Katarakt dominant gen hisoblanadi. Katarakt va elliptositoz uchun dominant genlar bir xil autosomada joylashgan

4-sonli amaliy ish yordam beradi! 1) DNK kesimida sintez qilingan mRNK molekulasi mintaqasining nukleotidlar ketma-ketligini aniqlang.

nukleotidlar ketma-ketligi ATTCATCGACCCTTTCT
2) DNK molekulasi fragmentining o'ng zanjiridan sintez qilingan mRNKning nukleotidlar ketma-ketligini aniqlang, agar uning chap zanjiri quyidagi ketma-ketlikka ega bo'lsa: AAACGAGTTGGATTCGTG.
3) DNK molekulasining transkripsiyalangan zanjirining fragmentida 38% guanil nukleotidlar mavjud.Mos keladigan mRNK molekulasidagi sitidil nukleotidlar miqdorini aniqlang.
4) mRNK fragmenti quyidagi nukleotidlar ketma-ketligiga ega: GCAUUAGCAUCAGATSUGU.Ushbu mRNK fragmenti transkripsiya qilingan DNK molekulasi fragmentining nukleotidlar ketma-ketligini aniqlang.
5) DNK fragmentining ikkala zanjiridagi nukleotidlar ketma-ketligini ko'rsating, agar ushbu bo'limda sintez qilingan mRNK quyidagi tuzilishga ega ekanligi ma'lum bo'lsa: AGUACSGAUATSUUGA
6) Insulin oqsili haqidagi ma'lumotlarni saqlaydigan genning boshida nukleotidlar ketma-ketligi quyidagicha boshlanadi: AAACCCCTGCTTGTAGAC. Insulin zanjirini boshlaydigan aminokislotalarning ketma-ketligini yozing.
7) Polipeptid quyidagi aminokislotalardan iborat: glitsin-valin-alanin-glisin-lizin-triptofan-valin-serin-glutamik kislota Berilgan polipeptidni kodlovchi DNK kesimining tuzilishini aniqlang.
9. Oqsil molekulasining kesimida aminokislotalarning quyidagi ketma-ketligi mavjud: arginin-metionin-triptofan-gistidin-arginin. mRNK molekulasidagi mumkin bo'lgan nukleotidlar ketma-ketligini aniqlang.
10) Antikodonli TRNK molekulalari oqsil sintezida qatnashgan: UUG, GUTs, TsGU, UUC, GAU, AUC.DNK fragmentidagi nukleotidlar ketma-ketligini, sintez qilinayotgan oqsil mintaqasidagi aminokislotalar ketma-ketligini va sof nukleotidlar ketma-ketligini aniqlang. DNK fragmentida sintez qilingan oqsil mintaqasidagi aminokislotalar ketma-ketligi va DNK molekulasining fragmentida timin, adenin, guanin va sitozinni o'z ichiga olgan nukleotidlar soni.

Gen - dezoksiribonuuklik kislota nukleotidlarining o'ziga xos ketma-ketligi bo'lib, unda genetik ma'lumot (oqsil molekulalarining birlamchi tuzilishiga oid ma'lumotlar) kodlanadi. DNK molekulasi ikki zanjirli. Zanjirlarning har biri nukleotidlarning ma'lum bir ketma-ketligini tashiydi. Aminokislotalarning soni va ketma-ketligi bo'lgan oqsilning birlamchi tuzilishi irsiy belgilarda hal qiluvchi rol o'ynaydi. Kodlangan ma'lumotlarning to'g'ri va muntazam o'qilishi uchun genda kerakli aminokislotalar ketma-ketligini to'g'ridan-to'g'ri kodlaydigan boshlang'ich kodon, tugatish kodon va sezuvchi kodon bo'lishi kerak. Kodonlar ketma-ket uchta nukleotid bo'lib, ma'lum bir aminokislotalarni kodlaydi. UAA, UAG, UGA kodonlari bo'sh va mavjud aminokislotalarning hech birini kodlamaydi, ular o'qilganda replikatsiya jarayoni to'xtaydi. Qolgan kodonlar (61 ta) aminokislotalarni kodlaydi.

Ajratish. Dominant gen - bu ma'lum bir belgining namoyon bo'lishini ta'minlaydigan nukleotidlar ketma-ketligi (qaysi turdagi gen bir xil juftlikda bo'lishidan qat'i nazar (retsessiv yoki dominant genni anglatadi)). Resessiv gen - nukleotidlar ketma-ketligi bo'lib, fenotipdagi belgining namoyon bo'lishi faqat bir xil retsessiv gen juftlikda mavjud bo'lganda mumkin.

Bunday ma'lumotlar faqat avloddan-avlodga o'tishi mumkin bo'lgan genetik ma'lumotlarni o'z ichiga oladi. Biroq, ma'lum bir belgining namoyon bo'lishi faqat genlar birikmasining variantlariga bog'liq. Agar juftlikda retsessiv va dominant gen bo'lsa, u holda dominant tomonidan kodlangan xususiyat fenotipik tarzda namoyon bo'ladi. Va faqat ikkita retsessiv genning kombinatsiyasi holatida ularning ma'lumotlari paydo bo'ladi. Ya'ni, dominant gen retsessivni bostiradi.

Genlar qayerdan keladi?

Genlar bizga olib keladigan ma'lumotlar ota-bobolarimizdan keladi. Bularga nafaqat ota-onalar, balki bobo va buvilar va boshqa qon qarindoshlari ham kiradi. Alohida genlar to'plami spermatozoid va tuxumning qo'shilishi yoki aniqrog'i X va Y xromosomalari yoki ikkita X xromosomalarining birlashishi natijasida hosil bo'ladi. X va Y xromosomalari otadan ma'lumot olib kelishi mumkin, faqat X xromosomasi onadan ma'lumot olib kelishi mumkin.

Ma'lumki, X xromosomasi ko'proq ma'lumotni o'z ichiga oladi, shuning uchun ayollar erkaklar populyatsiyasiga qaraganda turli xil tabiatdagi kasalliklarga ko'proq chidamli. Nazariy jihatdan, yangi tug'ilgan o'g'il va qiz bolalar soni teng bo'lishi kerak, ammo amalda o'g'il bolalar tug'iladi. Natijada, bu ikki faktga asoslanib, ikki jins mutanosibdir. Erkak populyatsiyaning yuqori tug'ilish darajasi ayollarga xos bo'lgan har xil turdagi ta'sirlarga nisbatan ko'proq qarshilik bilan qoplanadi.

Genetika muhandisligi

Ayni paytda genetik materialni intensiv o'rganish davom etmoqda. Ayrim genlarni ajratib olish, klonlash va duragaylash usullari ishlab chiqilgan. Bu kelajakni yaratishdagi eng muhim qadamdir. Bu masalaga bunday jiddiy e'tibor ko'plab faraz va umidlarni uyg'otdi. Axir, batafsil o'rganish insoniyatga kelajak avlodning xususiyatlari va xususiyatlarini rejalashtirish, ko'plab kasalliklardan qochish va transplantatsiya uchun organlar va ularning tizimlarini etishtirish imkonini beradi.

Meros turi autosomal dominantdir. Odamdagi belgilarning irsiylanish turlari

Bizning tanamizning barcha xarakterli xususiyatlari genlar ta'sirida namoyon bo'ladi. Ba'zida buning uchun faqat bitta gen javobgar bo'ladi, lekin ko'pincha irsiyatning bir nechta birliklari ma'lum bir xususiyatning namoyon bo'lishi uchun javobgardir.

Inson uchun terining rangi, sochlari, ko'zlari va aqliy rivojlanish darajasi kabi xususiyatlarning namoyon bo'lishi bir vaqtning o'zida ko'plab genlarning faolligiga bog'liqligi allaqachon ilmiy jihatdan isbotlangan. Bu meros Mendel qonunlariga to'liq bo'ysunmaydi, lekin undan ancha uzoqqa boradi.

Inson genetikasini o'rganish nafaqat qiziqarli, balki turli irsiy kasalliklarning merosini tushunish nuqtai nazaridan ham muhimdir. Hozirgi kunda yosh er-xotinlarning har bir turmush o'rtog'ining nasl-nasabini tahlil qilgandan so'ng, bola sog'lom tug'ilishini ishonch bilan aytish mumkin bo'lgan genetik maslahatga murojaat qilish juda dolzarb bo'lib bormoqda.

Odamdagi belgilarning irsiylanish turlari

Agar ma'lum bir xususiyat qanday meros bo'lib qolganligini bilsangiz, uning naslda namoyon bo'lish ehtimolini taxmin qilishingiz mumkin. Tanadagi barcha belgilarni dominant va retsessivga bo'lish mumkin. Ularning o'zaro ta'siri u qadar oddiy emas va ba'zida qaysi biri qaysi toifaga tegishli ekanligini bilish etarli emas.

Hozirgi kunda ilmiy dunyoda odamlarda merosning quyidagi turlari mavjud:

Bu meros turlari, o'z navbatida, ma'lum navlarga ham bo'linadi.

Monogen irsiyat Mendelning birinchi va ikkinchi qonunlariga asoslanadi. Poligenik uchinchi qonunga asoslanadi. Bu ko'pincha allel bo'lmagan bir nechta genlarning merosini nazarda tutadi.

Noan'anaviy meros irsiyat qonunlariga bo'ysunmaydi va hech kimga ma'lum bo'lmagan o'z qoidalariga muvofiq amalga oshiriladi.

Monogen meros

Odamdagi belgilarning bu turi Mendeleyev qonunlariga bo'ysunadi. Genotipda har bir genning ikkita alleli mavjudligini hisobga olsak, ayol va erkak genomlari o'rtasidagi o'zaro ta'sir har bir juftlik uchun alohida ko'rib chiqiladi.

Shunga asoslanib, merosning quyidagi turlari ajratiladi:

Avtosomal dominant.

Avtosomal retsessiv.

X-bog'langan dominant meros.

X ga bog'langan retsessiv.

Gollandiyalik meros.

Har bir meros turi o'ziga xos xususiyatlarga va xususiyatlarga ega.

Avtosomal dominant meros belgilari

Merosning avtosomal dominant turi avtosomalarda joylashgan ustun belgilarning irsiylanishidir. Ularning fenotipik ko'rinishlari juda xilma-xil bo'lishi mumkin. Ba'zilar uchun alomat deyarli sezilmasligi mumkin, ammo ba'zida uning namoyon bo'lishi juda kuchli.

Avtosomal dominant meros turi quyidagi xususiyatlarga ega:

Kasallikning alomati har bir avlodda namoyon bo'ladi.

Kasal va sog'lom odamlarning soni taxminan bir xil, ularning nisbati 1: 1.

Agar kasal ota-onaning farzandlari sog'lom tug'ilsa, ularning farzandlari sog'lom bo'ladi.

Kasallik o'g'il bolalar va qizlarga teng darajada ta'sir qiladi.

Kasallik erkaklar va ayollardan teng ravishda yuqadi.

Reproduktiv funktsiyalarga ta'siri qanchalik kuchli bo'lsa, turli xil mutatsiyalarning paydo bo'lish ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi.

Agar ikkala ota-ona ham kasal bo'lsa, u holda bu xususiyat uchun gomozigotli tug'ilgan bola geterozigotaga qaraganda og'irroq kasal bo'ladi.

Bu xususiyatlarning barchasi faqat to'liq hukmronlik sharoitida amalga oshiriladi. Bunday holda, belgining namoyon bo'lishi uchun faqat bitta dominant genning mavjudligi etarli bo'ladi. Avtosomal dominant meros turi odamlarda sepkillar, jingalak sochlar, jigarrang ko'zlar va boshqalarni meros qilib olishda kuzatilishi mumkin.

Avtosomal dominant belgilar

Avtosomal dominant patologik xususiyatning tashuvchisi bo'lgan ko'pchilik odamlar bu uchun heterozigotlardir. Ko'pgina tadqiqotlar dominant anomaliya uchun homozigotlarning geterozigotalarga nisbatan og'irroq va og'irroq namoyon bo'lishini tasdiqlaydi.

Odamlarda merosning bu turi nafaqat patologik belgilarga xosdir, balki ba'zi mutlaqo normal bo'lganlar ham shu tarzda meros bo'lib o'tadi.

Ushbu turdagi merosning normal xususiyatlari orasida:

Jingalak soch.
Qora ko'zlar.
To'g'ri burun.
Burun ko'prigida tepalik.
Erkaklarda erta yoshda kallik.
O'ng qo'llik.
Tilni naychaga aylantirish qobiliyati.
Jag'dagi chuqurcha.

Avtosomal dominant merosga ega bo'lgan anomaliyalar orasida eng mashhurlari quyidagilardir:

Ko'p barmoqli, ikkala qo'lda va oyoqda bo'lishi mumkin.
Barmoqlarning falanjlari to'qimalarining birlashishi.
Braxidaktiliya.
Miyopi.

Agar hukmronlik to'liq bo'lmasa, u holda xususiyatning namoyon bo'lishini har bir avlodda kuzatish mumkin emas.

Avtosomal retsessiv meros usuli

Ushbu turdagi merosga ega xususiyat faqat ushbu patologiya uchun homozigot shakllangan taqdirda paydo bo'lishi mumkin. Bunday kasalliklar og'irroq, chunki bitta genning ikkala alleli ham nuqsonli.

Bunday belgilarning namoyon bo'lish ehtimoli yaqin nikohlarda oshadi, shuning uchun ko'plab mamlakatlarda qarindoshlar o'rtasida ittifoq tuzish taqiqlanadi.

Bunday merosning asosiy mezonlari quyidagilardan iborat:

Agar ikkala ota-ona ham sog'lom bo'lsa, lekin patologik genning tashuvchisi bo'lsa, u holda bola kasal bo'ladi.
Tug'ilmagan bolaning jinsi merosda hech qanday rol o'ynamaydi.
Bitta turmush qurgan juftlik uchun xuddi shu patologiyaga ega bo'lgan ikkinchi bolani tug'ish xavfi 25% ni tashkil qiladi.
Agar nasl-nasabga qarasangiz, bemorlarning gorizontal taqsimlanishini ko'rishingiz mumkin.
Agar ikkala ota-ona ham kasal bo'lsa, unda barcha bolalar bir xil patologiya bilan tug'iladi.
Agar ota-onadan biri kasal bo'lsa, ikkinchisi esa bunday genning tashuvchisi bo'lsa, unda kasal bolaga ega bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.

Ko'pgina metabolik kasalliklar ushbu turga ko'ra meros bo'lib o'tadi.

X xromosoma bilan bog'langan meros turi

Bu meros dominant yoki retsessiv bo'lishi mumkin. Dominant merosning belgilariga quyidagilar kiradi:

Ikkala jins ham ta'sir qilishi mumkin, ammo ayollar 2 barobar ko'proq.
Agar ota kasal bo'lsa, u kasal genini faqat qizlariga berishi mumkin, chunki o'g'illar Y xromosomasini undan oladilar.
Kasal ona bu kasallikni ikkala jinsdagi bolalarga ham berish ehtimoli teng.
Erkaklarda kasallik og'irroq, chunki ularda ikkinchi X xromosomasi yo'q.

Agar X xromosomasida retsessiv gen mavjud bo'lsa, meros quyidagi xususiyatlarga ega:

Kasal bola fenotipik jihatdan sog'lom ota-onalardan ham tug'ilishi mumkin.
Ko'pincha erkaklar ta'sir qiladi, ayollar esa kasallik genini tashuvchilardir.
Agar ota kasal bo'lsa, o'g'illaringizning sog'lig'i haqida qayg'urishingiz shart emas, ular undan nuqsonli genni ololmaydilar.
Tashuvchi ayolda kasal bola tug'ish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi, agar biz o'g'il bolalar haqida gapiradigan bo'lsak, u 50% gacha ko'tariladi.

Gemofiliya, rang ko'rligi, mushak distrofiyasi, Kallman sindromi va boshqalar kabi kasalliklar xuddi shunday meros bo'lib o'tadi.

Avtosomal dominant kasalliklar

Bunday kasalliklarning namoyon bo'lishi uchun, agar u dominant bo'lsa, bitta nuqsonli genning mavjudligi etarli. Avtosomal dominant kasalliklar ba'zi xususiyatlarga ega:

Hozirgi vaqtda 4000 mingga yaqin bunday kasalliklar mavjud.
Ikkala jins ham bir xil darajada ta'sir qiladi.
Fenotipik demorfizm aniq namoyon bo'ladi.
Agar dominant genning mutatsiyasi gametalarda yuzaga kelsa, u birinchi avlodda paydo bo'ladi. Erkaklar yoshi bilan bunday mutatsiyalarni olish xavfi yuqori ekanligi allaqachon isbotlangan, ya'ni ular o'z farzandlariga bunday kasalliklarni berishlari mumkin.
Kasallik ko'pincha barcha avlodlarda o'zini namoyon qiladi.

Avtosomal dominant kasallik uchun nuqsonli genning merosxo'rligi bolaning jinsiga yoki ota-onada ushbu kasallikning rivojlanish darajasiga hech qanday aloqasi yo'q.

Autosomal dominant kasalliklarga quyidagilar kiradi:

Marfan sindromi.
Xantington kasalligi.
Neyrofibromatoz.
Tuberoz skleroz.
Polikistik buyrak kasalligi va boshqalar.

Bu kasalliklarning barchasi turli bemorlarda turli darajada namoyon bo'lishi mumkin.

Ushbu kasallik biriktiruvchi to'qimalarning shikastlanishi va natijada uning ishlashi bilan tavsiflanadi. Yupqa barmoqli nomutanosib uzun oyoq-qo'llari Marfan sindromini ko'rsatadi. Ushbu kasallikning irsiy turi autosomal dominantdir.

Ushbu sindromning quyidagi belgilarini sanab o'tish mumkin:

Yupqa qurilish.
Uzun "o'rgimchak" barmoqlari.
Yurak-qon tomir tizimining nuqsonlari.
Hech qanday sababsiz terida strech belgilari paydo bo'lishi.
Ba'zi bemorlar mushaklar va suyaklardagi og'riqlar haqida xabar berishadi.
Osteoartritning erta rivojlanishi.
Raxiokampsis.
Juda moslashuvchan bo'g'inlar.
Mumkin bo'lgan nutq buzilishi.
Vizual buzilish.

Siz ushbu kasallikning alomatlarini uzoq vaqt davomida nomlashingiz mumkin, ammo ularning ko'pchiligi suyak tizimi bilan bog'liq. Yakuniy tashxis barcha tekshiruvlar o'tkazilgandan so'ng amalga oshiriladi va kamida uchta organ tizimida xarakterli belgilar topiladi.

Shuni ta'kidlash mumkinki, ba'zilar uchun kasallik belgilari bolalikda paydo bo'lmaydi, lekin biroz keyinroq aniq bo'ladi.

Tibbiyot darajasi ancha yuqori bo‘lgan hozir ham Marfan sindromini to‘liq davolab bo‘lmaydi. Zamonaviy dori vositalari va davolash texnologiyalaridan foydalangan holda ushbu kasallikka chalingan bemorlarning umrini uzaytirish va uning sifatini yaxshilash mumkin.

Davolashning eng muhim jihati aorta anevrizmasi rivojlanishining oldini olishdir. Kardiolog bilan muntazam maslahatlashuvlar talab qilinadi. Favqulodda holatlarda aorta transplantatsiyasi operatsiyasi ko'rsatiladi.

Ushbu kasallik, shuningdek, merosning autosomal dominant usuliga ega. 35-50 yoshdan boshlab paydo bo'la boshlaydi. Bu neyronlarning progressiv o'limi bilan bog'liq. Klinik jihatdan quyidagi belgilarni aniqlash mumkin:

Ohangning pasayishi bilan birlashtirilgan tartibsiz harakatlar.
Antisosyal xatti-harakatlar.
Apatiya va asabiylashish.
Shizofreniya turining namoyon bo'lishi.
Kayfiyat o'zgarishi.

Davolash faqat simptomlarni yo'q qilish yoki kamaytirishga qaratilgan. Ular trankvilizatorlar va neyroleptiklardan foydalanadilar. Hech qanday davolash kasallikning rivojlanishini to'xtata olmaydi, shuning uchun o'lim birinchi alomatlar paydo bo'lgandan keyin taxminan 15-17 yil o'tgach sodir bo'ladi.

Poligenik meros

Ko'pgina belgilar va kasalliklar avtosomal dominant merosga ega. Bu nima ekanligi allaqachon aniq, lekin ko'p hollarda bu juda oddiy emas. Ko'pincha bir emas, balki bir nechta genlar bir vaqtning o'zida meros qilib olinadi. Ular ma'lum ekologik sharoitlarda o'zini namoyon qiladi.

Ushbu merosning o'ziga xos xususiyati har bir genning individual ta'sirini kuchaytirish qobiliyatidir. Bunday merosning asosiy xususiyatlari quyidagilardan iborat:

Kasallik qanchalik og'ir bo'lsa, qarindoshlarda bu kasallikning rivojlanish xavfi shunchalik yuqori bo'ladi.
Ko'p multifaktorial xususiyatlar ma'lum bir jinsga ta'sir qiladi.
Bu xususiyatga ega bo'lgan qarindoshlar qanchalik ko'p bo'lsa, kelajakdagi avlodlarda bu kasallikni rivojlanish xavfi shunchalik yuqori bo'ladi.

Ko'rib chiqilgan merosning barcha turlari klassik variantlarga tegishli, ammo, afsuski, ko'pgina belgilar va kasalliklarni tushuntirib bo'lmaydi, chunki ular noan'anaviy merosga tegishli.

Bolaning tug'ilishini rejalashtirayotganda, genetik konsultatsiyaga tashrif buyurishni e'tiborsiz qoldirmang. Vakolatli mutaxassis sizning naslingizni tushunishga va nogiron bola tug'ilish xavfini baholashga yordam beradi.

Katta inglizcha-ruscha va ruscha-inglizcha lug'at. 2001 yil.

Boshqa lug'atlarda "retsessiv gen" nima ekanligini ko'ring:

Resessiv gen- (Resessiv) dominant gen ta'sirida bostirilishi mumkin bo'lgan va fenotipda namoyon bo'lmaydigan genetik ma'lumot. Resessiv gen o'zi belgilaydigan belgining namoyon bo'lishini ta'minlashga qodir, agar u ... Vikipediya bilan bog'langan bo'lsa.

Resessiv gen- * retsessiv gen * diploid organizmdagi retsessiv gen, fenotipik ravishda homozigot holatida () namoyon bo'ladigan gen va geterozigotalarda (qarang) dominant allel bilan maskalanadi. Dominant gen funksional mahsulot shakllanishini belgilaydi... Genetika. ensiklopedik lug'at

Resessiv gen- organizmning muayyan xususiyati bilan bog'liq genetik ma'lumotlar. dominant geia ta'sirida bostirilishi mumkin va shuning uchun fenotipda ko'rinmaydi. Resessiv genlar bilan ifodalangan xususiyatlar o'zini ... ... Buyuk psixologik ensiklopediyada namoyon qiladi, deb ishoniladi.

RESESSIV GEN- RESESSIV GEN, genetikada, DOMINANT allel bilan kesishganda paydo bo'lmaydigan GEN (ALLEL) turi. GETEROSIGOTLAR (ham dominant, ham... ... o'z ichiga olgan organizm) GENOTIP (genetik tuzilma) tarkibiga kirishiga qaramay, ilmiy-texnikaviy ensiklopedik lug'at

retsessiv gen- Dominant tomonidan bostirilgan gen Biotexnologiya mavzulari EN retsessiv gen ... Texnik tarjimon uchun qo'llanma

retsessiv gen- recesyvusis genas statusas T sritis augalininkyste apibreztis Vienas genas is aleliniu genu poros, kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas. attikmenys: ingliz. retsessiv gen rus. retsessiv gen rysiai: sinonimas –… … Zemes ukio augalu selekcijos ir seklininkystes terminu zoynas

Resessiv xususiyat- retsessiv belgi - retsessiv allelning namoyon bo'lishining bostirilishi tufayli geterozigotali shaxslarda paydo bo'lmaydigan belgi. Resessiv belgilar - bu birinchi avlod duragaylarida namoyon bo'lishi sharti bilan bostirilgan belgilar ... ... Vikipediya

krossing over modifikator gen- * genemadyfikatar krasingovera * rekombinatsiya chastotasini o'zgartiradigan (ham "uning" bog'lanish guruhida, ham boshqa guruhlarda) va ba'zi hollarda boshqa fenotipik ko'rinishlarga ega bo'lmagan genni modifikator genini kesib o'tish. Mutant gen * mutant gen * mutant ... Genetika. ensiklopedik lug'at

retsessiv gen- tegishli dominant gen bilan juft bo'lmagan taqdirdagina o'zi belgilaydigan belgining namoyon bo'lishini ta'minlashga qodir gen. Amaliy psixolog lug'ati. M .: AST, Hosil. S. Yu. Golovin. 1998 yil ... Katta psixologik ensiklopediya

retsessiv allel- retsessiv gen joylashgan allel Biotexnologiya mavzulari EN retsessiv allel ... Texnik tarjimon uchun qo'llanma

Resessiv p alleli- retsessiv, b. allele * retses'ny, r. allel * retsessiv yoki retsessiv allel. Resessiv gen... Genetika. ensiklopedik lug'at

Polidaktiliya va katarakta dominant autosomaldir

belgilar. Besh barmoqli va normal rivojlanishi uchun mas'ul allel genlar

ko'rish qobiliyati bir juft homolog xromosomada joylashgan va bir-biri bilan chambarchas bog'langan.

do'st. Faqat polidaktiliyadan aziyat chekadigan erkak va ayol

faqat kataraktadan aziyat chekadi. Ularning o‘g‘li sog‘-salomat.

faqat polidaktiliyadan azob chekasizmi?

r Aavv (polidaktiliya) ? aaBv (katarakt)

F1 AaBv (polidaktiliya, katarakt), Aavv (polidaktiliya) , aaBv (katarakta), aavv (sog'lom)

Kategoriyadagi boshqa savollar

saqlash ozuqa kraxmal d) oziq glikogenni saqlash e) hujayra devorida xitin borligi f) hujayra devorida sellyuloza mavjudligi

organizmlar: 1) zamburug'lar 2) o'simliklar

Turmush o'rtoqlardan biri talassemiyaning engil shakli bilan og'rigan, ikkinchisi esa ushbu kasallikka nisbatan normal bo'lgan oilada sog'lom farzand ko'rish ehtimoli qanday? b) Yengil talassemiya bilan og'rigan ota-onalardan sog'lom bolalar tug'ilish ehtimoli qanday? 2. O'roqsimon hujayrali anemiya to'liq dominant autosomal xususiyat emas. Gomozigotli odamlarda o'lim sodir bo'ladi, heterozigotlarda kasallik subklinik tarzda namoyon bo'ladi. Bezgak plazmodiysi bunday gemoglobin bilan oziqlana olmaydi. Shuning uchun bunday gemoglobinli odamlar bezgak bilan kasallanmaydi. a) Agar ota-onadan biri geterozigota, ikkinchisi normal bo'lsa, sog'lom farzand ko'rish ehtimoli qanday? b) Agar ikkala ota-ona ham bezgakka chidamli bo'lsa, bolalarning bezgakka chidamli bo'lish ehtimoli qanday? 3. Polidaktiliya, miyopiya va kichik molarlarning yo'qligi bir-biri bilan bog'lanmagan dominant autosomal belgilar sifatida uzatiladi. a) har 3 ta nuqsondan aziyat chekadigan, lekin har 3 xususiyat bo'yicha geterozigota bo'lgan ota-onalar uchun 3 xususiyatga ko'ra normal bola tug'ilish ehtimoli? b) xotini tomonidagi buvisi olti barmoqli, bobosi uzoqni ko'ra olmaydi va boshqa xususiyatlariga ko'ra ular normaldir. Qizi ikkala anomaliyani ham meros qilib oldi. Turmush o'rtog'imning buvisining kichik tishlari yo'q edi, bobom 3 ta xususiyatda normal edi. O'g'il onasining anomaliyasini meros qilib oldi. Anomaliyalarsiz farzand ko'rish ehtimoli qanday?

jinsiy xromosomalar) gen. Gipertrikozli ota va polidaktiliya bilan og'rigan ona har ikki jihatdan normal qiz tug'ishdi. Ikkala anomaliyasiz o'g'il tug'ilish ehtimoli qanday?

Otasi gipertrikoz, onasi polidaktiliya bilan kasallangan oilada har ikki jihatdan ham normal qiz tug'ilgan. Bu oiladagi keyingi bola ham ikkala anomaliyasiz bo'lish ehtimoli qanday?

onasi katarakta bilan og'rigan va otasi ko'rsatilgan belgilarga ko'ra sog'lom bo'lgan odamga uylanadi:

- bu er-xotinning bolalari orasida qancha turli xil fenotiplar bo'lishi mumkin?

- Ayolda qancha turdagi jinsiy hujayralar hosil bo'ladi?

— ushbu oilada ikkala anomaliyadan aziyat chekadigan bolaning tug'ilish ehtimoli qanday?

- bu oilada sog'lom o'g'il tug'ilish ehtimoli qanday?

- Odamda nechta turdagi jinsiy hujayralar hosil bo'ladi?

autosomal, oldingi gen bilan bog'lanmagan. Agar ikkala ota-ona ham patologik genlar uchun heterozigot bo'lsa, anomaliyali bola tug'ilish ehtimoli qanday?

Dominant va retsessiv genlar;

Ikki turdagi allellar mavjud (gen variantlari)- dominant va retsessiv.

Dominant funksional faolligi organizmdagi ma'lum belgi uchun boshqa gen mavjudligiga bog'liq bo'lmagan gendir. Shunday qilib, dominant gen dominant bo'lib, u birinchi avlodda o'zini namoyon qiladi.

Resessiv organizmda bu genning boshqa variantlari bo'lmagan taqdirdagina belgi rivojlanishini ta'minlaydigan gen deb ataladi. Resessiv gen ikkinchi va keyingi avlodlarda paydo bo'lishi mumkin. Resessiv gen tomonidan hosil bo'lgan belgi namoyon bo'lishi uchun nasl otadan ham, onadan ham ushbu genning bir xil retsessiv variantini olishi kerak (ya'ni, gomozigota holatida). Keyin, mos keladigan juft xromosomalarda ikkala opa-singil xromosomada faqat bitta variant bo'ladi, u dominant gen tomonidan bostirilmaydi va fenotipda o'zini namoyon qila oladi.

Gregor Mendel birinchi bo'lib tashqi ko'rinishi o'xshash o'simliklar irsiy xususiyatlarda keskin farq qilishi mumkinligini ko'rsatadigan faktni aniqladi.

Keyingi avlodda bo'linmaydigan shaxslar homozigotlar deyiladi.

Avlodlari belgilarning bo'linishini ko'rsatadigan shaxslar geterozigota deb ataladi.

Gomozigotalik - Bu organizmning irsiy apparatining holati bo'lib, unda homolog xromosomalar berilgan genning bir xil shakliga ega. Genning homozigot holatiga o'tishi tananing tuzilishi va funktsiyasida (fenotip) retsessiv allellarning namoyon bo'lishiga olib keladi, ularning ta'siri heterozigotlikda dominant allellar tomonidan bostiriladi.

Gomozigotalik testi - bu o'tishning ayrim turlarida ajralishning yo'qligi. Gomozigotli organizm ma'lum bir gen uchun faqat bitta turdagi gameta hosil qiladi.

Allel homozigotlik deb ataladi unda ikkita bir xil gen (irsiy ma'lumot tashuvchilar) mavjudligi: ikkita dominant yoki ikkita retsessiv.

Geterozigotalik har qanday duragay organizmga xos boʻlgan holat boʻlib, uning gomologik xromosomalari maʼlum bir genning turli shakllarini (alellarini) olib yuradi yoki genlarning nisbiy holatida farqlanadi. Geterozigotalik turli genetik yoki strukturaviy tarkibga ega gametalar geterozigotaga birlashganda yuzaga keladi.

Heterozigotlik test kesishmasi yordamida aniqlanadi. Geterozigotalik odatda jinsiy jarayonning natijasidir, lekin mutatsiya natijasida yuzaga kelishi mumkin.

Allelning geterozigotaligi deyiladi unda ikki xil genning mavjudligi, ya'ni. ulardan biri dominant, ikkinchisi retsessivdir.

To'liq dominantlikka qo'shimcha ravishda, dominant gen retsessiv genning ta'sirini bekor qilganda, bu ma'lum. uning boshqa turlari:

Oraliq meros bilan 1-avloddagi nasl bir xillikni saqlaydi, lekin oraliq xarakterga ega. Misol uchun, 1-avlodda qizil gulli tungi go'zallikni oq gulli bilan kesib o'tishda pushti gulli shaxslar olingan.

Ba'zida xususiyat ustun xususiyatga ega bo'lgan ota-onaga ko'proq egiladi, bu deyiladi to'liq bo'lmagan hukmronlik. Misol uchun, qoramol sigirlarni (tanasidagi oq dog'lar, oq qorin, oq oyoqlari) bir xil rangga ega bo'lgan buqalar bilan kesishganda, alohida oq dog'lari bo'lgan nasllar olinadi - ya'ni. To'liq rang piebaldda to'liq hukmronlik qilmaydi.

Gibridlarning haddan tashqari ustunligi geterozis bilan namoyon bo'ladi - naslning hayotiyligi, unumdorligi va mahsuldorligi bo'yicha ota-ona shakllaridan ustunlik hodisasi (masalan, xachir - eshak va otning duragaylari).

Kodominantlik- gibrid shaxsda ikkala ota-onaning xususiyatlari bir xil tarzda namoyon bo'ladi, qon guruhlari meros qilib olinadi.

1. Avtosomal dominant meros turi:

b. Noyob xususiyat bolalarning taxminan yarmiga meros bo'lib o'tadi

V. Erkak va ayol avlodlari bu xususiyatni teng ravishda meros qilib olishadi

d) Ikkala ota-ona ham bu xususiyatni farzandlariga teng ravishda o'tkazadilar.

2. Avtosomal retsessiv meros turi:

b. Alomat bolalarda ota-onalarida yo'q bo'lganda paydo bo'lishi mumkin. Keyin bolalarda 25% hollarda topiladi

V. Agar ikkala ota-ona ham kasal bo'lsa, bu xususiyat barcha bolalarga meros bo'lib qoladi

d) Agar ota-onadan biri kasal bo'lsa, simptom 50% bolalarda rivojlanadi

d) Erkak va ayol avlodlari bu xususiyatni teng ravishda meros qilib oladilar

3. X xromosoma bilan bog'langan irsiyat, agar belgining namoyon bo'lishini boshqaradigan gen retsessiv bo'lsa:

A. Erkaklar ayollarga qaraganda ko'proq merosxo'rlar

b. Qizlar bu xususiyatni faqat otasidan oladi.

V. Turmush o'rtoqlarning ikkalasi ham sog'lom bo'lgan nikohlarda, bunday tug'ilgan bolalar tug'ilishi mumkin va u 50% o'g'illarga va 100% sog'lom qizlarga meros bo'lib o'tadi.

d) Kasal odamlarning avlodlar almashishini kuzatish mumkin: ular qaerda ko'p, qaerda kamroq

4. X xromosoma bilan bog'langan meros, agar belgining namoyon bo'lishini boshqaradigan gen dominant bo'lsa:

A. Erkaklar ayollarga qaraganda kamroq meros oladi

b. Agar faqat turmush o'rtog'i bu xususiyatga ega bo'lsa, unda barcha bolalar (homozigot ona) yoki bolalarning yarmi (heterozigot ona) meros bo'lib qoladi.

V. Agar faqat turmush o'rtog'idan bo'lsa, unda barcha ayollar merosxo'rlar

5. Y xromosoma bilan bog'langan meros:

Dominant va retsessiv genlar

Ikki gomologik xromosomani tasavvur qiling. Ulardan biri onalik, ikkinchisi otalik. Bunday xromosomalarning bir xil DNK bo'limlarida joylashgan genlarning nusxalari allel yoki oddiygina allellar deb ataladi. (yunoncha alios - boshqa). Ushbu nusxalar bir xil, ya'ni butunlay bir xil bo'lishi mumkin. Keyin ular o'z ichiga olgan hujayra yoki organizm ushbu juft allel uchun homozigot ekanligini aytishadi (yunoncha gomos - teng, bir xil va zigota - juftlashgan). Ba'zida qisqalik uchun bunday hujayra yoki organizm oddiygina gomozigota deb ataladi. Agar allel genlar bir-biridan biroz farq qilsa, ularni o'z ichiga olgan hujayralar yoki organizmlar geterozigota deb ataladi. (yunoncha heteros - har xil).

Bu vaziyatni tushunish juda oson. Tasavvur qiling-a, sizning otangiz va onangiz mustaqil ravishda yozuv mashinkasi yordamida bir xil qisqa yozuvni yozgan va siz ikkala qog'oz parchasini qo'lingizda ushlab turibsiz. Matnlar allel genlardir. Agar ota-onalar to'g'ri va xatosiz yozgan bo'lsa, ikkala versiya ham oxirgi belgigacha to'liq mos keladi. Bu siz ushbu matnlarga ko'ra homozigot ekanligingizni anglatadi. Agar matnlar matn terish xatolari va noaniqliklari tufayli farq qilsa, ularning egasi heterozigot deb hisoblanishi kerak. Hammasi oddiy.

Organizm yoki hujayra ba'zi genlar uchun homozigot, boshqalari uchun esa geterozigota bo'lishi mumkin. Bu erda ham hamma narsa aniq. Agar sizda ma'lum bir matnga ega bo'lgan bir juft varaq bo'lmasa, lekin ularning har biri o'z matnini o'z ichiga olgan bunday juftliklar ko'p bo'lsa, ba'zi matnlar to'liq mos keladi, boshqalari esa farq qiladi.

Endi tasavvur qiling-a, sizning qo'lingizda yana ikkita matnli qog'oz bor. Bitta matn mukammal, bitta xatosiz chop etildi. Ikkinchisi aynan bir xil, lekin bitta so'zda qo'pol xato yoki hatto etishmayotgan ibora bilan. Bunday vaziyatda bunday o'zgartirilgan matnni mutant, ya'ni o'zgartirilgan deb atash mumkin (lat. mutatsiya - o'zgarish, o'zgarish). Xuddi shu holat genlarga ham tegishli. "Oddiy", "to'g'ri" genlar mavjudligi odatda qabul qilinadi. Genetiklar ularni yovvoyi genlar deb atashadi. Ularning namunali fonida har qanday o'zgartirilgan genlarni mutant deb atash mumkin.

"Oddiy" so'zi bir sababga ko'ra oldingi xatboshida tirnoq ichida yozilgan. Evolyutsiya jarayonida har qanday hujayra bo'linishi paytida yuzaga keladigan genlarning ko'chirilishi asta-sekin, asta-sekin va doimiy ravishda kichik o'zgarishlarni to'playdi. Ular gametalarning shakllanishi paytida ham paydo bo'ladi va shu bilan keyingi avlodlarga uzatiladi. Xuddi shu tarzda, uzun matnni qo'lda ketma-ket qayta yozish bilan, unda ko'proq noaniqliklar va buzilishlar muqarrar ravishda paydo bo'ladi. Qadimgi adabiyotni o‘rganuvchi tarixchilar buni yaxshi bilishadi. Shuning uchun, qaysi gen varianti "normal" va to'liq to'g'ri ekanligini aytish ba'zan qiyin. Biroq, aniq qo'pol xato sodir bo'lganda, u asl matnning fonida to'liq yaqqol ko'rinadi. Buni hisobga olsak, biz normal va mutant genlar haqida gapirishimiz mumkin.

Oddiy gen bilan birlashganda mutant gen o'zini qanday tutadi? Agar mutatsiyaning ta'siri fenotipda namoyon bo'lsa, ya'ni geterozigotalarda mutant gen mavjudligining oqibatlari har qanday o'lchov yoki kuzatishlar natijasida qayd etilishi mumkin bo'lsa, unda bunday mutant gen dominant deb ataladi. (lat. dominus - usta). Bu oddiy genni "bostirish" kabi ko'rinadi. Esingizda bo'lsa, rus tilida "dominant" so'zi "hukmron", "hukmron", "hammadan ustun" degan ma'noni anglatadi. Masalan, harbiylar: "Bu balandlik butun hududda hukmronlik qiladi", deydi. Agar yovvoyi gen bilan bog'langanda mutant gen o'z ta'sirini hech qanday tarzda namoyon qilmasa, ikkinchisi retsessiv deyiladi. (lat. stopatio - harakatsizlik).

Tug'ma kasalliklarning namoyon bo'lishi va ularning bir qator avlodlarda meros turi, asosan, ushbu kasallikning paydo bo'lishi uchun javobgar bo'lgan o'zgartirilgan, mutant gen retsessiv yoki dominant ekanligiga bog'liq. Keyinchalik kitobda eslatib o'tilgan ko'plab irsiy inson kasalliklarining tavsiflari, agar bunday ma'lumotlarda shubha tug'ilmasa, ularning irsiy usullari haqida qisqacha ma'lumot beriladi.

Odamlarda dominant va retsessiv belgilar (ba'zi belgilar uchun ularni boshqaradigan genlar ko'rsatilgan)

Teri, ko'zlar, sochlarning normal pigmentatsiyasi

Polidaktiliya (qo'shimcha barmoqlar)

Oddiy barmoqlar soni

Braxidaktiliya (qisqa barmoqlar)

Oddiy barmoq uzunligi

Oddiy glyukoza so'rilishi

Oddiy qon ivishi

Dumaloq yuz shakli (R–)

Kvadrat yuz shakli (rr)

Dumaloq iyak (K–)

Kvadrat iyak (kk)

Jag'dagi chuqurcha (A-)

Chuqurning yo'qligi (aa)

Chuqurchalar (D–)

Chuqurchalar yo'q (dd)

Yupqa qoshlar (bb)

Qoshlar ulanmagan (N–)

Qoshlar birlashtiriladi (nn)

Uzun kirpiklar (L-)

Qisqa kirpiklar (ll)

O'tkir burun (gg)

Dumaloq burun teshiklari (Q–)

Tor burun teshiklari (qq)

Erkin quloq bo'lagi (S–)

Birlashtirilgan quloq bo'lagi (ss)

To'liq bo'lmagan dominantlik (belgini boshqaradigan genlar ko'rsatilgan)

Ko'zlar orasidagi masofa - T

Soch rangi merosi (to'rtta gen tomonidan boshqariladi, polimerik meros bo'lib o'tadi)

Dominant allellar soni

Juda och sarg'ish

Eslatma. Qizil soch rangi D geni tomonidan boshqariladi; Bu xususiyat 6 dan kam dominant gen bo'lsa paydo bo'ladi: DD - yorqin qizil, Dd - och qizil, dd - qizil bo'lmagan

1. Inson irsiyatini o’rganish usullari: genealogik, egizak, sitogenetik, biokimyoviy va populyatsiya

Genealogik usullar (naslchilikni tahlil qilish usullari)

Naslchilik - Bu oila a'zolari o'rtasidagi aloqalarni aks ettiruvchi diagramma. Naslchilikni tahlil qilib, ular qarindosh bo'lgan odamlarning avlodlarida har qanday normal yoki (ko'pincha) patologik xususiyatni o'rganadilar.

Genealogik usullar belgining irsiy yoki noirsiyligini, dominantligi yoki resessivligini aniqlash, xromosoma xaritasini tuzish, jinslar bogʻlanishi, mutatsiya jarayonini oʻrganish uchun qoʻllaniladi. Qoida tariqasida, genealogik usul tibbiy genetik maslahatda xulosalar uchun asos bo'ladi.

Naslchilikni tuzishda standart belgilar qo'llaniladi. O‘rganish boshlanadigan shaxs (shaxs) proband deb ataladi (agar nasl-nasab nasldan naslga o‘tadigan tarzda tuzilgan bo‘lsa, u holda shajara deyiladi). Er-xotinning avlodi aka-uka, opa-singillar aka-uka, amakivachchalar birinchi amakivachchalar va boshqalar deb ataladi. Umumiy onasi (lekin otalari har xil) bo'lgan avlodlar qarindosh-urug'lar, otalari umumiy (lekin onalari har xil) bo'lgan avlodlar esa yarim qonlilar deyiladi; agar oilada turli xil nikohdan bo'lgan bolalar bo'lsa va ularning umumiy ajdodlari bo'lmasa (masalan, onaning birinchi nikohidan bola va otaning birinchi nikohidan bola), u holda ular o'gay bolalar deb ataladi.

Naslchilikning har bir a'zosi rim raqami va arab raqamlaridan iborat o'z kodiga ega bo'lib, avlodlarni chapdan o'ngga ketma-ket raqamlashda mos ravishda avlod raqami va individual raqamni ko'rsatadi. Naslnoma afsonani, ya'ni qabul qilingan belgilarning tushuntirishini o'z ichiga olishi kerak. Dominant va retsessiv belgilarning, shuningdek, kamdan-kam uchraydigan belgilarning irsiyatini ko'rsatadigan naslchilik qismlari quyida keltirilgan (2, 3-rasm).

Bir-biriga yaqin bo'lgan nikohlarda, turmush o'rtoqlarda bir xil noqulay allel yoki xromosoma aberatsiyasini aniqlash ehtimoli yuqori (4-rasm):

Mana, monogamiyaga ega bo'lgan ba'zi bir juft qarindoshlar uchun K qiymatlari:

K [ota-ona-avlod] = K [sibs] = 1/2;

K [bobo-nabira]=K [amaki-jiyan]=1/4;

K [amakivachchalar]= K [bobosi-bobosi]=1/8;

K [ikkinchi amakivachchalar]=1/32;

K [to'rtinchi amakivachcha] = 1/128. Odatda bunday uzoq qarindoshlar bir oilada hisoblanmaydi.

Genealogik tahlil asosida belgining irsiy shartliligi haqida xulosa chiqariladi. Masalan, Angliya qirolichasi Viktoriyaning avlodlari orasida gemofiliya A ning merosxo'rligi batafsil kuzatilgan. Genealogik tahlil gemofiliya A jinsga bog'liq retsessiv kasallik ekanligini aniqladi.

Egizaklar - bu deyarli bir vaqtning o'zida bir ona tomonidan homilador bo'lgan va tug'ilgan ikki yoki undan ortiq bolalar. "Egizaklar" atamasi odamlarga va odatda bitta bola (buzoq) tug'adigan sutemizuvchilarga nisbatan qo'llaniladi. Bir xil va birodar egizaklar mavjud.

Bir xil (monozigot, bir xil) egizaklar zigota parchalanishining dastlabki bosqichlarida, ikki yoki to'rtta blastomer ajratilganda to'laqonli organizmga aylanish qobiliyatini saqlab qolganda paydo bo'ladi. Zigota mitoz yo'li bilan bo'linishi sababli, bir xil egizaklarning genotiplari, hech bo'lmaganda, boshida butunlay bir xil bo'ladi. Bir xil egizaklar har doim bir jinsli va homila rivojlanishida bir xil yo'ldoshni bo'lishadi.

Qardosh (dizigotik, bir xil bo'lmagan) egizaklar boshqacha tarzda paydo bo'ladi - bir vaqtning o'zida ikki yoki undan ortiq pishgan tuxum urug'lantirilganda. Shunday qilib, ular o'z genlarining taxminan 50% ni bo'lishadi. Boshqacha qilib aytganda, ular genetik konstitutsiyada oddiy aka-uka va opa-singillarga o'xshaydi va bir jinsli yoki qarama-qarshi jins bo'lishi mumkin.

Shunday qilib, bir xil egizaklar o'rtasidagi o'xshashlik bir xil genotiplar va intrauterin rivojlanishning bir xil sharoitlari bilan belgilanadi. Qardosh egizaklar o'rtasidagi o'xshashlik faqat intrauterin rivojlanishning bir xil sharoitlari bilan belgilanadi.

Nisbiy ko'rsatkichlarda egizak tug'ilish chastotasi kichik va taxminan 1% ni tashkil qiladi, ularning 1/3 qismi monozigotik egizaklardir. Biroq, Yer aholisining umumiy soniga ko'ra, dunyoda 30 milliondan ortiq qardosh va 15 million bir xil egizaklar yashaydi.

Egizaklar ustida olib borilgan tadqiqotlar uchun zigotaning ishonchliligini aniqlash juda muhimdir. Zigozlik terining kichik joylarini o'zaro transplantatsiya qilish yordamida eng aniq aniqlanadi. Dizigotik egizaklarda transplantatsiya har doim rad etiladi, monozigotik egizaklarda esa terining ko'chirilgan qismlari muvaffaqiyatli ildiz otadi. Monzigot egizaklarning biridan ikkinchisiga ko'chirilgan transplantatsiya qilingan buyraklar ham muvaffaqiyatli va uzoq vaqt ishlaydi.

Xuddi shu muhitda o'sgan bir xil va birodar egizaklarni taqqoslab, belgilarning rivojlanishida genlarning roli haqida xulosa chiqarish mumkin. Postnatal rivojlanish shartlari har bir egizak uchun boshqacha bo'lishi mumkin. Misol uchun, monozigot egizaklar tug'ilgandan keyin bir necha kun o'tgach ajralib chiqdi va turli muhitlarda o'stirildi. 20 yildan keyin ularni ko'plab tashqi xususiyatlar (balandlik, bosh hajmi, barmoq izlaridagi oluklar soni va boshqalar) uchun solishtirish faqat kichik farqlarni aniqladi. Shu bilan birga, atrof-muhit bir qator normal va patologik belgilarga ta'sir qiladi.

Egizaklar usuli belgilarning irsiyligi to'g'risida asosli xulosalar chiqarishga imkon beradi: irsiyat, atrof-muhit va tasodifiy omillarning insonning ayrim xususiyatlarini aniqlashdagi roli,

Irsiylik irsiy omillarning belgining shakllanishiga qo'shgan hissasi, birlik yoki foizning kasrlarida ifodalanadi.

Belgilarning irsiyligini hisoblash uchun har xil turdagi egizaklarda bir qator belgilarning o'xshashlik yoki farq darajasi taqqoslanadi.

Keling, ko'plab xususiyatlarning o'xshashligi (uyg'unligi) va farqlari (diskordansiya)ni ko'rsatadigan ba'zi misollarni ko'rib chiqaylik (jadvalga qarang).

Egizaklarda bir qator neytral xususiyatlardagi farq (diskordensiya) darajasi

Kam sonli genlar tomonidan boshqariladigan belgilar

Mavzuni mustaqil hal qilish uchun vazifalar:

“MEROSNING XROMOSOMAL NAZARIYASI. BOG'LANGAN MEROS. JINSIY MEROS”

TIBBIYOT, PEDIATRA, TIBBIY-profilaktika va stomatologiya fakultetlari

1. Katarakt va polidaktiliyaning bir shakli rivojlanishini boshqaruvchi dominant genlar bir xil autosomada bir-biriga yaqin joylashgan. Fenilketonuriya rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan retsessiv gen boshqa autosomada joylashgan. Er-xotinning kelajakdagi farzandlarida patologiya ehtimolini aniqlang: xotinning kataraktasi bor va fenilketonuriya geni uchun heterozigot; Mening erim polidaktiliyaga ega va fenilketonuriya geni uchun ham heterozigotdir.

2. Klassik gemofiliya X xromosomasi bilan bog'langan retsessiv xususiyat sifatida uzatiladi. Gemofiliya bilan og'rigan erkak kasal bo'lmagan ayolga uylanadi. Ularning oddiy qizlari va o'g'illari bor, ular gemofiliya bilan og'rimaganlarga turmushga chiqadilar. Nevaralarda gemofiliya yana topiladimi va qizlar va o'g'illarning oilalarida bemorlarning paydo bo'lish ehtimoli qanday?

3 . Odamlarda albinizmning irsiyati jinsga bog'liq emas (A - teri hujayralarida melanin mavjudligi va - teri hujayralarida melaninning yo'qligi - albinizm), gemofiliya esa jinsga bog'liq (X H - normal qon ivishi, X. h - gemofiliya).

Ota-onalarning genotiplarini, shuningdek, ikkala allel uchun normal bo'lgan dihomozigot ayol va gemofiliya bilan og'rigan albinos erkakning nikohidan bolalarning mumkin bo'lgan genotiplari, jinsi va fenotiplarini aniqlang. Muammoni hal qilish uchun diagramma tuzing.

4 . Gipertrikoz Y-xromosoma orqali, polidaktiliya esa dominant autosomal xususiyat sifatida uzatiladi. Otasida gipertrikoz, onasi polidaktiliya bilan og'rigan oilada qiz ikkala belgiga nisbatan normal tug'ildi. Bu oiladagi keyingi bola ham ikkala anomaliyasiz bo'lish ehtimoli qanday?

5. Odamlarda rang ko'rligi X bilan bog'langan retsessiv gen tufayli yuzaga keladi. Talassemiya avtosomal dominant xususiyat sifatida meros bo'lib, ikki shaklda kuzatiladi: gomozigotalarda og'ir, geterozigotalarda kamroq.

Oddiy ko'rish qobiliyatiga ega, ammo engil talassemiya bilan kasallangan, sog'lom, ammo rang ko'r erkakka turmushga chiqqan ayolning engil talassemiya bilan rang ko'r o'g'li bor. Anomaliyalarsiz keyingi o'g'il tug'ilish ehtimoli qanday?

6. Emal gipoplaziyasi (ingichka donador emal, och jigarrang tishlar) X bilan bog'langan dominant xususiyat sifatida meros bo'lib o'tadi. Ikkala ota-onada emal gipoplaziyasi bo'lgan oilada normal tishlari bo'lgan o'g'il tug'ildi. Keyingi bolaning normal tishlari bilan tug'ilish ehtimolini aniqlang.

7. Rang ko'rligi va karlikdan aziyat chekadigan erkak normal ko'rish va eshitish qobiliyatiga ega bo'lgan ayolga uylandi. Ularning kar va ko'r o'g'li va rangi ko'r, lekin yaxshi eshitadigan qizi bor edi.

Rang ko'rligi va karlik retsessiv belgilar sifatida uzatilishi ma'lum bo'lsa, lekin rang ko'rligi X xromosomasi bilan bog'liq va karlik autosomal xususiyat bo'lsa, bu oilada ikkala anomaliya bilan qiz tug'ilish ehtimolini aniqlang.

8. Retinitis pigmentoza (ko'rish maydonining progressiv torayishi va tungi ko'rlikning kuchayishi) ikki yo'l bilan meros bo'lib o'tadi: autosomal dominant xususiyat sifatida, X bilan bog'liq retsessiv xususiyat sifatida. Onasi kasal va ikki juft gen bo'yicha heterozigot, otasi esa sog'lom bo'lgan oilada kasal bolaning bo'lish ehtimolini aniqlang.

9. Odamlarda albinizm retsessiv gen tufayli yuzaga keladi. Anhidrotik ektodermal displaziya X bilan bog'liq retsessiv xususiyat sifatida uzatiladi. Ikkala xarakterga ega bo'lgan er-xotinning ikkala anomaliyali o'g'li bor edi. Ularning ikkinchi farzandi ikkala xususiyatga ko'ra normal qiz bo'lish ehtimoli qanday?

10. Malayziya makakasida ochko'zlik saxiylikdan ustun turadi va dominant autosomal xususiyat sifatida meros bo'lib o'tadi va kleptomaniya (o'g'irlik moyilligi) X xromosomasi bilan bog'liq bo'lgan retsessiv xususiyat sifatida meros bo'lib o'tadi.

Ochko'z, kleptomanik bo'lmagan urg'ochi Malayziya makakasini (diheterozigot) saxovatli kleptomanik erkak bilan kesib o'tishdan qanday nasl kutish kerak. Ochko'z kleptomanik erkakning paydo bo'lish ehtimoli qanday?

2.1. Digibrid xoch

1. Ma'lumki, olti barmoqli gen (polidaktiliya navlaridan biri), shuningdek, sepkillarning mavjudligini nazorat qiluvchi gen, autosomalarning turli juftlarida joylashgan dominant genlardir.

Qo'lida normal sonli barmoqlari va yuzida sepkil bo'lgan ayol har bir qo'lida beshta barmog'i bo'lgan erkakka turmushga chiqadi, lekin tug'ilishdan emas, balki bolaligida har bir qo'lining oltinchi barmog'ini olib tashlash uchun operatsiya qilinganidan keyin. Tug'ilgandan beri erkakning yuzida sepkil yo'q edi va hozir ham yo'q. Bu oilaning yolg‘iz farzandi bor: onaga o‘xshagan besh barmoqli, otasiga o‘xshab sepkilsiz. Bu ota-onalarning aynan shunday bolani yaratish imkoniyati borligini hisoblang.

Yechim . Ko'rib chiqilayotgan genlarni lotin alifbosi harflari bilan belgilaymiz, "Gen-belgilar" jadvalini (1-jadval) va kesishish sxemasini (1-sxema) tuzamiz.

Bunday holda, erkakning genotipi (qo'llaridagi barmoqlar soniga nisbatan) quyidagicha yozilishi kerak. Ahh, chunki qo'shimcha barmoqni olib tashlash operatsiyasi faqat bu odamning qo'lining tashqi ko'rinishiga ta'sir qildi, lekin uning genotipiga emas, balki olti barmoqli genni o'z ichiga oladi. A-.
Oilada besh barmoqli bolaning paydo bo'lishi, shubhasiz, bu odamning genotipi heterozigot ekanligini ko'rsatadi. Aks holda, uning besh barmoqli avlodi bo'lishi mumkin emas edi, bu shubhasiz bir gendir. A onasidan, ikkinchisini otasidan (o'zini otasining fenotipida namoyon qilmagan) olgan, bu bolaga genotipning baxtli egasi bo'lishiga imkon berdi. oh, uning ishtirokida odamning har bir qo'lida 5 ta barmoq bor.
Ota-onalarning gametalari qanday ko'rinishini aniqlash unchalik qiyin emas, bu bir tomondan chiziqdagi kesishish sxemasida qayd etilgan. G, boshqa tomondan, Punnett panjarasida (2-jadval), ma'lumotlarni tahlil qilganda, bu ota-onalarning genotipli bolaga ega bo'lish ehtimoli aniq bo'ladi. aa bb(besh barmoqli, sepkilsiz) 25% ga teng edi.

2. Ma'lumki, odamlarda katarakt va qizil sochlar turli juft autosomalarda lokalizatsiya qilingan dominant genlar tomonidan boshqariladi. Kataraktadan aziyat chekmagan qizil sochli ayol yaqinda katarakta operatsiyasini o'tkazgan oq sochli erkakka turmushga chiqdi.
Erkakning onasi xotini bilan bir xil fenotipga ega ekanligini (ya'ni, u qizil sochli va kataraktaga ega emas) esda tutib, bu turmush o'rtoqlarga qanday bolalar tug'ilishi mumkinligini aniqlang.

Yechim . Biz "Gen-belgilar" jadvalini (3-jadval) va kesishish diagrammasini (2-sxema) tuzamiz.

Ushbu muammoni hal qilish uchun siz Punnett panjarasini yaratishingiz mumkin (4-jadval).

Shuning uchun: naslning 1/4 qismi onaga o'xshaydi;
Bolalarning 1/4 qismi otaga tegishli (ko'rib chiqilayotgan ikkita xususiyatga ko'ra);
1/4 - qizil sochli, onasi kabi, lekin otasi kabi katarakt bilan;
1/4 qismi otasiga o'xshab oq sochli va onasi kabi kataraktasiz.

3. Qandli diabetga chalingan ayol (ota-onasi uglevod almashinuvi buzilgan), Rh-musbat ayol (onasi ham Rh-musbat, otasi esa Rh-salbiy) va qandli diabet bilan kasallanmagan erkak (uning). onasi diabetes mellitus talaffuz edi), Rh-musbat (otasi Rh-salbiy edi), bola tug'ildi: Rh-salbiy, bolalikdan diabet mellitus azob.
Bu bolaning yaqin va uzoq qarindoshlari haqidagi barcha ma'lumotlarni hisobga olgan holda, bolaning aynan shunday ko'rinishi uchun qanday imkoniyat bor edi? Rh-musbat geni dominant gendir (odatda uglevod almashinuvini boshqaradigan gen kabi).

Yechim . Ushbu topshiriq shartlarida mavjud bo'lgan ma'lumotlarga asoslanib, biz "Gen-belgilar" jadvalini (5-jadval) va kesishish diagrammasini (3-sxema) tuzamiz.

Muammo bayonidagi savolga javob berish uchun, bu holda birinchi usuldan foydalanish yaxshiroqdir, ya'ni: ikkita monogibrid xochni (4 va 5-sxemalarni) tuzing va nazariy tayyorgarlikdan kelib chiqqan holda, buning ehtimoli nima ekanligini ayting. monogibrid kesishmalarning har birida monogibrid birikmaning paydo bo'lishi; keyin hosil bo'lgan ehtimollarni ko'paytiring va digomoresessivning paydo bo'lish ehtimolini oling.
Birinchi monogibrid xochda (4-sxema) odatiy tahlil qiluvchi xochning variantlaridan birini ko'rib chiqish qiyin emas ( ahh X Ahh), bunda monomeroksessivning paydo bo'lish ehtimoli ahh= 1/2.

Ikkinchi monogibrid kesishuvda (5-sxema) oldimizda G.Mendelning II qonuni mavjud bo'lib, shundan kelib chiqadiki, kesib o'tishda. Rhrh X Rhrh(ikki geterozigota) monomoresessivning paydo bo'lish ehtimoli rhrh = 1/4.
Olingan ehtimollarni ko'paytirib, biz yakuniy javobni olamiz:

4. Turmush o'rtoqlardan biri qon guruhi ll va Rh manfiy. Uning onasi ham u kabi qon guruhi ll va Rh manfiy. Uning otasi ham qon guruhi ll, lekin u Rh musbat. Ikkinchi turmush o'rtog'i IV qon guruhi, Rh-musbat. Uning ota-onasi haqida quyidagi ma'lumotlar mavjud: ulardan biri IV qon guruhiga ega va Rh-musbat, ikkinchisi - Ill qon guruhi va Rh-salbiy. Bu oilada bolalar genotiplarining barcha mumkin bo'lgan variantlari paydo bo'lish ehtimolini aniqlang, biz qon guruhlari (ABO tizimi) haqida gapiramiz va Rh geni dominant, rh geni esa retsessivdir.

Javob. Rh-musbat bolalar: ll gr dan. qon - 3/8; lll gr bilan. qon - 3/16; lV gr bilan. qon - 3/16; jami - 3/4. Rh-salbiy bolalar: ll gr dan. qon - 1/8; lll gr bilan. qon - 1/16; lV gr bilan. qon - 1/16; jami - 1/4.

5. Aminokislota fenilalaninni assimilyatsiya qilish qobiliyati rivojlangan, ammo ko'rish nuqsoni - miyopi bo'lgan ota-onalar oilasida ikkita bola tug'iladi: bir bola ota-onasi kabi miyopik, ammo fenilketonuriya kasalligisiz; ikkinchisi - normal ko'rish bilan, lekin fenilketonuriya bilan og'rigan.
Agar miyopi rivojlanishi dominant gen tomonidan boshqarilsa va fenilketonuriya kabi kasallikning mavjudligi retsessiv gen tomonidan boshqarilishi ma'lum bo'lsa, bu oilada tug'ilgan bolalarning aynan shunday bo'lish imkoniyatlarini aniqlang va ikkala juft gen ham turli juft autosomalarda joylashgan.

Javob. Oddiy ko'rish (miyopik emas), lekin fenilketonuriya bilan og'rigan bolalar - 1/16; miyopik, ammo fenilketonuriyasiz - 9/16.

6. Yuzida quvnoq sepkilli qizil sochli ayol bilan sepkilsiz qora sochli erkakning nikohidan genotipini digomoresessiv deb yozish mumkin bo'lgan bola tug'ildi. Bolaning ota-onasining genotiplarini, naslning o'zi fenotipini va bu oilada bunday bolaning paydo bo'lish ehtimolini aniqlang.

Javob. Qizil sochli, sepkilsiz bolalar - 25%.

Davomi bor

Mulattolar orasida terining rangi kümülatif polimer turiga ko'ra meros bo'lib o'tadi. Bunday holda, bu xususiyat uchun ikkita autosomal bog'lanmagan genlar javobgardir. Oq tanli ayol bilan qora tanli erkakning o‘g‘li oq tanli ayolga uylandi. Bu nikohdan bo'lgan bola otasidan qorong'i bo'lishi mumkinmi?

BERILGAN:

· A 1 – melanin A 2 – melanin

a 1 - yo'qligi va 2 - yo'qligi

TANIQLASH:

· Bu nikohdan bo'lgan bola otasidan qorong'i bo'lishi mumkinmi?

YECHIM:

1) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 A 1 A 2 A 2

oq qora

G: a 1 a 2 A 1 A 2

F 1: A 1 a 1 A 2 a 2

Genotip: hammasi geterozigotali

Fenotip: 100%

o'rtacha mulattolar

2) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 a 1 A 2 a 2

G: a 1 a 2 A 1 A 2; A 1 a 2; a 1 A 2; a 1 a 2

F 2: A 1 a 1 A 2 a 2; A 1 a 1 a 2 a 2; a 1 a 1 A 2 a 2; a 1 a 1 a 2 a 2

Genotip: 1:1:1:1

Fenotip: 1:2:1

o'rtacha och oq

JAVOB:

Agar otasi o'rtacha mulatta, onasi oq bo'lsa, o'g'il otasidan qorong'i bo'lolmaydi.

NAZARIY ma'lumotlar:

Bu vazifa genlarning polimerik o'zaro ta'siri haqida. Polimerik irsiyat bilan bir belgining rivojlanishi turli juft homolog xromosomalarda joylashgan bir necha juft allel bo'lmagan genlar tomonidan boshqariladi. Bunda kümülatif (miqdoriy, akkumulyativ polimerizatsiya) mavjud bo'lib, bunda belgining sifati dominant genlar soniga bog'liq: ular genotipda qancha ko'p bo'lsa, fenotipik namoyon bo'lish shunchalik aniq bo'ladi (aslida yana ko'p. genlar muammoda ko'rsatilganidan ko'ra terining rangi uchun javobgardir, shuning uchun odamlarning teri rangi juda xilma-xildir).

Zanjirlangan meros

No 1. Odamlarda Rh-faktor lokusu qizil qon tanachalarining shaklini belgilovchi lokus bilan bog'langan va undan 3 morganid masofada joylashgan (K. Stern, 1965). Rh musbatligi va elliptositoz dominant autosomal genlar tomonidan belgilanadi. Turmush o'rtoqlardan biri ikkala belgi uchun ham heterozigotdir. Bundan tashqari, u bir ota-onadan Rh-musbat, ikkinchisidan elliptositozni meros qilib oldi. Ikkinchi turmush o'rtog'i Rh-salbiy va normal qizil qon hujayralariga ega. Ushbu oiladagi bolalarning ehtimoliy genotiplari va fenotiplari foizlarini aniqlang.

№ 2. Odamlarda katarakta va polidaktiliya dominant autosomal chambarchas bog'langan (ya'ni, kesishuvni aniqlamaydigan) genlar tufayli yuzaga keladi. Biroq, bu anomaliyalarning genlari emas, balki oddiy qo'l tuzilishi uchun geni va aksincha, katarakt geni ham bog'lanishi mumkin.

1. Ayol kataraktani onasidan, polidaktini esa otasidan meros qilib oldi. Eri ikkala belgi uchun ham normaldir. Ularning bolalarida katarakt va polidaktiyaning bir vaqtning o'zida paydo bo'lishi, bu ikkala belgining yo'qligi yoki faqat bitta anomaliyaning mavjudligi - katarakt yoki polidaktiliya kutilishi mumkin.

2. Agar xotinning onasi ham ikkala anomaliyadan aziyat chekkan, otasi esa normal bo'lganligi ma'lum bo'lsa, er normal, xotin esa har ikkala xususiyatga ko'ra geterozigota bo'lgan oilada qanday nasl kutish mumkin.

3. Ikkala belgi bo'yicha geterozigota bo'lgan ota-onalardan oilada qanday nasl kutish mumkin, agar ma'lum bo'lsa, har ikkala turmush o'rtog'ining onalari faqat katarakta, otalari esa faqat polidaktiliya bilan kasallangan.

No 3. Klassik gemofiliya va rang ko'rligi X xromosomasi bilan bog'langan retsessiv belgilar sifatida meros bo'lib o'tadi. Genlar orasidagi masofa, albatta, 9,8 morganiddir.

1. Otasi ham gemofiliya, ham rang ko‘rligi bilan og‘rigan, onasi sog‘lom va bu kasalliklardan xoli oiladan chiqqan qiz sog‘lom yigitga turmushga chiqadi. Ushbu nikohdan bolalarning ehtimoliy fenotiplarini aniqlang.

2. Onasi rang ko‘rligidan, otasi gemofiliyadan aziyat chekkan ayol ikkala kasallikdan aziyat chekadigan erkakka turmushga chiqadi. Ikkala anomaliya bilan bir vaqtda ushbu oilada bolalar tug'ilish ehtimolini aniqlang.

No 4. X xromosomasi orqali meros bo'lib o'tadigan rang ko'rligi geni va tungi ko'rlik geni bir-biridan 50 morganid masofada joylashgan (K. Stern, 1965). Ikkala belgi ham retsessivdir.

1. Turmush o'rtog'i normal ko'rish qobiliyatiga ega, lekin onasi tungi ko'rlikdan aziyat chekkan, otasi esa rang ko'rligidan aziyat chekkan oilada ikkala anomaliya bilan bir vaqtda farzand ko'rish ehtimolini aniqlang, eri ikkala belgiga nisbatan normaldir.

2. Xotin ikkala xususiyatga ko'ra geterozigotaga ega bo'lgan va ikkala anomaliyani otasidan meros qilib olgan, erida esa ko'rlikning ikkala shakli mavjud bo'lgan oilada ikkala anomaliya bilan bir vaqtda farzand ko'rish ehtimolini aniqlang.

No 5. Katarakt va elliptositozning dominant genlari birinchi autosomada joylashgan. Sog'lom ayol va diheterozigot erkakning nikohidan bolalarning ehtimoliy fenotiplari va genotiplarini aniqlang. Krossover yo'q.

No 6. C va D genlari orasidagi masofa 4,6 morganid. Har bir turdagi gametalarning % ni aniqlang: diheterozigot organizm tomonidan ishlab chiqarilgan CD, cd, Cd va cD.

№ 7. Odamlarda o'roqsimon hujayrali anemiya va b-talassemiyani nazorat qiluvchi genlar retsessiv bo'lib, C xromosomasi bilan chambarchas bog'langan. Er va xotin diheterozigot bo'lib, har ikkala mutant allelni turli ota-onalardan meros qilib olgan. Kelajakdagi farzandlari uchun ushbu irsiy kasalliklarni rivojlanish ehtimolini aniqlang.

No 8. Odamlarda leykodistrofiya, methemoglobinemiya va okulyar albinizm shakllaridan birini nazorat qiluvchi genlar 22-xromosomada lokalizatsiya qilingan. Leykodistrofiya va okulyar albinizm retsessiv belgilar, methemoglobinemiya dominant. Quyidagi er-xotinlarning kelajakdagi farzandlarida irsiy kasalliklar rivojlanishining nisbiy ehtimolini aniqlang: a) er va xotin sog'lom; er leykodistrofiya va okulyar albinizm uchun genlarni otasidan meros qilib oldi, xotini ikki ota-onadan bir xil genlarni oldi; b) er methemoglobinemiya genini otasidan, okulyar albinizm genini onasidan olgan; xotini sog'lom va albinizm va leykodistrofiya uchun genlar uchun heterozigotdir.

No 9. Rh omilining mavjudligiga va qizil qon hujayralarining shakliga ta'sir qiluvchi genlar bitta autosomada 3 ta morganid masofasida joylashgan. Ayol otasidan Rh musbatligini belgilovchi dominant Rh genini va qizil qon tanachalarining elliptik shaklini belgilovchi dominant E genini, onasidan esa Rh-manfiy rezus va normal shakli uchun retsessiv genlarni olgan. qizil qon hujayralari (e). Uning eri manfiy rezus va normal qizil qon hujayralari shakliga ega. Ushbu xususiyatlarda fenotipik jihatdan o'xshash bolaning tug'ilish ehtimolini aniqlang: a) onaga; b) otasi bilan.

No 10. Erkak otasidan dominant Rh-musbat gen Rh va qizil qon hujayralarining normal shaklini belgilovchi retsessiv genni (e), onasidan esa - retsessiv Rh-manfiy genni va dominant genni oldi. Elliptik qizil qon hujayralari shakllanishini aniqlaydigan E. Uning rafiqasi manfiy rezus, qizil qon tanachalari normal. Bu xususiyatlarda bolaning otasiga o'xshash bo'lish ehtimoli (foizda) qanday?

No 11. Ayol onasidan tirnoq va patellada nuqsonni keltirib chiqaradigan dominant genga ega autosomani va qon guruhini A hosil qiluvchi genni oldi. Gomologik xromosomada patellaga ta'sir qilmaydigan retsessiv gen mavjud va I qon guruhi uchun gen. Genlar orasidagi masofa 10 morganid. Erining tizzasi oddiy va tirnoq nuqsoni yo'q va homozigot qon guruhi III. Ushbu oilaning avlodlarida mumkin bo'lgan fenotiplarni aniqlang.

2-sonli masalani yechish algoritmi.

Odamlarda katarakta va polidaktiliya dominant avtoenomik, chambarchas bog'liq (ya'ni, kesishuvni aniqlamaydigan) genlar tufayli yuzaga keladi. Biroq, ko'rsatilgan anomaliyalarning genlari shart emas, balki qo'lning normal tuzilishi geni bilan katarakt geni ham bog'lanishi mumkin va aksincha:

a) ayol kataraktani onasidan meros qilib oldi va
polidaktiliya - otasidan, eri ikkala belgiga nisbatan normaldir.
Uning bolalarida eng ko'p kutilgan narsa: bir vaqtning o'zida namoyon bo'lishi
katarakt va polidaktiliya, bu ikkala belgilarning yo'qligi yoki
Faqat bitta anomaliya bormi?

b) er normal bo'lgan oilada qanday nasl kutish mumkin va
xotin har ikkala xususiyat uchun ham heterozigotdir, agar ma'lum bo'lsa, xotinning onasi ham ikkala anomaliyadan aziyat chekkan va otasi normal bo'lgan;

c) ota-onaning oilasida qanday nasl kutish mumkin
ikkala belgi uchun heterozigot, agar ikkalasining onalari ma'lum bo'lsa
Turmush o'rtoqlar faqat kataraktadan, otalar esa polidaktiliyadan aziyat chekganmi?

TANIQLASH:

· F 1 - har bir oilada

YECHIM:

1. Keling, onasidan kataraktani va otasidan polidaktiliyani meros qilib olgan ayolning har ikkala xususiyati bo'yicha ham normal erkak bilan nikoh sxemasini yozamiz.

JAVOB:

Agar ayolda katarakta ota-onasidan biridan (onasidan) va polidaktiliya otasidan meros bo'lsa va eri ikkala xususiyatga ko'ra normal bo'lsa, bu nikohdagi bolalarning 50 foizida polidaktiliya, 50 foizida katarakta bo'lishi mumkin.

2. Keling, diheterozigot (onadan ikkala anomaliya) bo'lgan ayolning har ikkala xususiyatga nisbatan normal bo'lgan erkak bilan nikoh sxemasini yozamiz.

JAVOB:

Agar ayol ikkala xususiyat uchun ham heterozigot bo'lsa va u onasidan ikkala g'ayritabiiy genni meros qilib olgan bo'lsa va erkak ikkala xususiyat uchun ham normal bo'lsa, ularning nikohidan bo'lgan bolalarning 50 foizida ikkala anomaliya (polidaktiliya va katarakt) va 50 foizi bo'ladi. bu patologiyalarga nisbatan sog'lom bo'ladi.

3. Ikkala belgi bo'yicha geterozigotali ota-onalarning nikoh shaklini yozamiz, bunda har ikkala turmush o'rtog'ining onalari faqat kataraktadan, otalari esa polidaktiliyadan aziyat chekishgan.

JAVOB:

Agar ota-onalar ikkala belgi bo'yicha ham heterozigota bo'lsa, har ikkala turmush o'rtog'ining onalari faqat kataraktadan, otalari polidaktiliyadan aziyat cheksa, bu nikohdagi bolalarning 25 foizi kataraktdan, 25 foizi polidaktiliyadan va 50 foizida azoblanadi. bolalarda ikkala anomaliya ham namoyon bo'ladi.

NAZARIY ma'lumotlar:

Morganning bog'langan irsiyat qonuni bo'yicha muammo - bitta xromosomada joylashgan genlar bog'langan irsiy.

11-sonli masalani yechish algoritmi.

Ayol onasidan tirnoq va patellada nuqsonni keltirib chiqaradigan dominant genga ega autosomani va qon guruhini keltirib chiqaradigan genni oldi. Gomologik xromosomada patella va tirnoqlarning tabiatiga ta'sir qilmaydigan retsessiv gen mavjud. , va I qon guruhi uchun gen. Genlar orasidagi masofa 10 morganid. Erining tizzasi oddiy va tirnoq nuqsoni yo'q va homozigot qon guruhi III. Ushbu oilaning avlodlarida mumkin bo'lgan fenotiplarni aniqlang

BERILGAN:

· A - tirnoq va patella nuqsoni sindromi

a - norma

i - birinchi qon guruhi

· J A - ikkinchi qon guruhi

· J B - uchinchi qon guruhi

· J A, J B - to'rtinchi qon guruhi

TANIQLASH:

Fenotiplar F 1

YECHIM:

Mumkin debriyaj guruhlari:

I, J A, J B i, J A, J B