ima krvnu grupu ll i Rh je negativan. Njegova majka, kao i on, ima krvnu grupu ll i Rh je negativna. Njegov otac također ima krvnu grupu ll, ali je on Rh pozitivan. Drugi suprug je IV krvne grupe, Rh pozitivan. O njegovim roditeljima dostupni su sljedeći podaci: jedan od njih ima krvnu grupu IV i Rh je pozitivan, drugi ima krvnu grupu III i Rh je negativan. Odrediti vjerojatnost pojave svih mogućih varijanti genotipova djece u ovoj obitelji, uzimajući u obzir da je riječ o krvnim grupama (ABO sustav) i da je Rh gen dominantan, a rh gen recesivan.

Odgovor. Rh-pozitivna djeca: od ll gr. krv – 3/8; sa lll gr. krv – 3/16; sa lV gr. krv – 3/16; ukupno - 3/4. Rh-negativna djeca: od ll gr. krv – 1/8; sa lll gr. krv – 1/16; sa lV gr. krv – 1/16; ukupno - 1/4.

5. U obitelji roditelja koji su razvili sposobnost asimilacije aminokiseline fenilalanina, ali imaju nedostatak vida - kratkovidnost, rađa se dvoje djece: jedno dijete je kratkovidno, kao i njegovi roditelji, ali bez bolesti fenilketonurije; drugi - s normalnim vidom, ali boluje od fenilketonurije.
Odredite kolike su šanse da djeca rođena u ovoj obitelji budu upravo takva, ako se zna da je razvoj kratkovidnosti kontroliran dominantnim genom, a prisutnost bolesti kao što je fenilketonurija kontrolira recesivni gen, a oba para gena nalaze se u različitim parovima autosoma.

Odgovor. Djeca s normalnim vidom (ne kratkovidna), ali s fenilketonurijom – 1/16; kratkovidan, ali bez fenilketonurije – 16.9.

6. Iz braka crvenokose žene s veselim pjegicama na licu i crnokosog muškarca koji nema pjegice rođeno je dijete čiji se genotip može napisati kao digomorecesivan. Odredite genotipove djetetovih roditelja, fenotip samog potomstva i vjerojatnost da se takvo dijete pojavi u ovoj obitelji.

Odgovor. Djeca s crvenom kosom, bez pjega - 25%.

Nastavit će se

Boja kože kod mulata nasljeđuje se prema vrsti kumulativnog polimera. U ovom su slučaju za ovu osobinu odgovorna dva autosomno nepovezana gena. Sin bjelkinje i crnca oženio je bjelkinju. Može li dijete iz ovog braka biti mračnije od svog oca?

DATI:

· A 1 – melanin A 2 – melanin

a 1 – odsutnost i 2 – odsutnost

DEFINIRATI:

· Može li dijete iz ovog braka biti mračnije od svog oca?

RIJEŠENJE:

1) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 A 1 A 2 A 2

bijelo crno

G: a 1 a 2 A 1 A 2

F 1: A 1 a 1 A 2 a 2

Genotip: svi heterozigoti

Fenotip: 100%

prosječni mulati

2) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 a 1 A 2 a 2

G: a 1 a 2 A 1 A 2 ; A 1 a 2; a 1 A 2; a 1 a 2

F 2: A 1 a 1 A 2 a 2 ; A 1 a 1 a 2 a 2 ; a 1 a 1 A 2 a 2 ; a 1 a 1 a 2 a 2

Genotip: 1:1:1:1

Fenotip: 1:2:1

srednje svijetlobijela

ODGOVOR:

Ako je otac prosječni mulat, a majka bjelkinja, sin ne može biti tamniji od oca.

TEORIJSKA POZADINA:

Ovaj zadatak govori o polimernoj interakciji gena. Kod polimernog nasljeđivanja, razvoj jedne osobine kontrolira nekoliko parova nealelnih gena koji se nalaze u različitim parovima homolognih kromosoma. U ovom slučaju postoji kumulativnost (kvantitativna, akumulativna polimerizacija), u kojoj kvaliteta svojstva ovisi o broju dominantnih gena: što ih je više u genotipu, to je fenotipska manifestacija izraženija (zapravo, mnogo više). geni su odgovorni za boju kože nego što je navedeno u problemu, stoga je boja kože ljudi vrlo raznolika).

Ulančano nasljeđe

Br. 1. Kod ljudi je mjesto Rh faktora povezano s mjestom koje određuje oblik crvenih krvnih stanica, a nalazi se na udaljenosti od 3 morganida od njega (K. Stern, 1965.). Rh pozitivnost i eliptocitozu određuju dominantni autosomni geni. Jedan od supružnika je heterozigot za oba svojstva. Štoviše, naslijedio je Rh pozitivnost od jednog roditelja, a eliptocitozu od drugog. Drugi suprug je Rh negativan i ima normalne crvene krvne stanice. Odredite postotke vjerojatnih genotipova i fenotipova djece u ovoj obitelji.

Br. 2. Katarakta i polidaktilija kod ljudi uzrokovani su dominantnim autosomno blisko povezanim (tj. koji ne otkrivaju crossing over) genima. No, ne nužno geni ovih anomalija, već i gen za mrenu s genom za normalnu građu šake i obrnuto mogu biti povezani.

1. Žena je od majke naslijedila kataraktu, a od oca polidaktiju. Njen muž je normalan za oba znaka. Ono što je vjerojatnije očekivati kod njihove djece je istodobna pojava katarakte i polidaktije, odsutnost oba ova znaka ili prisutnost samo jedne anomalije - katarakte ili polidaktije.

2. Kakvo se potomstvo može očekivati u obitelji u kojoj je muž normalan, a žena heterozigot po obje karakteristike, ako se zna da je i ženina majka bolovala od obje anomalije, a otac je bio normalan.

3. Kakvo se potomstvo može očekivati u obitelji od roditelja koji su heterozigoti za oba svojstva, ako se zna da su majke oba supružnika bolovale samo od katarakte, a očevi samo od polidaktilije.

Br. 3. Klasična hemofilija i sljepoća za boje nasljeđuju se kao recesivne osobine vezane uz X kromosom. Razmak između gena je definitivno 9,8 morganida.

1. Djevojka čiji otac boluje od hemofilije i daltonizma, a majka je zdrava i dolazi iz obitelji bez ovih bolesti, udaje se za zdravog muškarca. Odredite vjerojatne fenotipove djece iz ovog braka.

2. Žena čija je majka bolovala od daltonizma, a otac od hemofilije udaje se za muškarca koji boluje od obje bolesti. Odredite vjerojatnost da se u ovoj obitelji djeca rađaju istovremeno s obje anomalije.

Br. 4. Gen za daltonizam i gen za noćno sljepilo, naslijeđeni preko X kromosoma, nalaze se na udaljenosti od 50 morganida jedan od drugog (K. Stern, 1965.). Obje osobine su recesivne.

1. Odredite vjerojatnost istovremenog rađanja djece s obje anomalije u obitelji u kojoj žena ima normalan vid, ali joj je majka bolovala od noćnog sljepila, a otac od daltonizma, dok je suprug normalan u odnosu na oba znaka.

2. Odredite vjerojatnost istovremenog rađanja djece s obje anomalije u obitelji u kojoj je žena heterozigot za obje karakteristike i naslijedila je obje anomalije od oca, a muž ima oba oblika sljepoće.

Br. 5. Dominantni geni za kataraktu i eliptocitozu nalaze se u prvom autosomu. Odredite vjerojatne fenotipove i genotipove djece iz braka zdrave žene i diheterozigotnog muškarca. Nema križanja.

Br. 6. Udaljenost između gena C i D je 4,6 morganida. Odredite % spolnih stanica svake vrste: CD, cd, Cd i cD koje proizvodi diheterozigotni organizam.

Br. 7. Geni koji kontroliraju anemiju srpastih stanica i b-talasemiju kod ljudi su recesivni i blisko povezani na kromosomu C. Muž i žena su diheterozigoti i naslijedili su oba mutirana alela od različitih roditelja. Odredite relativnu vjerojatnost razvoja ovih nasljednih bolesti za njihovu buduću djecu.

Br. 8. Geni koji kontroliraju leukodistrofiju, methemoglobinemiju i jedan od oblika okularnog albinizma kod ljudi su lokalizirani na 22. kromosomu. Leukodistrofija i okularni albinizam su recesivne osobine, methemoglobinemija je dominantna. Odredite relativnu vjerojatnost razvoja nasljednih bolesti kod buduće djece sljedećih bračnih parova: a) muž i žena su zdravi; muž je od oca naslijedio gene za leukodistrofiju i okularni albinizam, žena je primila iste gene od dva roditelja; b) suprug je od oca naslijedio gen za methemoglobinemiju, a od majke gen za očni albinizam; žena je zdrava i heterozigotna za gene za albinizam i leukodistrofiju.

Br. 9. Geni koji utječu na prisutnost Rh faktora i oblik crvenih krvnih stanica nalaze se u jednom autosomu na udaljenosti od 3 morganida. Žena je od oca dobila dominantni Rh gen koji određuje Rh pozitivnost i dominantni E gen koji određuje eliptični oblik crvenih krvnih zrnaca, a od majke recesivne gene za Rh negativan Rh i normalan oblik crvenih krvnih stanica. crvena krvna zrnca (e). Njezin suprug je Rh negativan i ima normalan oblik crvenih krvnih zrnaca. Odredite kolika je vjerojatnost da ćete imati dijete koje je po ovim karakteristikama fenotipski slično: a) majci; b) s ocem.

10. Čovjek je od oca dobio dominantni Rh-pozitivni gen Rh i recesivni gen koji određuje normalan oblik crvenih krvnih stanica (e), a od majke - recesivni Rh-negativni gen rh i dominantni gen E, koji određuje stvaranje eliptičnih crvenih krvnih stanica. Supruga mu je Rh negativna, s normalnim crvenim krvnim stanicama. Kolika je vjerojatnost (u postocima) da će dijete po ovim karakteristikama biti slično ocu?

11. Žena je od majke dobila autosom s dominantnim genom koji uzrokuje defekt noktiju i patele, te genom koji uzrokuje krvnu grupu A. Homologni kromosom sadrži recesivni gen koji ne zahvaća patelu, a gen za I krvnu grupu. Udaljenost između gena je 10 morganida. Suprug ima normalnu čašicu koljena i nema defekt na noktu te homozigotnu krvnu grupu III. Odredite moguće fenotipove kod potomaka ove obitelji.

Algoritam za rješavanje problema br. 2.

Katarakta i polidaktilija kod ljudi uzrokovani su dominantnim autoenomskim, blisko povezanim (tj. koji ne otkrivaju crossing over) genima. No, ne moraju nužno biti povezani geni navedenih anomalija, već i gen katarakte s genom za normalnu građu šake i obrnuto:

a) žena je naslijedila kataraktu od svoje majke, i
polidaktilija - od oca, muž je normalan u odnosu na oba znaka.
Ono što se najvjerojatnije može očekivati kod njezine djece: istodobna manifestacija
katarakta i polidaktilija, odsutnost oba ova znaka odn
Postoji li samo jedna anomalija?

b) kakvo se potomstvo može očekivati u obitelji u kojoj je muž normalan, i
žena je heterozigotna za obje karakteristike, ako se zna da je i suprugina majka patila od obje anomalije, a njen otac je bio normalan;

c) kakvo se potomstvo može očekivati u obitelji roditelja
heterozigotni za oba svojstva, ako se zna da su majke oba
jesu li supružnici bolovali samo od katarakte, a očevi od polidaktilije?

DEFINIRATI:

· F 1 – u svakoj obitelji

RIJEŠENJE:

1. Napišimo dijagram braka žene koja je naslijedila mrenu od majke i polidaktiliju od oca s muškarcem normalnim po objema karakteristikama.

ODGOVOR:

Ako je žena naslijedila kataraktu od jednog od roditelja (od majke), a polidaktiliju od oca, a njen suprug je normalan u odnosu na obje karakteristike, tada 50% djece iz ovog braka može imati polidaktiliju, a 50% - s katarakta.

2. Napišimo shemu braka žene koja je diheterozigot (obje anomalije od majke) s muškarcem koji je normalan u odnosu na obje karakteristike.

ODGOVOR:

Ako je žena heterozigot za obje karakteristike, te je naslijedila oba abnormalna gena od svoje majke, a muškarac je normalan za obje karakteristike, tada će 50% djece iz njihovog braka imati obje anomalije (polidaktilija i katarakta), a 50% imat će zdravo s obzirom na ove patologije.

3. Zapišimo bračni obrazac roditelja heterozigota po obje karakteristike, s tim da su majke oba supružnika bolovale samo od katarakte, a očevi od polidaktilije.

ODGOVOR:

Ako su roditelji heterozigoti po obje karakteristike, s obzirom da su majke oba supružnika bolovale samo od katarakte, očevi od polidaktilije, tada će 25% djece iz ovog braka bolovati od katarakte, 25% od polidaktilije, a 50% djece iz tog braka. djeca će pokazivati obje anomalije.

TEORIJSKA POZADINA:

Problem o Morganovom zakonu vezanog nasljeđivanja – geni lokalizirani na jednom kromosomu nasljeđuju se vezano.

Algoritam za rješavanje zadatka br.11.

Žena je od majke dobila autosom s dominantnim genom koji uzrokuje defekt noktiju i patele te gen koji uzrokuje krvnu grupu A. Homologni kromosom sadrži recesivni gen koji ne utječe na patelu i prirodu nokta. , te gen za I krvnu grupu. Udaljenost između gena je 10 morganida. Suprug ima normalnu čašicu koljena i nema defekt na noktu te homozigotnu krvnu grupu III. Odredite moguće fenotipove kod potomaka ove obitelji

DATI:

· A - sindrom defekta noktiju i patele

a - norma

i - prva krvna grupa

· J A - druga krvna grupa

· J B - treća krvna grupa

· J A, J B - četvrta krvna grupa

DEFINIRATI:

Fenotipovi F 1

RIJEŠENJE:

Moguće grupe kvačila:

Ja, J A, J B i, J A, J B