Prenatalni pregledi u trudnoći. Prenatalni skrining tokom trudnoće Kako se pripremiti za studiju

Opis

Metoda određivanja Pogledajte pojedinačne testove

Materijal koji se proučava Serum

Test se radi za skrining pregled trudnica kako bi se procijenio rizik od fetalnih hromozomskih abnormalnosti: trisomija 21 (Downov sindrom) i trisomija 18, 13 (Edwardsov sindrom, Patauov sindrom). Kvantifikacija rezultata istraživanja se vrši pomoću softvera PRISCA.

Pažnja! Za ovu studiju potrebni su rezultati ultrazvuka!

Biohemijski skrining prvog tromjesečja trudnoće "dvostruki test" prvog trimestra sastoji se od sljedećih studija:

Slobodna b-podjedinica humanog horionskog gonadotropina (slobodni b-hCG, slobodni b-hCG), test br. 189;
PAPP-A (protein A povezan sa trudnoćom, plazma protein A povezan sa trudnoćom), test br. 161.

Optimalno vrijeme za studiju je 11-13 sedmica trudnoće.

Sprovođenje sveobuhvatnog pregleda u periodu od 11-14 nedelja trudnoće, uključujući ultrazvuk i određivanje serumskih markera majke (slobodne beta-podjedinice hCG i PAPP-A), praćeno složenim programskim proračunom individualnog rizika od rađanja deteta sa hromozomskom patologijom, preporučuje se svim trudnicama naredbom Ministarstva zdravlja RF od 01. novembra 2012. br. 572n („Procedura za pružanje medicinske nege u oblasti akušerstva i ginekologije“).

PRISCA (koju je razvio Typolog Software, a distribuira Siemens) je EU certificiran (CE-certificiran) i registriran za upotrebu u programu Ruske Federacije koji podržava proračun rizika za skrining preglede 1. i 2. trimestra trudnoće. Proračun rizika se provodi kombinacijom informativnih biohemijskih markera (u 1. tromjesečju - slobodna beta-podjedinica hCG i PAPP) i ultrazvučnih indikatora (debljina fetalnog okovratnog prostora TVP, vizualizacijski podaci nosne kosti). Za ispravne proračune bitni su tačnost navedenih pojedinačnih podataka, kvalifikacija ultrazvučnog aparata za obavljanje prenatalnih skrining ultrazvučnih mjerenja, te kvalitet laboratorijskih pretraga.

Trening

Krv je poželjno vaditi ujutro na prazan želudac, nakon 8-14 sati noćnog gladovanja (možete piti vodu), dozvoljeno je popodne 4 sata nakon laganog obroka.

Uoči studije potrebno je isključiti povećanu psiho-emocionalnu i fizičku aktivnost (sportski trening), unos alkohola, sat vremena prije studije - pušenje.

Skrining prvog tromjesečja je optimalan u 11-13 sedmica, drugog trimestra - u 16-18 sedmica. Ultrazvučni podaci iz 1. trimestra mogu se koristiti za izračunavanje rizika u biohemijskom skriningu u 2. tromjesečju. Općenite preporuke za pripremu za istraživanje možete pronaći.

Indikacije za termin

Prenatalni skrining trudnica u 11-14 sedmica gestacije za procjenu rizika od trisomije 21 (Downov sindrom) i trisomije 13/18.

Posebne indikacije za imenovanje skrining studija za utvrđivanje rizika od fetalnih hromozomskih abnormalnosti su:

starost žene je preko 35 godina;
prisustvo u porodici djeteta (ili u anamnezi - fetus prekinute trudnoće) s genetski potvrđenom Downovom bolešću, drugim hromozomskim bolestima, urođenim malformacijama;
nasljedne bolesti kod bliskih srodnika;
izlaganje radijaciji ili drugi štetni efekti na jednog od supružnika prije začeća.

Da biste završili studiju, morate popuniti.

Interpretacija rezultata

Tumačenje rezultata testa sadrži informacije za ljekara koji prisustvuje i nije dijagnoza. Informacije u ovom odjeljku ne bi se trebale koristiti za samodijagnozu ili samoliječenje. Tačnu dijagnozu postavlja doktor, koristeći kako rezultate ovog pregleda, tako i potrebne informacije iz drugih izvora: anamneza, rezultati drugih pregleda itd.

Rezultati ankete se izdaju u formi izvještaja. Ukazuje na podatke korištene u proračunima, daje rezultate studija, prilagođene vrijednosti MoM. U zaključku su naznačeni indikatori kvantitativne procjene rizika za trizomiju 21 (Downov sindrom) i trizomiju 13/18 (Patauov sindrom i/ili Edwardsov sindrom) koji odražavaju učestalost pojavljivanja odgovarajućih vrsta patologije sa sličnim rezultatima pregleda i pojedinačnim podaci. Na primjer, omjer rizika od 1:6250 znači da je statistička vjerovatnoća rođenja djeteta sa odgovarajućom patologijom jedna od 6250 trudnoća sa sličnim individualnim podacima. Program PRISCA postavio je uslovne pragove za identifikaciju grupe visokog rizika - učestalost iznad 1/250 za trizomiju 21 (Downov sindrom) i iznad 1/100 za trizomiju 13/18.

Rezultati izračunavanja rizika od fetalnih hromozomskih abnormalnosti na osnovu skrining biohemijskih studija i ultrazvučnih indikatora samo su statistički probabilistički pokazatelji koji nisu osnova za postavljanje dijagnoze, ali mogu poslužiti kao indikacija za određivanje daljih posebnih metoda istraživanja. Prema važećim preporukama Ministarstva zdravlja Ruske Federacije, kada se utvrdi da trudnica ima visok procijenjeni rizik od hromozomskih abnormalnosti u fetusu (individualni rizik od 1/100 i više), akušer-ginekolog je šalje u medicinsko genetičko savjetovanje (centar) za medicinsko genetičko savjetovanje i postavljanje ili potvrđivanje dijagnoze invazivnim metodama ispitivanja za utvrđivanje kariotipa fetusa.

Upotreba složenog (ultrazvuk TVP + biohemijski testovi) skrininga, prema brojnim studijama, omogućava otkrivanje Downovog sindroma kod fetusa u prvom tromjesečju trudnoće u 85-90% slučajeva sa 5% lažno pozitivnih rezultate. Sveobuhvatni skrining pomaže u identifikaciji ne samo rizika od hromozomske abnormalnosti fetusa, već i ukupnog rizika od patologije trudnoće.

Kada dođe do trudnoće, buduće majke počinje da obuzima strah: je li sve u redu s bebom? Na sreću, savremene dijagnostičke metode omogućavaju rano otkrivanje poremećaja u razvoju fetusa. Postoji takva stvar kao što je prenatalni skrining. Ovo nije ništa više od skupa instrumentalnih i laboratorijskih istraživačkih metoda dizajniranih da identificiraju rizik od razvoja kongenitalnih patologija.

Sadržaj:

Indikacije za skrining

Preporučujemo da pročitate:

Postoji određena lista laboratorijskih pretraga koje sve trudnice treba da podvrgnu. Prenatalni skrining nije obavezan za sve, već samo za one žene koje su u posebnom riziku za kongenitalne anomalije.

Dakle, skrining treba uraditi u takvim slučajevima:

Trudnice starije od 35 godina;
Ako porodica već ima djecu sa hromozomskim abnormalnostima;
Akušerska anamneza dva ili više pobačaja;
Ako je u prvom tromjesečju žena uzimala lijekove zabranjene tokom trudnoće;
Roditelji djeteta su bliski rođaci;
Ako je roditelj bio podvrgnut tretmanu zračenja prije začeća djeteta;
Prijetnja abortusom.

Skrining studije se provode u svakom trimestru. Provođenje istraživanja u prvom i drugom trimestru je od najveće važnosti.

Skrining u prvom trimestru

Prvi skrining je skrining koji se radi u prvom trimestru. Najprihvatljiviji rok je 10-13 sedmica trudnoće. Prvi skrining vam omogućava da prepoznate urođene malformacije u ranoj fazi.

Skrining u prvom tromjesečju uključuje:

ultrazvuk fetusa;
Biohemijska studija krvi.

Ultrazvuk fetusa u prvom trimestru

Omogućuje vam da odredite lokaciju organa, dužinu tijela fetusa, obim glave, izmjerite debljinu nabora vrata, kokcigealno-parijetalnu veličinu.

Kokcigealno-parijetalna veličina (KTR) je dužina mjerena od trtice do parijetalne regije lubanje. Ako je tokom ultrazvučnog skeniranja stručnjak utvrdio da je CTE manji od očekivanog, to može ukazivati na:

Netačno izračunata gestacijska dob;
Kršenje razvoja fetusa kao rezultat hormonalnih, zaraznih bolesti majke;
Prisutnost genetske patologije;
Nepravilan položaj fetusa, koji ne dozvoljava potpuno mjerenje udaljenosti.

Mjerenje takvog pokazatelja kao što je biparietalna veličina (BDP) omogućava vam proučavanje formiranja mozga. Biparietalna veličina je udaljenost od jednog hrama do drugog. Smanjenje BDP ukazuje na nerazvijenost mozga, a povećanje ukazuje na vodenicu mozga.

Horionski gonadotropin ima dvije frakcije: alfa i beta. Za dijagnozu kongenitalne patologije od najveće je važnosti određivanje nivoa beta-hCG. Smanjenje hCG ispod normalnog nivoa opaženo je kod ektopične trudnoće, patologije placente, Edwardsovog sindroma. A povećanje hCG može ukazivati na:

Višeplodna trudnoća;
Genetske bolesti fetusa.

Određivanje proteina plazme PAPP-A proizvedenog od 8. sedmice trudnoće. Važno je napomenuti da definicija ovog indikatora nakon 14. sedmice više nije tako pouzdana.

Smanjenje PAPP-A u odnosu na normalne vrijednosti karakteristične za određeni period trudnoće ukazuje na:

Kromosomske abnormalnosti fetusa;
Prijetnja pobačaja.

Treba napomenuti da povećanje hormona u plazmi može ukazivati i na prisustvo poremećaja u razvoju fetusa.

Drugi skrining tokom trudnoće

Skrining u drugom tromjesečju, prije svega, provodi se kako bi se potvrdili ili opovrgli rezultati prvog skrininga, kao i kada je to indicirano. Drugi skrining se preporučuje da se uradi u 16-20. nedelji trudnoće.

Trudnice provode takve studije:

Biohemijska studija fetusa (hCG, AFP, estriol).

Ultrazvuk fetusa u drugom trimestru

Potreba za ultrazvukom u drugom tromjesečju je diktirana činjenicom da su se u ovom periodu već formirali važni funkcionalni sistemi, čije će proučavanje omogućiti procjenu razvoja djeteta. Ultrazvuk pomaže u proučavanju:

Pravilno formiranje kralježnice, udova;
Dužina nosne kosti;
Dimenzije moždanih struktura;
Funkcionisanje unutrašnjih organa;
Glavni parametri djeteta;
Veličina i struktura posteljice;
Veličina grlića materice;
Nivo amnionske tečnosti;
otkucaji srca fetusa;
Dužina pupčane vrpce;
Stanje privjesaka trudnice.

Pregled posteljice omogućava doktoru da odredi njenu lokaciju. Normalno, posteljica se nalazi na zadnjem zidu materice, otprilike 6-8 cm iznad unutrašnjeg osa. Ako se nalazi na dnu maternice i zatvara unutrašnji ždrijelo, to je odstupanje od norme.

Alfa-fetoprotein (AFP) je protein koji sintetizira fetalna jetra. Supstanca ulazi u majčino tijelo kroz placentu, što omogućava određivanje njene koncentracije ispitivanjem venske krvi trudnice.

Nizak nivo ACE se opaža kada:

Downov sindrom;
Edwardsov sindrom;
Vesical skid;
Fetalna smrt.

Visoka koncentracija alfa-fetoproteina može ukazivati na:

Hernija u pupku;
Abnormalno formiranje neuralne cijevi fetusa;
Abnormalno formiranje jednjaka ili duodenuma;
Meckelov sindrom.

Šta učiniti ako rezultati nisu zadovoljavajući?

Prije svega, vrijedno je napomenuti da je skrining kompleksna studija. A to znači da ako je jedan od rezultata nezadovoljavajući, a ostali normalni, to ne ukazuje na prisutnost patologije. Štaviše, čak i ako su rezultati u zbiru nezadovoljavajući, to ne znači da je 100% vjerovatnoća da će se dijete roditi bolesno. Skrining vam omogućava da procijenite samo vjerovatnoću razvoja patologije kod određenog djeteta.

Ako ljekar smatra da je potrebno, uputit će ženu genetičaru. Uz visok rizik od kongenitalnih patologija, trudnica se šalje na amniocentezu ili biopsiju horionskih resica. Amniocenteza omogućava specijalistu da otkrije prisustvo urođenih i nasljednih bolesti pregledom plodove vode.

Biopsija horionskih resica također otkriva hromozomske patologije i genetske bolesti.

Zapamtite: doktor donosi zaključak o riziku od rođenja bebe sa patologijom na osnovu rezultata svih skrining studija. Nakon što ste dobili nezadovoljavajući rezultat u svojim rukama, ni u kom slučaju ne biste trebali paničariti. Liječnik će preporučiti podvrgavanje dodatnim studijama, čiji rezultati mogu pobiti sve brige o zdravlju djeteta.

Grigorova Valerija, medicinski komentator

Skrining 1. tromjesečja je dijagnostička studija koju sprovode trudnice u riziku od 10 do 14 tjedana.Kao prvo od dvije skrining opservacije, omogućava vam da sa velikom preciznošću odredite koliki je rizik od oboljelog fetusa. . Takav pregled se sastoji iz dva dijela - davanja krvi iz vene i ultrazvuka. Na osnovu njih, uzimajući u obzir mnoge vaše individualne faktore, genetičar donosi svoju presudu.

Skrining (od engleskog "screening") je koncept koji uključuje niz aktivnosti za otkrivanje i prevenciju bolesti. Na primjer, skrining tokom trudnoće pruža doktoru potpune informacije o različitim rizicima od patologija i komplikacija u razvoju djeteta. To omogućava da se unaprijed preduzmu sve mjere za prevenciju bolesti, uključujući i one najteže.

Kome je potreban skrining u prvom trimestru

Veoma je važno da se studije podvrgnu sljedeće žene:

u krvnom srodstvu sa djetetovim ocem
koje su imale 2 ili više spontanih pobačaja (preuranjenih porođaja)
imala propuštenu trudnoću ili mrtvorođenost
žena je tokom trudnoće imala virusno ili bakterijsko oboljenje
imaju rođake koji pate od genetskih patologija
ovaj par već ima dijete sa Patauom, Downovim sindromom ili drugim
dogodila se epizoda liječenja lijekovima koji se ne smiju koristiti tokom trudnoće, čak i ako su propisani zbog vitalnih znakova
trudna preko 35 godina
oba buduća roditelja žele provjeriti vjerovatnoću da imaju zahvaćeni fetus.

Na šta treba obratiti pažnju na prvom ultrazvučnom pregledu tokom trudnoće

Šta se vidi na prvoj projekciji? Procjenjuje se dužina embrija (to se zove kokcigealno-parijetalna veličina - KTP), dimenzije glave (njegov obim, biparietalni promjer, udaljenost od čela do potiljka).

Prvi skrining pokazuje simetriju moždanih hemisfera, prisustvo nekih njegovih struktura koje su u ovom trenutku obavezne. Pogledajte i 1 projekciju:

duge cevaste kosti, meri se dužina ramena, femura, kostiju podlaktice i potkolenice
da li su stomak i srce na određenim mestima
veličine srca i krvnih sudova koji izlaze iz njih
veličine stomaka.

Koju patologiju otkriva ovaj pregled?

Prvi skrining trudnoće je informativan u smislu otkrivanja:

patologija rudimenta centralnog nervnog sistema - neuralne cijevi
patau sindrom
omfalokele - pupčana kila, kada se različiti broj unutrašnjih organa nalazi izvan trbušne šupljine, au hernijalnoj vrećici iznad kože
down sindrom
triploidija (trostruki skup hromozoma umjesto dvostrukog)
Edwardsov sindrom
Smith-Opitz sindrom
de Langeov sindrom.

Uslovi studija

Kada treba obaviti prvi skrining? Termini dijagnoze 1. trimestra su vrlo ograničeni: od prvog dana 10. sedmice do 6. dana 13. sedmice. Prvi skrining je bolje uraditi u sredini ovog raspona, u 11-12 sedmica, jer greška u proračunima značajno smanjuje ispravnost proračuna.

Vaš lekar treba još jednom skrupulozno i temeljno, u zavisnosti od datuma poslednje menstruacije, da izračuna u koje vreme treba da uradite prvu ovakvu studiju.

Kako se pripremiti za istraživanje

Skrining prvog tromjesečja provodi se u dvije faze:

Prvi korak je ultrazvučni pregled. Ako se ovo radi transvaginalno, nije potrebna nikakva priprema. Ako na trbušni način, onda je neophodno da je bešika puna. Da biste to učinili, morate popiti pola litre vode pola sata prije studije. Inače, drugi skrining u trudnoći se radi transabdominalno, ali nije potrebna priprema.
Biohemijski skrining. Ova riječ se odnosi na vađenje krvi iz vene.

S obzirom na dvoetapnu prirodu studija, priprema za prvi studij uključuje:

Punjenje bešike – pre 1 ultrazvučnog pregleda
natašte najmanje 4 sata prije uzimanja krvi iz vene.

Osim toga, potrebna vam je dijeta prije dijagnoze 1. tromjesečja kako bi krvni test dao tačan rezultat. Sastoji se od isključivanja unosa čokolade, morskih plodova, mesa i masne hrane dan prije nego što planirate otići na ultrazvuk tokom trudnoće.

Ako planirate (a ovo je najbolja opcija za perinatalnu dijagnostiku 1. tromjesečja) podvrgnuti se ultrazvučnoj dijagnostici i donirati krv iz vene istog dana, potrebno je:

cijeli prethodni dan uskratiti sebi alergenu hranu: agrumi, čokoladu, plodove mora
potpuno isključiti masnu i prženu hranu (1-3 dana prije studije)
prije studije (obično se krv uzima za skrining 12 sedmica prije 11:00) ujutro idite u toalet, a zatim ili nemojte mokriti 2-3 sata, ili popijte pola litre vode bez plina sat prije procedura. Ovo je neophodno ako će se studija izvoditi kroz abdomen
ako se ultrazvučna dijagnostika radi vaginalnom sondom, tada priprema za skrining u 1. tromjesečju neće uključivati punjenje mjehura.

Kako se studija radi

Kako se radi studija za malformacije u 1. trimestru?

I on se, kao i 12-nedeljni pregled, sastoji od dve faze:

Ultrazvučni skrining tokom trudnoće. Može se izvoditi i vaginalno i kroz abdomen. Ne razlikuje se od ultrazvuka u 12 sedmici. Razlika je u tome što ga izvode sonolozi, specijalizovani za prenatalnu dijagnostiku, koristeći vrhunsku opremu.
Uzimanje krvi iz vene u količini od 10 ml, koje treba uraditi na prazan želudac iu specijalizovanoj laboratoriji.

Kako je skrining dijagnoza 1. trimestra? Prvo, prođete prvi ultrazvuk tokom trudnoće. Obično se izvodi transvaginalno.

Pročitajte također:

Detalji ultrazvučne doplerografije (UZDG) trudnica

Da biste izvršili studiju, morat ćete se skinuti ispod struka, ležati na kauču, savijajući noge. Lekar će vrlo pažljivo ubaciti tanak specijalni senzor u kondomu u vašu vaginu, a tokom pregleda će ga malo pomerati. Ne boli, ali možete pronaći malu količinu mrlja na blazinici sljedećeg ili sljedećeg dana.

Na videu 3d ultrazvuk tokom trudnoće na skriningu 1. trimestra. Kako se radi prvi skrining transabdominalne sonde? U tom slučaju se ili skinete do struka, ili jednostavno podignete odjeću tako da vam stomak bude izložen pregledu. Kod ovakvog ultrazvučnog skrininga prvog tromjesečja, senzor će se kretati duž abdomena bez izazivanja boli ili nelagode. Kako se provodi sljedeća faza ispitivanja? Sa rezultatima ultrazvuka idete da date krv. Na istom mjestu ćete pojasniti neke podatke koji su važni za ispravnu interpretaciju rezultata.

Rezultate nećete dobiti odmah, već nakon nekoliko sedmica. Ovako se odvija prvi skrining trudnoće.

Dešifrovanje rezultata

1. Normalni ultrazvučni podaci

Dešifrovanje prvog skrininga počinje interpretacijom ultrazvučnih dijagnostičkih podataka. Pravila ultrazvuka:

Coccyx-parietalna veličina (KTR) fetusa

Na skriningu u 10. sedmici, ova veličina je u sljedećem rasponu: od 33-41 mm prvog dana 10. sedmice do 41-49 mm 6. dana 10. sedmice.

Skrining 11 sedmica - KTR norma: 42-50 mm prvog dana 11. sedmice, 49-58 - 6. dana.

Tokom trudnoće od 12 nedelja, ova veličina je: 51-59 mm tačno u 12 nedelja, 62-73 mm - poslednjeg dana ove menstruacije.

2. Debljina područja okovratnika

Norme ultrazvuka 1. trimestra u odnosu na ovaj najvažniji marker hromozomskih patologija:

u 10. sedmici - 1,5-2,2 mm
skrining 11 sedmica je predstavljen normom 1,6-2,4
u 12. sedmici ova brojka je 1,6-2,5 mm
u 13 sedmici - 1,7-2,7 mm.

3. Nosna kost

Dešifriranje ultrazvuka 1. trimestra nužno uključuje procjenu nosne kosti. Ovo je marker zbog kojeg se može pretpostaviti razvoj Downovog sindroma (za to se radi skrining 1. trimestra):

u 10-11 sedmici ova kost bi već trebala biti otkrivena, ali njena veličina još nije procijenjena
skrining nakon 12 nedelja ili nedelju dana kasnije pokazuje da je ova kost normalna najmanje 3 mm.

4. Otkucaji srca

u 10. sedmici - 161-179 otkucaja u minuti
u 11 sedmici - 153-177
u 12 sedmici - 150-174 otkucaja u minuti
u 13 sedmici - 147-171 otkucaja u minuti.

5. Biparietalna veličina

Prva skrining studija tokom trudnoće procjenjuje ovaj parametar u zavisnosti od termina:

u 10 sedmici - 14 mm
u 11 - 17 mm
skrining u 12. sedmici bi trebao pokazati rezultat od najmanje 20 mm
u 13. sedmici BPD je u prosjeku 26 mm.

Prema rezultatima ultrazvuka 1. trimestra procjenjuje se da li postoje markeri fetalnih abnormalnosti. Takođe analizira kojem periodu odgovara razvoj bebe. Na kraju se donosi zaključak da li je neophodan naredni skrining ultrazvuk u drugom trimestru.

Možete tražiti da vam se snimi ultrazvučni video u prvom tromjesečju. Također imate pravo da dobijete fotografiju, odnosno ispis slike koja je ili najuspješnija (ako je sve normalno), ili najjasnije pokazuje pronađenu patologiju.

Koje se norme hormona određuju 1 skriningom

Skrining u prvom tromjesečju ne procjenjuje samo rezultate ultrazvučne dijagnostike. Druga, ne manje važna faza, po kojoj se procjenjuje ima li fetus ozbiljnih mana, je hormonska (ili biohemijska) procjena (ili krvni test u 1. trimestru). Oba ova koraka predstavljaju genetski skrining.

1. Horionski gonadotropin

Ovo je hormon koji boji drugu traku na kućnom testu trudnoće. Ako je skrining u prvom tromjesečju otkrio smanjenje njegove razine, to ukazuje na patologiju placente ili povećan rizik od Edwardsovog sindroma.

Povišen hCG na prvom skriningu može ukazivati na povećan rizik od razvoja Daunovog sindroma kod fetusa. Iako kod blizanaca, i ovaj hormon je značajno povećan.

Prvi skrining tokom trudnoće: stopa ovog hormona u krvi (ng/ml):

10. sedmica: 25.80-181.60
11 sedmica: 17.4-130.3
dekodiranje perinatalne studije 1. tromjesečja u 12. sedmici u vezi s hCG pokazuje da je broj 13.4-128.5 normalan
u 13 sedmica: 14.2-114.8.

2. Protein A povezan s trudnoćom (PAPP-A)

Ovaj protein normalno proizvodi placenta. Njegova koncentracija u krvi raste s povećanjem gestacijske dobi.

Kako dati smisao podacima

Program, u koji se unose podaci ultrazvučne dijagnostike prvog trimestra, kao i nivo dva navedena hormona, izračunava indikatore analize. Zovu se "rizici". Istovremeno, transkript rezultata skrininga za 1. tromjesečje je napisan u obliku ne u nivou hormona, već u indikatoru kao što je "MoM". Ovo je koeficijent koji pokazuje odstupanje vrijednosti za datu trudnicu od određene izračunate medijane.

Da biste izračunali MoM, podijelite indikator određenog hormona sa srednjom vrijednošću izračunatom za datu oblast za datu gestacijsku dob. MoM norme na prvom skriningu su od 0,5 do 2,5 (za blizance, trojke - do 3,5). Idealna MM vrijednost je blizu "1".

Pročitajte također:

Prijem u 23, 24 i 25 sedmici trudnoće u sali za ultrazvučnu dijagnostiku

Na indikator MoM utiče rizik vezan za starosnu dob tokom skrininga 1. trimestra: to jest, poređenje nije samo sa izračunatom medijanom u ovoj gestacijskoj dobi, već sa izračunatom vrijednošću za datu dob trudnice.

Srednji rezultati skrininga u prvom tromjesečju obično ukazuju na količinu hormona u jedinicama MoM. Dakle, obrazac sadrži unos "hCG 2 MoM" ili "PAPP-A 1 MoM" i tako dalje. Ako je MoM 0,5-2,5, to je normalno.

Patologija je nivo hCG ispod 0,5 medijana nivoa: to ukazuje na povećan rizik od Edwardsovog sindroma. Povećanje hCG-a iznad 2,5 medijananih vrijednosti ukazuje na povećan rizik od Downovog sindroma. Smanjenje PAPP-A ispod 0,5 MoM sugerira da postoji rizik u odnosu na oba navedena sindroma, ali njegovo povećanje ne znači ništa.

Postoje li rizici u studiji

Obično se rezultati dijagnoze u prvom tromjesečju završavaju procjenom rizika, koja se izražava kao razlomak (na primjer, 1:360 za Downov sindrom) za svaki sindrom. Upravo ovaj razlomak glasi ovako: u 360 trudnoća sa istim rezultatima skrininga, samo se 1 beba rodi sa Daunovom patologijom.

Dešifriranje normi skrininga 1. trimestra. Ako je dijete zdravo, rizik bi trebao biti nizak, a rezultat skrining testa treba opisati kao "negativan". Svi brojevi iza razlomka moraju biti veliki (veći od 1:380).

Loš prvi skrining karakteriše unos „visokog rizika“ u izveštaju, nivo od 1:250-1:380, i hormonski rezultati manji od 0,5 ili više od 2,5 medijana.

Ako je skrining u prvom tromjesečju loš, od vas se traži da posjetite genetičara koji odlučuje šta ćete učiniti:

odrediti vam drugu studiju u drugom, a zatim skrining za 3. trimestar
ponuditi (ili čak insistirati) na invazivnoj dijagnozi (biopsija horionskih resica, kordocenteza, amniocenteza), na osnovu koje će se odlučiti da li ovu trudnoću treba produžiti.

Šta utiče na rezultate

Kao i kod svake studije, postoje lažno pozitivni rezultati prve perinatalne studije. Dakle, kada:

IVF: rezultati hCG će biti veći, PAPP - niži za 10-15%, rezultati prvog ultrazvučnog skrininga će povećati LZR
gojaznost buduće majke: u ovom slučaju se nivoi svih hormona povećavaju, dok se kod male telesne težine, naprotiv, smanjuju
Skrining u prvom tromjesečju za blizance: normalni ishodi za takve trudnoće još nisu poznati. Stoga je procjena rizika teška; Moguća je samo ultrazvučna dijagnostika
dijabetes melitus: 1. skrining će pokazati smanjenje nivoa hormona, što nije pouzdano za tumačenje rezultata. U tom slučaju, skrining trudnoće se može otkazati.
amniocenteza: stopa perinatalne dijagnoze nije poznata ako je manipulacija obavljena u narednih tjedan dana prije davanja krvi. Prije prvog perinatalnog skrininga trudnica potrebno je pričekati duži period nakon amniocenteze.
psihičko stanje trudnice. Mnogi pišu: "Bojim se prve projekcije." To također može utjecati na rezultat, i to nepredvidivo.

Neke karakteristike u patologiji

Prvi skrining trudnoće na patologiju fetusa ima neke karakteristike koje vide liječnici ultrazvuka. Razmotrite perinatalni skrining trisomija kao najčešće patologije otkrivene ovom anketom.

1. Downov sindrom

većina fetusa ne vidi nosnu kost u 10-14 sedmici
od 15. do 20. sedmice ova kost se već vizualizira, ali je kraća od normalne
uglađene konture lica
s doplerometrijom (u ovom slučaju moguće je provesti čak i u ovom trenutku), bilježi se obrnuti ili drugi patološki protok krvi u venskom kanalu.

2. Edwardsov sindrom

sklonost smanjenju otkucaja srca
imate pupčanu kilu (omfalokele)
nema vidljivih kostiju nosa
umjesto 2 pupčane arterije - jedna

3. Patau sindrom

skoro svi imaju ubrzan rad srca
poremećen razvoj mozga
razvoj fetusa je usporen (nepodudaranje dužine kostiju za termin)
poremećen razvoj pojedinih delova mozga
pupčana kila.

Gdje polagati studij

Gdje se radi skrining u prvom tromjesečju? Mnogi perinatalni centri, medicinsko genetičke konsultacije i privatne klinike su uključene u ovu studiju. Da biste odabrali gdje ćete se pregledati, pogledajte da li postoji laboratorija u samoj klinici ili blizu nje. Preporučuje se uzimanje u takvim klinikama i centrima.

Na primjer, u Moskvi se CIR dobro pokazao: u ovom Centru provodi i skrining 1. trimestra.

Ultrazvučni skrining 1. trimestra: prosječna cijena je 2000 rubalja. Cijena prvog perinatalnog pregleda (sa određivanjem hormona) je oko 4000-4100 rubalja.

Koliko košta skrining u prvom tromjesečju prema vrsti analize: ultrazvuk - 2000 rubalja, određivanje hCG-a - 780 rubalja, analiza PAPP-A - 950 rubalja.

Skrining je obavezan za svaku trudnicu - dijagnostički kompleks koji omogućava prepoznavanje teških malformacija embrija ili njegovih genetskih patologija u ranim fazama trudnoće. Skrining prvog trimestra uključuje ultrazvuk fetusa i biohemijski test krvi.

Prenatalni skrining možete proći od prvog dana 10. akušerske sedmice trudnoće do 6. dana 13. sedmice. Obično se buduće majke šalju na istraživanje u periodu od 11-12 sedmica uz neznatno prilagođavanje tačnosti perioda. Samo u tom periodu mogu se dobiti najpouzdaniji podaci o stanju embriona, jer se neki od najvažnijih pokazatelja njegovog razvoja ne mogu izračunati nakon 14. sedmice trudnoće.

Ko vrši skrining?

Ova procedura je neophodna za sve, bez izuzetka, žene koje nose dijete. Trudnica ima pravo da ga odbije, ali to nije preporučljivo zbog činjenice da postoje određeni rizici i karakteristike toka trudnoće, kojih treba da budu svjesni ljekar koji promatra i sama žena.

Postoje rizične grupe koje se obavezno moraju podvrgnuti prenatalnom skriningu:

anamneza spontanog pobačaja, smrznute ili regresirajuće trudnoće;
sve trudnice starije od 34 godine;
prisutnost loših navika kod trudnice ili oca nerođenog djeteta;
prisustvo faktora rizika za pobačaj u ranim fazama;
pacijentima koji su imali akutne respiratorne virusne infekcije ili druge zarazne bolesti u ranim fazama, kao i upotrebu u tom periodu lijekova koji su zabranjeni ili se ne preporučuju tokom trudnoće;
prisustvo profesionalnih opasnosti;
nasljedne patologije u porodici;
ako žena već ima dijete s razvojnim anomalijama ili je u ranim fazama prethodnih trudnoća, skriningom su utvrđene malformacije ili druge razvojne abnormalnosti.

Šta pokazuje ultrazvuk i da li se za njega treba pripremiti?

Ne, za ovaj postupak nije potrebna posebna priprema. Ranije je pri transabdominalnom pregledu žena bila upozorena na potrebu punjenja mjehura prije ultrazvuka. Moderna ultrazvučna oprema omogućava nepoštivanje ovog stanja, stoga, kada se podvrgne transvaginalnom ili transabdominalnom postupku, nije predviđena posebna priprema.

Ultrazvuk u 11-13 sedmici omogućava vam da procijenite sljedeće pokazatelje razvoja embrija:

obim glave;
udaljenost na kojoj se nalaze tjemene brazde;
struktura i simetrija moždanih hemisfera;
udaljenost između trtice i parijetalne kosti;
udaljenost između okcipitalne i frontalne kosti;
dužina kostiju potkoljenice i podlaktice;
dužina femura i humerusa;
debljina prostora okovratnika;
lokacija i veličina velikih krvnih žila i srca;
otkucaji srca;
lokacija želuca.

Prenatalni skrining vam omogućava da procenite prisustvo ili odsustvo sledećih patologija u embriju:

1. Downov sindrom, Smith-Opitz, Edwards, Cornelia de Lange, Patau.

2. Meningokela, encefalokela i druge anomalije u strukturi neuralne cijevi.

3. Omfalokela, kod koje se neki od unutrašnjih organa nalaze u hernijalnoj vrećici.

4. Triploidija - višestruke malformacije koje su nastale na pozadini genetske anomalije.

Skriningom se može otkriti ektopična, izostala trudnoća ili trudnoća koja se povlači. Studija vam omogućava da vizualizirate stanje maternice i procijenite tok trudnoće. Ultrazvučni skrining pokazuje sljedeće karakteristike:

Količina vode

Prisutnost hipertonusa maternice (ili njegovo odsustvo);

debljina i lokacija posteljice;

Broj krvnih žila u pupčanoj vrpci.

Biohemijski skrining

Provodi se tek nakon dobijanja rezultata ultrazvuka, ali u istom periodu u kojem je ultrazvučni pregled dozvoljen - 11-13 sedmica. Krv iz vene uzima se ujutro na prazan želudac, nekoliko dana prije toga liječnici preporučuju pridržavanje hipoalergenske dijete kako bi rezultati analize bili tačni.

Važni elementi procjene u biohemijskom skriningu su:

β-hCG - hormon koji proizvodi "ljuska" embriona;

PAPP-A je protein koji proizvodi placenta.

Ako ovi pokazatelji odstupaju od norme, povećava se rizik od sljedećih patologija:

Downov sindrom, Cornelia de Lange i Edwards;

prijevremeni prekid trudnoće;

placentna insuficijencija;

· ektopična trudnoća.

Pravovremeni prolazak ovih studija u skladu s potrebnim pravilima omogućit će vam da u ranim fazama saznate o postojećim razvojnim anomalijama fetusa i karakteristikama toka trudnoće.

Skrining prvog trimestra u Čeljabinsku

U Čeljabinsku, skrining 1. trimestra se može obaviti u multidisciplinarnom medicinskom centru "HYMENEY". Skrining 1 je temeljna prenatalna dijagnoza, koju provode kompetentni specijalisti koristeći savremenu opremu.