Катарактата е доминиращ ген. Доминантните гени за катаракта и елиптоцитоза са разположени на една и съща автозома

Практическа работа № 4 помощ! 1) Определете нуклеотидната последователност на участъка на иРНК молекулата, синтезирана върху секцията на ДНК с

нуклеотидна последователност ATTCATCGACCCTTTCT
2) Определете нуклеотидната последователност на иРНК, синтезирана от дясната верига на фрагмент от ДНК молекула, ако нейната лява верига има следната последователност: AAACGAGTTGGATTCGTG
3) Фрагмент от транскрибираната верига на ДНК молекула съдържа 38% гуанил нуклеотиди Определете съдържанието на цитидил нуклеотиди в съответната иРНК молекула
4) Фрагментът на иРНК има следната нуклеотидна последователност: GCAUUAGCAUCAGATSUGU Определете нуклеотидната последователност на фрагмента от ДНК молекулата, от която се транскрибира този фрагмент на иРНК.
5) Посочете нуклеотидната последователност в двете вериги на ДНК фрагмента, ако е известно, че иРНК, синтезирана в този раздел, има следната структура: AGUACSGAUATSUUGA
6) Последователността от нуклеотиди в началото на гена, който съхранява информация за протеина инсулин, започва така: AAACCCCTGCTTGTAGAC. Запишете последователността от аминокиселини, която започва инсулиновата верига.
7) Полипептидът се състои от следните аминокиселини: глицин-валин-аланин-глицин-лизин-триптофан-валин-серин-глутаминова киселина.Определете структурата на участъка на ДНК, кодиращ дадения полипептид.
9. Част от протеинова молекула има следната последователност от аминокиселини: аргинин-метионин-триптофан-хистидин-аргинин. Определете възможните нуклеотидни последователности в молекула на иРНК.
10) TRNA молекули с антикодони са участвали в протеиновия синтез: UUG, GUTs, TsGU, UUC, GAU, AUC Определете нуклеотидната последователност в ДНК фрагмента, аминокиселинната последователност в областта на синтезирания протеин и чистата нуклеотидна последователност в ДНК фрагмента, аминокиселинната последователност в областта на синтезирания протеин и броя на нуклеотидите, съдържащи тимин, аденин, гуанин и цитозин във фрагмент от ДНК молекула.

Генът е специфична последователност от нуклеотиди на дезоксирибонуклинова киселина, в която е кодирана генетична информация (информация, свързана с първичната структура на протеиновите молекули). Молекулата на ДНК е двуверижна. Всяка от веригите носи определена последователност от нуклеотиди. Първичната структура на протеина, която е броят и последователността на аминокиселините, играе определяща роля в наследствените черти. За да може кодираната информация да се чете правилно и редовно, генът трябва да има иницииращ кодон, терминиращ кодон и сензорни кодони, които директно кодират необходимата аминокиселинна последователност. Кодоните са три последователни нуклеотида, които кодират специфична аминокиселина. Кодоните UAA, UAG, UGA са празни и не кодират нито една от съществуващите аминокиселини; когато се прочетат, процесът на репликация спира. Останалите кодони (61 на брой) кодират аминокиселини.

Разпределете. Доминантният ген е последователност от нуклеотиди, която осигурява проявата на определена черта (независимо кой тип ген е в една и съща двойка (което означава рецесивен или доминантен ген)). Рецесивен ген е последователност от нуклеотиди, в която проявата на признак във фенотипа е възможна само ако същият рецесивен ген присъства в двойката.

Такава информация носи само генетични данни, които могат да се предават от поколение на поколение. Проявата на определена черта обаче зависи само от вариантите на комбинацията от гени. Ако една двойка съдържа рецесивен и доминантен ген, тогава свойството, кодирано от доминантния, ще бъде фенотипно проявено. И само в случай на комбинация от два рецесивни гена се появява тяхната информация. Тоест доминантният ген потиска рецесивния.

Откъде идват гените?

Информацията, която гените ни носят, идва от нашите предци. Те включват не само родители, но и баби и дядовци и други кръвни роднини. Индивидуален набор от гени се формира от сливането на сперматозоида и яйцеклетката или по-точно чрез сливането на X и Y хромозомите или две Х хромозоми. Както X, така и Y хромозомите могат да донесат информация от бащата, докато само X хромозомата може да донесе информация от майката.

Известно е, че Х-хромозомата съдържа повече информация, така че жените са по-устойчиви на заболявания от различно естество, отколкото мъжкото население. На теория броят на новородените момчета и момичета трябва да е равен, но на практика се раждат момчета. В резултат, въз основа на тези два факта, двата пола са балансирани. По-високата раждаемост на мъжкото население се компенсира от по-голяма устойчивост на различни видове въздействия, характерни за жените.

Генното инженерство

В момента тече интензивно изследване на генетичния материал. Разработени са методи за изолиране, клониране и хибридизация на отделни гени. Това е най-важната стъпка в създаването на бъдещето. Такова голямо внимание към този въпрос провокира много хипотези и надежди. В края на краищата едно подробно проучване може да позволи на човечеството да планира свойствата и характеристиките на бъдещото поколение, да избегне много заболявания и да отгледа органи и техните системи за трансплантация.

Типът на наследяване е автозомно доминантен. Видове унаследяване на белези при хората

Всички характерни черти на нашето тяло се проявяват под въздействието на гените. Понякога за това е отговорен само един ген, но по-често се случва няколко единици наследственост да са отговорни за проявата на дадена черта.

Вече е научно доказано, че за човек проявата на такива характеристики като цвят на кожата, косата, очите и степента на умствено развитие зависи от активността на много гени едновременно. Това наследство не се подчинява точно на законите на Мендел, но го надхвърля.

Изследването на човешката генетика е не само интересно, но и важно от гледна точка на разбирането на унаследяването на различни наследствени заболявания. В днешно време става все по-актуално младите двойки да търсят генетична консултация, така че след анализ на родословието на всеки от съпрузите да може уверено да се каже, че детето ще се роди здраво.

Видове унаследяване на белези при хората

Ако знаете как се наследява определена черта, можете да предвидите вероятността за нейното проявление в потомството. Всички черти в тялото могат да бъдат разделени на доминиращи и рецесивни. Взаимодействието между тях не е толкова просто и понякога не е достатъчно да се знае кой към коя категория принадлежи.

Сега в научния свят има следните видове наследство при хората:

Тези видове наследство от своя страна също се разделят на определени разновидности.

Моногенното унаследяване се основава на първия и втория закон на Мендел. Полигенността се основава на третия закон. Това предполага унаследяване на няколко гена, най-често неалелни.

Нетрадиционното наследство не се подчинява на законите на наследствеността и се извършва по свои собствени правила, неизвестни на никого.

Моногенно унаследяване

Този тип унаследяване на черти при хората се подчинява на законите на Менделеев. Като се има предвид факта, че има два алела на всеки ген в генотипа, взаимодействието между женския и мъжкия геном се разглежда отделно за всяка двойка.

Въз основа на това се разграничават следните видове наследство:

Автозомно доминантно.

Автозомно рецесивен.

Х-свързано доминантно унаследяване.

Х-свързан рецесивен.

Холандско наследство.

Всеки тип наследство има свои собствени характеристики и характеристики.

Признаци на автозомно доминантно унаследяване

Автозомно-доминантният тип наследяване е наследяването на преобладаващи белези, които се намират в автозомите. Техните фенотипни прояви могат да варират значително. При някои симптомът може да е едва забележим, но понякога проявата му е твърде интензивна.

Автозомно-доминантният тип наследяване има следните характеристики:

Симптомът на заболяването се появява във всяко поколение.

Броят на болните и здравите е приблизително еднакъв, съотношението им е 1:1.

Ако децата на болни родители се раждат здрави, тогава и техните деца ще бъдат здрави.

Заболяването засяга еднакво както момчета, така и момичета.

Заболяването се предава еднакво от мъже и жени.

Колкото по-силен е ефектът върху репродуктивните функции, толкова по-голяма е вероятността от възникване на различни мутации.

Ако и двамата родители са болни, тогава детето, което се ражда хомозиготно по тази черта, е по-сериозно болно в сравнение с хетерозигота.

Всички тези характеристики се реализират само при условия на пълно господство. В този случай само наличието на един доминантен ген ще бъде достатъчно за проявата на признака. Автозомно-доминантният тип наследяване може да се наблюдава при хората при наследяване на лунички, къдрава коса, кафяви очи и много други.

Автозомно доминантни черти

Повечето хора, които са носители на автозомно доминантна патологична черта, са хетерозиготи за нея. Многобройни проучвания потвърждават, че хомозиготите за доминантна аномалия имат по-тежки и тежки прояви в сравнение с хетерозиготите.

Този тип унаследяване при хората е характерен не само за патологични черти, но и някои напълно нормални се унаследяват по този начин.

Сред нормалните характеристики с този тип наследство са:

Къдрава коса.
Тъмни очи.
Прав нос.
Гърбица на моста на носа.
Плешивост в ранна възраст при мъжете.
Десничарство.
Способността да навиете езика в тръба.
Трапчинка на брадичката.

Сред аномалиите, които имат автозомно-доминантен начин на наследяване, най-известните са следните:

Многопръсти, може да бъде както на ръцете, така и на краката.
Сливане на тъканите на фалангите на пръстите.
Брахидактилия.
късогледство.

Ако доминирането е непълно, тогава проявата на признака не може да се наблюдава във всяко поколение.

Автозомно рецесивен начин на наследяване

Черта с този тип наследство може да се появи само ако се формира хомозигот за тази патология. Такива заболявания са по-тежки, защото и двата алела на един ген са дефектни.

Вероятността за проява на такива признаци се увеличава в тясно свързани бракове, поради което в много страни е забранено да се влиза в съюз между роднини.

Основните критерии за такова наследство включват следното:

Ако и двамата родители са здрави, но са носители на патологичен ген, тогава детето ще бъде болно.
Полът на нероденото дете не играе никаква роля при наследяването.
За една семейна двойка рискът от раждане на второ дете със същата патология е 25%.
Ако погледнете родословието, можете да видите хоризонтално разпределение на пациентите.
Ако и двамата родители са болни, тогава всички деца ще се раждат с една и съща патология.
Ако единият родител е болен, а другият е носител на такъв ген, тогава вероятността да имате болно дете е 50%

Много метаболитни заболявания се унаследяват според този тип.

Тип наследяване, свързано с Х хромозомата

Това наследство може да бъде доминиращо или рецесивно. Признаците на доминантно наследство включват следното:

И двата пола могат да бъдат засегнати, но жените са 2 пъти по-склонни.
Ако бащата е болен, тогава той може да предаде болния ген само на дъщерите си, защото синовете получават Y хромозомата от него.
Една болна майка е еднакво вероятно да даде това заболяване на деца от двата пола.
Заболяването протича по-тежко при мъжете, тъй като им липсва втората Х хромозома.

Ако има рецесивен ген на X хромозомата, тогава наследството има следните характеристики:

Болно дете може да се роди и от фенотипно здрави родители.
Боледуват най-често мъжете, а жените са носители на болния ген.
Ако бащата е болен, тогава не е нужно да се тревожите за здравето на синовете си, те не могат да получат дефектен ген от него.
Вероятността за раждане на болно дете при жена носителка е 25%, а ако говорим за момчета, тогава тя се увеличава до 50%.

Така се унаследяват заболявания като хемофилия, цветна слепота, мускулна дистрофия, синдром на Калман и някои други.

Автозомно доминантни заболявания

За проявата на такива заболявания е достатъчно наличието на един дефектен ген, ако той е доминиращ. Автозомно-доминантните заболявания имат някои характеристики:

В момента има около 4000 хиляди такива заболявания.
И двата пола са засегнати еднакво.
Фенотипният деморфизъм е ясно изразен.
Ако се появи мутация на доминантен ген в гамети, тя най-вероятно ще се появи в първото поколение. Вече е доказано, че мъжете имат повишен риск от получаване на такива мутации с възрастта, което означава, че те могат да причинят на децата си такива заболявания.
Заболяването често се проявява във всички поколения.

Наследяването на дефектен ген за автозомно-доминантно заболяване няма нищо общо с пола на детето или степента на развитие на това заболяване при родителя.

Автозомно доминантните заболявания включват:

Синдром на Марфан.
Болест на Хънтингтън.
Неврофиброматоза.
Туберозна склероза.
Бъбречна поликистоза и много други.

Всички тези заболявания могат да се проявят в различна степен при различните пациенти.

Това заболяване се характеризира с увреждане на съединителната тъкан и следователно на нейното функциониране. Непропорционално дългите крайници с тънки пръсти предполагат синдром на Марфан. Типът на наследяване на това заболяване е автозомно доминантен.

Могат да бъдат изброени следните симптоми на този синдром:

Тънко телосложение.
Дълги "паякови" пръсти.
Дефекти на сърдечно-съдовата система.
Появата на стрии по кожата без видима причина.
Някои пациенти съобщават за болка в мускулите и костите.
Ранно развитие на остеоартрит.
Rachiocampsis.
Твърде гъвкави стави.
Възможно увреждане на говора.
Зрителни увреждания.

Можете да назовете симптомите на това заболяване дълго време, но повечето от тях са свързани със скелетната система. Окончателната диагноза ще бъде поставена след приключване на всички изследвания и установяване на характерни признаци в поне три органни системи.

Може да се отбележи, че при някои признаците на заболяването не се появяват в детството, но стават очевидни малко по-късно.

Дори сега, когато нивото на медицината е доста високо, е невъзможно напълно да се излекува синдромът на Марфан. С помощта на съвременни лекарства и технологии за лечение е възможно да се удължи животът на пациентите с това заболяване и да се подобри неговото качество.

Най-важният аспект на лечението е предотвратяването на развитието на аортна аневризма. Необходими са редовни консултации с кардиолог. В спешни случаи е показана операция за аортна трансплантация.

Това заболяване също има автозомно-доминантен тип на наследяване. Започва да се проявява от 35-50 години. Това се дължи на прогресивната смърт на невроните. Клинично могат да бъдат идентифицирани следните признаци:

Хаотични движения, съчетани с понижен тонус.
Антисоциално поведение.
Апатия и раздразнителност.
Проява на шизофреничен тип.
Промени в настроението.

Лечението е насочено само към премахване или намаляване на симптомите. Използват транквиланти и невролептици. Никакво лечение не може да спре развитието на болестта, така че смъртта настъпва приблизително 15-17 години след появата на първите симптоми.

Полигенно унаследяване

Много признаци и заболявания имат автозомно-доминантен начин на наследяване. Какво е това вече е ясно, но в повечето случаи не е толкова просто. Много често не един, а няколко гена се наследяват едновременно. Те се проявяват при специфични условия на околната среда.

Отличителна черта на това наследство е способността да се засили индивидуалният ефект на всеки ген. Основните характеристики на такова наследство включват следното:

Колкото по-тежко е заболяването, толкова по-голям е рискът от развитие на това заболяване при роднини.
Много многофакторни черти засягат определен пол.
Колкото повече роднини имат тази черта, толкова по-висок е рискът от развитие на това заболяване при бъдещите потомци.

Всички разглеждани видове наследственост принадлежат към класическите варианти, но, за съжаление, много признаци и заболявания не могат да бъдат обяснени, тъй като принадлежат към нетрадиционната наследственост.

Когато планирате раждането на бебе, не пренебрегвайте посещението на генетична консултация. Компетентен специалист ще ви помогне да разберете родословието си и да оцените риска от раждане на дете с увреждания.

Голям англо-руски и руско-английски речник. 2001 г.

Вижте какво е „рецесивен ген“ в други речници:

Рецесивен ген- (Рецесивна) генетична информация, която може да бъде потисната от влиянието на доминантен ген и не се проявява във фенотипа. Рецесивен ген е в състояние да осигури проявлението на чертата, която определя, само ако е сдвоен с ... Wikipedia

Рецесивен ген- * рецесивен ген * рецесивен ген в диплоиден организъм, ген, който се проявява фенотипно в хомозиготно състояние (), а при хетерозиготи (виж) е маскиран от доминантен алел. Доминантният ген определя образуването на функционален продукт... Генетика. енциклопедичен речник

Рецесивен ген- Генетична информация, свързана с определено свойство на даден организъм. може да бъде потиснат от влиянието на доминиращата heia и следователно не се появява във фенотипа. Смята се, че свойствата, представени от рецесивни гени, се проявяват в ... ... Голяма психологическа енциклопедия

РЕЦЕСИВЕН ГЕН- РЕЦЕСИВЕН ГЕН, в генетиката вид ГЕН (АЛЕЛ), който не се проявява при кръстосване с ДОМИНАНТЕН алел. Въпреки факта, че е част от ГЕНОТИПА (генетична структура) на ХЕТЕРОСИГОТА (организъм, съдържащ както доминантни, така и... ... Научно-технически енциклопедичен речник

рецесивен ген- Ген, потиснат от доминантния Теми на биотехнологиите EN рецесивен ген ... Ръководство за технически преводач

рецесивен ген- recesyvusis genas statusas T sritis augalininkyste apibreztis Vienas genas е aleliniu genu poros, kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas. атитикменис: англ. рецесивен ген рус. рецесивен ген rysiai: sinonimas –… … Zemes ukio augalu selekcijos ir seklininkystes terminu zodynas

Рецесивен белег- Рецесивен признак е признак, който не се проявява при хетерозиготни индивиди поради потискане на проявата на рецесивния алел. Рецесивните признаци са признаци, чието проявление в хибридите от първо поколение е потиснато при условие ... ... Wikipedia

модификатор на кръстосване на ген- * genemadyfikatar krasingovera * кръстосване на модифициращ ген ген, който променя честотата на рекомбинация (както в „своята“ група на свързване, така и в други групи) и в някои случаи няма други фенотипни прояви. Мутантен ген * мутантен ген * мутант ... Генетика. енциклопедичен речник

рецесивен ген- ген, способен да осигури проявата на дефинирания от него признак само когато не е сдвоен със съответния доминантен ген. Речник на практическия психолог. М.: AST, Жътва. С. Ю. Головин. 1998 ... Голяма психологическа енциклопедия

рецесивен алел- Алел, в който се намира рецесивният ген Биотехнологични теми EN рецесивен алел ... Ръководство за технически преводач

Рецесивен p алел- Рецесивен, b. алел * retsesўny, r. алел * рецесивен или рецесивен алел. Рецесивен ген... Генетика. енциклопедичен речник

Полидактилия и катаракта са доминантно автозомни

знаци. Алелни гени, отговорни за развитието на петпръсти и нормални

зрение, са разположени в една двойка хомоложни хромозоми и са тясно свързани една с друга

приятел. Мъж, който страда само от полидактилия и жена, която

страдащи само от катаракта. Синът им е здрав.

страда само от полидактилия?

r Aavv (полидактилия) ? aaBv (катаракта)

F1 AaBv (полидактилия, катаракта), Aavv (полидактилия) , aaBv (катаракта), aavv (здрав)

Други въпроси от категорията

запасено хранително нишесте г) складово хранително вещество гликоген д) наличие на хитин в клетъчните стени е) наличие на целулоза в клетъчните стени

организми: 1) гъби 2) растения

Каква е вероятността да имате здрави деца в семейство, в което един от съпрузите страда от лека форма на таласемия, а другият е нормален по отношение на това заболяване? б) Каква е вероятността да се родят здрави деца от родители, страдащи от лека таласемия? 2. Сърповидноклетъчната анемия не е напълно доминантна автозомна черта. При хомозиготни индивиди настъпва смърт, при хетерозиготни индивиди заболяването се изразява субклинично. Маларийният плазмодий не може да се храни с такъв хемоглобин. Следователно хората с такъв хемоглобин не боледуват от малария. а) Каква е вероятността да имате здрави деца, ако единият родител е хетерозиготен, а другият е нормален? б) Каква е вероятността да имате деца, които не са резистентни към малария, ако и двамата родители са резистентни към малария? 3. Полидактилия, миопия и липса на малки кътници се предават като доминантни автозомни белези, които не са свързани помежду си. а) вероятността да имате нормално дете според 3 характеристики на родители, които страдат от всичките 3 дефекта, но са хетерозиготни за всичките 3 характеристики? б) бабата от страна на жена му е с шест пръста, дядото е късоглед, а по други признаци са нормални. Дъщерята наследи и двете аномалии. Бабата на съпруга ми нямаше малки кътници, дядо ми беше нормален и по 3 признака. Синът е наследил аномалията на майка си. Каква е вероятността да имате деца без аномалии?

полови хромозоми) ген. Баща с хипертрихоза и майка с полидактилия родиха дъщеря, нормална и в двете отношения. Каква е вероятността да имате син без двете аномалии?

Семейство, в което бащата е имал хипертрихоза, а майката е имала полидактилия, е родено с дъщеря, нормална и в двете отношения. Каква е вероятността следващото дете в това семейство също да бъде без двете аномалии?

се жени за мъж с катаракта, чиято майка е страдала от катаракта, а баща й е здрав според посочените признаци:

— колко различни фенотипа може да има сред децата на тази двойка?

- Колко вида гамети се произвеждат при жената?

— каква е вероятността в това семейство да се роди дете, страдащо и от двете аномалии?

— каква е вероятността да имате здрав син в това семейство?

- Колко вида гамети се произвеждат при човека?

автозомно, несвързано с предишния ген. каква е вероятността да имате дете с аномалия, ако и двамата родители са хетерозиготни и за двете двойки патологични гени

Доминантни и рецесивни гени;

Има два вида алели (генни варианти)- доминиращ и рецесивен.

Доминантене ген, чиято функционална активност не зависи от наличието на друг ген за дадена черта в организма. Следователно доминантният ген е доминиращ, той се проявява още в първото поколение.

Рецесивеннаречен ген, който осигурява развитието на черта само при липса на други варианти на този ген в тялото. Рецесивен ген може да се появи във второто и следващите поколения. За да се прояви признак, образуван от рецесивен ген, е необходимо потомството да получи същия рецесивен вариант на този ген както от бащата, така и от майката (т.е. в случай на хомозиготност). Тогава в съответната двойка хромозоми и двете сестрински хромозоми ще имат само този единствен вариант, който няма да бъде потиснат от доминантния ген и ще може да се прояви във фенотипа.

Грегор Мендел е първият, който установи факт, който показва, че растенията, които приличат на външен вид, могат рязко да се различават по наследствени свойства.

Индивидите, които не се разделят в следващото поколение, се наричат хомозиготни.

Индивиди, чието потомство показва разделяне на характерите, се наричат хетерозиготни.

хомозиготност-Това е състояние на наследствения апарат на организма, при което хомоложните хромозоми имат еднаква форма на даден ген. Преходът на ген в хомозиготно състояние води до проява на рецесивни алели в структурата и функцията на тялото (фенотип), чийто ефект при хетерозиготност се потиска от доминантни алели.

Тестът за хомозиготност е липсата на сегрегация по време на определени видове кръстосване. Хомозиготен организъм произвежда само един тип гамети за даден ген.

Алелът се нарича хомозиготностналичието в него на два идентични гена (носители на наследствена информация): два доминиращи или два рецесивни.

Хетерозиготносте състояние, присъщо на всеки хибриден организъм, при който неговите хомоложни хромозоми носят различни форми (алели) на конкретен ген или се различават в относителната позиция на гените. Хетерозиготност възниква, когато гамети с различен генетичен или структурен състав се слеят в хетерозигота.

Хетерозиготността се разкрива чрез тестово кръстосване. Хетерозиготността обикновено е следствие от половия процес, но може да възникне в резултат на мутация.

Хетерозиготността на алел се наричаналичието на два различни гена в него, т.е. единият от тях е доминиращ, а другият е рецесивен.

В допълнение към пълното доминиране, когато доминантен ген отменя действието на рецесивен ген, е известно другите му видове:

С междинно наследствопотомството в 1-во поколение запазва еднаквост, но има междинен характер. Например, при кръстосване на нощна красавица с червени цветя с бяла цветя в 1-во поколение са получени индивиди с розови цветя.

Понякога една черта се изкривява повече към родителя с доминираща черта, това се нарича непълно господство. Например при кръстосване на шарени крави (бели петна по тялото, бял корем, бели крака) с бикове, които имат плътен цвят, се получават потомства, които имат отделни бели петна - т.е. Плътният цвят е непълно доминиращ над шарения.

Свръхдоминиране на хибридисе проявява чрез хетерозис - феноменът на превъзходство на потомството над родителските форми в жизненост, плодовитост и продуктивност (като например муле - хибрид на магаре и кон).

Кодоминиране- при хибриден индивид и двете родителски характеристики са еднакво проявени, така се наследяват кръвните групи.

1. Автозомно доминантен тип наследство:

b. Рядката черта се наследява от около половината деца

V. Мъжкото и женското потомство наследяват еднакво тази черта

г. И двамата родители предават тази черта еднакво на децата си.

2. Автозомно рецесивен тип наследство:

b. Симптомът може да се появи при деца при липса на такъв при родителите. След това се открива в 25% от случаите при деца

V. Тази черта се наследява от всички деца, ако и двамата родители са болни

г. Симптомът се развива при 50% от децата, ако един от родителите е болен

г. Мъжките и женските потомци наследяват еднакво тази черта

3. Наследяване, свързано с Х-хромозомата, ако генът, контролиращ проявата на чертата, е рецесивен:

А. Мъжете наследяват по-често от жените

b. Момичетата наследяват тази черта само от баща си.

V. В бракове, в които и двамата съпрузи са здрави, могат да се раждат деца, които го имат, и се наследява от 50% от синовете и 100% от здравите дъщери

г. Може да се проследи редуването на болните мъже в поколенията: къде са повече, къде са по-малко

4. Наследяване, свързано с Х-хромозомата, ако генът, контролиращ проявата на чертата, е доминиращ:

А. Мъжете наследяват по-рядко от жените

b. Ако само съпругът притежава чертата, тогава всички деца (хомозиготна майка) или половината от децата (хетерозиготна майка) я наследяват.

V. Ако е само от съпруга, тогава всички лица от женски пол наследяват

5. Наследство, свързано с Y хромозомата:

Доминантни и рецесивни гени

Представете си две хомоложни хромозоми. Единият от тях е по майчина линия, другият по бащина линия. Копия на гени, разположени в същите ДНК участъци на такива хромозоми, се наричат алелни или просто алели (Гръцки alios - друго). Тези копия могат да бъдат идентични, тоест напълно идентични. Тогава те казват, че клетката или организмът, който ги съдържа, е хомозиготен за тази двойка алели (Гръцки homos - равен, идентичен и zygote - сдвоен). Понякога, за краткост, такава клетка или организъм се нарича просто хомозигота. Ако алелните гени са малко по-различни един от друг, тогава клетките или организмите, които ги съдържат, се наричат хетерозиготни (Гръцкихетерос - различни).

Тази ситуация е много лесна за разбиране. Представете си, че баща ви и майка ви независимо написаха една и съща кратка бележка с помощта на пишеща машина, а вие държите в ръцете си и двата листа хартия с получените текстове. Текстовете са алелни гени. Ако родителите са въвели точно и без грешки, и двете версии ще съвпадат напълно до последния знак. Това означава, че вие сте хомозигот според тези текстове. Ако текстовете се различават поради печатни грешки и неточности, техният собственик трябва да се счита за хетерозиготен. Просто е.

Един организъм или клетка може да бъде хомозиготен за някои гени и хетерозиготен за други. И тук всичко е ясно. Ако имате не една двойка листове с определен текст, а много такива двойки, всяка от които съдържа собствен текст, тогава някои текстове ще съвпадат напълно, докато други ще се различават.

Сега си представете, че отново имате два листа хартия с текстове в ръцете си. Един текст беше отпечатан перфектно, без нито една грешка. Второто е абсолютно същото, но с груба печатна грешка в една дума или дори липсваща фраза. В тази ситуация такъв модифициран текст може да се нарече мутант, тоест променен (лат. mutatio - промяна, трансформация). Същата ситуация важи и за гените. Общоприето е, че има „нормални“, „правилни“ гени. Генетиците ги наричат гени от див тип. На техния образцов фон, всеки променен ген може да се нарече мутант.

Думата „нормално“ е написана в кавички в предходния абзац с причина. По време на процеса на еволюция, копирането на гени, което се случва по време на всяко клетъчно делене, бавно, постепенно и постоянно натрупва малки промени. Те също се появяват по време на образуването на гамети и по този начин се предават на следващите поколения. По същия начин, при многократно последователно пренаписване на дълъг текст на ръка, в него неизбежно ще възникват все повече неточности и изкривявания. Историците, които изучават античната литература, знаят това добре. Поради това понякога е трудно да се каже кой генен вариант е „нормален“ и напълно правилен. Когато обаче се случи очевиден груб гаф, той е напълно очевиден на фона на оригиналния текст. Като се има предвид това, можем да говорим за нормални и мутантни гени.

Как се държи мутантен ген, когато се сдвои с нормален? Ако ефектът от мутацията се проявява във фенотипа, т.е. последствията от наличието на мутантен ген в хетерозиготите могат да бъдат регистрирани в резултат на всякакви измервания или наблюдения, тогава такъв мутантен ген се нарича доминиращ (лат. dominus - господар). Изглежда, че „потиска“ нормален ген. Както си спомняте, думата „доминиращ“ на руски означава „доминиращ“, „доминиращ“, „открояващ се над всички“. Например военните казват: „Тази височина доминира в цялата област.“ Ако, когато се сдвои с ген от див тип, мутантният ген не проявява своя ефект по никакъв начин, последният се нарича рецесивен (лат. cessatio - бездействие).

Проявата на вродените заболявания и вида на тяхното унаследяване в редица поколения зависи главно от това дали променения, мутирал ген, отговорен за възникването на това заболяване, е рецесивен или доминантен. Описанията на много наследствени човешки болести, които по-късно са споменати в книгата, ще съдържат кратко споменаване на техния начин на наследяване, освен ако такава информация не е под съмнение.

Доминантни и рецесивни черти при хората (за някои черти са посочени гените, които ги контролират)

Нормална пигментация на кожата, очите, косата

Полидактилия (допълнителни пръсти)

Нормален брой пръсти

Брахидактилия (къси пръсти)

Нормална дължина на пръста

Нормална абсорбция на глюкоза

Нормално съсирване на кръвта

Кръгла форма на лицето (R–)

Квадратна форма на лицето (rr)

Кръгла брадичка (K–)

Квадратна брадичка (kk)

Трапчинка на брадичката (A–)

Липса на трапчинка (aa)

Трапчинки (D–)

Без трапчинки (dd)

Тънки вежди (bb)

Веждите не са свързани (N–)

Съединяване на вежди (nn)

Дълги мигли (L–)

Къси мигли (ll)

Заострен нос (gg)

Кръгли ноздри (Q–)

Тесни ноздри (qq)

Свободна ушна мида (S–)

Слята ушна мида (ss)

Непълно доминиране (посочени са гени, които контролират чертата)

Разстояние между очите – Т

Наследяване на цвета на косата (контролирано от четири гена, унаследява се полимерно)

Брой доминантни алели

Много светло русо

Забележка. Червеният цвят на косата се контролира от D гена; тази черта се проявява, ако има по-малко от 6 доминантни гена: DD – яркочервен, Dd – светлочервен, dd – нечервен

1. Методи за изследване на човешката наследственост: генеалогичен, близначен, цитогенетичен, биохимичен и популационен

Генеалогични методи (методи за анализ на родословия)

Родословие - Това е диаграма, отразяваща връзките между членовете на семейството. Чрез анализиране на родословия те изучават всяка нормална или (по-често) патологична черта в поколения хора, които са свързани.

Генеалогичните методи се използват за определяне на наследствения или ненаследствен характер на черта, доминиране или рецесивност, хромозомно картографиране, полова връзка и за изследване на процеса на мутация. Като правило, генеалогичният метод формира основата за заключения в медицинското генетично консултиране.

При съставянето на родословия се използват стандартни означения. Лицето (индивид), с което започва изследването, се нарича пробанд (ако родословието е съставено по такъв начин, че човек се спуска от пробанда до неговото потомство, тогава се нарича родословно дърво). Потомъкът на семейна двойка се нарича брат или сестра, братята и сестрите се наричат братя и сестри, братовчедите се наричат първи братовчеди и т.н. Потомците, които имат обща майка (но различни бащи), се наричат родствени, а потомците, които имат общ баща (но различни майки), се наричат полукръвни; ако едно семейство има деца от различни бракове и те нямат общи предци (например дете от първия брак на майката и дете от първия брак на бащата), тогава те се наричат доведени деца.

Всеки член на родословието има свой собствен код, състоящ се от римска цифра и арабска цифра, указващи съответно номера на поколението и индивидуалния номер, когато поколенията се номерират последователно отляво надясно. Родословието трябва да включва легенда, т.е. обяснение на приетите наименования. Фрагменти от родословия, илюстриращи унаследяването на доминантни и рецесивни признаци, както и редки признаци, са дадени по-долу (фиг. 2, 3).

При тясно свързани бракове има голяма вероятност за откриване на същия неблагоприятен алел или хромозомна аберация при съпрузите (фиг. 4):

Ето стойностите на K за някои двойки роднини с моногамия:

K [родители-потомство] = K [братя] = 1/2;

K [дядо-внук]=K [чичо-племенник]=1/4;

K [братовчеди]= K [пра-дядо-правнук]=1/8;

K [втори братовчеди]=1/32;

K [четвърти братовчеди] = 1/128. Обикновено такива далечни роднини не се считат за едно и също семейство.

Въз основа на генеалогичен анализ се прави извод за наследствената обусловеност на признака. Например, унаследяването на хемофилия А сред потомците на английската кралица Виктория е проследено в детайли. Генеалогичният анализ даде възможност да се установи, че хемофилия А е рецесивно заболяване, свързано с пола.

Близнаци - това са две или повече деца, заченати и родени от една и съща майка почти едновременно. Терминът "близнаци" се използва за означаване на хора и тези бозайници, които обикновено раждат едно дете (теле). Има еднояйчни и разнояйчни близнаци.

Еднояйчни (монозиготни, еднояйчни) близнаци възникват в най-ранните етапи на фрагментация на зиготата, когато два или четири бластомера запазват способността, когато се разделят, да се развият в пълноценен организъм. Тъй като зиготата се дели чрез митоза, генотиповете на еднояйчните близнаци са, поне първоначално, напълно идентични. Еднояйчните близнаци винаги са от един и същи пол и споделят една и съща плацента по време на вътреутробното развитие.

Разнояйчни (дизиготни, неидентични) близнаци възникват по различен начин - когато се оплодят две или повече едновременно узрели яйцеклетки. Така те споделят около 50% от своите гени. С други думи, те са подобни на обикновените братя и сестри по своята генетична конституция и могат да бъдат от един и същи пол или от противоположния пол.

По този начин сходството между еднояйчните близнаци се определя както от същите генотипове, така и от същите условия на вътрематочно развитие. Сходството между разнояйчните близнаци се определя само от същите условия на вътрематочно развитие.

Честотата на ражданията на близнаци в относително изражение е малка и възлиза на около 1%, от които 1/3 са монозиготни близнаци. Въпреки това, по отношение на общото население на Земята, в света живеят над 30 милиона двуяйчни и 15 милиона еднояйчни близнаци.

За изследвания върху близнаци е много важно да се установи надеждността на зиготността. Зиготността се установява най-точно чрез реципрочна трансплантация на малки участъци от кожата. При двуяйчните близнаци присадките винаги се отхвърлят, докато при монозиготните близнаци трансплантираните парчета кожа успешно се вкореняват. Трансплантираните бъбреци, трансплантирани от единия монозиготен близнак на другия, също функционират успешно и дълго време.

Чрез сравняване на еднояйчни и двуяйчни близнаци, отгледани в една и съща среда, могат да се направят заключения за ролята на гените в развитието на черти. Условията за постнатално развитие могат да бъдат различни за всеки близнак. Например монозиготни близнаци са разделени няколко дни след раждането и са отгледани в различни среди. Сравняването им след 20 години за много външни характеристики (височина, обем на главата, брой вдлъбнатини в пръстовите отпечатъци и т.н.) разкрива само незначителни разлики. В същото време околната среда влияе върху редица нормални и патологични признаци.

Методът на близнаците ви позволява да правите информирани заключения относно наследствеността на чертите: ролята на наследствеността, околната среда и случайните фактори при определянето на определени човешки черти,

Наследственост е приносът на генетичните фактори за формирането на даден признак, изразен в части от единица или процент.

За да се изчисли наследствеността на чертите, степента на сходство или разлика в редица черти се сравнява при близнаци от различни типове.

Нека да разгледаме някои примери, илюстриращи приликите (съответствие) и разликите (несъответствие) на много характеристики (вижте таблицата).

Степента на разлика (дискордант) в редица неутрални характеристики при близнаци

Черти, контролирани от малък брой гени

Задачи за самостоятелно решаване по темата:

„ХРОМОЗОМНА ТЕОРИЯ ЗА НАСЛЕДСТВОТО. СВЪРЗАНО НАСЛЕДСТВО. НАСЛЕДЯВАНЕ НА ПОЛА"

МЕДИЦИНСКИ, ПЕДИАТРИЧЕН, МЕДИКО-ПРОФИЛАКТИЧЕН И ДЕНТАЛЕН ФАКУЛТЕТИ

1. Доминиращите гени, които контролират развитието на една форма на катаракта и полидактилия, са разположени близо един до друг върху една и съща автозома. Рецесивният ген, отговорен за развитието на фенилкетонурия, се намира на друга автозома. Определете вероятността от патология в бъдещите деца на двойката: съпругата има катаракта и е хетерозиготна за гена на фенилкетонурия; Съпругът ми има полидактилия и също е хетерозиготен за гена за фенилкетонурия.

2. Класическата хемофилия се предава като рецесивен белег, свързан с Х хромозомата. Мъж с хемофилия се жени за жена, която няма болестта. Те имат нормални дъщери и синове, които се женят за нехемофилици. Ще бъде ли открита отново хемофилия при внуците и каква е вероятността пациентите да се появят в семействата на дъщери и синове?

3 . При хората унаследяването на албинизма не е свързано с пола (A - наличието на меланин в клетките на кожата и - липсата на меланин в клетките на кожата - албинизъм), а хемофилията е свързана с пола (X H - нормално кръвосъсирване, X h - хемофилия).

Определете генотипите на родителите, както и възможните генотипове, пол и фенотипове на деца от брака на дихомозиготна жена, нормална за двата алела, и мъж албинос с хемофилия. Направете диаграма за решаване на задачата.

4 . Хипертрихозата се предава чрез Y хромозомата, а полидактилията се предава като доминантна автозомна черта. В семейство, в което бащата е имал хипертрихоза, а майката е имала полидактилия, дъщеря е родена нормална и по отношение на двата знака. Каква е вероятността следващото дете в това семейство също да бъде без двете аномалии?

5. При хората цветната слепота се причинява от Х-свързан рецесивен ген. Таласемията се унаследява като автозомно доминантна черта и се наблюдава в две форми: тежка при хомозиготите, по-лека при хетерозиготите.

Жена с нормално зрение, но лека таласемия, омъжена за здрав, но далтонист мъж, има син далтонист с лека таласемия. Каква е вероятността да имате следващия син без аномалии?

6. Хипоплазията на емайла (тънък гранулиран емайл, светлокафяви зъби) се унаследява като Х-свързана доминантна черта. В семейство, в което и двамата родители са имали хипоплазия на емайла, се ражда син с нормални зъби. Определете вероятността следващото дете да се роди с нормални зъби.

7. Мъж, страдащ от цветна слепота и глухота, се ожени за жена с нормално зрение и добър слух. Те имаха син, който беше глух и далтонист, и дъщеря, която беше далтонист, но с добър слух.

Определете вероятността да имате дъщеря в това семейство с двете аномалии, ако е известно, че цветната слепота и глухотата се предават като рецесивни черти, но цветната слепота е свързана с Х-хромозомата, а глухотата е автозомна черта.

8. Ретинит пигментоза (прогресивно стесняване на зрителното поле и нарастваща нощна слепота) се унаследява по два начина: като автозомно доминантна черта, като Х-свързана рецесивна черта. Определете вероятността да имате болно дете в семейство, където майката е болна и хетерозиготна за две двойки гени, а бащата е здрав.

9. При хората албинизмът се причинява от рецесивен ген. Анхидротичната ектодермална дисплазия се предава като Х-свързана рецесивна черта. Семейна двойка, нормална и по двете характеристики, имаше син и с двете аномалии. Каква е вероятността второто им дете да бъде момиче, нормално и по двете характеристики?

10. При малайзийския макак алчността доминира над щедростта и се унаследява като доминантна автозомна черта, а клептоманията (склонността към кражба) се унаследява като рецесивна черта, свързана с Х-хромозомата.

Какъв вид потомство трябва да се очаква от кръстосването на алчен, неклептоманичен женски малайзийски макак (дихетерозиготен) с щедър клептомански мъжки. Каква е вероятността да се появи алчен мъж клептоман?

2.1. Дихибридно кръстосване

1. Известно е, че генът с шест пръста (една от разновидностите на полидактилия), както и генът, който контролира наличието на лунички, са доминиращи гени, разположени в различни двойки автозоми.

Жена с нормален брой пръсти на ръцете и с лунички по лицето се омъжва за мъж, който също има по пет пръста на всяка ръка, но не от раждането, а след операция в детството за отстраняване на шестия пръст на всяка ръка. Не е имало лунички по лицето на мъжа от раждането, няма и в момента. Това семейство има единствено дете: с пет пръста, като майката, и без лунички, като бащата. Пресметнете какъв шанс са имали тези родители да създадат точно такова дете.

Решение . Нека обозначим разглежданите гени с букви от латинската азбука, съставим таблица „Генна черта“ (Таблица 1) и схема на кръстосване (Схема 1).

В този случай генотипът на мъж (спрямо броя на пръстите на ръцете му) трябва да бъде написан като ааа, тъй като операцията за премахване на допълнителния пръст засяга само външния вид на ръката на този човек, но не и неговия генотип, който най-вероятно включва гена на шестте пръста а-.
Появата на дете с пет пръста в семейството несъмнено показва, че генотипът на този човек е хетерозиготен. Иначе не би могъл да има потомък с пет пръста, което несъмнено е един ген Аполучен от майка си, а вторият от баща си (който не се прояви във фенотипа на самия баща), което позволи на детето да стане щастлив собственик на генотипа ах,при наличието на които човек със сигурност има по 5 пръста на всяка ръка.
Определянето как ще изглеждат гаметите на родителите не е особено трудно, което е записано, от една страна, в схемата за кръстосване на линията Ж, от друга страна, в решетката на Punnett (Таблица 2), при анализ на данните от които се оказва, че вероятността тези родители да имат дете с генотипа аа бб(петопръсти, без лунички) се равняваше на 25%.

2. Известно е, че катарактата и червената коса при хората се контролират от доминантни гени, локализирани в различни двойки автозоми. Червенокоса жена, която не страда от катаракта, е омъжена за светлокос мъж, който наскоро е претърпял операция на катаракта.
Определете какви деца могат да се родят от тези съпрузи, като имате предвид, че майката на мъжа има същия фенотип като съпругата му (т.е. тя е червенокоса и няма катаракта).

Решение . Съставяме таблица „Генна черта“ (Таблица 3) и диаграма на кръстосване (Схема 2).

За да разрешите този проблем, можете да създадете решетка на Punnett (Таблица 4).

Следователно: 1/4 от потомството е подобно на майката;
1/4 от децата се дължат на бащата (според двата разглеждани признака);
1/4 – червенокоси, като майката, но с катаракта, като бащата;
1/4 са светлокоси като бащата и без катаракта като майката.

3. Жена със захарен диабет (родителите й не са имали нарушен въглехидратен метаболизъм), Rh-положителна жена (нейната майка също е Rh-положителна, докато баща й е Rh-отрицателен) и мъж, който няма захарен диабет (неговата майка е имала изразен захарен диабет), Rh-положителен (баща му е Rh-отрицателен), родено е дете: Rh-отрицателен, страдащ от захарен диабет от детството.
Какви са шансовете детето да се появи точно така при цялата информация, с която разполагаме за близките и далечни роднини на това дете? Rh положителният ген е доминиращ ген (като гена, който контролира нормалния въглехидратен метаболизъм).

Решение . Въз основа на данните, съдържащи се в условията на тази задача, съставяме таблица „Ген-признак” (Таблица 5) и схема на кръстосване (Схема 3).

За да отговорите на въпроса, съдържащ се в постановката на проблема, в този случай е по-добре да използвате първия метод, а именно: направете две монохибридни кръстоски (схеми 4 и 5) и, ръководени от теоретична подготовка, кажете каква е вероятността от поява на монохибридна комбинация при всяко от монохибридните кръстосвания; след това умножете получените вероятности и получете вероятността за поява на дигоморецесивен.
Не е трудно да се разгледа в първия монохибриден кръст (схема 4) един от вариантите на обичайния анализиращ кръст ( ааах ааа), при която вероятността от поява на мономероцесивен ааа= 1/2.

И при второто монохибридно кръстосване (схема 5) имаме пред себе си II закон на Г. Мендел, от който следва, че при кръстосване Rhrhх Rhrh(две хетерозиготи) вероятност за поява на монорецесивен rhrh = 1/4.
Умножавайки получените вероятности, получаваме крайния отговор:

4. Един от съпрузите е с кръвна група ll и Rh отрицателен. Майка му, също като него, има кръвна група ll и е Rh отрицателна. Баща му също е с кръвна група ll, но той е Rh положителен. Вторият съпруг е с кръвна група IV, Rh-положителен. За родителите му има следната информация: единият е с кръвна група IV и е Rh-положителен, другият е с кръвна група III и е Rh-отрицателен. Определете вероятността в това семейство да се появят всички възможни варианти на генотипове на деца, като вземете предвид, че говорим за кръвни групи (система ABO) и че Rh генът е доминиращ, а rh генът е рецесивен.

Отговор. Rh-положителни деца: от ll гр. кръв – 3/8; с lll гр. кръв – 3/16; с lV гр. кръв – 3/16; общо - 3/4. Rh-отрицателни деца: от ll гр. кръв – 1/8; с lll гр. кръв – 1/16; с lV гр. кръв – 1/16; общо - 1/4.

5. В семейство на родители, които са развили способност да усвояват аминокиселината фенилаланин, но имат зрителен дефект - късогледство, се раждат две деца: едното дете е късогледо, като родителите си, но без заболяването фенилкетонурия; вторият - с нормално зрение, но болен от фенилкетонурия.
Определете какви са шансовете децата, родени в това семейство, да бъдат точно такива, ако се знае, че развитието на миопия се контролира от доминантен ген, а наличието на заболяване като фенилкетонурия се контролира от рецесивен ген и и двете двойки гени са разположени в различни двойки автозоми.

Отговор. Деца с нормално зрение (без късогледство), но с фенилкетонурия – 1/16; късогледство, но без фенилкетонурия – 9/16.

6. От брака на червенокоса жена с весели лунички по лицето и чернокос мъж, който няма лунички, се роди дете, чийто генотип може да се напише като дигоморецесивен. Определете генотипа на родителите на детето, фенотипа на самото потомство и вероятността такова дете да се появи в това семейство.

Отговор. Деца с червена коса, без лунички - 25%.

Следва продължение

Цветът на кожата сред мулатите се наследява според вида на кумулативния полимер. В този случай два автозомно несвързани гена са отговорни за тази черта. Син на бяла жена и черен мъж се жени за бяла жена. Може ли дете от този брак да е по-мургаво от баща си?

ДАДЕНО:

· A 1 – меланин A 2 – меланин

a 1 – отсъствие и 2 – отсъствие

ДЕФИНИРАНЕ:

· Може ли дете от този брак да е по-мургаво от баща си?

РЕШЕНИЕ:

1) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 A 1 A 2 A 2

бял черен

G: a 1 a 2 A 1 A 2

F 1: A 1 a 1 A 2 a 2

Генотип: всички хетерозиготни

Фенотип: 100%

средни мулати

2) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 a 1 A 2 a 2

G: a 1 a 2 A 1 A 2 ; A 1 a 2; a 1 A 2 ; а 1 а 2

F 2: A 1 a 1 A 2 a 2 ; A 1 a 1 a 2 a 2 ; a 1 a 1 A 2 a 2 ; a 1 a 1 a 2 a 2

Генотип: 1:1:1:1

Фенотип: 1:2:1

средно светло бяло

ОТГОВОР:

Ако бащата е среден мулат, а майката е бяла, синът не може да бъде по-тъмен от баща си.

ТЕОРЕТИЧНА ПОДГОТОВКА:

Тази задача е за полимерното взаимодействие на гените. При полимерното наследяване развитието на една черта се контролира от няколко двойки неалелни гени, разположени в различни двойки хомоложни хромозоми. В този случай има кумулативна (количествена, акумулативна полимеризация), при която качеството на признака зависи от броя на доминантните гени: колкото повече от тях са в генотипа, толкова по-изразено е фенотипното проявление (всъщност много повече гените са отговорни за цвета на кожата, отколкото е посочено в проблема, следователно цветът на кожата на хората е много разнообразен).

Оковано наследство

№ 1. При хората локусът на Rh фактора е свързан с локуса, който определя формата на червените кръвни клетки и се намира на разстояние 3 морганида от него (K. Stern, 1965). Rh положителността и елиптоцитозата се определят от доминантни автозомни гени. Един от съпрузите е хетерозиготен и по двата признака. Освен това той е наследил Rh положителен фактор от единия родител и елиптоцитозата от другия. Вторият съпруг е Rh отрицателен и има нормални червени кръвни клетки. Определете процентите на вероятните генотипове и фенотипове на децата в това семейство.

№ 2. Катаракта и полидактилия при хората се причиняват от доминантни автозомно тясно свързани (т.е. неоткриващи кросингоувър) гени. Но не е задължително гените на тези аномалии, но и генът на катаракта с гена за нормална структура на ръката и обратното могат да бъдат свързани.

1. Жена е наследила катаракта от майка си и полидактия от баща си. Съпругът й е нормален и за двете зодии. Това, което е по-вероятно да се очаква при техните деца, е едновременната поява на катаракта и полидактилия, липсата на двата признака или наличието само на една аномалия - катаракта или полидактилия.

2. Какъв вид потомство може да се очаква в семейство, в което съпругът е нормален, а съпругата е хетерозиготна и по двете характеристики, ако се знае, че майката на съпругата също е страдала от двете аномалии, а баща й е нормален.

3. Какво потомство може да се очаква в семейство от родители, които са хетерозиготни и по двата признака, ако се знае, че майките и на двамата съпрузи са страдали само от катаракта, а бащите само от полидактилия.

№ 3. Класическата хемофилия и цветната слепота се унаследяват като рецесивни черти, свързани с Х хромозомата. Разстоянието между гените определено е 9,8 морганиди.

1. Момиче, чийто баща страда от хемофилия и цветна слепота, а майка му е здрава и произхожда от семейство, свободно от тези заболявания, се жени за здрав мъж. Определете вероятните фенотипове на децата от този брак.

2. Жена, чиято майка е страдала от цветна слепота и чийто баща е страдал от хемофилия, се омъжва за мъж, който страда и от двете болести. Определете вероятността в това семейство да се родят деца едновременно с двете аномалии.

№ 4. Генът на цветната слепота и генът на нощната слепота, наследени чрез Х-хромозомата, са разположени на разстояние 50 морганиди един от друг (K. Stern, 1965). И двете черти са рецесивни.

1. Определете вероятността да имате деца едновременно с двете аномалии в семейство, където съпругата има нормално зрение, но майка й страда от нощна слепота, а баща й страда от цветна слепота, докато съпругът е нормален по отношение на двата знака.

2. Определете вероятността да имате деца едновременно с двете аномалии в семейство, където съпругата е хетерозиготна и за двете характеристики и е наследила и двете аномалии от баща си, а съпругът има и двете форми на слепота.

No 5. Доминантните гени за катаракта и елиптоцитоза се намират в първата автозома. Определете вероятните фенотипове и генотипове на деца от брака на здрава жена и дихетерозиготен мъж. Няма кросоувър.

№ 6. Разстоянието между гените C и D е 4,6 морганиди. Определете % гамети от всеки тип: CD, cd, Cd и cD, произведени от дихетерозиготния организъм.

№ 7. Гените, които контролират сърповидно-клетъчната анемия и b-таласемията при хората, са рецесивни и тясно свързани на хромозома С. Съпругът и съпругата са дихетерозиготни и са наследили и двата мутантни алела от различни родители. Определете относителната вероятност от развитие на тези наследствени заболявания за техните бъдещи деца.

№ 8. Гените, които контролират левкодистрофията, метхемоглобинемията и една от формите на очен албинизъм при хората, са локализирани на хромозома 22. Левкодистрофията и очният албинизъм са рецесивни черти, метхемоглобинемията е доминираща. Определете относителната вероятност за развитие на наследствени заболявания в бъдещите деца на следните семейни двойки: а) съпругът и съпругата са здрави; съпругът е наследил гените за левкодистрофия и очен албинизъм от баща си, съпругата е получила същите гени от двама родители; б) съпругът е наследил гена за метхемоглобинемия от баща си и гена за очен албинизъм от майка си; съпругата е здрава и хетерозиготна за гените за албинизъм и левкодистрофия.

№ 9. Гените, които влияят върху наличието на Rh фактор и формата на червените кръвни клетки, са разположени в една автозома на разстояние от 3 морганиди. Жената е получила от баща си доминантния Rh ген, който определя резус позитивността, и доминантния Е ген, който определя елипсовидната форма на червените кръвни клетки, а от майка си е получила рецесивните гени за Rh отрицателен Rh и нормалната форма на червени кръвни клетки (e). Съпругът й е Rh отрицателен и има нормална форма на червени кръвни клетки. Определете вероятността да имате дете, което е фенотипно подобно по тези характеристики: а) на майката; б) с бащата.

№ 10. Човек получи от баща си доминантния Rh-положителен ген Rh и рецесивен ген, който определя нормалната форма на червените кръвни клетки (e), а от майка си - рецесивния Rh-отрицателен ген rh и доминантния ген E, което определя образуването на елипсовидни червени кръвни клетки. Съпругата му е Rh отрицателна, с нормални червени кръвни клетки. Каква е вероятността (в проценти) детето да прилича на бащата по тези характеристики?

№ 11. Една жена е получила от майка си автозома с доминантен ген, който причинява дефект в ноктите и пателата, и ген, който причинява кръвна група А. Хомоложната хромозома съдържа рецесивен ген, който не засяга пателата и ген за I кръвна група. Разстоянието между гените е 10 морганиди. Съпругът е с нормално колянно капаче и без дефект на ноктите и хомозиготна кръвна група III. Определете възможните фенотипове в потомството на това семейство.

Алгоритъм за решаване на задача No2.

Катаракта и полидактилия при хората се причиняват от доминантни автономни, тясно свързани (т.е. неоткриващи кросингоувър) гени. Но не е задължително гените на посочените аномалии да са свързани, но и генът на катаракта с гена за нормална структура на ръцете и обратно:

а) жената е наследила катаракта от майка си и
полидактилия - по баща, съпругът е нормален и по отношение на двата знака.
Какво най-вероятно може да се очаква при нейните деца: едновременното проявление
катаракта и полидактилия, липсата на двата признака или
Има ли само една аномалия?

б) какъв вид потомство може да се очаква в семейство, в което съпругът е нормален, и
съпругата е хетерозиготна и за двете характеристики, ако е известно, че майката на съпругата също е страдала от двете аномалии, а баща й е бил нормален;

в) какъв вид потомство може да се очаква в семейството на родителите
хетерозиготни и за двете черти, ако е известно, че майките и на двете
съпрузите страдат ли само от катаракта, а бащите от полидактилия?

ДЕФИНИРАНЕ:

· F 1 – във всяко семейство

РЕШЕНИЕ:

1. Нека напишем брачна диаграма на жена, която е наследила катаракта от майка си и полидактилия от баща си с мъж, нормален и по двете характеристики.

ОТГОВОР:

Ако една жена е наследила катаракта от един от родителите си (майка си) и полидактилия от баща си, а съпругът й е нормален и по двете характеристики, тогава 50% от децата от този брак може да имат полидактилия и 50% с катаракта.

2. Нека напишем брачната схема на жена, която е дихетерозиготна (и двете аномалии от майката) с мъж, който е нормален и по отношение на двете характеристики.

ОТГОВОР:

Ако една жена е хетерозиготна и за двете характеристики и тя е наследила и двата анормални гена от майка си, а мъжът е нормален и за двете характеристики, тогава 50% от децата от техния брак ще имат и двете аномалии (полидактилия и катаракта), а 50% ще има здрави по отношение на тези патологии.

3. Нека напишем брачния модел на родители, хетерозиготни и за двете характеристики, като вземем предвид, че майките и на двамата съпрузи страдат само от катаракта, а бащите от полидактилия.

ОТГОВОР:

Ако родителите са хетерозиготни и по двете характеристики, като се има предвид, че майките на двамата съпрузи са страдали само от катаракта, бащите от полидактилия, тогава 25% от децата от този брак ще страдат от катаракта, 25% от полидактилия и 50% от децата ще проявят и двете аномалии.

ТЕОРЕТИЧНА ПОДГОТОВКА:

Проблем със закона на Морган за свързаното наследяване - гените, локализирани на една хромозома, се наследяват свързани.

Алгоритъм за решаване на задача No11.

Жената е получила от майка си автозома с доминантен ген, който причинява дефект в ноктите и пателата, и ген, който причинява кръвна група А. Хомоложната хромозома съдържа рецесивен ген, който не засяга пателата и естеството на ноктите , и генът за I кръвна група. Разстоянието между гените е 10 морганиди. Съпругът е с нормално колянно капаче и без дефект на ноктите и хомозиготна кръвна група III. Определете възможните фенотипове в потомството на това семейство

ДАДЕНО:

· А - синдром на дефект на ноктите и патела

а - норма

i - първа кръвна група

· J A - втора кръвна група

· J B - трета кръвна група

· J A, J B - четвърта кръвна група

ДЕФИНИРАНЕ:

Фенотипове F 1

РЕШЕНИЕ:

Възможни групи съединители:

I, J A, J B i, J A, J B