백내장은 우성 유전자입니다. 백내장과 타원적혈구증의 주요 유전자는 동일한 상염색체에 위치합니다.

실전 4번 도와주세요! 1) DNA 단면에서 합성된 mRNA 분자 영역의 뉴클레오티드 서열을 다음과 같이 결정합니다.

뉴클레오티드 서열 ATTCATCGACCCTTTCT
2) 왼쪽 가닥에 다음 서열이 있는 경우 DNA 분자 단편의 오른쪽 가닥에서 합성된 mRNA의 뉴클레오티드 서열을 결정하십시오: AAACGAGTTGGATTCGTG
3) DNA 분자의 전사된 사슬 단편에는 38% 구아닐 뉴클레오티드가 포함되어 있으며 해당 mRNA 분자에서 시티딜 뉴클레오티드의 함량을 결정합니다.
4) mRNA 단편에는 다음과 같은 뉴클레오티드 서열이 있습니다: GCAUUAGCAUCAGATSUGU 이 mRNA 단편이 전사되는 DNA 분자 단편의 뉴클레오티드 서열을 결정하십시오.
5) 본 절에서 합성된 mRNA가 다음과 같은 구조를 갖는 것으로 알려진 경우, DNA 단편의 양쪽 가닥에 있는 뉴클레오티드 서열을 표시하십시오: AGUACSGAUATSUUGA
6) 인슐린 단백질에 대한 정보를 저장하는 유전자의 시작 부분에 있는 뉴클레오티드 서열은 다음과 같이 시작됩니다: AAACCCCTGCTTGTAGAC. 인슐린 사슬을 시작하는 아미노산의 순서를 적어보세요.
7) 폴리펩티드는 다음과 같은 아미노산으로 구성됩니다: 글리신-발린-알라닌-글리신-리신-트립토판-발린-세린-글루탐산 주어진 폴리펩티드를 코딩하는 DNA 부분의 구조를 결정하십시오.
9. 단백질 분자의 한 부분에는 아르기닌-메티오닌-트립토판-히스티딘-아르기닌의 아미노산 순서가 있습니다. mRNA 분자에서 가능한 뉴클레오티드 서열을 결정합니다.
10) 안티코돈이 있는 TRNA 분자는 단백질 합성에 참여합니다: UUG, GUTs, TsGU, UUC, GAU, AUC DNA 단편의 뉴클레오티드 서열, 합성되는 단백질 영역의 아미노산 서열 및 순수한 뉴클레오티드 서열을 결정합니다. DNA 단편에서, 합성된 단백질 영역의 아미노산 서열 및 DNA 분자 단편에서 티민, 아데닌, 구아닌 및 시토신을 포함하는 뉴클레오티드의 수.

유전자는 유전 정보(단백질 분자의 1차 구조에 관한 정보)를 암호화하는 특정 디옥시리보핵산 뉴클레오티드 서열입니다. DNA 분자는 이중 가닥입니다. 각 사슬에는 특정 뉴클레오티드 서열이 들어 있습니다. 아미노산의 수와 순서인 단백질의 1차 구조는 유전적 특성을 결정하는 역할을 합니다. 암호화된 정보가 정확하고 규칙적으로 판독되기 위해서는 유전자에 필요한 아미노산 서열을 직접 암호화하는 개시 코돈, 종결 코돈 및 감지 코돈이 있어야 합니다. 코돈은 특정 아미노산을 암호화하는 세 개의 연속적인 뉴클레오티드입니다. UAA, UAG, UGA 코돈은 비어 있고 기존 아미노산을 암호화하지 않습니다. 이를 읽으면 복제 프로세스가 중지됩니다. 나머지 코돈(61개)은 아미노산을 암호화합니다.

할당합니다. 우성 유전자는 특정 특성의 발현을 보장하는 뉴클레오티드 서열입니다(어떤 유형의 유전자가 동일한 쌍에 있는지(열성 또는 우성 유전자를 의미)). 열성 유전자는 동일한 열성 유전자가 쌍에 존재하는 경우에만 표현형의 특성 발현이 가능한 일련의 뉴클레오티드입니다.

이러한 정보는 세대에서 세대로 전달될 수 있는 유전 데이터만을 전달합니다. 그러나 특정 특성의 발현은 유전자 조합의 변형에만 의존합니다. 한 쌍에 열성 유전자와 우성 유전자가 포함되어 있으면 우성 유전자에 의해 암호화된 특성이 표현형으로 나타납니다. 그리고 두 개의 열성 유전자가 결합된 경우에만 해당 정보가 나타납니다. 즉, 우성 유전자가 열성 유전자를 억제하는 것입니다.

유전자는 어디서 오는가?

유전자가 우리에게 전달하는 정보는 우리 조상으로부터 나옵니다. 여기에는 부모뿐만 아니라 조부모 및 기타 혈족도 포함됩니다. 개별 유전자 세트는 정자와 난자의 융합, 더 정확하게는 X 염색체와 Y 염색체 또는 두 개의 X 염색체의 융합에 의해 형성됩니다. X 염색체와 Y 염색체 모두 아버지로부터 정보를 가져올 수 있는 반면, X 염색체만이 어머니로부터 정보를 가져올 수 있습니다.

X 염색체에는 더 많은 정보가 포함되어 있으므로 여성이 남성보다 다양한 성격의 질병에 더 강한 것으로 알려져 있습니다. 이론상으로는 남아와 여아의 신생아 수가 같아야 하지만 실제로는 남아가 태어납니다. 결과적으로 이 두 가지 사실을 바탕으로 남녀가 균형을 이루는 것입니다. 남성 인구의 높은 출생률은 여성의 특징인 다양한 유형의 영향에 대한 더 큰 저항으로 보상됩니다.

유전 공학

현재 유전물질에 대한 집중적인 연구가 진행 중이다. 개별 유전자의 분리, 클로닝 및 혼성화 방법이 개발되었습니다. 이것이 미래를 창조하는 가장 중요한 단계입니다. 이 문제에 대한 이러한 세심한 관심은 많은 가설과 희망을 불러일으켰습니다. 결국, 상세한 연구를 통해 인류는 미래 세대의 특성과 특성을 계획하고, 많은 질병을 피하고, 이식을 위한 장기와 시스템을 성장시킬 수 있습니다.

유전의 유형은 상염색체 우성입니다. 인간의 특성 유전 유형

우리 몸의 모든 특징은 유전자의 영향으로 나타납니다. 때로는 하나의 유전자만이 이에 대한 책임이 있지만 여러 유전 단위가 특정 특성의 발현을 담당하는 경우가 더 자주 발생합니다.

사람의 경우 피부색, 머리카락, 눈, 정신 발달 정도와 같은 특성의 발현은 한 번에 많은 유전자의 활동에 달려 있다는 것이 이미 과학적으로 입증되었습니다. 이 유전은 멘델의 법칙을 정확히 따르지는 않지만 그 이상입니다.

인간 유전학에 대한 연구는 흥미로울 뿐만 아니라 다양한 유전병의 유전을 이해한다는 관점에서도 중요합니다. 요즘에는 젊은 부부들이 각 배우자의 혈통을 분석한 후 아이가 건강하게 태어날 것이라고 자신있게 말할 수 있도록 유전상담을 받는 것이 매우 중요해지고 있습니다.

인간의 특성 유전 유형

특정 특성이 어떻게 유전되는지 알면 자손에게 그 특성이 나타날 가능성을 예측할 수 있습니다. 신체의 모든 특성은 우성 특성과 열성 특성으로 나눌 수 있습니다. 그들 사이의 상호작용은 그리 간단하지 않으며, 어떤 것이 어떤 카테고리에 속하는지 아는 것만으로는 충분하지 않을 때도 있습니다.

이제 과학계에는 인간에게 다음과 같은 유형의 유전이 있습니다.

이러한 유형의 상속은 또한 특정 종류로 나뉩니다.

단일 유전법칙은 멘델의 제1법칙과 제2법칙에 기초합니다. 폴리제닉은 제3법칙을 기반으로 합니다. 이는 여러 유전자의 유전을 의미하며, 가장 흔히는 대립유전자가 아닙니다.

비전통적인 상속은 유전 법칙을 따르지 않으며 누구에게도 알려지지 않은 자체 규칙에 따라 수행됩니다.

단일 유전

인간의 이러한 유형의 특성 유전은 멘델레예프의 법칙을 따릅니다. 유전자형에는 각 유전자에 두 개의 대립 유전자가 있다는 사실을 고려하여 여성과 남성 게놈 간의 상호 작용은 각 쌍에 대해 별도로 고려됩니다.

이를 바탕으로 다음 유형의 상속이 구별됩니다.

상 염색체 우성.

상 염색체 열성.

X-연결 지배적 상속.

X-연관 열성.

홀란드 상속.

각 유형의 상속에는 고유한 특징과 특징이 있습니다.

상염색체 우성 유전의 징후

상염색체 우성 유전 유형은 상염색체에 위치한 우세 형질의 유전입니다. 그들의 표현형 발현은 크게 다를 수 있습니다. 어떤 사람들에게는 증상이 거의 눈에 띄지 않을 수도 있지만 때로는 증상이 너무 강렬할 수도 있습니다.

상염색체 우성 유전 유형에는 다음과 같은 특징이 있습니다.

질병 증상은 모든 세대에 나타납니다.

아픈 사람과 건강한 사람의 수는 거의 같고 비율은 1:1입니다.

아픈 부모의 자녀가 건강하게 태어나면 그 자녀도 건강할 것입니다.

이 질병은 남자아이와 여자아이 모두에게 똑같이 영향을 미칩니다.

이 질병은 남성과 여성에게서 동등하게 전염됩니다.

생식 기능에 미치는 영향이 강할수록 다양한 돌연변이가 발생할 가능성이 높아집니다.

부모가 모두 아프면 이 특성을 지닌 동형접합체로 태어난 아이는 이형접합체에 비해 더 심각한 질병을 앓게 됩니다.

이러한 모든 특성은 완전한 지배 조건에서만 실현됩니다. 이 경우, 하나의 우성 유전자가 존재하는 것만으로도 해당 특성이 발현되기에 충분합니다. 상염색체 우성 유형의 유전은 인간에게서 주근깨, 곱슬머리, 갈색 눈 등을 유전받을 때 관찰될 수 있습니다.

상염색체 우성 형질

상염색체 우성 병리학적 특성을 지닌 대부분의 사람들은 이에 대한 이형접합체입니다. 수많은 연구에서 우성 기형에 대한 동형접합체가 이형접합체에 비해 더 심각하고 심한 발현을 보인다는 것이 확인되었습니다.

인간의 이러한 유형의 유전은 병리학적 특성뿐만 아니라 완전히 정상적인 일부 특성도 이러한 방식으로 유전됩니다.

이러한 유형의 상속의 일반적인 특징은 다음과 같습니다.

곱슬 머리.
검은 눈.
곧은 코.
콧등에 혹이 있습니다.
남성의 초기 대머리.
오른 손잡이.
혀를 튜브 모양으로 굴리는 능력.
턱에 보조개가 있습니다.

상염색체 우성 유전 방식을 갖는 변칙 중에서 가장 유명한 것은 다음과 같습니다.

폴리핑거(Polyfingered)는 손과 발 모두에 사용할 수 있습니다.
손가락 지골 조직의 융합.
brachydacty.
근시.

지배력이 불완전하면 모든 세대에서 특성의 발현을 관찰할 수 없습니다.

상염색체 열성 유전 방식

이러한 유형의 유전 특성은 해당 병리학에 대한 동형접합체가 형성된 경우에만 나타날 수 있습니다. 이러한 질병은 한 유전자의 두 대립유전자 모두에 결함이 있기 때문에 더욱 심각합니다.

밀접하게 관련된 결혼에서 그러한 징후가 나타날 가능성이 증가하므로 많은 국가에서 친척 간의 동맹을 맺는 것이 금지되어 있습니다.

그러한 상속의 주요 기준은 다음과 같습니다.

부모가 모두 건강하지만 병리학적 유전자를 보유하고 있다면 아이는 아플 것입니다.
태어나지 않은 아이의 성별은 상속에 어떤 역할도 하지 않습니다.
한 부부의 경우, 동일한 병리를 가진 두 번째 아이를 가질 위험은 25%입니다.
가계도를 보면 환자들의 수평적인 분포를 볼 수 있습니다.
부모가 모두 아프면 모든 자녀가 동일한 병리를 갖고 태어납니다.
부모 중 한 명이 아프고 다른 한 명이 그러한 유전자를 보유하고 있는 경우, 아픈 아이가 태어날 확률은 50%입니다.

이 유형에 따라 많은 대사 질환이 유전됩니다.

X 염색체에 연결된 유전 유형

이 유전은 우성 또는 열성일 수 있습니다. 지배적 상속의 징후는 다음과 같습니다.

남녀 모두 영향을 받을 수 있지만 여성이 2배 더 많이 영향을 받습니다.
아버지가 아프면 아들이 Y 염색체를 아버지에게서 물려받기 때문에 아버지는 병든 유전자를 딸에게만 물려줄 수 있습니다.
아픈 엄마는 남녀 모두에게 이 질병을 전염시킬 가능성이 동일합니다.
이 질병은 남성에게 두 번째 X 염색체가 부족하기 때문에 더 심각합니다.

X 염색체에 열성 유전자가 있는 경우 유전은 다음과 같은 특징을 갖습니다.

표현형적으로 건강한 부모에게서 아픈 아이가 태어날 수도 있습니다.
남성이 가장 흔히 영향을 받고 여성은 질병 유전자의 보균자입니다.
아버지가 아프면 아들의 건강에 대해 걱정할 필요가 없으며 결함이 있는 유전자를 물려받을 수도 없습니다.
캐리어 여성에서 아픈 아이를 낳을 확률은 25%이고, 남자아이의 경우에는 50%로 증가합니다.

이것이 혈우병, 색맹, 근이영양증, 칼만 증후군 등의 질병이 유전되는 방식입니다.

상염색체 우성 질환

그러한 질병의 발현을 위해서는 결함이 있는 유전자가 우성인 경우 하나의 존재만으로 충분합니다. 상염색체 우성 질환에는 몇 가지 특징이 있습니다.

현재 그러한 질병은 약 4,000,000개에 달합니다.
남녀 모두 똑같이 영향을 받습니다.
표현형 변형이 명확하게 나타납니다.
배우자에서 우성 유전자의 돌연변이가 발생하면 1세대에 나타날 가능성이 높습니다. 남성은 나이가 들수록 그러한 돌연변이에 걸릴 위험이 증가한다는 것이 이미 입증되었습니다. 이는 남성이 자녀에게 그러한 질병을 물릴 수 있음을 의미합니다.
이 질병은 종종 모든 세대에 걸쳐 나타납니다.

상염색체 우성 질환의 결함 유전자 유전은 자녀의 성별이나 부모의 이 질환 발병 정도와는 아무런 관련이 없습니다.

상염색체 우성 질환은 다음과 같습니다.

마르판 증후군.
헌팅턴 병.
신경섬유종증.
결절성 경화증.
다낭성 신장 질환 및 기타 여러 질환.

이러한 모든 질병은 환자마다 다양한 정도로 나타날 수 있습니다.

이 질병은 결합 조직의 손상과 결과적으로 그 기능이 특징입니다. 얇은 손가락과 불균형하게 긴 팔다리는 마르팡 증후군을 암시합니다. 이 질병의 유전 유형은 상염색체 우성입니다.

이 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

얇은 빌드.
긴 "거미"손가락.
심혈관 시스템의 결함.
뚜렷한 이유 없이 피부에 튼살이 나타나는 현상입니다.
일부 환자들은 근육과 뼈에 통증이 있다고 보고합니다.
골관절염의 초기 발병.
Rachiocampsis.
관절이 너무 유연합니다.
언어 장애가 발생할 수 있습니다.
시각 장애.

이 질병의 증상은 오랫동안 명명될 수 있지만 대부분은 골격계와 관련이 있습니다. 최종 진단은 모든 검사가 완료되고 최소 3개 장기 시스템에서 특징적인 징후가 발견된 후에 내려집니다.

어떤 사람들에게는 질병의 징후가 어린 시절에 나타나지 않지만 어느 정도 나중에 분명해진다는 것을 알 수 있습니다.

의학의 수준이 상당히 높은 지금도 마르팡증후군을 완전히 치료하는 것은 불가능합니다. 현대 약물과 치료 기술을 사용하면 이 질환을 앓고 있는 환자의 수명을 연장하고 질병의 질을 향상시킬 수 있습니다.

치료의 가장 중요한 측면은 대동맥류의 발병을 예방하는 것입니다. 심장 전문의와의 정기적인 상담이 필요합니다. 응급 상황에서는 대동맥 이식 수술이 필요합니다.

이 질병은 또한 상염색체 우성 유전 방식을 가지고 있습니다. 35~50세부터 나타나기 시작합니다. 이는 뉴런의 점진적인 죽음 때문입니다. 임상적으로 다음과 같은 징후를 확인할 수 있습니다.

불규칙한 움직임과 감소된 음색이 결합됩니다.
반사회적 행동.
무관심과 과민성.
정신분열증 유형의 발현.
기분이 변합니다.

치료는 증상을 없애거나 줄이는 것만을 목표로 합니다. 그들은 진정제와 신경 이완제를 사용합니다. 어떤 치료법도 질병의 진행을 막을 수 없으므로 첫 증상이 나타난 후 약 15~17년 후에 사망에 이릅니다.

다유전자 유전

많은 징후와 질병은 상염색체 우성 유전 방식을 가지고 있습니다. 이것이 무엇인지는 이미 분명하지만 대부분의 경우 그렇게 간단하지 않습니다. 매우 자주, 하나가 아니라 여러 유전자가 동시에 유전됩니다. 특정 환경 조건에서 나타납니다.

이 유전의 특징은 각 유전자의 개별 효과를 향상시키는 능력입니다. 이러한 상속의 주요 특징은 다음과 같습니다.

질병이 심할수록 친척에게 이 질병이 발생할 위험이 커집니다.
많은 다인자적 특성이 특정 성별에 영향을 미칩니다.
이 특성을 가진 친척이 많을수록 미래의 후손에게 이 질병이 발생할 위험이 높아집니다.

고려되는 모든 유형의 유전은 고전적 변종에 속하지만 불행히도 많은 징후와 질병은 비전통적 유전에 속하기 때문에 설명할 수 없습니다.

아기의 탄생을 계획할 때, 유전상담 방문을 소홀히 하지 마세요. 유능한 전문가가 귀하의 가계를 이해하고 장애 자녀를 가질 위험을 평가하는 데 도움을 줄 것입니다.

대형 영어-러시아어 및 러시아어-영어 사전. 2001.

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열성 유전자- (열성) 우성 유전자의 영향으로 억제될 수 있으며 표현형에는 나타나지 않는 유전 정보입니다. 열성 유전자는 다음과 쌍을 이루는 경우에만 자신이 정의하는 특성의 발현을 보장할 수 있습니다. ... Wikipedia

열성 유전자- * 열성 유전자 * 이배체 유기체의 열성 유전자, 동형 접합 상태() 및 이형 접합체(참조)에서 표현형적으로 나타나는 유전자는 우성 대립 유전자에 의해 가려집니다. 우성 유전자는 기능성 제품의 형성을 결정합니다... 유전학. 백과사전

열성 유전자- 유기체의 특정 속성과 관련된 유전 정보입니다. 우성 헤이아의 영향으로 억제될 수 있으므로 표현형에는 나타나지 않습니다. 열성 유전자가 나타내는 특성은 ... ... 위대한 심리학 백과 사전에 나타납니다.

열성 유전자- 열성 유전자(RECESSIVE GENE)는 유전학에서 우성 대립 유전자와 교차할 때 나타나지 않는 유전자(ALLELE)의 한 유형입니다. HETEROSYGOTE(우성 및 기술 모두를 포함하는 유기체)의 GENOTYPE(유전 구조)의 일부라는 사실에도 불구하고... ... 과학 및 기술 백과사전

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열성 유전자- recesyvusis genas statusas T sritis augalininkyste apibreztis Vienas genas는 aleiniu genu poros, kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas입니다. atitikmenys: engl. 열성 유전자 rus. 열성 유전자 rysiai: sinonimas –… … Zemes ukio augalu selekcijos ir seklininkystes terminu zodynas

열성 특성- 열성형질은 열성 대립유전자의 발현이 억제되어 이형접합성 개체에서는 나타나지 않는 특성입니다. 열성 형질은 다음 조건 하에서 1세대 잡종의 발현이 억제되는 형질입니다. ... ... Wikipedia

변형 유전자를 교차- * genemadyfikatar krasingovera * 변형 유전자(“그것의” 연결 그룹과 다른 그룹 모두에서)의 빈도를 변경하는 유전자를 교차시키고 어떤 경우에는 다른 표현형 발현이 없습니다. 돌연변이 유전자 * 돌연변이 유전자 * 돌연변이 ... 유전학. 백과사전

열성 유전자- 해당 우성 유전자와 짝을 이루지 않는 경우에만 자신이 정의하는 형질의 발현을 보장할 수 있는 유전자. 실용적인 심리학자의 사전. M.: AST, 수확. S. Yu. Golovin. 1998 ... 위대한 심리 백과 사전

열성 대립유전자- 열성 유전자가 위치한 대립 유전자 생명 공학 주제 EN 열성 대립 유전자 ... 기술 번역가 가이드

열성 p 대립유전자- 열성, b. 대립유전자 * retsesўny, r. 대립 유전자 * 열성 또는 열성 대립 유전자. 열성 유전자... 유전학. 백과사전

다지증과 백내장은 상염색체 우성입니다.

표지판. 다섯 손가락 및 정상 발달을 담당하는 대립 유전자

시력은 한 쌍의 상동 염색체에 위치하며 서로 밀접하게 연결되어 있습니다.

친구. 다지증만 앓고 있는 남자와 다지증을 앓고 있는 여자

백내장만 앓고 있다. 그들의 아들은 건강합니다.

다지증만 앓고 계시나요?

r Aavv(다지증) ? aaBv(백내장)

F1 AaBv(다지증, 백내장), Aavv(다지증) , aaBv(백내장), aavv(건강함)

카테고리의 기타 질문

저장 영양분 전분 d) 저장 영양분 글리코겐 e) 세포벽에 키틴이 존재함 f) 세포벽에 셀룰로오스가 존재함

유기체: 1) 곰팡이 2) 식물

배우자 중 한 명은 가벼운 지중해빈혈을 앓고 있고 다른 한 명은 이 질병이 정상인 가족에서 건강한 자녀를 가질 확률은 얼마나 됩니까? b) 가벼운 지중해빈혈을 앓고 있는 부모에게서 건강한 자녀를 가질 확률은 얼마나 됩니까? 2. 겸상적혈구빈혈은 완전히 우성인 상염색체 특성은 아닙니다. 동형접합성 개체에서는 사망이 발생하고, 이형접합성 개체에서는 질병이 무증상으로 발현됩니다. 말라리아 변형체는 그러한 헤모글로빈을 먹을 수 없습니다. 따라서 그러한 헤모글로빈을 가진 사람들은 말라리아에 걸리지 않습니다. a) 부모 중 한쪽이 이형접합성이고 다른 쪽이 정상인 경우 건강한 자녀를 가질 확률은 얼마나 됩니까? b) 부모가 모두 말라리아에 저항성이 있다면 자녀가 말라리아에 저항성이 없을 확률은 얼마나 됩니까? 3. 다지증, 근시 및 작은 어금니의 부재는 서로 연결되지 않은 우성 상염색체 특성으로 전달됩니다. a) 3가지 결함을 모두 앓고 있지만 3가지 특성 모두에 대해 이형접합성인 부모가 3가지 특성에 따라 정상인 아이를 낳을 확률은 무엇입니까? b) 처쪽 할머니는 손가락이 여섯 개이고, 할아버지는 근시이며, 그 외 특성상 정상입니다. 딸은 두 가지 이상을 모두 물려받았습니다. 남편의 할머니는 작은 어금니가 없으셨고, 할아버지는 3가지 특성 모두 정상이셨습니다. 아들은 어머니의 기형을 물려받았습니다. 이상이 없는 아이를 낳을 확률은 얼마나 되나요?

성염색체) 유전자. 다모증이 있는 아버지와 다지증이 있는 어머니가 두 가지 모두 정상적인 딸을 낳았습니다. 두 가지 이상 현상이 모두 없는 아들이 태어날 확률은 얼마나 됩니까?

아버지가 다모증, 어머니가 다지증이 있는 가정에서 두 가지 모두 정상적인 딸을 두고 태어났습니다. 이 가족의 다음 아이도 두 가지 이상이 없을 확률은 얼마입니까?

백내장을 앓은 어머니와 표시된 징후에 따라 아버지가 건강한 남자와 결혼합니다.

— 이 부부의 자녀 사이에는 얼마나 많은 표현형이 있을 수 있습니까?

- 여성의 생식 세포는 몇 가지 유형으로 생산됩니까?

— 이 두 가지 이상 현상을 앓고 있는 아이가 이 가족에서 태어날 확률은 얼마입니까?

— 이 가족이 건강한 아들을 가질 확률은 얼마나 됩니까?

- 한 사람의 생식 세포는 몇 가지 유형으로 생산됩니까?

상염색체, 이전 유전자와 연결되지 않음. 두 부모 모두 병리학적 유전자 쌍에 대해 이형접합성인 경우 기형을 가진 아이가 태어날 확률은 얼마입니까?

우성 및 열성 유전자;

대립유전자에는 두 가지 유형이 있습니다(유전자 변종).- 지배적이고 열성.

우성기능적 활동이 신체의 특정 특성에 대한 다른 유전자의 존재에 의존하지 않는 유전자입니다. 따라서 우성 유전자는 우성이며, 이미 1세대에 나타납니다.

열성신체에 이 유전자의 다른 변종이 없는 경우에만 형질의 발달을 보장하는 유전자라고 합니다. 열성 유전자는 2세대 및 후속 세대에 나타날 수 있습니다. 열성 유전자에 의해 형성된 형질이 나타나려면, 자손이 아버지와 어머니 모두로부터 이 유전자의 동일한 열성 변종을 받아야 합니다(즉, 동형접합성의 경우). 그러면 해당 염색체 쌍에서 두 자매 염색체 모두 이 하나의 변종만 갖게 되며, 이는 우성 유전자에 의해 억제되지 않고 표현형에서 나타날 수 있습니다.

그레고르 멘델(Gregor Mendel)은 겉모습이 비슷한 식물이라도 유전적 특성이 크게 다를 수 있다는 사실을 최초로 확립한 사람입니다.

다음 세대에서 분열되지 않는 개체를 동형접합성이라고 합니다.

자손이 형질 분할을 나타내는 개체를 이형접합성이라고 합니다.

동형접합-이것은 상동 염색체가 주어진 유전자와 동일한 형태를 갖는 유기체의 유전 장치 상태입니다. 유전자가 동형접합성 상태로 전환되면 신체의 구조와 기능(표현형)에 열성 대립유전자가 나타나며, 이형접합성에서 그 효과는 우성 대립유전자에 의해 억제됩니다.

동형접합성 테스트는 특정 유형의 교배 중에 분리가 없는지 여부를 나타냅니다. 동형접합성 유기체는 주어진 유전자에 대해 한 가지 유형의 배우자만 생산합니다.

대립유전자를 동형접합성이라고 합니다.두 개의 동일한 유전자(유전 정보 전달자)의 존재: 두 개의 우성 또는 두 개의 열성.

이형접합성상동 염색체가 특정 유전자의 다른 형태(대립유전자)를 전달하거나 유전자의 상대적 위치가 다른 잡종 유기체에 내재된 상태입니다. 이형접합성은 서로 다른 유전적 또는 구조적 구성의 배우자가 이형접합체로 합쳐질 때 발생합니다.

이형접합성은 테스트 교차를 통해 드러납니다. 이형접합성은 일반적으로 성적 과정의 결과이지만 돌연변이의 결과로 발생할 수도 있습니다.

대립유전자의 이형접합성을 이형접합성이라고 합니다.그 안에 두 개의 다른 유전자가 존재합니다. 그 중 하나는 우성이고 다른 하나는 열성입니다.

완전한 우성과 더불어 우성 유전자가 열성 유전자의 작용을 압도하는 경우도 알려져 있습니다. 다른 유형:

중간 상속으로 1세대의 자손은 균일성을 유지하지만 중간적인 성격을 갖는다. 예를 들어 1세대에서 붉은색 밤꽃과 흰꽃을 교배하면 분홍색 꽃을 피우는 개체를 얻게 된다.

때로는 특성이 우세한 특성을 가진 부모 쪽으로 더 치우치는 경우가 있는데, 이를 소위 불완전한 지배력. 예를 들어, 얼룩덜룩한 소(몸의 흰 반점, 흰 배, 흰 다리)를 단색의 황소와 교배하면 별도의 흰 반점이 있는 자손이 얻어집니다. 단색은 얼룩덜룩한 부분에 대해 불완전하게 지배적입니다.

하이브리드의 압도적이종증에 의해 나타납니다 - 활력, 다산 및 생산성 측면에서 부모 형태보다 자손이 우월한 현상 (예 : 노새-당나귀와 말의 잡종).

지배력- 잡종 개인의 경우 두 부모의 특성이 모두 동일하게 나타나며 이것이 혈액형이 유전되는 방식입니다.

1. 상염색체 우성 유전 유형:

비. 희귀한 특성은 어린이의 약 절반에게 유전됩니다.

V. 남성과 여성의 자손은 이 특성을 동등하게 물려받습니다.

d. 부모 모두 이 특성을 자녀에게 동등하게 물려줍니다.

2. 상염색체 열성 유전 유형:

비. 이 증상은 부모에게 증상이 없더라도 어린이에게 나타날 수 있습니다. 어린이의 경우 25%에서 발견됩니다.

V. 부모가 모두 아프면 이 특성은 모든 자녀에게 유전됩니다.

d. 부모 중 한 명이 아프면 소아의 50%에서 증상이 나타납니다.

d. 남성과 여성의 후손은 이 특성을 동등하게 물려받습니다.

3. 특성 발현을 제어하는 유전자가 열성인 경우 X 염색체와 관련된 유전:

ㅏ. 남성이 여성보다 상속을 더 자주 받습니다.

비. 소녀들은 이 특성을 아버지에게서만 물려받습니다.

V. 배우자 모두가 건강한 결혼 생활에서는 이를 가진 자녀가 태어날 수 있으며, 건강한 아들의 50%, 건강한 딸의 100%가 유전됩니다.

d. 여러 세대에 걸쳐 병자가 교대되는 것을 추적할 수 있습니다.

4. 특성의 발현을 제어하는 유전자가 우성인 경우 X 염색체와 관련된 유전:

ㅏ. 남성은 여성보다 상속을 덜 자주 받습니다.

비. 배우자에게만 해당 특성이 있는 경우 모든 자녀(동형접합 어머니) 또는 자녀의 절반(이형접합 어머니)이 이 특성을 상속받습니다.

V. 배우자로부터만 상속받는다면 모든 여성이 상속받게 됩니다.

5. Y 염색체와 관련된 유전:

우성 및 열성 유전자

두 개의 상동 염색체를 상상해보십시오. 그 중 하나는 어머니이고 다른 하나는 아버지입니다. 이러한 염색체의 동일한 DNA 부분에 위치한 유전자의 복사본을 대립유전자 또는 간단히 대립유전자라고 합니다. (그리스 어알리오스 - 기타). 이러한 복사본은 동일할 수 있습니다. 즉, 완전히 동일할 수 있습니다. 그런 다음 그들은 이를 포함하는 세포나 유기체가 이 대립유전자 쌍에 대해 동형접합성이라고 말합니다. (그리스 어호모 - 동등하고 동일하며 접합체 - 쌍을 이룬다). 때로는 간결하게 하기 위해 그러한 세포나 유기체를 단순히 동형접합체라고 부릅니다. 대립 유전자가 서로 약간 다른 경우, 이를 포함하는 세포 또는 유기체를 이형접합성이라고 합니다. (그리스 어헤테로 - 다름).

이 상황은 매우 이해하기 쉽습니다. 당신의 아버지와 어머니가 타자기를 사용하여 독립적으로 동일한 짧은 메모를 입력했고, 결과 텍스트가 담긴 두 종이를 손에 들고 있다고 상상해 보십시오. 텍스트는 대립 유전자입니다. 상위 항목이 정확하고 오류 없이 입력된 경우 두 버전 모두 마지막 문자까지 완전히 일치합니다. 이는 이 텍스트에 따르면 귀하가 동형접합체임을 의미합니다. 오타와 부정확성으로 인해 텍스트가 다른 경우 해당 소유자는 이형접합성으로 간주되어야 합니다. 간단 해.

유기체나 세포는 일부 유전자에 대해서는 동형접합성일 수도 있고 다른 유전자에 대해서는 이형접합성일 수도 있습니다. 여기에서도 모든 것이 명확합니다. 특정 텍스트가 포함된 시트 쌍이 하나도 없고 각각 자체 텍스트가 포함된 쌍이 많은 경우 일부 텍스트는 완전히 일치하지만 다른 텍스트는 다릅니다.

이제 텍스트가 적힌 종이 두 장을 손에 들고 있다고 상상해 보세요. 한 글자의 오류도 없이 완벽하게 인쇄되었습니다. 두 번째는 정확히 동일하지만 한 단어에 심한 오타가 있거나 심지어 문구가 누락된 경우도 있습니다. 이러한 상황에서 이렇게 수정된 텍스트를 돌연변이, 즉 변경된 텍스트라고 할 수 있습니다. (위도. mutatio - 변화, 변형). 동일한 상황이 유전자에도 적용됩니다. 일반적으로 "정상", "올바른" 유전자가 있다는 것이 인정됩니다. 유전학자들은 이를 야생형 유전자라고 부릅니다. 그들의 예시적인 배경에 비추어 볼 때, 변경된 유전자는 돌연변이라고 불릴 수 있습니다.

"정상"이라는 단어가 이전 단락에서 인용 부호로 쓰여진 이유는 다음과 같습니다. 진화 과정에서 세포 분열 중에 발생하는 유전자 복제는 천천히, 점진적으로, 지속적으로 사소한 변화를 축적합니다. 이는 또한 배우자 형성 중에 발생하여 다음 세대로 전달됩니다. 마찬가지로 긴 텍스트를 손으로 반복해서 순차적으로 다시 작성하면 필연적으로 점점 더 많은 부정확성과 왜곡이 발생합니다. 고대문학을 연구하는 역사가들은 이 사실을 잘 알고 있습니다. 따라서 어떤 유전자 변이가 "정상"이고 완전히 올바른지 말하기가 때때로 어렵습니다. 그러나 명백한 중대한 실수가 발생하면 원문의 배경에서 그것이 완전히 명백해진다. 이를 고려하여 정상 유전자와 돌연변이 유전자에 대해 이야기할 수 있습니다.

돌연변이 유전자가 정상 유전자와 짝을 이루면 어떻게 행동하는가? 돌연변이의 효과가 표현형에 나타나는 경우, 즉 이형접합체에 돌연변이 유전자가 존재하는 결과가 측정이나 관찰의 결과로 등록될 수 있는 경우 이러한 돌연변이 유전자를 우성이라고 합니다. (위도.도미누스-마스터). 이는 정상적인 유전자를 "억제"하는 것으로 보입니다. 기억하시겠지만, 러시아어로 "지배적"이라는 단어는 "지배적", "지배적", "모든 사람보다 뛰어나다"를 의미합니다. 예를 들어, 군대에서는 “이 높이가 그 지역 전체를 지배한다”고 말합니다. 야생형 유전자와 쌍을 이룰 때 돌연변이 유전자가 어떤 방식으로든 그 효과를 나타내지 않으면 후자를 열성이라고 합니다. (위도.중단-무 활동).

선천성 질환의 발현 및 여러 세대에 걸친 유전 유형은 주로 이 질환의 발생을 담당하는 변형된 돌연변이 유전자가 열성인지 우성인지에 따라 달라집니다. 이 책에서 나중에 언급되는 많은 유전성 인간 질병에 대한 설명에는 해당 정보가 의심되지 않는 한 유전 방식에 대한 간략한 언급이 포함될 것입니다.

인간의 우성 및 열성 특성(일부 특성의 경우 이를 제어하는 유전자가 표시됨)

피부, 눈, 머리카락의 정상적인 색소 침착

다지증(손가락이 더 있음)

정상적인 손가락 수

단지증(짧은 손가락)

보통 손가락 길이

정상적인 포도당 흡수

정상적인 혈액 응고

둥근 얼굴형(R–)

정사각형 얼굴형(rr)

둥근턱(K-)

사각턱 (ㅋ)

턱 보조개 (A–)

딤플 없음(aa)

보조개(D–)

보조개 없음(dd)

얇은 눈썹 (bb)

눈썹이 연결되지 않음 (N–)

눈썹 결합(nn)

긴 속눈썹 (L–)

짧은 속눈썹(ll)

뾰족한 코 (gg)

둥근 콧구멍(Q–)

좁은 콧구멍(qq)

프리 귓볼(S–)

융합된 귓볼(ss)

불완전한 우성(형질을 조절하는 유전자가 표시됨)

눈 사이의 거리 – T

머리 색깔의 유전(4개의 유전자에 의해 조절, 고분자 유전)

지배적 대립유전자의 수

아주 연한 금발

메모. 빨간 머리 색깔은 D 유전자에 의해 조절됩니다. 이 특성은 6개 미만의 우성 유전자가 있을 때 나타납니다: DD – 밝은 빨간색, Dd – 연한 빨간색, dd – 빨간색이 아님

1. 인간 유전 연구 방법: 계보학, 쌍둥이학, 세포유전학, 생화학 및 인구 집단

계보학적 방법(가계도 분석 방법)

유래 - 가족 간의 관계를 반영한 도표입니다. 가계도를 분석함으로써 그들은 관련된 여러 세대의 사람들의 정상적인 또는 (더 자주) 병리학적 특성을 연구합니다.

계보학적 방법은 형질의 유전적 또는 비유전적 성격, 우성 또는 열성, 염색체 지도 작성, 성 연관을 결정하고 돌연변이 과정을 연구하는 데 사용됩니다. 일반적으로 계보학적 방법은 의학 유전 상담에서 결론의 기초를 형성합니다.

가계도를 작성할 때 표준 표기법이 사용됩니다. 연구가 시작되는 사람 (개인)을 발의자라고합니다 (혈통이 발의자에서 자손으로 내려가는 방식으로 편집되면 가계도라고 함). 부부의 후손을 형제자매, 형제자매를 형제자매, 사촌을 사촌이라고 합니다. 공통된 어머니(그러나 다른 아버지)를 가진 후손을 혈연이라고 하고, 공통 아버지(그러나 다른 어머니)를 가진 후손을 혼혈이라고 합니다. 가족에 서로 다른 결혼에서 나온 자녀가 있고 공통 조상이 없는 경우(예: 어머니의 첫 번째 결혼에서 얻은 자녀와 아버지의 첫 번째 결혼에서 얻은 자녀), 이들을 의붓자녀라고 합니다.

가계도의 각 구성원은 로마 숫자와 아라비아 숫자로 구성된 고유한 코드를 가지며, 왼쪽에서 오른쪽으로 세대를 순차적으로 번호를 매길 때 각각 세대 번호와 개인 번호를 나타냅니다. 가계도에는 범례, 즉 허용되는 명칭에 대한 설명이 포함되어야 합니다. 우성 및 열성 특성과 희귀 특성의 유전을 보여주는 가계도가 아래에 나와 있습니다(그림 2, 3).

밀접하게 관련된 결혼에서는 배우자에게서 동일한 불리한 대립 유전자 또는 염색체 이상을 발견할 확률이 높습니다(그림 4).

일부일처제를 가진 일부 친척 쌍에 대한 K 값은 다음과 같습니다.

K [부모-자손] = K [형제] = 1/2;

K[할아버지-손자]=K[삼촌-조카]=1/4;

K [사촌]= K [증조할아버지-증손자]=1/8;

K[두번째 사촌]=1/32;

K[넷째사촌]=1/128. 일반적으로 그러한 먼 친척은 같은 가족으로 간주되지 않습니다.

계보 분석을 바탕으로 특성의 유전적 조건성에 대한 결론이 내려집니다. 예를 들어, 영국 빅토리아 여왕의 후손들 사이에서 혈우병 A의 유전이 자세히 추적되었습니다. 계보 분석 결과 혈우병 A가 성 관련 열성 질환인 것으로 밝혀졌습니다.

쌍둥이 -같은 어머니가 거의 동시에 잉태하고 태어난 두 명 이상의 자녀입니다. "쌍둥이"라는 용어는 인간과 일반적으로 한 마리의 새끼(송아지)를 낳는 포유동물을 가리키는 데 사용됩니다. 일란성 쌍둥이와 이란성 쌍둥이가 있습니다.

일란성(일란성, 일란성) 쌍둥이 2개 또는 4개의 할구가 분리되었을 때 완전한 유기체로 발달할 수 있는 능력을 유지하는 접합체 단편화의 초기 단계에서 발생합니다. 접합체는 유사분열에 의해 분열되기 때문에 일란성 쌍둥이의 유전자형은 적어도 처음에는 완전히 동일합니다. 일란성 쌍둥이는 태아 발달 과정에서 항상 성별이 동일하며 동일한 태반을 공유합니다.

이란성(쌍둥이, 일란성) 쌍둥이 다르게 발생합니다 - 두 개 이상의 동시에 성숙된 난자가 수정될 때. 따라서 그들은 유전자의 약 50%를 공유합니다. 즉, 그들은 유전적 구성에 있어 평범한 형제자매들과 유사하며, 동성일 수도 있고 이성일 수도 있습니다.

따라서 일란성 쌍둥이 간의 유사성은 동일한 유전자형과 동일한 자궁 내 발달 조건에 의해 결정됩니다. 이란성 쌍둥이 간의 유사성은 동일한 자궁 내 발달 조건에 의해서만 결정됩니다.

상대적인 수치로 볼 때 쌍둥이 출생의 빈도는 적고 약 1%에 달하며 그 중 1/3은 일란성 쌍둥이입니다. 그러나 지구 전체 인구로 보면, 세상에는 3천만 명이 넘는 이란성 쌍둥이와 1,500만 명이 넘는 일란성 쌍둥이가 살고 있습니다.

쌍둥이에 대한 연구에서는 접합성의 신뢰성을 확립하는 것이 매우 중요합니다. 접합성은 작은 피부 부위의 상호 이식을 통해 가장 정확하게 확립됩니다. 이란성 쌍둥이의 경우 이식편이 항상 거부되는 반면, 일란성 쌍생아의 경우 이식된 피부 조각이 성공적으로 뿌리를 내립니다. 일란성 쌍둥이 중 한 쌍둥이에서 다른 쌍둥이에게 이식된 신장도 오랫동안 성공적으로 기능합니다.

동일한 환경에서 자란 일란성 쌍둥이와 이란성 쌍둥이를 비교함으로써 형질 발달에서 유전자의 역할에 대한 결론을 도출할 수 있습니다. 출생 후 발달 조건은 쌍둥이마다 다를 수 있습니다. 예를 들어, 일란성 쌍둥이는 출생 후 며칠 만에 분리되어 서로 다른 환경에서 자랐습니다. 20년 후 여러 외부 특성(키, 머리 부피, 지문 홈 수 등)을 비교해 보면 미미한 차이만 드러났습니다. 동시에 환경은 여러 가지 정상 및 병리학적 징후에 영향을 미칩니다.

쌍둥이 방법을 사용하면 특성의 유전 가능성, 즉 특정 인간 특성을 결정하는 데 있어 유전, 환경 및 무작위 요인의 역할,

유전성 특성 형성에 대한 유전적 요인의 기여도를 단위 또는 백분율로 표시합니다.

형질의 유전성을 계산하기 위해 여러 유형의 쌍둥이에서 여러 형질의 유사성 또는 차이 정도를 비교합니다.

다양한 특성의 유사점(일치)과 차이점(부조화)을 설명하는 몇 가지 예를 살펴보겠습니다(표 참조).

쌍둥이의 중립적 특성의 차이(부조화) 정도

소수의 유전자에 의해 제어되는 특성

주제에 대한 독립적인 솔루션을 위한 작업:

“유산의 염색체 이론. 연결 상속. 성별의 상속"

의료, 소아, 의료 예방 및 치과 학부

1. 한 형태의 백내장과 다지증의 발생을 조절하는 우성 유전자는 동일한 상염색체에서 서로 가까이 위치합니다. 페닐케톤뇨증 발병을 담당하는 열성 유전자는 다른 상염색체에 위치합니다. 부부의 미래 자녀의 병리 가능성을 결정하십시오. 아내는 백내장을 앓고 있으며 페닐케톤뇨증 유전자에 대해 이형접합성입니다. 제 남편은 다지증이 있고 페닐케톤뇨증 유전자에 대한 이형접합성이기도 합니다.

2. 고전적 혈우병은 X 염색체에 연결된 열성 형질로 전염됩니다. 혈우병에 걸린 남자가 혈우병이 없는 여자와 결혼한다. 그들에게는 비혈우병 환자와 결혼하는 정상적인 딸과 아들이 있습니다. 손자에게서도 혈우병이 다시 발견될까? 딸, 아들의 가족에서 혈우병 환자가 나타날 가능성은 얼마나 되는가?

3 . 인간의 경우 백색증의 유전은 성별과 관련이 없으며(A - 피부 세포에 멜라닌의 존재 및 - 피부 세포에 멜라닌의 부재 - 백색증) 혈우병은 성별과 관련되어 있습니다(X H - 정상적인 혈액 응고, X h - 혈우병).

부모의 유전형뿐만 아니라 이형접합성 여성(두 대립유전자 모두에 정상)과 혈우병이 있는 알비노 남성의 결혼에서 자녀의 가능한 유전형, 성별 및 표현형을 결정합니다. 문제 해결을 위한 다이어그램을 만드세요.

4 . 다모증은 Y 염색체를 통해 전달되며, 다지증은 우성 상염색체 특성으로 전달됩니다. 아버지가 다모증, 어머니가 다지증이 있는 가정에서 딸은 두 가지 특성 모두 정상으로 태어났습니다. 이 가족의 다음 아이도 두 가지 이상이 없을 확률은 얼마입니까?

5. 인간의 경우 색맹은 X-연관 열성 유전자로 인해 발생합니다. 지중해빈혈은 상염색체 우성 형질로 유전되며 두 가지 형태로 관찰됩니다: 동형접합체에서는 심하고, 이형접합체에서는 덜 심합니다.

시력은 정상이지만 경도 지중해빈혈을 앓고 있는 여성이 건강하지만 색맹인 남성과 결혼하여 경도 지중해빈혈을 앓고 있는 색맹 아들을 두고 있습니다. 다음 아들이 변칙 없이 태어날 확률은 얼마나 됩니까?

6. 법랑질 저형성증(얇은 과립형 법랑질, 연한 갈색 치아)은 X-연관 우성 특성으로 유전됩니다. 부모 모두 법랑질 저형성증을 앓고 있던 가정에서 정상적인 치아를 가진 아들이 태어났습니다. 다음 아이가 정상적인 치아를 갖고 태어날 확률을 구해 보세요.

7. 색맹과 청각 장애를 앓고 있는 남성이 시력이 정상이고 청력이 좋은 여성과 결혼했습니다. 그들에게는 청각 장애와 색맹인 아들이 있었고, 색맹이지만 청각이 좋은 딸이 있었습니다.

색맹과 청각 장애가 열성 특성으로 전달되지만 색맹은 X 염색체에 연결되어 있고 청각 장애는 상염색체 특성인 경우 이 가족에서 두 가지 이상을 가진 딸이 있을 확률을 결정합니다.

8. 색소성 망막염(시야가 점진적으로 좁아지고 야맹증이 증가함)은 두 가지 방식, 즉 상염색체 우성 형질과 X-연관 열성 형질로 유전됩니다. 어머니가 아프고 두 쌍의 유전자에 대해 이형접합성이고 아버지가 건강한 가정에서 아픈 아이가 태어날 확률을 결정하십시오.

9. 인간의 경우 백색증은 열성 유전자에 의해 발생합니다. 무수증 외배엽 이형성증은 X-연관 열성 형질로 전염됩니다. 두 가지 특성이 모두 정상인 부부가 두 가지 특성을 모두 지닌 아들을 낳았습니다. 두 번째 아이가 두 가지 특성 모두에서 정상적인 여아일 확률은 얼마입니까?

10. 말레이시아원숭이에서는 탐욕이 관대함보다 우세하며 우성 상염색체 특성으로 유전되며 도벽(도둑질 경향)은 X 염색체와 연결된 열성 특성으로 유전됩니다.

탐욕스럽고 도벽이 없는 말레이시아 원숭이(이형접합성)와 관대한 도벽 수컷을 교배하면 어떤 종류의 자손이 나올 것으로 예상됩니까? 탐욕스러운 도벽 남자가 나타날 확률은 얼마나 될까요?

2.1. 디하이브리드 크로스

1. 여섯 손가락 유전자(다지증의 변종 중 하나)와 주근깨의 존재를 조절하는 유전자는 서로 다른 상염색체 쌍에 위치한 우성 유전자인 것으로 알려져 있습니다.

손의 손가락 수는 정상이고 얼굴에 주근깨가 있는 여성은 양쪽 손에 손가락이 다섯 개 있는 남자와 결혼하지만 태어날 때부터가 아니라 어릴 때 양 손의 여섯 번째 손가락을 제거하는 수술을 받은 후입니다. 그 남자의 얼굴에는 태어날 때부터 주근깨가 없었고, 현재도 없습니다. 이 가족에게는 외동아이가 있습니다. 어머니처럼 손가락이 다섯 개이고 아버지처럼 주근깨가 없습니다. 이 부모가 바로 그러한 아이를 낳을 가능성이 얼마나 되는지 계산해 보십시오.

해결책 . 고려중인 유전자를 라틴 알파벳 문자로 지정하고 "유전자 특성"표(표 1)와 교차 다이어그램(도식 1)을 작성해 보겠습니다.

이 경우, 남자의 유전자형(손의 손가락 수에 비례)은 다음과 같이 작성되어야 합니다. 아아, 여분의 손가락을 제거하는 수술은 이 사람의 손 모양에만 영향을 미치고 여섯 손가락 유전자를 포함할 가능성이 가장 높은 그의 유전자형에는 영향을 미치지 않기 때문입니다. ㅏ-.
가족 중 다섯 손가락 아이의 출현은 의심할 여지 없이 이 남자의 유전자형이 이형접합성임을 나타냅니다. 그렇지 않았다면 그는 의심할 여지 없이 하나의 유전자인 다섯 손가락의 후손을 가질 수 없었을 것입니다. ㅏ그의 어머니로부터 받았고 두 번째는 그의 아버지 (아버지 자신의 표현형으로 나타나지 않은)로부터 받았고, 이로 인해 아이는 유전자형의 행복한 소유자가 될 수있었습니다 아,그 앞에서 사람은 확실히 각 손에 5개의 손가락을 가지고 있습니다.
부모의 배우자가 어떻게 생겼는지 결정하는 것은 특별히 어렵지 않습니다. 한편으로는 선의 교차 계획에 기록됩니다. G, 반면에 Punnett 격자(표 2)에서 데이터를 분석하면 이러한 부모가 유전자형을 가진 아이를 가질 확률이 아아 bb(다섯 손가락, 주근깨 없음)은 25%였습니다.

2. 인간의 백내장과 붉은 머리카락은 서로 다른 쌍의 상염색체에 위치하는 우성 유전자에 의해 제어되는 것으로 알려져 있습니다. 백내장을 앓지 않는 빨간 머리 여자는 최근 백내장 수술을 받은 금발 남자와 결혼했다.
남자의 어머니가 그의 아내와 동일한 표현형을 가지고 있다는 점(즉, 그녀는 빨간 머리이고 백내장을 앓고 있지 않음)을 염두에 두고 이 배우자들에게서 어떤 자녀가 태어날 수 있는지 결정합니다.

해결책 . 우리는 "유전자 특성" 테이블(표 3)과 교차 계획(계획 2)을 작성합니다.

이 문제를 해결하기 위해 Punnett 격자를 만들 수 있습니다(표 4).

따라서 자손의 1/4은 어머니와 유사합니다.
자녀 중 1/4은 아버지에게서 태어났습니다(고려 중인 두 가지 특성에 따라).
1/4 – 어머니처럼 빨간 머리이지만 아버지처럼 백내장이 있습니다.
1/4은 아버지처럼 금발이고 어머니처럼 백내장이 없습니다.

3. 당뇨병이 있는 여성(부모는 탄수화물 대사 장애가 없었음), Rh 양성 여성(어머니도 Rh 양성이고 아버지는 Rh 음성), 당뇨병이 없는 남성(그의 어머니는 당뇨병을 앓고 있음), Rh 양성 (그의 아버지는 Rh 음성), 아이가 태어났습니다. Rh 음성, 어린 시절부터 당뇨병을 앓고 있습니다.
이 아이의 가까운 친척과 먼 친척에 대한 모든 정보를 우리가 마음대로 사용할 수 있다면, 그 아이가 정확히 이와 같이 나타날 가능성은 얼마나 됩니까? Rh 양성 유전자는 우성 유전자(정상적인 탄수화물 대사를 조절하는 유전자와 같은)입니다.

해결책 . 이 작업 조건에 포함된 데이터를 기반으로 "유전자 특성" 표(표 5)와 교차 다이어그램(도식 3)을 작성합니다.

문제 설명에 포함된 질문에 답하기 위해 이 경우 첫 번째 방법을 사용하는 것이 더 좋습니다. 즉, 두 개의 단일 잡종 교배(도식 4 및 5)를 만들고 이론적 준비에 따라 다음의 확률이 무엇인지 말하십시오. 각각의 단일잡종 교배에서 단일잡종 조합의 출현; 그런 다음 결과 확률을 곱하고 십이지열성 발생 확률을 구합니다.
첫 번째 단일잡종 교배(도식 4)에서 일반적인 분석 교배의 변형 중 하나를 고려하는 것은 어렵지 않습니다( 아아엑스 아아), 단일성 침입의 발생 확률 아아= 1/2.

그리고 두 번째 모노하이브리드 교차(도식 5)에서 우리 앞에는 G. Mendel의 II 법칙이 있습니다. 으아아엑스 으아아(2개의 이형접합체) 단극성 발생 확률 ㅋㅋㅋ = 1/4.
결과 확률을 곱하면 최종 답을 얻을 수 있습니다.

4. 배우자 중 한 명은 혈액형이 ll이고 Rh 음성입니다. 그의 어머니도 그와 마찬가지로 혈액형이 ll이고 Rh 음성입니다. 그의 아버지도 혈액형이 ll이지만 Rh 양성입니다. 두 번째 배우자는 혈액형 IV, Rh 양성입니다. 그의 부모에 대해서는 다음 정보가 제공됩니다. 그 중 한 명은 혈액형 IV이고 Rh 양성이고, 다른 한 명은 혈액형 Ill이고 Rh 음성입니다. 우리가 혈액형(ABO 시스템)에 대해 이야기하고 있고 Rh 유전자가 우성이고 rh 유전자가 열성이라는 점을 고려하여 이 가족에 가능한 모든 어린이 유전형 변이가 나타날 확률을 결정합니다.

답변. Rh 양성 어린이: ll gr부터. 혈액 – 3/8; lll gr과 함께. 혈액 – 3/16; lV gr로. 혈액 – 3/16; 총 - 3/4. Rh 음성 어린이: ll gr부터. 혈액 – 1/8; lll gr과 함께. 혈액 – 1/16; lV gr로. 혈액 – 1/16; 총 - 1/4.

5. 아미노산 페닐알라닌을 동화하는 능력이 발달했지만 시력 결함(근시)이 있는 부모 가족에서 두 자녀가 태어납니다. 한 아이는 부모처럼 근시이지만 페닐케톤뇨증 질환은 없습니다. 두 번째 - 시력은 정상이지만 페닐케톤뇨증을 앓고 있습니다.
근시 발달이 우성 유전자에 의해 제어되고 페닐케톤뇨증과 같은 질병의 존재가 열성 유전자에 의해 제어된다는 것이 알려진 경우, 이 가족에서 태어난 자녀가 정확히 이와 같을 가능성이 무엇인지 결정합니다. 두 쌍의 유전자는 서로 다른 상염색체 쌍에 위치합니다.

답변. 정상 시력(근시 아님)이 있지만 페닐케톤뇨증이 있는 어린이 - 1/16; 근시이지만 페닐케톤뇨증은 없습니다 – 9/16.

6. 얼굴에 명랑한 주근깨가 있는 빨간 머리 여자와 주근깨가 없는 검은 머리 남자의 결혼에서 유전형이 십이지열성이라고 할 수 있는 아이가 태어났다. 아이 부모의 유전형, 자손 자체의 표현형, 그리고 그러한 아이가 이 가족에 나타날 가능성을 결정합니다.

답변. 주근깨가 없는 빨간 머리를 가진 어린이 - 25%.

계속됩니다

혼혈아의 피부색은 누적된 폴리머의 종류에 따라 유전됩니다. 이 경우, 두 개의 상염색체 연결되지 않은 유전자가 이 특성을 담당합니다. 백인 여성과 흑인 남성의 아들이 백인 여성과 결혼했다. 이 결혼에서 태어난 아이가 아버지보다 더 어두워질 수 있나요?

주어진:

· A 1 - 멜라닌 A 2 - 멜라닌

1 – 결석 및 2 – 결석

정의하다:

· 이 결혼에서 태어난 아이가 아버지보다 더 어두워질 수 있나요?

해결책:

1) P : ♀ 1 1 1 2 2 x ♂ 1 1 2 2 2

흰색 검정색

지: 1 2 1 2

F 1: A 1a 1 A 2a 2

유전자형: 모두 이형접합성

표현형: 100%

평균 혼혈아

2) P: ♀ 1 1 1 2 2 x ♂ A 1 1 A 2 2

G: 1a2A1A2; A1a2; 1A2; 1 2

F2: A1a1A2a2; A1a1a2a2; 1a1A2a2; 1 1 2 2

유전자형: 1:1:1:1

표현형: 1:2:1

중간 밝은 흰색

답변:

아버지가 평범한 혼혈이고 어머니가 백인이라면 아들은 아버지보다 더 어두워질 수 없습니다.

이론적 배경:

이 과제는 유전자의 고분자 상호작용에 관한 것입니다. 고분자 유전의 경우, 한 형질의 발달은 서로 다른 상동 염색체 쌍에 위치한 여러 쌍의 비대립 유전자에 의해 제어됩니다. 이 경우, 특성의 품질이 우성 유전자의 수에 따라 달라지는 누적(정량적, 누적 중합)이 있습니다. 유전자형에 유전자가 많을수록 표현형 발현이 더 두드러집니다(실제로 더 많이 나타남). 문제에 표시된 피부색은 유전자에 의해 결정되므로 사람의 피부색은 매우 다양합니다.

연결된 상속

1 번. 인간의 경우 Rh 인자 유전자좌는 적혈구의 모양을 결정하는 유전자좌와 연결되어 있으며 그로부터 3 모르가니드 거리에 위치합니다 (K. Stern, 1965). Rh 양성과 타원적혈구증은 우성 상염색체 유전자에 의해 결정됩니다. 배우자 중 한 명이 두 특성 모두에 대해 이형접합성입니다. 더욱이 그는 한쪽 부모로부터 Rh 양성을 물려받았고, 다른 쪽 부모로부터 타원적혈구증을 물려받았습니다. 두 번째 배우자는 Rh 음성이고 정상적인 적혈구를 가지고 있습니다. 이 가족에 속한 어린이의 가능한 유전자형과 표현형의 비율을 결정합니다.

2번. 인간의 백내장과 다지증은 우성 상염색체 밀접하게 연결된(즉, 교차를 감지하지 못하는) 유전자에 의해 발생합니다. 그러나 이러한 기형의 유전자가 반드시 연관되는 것은 아니지만 백내장 유전자와 정상적인 손 구조의 유전자가 연관될 수 있으며 그 반대의 경우도 마찬가지입니다.

1. 한 여성이 어머니로부터 백내장을, 아버지로부터 다지증을 물려받았습니다. 그녀의 남편은 두 징후 모두 정상입니다. 자녀에게 더 많이 예상되는 것은 백내장과 다지증이 동시에 나타나거나, 이 두 가지 징후가 모두 없거나, 백내장이나 다지증이라는 단 하나의 기형만 나타나는 것입니다.

2. 아내의 어머니도 두 가지 이상을 앓고 있고 아버지는 정상이라는 사실이 알려지면 남편은 정상이고 아내는 두 특성 모두 이형 접합인 가정에서 어떤 자손을 기대할 수 있습니까?

3. 두 배우자의 어머니가 백내장으로만 고통받고 아버지가 다지증으로만 고통받는 것으로 알려진 경우 두 특성에 대해 이형접합성인 부모의 가족에서 어떤 종류의 자손을 기대할 수 있습니까?

3번. 전형적인 혈우병과 색맹은 X 염색체와 관련된 열성 특성으로 유전됩니다. 유전자 사이의 거리는 확실히 9.8 모르가니드입니다.

1. 아버지가 혈우병과 색맹을 앓고 있고 어머니가 건강하고 이러한 질병이 없는 가정에서 태어난 소녀가 건강한 남자와 결혼합니다. 이 결혼에서 자녀가 나타날 가능성이 있는 표현형을 결정합니다.

2. 어머니가 색맹이고 아버지가 혈우병인 여성은 두 질병을 모두 앓고 있는 남자와 결혼한다. 이 가족에서 두 가지 이상 현상이 동시에 발생하는 자녀가 태어날 확률을 결정합니다.

4 번. X 염색체를 통해 유전되는 색맹 유전자와 야맹증 유전자는 서로 50 개의 모르가니드 거리에 위치합니다 (K. Stern, 1965). 두 특성 모두 열성입니다.

1. 아내는 정상 시력을 가지고 있지만 어머니는 야맹증을 앓고 있고 아버지는 색맹을 앓고 있고 남편은 두 징후와 관련하여 정상인 가족에서 두 가지 이상 현상이 동시에 아이를 가질 확률을 결정합니다.

2. 아내가 두 가지 특성에 대해 이형접합이고 아버지로부터 두 가지 이상을 물려받았으며, 남편이 두 가지 형태의 실명을 모두 갖고 있는 가정에서 두 가지 이상을 동시에 지닌 자녀를 가질 확률을 결정합니다.

5번. 백내장과 타원적혈구증에 대한 우성 유전자는 첫 번째 상염색체에 위치합니다. 건강한 여성과 이형접합성 남성의 결혼에서 자녀의 가능한 표현형과 유전형을 결정합니다. 크로스오버가 없습니다.

6번. 유전자 C와 D 사이의 거리는 4.6 모르가니드입니다. 이형접합성 유기체에 의해 생성된 CD, cd, Cd 및 cD 등 각 유형의 배우자의 %를 결정합니다.

7번. 인간의 겸상적혈구빈혈과 b-지중해빈혈을 조절하는 유전자는 열성이며 염색체 C에 밀접하게 연결되어 있습니다. 남편과 아내는 이형접합성이고 서로 다른 부모로부터 돌연변이 대립유전자를 모두 물려받았습니다. 미래의 자녀에게 이러한 유전병이 발생할 상대적 가능성을 결정합니다.

8번. 백질이영양증, 메트헤모글로빈혈증 및 인간의 안구 백색증 형태 중 하나를 조절하는 유전자는 염색체 22에 국한되어 있습니다. 백질이영양증 및 안구 백색증은 열성 특성이며, 메트헤모글로빈혈증이 우성입니다. 다음 부부의 미래 자녀에게 유전병이 발생할 상대적 확률을 결정하십시오. a) 남편과 아내는 건강합니다. 남편은 아버지로부터 백혈구 이상증과 안구 백색증 유전자를 물려받았고, 아내는 두 부모로부터 동일한 유전자를 물려받았습니다. b) 남편은 아버지로부터 메트헤모글로빈혈증 유전자를, 어머니로부터 눈 백색증 유전자를 물려받았습니다. 아내는 건강하고 백색증과 백질이영양증 유전자에 대해 이형접합성입니다.

9번. Rh 인자의 존재와 적혈구의 모양에 영향을 미치는 유전자는 3개의 모르가니드 거리에 있는 하나의 상염색체에 위치합니다. 그 여성은 아버지로부터 Rh 양성을 결정하는 우성 Rh 유전자와 적혈구의 타원형 모양을 결정하는 우성 E 유전자를 물려받았고, 어머니로부터 Rh 음성 rh에 대한 열성 유전자와 적혈구의 정상적인 형태를 물려받았습니다. 적혈구 (e). 그녀의 남편은 Rh 음성이고 정상적인 적혈구 모양을 가지고 있습니다. 다음 특성에서 표현형적으로 유사한 아이를 가질 확률을 결정하십시오. a) 어머니에게; b) 아버지와 함께.

10 번. 한 남자가 아버지로부터 우성 Rh 양성 유전자 Rh와 적혈구의 정상적인 모양을 결정하는 열성 유전자 (e), 그리고 어머니로부터 열성 Rh 음성 유전자 rh와 우성 유전자를 받았습니다. E는 타원형 적혈구의 형성을 결정합니다. 그의 아내는 Rh 음성이고 적혈구는 정상입니다. 자녀가 이러한 특성에 있어서 아버지와 유사할 확률(백분율)은 얼마입니까?

11. 한 여성이 어머니로부터 손발톱과 슬개골 결함을 일으키는 우성 유전자와 혈액형 A를 일으키는 유전자를 가진 상염색체를 물려받았다. 상동염색체에는 슬개골에 영향을 주지 않는 열성 유전자가 들어 있고, 혈액형 I의 유전자. 유전자 사이의 거리는 10 모르가니드이다. 남편은 슬개골이 정상이고 손톱 결함이 없으며 동형접합 혈액형 III을 갖고 있습니다. 이 가족의 자손에서 가능한 표현형을 결정하십시오.

문제 2번 해결을 위한 알고리즘.

인간의 백내장 및 다지증은 지배적인 자가유전자의 밀접하게 연결된(즉, 교차를 감지하지 못하는) 유전자에 의해 발생합니다. 그러나 반드시 표시된 기형의 유전자가 연결될 수 있는 것은 아니지만 백내장 유전자가 정상적인 손 구조의 유전자와 연결될 수도 있고 그 반대의 경우도 마찬가지입니다.

a) 그 여성은 어머니로부터 백내장을 물려받았고,
다지증 - 아버지의 경우 남편은 두 가지 특성 모두에서 정상입니다.
자녀에게서 가장 기대할 수 있는 것: 동시 발현
백내장 및 다지증, 이 두 징후가 모두 없거나
예외가 하나뿐인가요?

b) 남편이 정상적인 가정에서는 어떤 종류의 자손을 기대할 수 있습니까?
아내의 어머니도 두 가지 이상을 앓고 있고 아버지가 정상인 것으로 알려진 경우, 아내는 두 가지 특성 모두에 대해 이형접합성입니다.

c) 부모의 가족에서는 어떤 종류의 자손을 기대할 수 있습니까?
두 형질 모두에 대해 이형접합체, 두 형질 모두의 어머니가 있다는 것이 알려진 경우
배우자는 백내장만 앓고 아버지는 다지증을 앓았나요?

정의하다:

· F 1 – 모든 가족에서

해결책:

1. 어머니로부터 백내장과 아버지로부터 다지증을 물려받은 여성과 두 가지 특성이 모두 정상인 남성의 결혼 다이어그램을 작성해 보겠습니다.

답변:

여성이 부모 중 한 명(어머니)으로부터 백내장을, 아버지로부터 다지증을 물려받았고 남편이 두 특성 모두 정상인 경우, 이 결혼에서 태어난 자녀의 50%가 다지증을 갖고 50%가 백내장을 가질 수 있습니다.

2. 이형접합(둘 다 어머니로부터의 이상)인 여성과 두 특성 모두에서 정상적인 남성의 결혼 계획을 적어 보겠습니다.

답변:

여성이 두 가지 특성 모두 이형접합성이고 어머니로부터 비정상 유전자를 모두 물려받았으며 남성이 두 특성 모두 정상인 경우, 결혼 생활에서 태어난 자녀 중 50%는 두 가지 이상(다지증 및 백내장)을 갖고, 50%는 두 가지 특성을 모두 갖게 됩니다. 이러한 병리와 관련하여 건강할 것입니다.

3. 두 배우자의 어머니는 백내장만, 아버지는 다지증을 앓고 있다는 점을 고려하여 두 특성 모두 이형인 부모의 결혼 패턴을 작성해 보겠습니다.

답변:

부모가 두 가지 특성에 대해 이형접합성인 경우, 두 배우자의 어머니는 백내장, 아버지는 다지증만 앓고 있다는 점을 고려하면, 이 결혼에서 낳은 자녀 중 25%는 백내장, 25%는 다지증, 50%는 다지증을 앓게 됩니다. 아이들은 두 가지 이상 현상을 모두 보일 것입니다.

이론적 배경:

모건의 연결 유전 법칙에 대한 문제 - 하나의 염색체에 국한된 유전자가 연결되어 유전됩니다.

문제 11번 해결을 위한 알고리즘.

여성은 어머니로부터 손발톱과 슬개골 결함을 일으키는 우성 유전자와 혈액형 A를 일으키는 유전자를 가진 상염색체를 물려받았다. 상동염색체에는 슬개골과 손발톱의 성질에 영향을 주지 않는 열성 유전자가 들어 있다. , 혈액형 I의 유전자. 유전자 사이의 거리는 10 모르가니드이다. 남편은 슬개골이 정상이고 손톱 결함이 없으며 동형접합 혈액형 III을 갖고 있습니다. 이 가족의 자손에서 가능한 표현형을 결정하십시오

주어진:

· A - 손톱 및 슬개골 결함 증후군

a-표준

나는 - 첫 번째 혈액형

· JA - 두 번째 혈액형

· JB - 세 번째 혈액형

· JA, JB - 네 번째 혈액형

정의하다:

표현형 F 1

해결책:

가능한 클러치 그룹:

나, JA, JB i, JA, JB