Koji su imali mozaicizam ograničen na placentu. Amniocenteza - indikacije, kontraindikacije, moguće komplikacije, cijena, recenzije

Hvala vam

Stranica pruža referentne informacije samo u informativne svrhe. Dijagnostika i liječenje bolesti moraju se provoditi pod nadzorom stručnjaka. Svi lijekovi imaju kontraindikacije. Obavezna konzultacija sa stručnjakom!

Što je amniocenteza?

Amniocenteza je biokemijska studija amnionske tekućine (tekućine koja okružuje fetus u maternici) kako bi se utvrdilo izgladnjivanje fetusa kisikom i utvrdile njegove razvojne mane. Plodna voda (od 3 do 30 ml) dobiva se punkcijom prednjeg trbušnog zida, maternice i amniona (zaštitnog mjehura s tekućinom u kojem se nalazi plod). Uz tekućinu tijekom amniocenteze uzimaju se i deskvamirane stanice fetusa po kojima stručnjaci procjenjuju prisutnost ili odsutnost genskih mutacija.

Posljednjih godina počela se primjenjivati ​​još jedna dijagnostički vrijedna metoda – kordocenteza. Da bi se to učinilo, napravi se punkcija u venu pupčane vrpce (vrpca) i uzme se mala količina krvi za analizu, a po potrebi se u istu venu ubrizgavaju ljekovite tvari. Kordocenteza se obično koristi u slučajevima kada je potrebno identificirati kromosomske ili nasljedne bolesti, Rh sukob između fetusa i majke i hemolitičku bolest.

Oba ova postupka postala su moguća samo zahvaljujući uvođenju ultrazvuka u medicinsku praksu, što omogućuje vizualno praćenje napretka manipulacije. Teško je precijeniti važnost i nužnost ovih dijagnostičkih metoda, jer uz njihovu pomoć moguće je prosuditi postojeće anomalije u pojedinim genima ili cijelim kromosomima, bez utjecaja na integritet tkiva samog fetusa.

Jednostavna biokemijska studija amnionske (amnionske tekućine) tekućine omogućuje određivanje razine enzima, hormona i aminokiselina, o kojima uvelike ovisi rast i razvoj fetusa. Analiza krvi iz pupkovine omogućuje otkrivanje tako ozbiljnih intrauterinih infekcija kao što su HIV, rubeola, citomegalija, parvovirus B19 (virus kronične anemije).

Kako se izvodi postupak amniocenteze?

Prije amniocenteze trudnica se pažljivo ultrazvučno pregledava, pri čemu se posebna pažnja obraća na položaj posteljice i volumen amnionske tekućine, broj fetusa i njihovu srčanu aktivnost. Nakon razjašnjavanja svih značajki pričvršćivanja posteljice u maternici i položaja fetusa, nastavlja se izravno na sam postupak. Obično se provodi bez anestezije, ali ako je prag osjetljivosti na bol nizak, anestetik se može ubrizgati u kožu trbuha.

Trajanje manipulacije nije duže od 2-3 minute. Prema svjedočanstvima mnogih žena, zahvat nije bolan, ali izaziva nelagodu koja nestaje sama od sebe ubrzo nakon pregleda.

Punkcija se izvodi posebnom tankom iglom s trnom (metalna žica koja sprječava ulazak zraka u amnionsku šupljinu). Duljina igle se odabire pojedinačno, ovisno o tjelesnoj građi žene i položaju amniona u šupljini maternice.

Tijekom cijelog postupka provodi se ultrazvučni nadzor kako bi se osiguralo da igla ne dotakne fetus ili ošteti pupkovinu. Kada se posteljica nalazi na prednjoj stijenci maternice, dopušteno je probijanje kroz nju, ali uvijek se nastoji odabrati najtanje mjesto za probijanje.

Nema velike razlike između rane i kasne amniocenteze, ali izvođenje ove manipulacije do 14. tjedna zahtijeva veći oprez liječnika i sporije pomicanje igle, jer fetalne ovojnice još nisu čvrsto povezane sa stijenkama maternice.

Na kraju postupka, štrcaljka s amnionskom tekućinom šalje se u laboratorij, a pacijentica se upućuje na moguće promjene u dobrobiti i pravilima ponašanja nakon amniocenteze. Žena se mora pridržavati strogog odmora u krevetu nekoliko dana. U tom slučaju treba obratiti pozornost na istjecanje amnionske tekućine ili crvenilo mjesta uboda, a normalna je manja bol u području uboda ili trzanje, blaga bol u trbušnoj šupljini, ovi simptomi će ubrzo nestati sami od sebe. Trudnicu treba upozoriti povećanje temperature ili pojava topline u području uboda. Sve promjene potrebno je odmah prijaviti ginekologu kako bi se spriječio razvoj komplikacija i očuvao život i zdravlje ploda.

U kojoj fazi trudnoće se radi amniocenteza?

Amniocenteza se može izvesti u bilo kojoj fazi trudnoće, osim u posljednjem tromjesečju. Optimalno razdoblje za ovu manipulaciju smatra se razdobljem od 16 do 18 tjedana trudnoće, kada je fetus još uvijek relativno male veličine, a količina amnionske tekućine već je dovoljna.

Međutim, ako je indicirano, amniocenteza se može propisati u ranoj fazi trudnoće (od 7 do 14 tjedana). U ovom slučaju, probijanje (probijanje) amnionskog mjehura moguće je ne kroz prednji trbušni zid, već duž stražnjeg vaginalnog forniksa. Ovaj pristup je ponekad čak i poželjniji, pogotovo kada se oplođeno jajašce nalazi blizu ulaza u rodnicu.

Unatoč prilično niskoj uspješnosti rane amniocenteze, preporuča se izvršiti je u slučajevima kada postoji vrlo velika vjerojatnost intrauterinih fetalnih anomalija. U tom slučaju često postoji potreba za prekidom trudnoće, a što se prije izvrši, žena će doživjeti manje psihičke i fizičke traume.

Indikacije za amniocentezu

U ranoj trudnoći, amniocenteza se propisuje ako je prisutan jedan ili više čimbenika:
1. Dob trudnice je mlađa od 20 ili starija od 40 godina.
2. Prisutnost barem jednog od supružnika s nasljednom bolešću, koju bi teoretski moglo naslijediti dijete.
3. Prethodno rođenje djeteta s bilo kojom nasljednom bolešću.
4. Prisutnost jasnih laboratorijskih i instrumentalnih indikacija potrebe za dubljom dijagnostikom.

Osim toga, bez obzira na stupanj trudnoće, liječnik ima pravo propisati amniocentezu u sljedećim slučajevima:

• Postoje sumnje na abnormalni razvoj fetusa ili fetalnu hipoksiju.
• Procjena stanja fetusa, zrelost njegovih pluća, dijagnosticiranje intrauterinih infekcija.
• Trudnice koje uzimaju lijekove koji imaju toksični učinak na fetus.
• Polihidramnion. U tom slučaju zahvat se ponavlja, a glavni mu je cilj ukloniti višak amnionske tekućine kako ne bi ometao rast i razvoj ploda/ploda.
• Potreba za intrauterinim liječenjem fetusa ili u svrhu prekida trudnoće (prema strogim indikacijama).
• Provođenje kirurškog liječenja fetusa.

Kao što se može vidjeti iz gore navedenog, indikacije za amniocentezu nisu samo dijagnostičke mjere, već i terapijske, uključujući kirurške intervencije.

Kako i zašto se radi amniocenteza - video

Kontraindikacije za amniocentezu

Postoji vrlo malo kontraindikacija za amniocentezu, sve su diktirane sigurnosnim razlozima za održavanje trudnoće ili zdravlje fetusa.

Glavne kontraindikacije uključuju:

• Prijetnja pobačaja i odvajanje posteljice;
• Groznica kod trudnice;
• Akutni infektivni procesi bilo koje lokalizacije ili egzacerbacije kronične infekcije;
• Miomatozni čvorovi velikih veličina.

Loše zgrušavanje krvi nije kontraindikacija, ali amniocentezu u ovom slučaju treba raditi s velikim oprezom, pod okriljem lijekova koji skraćuju vrijeme krvarenja.

Rezultati amniocenteze

Rezultati amniocenteze obično su gotovi za 2-3 tjedna. Međutim, vrijeme dobivanja rezultata testa može varirati ovisno o vrsti studije koja je neophodna za prepoznavanje abnormalnosti u fetusu. Dakle, pri proučavanju deskvamiranih fetalnih stanica, prvo se uzgajaju na hranjivim medijima 2-4 tjedna, a tek nakon toga počinju izravno proučavati dobiveni materijal. Ukoliko se radi molekularno genetička dijagnostika nije potrebna kultivacija (uzgoj) pa se rezultati mogu dobiti unutar tjedan dana.

Pouzdanost rezultata amniocenteze je vrlo visoka i iznosi oko 99,5%. Preostala stopa neuspjeha obično je posljedica ulaska krvi majke u materijal za ubod ili nedovoljne količine dobivene tekućine.

Svaka žena koja se odluči podvrgnuti ovom testu treba biti spremna na loše vijesti, jer... Ovaj test se propisuje samo ako liječnik ozbiljno sumnja na moguće abnormalnosti u razvoju fetusa. Ako rezultati studije pokažu abnormalnosti u razvoju fetusa, žena se suočava s potrebom izbora - nastaviti trudnoću ili je prekinuti. U ovoj situaciji liječnik može i treba obavijestiti o mogućim posljedicama ove ili one odluke, ali konačnu odluku u svakom slučaju mora donijeti sama žena.

Trebam li napraviti amniocentezu ili ne?

Hoće li napraviti amniocentezu ili ne, žena odlučuje sama. Liječnik može preporučiti ovaj test (u nekim slučajevima, on to može učiniti vrlo snažno), ali amniocenteza nije uključena u popis obveznih testova.

Ako je žena u prošlosti imala dijete s anomalijama ili je u ranoj fazi trudnoće uzimala teratogene i toksične lijekove, amniocenteza je posebno važna. To će vam omogućiti da izbjegnete rođenje neispravnog djeteta ili se mentalno pripremite za činjenicu da će beba imati nedostatke u razvoju.

Ne treba se bojati posljedica ovog postupka, jer... rizici su vrlo minimalni i za trudnicu i za fetus.

Moguće posljedice amniocenteze

Najčešće se posljedice amniocenteze javljaju kod žena čija je trudnoća bila s bilo kakvim komplikacijama ili su imale razne kronične bolesti. U zdravih trudnica komplikacije amniocenteze se gotovo nikada ne javljaju ili se lako korigiraju.

Moguće posljedice amniocenteze uključuju:

• rano ispuštanje amnionske tekućine (najčešće se susreće tijekom transvaginalne punkcije);
• ozljeda žila pupkovine ili samog fetusa;
• kršenje integriteta majčinog mjehura ili crijevnih petlji;
• odvajanje membrana i prijetnja pobačaja;
• prijevremeni porod.

Još jednom treba podsjetiti da se ova manipulacija provodi pod kontrolom ultrazvuka, što značajno smanjuje vjerojatnost ozljede majke i fetusa, kao i stvaranje uvjeta koji ugrožavaju tijek trudnoće.

Amniocenteza ili kordocenteza?

Koju studiju je prikladnije provesti - kordocentezu ili amniocentezu - bez sumnje će odlučiti liječnik. Informativnost i pouzdanost obje metode je vrlo visoka i iznosi više od 95%. Na izbor obično utječe vrijeme trudnoće.

U drugom tromjesečju (do 20. tjedna) ostaje moguća amniocenteza, a nastaju uvjeti za kordocentezu. U kasnijim fazama trudnoće, kordocenteza je informativnija metoda, zbog činjenice da je u većini slučajeva lakše dobiti krv iz pupkovine, dobiveni materijal se kultivira puno brže (samo 2-3 dana), a vjerojatnost lažnih rezultata je mnogo manja.

Moguće posljedice obje manipulacije su iste i ne prelaze 1-1,5%.

Može li se amniocentezom odrediti spol djeteta?

Amniocenteza vam omogućuje određivanje spola djeteta, jer Materijal za istraživanje su geni i kromosomi. Kao što je poznato, spol osobe ovisi o kombinaciji samo dva kromosoma - X i Y. Ako su prisutni samo X kromosomi, rođena je djevojčica, prisutnost X i Y kromosoma određuje muški spol djeteta.

Određivanje spola djeteta tijekom amniocenteze važan je dio studije u slučajevima kada postoji sumnja na nasljednu bolest koja se prenosi isključivo muškom linijom.

Da bi se zadovoljio osobni interes majke o spolu nerođenog djeteta, ne radi se ni amniocenteza ni kordocenteza.

Gdje napraviti amniocentezu?

Amniocenteza je postupak koji od liječnika zahtijeva značajno znanje i iskustvo. Što su veće kvalifikacije liječnika, to su manje šanse za bilo kakve komplikacije, kako od zdravlja trudnice tako i od stanja fetusa. Zato se ova manipulacija provodi samo u specijaliziranim klinikama i medicinskim genetskim centrima.

U Rusiji i Ukrajini, u gotovo svakom većem gradu postoje medicinski genetski centri koji provode ovaj postupak. Osim toga, u tim gradovima možete pronaći privatne ustanove koje su opremljene svime što je potrebno za provođenje amniocenteze i drugih istraživačkih metoda za rano otkrivanje patologija u fetusu. Dugo etablirani i dokazani medicinski centri uključuju multidisciplinarni medicinski centar Majka i dijete. Ovdje žena može dobiti kvalificiranu medicinsku skrb, konzultirati se o svim pitanjima koja ih zabrinjavaju, a također se podvrgnuti potrebnim laboratorijskim testovima.

Cijena amniocenteze

Prosječna cijena amniocenteze kreće se od 5000-7000 rubalja ili 1300-1800 grivna (u Ukrajini), ovisno o lokaciji zdravstvene ustanove.

Recenzije o amniocentezi

Olga, Kazan:
"Moja trudnoća je tekla uredno i bez problema kroz cijelo prvo tromjesečje. Liječnik ultrazvuka mi je rekao da trebam očekivati ​​djevojčicu, a suprug i ja smo čak počeli birati ime za naše dijete. Svi laboratorijski nalazi su bili savršeni, dijete se razvijalo prema do rokova, a onda... iz vedra neba - screening testovi su otkrili da imam trisomiju 21, za one koji ne znaju što je to, reći ću da se tako medicinski zove Downov sindrom! Naravno,ponuđena mi je amniocenteza.Reći da sam bila u šoku-ne reći ništa!Danima sam plakala i odbijala ovaj test.Muž me podržavao koliko je mogao.Jednog dana,kad su moje sumnje i muke došla do granice, nisam izdržala i rekla svojoj najboljoj prijateljici svoju nesreću. Ona me uzela za ruku i bez suvišnih razgovora odvela mojoj ginekologu porodničaru. Doktorica me uspjela smiriti i uvjeriti da se podvrgnem amniocentezi bez odlaganja.Neću vas zamarati s detaljima, ali reći ću da sam bila na amniocentezi - nije boljelo, ali je bilo dosta neugodno. Nakon 3 tjedna nazvali su me iz medicinsko genetskog centra i rekli da je djevojčica zdrava, bez ikakvih abnormalnosti. Mojoj sreći nije bilo kraja, plakala sam i smijala se u isto vrijeme. Sada imamo lijepu kćer Sashu, koja je rođena apsolutno zdrava!”

Irina, Minsk:
"Odlučila sam napisati svoju recenziju, možda nekome pomogne da donese pravu odluku. U 20. tjednu trudnoće željela sam saznati spol nerođenog djeteta, nisam imala drugih razloga za odlazak liječniku - osjećala sam se odlično , nema toksikoze, nema abnormalnosti u testovima ". Došao sam pitati o jednoj stvari, a rekli su mi nešto sasvim drugo. Na ultrazvuku je liječnik vidio anomalije u strukturi srca i pupkovine fetusa. Ispada da su to dva pokazatelja koja upućuju na Downov sindrom.Uplašenog pogleda došla sam kod svoje ginekologinje.Rekla mi je da sam odmah poslana u dnevnu bolnicu radi prevencije fetoplacentalne insuficijencije i hipoksije u fetusa.U 21. tjednu, nakon drugi mračan ultrazvuk, propisana mi je kordocenteza (amniocenteza više nije bila pogodna za tajming). Nakon što je doktorica izvadila krv iz fetalne pupkovine, rekla je da će pretrage biti gotove za 5 dana, a onda su bili praznici ,općenito, morala sam čekati cijela 2 tjedna!Ovdje izostavljam sve svoje brige, bile su nepodnošljive, mislila sam da ću poludjeti. Kad su zvali genetičari, mislila sam da će mi srce iskočiti iz grudi, od uzbuđenja mi je porastao tlak. Otišla sam kod doktora na konzultacije u polunesvjesnom stanju, da nije bilo mog muža, ne bih uspjela. Kad smo se sreli, liječnik je rekao da je kromosomski set fetusa 46 XY, nisam ništa razumio i počeo sam plakati. Počela me uvjeravati i govoriti da to znači da u mom trbuhu raste i razvija se ZDRAV dječak! Moj muž je briznuo u plač sa mnom. Oboje smo tada dobili valerijanu za piće. Posljednjih mjeseci trudnoće jednostavno sam uživala u svom stanju i neprestano razgovarala sa svojim dječakom, pričala mu bajke i pjevala pjesme. Strašno je zamisliti kako bih se osjećao i ponašao da je rezultat drugačiji. Iako sam s vremenom došla do zaključka da su kordocenteze, kao i drugi slični zahvati, vrlo važni i potrebni. Bolje je znati što čeka vas i vaše dijete nego biti potpuno nesvjesni. Takve analize su potrebne barem kako bi žena mogla donijeti odluku – je li spremna preuzeti takvu odgovornost i živjeti s njom cijeli život? Neka mi oproste žene koje imaju drugačije mišljenje po ovom pitanju, ali ja smatram da ako je beba abnormalna na SVIM pretragama, onda ga ne treba osuđivati ​​(a vjerojatno ni sebe) na dugotrajne, doživotne muke. Razumijem da je pitanje kontroverzno, da tako kažem, filozofsko, ali tako sam odlučio za sebe. Svim budućim majkama želim zdravu i sretnu djecu!"

Prije uporabe potrebno je konzultirati stručnjaka.

Što je amniocenteza?

Amniocenteza je analiza amnionske tekućine kojom se vrši punkcija embrionalne ovojnice i uzima uzorak amnionske tekućine. Sadrži fetalne stanice koje su prikladne za testiranje prisutnosti ili odsutnosti genetskih bolesti.

Amniocenteza je praktična i relativno sigurna. Preporučeno razdoblje zahvata: razdoblje od 16. do 19. tjedna trudnoće.

Ovisno o indikacijama, postoji nekoliko vrsta ispitivanja amnionske tekućine:

• hormonski (sastav i količina dostupnih hormona);
• citološka (citogenetička studija fetalnih stanica i čestica sadržanih u amnionskoj tekućini kako bi se identificirale kromosomske abnormalnosti);
• imunološki (postoje li poremećaji u razvoju imuniteta);
• biokemijski (sastav i svojstva amnionske tekućine);
• opći pokazatelji (boja, količina, prozirnost).

II. Indikacije i kontraindikacije za analizu

Indikacije za analizu

Kad žena sazna da je trudna, odlazi liječniku. Tijekom pregleda ginekolog prikuplja anamnezu i propisuje potrebne testove, na temelju toga koliko je davno žena posjetila stručnjaka.

Ako tijekom prikupljanja podataka ili na temelju dobivenih rezultata liječnik ima ozbiljne sumnje u zdravlje fetusa i njegov normalan razvoj, može predložiti da se buduća majka podvrgne postupku amniocenteze. Osnova za takav prijedlog može biti niz čimbenika:

• dob trudnice (žene starije od 35 godina);
• povijest opterećene nasljednosti (kada supružnici ili njihovi rođaci imaju genetsku bolest);
• u prethodnoj trudnoći žena je već rodila dijete s kromosomskim abnormalnostima;
• tijekom ultrazvučne dijagnostike pojavile su se sumnje u odsutnost kršenja;
• testovi probira identificirali su moguće poremećaje koji zahtijevaju invazivnu intervenciju za razjašnjenje. Također se koristi ako je potrebno kirurško liječenje ploda ili postoje medicinske indikacije za prekid trudnoće.

Kontraindikacije za amniocentezu

Glavna kontraindikacija za takav postupak je prijetnja pobačaja. Postoje i drugi razlozi zašto ne biste trebali provesti postupak:

• prerano odvajanje posteljice;
• prisutnost urogenitalnih infekcija;
• prisutnost akutnih upalnih procesa u tijelu žene;
• tumorske neoplazme mišićnih slojeva maternice koje su dosegle velike veličine;
• prisutnost kroničnih bolesti i njihovo pogoršanje.

Druge okolnosti također mogu spriječiti analizu, na primjer, loše zgrušavanje krvi u žene, abnormalni razvoj maternice ili položaj posteljice na prednjem zidu maternice. Iako je u potonjem slučaju još uvijek moguće provesti postupak, pod uvjetom da je tkivo posteljice na mjestu uboda što tanje.

Žena može odbiti zahvat na vlastiti zahtjev ako se boji komplikacija, ali u tom slučaju mora biti svjesna posljedica koje ta odluka može imati.

III. Metode i postupak amniocenteze

Amniocenteza je invazivna metoda pregleda amnionske tekućine koja zahtijeva prodor u šupljinu maternice. Postoje dva načina za provođenje ovog postupka.

1. Metoda slobodnih ruku

   U tom slučaju, postupak se provodi pod kontrolom ultrazvuka. Područje umetanja igle za ubod određuje se ultrazvučnim senzorom. Kako bi se izbjegli rizici mogućih komplikacija i prijetnja pobačaja, mjesto za ubod igle bira se tamo gdje nema posteljice ili, ako to nije moguće, gdje je stijenka posteljice što tanja.

2. Metoda pomoću adaptera za probijanje

   Ova se metoda razlikuje od prve po tome što se ubodna igla fiksira na ultrazvučni senzor te se ucrtava putanja kojom će igla ići ako se počne zabijati na jedno ili drugo mjesto. Posebna prednost ove metode je mogućnost vizualne vidljivosti igle i njezine planirane putanje tijekom cijelog postupka. Važno je napomenuti da ova metoda zahtijeva određene vještine i iskustvo od kirurga.

Jedno od najčešćih pitanja pacijenata je koliko dugo traje postupak amniocenteze i koliko je bolan.

Analiza neće oduzeti puno vremena. Sam postupak, uključujući pripremu, traje ukupno oko 5 minuta. Punkcijska igla se probuši za manje od 1 minute. Zatim se prikuplja amnionska tekućina. Još 2 sata pacijentica je pod nadzorom liječnika na odjelu, gdje se odmara i oporavlja.

Tijekom amniocenteze nema jake boli, nalikuje običnoj injekciji. Kada se amnionska tekućina izravno skuplja, žena može osjetiti blagi pritisak u donjem dijelu trbuha. Trudnica, vođena osjećajem straha, može zatražiti ublažavanje boli. Može se primjenjivati ​​lokalno, ali je više puta zabilježeno da injekcija anestetika uzrokuje mnogo veću nelagodu od samog uboda tijekom amniocenteze, pa liječnici ne savjetuju ublažavanje boli. Mnoge se žene slažu da je bolje izdržati jednu injekciju umjesto dvije.

IV. Priprema za analizu

Prije zahvata žene su često vrlo zabrinute i pokušavaju pronaći dodatne informacije o studiji, uključujući i na internetu. U ovom slučaju, bolje je koristiti specijalizirane medicinske resurse, a ne forume na kojima komuniciraju i daju savjete ne profesionalci, već domaćice. Zapravo, samo trebate slijediti upute liječnika i točno slijediti njegove preporuke.

Liječnik će propisati potrebne preglede. Prvo ćete morati proći testove i napraviti ultrazvuk. Ovaj korak će vam omogućiti da identificirate skrivene infekcije, potvrdite ili opovrgnete višeplodnu trudnoću, odredite održivost fetusa, naučite o stanju i količini amnionske tekućine i razjasnite trajanje trudnoće.

Otprilike 4-5 dana prije zahvata preporuča se izbjegavati korištenje acetilsalicilne kiseline i njenih analoga, a 12-24 sata prestati uzimati antikoagulanse (niskomolekularni heparini), budući da ti lijekovi smanjuju zgrušavanje krvi, što povećava rizik od krvarenja tijekom invazivne dijagnostike.

Informacije o mogućim rizicima možete dobiti od liječnika, nakon čega je potrebno potpisati suglasnost za izvođenje invazivnog zahvata.

V. Kako se radi amniocenteza

Na dogovoreni dan trudnica dolazi na amniocentezu o čijem se vremenu unaprijed dogovara. Analiza se odvija u posebnoj odvojenoj prostoriji u skladu sa svim sanitarnim standardima i pravilima. Buduća majka leži na kauču, liječnik joj na želudac nanosi sterilni ultrazvučni gel i ultrazvukom provjerava položaj fetusa i posteljice. Nadalje, cijeli postupak će se odvijati samo pod kontrolom ultrazvučnih dijagnostičkih senzora.

Koristeći ultrazvučno navođenje, liječnik pažljivo uvodi šuplju iglu kroz abdomen u amnionsku šupljinu i izvlači 20 ml amnionske tekućine koja sadrži fetalne stanice (oko četiri žličice) koje će se ispitati u laboratoriju. Ako prvi put nije bilo moguće dobiti potrebnu količinu tekućine, punkcija se ponavlja.

Kada je postupak obavljen, ponovno se radi ultrazvuk kako bi se osiguralo da otkucaji srca fetusa ostaju normalni.

Po potrebi se provodi konzervirajuća i potporna terapija. Da biste bolje razumjeli tehniku ​​postupka, možete pogledati video u kojem su sve radnje liječnika prikazane korak po korak.

Hospitalizacija nakon zahvata amniocenteze nije potrebna, ali se preporuča mirovanje u krevetu sljedeća 24 sata, a ako žena radi, preporuča se boravak na bolovanju od sedam dana.

Kako biste ovu tehniku ​​proučili s maksimalnom točnošću i jasnoćom, možete pogledati video koji prikazuje sam postupak korak po korak.
Provođenje postupka amniocenteze

Što učiniti nakon amniocenteze

Nakon postupka, žena dobiva niz preporuka.

• eliminirati tjelesnu aktivnost, osobito teško podizanje;
• odmah nakon manipulacije, osigurati potpuni odmor nekoliko sati;
• Žene s negativnim Rh faktorom dobivaju injekciju anti-rezus imunoglobulina unutar 72 sata. Takva injekcija je potrebna samo ako je fetus Rh pozitivan. Neinvazivno određivanje Rh faktora i krvne grupe fetusa može se provoditi već od 12. tjedna trudnoće, jednostavnim vađenjem krvi iz vene trudnice. Ova analiza pomoći će vam da odlučite je li potreban imunoglobulin nakon amniocenteze;
• Kako bi se uklonila nelagoda koja se javlja nakon zahvata, mogu se propisati analgetici, iako oni obično nisu potrebni. Također se mogu propisati lijekovi koji sprječavaju razvoj upalnih procesa.

VI. Učinkovitost amniocenteze

Međutim, savjetovanjem s nestručnjacima riskirate dobivanje lažnih informacija. Najsigurnije bi bilo javiti se svom liječniku, posavjetovati se s njim i provjeriti odgovara li vam ovaj zahvat, imate li indikacije za invazivnu dijagnostiku, odnosno amniocentezu. Ova metoda pomaže saznati više od 200 vrsta abnormalnosti koje nastaju zbog genetskih mutacija.

Postoji nekoliko kontraindikacija za amniocentezu i sve su diktirane sigurnosnim razlozima za održavanje trudnoće i zdravlje fetusa. Glavne kontraindikacije uključuju:

• prijetnja pobačaja i odvajanje posteljice;
• grozničavo stanje u trudnice;
• akutni zarazni procesi bilo koje lokalizacije ili egzacerbacije kronične infekcije;
• veliki miomatozni čvorovi.

Na temelju rezultata studije možemo pretpostaviti mogućnost razvoja niza nedostataka, uključujući one nespojive sa životom. Ako se ne otkriju abnormalnosti, rezultat amniocenteze može umiriti ženu i pokazati da dijete neće imati ozbiljnih poremećaja i da je spremno za puni život.

Prekršaji utvrđeni postupkom

Amniocenteza ne otkriva sve kongenitalne patologije, ali može otkriti niz ozbiljnih kromosomskih abnormalnosti i genetskih bolesti.

Kromosomske bolesti koje se otkrivaju amniocentezom s točnošću većom od 99% uključuju:

• Downov sindrom (ekstra 21. kromosom) je bolest u kojoj se opažaju odstupanja u mentalnom razvoju, malformacije unutarnjih organa i neke značajke izgleda.
• Patauov sindrom (trisomija 13. kromosoma) je patologija praćena brojnim vanjskim abnormalnostima, malformacijama mozga i lica te poremećajima središnjeg živčanog sustava. Očekivano trajanje života tijekom živorođene djece najčešće je nekoliko dana.
• Edwardsov sindrom (trisomija 18), kao i druge CA, prate unutarnje i vanjske anomalije, mentalna retardacija, česte su srčane mane, životni vijek je u prosjeku nekoliko mjeseci, u rijetkim slučajevima i nekoliko godina.
• Turnerov sindrom (postoji samo jedan spolni X kromosom). Od ove bolesti pate samo žene. U pravilu, ljudi s takvom anomalijom vode puni život, imaju normalan intelektualni razvoj, ali mogu imati malformacije unutarnjih organa, neplodnost i neke vanjske značajke, poput niskog rasta.
• Klinefelterov sindrom (1 ili 2 dodatna X kromosoma kod muškarca, ukupan broj kromosoma 47 ili 48). Sindrom, karakterističan samo za muškarce, obično se otkriva tek u pubertetu. Bolesnici imaju duge udove i visok struk, rijetku dlakavost lica i tijela, ginekomastiju (povećane mliječne žlijezde), postupnu atrofiju testisa i odgođen pubertet. Oni koji pate od ovog sindroma su u većini slučajeva neplodni.

Nakon što se izvrši amniocenteza i dobije materijal za istraživanje, analizira se jednom od ovih metoda:

1. Analiza kariotipa fetalnih stanica (citogenetička analiza)

Ovo je citogenetička studija kojom se proučavaju skupovi ljudskih kromosoma (tzv. kariotip). Specijalist izrađuje kartu kromosoma, raspoređujući ih u parove. Tehnika vam omogućuje da identificirate promjene u broju kromosoma, njihovoj strukturi, kršenju redoslijeda kromosoma (delecije, duplikacije, inverzije, translokacije) i dijagnosticirate određene kromosomske bolesti.

Kariotipizacija može otkriti abnormalnosti kao što su Downov sindrom, Patauov sindrom, Turnerov sindrom, Edwardsov sindrom i Klinefelterov sindrom, kao i polisomiju X-kromosoma.

Nažalost, kariotipizacija otkriva samo aneuploidije (numeričke kromosomske abnormalnosti) i prilično velike strukturne abnormalnosti, nedostajuće mikrodelecije i mikroduplikacijske abnormalnosti koje uzrokuju širok raspon drugih bolesti. Ovim testom postoji približno 1% šanse za otkrivanje izoliranog placentnog mozaicizma. Ovo je rijetko odstupanje u kojem neke stanice posteljice imaju normalan kromosomski komplement, dok druge stanice imaju abnormalnu strukturu. Sam kariotip fetusa je normalan. Također postoji rizik od dijagnostičkih pogrešaka zbog subjektivnosti i profesionalnosti stručnjaka.

Standardna kariotipizacija zahtijeva dodatno vrijeme da se dobivene stanice dovedu u željeno stanje. Trajanje uzgoja stanica je obično 72 sata, a tek nakon toga se mogu analizirati.

2. Analiza kromosomskih mikronizova (CMA)

Ova će metoda biti dostupna nakon bilo koje od invazivnih dijagnostičkih opcija. Studija uključuje obradu materijala računalnim programima, što omogućuje ne samo određivanje kromosomskog skupa fetusa, već i dijagnosticiranje poremećaja koji nisu određeni kariotipizacijom. CMA je u stanju otkriti 1000 puta manje lomove kromosoma od klasične citogenetske analize. Još jedna značajna prednost CMA je brzo dobivanje rezultata (oko četiri radna dana).

CMA omogućuje dijagnosticiranje svih poznatih mikrodelecijskih sindroma i nekih sindroma povezanih s autosomno dominantnim bolestima. Prilikom izvođenja studije mogu se identificirati patogene delecije (nestanak kromosomskih dijelova), duplikacije (pojava dodatnih kopija genetskog materijala), područja s gubitkom heterozigotnosti, koja su važna u imprintiranju bolesti, krvno-srodnički brakovi i autosomno recesivne bolesti.

Među prenatalnim invazivnim testovima, micromatrix ima najveću informativnost i točnost (više od 99%).

Unatoč svim prednostima CMA, postoji još jedan segment bolesti koje ova analiza, poput kariotipizacije, ne može identificirati. To su monogene patologije, čija se prisutnost testira samo ako postoje posebne indikacije. S ovim bolestima, kromosomski skup fetusa je potpuno normalan, ali postoji mutacija specifičnog gena odgovornog za razvoj bolesti. Monogene bolesti uključuju:

• cistična fibroza (cistična fibroza).
• Tay-Sachsova bolest: rijetka nasljedna bolest koja zahvaća središnji živčani sustav.
• Mišićna distrofija: progresivna slabost i degeneracija mišićnog tkiva.
• Anemija srpastih stanica: nasljedni poremećaj proteina hemoglobina.
• Hemofilija: nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi.

Dijagnostika monogenskih bolesti provodi se samo ako se zna koji specifični rizik od bolesti dijete ima i koju mutaciju treba tražiti. U obitelji nerođenog djeteta može postojati poznata bolest ili se pri planiranju trudnoće provodi probir na nasljedne bolesti, uz pomoć kojih se otkriva koje su mutacije budući roditelji nositelji i, prema tome, što genetske bolesti koje dijete može imati.

U rijetkim slučajevima provodi se analiza amnionske tekućine kako bi se procijenilo intrauterino stanje fetusa i drugi parametri, osim prisutnosti genetske patologije.

Biokemijska analiza se provodi ako postoji sumnja na hemolitičku bolest fetusa tijekom Rh-konfliktne trudnoće, za dijagnosticiranje mogućih kongenitalnih bolesti, kao i za procjenu zrelosti fetusa. Amnionska tekućina može se koristiti za analizu:

AFP (alfa fetoprotein) je protein koji nastaje tijekom fetalnog razvoja. Njegova količina u amnionskoj tekućini varira ovisno o trajanju trudnoće. Prekoračenje standardnih vrijednosti događa se s malformacijama fetalnog živčanog sustava, s prijetnjom intrauterine smrti fetusa i s nekim kongenitalnim bolestima bubrega. Smanjenje koncentracije alfa-fetoproteina u amnionskoj tekućini može se zabilježiti kod Downovog sindroma, ako trudnica ima dijabetes melitus.

bilirubin je tvar koja nastaje u ljudskom tijelu tijekom razaranja crvenih krvnih stanica. Povećani bilirubin može negativno utjecati na zdravlje nerođenog djeteta, a također može ukazivati ​​na razne bolesti. Na primjer, kolecistitis, virusni hepatitis, hemolitička anemija itd. Kod hemolitičke anemije, ako se ne liječi prije vremena, može postojati rizik od prijevremenog poroda ili mrtvorođenčeta.

Glukoza– ugljikohidrati, koji su bitna komponenta metabolizma u ljudskom tijelu. Normalno je koncentracija glukoze u amnionskoj tekućini manja od 2,3 mmol/l. Povećanje njegove količine ukazuje na patologiju gušterače fetusa, kao i na mogući rizik od razvoja teške hemolitičke bolesti kod djeteta. Smanjenje koncentracije glukoze primjećuje se tijekom intrauterine infekcije i kod pacijenata s istjecanjem amnionske tekućine, kao i tijekom trudnoće nakon termina.

Imunološka analiza

Među pokazateljima koji karakteriziraju stanje imunološke obrane organizma, veliku važnost imaju proupalni citokini koji djeluju kao medijatori imunoloških reakcija. Analiza sadržaja citokina u amnionskoj tekućini od velike je dijagnostičke važnosti. Citokinski sustav uključuje interferone (IFN), faktor tumorske nekroze (TNF) i interleukine (IL). Riječ je o niskomolekularnim glikoproteinima koji reguliraju trajanje i snagu imunoloških reakcija, kao i upalnih reakcija.

Hormonska analiza

Posljednjih godina proučavanje hormona amnionske tekućine sve više postaje predmet znanstvenih istraživanja, dajući podatke o stupnju zrelosti i razvoja fetusa, a također je od praktičnog značaja za rješavanje pitanja vremena indukcije poroda u trudnica. , skupina s rizikom od razvoja intrauterinih infekcija.

Dakle, funkcionalno stanje posteljice određeno je, posebice, sintezom ljudskog korionskog gonadotropina (hCG) i placentnog laktogena u njoj. Od svih hormona koji sudjeluju u mijenjanju endokrine ravnoteže tijela i uvelike određuju karakteristike tijeka trudnoće i poroda, najveću važnost treba dati sadržaju kortizola, estradiola, estriola, progesterona i placentnog laktogena u amnionskoj tekućini. tijekom trudnoće i poroda.

VII. Komplikacije i rizici povezani s amniocentezom

Svaka žena može lako pronaći veliku količinu informacija o postupku čitajući recenzije na web stranicama, savjetujući se s ginekologom ili jednostavno slušajući recenzije prijatelja. Ali mišljenje stručnjaka mora biti odlučujuće. Ako je savjet vašeg liječnika upitan, posavjetujte se s drugima koji bi vam mogli ponuditi alternativne metode dijagnostike i liječenja.

Prema statistikama, 1 od 1000 žena ima spontani pobačaj nakon amniocenteze. Štoviše, najveći stupanj opasnosti opažen je u prvom tromjesečju trudnoće. Također postoji mala vjerojatnost razvoja infekcije maternice. Rizici uključuju mogućnost zaraze djeteta ako je trudnica zaražena HIV-om.

Moguće komplikacije nakon amniocenteze:

• mučnina, povraćanje;
• povišena temperatura i groznica;
• bol i grčevi u donjem dijelu trbuha;
• crvenilo i oticanje mjesta uboda, iscjedak ihora ili gnojnog sadržaja;
• krvarenje iz vagine;
• curenje ili prekomjerno ispuštanje amnionske tekućine.

Ako se pojave ovi simptomi, trebali biste odmah nazvati hitnu pomoć ili sami otići liječniku.

Najozbiljnije posljedice uključuju sljedeće:

Odvajanje posteljice. Prerano odvajanje posteljice je ozbiljna i opasna pojava i prepuna je krvarenja i smrti fetusa. Zadatak liječnika je osigurati maksimalne uvjete za održavanje trudnoće. Ponovljena kirurška intervencija u šupljini maternice može dovesti do takve komplikacije.

Aloimuna citopenija u fetusa. Javlja se kao posljedica Rh-konfliktne trudnoće ako nije primijenjen imunoglobulin.

Pobačaj. Rana trudnoća i amniocenteza mogu imati ovu posljedicu. Ali u modernoj medicini ova komplikacija je svedena na minimum. Prije nego što pristanete na postupak, morate se uvjeriti da je stupanj njegove nužnosti mnogo veći od vjerojatnosti mogućih rizika.

VIII. Amniocenteza, kordocenteza, biopsija korionskih resica – što odabrati?

IX. Amniocenteza, kordocenteza, biopsija korionskih resica – što odabrati?

Suština i značajke amniocenteze detaljno su opisane gore, ali postoje i druge metode za invazivnu dijagnozu abnormalnosti u fetusu.

• Kordocenteza je metoda uzimanja fetalne krvi iz pupkovine kroz punkciju. Liječnik iglom ubode prednji trbušni zid i uzme nekoliko mililitara krvi iz žile pupkovine. Postupak se provodi pomoću ultrazvučnog aparata. Kordocenteza se provodi nakon 20 tjedana, u Rusiji se smatra da je najbolje razdoblje za proučavanje krvi iz pupkovine 22-25 tjedana (Naredba Ministarstva zdravstva Ruske Federacije br. 457 od 28. prosinca 2000.). Kod izvođenja kordocenteze isključene su pogreške zbog izoliranog placentnog mozaicizma. Međutim, ovom metodom invazivne dijagnostike opaža se najveći broj komplikacija.
• Biopsija korionskih resica (aspiracija korionskih resica – CVS) – uzimanje uzorka tkiva embrionalne ovojnice. Korion tvori sloj stanica na vanjskoj strani porođajne vrećice koje obično sadrže isti kromosomski materijal kao i nerođeno dijete. Za razliku od kordocenteze, ovaj se postupak izvodi rano u trudnoći, otprilike u 11-13 tjednu. Ova analiza omogućuje vam dijagnosticiranje rizika od kromosomskih i genetskih bolesti, kao i intrauterinih infekcija.

  Ovisno o vrsti studije, vrijeme dobivanja rezultata amniocenteze može varirati. Ako je provedeno citogenetičko istraživanje fetalnih stanica, tada će biti moguće ići na dugo očekivani iscjedak tek nakon 2-3 tjedna. Alternativa ovdje je analiza kromosomskih mikronizova, čiji se rezultati dostavljaju u roku od četiri radna dana.

X. Sljedeći koraci

Prije svega, nakon što primite rezultat, trebali biste odmah otići svom liječniku. Samo stručnjak će moći ispravno protumačiti rezultate analize i dati potrebna objašnjenja. U slučaju negativnog nalaza, kada nije potvrđena prisutnost kromosomske abnormalnosti ili genetske bolesti, trebate samo nastaviti uživati ​​u trudnoći i pripremiti se za rođenje djeteta.

Ako je test pozitivan, morate dobiti što više informacija o bolesti koja je identificirana. Trebali biste shvatiti svu odgovornost i zajedno sa supružnikom donijeti ispravnu i informiranu odluku. Ako se daje s velikim poteškoćama, možete se obratiti drugom liječniku, posjetiti genetičara i, ako je potrebno, napraviti kordocentezu. U svakom slučaju, odluka o produljenju trudnoće uvijek ostaje na supružnicima, liječnik mora supružnike upoznati samo s prognozom za nerođeno dijete.

Pitanja

Ako analiziramo komunikaciju žena na raznim forumima, one najčešće postavljaju sljedeća pitanja:

Znači li negativan nalaz amniocenteze da će dijete biti potpuno zdravo?

Odgovor: Analiza amnionske tekućine otkriva samo genetske bolesti, a ne njihov puni spektar. Osim genetskih, postoje i kongenitalne malformacije (anomalije razvoja organa), u kojima će kromosomski skup biti normalan. te je u ovom slučaju potrebna druga dijagnoza.

Mogu li se defekti otkriveni tijekom amniocenteze izliječiti?

Odgovor: Mnoge bolesti se liječe nakon poroda, ali postoje i one koje se mogu početi liječiti u maternici. Znajući unaprijed o stanju djeteta, možete se pažljivije pripremiti za njegovo rođenje, uzimajući u obzir sve njegove potrebe.

Je li zaključak na temelju rezultata amniocenteze konačan?

Odgovor: Iako je amniocenteza prilično precizna u otkrivanju nekih genetskih poremećaja, ne može otkriti sve urođene anatomske nedostatke i psihičke poremećaje nerođenog djeteta. Na primjer, ne može otkriti srčane mane, rascjep usne, autizam itd. Normalan rezultat amniocenteze daje sigurnost u nepostojanje nekih urođenih poremećaja, ali ne jamči da dijete neće imati nikakve bolesti.

Može li se amniocenteza zamijeniti neinvazivnim dijagnostičkim metodama?

Odgovor: Da, nove metode za proučavanje fetalne DNK omogućuju procjenu mogućih rizika od kromosomske patologije bez pribjegavanja operaciji. Primjerice, neinvazivni DNA test Panorama koji otkriva najčešće kromosomske abnormalnosti s točnošću većom od 99%.

Koliko je opasan ovaj postupak?

Odgovor: Općenito, postupak amniocenteze prilično je siguran i za majku i za dijete. Međutim, postoji mali rizik od komplikacija. Ovisi o trajanju trudnoće i ne prelazi 1%. Učestalost zaraznih komplikacija je oko 0,1%, a preranog poroda - 0,2-0,4%.

Vrlo je važno zapamtiti da na raznim forumima i stranicama odgovori na pitanja mogu proturječiti jedni drugima i biti potpuno netočni, a ponekad čak i opasni. Zato preporučamo da o svim zanimljivostima razgovarate izravno sa svojim liječnikom.

Amniocenteza: za ili protiv?

Prema Naredbi br. 457 od 28. prosinca 2000. Ministarstva zdravstva Ruske Federacije "O poboljšanju prenatalne dijagnostike u prevenciji nasljednih i prirođenih bolesti u djece", invazivne intervencije provode se uz pristanak trudnice pod kontrolu ultrazvuka i obvezni ginekološki pregled trudnice.

Ako je prognoza prema anamnezi nepovoljna i ako su nalazi loši, liječnik je dužan uputiti ženu na invazivnu dijagnostiku, upoznati je s tijek takve manipulacije, mogućim rizicima i komplikacijama, te će učiniti odluku o tome hoće li samostalno pribjeći ovom postupku, na temelju svojih unutarnjih senzacija.

Ako je žena već imala slučajeve rađanja djeteta s genetskim patologijama, tada bi bilo bolje napraviti amniocentezu ili koristiti drugu invazivnu dijagnostičku metodu kako bi se izbjeglo ponavljanje slične situacije ili (ako je prisutnost bolesti potvrdio i žena odbija prekinuti trudnoću) psihički se pripremiti već u fazi trudnoće.

Ovu medicinsku analizu ne biste trebali raditi na temelju vlastitih hirova ili obične znatiželje: je li s djetetom sve u redu? Ova se manipulacija može izvesti samo iz ozbiljnih razloga i prema propisu liječnika. Ako se žena želi uvjeriti da je s bebom sve u redu, može pribjeći NIPT-u (neinvazivni prenatalni test), koji će zahtijevati samo vađenje krvi iz vene i neće predstavljati nikakvu opasnost za majku i nerođeno dijete. dijete.

Također je važno razmisliti o svojim postupcima prije nego što dobijete rezultat. Ako žena nije spremna odgajati dijete s genetskom bolešću, onda je bolje provesti postupak što je prije moguće, jer što je kraća trudnoća u trenutku prekida, to je manje prijetnji zdravlju žene. Iako se, prema nalogu Ministarstva zdravstva Ruske Federacije, prekid trudnoće iz medicinskih razloga provodi u bilo kojoj fazi trudnoće (vidi nalog br. 572n). Ako je buduća majka spremna za rođenje djeteta s patologijom, rana dijagnoza opet će biti veliki plus. Neke se bolesti mogu liječiti u maternici, a što se prije provede, veće su šanse za ozdravljenje djeteta.

Irinina priča: U vrijeme druge trudnoće imala sam 35 godina i, nažalost, ultrazvukom su otkriveni markeri genetskih bolesti ploda. Liječnik je toplo preporučio amniocentezu. Da, bojala sam se, kao i svi drugi: i mogućeg pobačaja i rezultata. Ali za sebe sam odlučila otići na ovaj zahvat kako bih ili mirno prošla kroz trudnoću ili je odlučila prekinuti, jer smatram da je nehumano rađati osobu osuđenu na patnju. A spol djeteta se utvrđuje 100% prema amniocentezi. Postupak nije baš ugodan, ali možete ga preživjeti. Rezultati su pokazali da je sve u redu. Najteže je čekati testove, ali onda dolazi potpuni mir i opuštanje. Šteta što tada nisam znao ništa o Panorama DNK testu koji je moj prijatelj nedavno napravio. Mislim da bih radije potrošio novac na bezbolan postupak nego brinuo o mogućim rizicima amniocenteze.

Sigurna alternativa amniocentezi

Trenutno postoje neinvazivne metode istraživanja.

Ultrazvukom u prvom tromjesečju možete izmjeriti debljinu nuhalne regije ploda i na temelju dobivenih rezultata odrediti rizik od kromosomske bolesti. Također se testira protein specifičan za trudnoću (PAP test). Zatim, prema planu, provodi se drugi i treći ultrazvučni pregled.

Međutim, u ovom slučaju nemoguće je sa 100% sigurnošću izjaviti o odsutnosti ili prisutnosti genetske bolesti u fetusu. Na temelju rezultata ultrazvučnog i biokemijskog probira ne može se postaviti dijagnoza, može se samo utvrditi rizik od kromosomske anomalije (CA), a za potvrdu dijagnoze i točnije podatke potrebna je invazivna dijagnostika, npr. amniocenteza postupak koji smo opisali.

Postoje i drugi načini utvrđivanja mogućnosti da buduća beba razvije tjelesne abnormalnosti. Jedan od njih je. Ovo je potpuno siguran postupak koji vam omogućuje da dobijete rezultate od 9. tjedna trudnoće - to je još jedna prednost ove metode u odnosu na invazivne metode.

Proces uzimanja uzorka je vrlo jednostavan: potrebna je samo krv iz vene trudnice, tako da nema apsolutno nikakvog rizika za nju ili fetus. Panorama test tehnologija omogućuje dijagnosticiranje mješavine DNK majke i djeteta. Ovom metodom stručnjaci dobivaju najtočnije rezultate o riziku od trisomije (Downov sindrom, Turnerov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom) i drugih mogućih aneuploidija.

Panorama omogućuje dobivanje najtočnijih kliničkih podataka bez podvrgavanja bolnim zahvatima. Ovaj test može dijagnosticirati veliki broj bolesti, patologija i poremećaja koji mogu utjecati na zdravlje djeteta. Štoviše, Panorama može otkriti oštećenje pojedinih dijelova kromosoma.

Panorama test se može provesti kada rezultati biokemijskog probira nisu zadovoljavajući kako bi se osiguralo odsustvo genetskih abnormalnosti ili ih potvrdilo. Također, trudnica se može podvrgnuti testiranju bez ikakvih posebnih indikacija – samo kako bi osigurala normalan razvoj ploda i ostatak trudnoće provela bez nepotrebnih briga.

Panorama test nije prikladan za žene koje nose blizance, ali im se može ponuditi neinvazivni Ariosa test.

Rezultati ultrazvuka koji alarmiraju liječnika, nažalost, relativna su kontraindikacija za korištenje Panorama testa. U ovom slučaju najvjerojatnije ćete morati pribjeći invazivnim dijagnostičkim metodama. Test nije prikladan za žene koje su bile podvrgnute transplantaciji koštane srži. Također nije indikativno u slučaju surogat majčinstva ili korištenja jajne stanice donora za začeće.

Nažalost, danas ne postoji neinvazivna dijagnostika za utvrđivanje prisutnosti monogenih bolesti.

Općenito, recenzije liječnika i pacijenata o ovoj vrsti dijagnoze su pozitivne. Unatoč relativnoj novosti, ova metoda brzo dobiva na popularnosti i, što je još važnije, na pouzdanosti.

23.06.2009, 16:45

43 godine, treća trudnoća, 15 tjedana. Radili smo villocenetesi test u 13. tjednu, mislim da bi na ruskom bila cordoncentesis (uzimali su supstancu iz placente). Otkriven je mozaicizam 2 kromosoma (od 16 kromosoma 5 kromosoma je defektno). Normalan kariotip je (dječak). Nažalost, ovo je sve što imam za sada, trenutno nemam dijagnozu u rukama, čim je dobijem objavit ću.
Predložili su amniocentezu kako bi razjasnili dijagnozu - učinili su je 22. lipnja. Još uvijek čekamo rezultate, čim ih dobijem objavit ću i njih.

Moje pitanje je kakva je to patologija mozaicizma 2. kromosoma i kakve izglede dijete može imati?
Srdačan pozdrav, Ksenia

23.06.2009, 22:44

Nažalost, ne mogu ništa reći bez formule kariotipa.
Imate li zaključak? Piše li "normalan kariotip"?

24.06.2009, 13:16

Nata,
Problem je što sam 3. lipnja napravio villocentesi test s QF-PCR. Prema pravilima, ako nešto pronađu, obavijeste vas u roku od 10 dana. Prošlo je više vremena za nas, otišla sam kod ginekologa na termin i pitala kakav je rezultat, on je odgovorio da ako vas ne pozovu, onda je sve u redu. Zatim je prošlo dovoljno vremena i oni su ponovno nazvali i zamolili da hitno dođu na termin. Iz riječi ginekologa proizlazi da su glavni kromosomi 13, 18, 21 X i Y normalni, ali se pojavio mozaicizam nekog drugog kromosoma. Išla sam hitno i na amniocentezu, ali za sada nema rezultata.
Problem je što moje drugo dijete - kćer ima spolnu trisomiju. Tada su nam to objasnili jednostavno kao mutaciju, ali sada se pojavljuje mozaicizam. Ne znam što da mislim, a još više što da radim.
Hvala na odgovoru, čim rezultati budu poslani, objavit ću ih.

24.06.2009, 17:38

Mislim da ne biste trebali povezivati ​​trisomiju vaše kćeri i moguće karakteristike kariotipa kod ovog djeteta.

Bez konačnog rezultata, doista, ne može se reći ništa određeno.
Čekamo.

29.07.2009, 00:09

Pozdrav, Nata!

Dakle, konačno smo dobili zaključak.
Amniocenteza je učinjena 22. lipnja, kontrolni ultrazvuk učinjen je 1. srpnja i nisu otkrivene nikakve vanjske abnormalnosti.

Kariotip 46, XY

Zaključak

Nisu otkrivene kvantitativne ili strukturne promjene u kromosomima.

Pa razmišljam, gdje bi se mogle nalaziti ćelije mozaika? U posteljici? Ili u miomu, koji se nalazi iznad posteljice? I kako to može utjecati na dijete?
Hvala unaprijed
Ksenija

29.07.2009, 00:11

Zaboravila sam dodati da sam već 20 tjedana trudna.

29.07.2009, 00:24

Pozdrav Ksenia!
Jako dobar rezultat amniocenteze :).

Ovaj neshvatljivi mozaik nije važan. Možda je to značajka stanica placente. Događa se, to ni na koji način neće utjecati na dijete.

29.07.2009, 10:51

Nata,
Hvala na brzom odgovoru. Ti si me smirila, inače sam se cijelo vrijeme trzala od nepoznatog. Sada mogu mirno disati. 5. kolovoza idem na dogovoreni pregled kod ginekologa. Nadam se da će sve biti u redu.
Hvala vam opet
Ksenija

Moderna medicina je dosegla toliku razinu da je postalo vrlo stvarna i svakodnevna stvar za liječnike da pregledaju nerođene bebe i identificiraju neke ozbiljne patologije fetalnog razvoja puno prije rođenja djeteta. Štoviše, liječnici danas čak mogu provoditi određene medicinske postupke u maternici. Prenatalna dijagnoza i terapija - tako se zovu ove tehnike. To uključuje kordocentezu. Mnoge buduće majke su uplašene mogućnošću podvrgavanja takvom postupku. Što je kordocenteza? I trebam li biti zabrinut zbog ove analize?

Opis metode

Kordocenteza je punkcija krvnih žila pupkovine fetusa radi prikupljanja krvi iz pupkovine i naknadnog proučavanja prisutnosti fetalnih kromosomskih abnormalnosti i drugih patologija trudnoće.

Za određivanje fetalnih bolesti povezanih s nasljednošću i kromosomskim patologijama, najbolje je uzeti krv iz pupkovine za analizu - krv iz pupkovine koja povezuje posteljicu i fetus. Upravo ovaj pregled opstetričari-ginekolozi smatraju najinformativnijim i najtočnijim. Ova dijagnoza se zove kordocenteza (punkcija žila pupkovine).

Preduvjet za njegovu provedbu je prisutnost ultrazvučnog aparata u vašoj antenatalnoj klinici (ili medicinskom centru) i, naravno, posebno obučenog, visokokvalificiranog osoblja.

Krv iz pupkovine prikuplja se uz stalnu ultrazvučnu kontrolu

Fetalne patologije, sindromi otkriveni kordocentezom:

• Patauov sindrom (trisomija 13);
• Edwardsov sindrom (trisomija 18);
• Downov sindrom (trisomija 21);
• monosomija na X kromosomu - Shershevsky-Turnerov sindrom;
• polisomija na X kromosomima, polisomija na Y kromosomima - Klinefelterov sindrom;
• cistična fibroza;
• Duchenneova bolest;
• talasemija;
• hemofilija i druge genetske bolesti;
• intrauterina infekcija.

Kordocenteza se također provodi u svrhu:

• provedba intrauterine (prenatalne) terapije lijekovima;
• određivanje pokazatelja intrauterine retardacije rasta - acidobazne ravnoteže fetusa;
• utvrđivanje uzroka patološkog stanja fetusa;
• provođenje terapeutskih transfuzija krvi - za aloimuna, autoimuna stanja.

U usporedbi s drugim dijagnostičkim metodama, analiza krvi iz pupkovine eliminira pogrešne rezultate i omogućuje dobivanje najpotpunijih informacija o stanju fetusa u majčinoj utrobi, o njegovom razvoju i prisutnosti nasljednih i genetskih patologija.

Međutim, smatrati je prioritetom u odnosu na, recimo, amniocentezu ili biopsiju korionskih resica nije dopušteno zbog činjenice da je sama manipulacija prilično teška za izvođenje. To je zbog određivanja optimalnog mjesta uboda, pokretljivosti fetalne pupkovine i drugih objektivnih čimbenika.

Stoga mu pribjegavaju samo u određenim slučajevima: ako su hitno potrebne točne informacije o stanju bebe ili kada je potrebna terapija lijekovima za fetus.

Video “Kordocenteza - uzimanje krvi iz pupkovine fetusa”

Na koji rok se provodi?

U ranoj fazi trudnoće, volumen krvi koji cirkulira u pupkovini još nije dovoljno velik. Stoga uzimanje količine potrebne za analizu može negativno utjecati na stanje fetusa.

U tom smislu, ne preporučuje se uzimanje krvi iz pupkovine za testiranje do 18. tjedna trudnoće, već je bolje pričekati do 21.-24. tjedna. Do tog vremena njegov se volumen povećava, a promjer žila doseže dimenzije potrebne za analizu. A to je također važno prilikom izvođenja manipulacije.

Indikacije

Kordocenteza nije uključena u popis obveznih pretraga. Trudnice se upućuju na invazivne pretrage iz određenih medicinskih razloga.

Koje su indikacije za punkciju žila pupkovine?

1. Dob trudnice (preko 35 godina). Postoji takav koncept - "dobni prag za trudnoću". Što je buduća majka starija, to je veći rizik od rođenja djeteta s kromosomskim abnormalnostima.
2. Neusklađenost s normama rezultata biokemijskih testova u prvom tromjesečju.
3. Loši rezultati drugog pregleda.
4. Nasljedne bolesti koje uzrokuju odstupanja u fizičkom i mentalnom razvoju u povijesti jednog od roditelja.
5. Prethodne trudnoće pogoršane fetalnim malformacijama.

U takvim situacijama liječnici radije određuju kariotip fetusa (broj i kvalitetu njegovih kromosoma) što je ranije moguće. Moći adekvatno reagirati ako se rezultati analize pokažu nepovoljnim - odrediti daljnju taktiku vođenja trudnoće ili, u krajnjem slučaju, prekinuti je u ranoj fazi.

Ako na samom početku trudnoće, ako je indicirano, iz nekog razloga kariotipizacija supružnika (krvni test za kariotip) nije obavljena ili se pokazalo da nije dovoljno informativna, kordocenteza se koristi za određivanje kariotipa fetusa.

Osim toga, ova analiza može biti potrebna ako:

• neke komplikacije tijekom trudnoće;
• dijagnosticiranje bolesti kod majke tijekom nošenja djeteta koje imaju sposobnost uzrokovati malformacije fetusa;
• sumnja na intrauterinu infekciju u fetusu;
• ako postoji potreba za fetoterapijom (davanje krvnih pripravaka, lijekova).

Kontraindikacije

Međutim, čak i ako postoje medicinske indikacije za prenatalnu dijagnozu, neke patologije trudnoće mogu postati prepreka njezinoj provedbi. I samo vaš liječnik može procijeniti rizike i odlučiti o uputnosti invazivne intervencije.

• prijetnja pobačaja;
• akutne zarazne bolesti u trudnice;
• prisutnost velikih miomatoznih čvorova u žena.

Priprema za studij

Prvo na što se trebate pripremiti kada idete na pretragu je da će vas u većini zdravstvenih ustanova nakon zahvata tražiti da ostanete u bolnici kako biste pratili stanje ploda. To je neophodno kako bi liječnici imali priliku pravovremeno reagirati na moguće komplikacije.

Stoga bi bilo korisno imati sa sobom zamjenu donjeg rublja i sredstva za osobnu higijenu. U nekim centrima, uoči dijagnoze, budućim majkama se preporuča provođenje preliminarne higijene stidnog područja.

Morate osigurati:

• rezultati testova krvi i urina (razdoblje valjanosti ne više od 2 tjedna);
• vaginalni bris (ne stariji od 3 mjeseca);
• rezultati pregleda za hepatitis B, C, HIV, sifilis (zastara ne više od 3 mjeseca);
• upućivanje na genetičara za dijagnozu;
• ultrazvučni protokoli probira (na upit).

Neposredno prije zahvata od Vas će se tražiti pismeni pristanak za kordocentezu.

Prije nego što odete na operacijski stol radi uzimanja krvi iz pupkovine, bit ćete podvrgnuti temeljitom pregledu ultrazvučnim aparatom koji će vam pomoći da razjasnite vrijeme i stanje trudnoće i odredite mjesto posteljice. I tek nakon toga, tijekom same manipulacije, ultrazvučnim senzorom odredit će se mjesto uboda.

Ako je buduća majka jako zabrinuta prije punkcije, daje joj se sedativ. Trbuh će se tretirati antiseptikom, a po potrebi i lokalna anestezija.

Algoritam i dijagnostičke metode

Tehnički gledano, manipulacija se, kao i drugi invazivni zahvati, provodi ili metodom "slobodne ruke" (češće) ili pomoću adaptera za ubod (rjeđe).

Punkcija može biti jednoiglena ili dvoiglena.

1. Ubod jednom iglom. Nakon punkcije amnionske vrećice, istom iglom se napravi punkcija žile pupkovine, na iglu se natakne štrcaljka i uzme količina krvi iz pupkovine potrebna za dijagnozu (1-4 ml), a zatim iglom se uklanja.
2. Dvostruki ubod iglom. U ovom slučaju koristi se dvostruka igla: unutar velike vanjske nalazi se mala. Prvo se velikom iglom punktira amnionska ovojnica. Donesu ga na unaprijed odabranu točku na pupkovini, a zatim malenom punktiraju žilu pupkovine i uzimaju krv iz pupkovine na analizu. Nakon toga se igle vade iz šupljine maternice obrnutim redoslijedom.

Operacija se izvodi pod stalnim nadzorom ultrazvučnog aparata, au trećem tromjesečju koristi se i CTG (kardiotokografija) za praćenje stanja ploda.

Ovako izgledaju igle za ubod za invazivne intervencije i za ultrazvučne senzore

Sekvenciranje

1. Mjesto intervencije određuje se ultrazvučnim senzorom. Punkcija ne smije utjecati na posteljicu. Ali postoje situacije kada je tehnički nemoguće ispuniti ovaj uvjet. Zatim na njemu pokušavaju označiti najtanji dio.
2. Da bi se dobio samo fetalni materijal (bez primjesa majčinog materijala), punkcija se izvodi na području slobodne petlje pupkovine. To je, naravno, mobilnije, ali će rezultati analize biti pouzdaniji.
3. Po potrebi se fetus imobilizira lijekovima.
4. Trajanje manipulacije je oko 30 minuta.
5. Nakon kordocenteze, trudnica ostaje u bolnici 1-2 dana pod nadzorom liječnika.

Uzimanje krvi iz pupkovine smatra se bezbolnim postupkom.

Kada očekivati ​​rezultate

Krv iz pupkovine ne zahtijeva uzgoj stanica u inkubatoru. Ovo je materijal spreman za istraživanje. Zbog toga se na rezultate analize čeka relativno kratko - svega nekoliko dana (ne više od deset).

Veći rizik od komplikacija nakon kordocenteze (u usporedbi s drugim invazivnim metodama prenatalne dijagnostike) opravdan je mogućnošću dobivanja brzih rezultata. A u nekim je slučajevima ključni vremenski okvir.

Pouzdanost analize

Što se tiče rezultata kordocenteze, nema sumnje u njihovu pouzdanost. Kod uzgoja stanica dobivenih npr. sakupljanjem amnionske tekućine (amniocenteza) moguća je njihova mutacija, što utječe na točnost dobivenih rezultata.

Pri određivanju kariotipa fetusa pomoću krvnih stanica iz pupkovine isključene su sve mutacije. Ovdje je također isključeno iskrivljenje rezultata analize zbog mozaicizma placente, što je moguće kod placentobiopsije, biopsije korionskih resica ili amniocenteze. Stoga se analiza može smatrati najtočnijom od svih prenatalnih invazivnih dijagnostičkih metoda.

Na točnost rezultata može utjecati činjenica da nije uvijek moguće dobiti čisti genetski materijal fetusa u prvom pokušaju - bez nečistoća majčinih stanica. Postoje analizatori koji određuju čistoću prikupljene krvi. Koriste se za otklanjanje grešaka u rezultatima.

Na mnogo načina, točnost dijagnoze također ovisi o kvalifikacijama liječnika koji provode operaciju. Kada se izvede tehnički ispravno, pouzdanost rezultata kordocenteze doseže 99,9%.

Komplikacije i posljedice

Invazivna intervencija, a to je uzimanje krvi iz pupkovine, kirurški je zahvat koji je, kao i svaki drugi, povezan s rizikom od razvoja komplikacija nakon izvođenja. Zato liječnici inzistiraju na hospitalizaciji buduće majke i praćenju njenog stanja i stanja fetusa nekoliko dana nakon kordocenteze.

Moguće posljedice:

• otkucaji srca fetusa se smanjuju na 100 otkucaja/min. A u 12% slučajeva punkcija pupkovine završava srčanim zastojem u fetusu. Vjerojatnost razvoja bradikardije ovisi o trajanju trudnoće i povećava se proporcionalno s njom. Ali najčešće se otkucaji bebinog srca obnavljaju bez vanjske intervencije;
• Može doći do krvarenja iz mjesta uboda. Statistički, to se događa u polovici slučajeva. Ali samo u 19% ubod može krvariti dulje od 1 minute. Kako bi se izbjegle ove vrste komplikacija, uzorkovanje krvi ne vrši se iz arterijske žile pupkovine, već iz venske. A za manipulaciju odabiru se igle najmanjeg promjera. Ovdje nije potreban poseban tretman. I manje krvarenje na mjestu uboda ne predstavlja opasnost za trudnoću;
• pojava hematoma u području uboda pupkovine je vrlo rijetka pojava. Ali javlja se u 0,4% slučajeva. Kao što praksa pokazuje, ova komplikacija ne utječe negativno na stanje fetusa;
• u približno 3% slučajeva, nakon kordocenteze, trudnice razvijaju upalni proces - korioamnionitis. Za njegovu prevenciju i liječenje nakon invazivne intervencije, trudnica je propisana tijek antibiotika;
• Ako žena ima negativan Rh faktor u krvi, daje joj se anti-Rhesus imunoglobulin unutar 48 sati nakon operacije. To pomaže u izbjegavanju Rh sukoba koji može nastati kao rezultat manipulacije;
• u 3% slučajeva dolazi do spontanog pobačaja nakon kordocenteze; rizik od pobačaja povećava se tijekom trudnoće s blizancima. Povećan tonus maternice je najozbiljnija komplikacija. Trebate biti oprezni s takvim razvojem događaja još 14 dana nakon zahvata. Tijekom tog razdoblja, bolje je da buduća majka ostane u krevetu i bude pod stalnim nadzorom liječnika. I za ublažavanje tonusa maternice, uzmite tokolitičke lijekove.

Na razvoj komplikacija nakon kordocenteze mogu utjecati mnogi čimbenici: od profesionalnih kvaliteta liječnika koji provode dijagnozu do karakteristika stanja trudnoće u trenutku uzimanja krvi.

Razlika između kordocenteze i amniocenteze

Ako govorimo o tome koja je invazivna dijagnostička metoda najčešća, onda amniocenteza može pouzdano preuzeti vodstvo.

Amniocenteza uključuje punkciju amnionske membrane i prikupljanje amnionske tekućine za analizu.

Amniocenteza je punkcija amnionske membrane, čija je svrha uzimanje amnionske tekućine za analizu. Ova vrsta dijagnoze provodi se u 14-20 tjedana trudnoće i smatra se manje teškom, a također je manje povezana s raznim rizicima.

Video "Što je amniocenteza?"

Prilikom izdavanja uputnice za dijagnostiku, genetičar uzima u obzir niz čimbenika koji utječu na to koja će metoda biti poželjnija u svakom konkretnom slučaju. Postoje situacije kada kordocenteza postaje prioritet za sve pokazatelje trudnoće. Ali takvih okolnosti nema mnogo.

Tablica "Kordocenteza ili amniocenteza?"

Na primjer, da bi se potvrdila ili opovrgla prisutnost fetalnih malformacija koje su nekompatibilne sa životom, trudnica će, naravno, biti poslana na kordocentezu, jer ovdje nije važna samo točnost, već i brzina dobivanja rezultata.

Uostalom, ako se dijagnoza potvrdi, donosi se odluka o prekidu trudnoće iz medicinskih razloga. I takva se operacija ne može odgoditi kako bi se izbjegle komplikacije kod žene.

Ako je fetalni kariotip određen drugim indikacijama, tada se često daje prednost amniocentezi.

Gdje ga proizvode, koliko košta?

Danas se kordocenteza provodi kako u klinikama za trudnoću, gdje postoji potrebna oprema, tako iu privatnim klinikama. Postupak će se platiti u oba slučaja.

Cijena se kreće od 18-23 tisuća rubalja. - za stambene komplekse i 27–28 tisuća rubalja. - za privatne klinike i medicinske centre. Sve ovisi o statusu odabrane medicinske ustanove i kvalifikacijama stručnjaka koji provode operaciju.

Prilikom odabira klinike u kojoj ćete obaviti punkciju krvi iz pupkovine budite vrlo odgovorni. Prilikom donošenja odluke pažljivo proučite statistiku komplikacija za pojedini centar, pročitajte knjigu pritužbi i prijedloga, potražite informacije na forumima na kojima buduće majke dijele svoje dojmove i recenzije.

Detalji Kategorija: Prenatalna dijagnostika nasljednih bolesti Kreirano 18.01.2010 14:05 Pregleda: 21532

Uzimanjem uzorka korionskih resica (CVS), amniocentezom ili kordocentezom mogu se dobiti fetalne stanice za citogenetsku, biokemijsku ili molekularno genetičku analizu.

Priprema i analiza kromosoma iz kulture stanica amnionske tekućine ili mezenhimalnog tkiva korionskih resica zahtijeva 7-10-14 dana, iako se korionske resice mogu koristiti i za kariotipizaciju “izravnih preparata” bez inkubacije i “poludirektnih preparata” s kratkom inkubacijom.

Iako kratkotrajna inkubacija brže daje rezultate, njome se dobivaju pripravci razmjerno lošije kvalitete, s bojama koje ne zadovoljavaju uvijek zahtjeve detaljne analize.

Fluorescentna hibridizacija in situ (FISH) omogućuje ispitivanje interfaznih jezgri fetalnih stanica, a kvantitativni fluorescentni PCR koristi se za ispitivanje DNK fetalnih stanica kako bi se isključile uobičajene aneuploidije kromosoma 13, 18, 21, X i Y odmah nakon kordocenteze, amniocenteze , ili CVS. Ove prenatalne dijagnostičke metode zahtijevaju 1 do 2 dana i mogu se koristiti kada je potrebno brzo otkrivanje aneuploidija.

Kromosomska analiza nakon ultrazvučnog pregleda

Budući da su neke urođene mane otkrivene ultrazvukom povezane s kromosomskim abnormalnostima, kariotipizacija stanica amnionske tekućine, stanica korionskih resica ili fetalnih krvnih stanica dobivenih umetanjem igle u žilu pupkovine (kordocenteza) može biti indicirana nakon ultrazvučnog otkrivanja takvog abnormalnost.

Kromosomske abnormalnosti se češće otkrivaju nakon otkrivanja višestrukih nego izoliranih malformacija. Kariotipovi koji se češće nalaze u fetusa s abnormalnostima utvrđenim ultrazvukom su česte autosomne ​​trisomije (21, 18 i 13), 45,X (Turnerov sindrom) i neuravnotežene strukturne abnormalnosti.

Prisutnost cističnog higroma može ukazivati ​​na kariotip 45.X, ali se također nalazi kod Downovog sindroma i trisomije 18, kao i kod fetusa s normalnim kariotipom. Stoga je u takvim slučajevima indicirana kompletna kromosomska analiza.

Problemi prenatalne analize kromosoma

mozaicizam

Mozaicizam je prisutnost dvije ili više staničnih linija u pacijentu ili uzorku tkiva. Kada se otkrije mozaicizam u kulturi fetalnih stanica, može biti izazov odlučiti je li fetus pravi mozaik i odrediti kliničku važnost mozaicizma.

Citogenetičari razlikuju tri razine mozaicizma u kulturi stanica amnionske tekućine ili amnionskoj tekućini:

• Pravi mozaicizam se nalazi u brojnim kolonijama iz nekoliko različitih primarnih kultura fetalnih stanica. Postporođajne studije potvrđuju da je pravi mozaicizam u kulturi povezan s visokim rizikom njegove prisutnosti u fetusu. Vjerojatnost potvrde mozaicizma varira u različitim situacijama; na primjer, mozaicizam u staničnoj kulturi temeljen na strukturnim preraspodjelama kromosoma gotovo se nikada ne potvrđuje u fetusu.
• Pseudomozaicizam, u obliku neobičnog kariotipa koji se nalazi samo u jednoj stanici, obično se može zanemariti. Mozaicizam koji uključuje više stanica ili kolonija stanica u jednoj primarnoj kulturi teško je protumačiti, ali općenito se smatra da odražava pseudomozaicizam koji je rezultat in vitro kulture.

Kontaminacija matičnih stanica moguće je objašnjenje za neke slučajeve pseudomozaicizma gdje su prisutne i XX i XY stanične linije. Ovo je češće u kulturama stanica dobivenim CVS-om nego amniocentezom, kao rezultat neposredne blizine korionskih resica i majčinih tkiva (vidi sliku 15-2). Kako bi se smanjio rizik od majčine kontaminacije, sve decidualne resice prisutne u biopsiji resica treba pažljivo ukloniti, iako čak ni najpažljivije odvajanje resica ne jamči uklanjanje svih stanica majčinog podrijetla. Ako se sumnja na kontaminaciju stanica majke i ne može se opovrgnuti (npr. genotipizacijom DNA polimorfizma), preporučuje se amniocenteza za ponovnu analizu kromosoma.

U studijama VC-a, kariotipska odstupanja su pronađena između citotrofoblasta, strome vila i fetusa u približno 2% trudnoća pregledanih u 10-11 tjednu trudnoće. Mozaicizam je ponekad prisutan u placenti, ali ga nema u fetusu, takozvani ograničeni placentni mozaicizam (Slika 15-7). Opisan je placentni mozaicizam s normalnim i trisomičnim staničnim linijama, pri čemu novorođenče ili fetus ima nemozaičnu trisomiju 13 ili 18, s udjelom stanica posteljice s normalnim kariotipom u rasponu od 12% do 100%. Ova činjenica sugerira da ako je zigota trisomična, tada se normalne stanice placente pojavljuju zbog postzigotskog gubitka dodatnog kromosoma u stanici prekursoru citotrofoblasta, što može povećati vjerojatnost intrauterinog preživljavanja trisomičnog fetusa.

Ograničeni placentni mozaicizam na bilo kojem kromosomu, a posebno s trisomijom 15, izaziva dodatnu zabrinutost da je diploidni set u fetusu mogao zapravo nastati zbog obnove trisomije. Ovaj se izraz odnosi na postzigotski gubitak dodatnog kromosoma, događaj koji može rezultirati održivim fetusom. Međutim, ako fetus zadrži dvije kopije kromosoma 15 od jednog roditelja, rezultat je jednoroditeljska disomija. Budući da su neki geni na kromosomu 15 utisnuti, potrebno je isključiti uniparentalnu disomiju ovog kromosoma, budući da dvije majčine kopije kromosoma 15 uzrokuju Prader-Willijev sindrom, a dvije očeve kopije uzrokuju Angelmanov sindrom.

Potvrda i interpretacija mozaicizma jedan je od najtežih problema u prenatalnoj dijagnostici u genetskom savjetovanju, budući da trenutačno nedostaju odgovarajuće kliničke informacije o rezultatima mnogih mogućih vrsta i opsega mozaicizma.

Dodatne studije (amniocenteza nakon CVS-a ili kordocenteza nakon amniocenteze), kao i analiza medicinske literature, mogu pružiti određenu pomoć, ali ponekad tumačenje ostaje teško. Ultrazvučni pregled može pružiti određenu sigurnost ako je rast normalan i nema vidljivih urođenih mana.

Roditelje treba unaprijed obavijestiti da se može otkriti mozaicizam i da točna interpretacija rezultata možda neće biti moguća u prisutnosti mozaicizma. Nakon rođenja djeteta potrebno je nastojati isključiti sve kromosomske abnormalnosti na koje se sumnja na temelju prenatalne dijagnoze. U slučaju prekida trudnoće potrebno je napraviti analizu fetalnog tkiva. Potvrda prisutnosti ili odsutnosti mozaicizma može biti korisna za liječenje i genetsko savjetovanje za pojedinačni par i druge članove obitelji.

Nedostatak rasta kulture

Bračni par bi trebao biti u mogućnosti razmisliti o odluci o prekidu trudnoće ako se otkrije fetalna patologija, stoga im je potrebno što ranije pružiti potrebne informacije. Budući da je prenatalna dijagnoza uvijek utrka unutar određenog razdoblja, faktor nedostatka rasta kulture može biti razlog za zabrinutost; srećom, učestalost ovog događaja je mala.

Kada nije moguće uzgojiti BVC kulturu, ima vremena za ponavljanje analize kromosoma amniocentezom. Ako dođe do neuspjeha pri uzgoju stanica amnionske tekućine, ovisno o dobi fetusa, moguće je ponoviti amniocentezu ili se može predložiti kordocenteza.

Neočekivana nepovoljna informacija

Povremeno, prenatalna kromosomska analiza, prvotno provedena kako bi se isključila aneuploidija, otkrije neki drugi neuobičajeni kromosomski nalaz, kao što je normalan broj kromosoma, ali čest polimorfizam (npr. pericentrična inverzija kromosoma 9), rijetka reorganizacija ili markerski kromosom.

U takvim slučajevima, budući da se značaj takvog fetalnog nalaza ne može procijeniti dok se ne znaju kariotipovi roditelja, potrebno je kariotipizirati oba roditelja kako bi se utvrdilo je li nalaz nastao de novo u fetusu ili je nasljedan.

Neuravnotežene ili de novo strukturne promjene mogu uzrokovati ozbiljne abnormalnosti fetusa. Ako se utvrdi da je jedan roditelj nositelj strukturne promjene koja se nalazi u neuravnoteženom obliku u fetusu, posljedice za embrij mogu biti teške.