Ο καταρράκτης είναι ένα κυρίαρχο γονίδιο. Τα κυρίαρχα γονίδια για τον καταρράκτη και την ελλειπτοκυττάρωση βρίσκονται στο ίδιο αυτόσωμα

Πρακτική εργασία Νο 4 βοήθεια! 1) Προσδιορίστε την αλληλουχία νουκλεοτιδίων της περιοχής του μορίου mRNA που συντίθεται στο τμήμα DNA με

νουκλεοτιδική αλληλουχία ATTCATCGACCCTTTCT
2) Προσδιορίστε την αλληλουχία νουκλεοτιδίων του mRNA που συντίθεται από τη δεξιά έλικα ενός θραύσματος ενός μορίου DNA εάν η αριστερή του αλυσίδα έχει την ακόλουθη αλληλουχία: AAACGAGTTGGATTCGTG
3) Ένα θραύσμα της μεταγραφόμενης αλυσίδας ενός μορίου DNA περιέχει 38% νουκλεοτίδια γουανυλίου Προσδιορίστε την περιεκτικότητα σε κυτιδυλονουκλεοτίδια στο αντίστοιχο μόριο mRNA
4) Το θραύσμα mRNA έχει την ακόλουθη νουκλεοτιδική αλληλουχία: GCAUUAGCAUCAGATSUGU Προσδιορίστε την νουκλεοτιδική αλληλουχία του θραύσματος του μορίου DNA από το οποίο μεταγράφεται αυτό το θραύσμα mRNA.
5) Υποδείξτε την αλληλουχία νουκλεοτιδίων και στους δύο κλώνους του θραύσματος DNA, εάν είναι γνωστό ότι το mRNA που συντίθεται σε αυτήν την ενότητα έχει την ακόλουθη δομή: AGUACSGAUATSUUGA
6) Η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στην αρχή του γονιδίου που αποθηκεύει πληροφορίες για την πρωτεΐνη ινσουλίνη ξεκινά ως εξής: AAACCCCTGCTTGTAGAC. Γράψτε την αλληλουχία των αμινοξέων που ξεκινά την αλυσίδα της ινσουλίνης.
7) Το πολυπεπτίδιο αποτελείται από τα ακόλουθα αμινοξέα: γλυκίνη-βαλίνη-αλανίνη-γλυκίνη-λυσίνη-τρυπτοφάνη-βαλίνη-σερίνη-γλουταμικό οξύ Προσδιορίστε τη δομή του τμήματος DNA που κωδικοποιεί το δεδομένο πολυπεπτίδιο.
9. Ένα τμήμα ενός μορίου πρωτεΐνης έχει την ακόλουθη αλληλουχία αμινοξέων: αργινίνη-μεθειονίνη-τρυπτοφάνη-ιστιδίνη-αργινίνη. Προσδιορίστε πιθανές αλληλουχίες νουκλεοτιδίων σε ένα μόριο mRNA.
10) Μόρια TRNA με αντικωδικόνια συμμετείχαν στη σύνθεση πρωτεϊνών: UUG, GUTs, TsGU, UUC, GAU, AUC Προσδιορίστε την αλληλουχία νουκλεοτιδίων στο θραύσμα DNA, την αλληλουχία αμινοξέων στην περιοχή της πρωτεΐνης που συντίθεται και την καθαρή αλληλουχία νουκλεοτιδίων στο θραύσμα DNA, την αλληλουχία αμινοξέων στην περιοχή της συντιθέμενης πρωτεΐνης και τον αριθμό των νουκλεοτιδίων που περιέχουν θυμίνη, αδενίνη, γουανίνη και κυτοσίνη σε ένα θραύσμα ενός μορίου DNA.

Ένα γονίδιο είναι μια συγκεκριμένη αλληλουχία νουκλεοτιδίων δεοξυριβονουκλικού οξέος που κωδικοποιεί γενετικές πληροφορίες (πληροφορίες που σχετίζονται με την πρωτογενή δομή των μορίων πρωτεΐνης). Το μόριο DNA είναι δίκλωνο. Κάθε μία από τις αλυσίδες φέρει μια συγκεκριμένη αλληλουχία νουκλεοτιδίων. Η πρωταρχική δομή μιας πρωτεΐνης, που είναι ο αριθμός και η αλληλουχία των αμινοξέων, παίζει καθοριστικό ρόλο στα κληρονομικά χαρακτηριστικά. Προκειμένου οι κωδικοποιημένες πληροφορίες να διαβάζονται σωστά και τακτικά, το γονίδιο πρέπει να έχει ένα κωδικόνιο έναρξης, ένα κωδικόνιο τερματισμού και κωδικόνια αίσθησης που κωδικοποιούν απευθείας την απαιτούμενη αλληλουχία αμινοξέων. Τα κωδικόνια είναι τρία διαδοχικά νουκλεοτίδια που κωδικοποιούν ένα συγκεκριμένο αμινοξύ. Τα κωδικόνια UAA, UAG, UGA είναι άδεια και δεν κωδικοποιούν κανένα από τα υπάρχοντα αμινοξέα· όταν διαβαστούν, η διαδικασία αντιγραφής σταματά. Τα υπόλοιπα κωδικόνια (61 στον αριθμό) κωδικοποιούν τα αμινοξέα.

Διανέμω. Ένα κυρίαρχο γονίδιο είναι μια αλληλουχία νουκλεοτιδίων που εξασφαλίζει την εκδήλωση ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού (ανεξάρτητα από το ποιος τύπος γονιδίου βρίσκεται στο ίδιο ζεύγος (που σημαίνει υπολειπόμενο ή κυρίαρχο γονίδιο)). Ένα υπολειπόμενο γονίδιο είναι μια αλληλουχία νουκλεοτιδίων στην οποία η εκδήλωση ενός χαρακτηριστικού στον φαινότυπο είναι δυνατή μόνο εάν το ίδιο υπολειπόμενο γονίδιο υπάρχει στο ζεύγος.

Τέτοιες πληροφορίες φέρουν μόνο γενετικά δεδομένα που μπορούν να μεταβιβαστούν από γενιά σε γενιά. Ωστόσο, η εκδήλωση ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού εξαρτάται μόνο από τις παραλλαγές του συνδυασμού των γονιδίων. Εάν ένα ζεύγος περιέχει ένα υπολειπόμενο και ένα κυρίαρχο γονίδιο, τότε η ιδιότητα που κωδικοποιείται από το κυρίαρχο θα εκδηλωθεί φαινοτυπικά. Και μόνο στην περίπτωση συνδυασμού δύο υπολειπόμενων γονιδίων εμφανίζονται οι πληροφορίες τους. Δηλαδή, ένα κυρίαρχο γονίδιο καταστέλλει ένα υπολειπόμενο.

Από πού προέρχονται τα γονίδια;

Οι πληροφορίες που μας μεταφέρουν τα γονίδια προέρχονται από τους προγόνους μας. Αυτά περιλαμβάνουν όχι μόνο γονείς, αλλά και παππούδες και γιαγιάδες και άλλους συγγενείς εξ αίματος. Ένα μεμονωμένο σύνολο γονιδίων σχηματίζεται από τη σύντηξη ενός σπέρματος και ενός ωαρίου, ή ακριβέστερα, από τη σύντηξη των χρωμοσωμάτων Χ και Υ ή δύο χρωμοσωμάτων Χ. Και τα δύο χρωμοσώματα Χ και Υ μπορούν να φέρουν πληροφορίες από τον πατέρα, ενώ μόνο το χρωμόσωμα Χ μπορεί να φέρει πληροφορίες από τη μητέρα.

Είναι γνωστό ότι το χρωμόσωμα Χ περιέχει περισσότερες πληροφορίες, άρα οι γυναίκες είναι πιο ανθεκτικές σε ασθένειες διαφόρων φύσεων από τον ανδρικό πληθυσμό. Θεωρητικά, ο αριθμός των νεογέννητων αγοριών και κοριτσιών πρέπει να είναι ίσος, αλλά στην πράξη γεννιούνται αγόρια. Ως αποτέλεσμα, με βάση αυτά τα δύο δεδομένα, τα δύο φύλα είναι ισορροπημένα. Το υψηλότερο ποσοστό γεννήσεων του ανδρικού πληθυσμού αντισταθμίζεται από μεγαλύτερη αντίσταση σε διάφορους τύπους επιρροών, χαρακτηριστικών των γυναικών.

Γενετική μηχανική

Αυτή τη στιγμή βρίσκεται σε εξέλιξη εντατική μελέτη του γενετικού υλικού. Έχουν αναπτυχθεί μέθοδοι για απομόνωση, κλωνοποίηση και υβριδισμό μεμονωμένων γονιδίων. Αυτό είναι το πιο σημαντικό βήμα για τη δημιουργία του μέλλοντος. Τέτοια μεγάλη προσοχή σε αυτό το θέμα έχει προκαλέσει πολλές υποθέσεις και ελπίδες. Άλλωστε, μια λεπτομερής μελέτη μπορεί να επιτρέψει στην ανθρωπότητα να σχεδιάσει τις ιδιότητες και τα χαρακτηριστικά της μελλοντικής γενιάς, να αποφύγει πολλές ασθένειες και να αναπτύξει όργανα και τα συστήματά τους για μεταμόσχευση.

Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής. Τύποι κληρονομικότητας χαρακτηριστικών στον άνθρωπο

Όλα τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του σώματός μας εκδηλώνονται υπό την επίδραση των γονιδίων. Μερικές φορές μόνο ένα γονίδιο είναι υπεύθυνο για αυτό, αλλά πιο συχνά συμβαίνει πολλές μονάδες κληρονομικότητας να ευθύνονται για την εκδήλωση ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού.

Έχει ήδη αποδειχθεί επιστημονικά ότι για ένα άτομο, η εκδήλωση χαρακτηριστικών όπως το χρώμα του δέρματος, τα μαλλιά, τα μάτια και ο βαθμός πνευματικής ανάπτυξης εξαρτάται από τη δραστηριότητα πολλών γονιδίων ταυτόχρονα. Αυτή η κληρονομιά δεν υπακούει ακριβώς στους νόμους του Μέντελ, αλλά υπερβαίνει κατά πολύ.

Η μελέτη της ανθρώπινης γενετικής δεν είναι μόνο ενδιαφέρουσα, αλλά και σημαντική από την άποψη της κατανόησης της κληρονομικότητας διαφόρων κληρονομικών ασθενειών. Στις μέρες μας, γίνεται πολύ επίκαιρο για τα νεαρά ζευγάρια να αναζητούν γενετική συμβουλευτική, έτσι ώστε, αφού αναλύσει κανείς την γενεαλογία κάθε συζύγου, να πει με σιγουριά ότι το παιδί θα γεννηθεί υγιές.

Τύποι κληρονομικότητας χαρακτηριστικών στον άνθρωπο

Εάν γνωρίζετε πώς κληρονομείται ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, μπορείτε να προβλέψετε την πιθανότητα εκδήλωσης του στους απογόνους. Όλα τα χαρακτηριστικά του σώματος μπορούν να χωριστούν σε κυρίαρχα και υπολειπόμενα. Η αλληλεπίδραση μεταξύ τους δεν είναι τόσο απλή και μερικές φορές δεν αρκεί να γνωρίζουμε ποιο ανήκει σε ποια κατηγορία.

Τώρα στον επιστημονικό κόσμο υπάρχουν οι ακόλουθοι τύποι κληρονομικότητας στον άνθρωπο:

Αυτοί οι τύποι κληρονομιάς, με τη σειρά τους, χωρίζονται επίσης σε ορισμένες ποικιλίες.

Η μονογονική κληρονομικότητα βασίζεται στον πρώτο και τον δεύτερο νόμο του Mendel. Το Polygenic βασίζεται στον τρίτο νόμο. Αυτό συνεπάγεται την κληρονομικότητα πολλών γονιδίων, τις περισσότερες φορές μη αλληλόμορφων.

Η μη παραδοσιακή κληρονομιά δεν υπακούει στους νόμους της κληρονομικότητας και πραγματοποιείται σύμφωνα με τους δικούς της κανόνες, άγνωστους σε κανέναν.

Μονογονική κληρονομικότητα

Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας χαρακτηριστικών στους ανθρώπους υπακούει στους νόμους του Μεντελέγεφ. Λαμβάνοντας υπόψη το γεγονός ότι υπάρχουν δύο αλληλόμορφα για κάθε γονίδιο στον γονότυπο, η αλληλεπίδραση μεταξύ του γυναικείου και του αρσενικού γονιδιώματος εξετάζεται ξεχωριστά για κάθε ζεύγος.

Με βάση αυτό, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι κληρονομιάς:

Αυτοσωμικό επικρατές.

Αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

X-συνδεδεμένη κυρίαρχη κληρονομικότητα.

X-συνδεδεμένο υπολειπόμενο.

Ολλανδική κληρονομιά.

Κάθε είδος κληρονομιάς έχει τα δικά του χαρακτηριστικά και χαρακτηριστικά.

Σημεία αυτοσωμικής επικρατούσας κληρονομικότητας

Ο αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας είναι η κληρονομικότητα των κυρίαρχων χαρακτηριστικών που εντοπίζονται στα αυτοσώματα. Οι φαινοτυπικές τους εκδηλώσεις μπορεί να ποικίλλουν πολύ. Για κάποιους, το σύμπτωμα μπορεί να είναι ελάχιστα αισθητό, αλλά μερικές φορές η εκδήλωσή του είναι πολύ έντονη.

Ο αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

Το σύμπτωμα της νόσου εμφανίζεται σε κάθε γενιά.

Ο αριθμός των ασθενών και των υγιών ατόμων είναι περίπου ίδιος, η αναλογία τους είναι 1:1.

Εάν τα παιδιά των ασθενών γονέων γεννιούνται υγιή, τότε τα παιδιά τους θα είναι υγιή.

Η ασθένεια επηρεάζει εξίσου και τα αγόρια και τα κορίτσια.

Η ασθένεια μεταδίδεται εξίσου από άνδρες και γυναίκες.

Όσο ισχυρότερη είναι η επίδραση στις αναπαραγωγικές λειτουργίες, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να συμβούν διάφορες μεταλλάξεις.

Εάν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι, τότε το παιδί, που γεννιέται ομόζυγο για αυτό το χαρακτηριστικό, είναι πιο βαριά άρρωστο σε σύγκριση με έναν ετερόζυγο.

Όλα αυτά τα χαρακτηριστικά πραγματοποιούνται μόνο υπό συνθήκες πλήρους κυριαρχίας. Σε αυτή την περίπτωση, μόνο η παρουσία ενός κυρίαρχου γονιδίου θα είναι αρκετή για την εκδήλωση του χαρακτηριστικού. Ο αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας μπορεί να παρατηρηθεί στον άνθρωπο όταν κληρονομούνται φακίδες, σγουρά μαλλιά, καστανά μάτια και πολλά άλλα.

Αυτοσωμικά κυρίαρχα χαρακτηριστικά

Οι περισσότεροι άνθρωποι που είναι φορείς ενός αυτοσωμικού κυρίαρχου παθολογικού χαρακτηριστικού είναι ετεροζυγώτες για αυτό. Πολυάριθμες μελέτες επιβεβαιώνουν ότι οι ομοζυγώτες για μια κυρίαρχη ανωμαλία έχουν πιο σοβαρές και σοβαρές εκδηλώσεις σε σύγκριση με τους ετεροζυγώτες.

Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας στον άνθρωπο είναι χαρακτηριστικός όχι μόνο των παθολογικών χαρακτηριστικών, αλλά και ορισμένα απολύτως φυσιολογικά κληρονομούνται με αυτόν τον τρόπο.

Μεταξύ των κανονικών χαρακτηριστικών με αυτόν τον τύπο κληρονομικότητας είναι:

1. Σγουρά μαλλιά.
2. Σκούρα μάτια.
3. Ισια μύτη.
4. Μια καμπούρα στη γέφυρα της μύτης.
5. Φαλάκρα σε νεαρή ηλικία στους άνδρες.
6. δεξιόχειρας.
7. Η ικανότητα να κυλήσει η γλώσσα σε ένα σωλήνα.
8. Λακκάκι στο πηγούνι.

Μεταξύ των ανωμαλιών που έχουν αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας, οι πιο γνωστές είναι οι ακόλουθες:

1. Πολυδάκτυλο, μπορεί να είναι και στα χέρια και στα πόδια.
2. Σύντηξη των ιστών των φαλαγγών των δακτύλων.
3. Βραχυδακτυλία.
4. Μυωπία.

Εάν η κυριαρχία είναι ατελής, τότε η εκδήλωση του χαρακτηριστικού δεν μπορεί να παρατηρηθεί σε κάθε γενιά.

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τρόπος κληρονομικότητας

Ένα χαρακτηριστικό με αυτόν τον τύπο κληρονομικότητας μπορεί να εμφανιστεί μόνο εάν σχηματιστεί ομοζυγώτης για αυτήν την παθολογία. Τέτοιες ασθένειες είναι πιο σοβαρές επειδή και τα δύο αλληλόμορφα ενός γονιδίου είναι ελαττωματικά.

Η πιθανότητα εκδήλωσης τέτοιων σημείων αυξάνεται σε στενά συνδεδεμένους γάμους, επομένως σε πολλές χώρες απαγορεύεται η σύναψη συμμαχίας μεταξύ συγγενών.

Τα κύρια κριτήρια για μια τέτοια κληρονομιά περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

5. Εάν και οι δύο γονείς είναι υγιείς, αλλά είναι φορείς παθολογικού γονιδίου, τότε το παιδί θα είναι άρρωστο.
6. Το φύλο του αγέννητου παιδιού δεν παίζει κανένα ρόλο στην κληρονομικότητα.
7. Για ένα παντρεμένο ζευγάρι, ο κίνδυνος απόκτησης δεύτερου παιδιού με την ίδια παθολογία είναι 25%.
8. Αν κοιτάξετε το γενεαλογικό, μπορείτε να δείτε μια οριζόντια κατανομή των ασθενών.
9. Εάν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι, τότε όλα τα παιδιά θα γεννηθούν με την ίδια παθολογία.
10. Εάν ο ένας γονέας είναι άρρωστος και ο άλλος είναι φορέας ενός τέτοιου γονιδίου, τότε η πιθανότητα να αποκτήσει ένα άρρωστο παιδί είναι 50%

Πολλές μεταβολικές ασθένειες κληρονομούνται ανάλογα με αυτόν τον τύπο.

Τύπος κληρονομικότητας που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ

Αυτή η κληρονομικότητα μπορεί να είναι είτε κυρίαρχη είτε υπολειπόμενη. Τα σημάδια της κυρίαρχης κληρονομικότητας περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

11. Μπορεί να προσβληθούν και τα δύο φύλα, αλλά οι γυναίκες είναι 2 φορές πιο πιθανό.
12. Εάν ένας πατέρας είναι άρρωστος, τότε μπορεί να μεταδώσει το άρρωστο γονίδιο μόνο στις κόρες του, επειδή οι γιοι λαμβάνουν το χρωμόσωμα Υ από αυτόν.
13. Μια άρρωστη μητέρα είναι εξίσου πιθανό να δώσει αυτή την ασθένεια σε παιδιά και των δύο φύλων.
14. Η νόσος είναι πιο σοβαρή στους άνδρες επειδή τους λείπει το δεύτερο χρωμόσωμα Χ.

Εάν υπάρχει υπολειπόμενο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ, τότε η κληρονομικότητα έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

15. Ένα άρρωστο παιδί μπορεί επίσης να γεννηθεί από φαινοτυπικά υγιείς γονείς.
16. Οι άνδρες προσβάλλονται συχνότερα και οι γυναίκες είναι φορείς του νοσούντος γονιδίου.
17. Εάν ο πατέρας είναι άρρωστος, τότε δεν χρειάζεται να ανησυχείτε για την υγεία των γιων σας· δεν μπορούν να πάρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο από αυτόν.
18. Η πιθανότητα να γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί σε μια γυναίκα-φορέα είναι 25%· αν μιλάμε για αγόρια, τότε αυξάνεται στο 50%.

Έτσι κληρονομούνται ασθένειες όπως η αιμορροφιλία, η αχρωματοψία, η μυϊκή δυστροφία, το σύνδρομο Kallmann και κάποιες άλλες.

Αυτοσωμικά επικρατή νοσήματα

Για την εκδήλωση τέτοιων ασθενειών αρκεί η παρουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου, εάν αυτό είναι κυρίαρχο. Οι αυτοσωματικές επικρατούσες ασθένειες έχουν ορισμένα χαρακτηριστικά:

19. Επί του παρόντος, υπάρχουν περίπου 4.000 χιλιάδες τέτοιες ασθένειες.
20. Και τα δύο φύλα επηρεάζονται εξίσου.
21. Ο φαινοτυπικός ντεμορφισμός εκδηλώνεται ξεκάθαρα.
22. Εάν εμφανιστεί μετάλλαξη ενός κυρίαρχου γονιδίου στους γαμέτες, πιθανότατα θα εμφανιστεί στην πρώτη γενιά. Έχει ήδη αποδειχθεί ότι οι άνδρες έχουν αυξημένο κίνδυνο να λάβουν τέτοιες μεταλλάξεις με την ηλικία, πράγμα που σημαίνει ότι μπορούν να δώσουν στα παιδιά τους τέτοιες ασθένειες.
23. Η ασθένεια εκδηλώνεται συχνά σε όλες τις γενιές.

Η κληρονομικότητα ενός ελαττωματικού γονιδίου για μια αυτοσωμική επικρατούσα νόσο δεν έχει να κάνει με το φύλο του παιδιού ή τον βαθμό ανάπτυξης αυτής της νόσου στον γονέα.

Οι αυτοσωμικές επικρατούσες ασθένειες περιλαμβάνουν:

24. σύνδρομο Marfan.
25. Νόσος του Huntington.
26. Νευροϊνωμάτωση.
27. Οζώδης σκλήρυνση.
28. Πολυκυστική νεφρική νόσο και πολλά άλλα.

Όλες αυτές οι ασθένειες μπορεί να εκδηλωθούν σε διάφορους βαθμούς σε διαφορετικούς ασθενείς.

Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από βλάβη του συνδετικού ιστού, και κατά συνέπεια, τη λειτουργία του. Τα δυσανάλογα μακριά άκρα με τα λεπτά δάχτυλα υποδηλώνουν σύνδρομο Marfan. Ο τύπος κληρονομικότητας αυτής της νόσου είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος.

Τα ακόλουθα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου μπορούν να απαριθμηθούν:

29. Λεπτή κατασκευή.
30. Μακριά δάχτυλα «αράχνης».
31. Βλάβες του καρδιαγγειακού συστήματος.
32. Η εμφάνιση ραγάδων στο δέρμα χωρίς προφανή λόγο.
33. Μερικοί ασθενείς αναφέρουν πόνο στους μύες και στα οστά.
34. Πρώιμη ανάπτυξη οστεοαρθρίτιδας.
35. Rachiocampsis.
36. Υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις.
37. Πιθανή διαταραχή της ομιλίας.
38. Πρόβλημα όρασης.

Μπορείτε να ονομάσετε τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά τα περισσότερα από αυτά σχετίζονται με το σκελετικό σύστημα. Η τελική διάγνωση θα γίνει αφού ολοκληρωθούν όλες οι εξετάσεις και βρεθούν χαρακτηριστικά σημεία σε τουλάχιστον τρία συστήματα οργάνων.

Μπορεί να σημειωθεί ότι για μερικούς, τα σημάδια της νόσου δεν εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, αλλά γίνονται εμφανή κάπως αργότερα.

Ακόμη και τώρα, όταν το επίπεδο της ιατρικής είναι αρκετά υψηλό, είναι αδύνατο να θεραπεύσει πλήρως το σύνδρομο Marfan. Χρησιμοποιώντας σύγχρονα φάρμακα και τεχνολογίες θεραπείας, είναι δυνατό να παραταθεί η ζωή των ασθενών με αυτή τη διαταραχή και να βελτιωθεί η ποιότητά της.

Η πιο σημαντική πτυχή της θεραπείας είναι η πρόληψη της ανάπτυξης αορτικού ανευρύσματος. Απαιτούνται τακτικές διαβουλεύσεις με καρδιολόγο. Σε επείγουσες περιπτώσεις, ενδείκνυται χειρουργική επέμβαση μεταμόσχευσης αορτής.

Αυτή η ασθένεια έχει επίσης έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας. Αρχίζει να εμφανίζεται από την ηλικία των 35-50 ετών. Αυτό οφείλεται στον προοδευτικό θάνατο των νευρώνων. Κλινικά, μπορούν να εντοπιστούν τα ακόλουθα σημεία:

39. Ακανόνιστες κινήσεις σε συνδυασμό με μειωμένο τόνο.
40. Αντικοινωνική συμπεριφορά.
41. Απάθεια και ευερεθιστότητα.
42. Εκδήλωση σχιζοφρενικού τύπου.
43. Αλλαγές διάθεσης.

Η θεραπεία στοχεύει μόνο στην εξάλειψη ή τη μείωση των συμπτωμάτων. Χρησιμοποιούν ηρεμιστικά και νευροληπτικά. Καμία θεραπεία δεν μπορεί να σταματήσει την ανάπτυξη της νόσου, επομένως ο θάνατος επέρχεται περίπου 15-17 χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων.

Πολυγονιδιακή κληρονομικότητα

Πολλά σημεία και ασθένειες έχουν αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας. Τι είναι αυτό είναι ήδη ξεκάθαρο, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι τόσο απλό. Πολύ συχνά, όχι ένα, αλλά πολλά γονίδια κληρονομούνται ταυτόχρονα. Εκδηλώνονται κάτω από συγκεκριμένες περιβαλλοντικές συνθήκες.

Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της κληρονομικότητας είναι η ικανότητα ενίσχυσης της ατομικής επίδρασης κάθε γονιδίου. Τα κύρια χαρακτηριστικά μιας τέτοιας κληρονομιάς περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

1. Όσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος εμφάνισης αυτής της ασθένειας σε συγγενείς.
2. Πολλά πολυπαραγοντικά χαρακτηριστικά επηρεάζουν ένα συγκεκριμένο φύλο.
3. Όσο περισσότεροι συγγενείς έχουν αυτό το χαρακτηριστικό, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος εμφάνισης αυτής της ασθένειας σε μελλοντικούς απογόνους.

Όλοι οι θεωρούμενοι τύποι κληρονομικότητας ανήκουν στις κλασικές παραλλαγές, αλλά, δυστυχώς, πολλά σημεία και ασθένειες δεν μπορούν να εξηγηθούν επειδή ανήκουν σε μη παραδοσιακή κληρονομικότητα.

Όταν σχεδιάζετε τη γέννηση ενός μωρού, μην αμελείτε να επισκεφθείτε μια γενετική διαβούλευση. Ένας ικανός ειδικός θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε την γενεαλογία σας και να αξιολογήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με αναπηρία.

Μεγάλο Αγγλο-Ρωσικό και Ρωσο-Αγγλικό λεξικό. 2001.

Δείτε τι είναι το "υπολειπόμενο γονίδιο" σε άλλα λεξικά:

Υπολειπόμενο γονίδιο- (Υπολειπόμενη) γενετική πληροφορία που μπορεί να κατασταλεί από την επίδραση ενός κυρίαρχου γονιδίου και δεν εκδηλώνεται στον φαινότυπο. Ένα υπολειπόμενο γονίδιο είναι ικανό να διασφαλίσει την εκδήλωση του χαρακτηριστικού που ορίζει μόνο εάν συνδυάζεται με ... Wikipedia

Υπολειπόμενο γονίδιο- * υπολειπόμενο γονίδιο * υπολειπόμενο γονίδιο σε διπλοειδή οργανισμό, ένα γονίδιο που φαινοτυπικά εκδηλώνεται σε ομόζυγη κατάσταση (), και στους ετεροζυγώτες (βλ.) καλύπτεται από ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο. Το κυρίαρχο γονίδιο καθορίζει τον σχηματισμό ενός λειτουργικού προϊόντος... Γενετική. εγκυκλοπαιδικό λεξικό

Υπολειπόμενο γονίδιο- Γενετικές πληροφορίες που σχετίζονται με μια συγκεκριμένη ιδιότητα ενός οργανισμού. μπορεί να κατασταλεί από την επίδραση της κυρίαρχης heia και, ως εκ τούτου, δεν εμφανίζεται στον φαινότυπο. Πιστεύεται ότι οι ιδιότητες που αντιπροσωπεύουν τα υπολειπόμενα γονίδια εκδηλώνονται σε ... ... Μεγάλη ψυχολογική εγκυκλοπαίδεια

ΥΠΟΠΛΕΟΝΤΙΚΟ ΓΟΝΙΔΙΟ- ΥΠΟΛΟΙΠΩΤΙΚΟ ΓΟΝΙΔΙΟ, στη γενετική, ένας τύπος ΓΟΝΙΔΙΟΥ (ΑΛΛΗΛΟ) που δεν εμφανίζεται όταν διασταυρώνεται με ΚΥΡΙΑΡΧΟ αλληλόμορφο. Παρά το γεγονός ότι αποτελεί μέρος του ΓΟΝΟΤΥΠΟΥ (γενετικής δομής) ενός ΕΤΕΡΟΣΥΓΩΤΗ (ενός οργανισμού που περιέχει τόσο κυρίαρχο όσο και... ... Επιστημονικό και τεχνικό εγκυκλοπαιδικό λεξικό

υπολειπόμενο γονίδιο- Γονίδιο που καταστέλλεται από το κυρίαρχο Θέματα βιοτεχνολογίας EN υπολειπόμενο γονίδιο ... Τεχνικός Οδηγός Μεταφραστή

υπολειπόμενο γονίδιο- recesyvusis genas statusas T sritis augalininkyste apibreztis Vienas genas is aleliniu genu poros, kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas. ατιτικμενύς: αγγλ. υπολειπόμενο γονίδιο rus. υπολειπόμενο γονίδιο rysiai: sinonimas –… … Zemes ukio augalu selekcijos ir seklininkystes terminu zodynas

Υπολειπόμενο χαρακτηριστικό- Υπολειπόμενο χαρακτηριστικό είναι ένα χαρακτηριστικό που δεν εμφανίζεται σε ετερόζυγα άτομα λόγω καταστολής της εκδήλωσης του υπολειπόμενου αλληλόμορφου. Τα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά είναι γνωρίσματα των οποίων η εκδήλωση στα υβρίδια πρώτης γενιάς καταστέλλεται υπό την προϋπόθεση ... ... Wikipedia

διασταύρωση γονιδίου τροποποιητή- * genemadyfikatar krasingovera * διασταύρωση γονιδίου τροποποίησης ενός γονιδίου που αλλάζει τη συχνότητα του ανασυνδυασμού (τόσο στην ομάδα σύνδεσης «του» όσο και σε άλλες ομάδες) και σε ορισμένες περιπτώσεις δεν έχει άλλες φαινοτυπικές εκδηλώσεις. Μεταλλαγμένο γονίδιο * μεταλλαγμένο γονίδιο * μεταλλαγμένο ... Γενετική. εγκυκλοπαιδικό λεξικό

υπολειπόμενο γονίδιο- ένα γονίδιο ικανό να διασφαλίσει την εκδήλωση του χαρακτηριστικού που ορίζει μόνο όταν δεν συνδυάζεται με το αντίστοιχο κυρίαρχο γονίδιο. Λεξικό πρακτικού ψυχολόγου. Μ.: AST, Συγκομιδή. S. Yu. Golovin. 1998 ... Μεγάλη ψυχολογική εγκυκλοπαίδεια

υπολειπόμενο αλληλόμορφο- Αλληλόμορφο στο οποίο βρίσκεται το υπολειπόμενο γονίδιο Θέματα βιοτεχνολογίας EN υπολειπόμενο αλληλόμορφο ... Τεχνικός Οδηγός Μεταφραστή

Υπολειπόμενο p αλληλόμορφο- Υπολειπόμενο, β. αλληλόμορφο * retsesўny, r. αλληλόμορφο * υπολειπόμενο ή υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Υπολειπόμενο γονίδιο... Γενετική. εγκυκλοπαιδικό λεξικό

Η πολυδακτυλία και ο καταρράκτης είναι κυρίαρχα αυτοσωμικά

σημάδια. Αλληλικά γονίδια υπεύθυνα για την ανάπτυξη των πέντε δακτύλων και φυσιολογικών

όραση, βρίσκονται σε ένα ζευγάρι ομόλογων χρωμοσωμάτων και συνδέονται στενά μεταξύ τους

φίλος. Ένας άντρας που πάσχει μόνο από πολυδακτυλία και μια γυναίκα που

πάσχουν μόνο από καταρράκτη. Ο γιος τους είναι υγιής.

πάσχει μόνο από πολυδακτυλία;

r Aavv (πολυδακτυλία) ; aaBv (καταρράκτης)

F1 AaBv (πολυδακτυλία, καταρράκτης), Aavv (πολυδακτυλία) , aaBv (καταρράκτης), aavv (υγιεινό)

Άλλες ερωτήσεις από την κατηγορία

αποθήκευση θρεπτικού αμύλου δ) αποθήκευση θρεπτικού γλυκογόνου ε) παρουσία χιτίνης στα κυτταρικά τοιχώματα στ) παρουσία κυτταρίνης στα κυτταρικά τοιχώματα

οργανισμοί: 1) μύκητες 2) φυτά

Ποια είναι η πιθανότητα να έχετε υγιή παιδιά σε μια οικογένεια όπου ο ένας από τους συζύγους πάσχει από ήπιας μορφής θαλασσαιμία και ο άλλος είναι φυσιολογικός σε σχέση με αυτήν την ασθένεια; β) Ποια είναι η πιθανότητα να αποκτήσουμε υγιή παιδιά από γονείς που πάσχουν από ήπια θαλασσαιμία; 2. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν είναι εντελώς κυρίαρχο αυτοσωματικό χαρακτηριστικό. Στα ομόζυγα άτομα επέρχεται θάνατος, ενώ στα ετερόζυγα η νόσος εκφράζεται υποκλινικά. Το πλασμώδιο της ελονοσίας δεν μπορεί να τραφεί με τέτοια αιμοσφαιρίνη. Επομένως, τα άτομα με τέτοια αιμοσφαιρίνη δεν παθαίνουν ελονοσία. α) Ποια είναι η πιθανότητα να αποκτήσετε υγιή παιδιά εάν ο ένας γονέας είναι ετερόζυγος και ο άλλος φυσιολογικός; β) Ποια είναι η πιθανότητα να αποκτήσετε παιδιά που δεν είναι ανθεκτικά στην ελονοσία εάν και οι δύο γονείς είναι ανθεκτικοί στην ελονοσία; 3. Η πολυδακτυλία, η μυωπία και η απουσία μικρών γομφίων μεταδίδονται ως κυρίαρχα αυτοσωματικά χαρακτηριστικά που δεν συνδέονται μεταξύ τους. α) η πιθανότητα απόκτησης παιδιού φυσιολογικό σύμφωνα με 3 χαρακτηριστικά σε γονείς που πάσχουν και από τα 3 ελαττώματα, αλλά είναι ετερόζυγοι και για τα 3 χαρακτηριστικά; β) η γιαγιά από την πλευρά της συζύγου του είναι εξαδαχτυλή, ο παππούς είναι μυωπικός και σύμφωνα με άλλα χαρακτηριστικά είναι φυσιολογικοί. Η κόρη κληρονόμησε και τις δύο ανωμαλίες. Η γιαγιά του άντρα μου δεν είχε μικρούς γομφίους, ο παππούς μου ήταν φυσιολογικός και στα 3 χαρακτηριστικά. Ο γιος κληρονόμησε την ανωμαλία της μητέρας του. Ποια είναι η πιθανότητα να αποκτήσετε παιδιά χωρίς ανωμαλίες;

φυλετικά χρωμοσώματα) γονίδιο. Ένας πατέρας με υπερτρίχωση και μια μητέρα με πολυδακτυλία γέννησαν μια κόρη φυσιολογική και από τις δύο απόψεις. Ποια είναι η πιθανότητα να αποκτήσετε γιο χωρίς και τις δύο ανωμαλίες;

Μια οικογένεια όπου ο πατέρας είχε υπερτρίχωση και η μητέρα πολυδακτυλία γεννήθηκε με μια κόρη φυσιολογική και από τις δύο απόψεις. Ποια είναι η πιθανότητα το επόμενο παιδί αυτής της οικογένειας να είναι επίσης χωρίς και τις δύο ανωμαλίες;

παντρεύεται έναν άνδρα με καταρράκτη, του οποίου η μητέρα έπασχε από καταρράκτη και του οποίου ο πατέρας ήταν υγιής σύμφωνα με τα υποδεικνυόμενα σημεία:

— πόσοι διαφορετικοί φαινότυποι μπορεί να υπάρχουν στα παιδιά αυτού του ζευγαριού;

- Πόσα είδη γαμετών παράγονται σε μια γυναίκα;

— ποια είναι η πιθανότητα να γεννηθεί σε αυτή την οικογένεια ένα παιδί που πάσχει και από τις δύο αυτές ανωμαλίες;

— ποια είναι η πιθανότητα να έχεις έναν υγιή γιο σε αυτή την οικογένεια;

- Πόσα είδη γαμετών παράγονται σε έναν άνδρα;

αυτοσωμικό, που δεν συνδέεται με το προηγούμενο γονίδιο. ποια είναι η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα παιδί με μια ανωμαλία εάν και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι και για τα δύο ζεύγη παθολογικών γονιδίων

Κυρίαρχα και υπολειπόμενα γονίδια.

Υπάρχουν δύο τύποι αλληλόμορφων (γονιδιακές παραλλαγές)- κυρίαρχο και υπολειπόμενο.

Κυρίαρχοείναι ένα γονίδιο του οποίου η λειτουργική δραστηριότητα δεν εξαρτάται από την παρουσία άλλου γονιδίου για ένα δεδομένο χαρακτηριστικό στο σώμα. Το κυρίαρχο γονίδιο είναι επομένως κυρίαρχο· εκδηλώνεται ήδη στην πρώτη γενιά.

Υποχωρητικόςονομάζεται γονίδιο που εξασφαλίζει την ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού μόνο απουσία άλλων παραλλαγών αυτού του γονιδίου στο σώμα. Ένα υπολειπόμενο γονίδιο μπορεί να εμφανιστεί στη δεύτερη και τις επόμενες γενεές. Για να εκδηλωθεί ένα χαρακτηριστικό που σχηματίζεται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο, είναι απαραίτητο οι απόγονοι να λαμβάνουν την ίδια υπολειπόμενη παραλλαγή αυτού του γονιδίου τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα (δηλαδή στην περίπτωση της ομοζυγωτίας). Τότε, στο αντίστοιχο ζεύγος χρωμοσωμάτων, και τα δύο αδελφά χρωμοσώματα θα έχουν μόνο αυτή τη μία παραλλαγή, η οποία δεν θα καταστέλλεται από το κυρίαρχο γονίδιο και θα μπορεί να εκδηλωθεί στον φαινότυπο.

Ο Γκρέγκορ Μέντελ ήταν ο πρώτος που διαπίστωσε ένα γεγονός που υποδηλώνει ότι τα φυτά που έχουν παρόμοια εμφάνιση μπορεί να διαφέρουν έντονα ως προς τις κληρονομικές ιδιότητες.

Τα άτομα που δεν χωρίζονται στην επόμενη γενιά ονομάζονται ομόζυγα.

Τα άτομα των οποίων οι απόγονοι παρουσιάζουν διάσπαση χαρακτήρων ονομάζονται ετερόζυγα.

Ομοζυγωτία-Αυτή είναι μια κατάσταση της κληρονομικής συσκευής ενός οργανισμού στην οποία ομόλογα χρωμοσώματα έχουν την ίδια μορφή ενός δεδομένου γονιδίου. Η μετάβαση ενός γονιδίου σε ομόζυγη κατάσταση οδηγεί στην εκδήλωση υπολειπόμενων αλληλόμορφων στη δομή και τη λειτουργία του σώματος (φαινότυπος), η επίδραση των οποίων, στην ετεροζυγωτία, καταστέλλεται από τα κυρίαρχα αλληλόμορφα.

Το τεστ για την ομοζυγωτία είναι η απουσία διαχωρισμού κατά τη διάρκεια ορισμένων τύπων διασταύρωσης. Ένας ομόζυγος οργανισμός παράγει μόνο έναν τύπο γαμετών για ένα δεδομένο γονίδιο.

Το αλληλόμορφο ονομάζεται ομοζυγωτίαη παρουσία σε αυτό δύο πανομοιότυπων γονιδίων (φορείς κληρονομικών πληροφοριών): είτε δύο κυρίαρχων είτε δύο υπολειπόμενων.

Ετεροζυγωτίαείναι μια κατάσταση εγγενής σε κάθε υβριδικό οργανισμό στον οποίο τα ομόλογα χρωμοσώματά του φέρουν διαφορετικές μορφές (αλληλόμορφα) ενός συγκεκριμένου γονιδίου ή διαφέρουν στη σχετική θέση των γονιδίων. Η ετεροζυγωτία εμφανίζεται όταν γαμέτες διαφορετικής γενετικής ή δομικής σύνθεσης συγχωνεύονται σε έναν ετεροζυγώτη.

Η ετεροζυγωτία αποκαλύπτεται με τη χρήση δοκιμαστικής διασταύρωσης. Η ετεροζυγωτία είναι συνήθως συνέπεια της σεξουαλικής διαδικασίας, αλλά μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα μετάλλαξης.

Η ετεροζυγωτία ενός αλληλόμορφου ονομάζεταιη παρουσία δύο διαφορετικών γονιδίων σε αυτό, δηλ. το ένα από αυτά είναι κυρίαρχο και το άλλο είναι υπολειπόμενο.

Εκτός από την πλήρη κυριαρχία, όταν ένα κυρίαρχο γονίδιο υπερισχύει της δράσης ενός υπολειπόμενου γονιδίου, είναι γνωστό οι άλλοι τύποι του:

Με ενδιάμεση κληρονομιάο γόνος στην 1η γενιά διατηρεί ομοιομορφία, αλλά έχει ενδιάμεσο χαρακτήρα. Για παράδειγμα, κατά τη διασταύρωση μιας νυχτερινής ομορφιάς με κόκκινα άνθη με μια λευκά άνθη στην 1η γενιά, προέκυψαν άτομα με ροζ λουλούδια.

Μερικές φορές ένα χαρακτηριστικό κλίνει περισσότερο προς τον γονέα με ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό, αυτό ονομάζεται ημιτελής κυριαρχία. Για παράδειγμα, όταν διασταυρώνονται αγελάδες piebald (λευκές κηλίδες στο σώμα, λευκή κοιλιά, λευκά πόδια) με ταύρους που έχουν συμπαγές χρώμα, αποκτώνται απόγονοι που έχουν ξεχωριστές λευκές κηλίδες - δηλ. Το συμπαγές χρώμα είναι ατελώς κυρίαρχο στο piebald.

Υπερεπικράτηση υβριδίωνεκδηλώνεται με ετερογένεια - το φαινόμενο της ανωτερότητας των απογόνων έναντι των γονικών μορφών σε ζωτικότητα, γονιμότητα και παραγωγικότητα (όπως, για παράδειγμα, ένα μουλάρι - ένα υβρίδιο ενός γαϊδάρου και ενός αλόγου).

Συγκυριαρχία- σε ένα υβριδικό άτομο εκδηλώνονται εξίσου και τα δύο γονικά χαρακτηριστικά, έτσι κληρονομούνται οι ομάδες αίματος.

1. Αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας:

σι. Το σπάνιο χαρακτηριστικό κληρονομείται στα μισά περίπου παιδιά

V. Οι άνδρες και οι θηλυκοί απόγονοι κληρονομούν αυτό το χαρακτηριστικό εξίσου

δ. Και οι δύο γονείς μεταδίδουν αυτό το χαρακτηριστικό στα παιδιά τους εξίσου.

2. Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας:

σι. Το σύμπτωμα μπορεί να εμφανιστεί στα παιδιά εάν δεν υπάρχει στους γονείς τους. Στη συνέχεια ανευρίσκεται στο 25% των περιπτώσεων στα παιδιά

V. Το χαρακτηριστικό κληρονομείται από όλα τα παιδιά εάν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι

δ. Το σύμπτωμα αναπτύσσεται στο 50% των παιδιών εάν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος

δ. Αρσενικοί και θηλυκοί απόγονοι κληρονομούν εξίσου αυτό το χαρακτηριστικό

3. Κληρονομικότητα που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, εάν το γονίδιο που ελέγχει την εκδήλωση του χαρακτηριστικού είναι υπολειπόμενο:

ΕΝΑ. Οι άνδρες κληρονομούν συχνότερα από τις γυναίκες

σι. Τα κορίτσια κληρονομούν αυτό το χαρακτηριστικό μόνο από τον πατέρα τους.

V. Σε γάμους όπου και οι δύο σύζυγοι είναι υγιείς, μπορούν να γεννηθούν παιδιά που το έχουν και κληρονομείται από το 50% των γιων και το 100% των υγιών κορών

δ. Η εναλλαγή των ασθενών σε γενιές μπορεί να εντοπιστεί: όπου είναι περισσότεροι, όπου είναι λιγότεροι

4. Κληρονομικότητα που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, εάν το γονίδιο που ελέγχει την εκδήλωση του χαρακτηριστικού είναι κυρίαρχο:

ΕΝΑ. Οι άνδρες κληρονομούν λιγότερο συχνά από τις γυναίκες

σι. Εάν μόνο ο σύζυγος έχει το χαρακτηριστικό, τότε το κληρονομούν όλα τα παιδιά (ομόζυγη μητέρα), ή τα μισά από τα παιδιά (ετερόζυγη μητέρα).

V. Αν μόνο από τη σύζυγο, τότε όλα τα θηλυκά πρόσωπα κληρονομούν

5. Κληρονομικότητα που συνδέεται με το χρωμόσωμα Υ:

Κυρίαρχα και υπολειπόμενα γονίδια

Κυρίαρχα και υπολειπόμενα γονίδια

Φανταστείτε δύο ομόλογα χρωμοσώματα. Το ένα από αυτά είναι μητρικό, το άλλο είναι πατρικό. Αντίγραφα γονιδίων που βρίσκονται στα ίδια τμήματα DNA τέτοιων χρωμοσωμάτων ονομάζονται αλληλόμορφα ή απλά αλληλόμορφα (Ελληνικάάλιος - άλλος). Αυτά τα αντίγραφα μπορεί να είναι πανομοιότυπα, δηλαδή εντελώς πανομοιότυπα. Στη συνέχεια λένε ότι το κύτταρο ή ο οργανισμός που τα περιέχει είναι ομόζυγος για αυτό το ζεύγος αλληλόμορφων (Ελληνικά homos - ίσοι, πανομοιότυποι και ζυγωτοί - ζευγαρωμένοι). Μερικές φορές, για συντομία, ένα τέτοιο κύτταρο ή οργανισμός ονομάζεται απλώς ομοζυγώτης. Εάν τα αλληλόμορφα γονίδια είναι ελαφρώς διαφορετικά μεταξύ τους, τότε τα κύτταρα ή οι οργανισμοί που τα περιέχουν ονομάζονται ετερόζυγα (Ελληνικάετερός - διαφορετικός).

Αυτή η κατάσταση είναι πολύ εύκολα κατανοητή. Φανταστείτε ότι ο μπαμπάς και η μαμά σας πληκτρολόγησαν ανεξάρτητα την ίδια σύντομη σημείωση χρησιμοποιώντας μια γραφομηχανή και κρατάτε και τα δύο κομμάτια χαρτιού με τα κείμενα που προκύπτουν στα χέρια σας. Τα κείμενα είναι αλληλόμορφα γονίδια. Εάν οι γονείς πληκτρολόγησαν με ακρίβεια και χωρίς σφάλματα, και οι δύο εκδόσεις θα ταιριάζουν πλήρως με τον τελευταίο χαρακτήρα. Αυτό σημαίνει ότι είσαι ομοζυγώτης σύμφωνα με αυτά τα κείμενα. Εάν τα κείμενα διαφέρουν λόγω τυπογραφικών σφαλμάτων και ανακρίβειων, ο ιδιοκτήτης τους θα πρέπει να θεωρείται ετερόζυγος. Είναι απλό.

Ένας οργανισμός ή ένα κύτταρο μπορεί να είναι ομόζυγο για ορισμένα γονίδια και ετερόζυγο για άλλα. Όλα είναι ξεκάθαρα και εδώ. Εάν δεν έχετε ένα ζευγάρι φύλλα με ένα συγκεκριμένο κείμενο, αλλά πολλά τέτοια ζεύγη, καθένα από τα οποία περιέχει το δικό του κείμενο, τότε ορισμένα κείμενα θα συμπίπτουν εντελώς, ενώ άλλα θα διαφέρουν.

Τώρα φανταστείτε ότι έχετε πάλι δύο χαρτάκια με κείμενα στα χέρια σας. Ένα κείμενο τυπώθηκε τέλεια, χωρίς ούτε ένα λάθος. Το δεύτερο είναι ακριβώς το ίδιο, αλλά με ένα χονδροειδές τυπογραφικό λάθος σε μια λέξη ή ακόμα και μια φράση που λείπει. Σε αυτήν την κατάσταση, ένα τέτοιο τροποποιημένο κείμενο μπορεί να ονομαστεί μεταλλαγμένο, δηλαδή αλλαγμένο (λατ. mutatio - αλλαγή, μεταμόρφωση). Η ίδια κατάσταση ισχύει και για τα γονίδια. Είναι γενικά αποδεκτό ότι υπάρχουν «φυσιολογικά», «σωστά» γονίδια. Οι γενετιστές τα αποκαλούν γονίδια άγριου τύπου. Με βάση το υποδειγματικό τους υπόβαθρο, οποιαδήποτε αλλοιωμένα γονίδια μπορούν να ονομαστούν μεταλλαγμένα.

Η λέξη «κανονικό» αναγράφεται σε εισαγωγικά στην προηγούμενη παράγραφο για κάποιο λόγο. Κατά τη διαδικασία της εξέλιξης, η αντιγραφή γονιδίων που συμβαίνει κατά τη διάρκεια οποιασδήποτε κυτταρικής διαίρεσης συσσωρεύει αργά, σταδιακά και συνεχώς μικρές αλλαγές. Εμφανίζονται επίσης κατά το σχηματισμό γαμετών και, ως εκ τούτου, μεταδίδονται στις επόμενες γενιές. Με τον ίδιο τρόπο, με την επαναλαμβανόμενη διαδοχική επανεγγραφή ενός μεγάλου κειμένου με το χέρι, αναπόφευκτα θα προκύψουν σε αυτό όλο και περισσότερες ανακρίβειες και παραμορφώσεις. Οι ιστορικοί που μελετούν την αρχαία γραμματεία το γνωρίζουν καλά. Ως εκ τούτου, μερικές φορές είναι δύσκολο να πούμε ποια παραλλαγή γονιδίου είναι «φυσιολογική» και απολύτως σωστή. Ωστόσο, όταν συμβαίνει μια προφανής χοντρή γκάφα, είναι εντελώς προφανής στο φόντο του αρχικού κειμένου. Λαμβάνοντας αυτό υπόψη, μπορούμε να μιλήσουμε για φυσιολογικά και μεταλλαγμένα γονίδια.

Πώς συμπεριφέρεται ένα μεταλλαγμένο γονίδιο όταν συνδυάζεται με ένα φυσιολογικό; Εάν η επίδραση μιας μετάλλαξης εκδηλώνεται στον φαινότυπο, δηλαδή, οι συνέπειες της παρουσίας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου σε ετεροζυγώτες μπορούν να καταγραφούν ως αποτέλεσμα οποιωνδήποτε μετρήσεων ή παρατηρήσεων, τότε ένα τέτοιο μεταλλαγμένο γονίδιο ονομάζεται κυρίαρχο (λατ. dominus - κύριος). Φαίνεται να «καταστέλλει» ένα φυσιολογικό γονίδιο. Όπως θυμάστε, η λέξη "κυρίαρχη" στα ρωσικά σημαίνει "κυρίαρχη", "κυρίαρχη", "ξεχωρίζει πάνω από όλους". Για παράδειγμα, ο στρατός λέει: «Αυτό το ύψος κυριαρχεί σε ολόκληρη την περιοχή». Εάν, όταν συνδυάζεται με ένα γονίδιο άγριου τύπου, το μεταλλαγμένο γονίδιο δεν εκδηλώνει την επίδρασή του με κανέναν τρόπο, το τελευταίο ονομάζεται υπολειπόμενο (λατ. cessatio - αδράνεια).

Η εκδήλωση των συγγενών ασθενειών και ο τύπος της κληρονομιάς τους σε αρκετές γενιές εξαρτώνται κυρίως από το αν το αλλοιωμένο, μεταλλαγμένο γονίδιο που ευθύνεται για την εμφάνιση αυτής της νόσου είναι υπολειπόμενο ή κυρίαρχο. Οι περιγραφές πολλών κληρονομικών ανθρώπινων ασθενειών που αναφέρονται αργότερα στο βιβλίο θα περιέχουν μια σύντομη αναφορά στον τρόπο κληρονομιάς τους, εκτός εάν αυτές οι πληροφορίες είναι αμφίβολες.

Κυρίαρχα και υπολειπόμενα χαρακτηριστικά στον άνθρωπο (για ορισμένα χαρακτηριστικά, ενδείκνυνται τα γονίδια που τα ελέγχουν)

Φυσιολογική μελάγχρωση δέρματος, ματιών, μαλλιών

Πολυδακτυλία (επιπλέον δάχτυλα)

Κανονικός αριθμός δακτύλων

Βραχυδακτυλία (κοντά δάκτυλα)

Κανονικό μήκος δακτύλου

Φυσιολογική απορρόφηση γλυκόζης

Φυσιολογική πήξη του αίματος

Στρογγυλό σχήμα προσώπου (R–)

Τετράγωνο σχήμα προσώπου (rr)

Στρογγυλό πηγούνι (K–)

Τετράγωνο πηγούνι (kk)

λακκάκι στο πηγούνι (A–)

Απουσία βαθουλώματος (αα)

Βλακάκια (D–)

Χωρίς λακκάκια (ηη)

Λεπτά φρύδια (bb)

Τα φρύδια δεν είναι συνδεδεμένα (N–)

Ενώνονται τα φρύδια (nn)

Μακριές βλεφαρίδες (L–)

Κοντές βλεφαρίδες (ll)

μυτερή μύτη (gg)

Στρογγυλά ρουθούνια (Q–)

Στενά ρουθούνια (qq)

Ελεύθερος λοβός αυτιού (S–)

Συντηγμένος λοβός αυτιού (σ.σ.)

Ατελής κυριαρχία (ενδεικνύονται γονίδια που ελέγχουν το χαρακτηριστικό)

Απόσταση μεταξύ των ματιών – Τ

Κληρονομικότητα του χρώματος των μαλλιών (ελέγχεται από τέσσερα γονίδια, κληρονομείται πολυμερικά)

Αριθμός επικρατών αλληλόμορφων

Πολύ ανοιχτό ξανθό

Σημείωση. Το κόκκινο χρώμα των μαλλιών ελέγχεται από το γονίδιο D. αυτό το χαρακτηριστικό εμφανίζεται εάν υπάρχουν λιγότερα από 6 κυρίαρχα γονίδια: DD – έντονο κόκκινο, Dd – ανοιχτό κόκκινο, dd – μη κόκκινο

1. Μέθοδοι για τη μελέτη της ανθρώπινης κληρονομικότητας: γενεαλογική, δίδυμη, κυτταρογενετική, βιοχημική και πληθυσμιακή

Γενεαλογικές μέθοδοι (μέθοδοι για την ανάλυση γενεαλογικών)

Γενεαλογικο δεντρο - Αυτό είναι ένα διάγραμμα που αντικατοπτρίζει τις συνδέσεις μεταξύ των μελών της οικογένειας. Αναλύοντας τα γενεαλογικά, μελετούν οποιοδήποτε φυσιολογικό ή (συχνότερα) παθολογικό χαρακτηριστικό σε γενιές ανθρώπων που σχετίζονται.

Οι γενεαλογικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό της κληρονομικής ή μη κληρονομικής φύσης ενός χαρακτηριστικού, της κυριαρχίας ή της υπολειπότητας, της χαρτογράφησης χρωμοσωμάτων, της φυλετικής σύνδεσης και για τη μελέτη της διαδικασίας μετάλλαξης. Κατά κανόνα, η γενεαλογική μέθοδος αποτελεί τη βάση για συμπεράσματα στην ιατρική γενετική συμβουλευτική.

Κατά τη σύνταξη γενεαλογικών, χρησιμοποιούνται τυπικές σημειώσεις. Το άτομο (άτομο) με το οποίο ξεκινά η μελέτη ονομάζεται proband (εάν το γενεαλογικό έχει συνταχθεί με τέτοιο τρόπο ώστε να κατέβει κάποιος από το proband στους απογόνους του, τότε ονομάζεται γενεαλογικό δέντρο). Ο απόγονος ενός παντρεμένου ζευγαριού λέγεται αδερφός, τα αδέρφια λέγονται αδέρφια, τα ξαδέρφια τα πρώτα ξαδέρφια κ.λπ. Οι απόγονοι που έχουν κοινή μητέρα (αλλά διαφορετικούς πατέρες) ονομάζονται συγγενείς και οι απόγονοι που έχουν κοινό πατέρα (αλλά διαφορετικές μητέρες) ονομάζονται ημίαιμοι. εάν μια οικογένεια έχει παιδιά από διαφορετικούς γάμους και δεν έχει κοινούς προγόνους (για παράδειγμα, ένα παιδί από τον πρώτο γάμο της μητέρας και ένα παιδί από τον πρώτο γάμο του πατέρα), τότε ονομάζονται θετά παιδιά.

Κάθε μέλος της γενεαλογίας έχει τον δικό του κωδικό, που αποτελείται από έναν ρωμαϊκό και έναν αραβικό αριθμό, υποδεικνύοντας, αντίστοιχα, τον αριθμό γενιάς και τον ατομικό αριθμό κατά τη διαδοχική αρίθμηση των γενεών από αριστερά προς τα δεξιά. Το γενεαλογικό πρέπει να περιλαμβάνει ένα υπόμνημα, δηλαδή μια επεξήγηση των αποδεκτών ονομασιών. Θραύσματα γενεαλογικών γενεαλογιών που απεικονίζουν την κληρονομικότητα κυρίαρχων και υπολειπόμενων χαρακτηριστικών, καθώς και σπάνιων χαρακτηριστικών, δίνονται παρακάτω (Εικ. 2, 3).

Σε στενά συνδεδεμένους γάμους, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα ανίχνευσης του ίδιου δυσμενούς αλληλόμορφου ή χρωμοσωμικής εκτροπής στους συζύγους (Εικ. 4):

Ακολουθούν οι τιμές του K για μερικά ζευγάρια συγγενών με μονογαμία:

K [γονείς-απόγονοι] = K [sibs] = 1/2;

Κ [παππούς-εγγόνι]=Κ [θείος-ανιψιός]=1/4;

Κ [ξαδέρφια]= Κ [προπάππους-προπάππους]=1/8;

Κ [δεύτερα ξαδέρφια]=1/32;

Κ [τέταρτα ξαδέρφια]=1/128. Συνήθως τέτοιοι μακρινοί συγγενείς δεν θεωρούνται στην ίδια οικογένεια.

Με βάση τη γενεαλογική ανάλυση, δίνεται ένα συμπέρασμα σχετικά με την κληρονομική αιρεσιμότητα του χαρακτηριστικού. Για παράδειγμα, η κληρονομιά της αιμορροφιλίας Α μεταξύ των απογόνων της βασίλισσας Βικτωρίας της Αγγλίας εντοπίστηκε λεπτομερώς. Η γενεαλογική ανάλυση κατέστησε δυνατό να διαπιστωθεί ότι η αιμορροφιλία Α είναι μια φυλοσύνδετη υπολειπόμενη νόσος.

δίδυμα - πρόκειται για δύο ή περισσότερα παιδιά που συνελήφθησαν και γεννήθηκαν από την ίδια μητέρα σχεδόν ταυτόχρονα. Ο όρος «δίδυμα» χρησιμοποιείται για να αναφερθεί στους ανθρώπους και στα θηλαστικά που γεννούν συνήθως ένα παιδί (μοσχάρι). Υπάρχουν πανομοιότυπα και αδερφικά δίδυμα.

Πανομοιότυπα (μονοζυγωτικά, πανομοιότυπα) δίδυμα προκύπτουν στα πρώτα στάδια του κατακερματισμού του ζυγώτη, όταν δύο ή τέσσερα βλαστομερή διατηρούν την ικανότητα, όταν διαχωρίζονται, να εξελιχθούν σε έναν πλήρη οργανισμό. Επειδή ο ζυγώτης διαιρείται με μίτωση, οι γονότυποι των πανομοιότυπων διδύμων είναι, τουλάχιστον αρχικά, εντελώς πανομοιότυποι. Τα πανομοιότυπα δίδυμα είναι πάντα το ίδιο φύλο και μοιράζονται τον ίδιο πλακούντα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.

Αδελφικά (διζυγωτικά, μη πανομοιότυπα) δίδυμα προκύπτουν διαφορετικά - όταν γονιμοποιούνται δύο ή περισσότερα ωάρια που έχουν ωριμάσει ταυτόχρονα. Έτσι, μοιράζονται περίπου το 50% των γονιδίων τους. Με άλλα λόγια, μοιάζουν με τα συνηθισμένα αδέρφια στη γενετική τους σύσταση και μπορεί να είναι είτε ομοφυλόφιλοι είτε αντίθετου φύλου.

Έτσι, η ομοιότητα μεταξύ πανομοιότυπων διδύμων καθορίζεται τόσο από τους ίδιους γονότυπους όσο και από τις ίδιες συνθήκες ενδομήτριας ανάπτυξης. Η ομοιότητα μεταξύ των αδελφικών διδύμων καθορίζεται μόνο από τις ίδιες συνθήκες ενδομήτριας ανάπτυξης.

Η συχνότητα των γεννήσεων δίδυμων σε σχετικούς όρους είναι μικρή και ανέρχεται περίπου στο 1%, εκ των οποίων το 1/3 είναι μονοζυγωτικά δίδυμα. Ωστόσο, όσον αφορά τον συνολικό πληθυσμό της Γης, υπάρχουν πάνω από 30 εκατομμύρια αδελφικά και 15 εκατομμύρια πανομοιότυπα δίδυμα που ζουν στον κόσμο.

Για μελέτες σε δίδυμα, είναι πολύ σημαντικό να διαπιστωθεί η αξιοπιστία της ζυγωσίας. Η ζυγωσία διαπιστώνεται με μεγαλύτερη ακρίβεια με την αμοιβαία μεταμόσχευση μικρών περιοχών του δέρματος. Στα διζυγωτικά δίδυμα, τα μοσχεύματα απορρίπτονται πάντα, ενώ στα μονοζυγωτικά δίδυμα, τα μεταμοσχευμένα κομμάτια δέρματος ριζώνουν με επιτυχία. Οι μεταμοσχευμένοι νεφροί που μεταμοσχεύονται από το ένα από τα μονοζυγωτικά δίδυμα στο άλλο λειτουργούν επίσης με επιτυχία και για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Συγκρίνοντας πανομοιότυπα και αδερφικά δίδυμα που έχουν μεγαλώσει στο ίδιο περιβάλλον, μπορούν να εξαχθούν συμπεράσματα σχετικά με το ρόλο των γονιδίων στην ανάπτυξη χαρακτηριστικών. Οι συνθήκες μεταγεννητικής ανάπτυξης μπορεί να είναι διαφορετικές για κάθε δίδυμο. Για παράδειγμα, τα μονοζυγωτικά δίδυμα χωρίστηκαν λίγες μέρες μετά τη γέννηση και μεγάλωσαν σε διαφορετικά περιβάλλοντα. Η σύγκριση τους μετά από 20 χρόνια για πολλά εξωτερικά χαρακτηριστικά (ύψος, όγκος κεφαλής, αριθμός αυλακώσεων στα δακτυλικά αποτυπώματα κ.λπ.) αποκάλυψε μόνο μικρές διαφορές. Ταυτόχρονα, το περιβάλλον επηρεάζει μια σειρά από φυσιολογικά και παθολογικά σημεία.

Η δίδυμη μέθοδος σάς επιτρέπει να βγάλετε τεκμηριωμένα συμπεράσματα σχετικά με την κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών: τον ρόλο της κληρονομικότητας, του περιβάλλοντος και των τυχαίων παραγόντων στον προσδιορισμό ορισμένων ανθρώπινων χαρακτηριστικών,

Κληρονομικότητα είναι η συμβολή γενετικών παραγόντων στο σχηματισμό ενός χαρακτηριστικού, που εκφράζεται σε κλάσματα μονάδας ή ποσοστού.

Για τον υπολογισμό της κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών, συγκρίνεται ο βαθμός ομοιότητας ή διαφοράς σε έναν αριθμό χαρακτηριστικών σε δίδυμα διαφορετικών τύπων.

Ας δούμε μερικά παραδείγματα που απεικονίζουν τις ομοιότητες (συμφωνία) και τις διαφορές (ασυμφωνία) πολλών χαρακτηριστικών (βλ. πίνακα).

Ο βαθμός διαφοράς (ασυμφωνίας) σε μια σειρά από ουδέτερα χαρακτηριστικά σε δίδυμα

Χαρακτηριστικά που ελέγχονται από μικρό αριθμό γονιδίων

Εργασίες για ανεξάρτητη λύση στο θέμα:

«ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΘΕΩΡΙΑ ΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑΣ. ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑ. ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑ ΦΥΛΟΥ»

ΙΑΤΡΙΚΗ, ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ, ΙΑΤΡΟΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗ ΚΑΙ ΟΔΟΝΤΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ

1. Τα κυρίαρχα γονίδια που ελέγχουν την ανάπτυξη μιας μορφής καταρράκτη και πολυδακτυλίας βρίσκονται το ένα κοντά στο άλλο στο ίδιο αυτόσωμα. Το υπολειπόμενο γονίδιο που ευθύνεται για την ανάπτυξη της φαινυλκετονουρίας βρίσκεται σε άλλο αυτόσωμα. Προσδιορίστε την πιθανότητα παθολογίας στα μελλοντικά παιδιά του ζευγαριού: η σύζυγος έχει καταρράκτη και είναι ετερόζυγη για το γονίδιο της φαινυλκετονουρίας. Ο άντρας μου έχει πολυδακτυλία και είναι επίσης ετερόζυγος για το γονίδιο της φαινυλκετονουρίας.

2. Η κλασική αιμορροφιλία μεταδίδεται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Ένας άνδρας με αιμορροφιλία παντρεύεται μια γυναίκα που δεν έχει τη νόσο. Έχουν κανονικές κόρες και γιους που παντρεύονται μη αιμορροφιλικούς. Θα ανακαλυφθεί ξανά η αιμορροφιλία στα εγγόνια και ποια είναι η πιθανότητα εμφάνισης ασθενών στις οικογένειες των κοριτσιών και των γιων;

3 . Στους ανθρώπους, η κληρονομικότητα του αλμπινισμού δεν συνδέεται με το φύλο (Α - η παρουσία μελανίνης στα κύτταρα του δέρματος και - η απουσία μελανίνης στα κύτταρα του δέρματος - ο αλβινισμός) και η αιμορροφιλία συνδέεται με το φύλο (X H - φυσιολογική πήξη του αίματος, X h - αιμορροφιλία).

Προσδιορίστε τους γονότυπους των γονέων, καθώς και τους πιθανούς γονότυπους, το φύλο και τους φαινότυπους των παιδιών από το γάμο μιας διομόζυγης γυναίκας, φυσιολογικού και για τα δύο αλληλόμορφα, και ενός αλμπίνο άνδρα με αιμορροφιλία. Κάντε ένα διάγραμμα για την επίλυση του προβλήματος.

4 . Η υπερτρίχωση μεταδίδεται μέσω του χρωμοσώματος Υ και η πολυδακτυλία μεταδίδεται ως κυρίαρχο αυτοσωματικό χαρακτηριστικό. Σε μια οικογένεια όπου ο πατέρας είχε υπερτρίχωση και η μητέρα πολυδακτυλία, γεννήθηκε μια κόρη φυσιολογική σε σχέση και με τα δύο χαρακτηριστικά. Ποια είναι η πιθανότητα το επόμενο παιδί αυτής της οικογένειας να είναι επίσης χωρίς και τις δύο ανωμαλίες;

5. Στους ανθρώπους, η αχρωματοψία προκαλείται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο που συνδέεται με Χ. Η θαλασσαιμία κληρονομείται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό και παρατηρείται με δύο μορφές: σοβαρή στους ομοζυγώτες, λιγότερο σοβαρή στους ετεροζυγώτες.

Γυναίκα με φυσιολογική όραση αλλά ήπια θαλασσαιμία, παντρεμένη με έναν υγιή αλλά αχρωματοψία άντρα, έχει έναν αχρωματοψία γιο με ήπια θαλασσαιμία. Ποια είναι η πιθανότητα να αποκτήσετε τον επόμενο γιο χωρίς ανωμαλίες;

6. Η υποπλασία του σμάλτου (λεπτό κοκκώδες σμάλτο, ανοιχτό καφέ δόντια) κληρονομείται ως κυρίαρχο χαρακτηριστικό που συνδέεται με Χ. Σε μια οικογένεια όπου και οι δύο γονείς είχαν υποπλασία σμάλτου, γεννήθηκε ένας γιος με φυσιολογικά δόντια. Προσδιορίστε την πιθανότητα το επόμενο παιδί να γεννηθεί με κανονικά δόντια.

7. Ένας άνδρας που έπασχε από αχρωματοψία και κώφωση παντρεύτηκε μια γυναίκα με φυσιολογική όραση και καλή ακοή. Είχαν έναν γιο κωφό και αχρωματοψία και μια κόρη αχρωματοψία αλλά με καλή ακοή.

Προσδιορίστε την πιθανότητα να έχετε μια κόρη σε αυτήν την οικογένεια και με τις δύο ανωμαλίες, εάν είναι γνωστό ότι η αχρωματοψία και η κώφωση μεταδίδονται ως υπολειπόμενα χαρακτηριστικά, αλλά η αχρωματοψία συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ και η κώφωση είναι αυτοσωμικό χαρακτηριστικό.

8. Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα (προοδευτική στένωση του οπτικού πεδίου και αυξανόμενη νυχτερινή τύφλωση) κληρονομείται με δύο τρόπους: ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό, ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με Χ. Προσδιορίστε την πιθανότητα να έχετε ένα άρρωστο παιδί σε μια οικογένεια όπου η μητέρα είναι άρρωστη και ετερόζυγη για δύο ζεύγη γονιδίων και ο πατέρας είναι υγιής.

9. Στους ανθρώπους, ο αλμπινισμός προκαλείται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο. Η ανυδρωτική εξωδερμική δυσπλασία μεταδίδεται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με Χ. Ένα παντρεμένο ζευγάρι, φυσιολογικό και στα δύο χαρακτηριστικά, απέκτησε έναν γιο και με τις δύο ανωμαλίες. Ποια είναι η πιθανότητα το δεύτερο παιδί τους να είναι κορίτσι φυσιολογικό και στα δύο χαρακτηριστικά;

10. Στον μακάκο της Μαλαισίας, η απληστία κυριαρχεί έναντι της γενναιοδωρίας και κληρονομείται ως κυρίαρχο αυτοσωματικό χαρακτηριστικό, και η κλεπτομανία (η τάση για κλοπή) κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ.

Τι είδους απόγονος πρέπει να περιμένει κανείς από τη διασταύρωση ενός άπληστου, μη κλεπτομανικού θηλυκού Μαλαισιανού μακάκου (διετερόζυγου) με ένα γενναιόδωρο κλεπτομανικό αρσενικό. Ποια είναι η πιθανότητα να εμφανιστεί ένας άπληστος κλεπτομανής αρσενικός;

2.1. Διυβριδικός σταυρός

1. Είναι γνωστό ότι το γονίδιο των έξι δακτύλων (μία από τις ποικιλίες της πολυδακτυλίας), καθώς και το γονίδιο που ελέγχει την παρουσία των φακίδων, είναι κυρίαρχα γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη αυτοσωμάτων.

Μια γυναίκα με κανονικό αριθμό δακτύλων στα χέρια της και με φακίδες στο πρόσωπό της παντρεύεται έναν άνδρα που έχει επίσης πέντε δάχτυλα σε κάθε χέρι, αλλά όχι από τη γέννησή της, αλλά μετά από χειρουργική επέμβαση στην παιδική ηλικία για την αφαίρεση του έκτου δακτύλου σε κάθε χέρι. Δεν υπήρχαν φακίδες στο πρόσωπο του άνδρα από τη γέννησή του και δεν υπάρχουν προς το παρόν. Αυτή η οικογένεια έχει ένα μοναχοπαίδι: με πέντε δάχτυλα, όπως η μητέρα, και χωρίς φακίδες, όπως ο πατέρας. Υπολογίστε τι πιθανότητες είχαν αυτοί οι γονείς να δημιουργήσουν ένα τέτοιο παιδί.

Λύση . Ας ορίσουμε τα υπό εξέταση γονίδια με γράμματα του λατινικού αλφαβήτου, ας συντάξουμε έναν πίνακα «Γονιδιακό χαρακτηριστικό» (Πίνακας 1) και ένα σχήμα διασταύρωσης (Σχήμα 1).

Σε αυτή την περίπτωση, ο γονότυπος ενός άνδρα (σε σχέση με τον αριθμό των δακτύλων στα χέρια του) θα πρέπει να γράφεται ως Αχ, επειδή η επέμβαση αφαίρεσης του επιπλέον δακτύλου επηρέασε μόνο την εμφάνιση του χεριού αυτού του ατόμου, αλλά όχι τον γονότυπο του, ο οποίος πιθανότατα περιλαμβάνει το γονίδιο των έξι δακτύλων ΕΝΑ-.
Η εμφάνιση ενός παιδιού με πέντε δάχτυλα σε μια οικογένεια δείχνει αναμφίβολα ότι ο γονότυπος αυτού του άνδρα είναι ετερόζυγος. Διαφορετικά, δεν θα μπορούσε να είχε έναν απόγονο με πέντε δάχτυλα, που είναι αναμφίβολα ένα γονίδιο ΕΝΑέλαβε από τη μητέρα του και το δεύτερο από τον πατέρα του (ο οποίος δεν εκδηλώθηκε στον φαινότυπο του ίδιου του πατέρα), γεγονός που επέτρεψε στο παιδί να γίνει ο ευτυχισμένος ιδιοκτήτης του γονότυπου αχ,παρουσία του οποίου ένα άτομο έχει σίγουρα 5 δάχτυλα σε κάθε χέρι.
Ο προσδιορισμός του πώς θα μοιάζουν οι γαμέτες των γονέων δεν είναι ιδιαίτερα δύσκολος, κάτι που καταγράφεται, αφενός, στο σχήμα διασταύρωσης στη γραμμή σολ, από την άλλη πλευρά, στο πλέγμα Punnett (Πίνακας 2), κατά την ανάλυση των δεδομένων των οποίων προκύπτει ότι η πιθανότητα αυτοί οι γονείς να αποκτήσουν παιδί με τον γονότυπο αα ββ(πενταδάχτυλο, χωρίς φακίδες) ήταν ίσο με 25%.

2. Είναι γνωστό ότι ο καταρράκτης και τα κόκκινα μαλλιά στον άνθρωπο ελέγχονται από κυρίαρχα γονίδια που εντοπίζονται σε διαφορετικά ζεύγη αυτοσωμάτων. Μια κοκκινομάλλα γυναίκα που δεν πάσχει από καταρράκτη είναι παντρεμένη με έναν ξανθό άντρα που έκανε πρόσφατα επέμβαση καταρράκτη.
Προσδιορίστε ποια παιδιά μπορούν να γεννηθούν σε αυτούς τους συζύγους, έχοντας κατά νου ότι η μητέρα του άνδρα έχει τον ίδιο φαινότυπο με τη γυναίκα του (δηλαδή είναι κοκκινομάλλα και δεν έχει καταρράκτη).

Λύση . Συντάσσουμε έναν πίνακα «Γονιδιακό χαρακτηριστικό» (Πίνακας 3) και ένα σχήμα διασταύρωσης (Σχήμα 2).

Για να λύσετε αυτό το πρόβλημα, μπορείτε να δημιουργήσετε ένα πλέγμα Punnett (Πίνακας 4).

Επομένως: το 1/4 των απογόνων είναι παρόμοια με τη μητέρα.
Το 1/4 των παιδιών οφείλονται στον πατέρα (σύμφωνα με τα δύο χαρακτηριστικά που εξετάζονται).
1/4 - κοκκινομάλλης, όπως η μητέρα, αλλά με καταρράκτη, όπως ο πατέρας.
Το 1/4 είναι ξανθά μαλλιά, όπως ο πατέρας, και χωρίς καταρράκτη, όπως η μητέρα.

3. Μια γυναίκα με σακχαρώδη διαβήτη (οι γονείς της δεν είχαν διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων), μια Rh-θετική γυναίκα (η μητέρα της είναι επίσης Rh-θετική, ενώ ο πατέρας της είναι Rh-αρνητικός) και ένας άνδρας που δεν έχει σακχαρώδη διαβήτη (του η μητέρα είχε έντονο σακχαρώδη διαβήτη), Rh-θετικός (ο πατέρας του ήταν Rh-αρνητικός), γεννήθηκε ένα παιδί: Rh-αρνητικό, που έπασχε από σακχαρώδη διαβήτη από την παιδική του ηλικία.
Τι πιθανότητες είχε το παιδί να εμφανιστεί ακριβώς έτσι, δεδομένων όλων των πληροφοριών που έχουμε στη διάθεσή μας για τους στενούς και μακρινούς συγγενείς αυτού του παιδιού; Το θετικό Rh γονίδιο είναι ένα κυρίαρχο γονίδιο (όπως το γονίδιο που ελέγχει τον φυσιολογικό μεταβολισμό των υδατανθράκων).

Λύση . Με βάση τα δεδομένα που περιέχονται στις συνθήκες αυτής της εργασίας, συντάσσουμε έναν πίνακα «Γονιδιακό χαρακτηριστικό» (Πίνακας 5) και ένα διάγραμμα διασταύρωσης (Σχήμα 3).

Για να απαντήσετε στην ερώτηση που περιέχεται στη δήλωση προβλήματος, σε αυτήν την περίπτωση είναι καλύτερο να χρησιμοποιήσετε την πρώτη μέθοδο, δηλαδή: κάντε δύο μονουβριδικούς σταυρούς (σχήματα 4 και 5) και, με γνώμονα τη θεωρητική προετοιμασία, πείτε ποια είναι η πιθανότητα του εμφάνιση ενός μονουβριδικού συνδυασμού σε καθεμία από τις μονουβριδικές διασταυρώσεις. στη συνέχεια πολλαπλασιάστε τις πιθανότητες που προκύπτουν και λάβετε την πιθανότητα εμφάνισης διγομεταβίβασης.
Δεν είναι δύσκολο να εξετάσουμε στον πρώτο μονουβριδικό σταυρό (Σχήμα 4) μία από τις παραλλαγές του συνηθισμένου σταυρού ανάλυσης ( αχΧ Αχ), κατά την οποία η πιθανότητα εμφάνισης ενός μονομερούς προσβολής αχ= 1/2.

,

Και στη δεύτερη μονουβριδική διασταύρωση (Σχήμα 5) έχουμε μπροστά μας τον νόμο ΙΙ του G. Mendel, από τον οποίο προκύπτει ότι κατά τη διασταύρωση RhrhΧ Rhrh(δύο ετεροζυγώτες) πιθανότητα εμφάνισης μονόχωρου rhrh = 1/4.
Πολλαπλασιάζοντας τις πιθανότητες που προκύπτουν, παίρνουμε την τελική απάντηση:

4. Ένας από τους συζύγους έχει ομάδα αίματος ll και είναι Rh αρνητικός. Η μητέρα του, όπως και αυτός, έχει ομάδα αίματος ll και είναι Rh αρνητικός. Ο πατέρας του έχει επίσης ομάδα αίματος ll, αλλά είναι θετικός Rh. Ο δεύτερος σύζυγος είναι με ομάδα αίματος IV, Rh-θετικός. Οι ακόλουθες πληροφορίες είναι διαθέσιμες για τους γονείς του: ο ένας από αυτούς έχει ομάδα αίματος IV και είναι Rh-θετικός, ο άλλος έχει ομάδα αίματος Ill και είναι Rh-αρνητικός. Προσδιορίστε την πιθανότητα εμφάνισης όλων των πιθανών παραλλαγών των παιδικών γονότυπων σε αυτήν την οικογένεια, λαμβάνοντας υπόψη ότι μιλάμε για ομάδες αίματος (σύστημα ABO) και ότι το γονίδιο Rh είναι κυρίαρχο και το γονίδιο rh είναι υπολειπόμενο.

Απάντηση. Rh-θετικά παιδιά: από ll gr. αίμα – 3/8; με llll gr. αίμα – 3/16; με lV gr. αίμα – 3/16; σύνολο - 3/4. Rh-αρνητικά παιδιά: από ll gr. αίμα – 1/8; με llll gr. αίμα – 1/16; με lV gr. αίμα – 1/16; σύνολο - 1/4.

5. Σε μια οικογένεια γονέων που έχουν αναπτύξει την ικανότητα να αφομοιώνουν το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, αλλά έχουν ένα ελάττωμα στην όραση - μυωπία, γεννιούνται δύο παιδιά: ένα παιδί είναι μυωπικό, όπως οι γονείς του, αλλά χωρίς τη νόσο φαινυλκετονουρία. το δεύτερο - με φυσιολογική όραση, αλλά πάσχει από φαινυλκετονουρία.
Προσδιορίστε ποιες είναι οι πιθανότητες για τα παιδιά που γεννιούνται σε αυτήν την οικογένεια να είναι ακριβώς έτσι, εάν είναι γνωστό ότι η ανάπτυξη της μυωπίας ελέγχεται από ένα κυρίαρχο γονίδιο και η παρουσία μιας ασθένειας όπως η φαινυλκετονουρία ελέγχεται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο και και τα δύο ζεύγη γονιδίων βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη αυτοσωμάτων.

Απάντηση. Παιδιά με φυσιολογική όραση (όχι μυωπική), αλλά με φαινυλκετονουρία – 1/16. μυωπική, αλλά χωρίς φαινυλκετονουρία – 16/9.

6. Από τον γάμο μιας κοκκινομάλλας με εύθυμες φακίδες στο πρόσωπο και ενός μαυρομάλλης που δεν έχει φακίδες, γεννήθηκε ένα παιδί του οποίου ο γονότυπος μπορεί να γραφτεί ως διγομοριακός. Προσδιορίστε τους γονότυπους των γονέων του παιδιού, τον φαινότυπο του ίδιου του απογόνου και την πιθανότητα εμφάνισης ενός τέτοιου παιδιού σε αυτήν την οικογένεια.

Απάντηση. Παιδιά με κόκκινα μαλλιά, χωρίς φακίδες - 25%.

Συνεχίζεται

Το χρώμα του δέρματος μεταξύ των μουλατοειδών κληρονομείται ανάλογα με τον τύπο του σωρευτικού πολυμερούς. Σε αυτή την περίπτωση, δύο αυτοσωματικά μη συνδεδεμένα γονίδια είναι υπεύθυνα για αυτό το χαρακτηριστικό. Ο γιος μιας λευκής γυναίκας και ενός μαύρου παντρεύτηκε μια λευκή γυναίκα. Μπορεί ένα παιδί από αυτόν τον γάμο να είναι πιο σκοτεινό από τον πατέρα του;

ΔΕΔΟΜΕΝΟΣ:

· Α 1 – μελανίνη Α 2 – μελανίνη

α 1 – απουσία και 2 – απουσία

ΚΑΘΟΡΙΖΩ:

· Μπορεί ένα παιδί από αυτόν τον γάμο να είναι πιο μελαχρινό από τον πατέρα του;

ΛΥΣΗ:

1) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 A 1 A 2 A 2

άσπρο μαύρο

Ζ: a 1 a 2 A 1 A 2

F 1: A 1 a 1 A 2 a 2

Γονότυπος: όλα ετερόζυγα

Φαινότυπος: 100%

μέτρια μουλάτα

2) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 a 1 A 2 a 2

Ζ: α 1 α 2 Α 1 Α 2 ; A 1 a 2 ; a 1 A 2 ; α 1 σε 2

F 2: A 1 a 1 A 2 a 2 ; A 1 a 1 a 2 a 2 ; a 1 a 1 A 2 a 2 ; α 1 α 1 α 2 α 2

Γονότυπος: 1:1:1:1

Φαινότυπος: 1:2:1

μέτριο ανοιχτό λευκό

ΑΠΑΝΤΗΣΗ:

Εάν ο πατέρας είναι μέσος μουλάτο και η μητέρα λευκή, ο γιος δεν μπορεί να είναι πιο σκούρος από τον πατέρα του.

ΘΕΩΡΗΤΙΚΟ ΥΠΟΒΑΘΡΟ:

Αυτή η εργασία αφορά την πολυμερική αλληλεπίδραση των γονιδίων. Με την πολυμερική κληρονομικότητα, η ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού ελέγχεται από πολλά ζεύγη μη αλληλικών γονιδίων που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει ένας αθροιστικός (ποσοτικός, συσσωρευτικός πολυμερισμός), στον οποίο η ποιότητα του χαρακτηριστικού εξαρτάται από τον αριθμό των κυρίαρχων γονιδίων: όσο περισσότερα από αυτά στον γονότυπο, τόσο πιο έντονη είναι η φαινοτυπική εκδήλωση (στην πραγματικότητα, πολλά περισσότερα τα γονίδια είναι υπεύθυνα για το χρώμα του δέρματος από αυτό που υποδεικνύεται στο πρόβλημα, επομένως, το χρώμα του δέρματος των ανθρώπων είναι πολύ διαφορετικό).

Αλυσοδεμένη κληρονομιά

Νο. 1. Στους ανθρώπους, ο τόπος του παράγοντα Rh συνδέεται με τον τόπο που καθορίζει το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, και βρίσκεται σε απόσταση 3 μοργανιδών από αυτόν (K. Stern, 1965). Η θετικότητα του Rh και η ελλειπτοκυττάρωση προσδιορίζονται από κυρίαρχα αυτοσωμικά γονίδια. Ο ένας από τους συζύγους είναι ετερόζυγος και για τα δύο χαρακτηριστικά. Επιπλέον, κληρονόμησε θετικότητα Rh από τον έναν γονέα και ελλειπτοκυττάρωση από τον άλλο. Ο δεύτερος σύζυγος είναι Rh αρνητικός και έχει φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Προσδιορίστε τα ποσοστά των πιθανών γονότυπων και φαινοτύπων των παιδιών αυτής της οικογένειας.

Νο. 2. Ο καταρράκτης και η πολυδακτυλία στον άνθρωπο προκαλούνται από κυρίαρχα αυτοσωμικά στενά συνδεδεμένα (δηλαδή, μη ανίχνευση διασταυρούμενων) γονιδίων. Ωστόσο, δεν μπορούν απαραίτητα να συνδεθούν τα γονίδια αυτών των ανωμαλιών, αλλά και το γονίδιο του καταρράκτη με το γονίδιο για τη φυσιολογική δομή των χεριών και αντίστροφα.

1. Μια γυναίκα κληρονόμησε τον καταρράκτη από τη μητέρα της και την πολυδακτία από τον πατέρα της. Ο άντρας της είναι φυσιολογικός και για τα δύο ζώδια. Αυτό που είναι πιο πιθανό να αναμένεται στα παιδιά τους είναι η ταυτόχρονη εμφάνιση καταρράκτη και πολυδακτυλίας, η απουσία και των δύο αυτών σημείων ή η παρουσία μόνο μιας ανωμαλίας - καταρράκτη ή πολυδακτυλία.

2. Τι είδους απόγονος μπορεί να αναμένεται σε μια οικογένεια όπου ο σύζυγος είναι φυσιολογικός και η σύζυγος ετερόζυγη και για τα δύο χαρακτηριστικά, αν είναι γνωστό ότι και η μητέρα της συζύγου υπέφερε και από τις δύο ανωμαλίες και ο πατέρας της ήταν φυσιολογικός.

3. Τι είδους απόγονος μπορεί να αναμένεται σε μια οικογένεια από γονείς που είναι ετερόζυγοι και για τα δύο χαρακτηριστικά, αν είναι γνωστό ότι οι μητέρες και των δύο συζύγων έπασχαν μόνο από καταρράκτη και οι πατέρες μόνο από πολυδακτυλία.

Νο. 3. Η κλασική αιμορροφιλία και η αχρωματοψία κληρονομούνται ως υπολειπόμενα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ. Η απόσταση μεταξύ των γονιδίων είναι σίγουρα 9,8 morganids.

1. Ένα κορίτσι του οποίου ο πατέρας πάσχει και από αιμορροφιλία και αχρωματοψία και η μητέρα του είναι υγιής και προέρχεται από οικογένεια απαλλαγμένη από αυτές τις ασθένειες, παντρεύεται έναν υγιή άντρα. Προσδιορίστε τους πιθανούς φαινότυπους των παιδιών από αυτόν τον γάμο.

2. Μια γυναίκα της οποίας η μητέρα έπασχε από αχρωματοψία και της οποίας ο πατέρας έπασχε από αιμορροφιλία παντρεύεται έναν άνδρα που πάσχει και από τις δύο ασθένειες. Προσδιορίστε την πιθανότητα να γεννηθούν παιδιά σε αυτήν την οικογένεια ταυτόχρονα και με τις δύο ανωμαλίες.

Νο. 4. Το γονίδιο της αχρωματοψίας και το γονίδιο της νυχτερινής τύφλωσης, που κληρονομούνται μέσω του χρωμοσώματος Χ, βρίσκονται σε απόσταση 50 μοργανιδών το ένα από το άλλο (K. Stern, 1965). Και τα δύο χαρακτηριστικά είναι υπολειπόμενα.

1. Προσδιορίστε την πιθανότητα απόκτησης παιδιών ταυτόχρονα και με τις δύο ανωμαλίες σε μια οικογένεια όπου η σύζυγος έχει φυσιολογική όραση, αλλά η μητέρα της υπέφερε από νυχτερινή τύφλωση και ο πατέρας της έπασχε από αχρωματοψία, ενώ ο σύζυγος είναι φυσιολογικός και στα δύο ζώδια.

2. Προσδιορίστε την πιθανότητα απόκτησης παιδιών ταυτόχρονα και με τις δύο ανωμαλίες σε μια οικογένεια όπου η σύζυγος είναι ετερόζυγη και για τα δύο χαρακτηριστικά και έχει κληρονομήσει και τις δύο ανωμαλίες από τον πατέρα της και ο σύζυγος έχει και τις δύο μορφές τύφλωσης.

Νο. 5. Τα κυρίαρχα γονίδια για τον καταρράκτη και την ελλειπτοκυττάρωση εντοπίζονται στο πρώτο αυτόσωμα. Προσδιορίστε τους πιθανούς φαινότυπους και γονότυπους των παιδιών από το γάμο μιας υγιούς γυναίκας και ενός διετερόζυγου άνδρα. Δεν υπάρχει crossover.

Νο. 6. Η απόσταση μεταξύ των γονιδίων C και D είναι 4,6 morganids. Προσδιορίστε το % των γαμετών κάθε τύπου: CD, cd, Cd και cD που παράγονται από τον διετερόζυγο οργανισμό.

Νο. 7. Τα γονίδια που ελέγχουν τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και τη β-θαλασσαιμία στους ανθρώπους είναι υπολειπόμενα και συνδέονται στενά με το χρωμόσωμα C. Ο σύζυγος και η σύζυγος είναι διετερόζυγοι και κληρονόμησαν και τα δύο μεταλλαγμένα αλληλόμορφα από διαφορετικούς γονείς. Προσδιορίστε τη σχετική πιθανότητα εμφάνισης αυτών των κληρονομικών ασθενειών για τα μελλοντικά παιδιά τους.

Αρ. 8. Τα γονίδια που ελέγχουν τη λευκοδυστροφία, τη μεθαιμοσφαιριναιμία και μια από τις μορφές οφθαλμικού αλμπινισμού στον άνθρωπο εντοπίζονται στο χρωμόσωμα 22. Η λευκοδυστροφία και ο οφθαλμικός αλμπινισμός είναι υπολειπόμενα χαρακτηριστικά, η μεθαιμοσφαιριναιμία είναι κυρίαρχη. Προσδιορίστε τη σχετική πιθανότητα ανάπτυξης κληρονομικών ασθενειών στα μελλοντικά παιδιά των ακόλουθων παντρεμένων ζευγαριών: α) ο σύζυγος και η σύζυγος είναι υγιείς. ο σύζυγος κληρονόμησε τα γονίδια για τη λευκοδυστροφία και τον οφθαλμικό αλμπινισμό από τον πατέρα του, η σύζυγος έλαβε τα ίδια γονίδια από δύο γονείς. β) ο σύζυγος κληρονόμησε το γονίδιο μεθαιμοσφαιριναιμίας από τον πατέρα του και το γονίδιο οφθαλμικού αλμπινισμού από τη μητέρα του. η σύζυγος είναι υγιής και ετερόζυγη για τα γονίδια για αλμπινισμό και λευκοδυστροφία.

Νο. 9. Γονίδια που επηρεάζουν την παρουσία του παράγοντα Rh και το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων βρίσκονται σε ένα αυτόσωμα σε απόσταση 3 μοργανιδών. Η γυναίκα έλαβε από τον πατέρα της το κυρίαρχο γονίδιο Rh, που καθορίζει τη θετικότητα Rh, και το κυρίαρχο γονίδιο Ε, που καθορίζει το ελλειπτικό σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, και από τη μητέρα της έλαβε τα υπολειπόμενα γονίδια για Rh αρνητική rh και το φυσιολογικό σχήμα του ερυθρά αιμοσφαίρια (ε). Ο σύζυγός της είναι Rh αρνητικός και έχει φυσιολογικό σχήμα ερυθρών αιμοσφαιρίων. Προσδιορίστε την πιθανότητα να έχετε ένα παιδί που είναι φαινοτυπικά παρόμοιο σε αυτά τα χαρακτηριστικά: α) με τη μητέρα. β) με τον πατέρα.

Αρ. 10. Ένας άνδρας έλαβε από τον πατέρα του το κυρίαρχο Rh-θετικό γονίδιο Rh και ένα υπολειπόμενο γονίδιο που καθορίζει το φυσιολογικό σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων (e), και από τη μητέρα του - το υπολειπόμενο Rh-αρνητικό γονίδιο rh και το κυρίαρχο γονίδιο Ε, που καθορίζει το σχηματισμό ελλειπτικών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η γυναίκα του είναι Rh αρνητική, με φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Ποια είναι η πιθανότητα (σε ποσοστό) το παιδί να είναι παρόμοιο με τον πατέρα σε αυτά τα χαρακτηριστικά;

Αρ. 11. Μια γυναίκα έλαβε από τη μητέρα της ένα αυτόσωμα με κυρίαρχο γονίδιο που προκαλεί ελάττωμα στα νύχια και την επιγονατίδα και ένα γονίδιο που προκαλεί την ομάδα αίματος Α. Το ομόλογο χρωμόσωμα περιέχει ένα υπολειπόμενο γονίδιο που δεν επηρεάζει την επιγονατίδα και ένα γονίδιο για την ομάδα αίματος Ι. Η απόσταση μεταξύ των γονιδίων είναι 10 morganids. Ο σύζυγος έχει κανονική επιγονατίδα και κανένα ελάττωμα στα νύχια και ομόζυγη ομάδα αίματος III. Προσδιορίστε πιθανούς φαινοτύπους στους απογόνους αυτής της οικογένειας.

Αλγόριθμος για την επίλυση του προβλήματος Νο. 2.

Ο καταρράκτης και η πολυδακτυλία στον άνθρωπο προκαλούνται από κυρίαρχα αυτοενομικά, στενά συνδεδεμένα (δηλαδή, μη ανίχνευση διασταυρούμενων) γονιδίων. Ωστόσο, μπορεί να μην συνδέονται απαραίτητα τα γονίδια των υποδεικνυόμενων ανωμαλιών, αλλά και το γονίδιο του καταρράκτη με το γονίδιο της φυσιολογικής δομής των χεριών και αντίστροφα:

α) η γυναίκα κληρονόμησε τον καταρράκτη από τη μητέρα της, και
πολυδακτυλία - από τον πατέρα της, ο άντρας της είναι φυσιολογικός σε σχέση και με τα δύο ζώδια.
Αυτό που είναι πιο πιθανό να αναμένεται στα παιδιά της: η ταυτόχρονη εκδήλωση
καταρράκτη και πολυδακτυλία, η απουσία και των δύο αυτών σημείων ή
Υπάρχει μόνο μία ανωμαλία;

β) τι είδους απόγονος μπορεί να αναμένεται σε μια οικογένεια όπου ο σύζυγος είναι φυσιολογικός, και
η σύζυγος είναι ετερόζυγη και για τα δύο χαρακτηριστικά, εάν είναι γνωστό ότι και η μητέρα της συζύγου υπέφερε και από τις δύο ανωμαλίες και ο πατέρας της ήταν φυσιολογικός·

γ) τι είδους απόγονος μπορεί να αναμένεται στην οικογένεια των γονέων
ετερόζυγο και για τα δύο χαρακτηριστικά, αν είναι γνωστό ότι οι μητέρες και των δύο
οι σύζυγοι έπαθαν μόνο από καταρράκτη και οι πατέρες από πολυδακτυλία;

ΚΑΘΟΡΙΖΩ:

· F 1 – σε κάθε οικογένεια

ΛΥΣΗ:

1. Ας γράψουμε ένα διάγραμμα γάμου μιας γυναίκας που κληρονόμησε καταρράκτη από τη μητέρα της και πολυδακτυλία από τον πατέρα της με έναν άνδρα φυσιολογικό και στα δύο χαρακτηριστικά.

ΑΠΑΝΤΗΣΗ:

Εάν μια γυναίκα κληρονόμησε καταρράκτη από έναν από τους γονείς της (από τη μητέρα της) και πολυδακτυλία από τον πατέρα της και ο σύζυγός της είναι φυσιολογικός σε σχέση και με τα δύο χαρακτηριστικά, τότε το 50% των παιδιών από αυτόν τον γάμο μπορεί να έχει πολυδακτυλία και το 50% - με καταρράκτη.

2. Ας γράψουμε το σχέδιο γάμου μιας γυναίκας που είναι διετερόζυγη (και οι δύο ανωμαλίες από τη μητέρα) με έναν άνδρα που είναι φυσιολογικός σε σχέση και με τα δύο χαρακτηριστικά.

ΑΠΑΝΤΗΣΗ:

Εάν μια γυναίκα είναι ετερόζυγη και για τα δύο χαρακτηριστικά και κληρονόμησε και τα δύο ανώμαλα γονίδια από τη μητέρα της και ο άνδρας είναι φυσιολογικός και για τα δύο χαρακτηριστικά, τότε το 50% των παιδιών από το γάμο τους θα έχουν και τις δύο ανωμαλίες (πολυδακτυλία και καταρράκτη) και το 50% θα έχουν υγιή σε σχέση με αυτές τις παθολογίες.

3. Ας γράψουμε το πρότυπο γάμου των γονέων ετερόζυγων και για τα δύο χαρακτηριστικά, λαμβάνοντας υπόψη ότι οι μητέρες και των δύο συζύγων έπασχαν μόνο από καταρράκτη και οι πατέρες από πολυδακτυλία.

ΑΠΑΝΤΗΣΗ:

Εάν οι γονείς είναι ετερόζυγοι και για τα δύο χαρακτηριστικά, δεδομένου ότι οι μητέρες και των δύο συζύγων έπασχαν μόνο από καταρράκτη, οι πατέρες από πολυδακτυλία, τότε το 25% των παιδιών από αυτόν τον γάμο θα πάσχουν από καταρράκτη, το 25% από πολυδακτυλία και το 50% των τα παιδιά θα παρουσιάσουν και τις δύο ανωμαλίες.

ΘΕΩΡΗΤΙΚΟ ΥΠΟΒΑΘΡΟ:

Πρόβλημα στον νόμο του Morgan για τη συνδεδεμένη κληρονομικότητα - τα γονίδια που εντοπίζονται σε ένα χρωμόσωμα είναι κληρονομικά συνδεδεμένα.

Αλγόριθμος για την επίλυση του προβλήματος Νο. 11.

Η γυναίκα έλαβε από τη μητέρα της ένα αυτόσωμα με κυρίαρχο γονίδιο που προκαλεί ελάττωμα στα νύχια και την επιγονατίδα και ένα γονίδιο που προκαλεί την ομάδα αίματος Α. Το ομόλογο χρωμόσωμα περιέχει ένα υπολειπόμενο γονίδιο που δεν επηρεάζει την επιγονατίδα και τη φύση των νυχιών και το γονίδιο για την ομάδα αίματος Ι. Η απόσταση μεταξύ των γονιδίων είναι 10 morganids. Ο σύζυγος έχει κανονική επιγονατίδα και κανένα ελάττωμα στα νύχια και ομόζυγη ομάδα αίματος III. Προσδιορίστε πιθανούς φαινοτύπους στους απογόνους αυτής της οικογένειας

ΔΕΔΟΜΕΝΟΣ:

· Α - σύνδρομο ελαττώματος των νυχιών και της επιγονατίδας

α - κανόνας

i - πρώτη ομάδα αίματος

· J A - δεύτερη ομάδα αίματος

· J B - τρίτη ομάδα αίματος

· J A, J B - τέταρτη ομάδα αίματος

ΚΑΘΟΡΙΖΩ:

Φαινότυποι F 1

ΛΥΣΗ:

Πιθανές ομάδες συμπλέκτη:

I, J A, J B i, J A, J B