Katarakti është një gjen mbizotërues. Gjenet mbizotëruese për kataraktin dhe eliptocitozën janë të vendosura në të njëjtën autosome

Puna praktike nr 4 ndihmë! 1) Përcaktoni sekuencën nukleotide të rajonit të molekulës së mRNA të sintetizuar në seksionin e ADN-së me

sekuenca nukleotide ATTCATCGACCCTTTCT
2) Përcaktoni sekuencën nukleotide të mARN-së të sintetizuar nga vargu i djathtë i një fragmenti të një molekule ADN nëse vargu i saj i majtë ka sekuencën e mëposhtme: AAACGAGTTGGATTCGTG
3) Një fragment i zinxhirit të transkriptuar të një molekule të ADN-së përmban 38% nukleotide guanil Përcaktoni përmbajtjen e nukleotideve citidil në molekulën përkatëse të mARN-së
4) Fragmenti i mARN-së ka këtë sekuencë nukleotide: GCAUUAGCAUCAGATSUGU Përcaktoni sekuencën nukleotide të fragmentit të molekulës së ADN-së nga e cila transkriptohet ky fragment mARN.
5) Tregoni sekuencën nukleotide në të dy vargjet e fragmentit të ADN-së, nëse dihet që mARN e sintetizuar në këtë seksion ka strukturën e mëposhtme: AGUACSGAUATSUUGA
6) Sekuenca e nukleotideve në fillim të gjenit që ruan informacionin për proteinën insulinë fillon kështu: AAACCCCTGCTTGTAGAC. Shkruani sekuencën e aminoacideve që fillon zinxhirin e insulinës.
7) Polipeptidi përbëhet nga këto aminoacide: glicinë-valinë-alaninë-glicin-lizin-triptofan-valinë-serinë-acid glutamik Përcaktoni strukturën e seksionit të ADN-së që kodon polipeptidin e dhënë.
9. Një seksion i një molekule proteine ka sekuencën e mëposhtme të aminoacideve: argininë-metioninë-triptofan-histidinë-argininë. Përcaktoni sekuencat e mundshme të nukleotideve në një molekulë mARN.
10) Molekulat e TRNA me antikodone morën pjesë në sintezën e proteinave: UUG, GUTs, TsGU, UUC, GAU, AUC Përcaktoni sekuencën nukleotide në fragmentin e ADN-së, sekuencën e aminoacideve në rajonin e proteinës që sintetizohet dhe sekuencën e pastër të nukleotideve në fragmentin e ADN-së, sekuenca e aminoacideve në rajonin e proteinës së sintetizuar dhe numri i nukleotideve që përmbajnë timinë, adeninë, guaninë dhe citozinë në një fragment të një molekule të ADN-së.

Një gjen është një sekuencë specifike e nukleotideve të acidit deoksiribonuklik që kodon informacionin gjenetik (informacion në lidhje me strukturën primare të molekulave të proteinave). Molekula e ADN-së është me dy fije. Secili prej zinxhirëve mbart një sekuencë specifike të nukleotideve. Struktura parësore e një proteine, e cila është numri dhe sekuenca e aminoacideve, luan një rol përcaktues në tiparet trashëgimore. Në mënyrë që informacioni i koduar të lexohet saktë dhe rregullisht, gjeni duhet të ketë një kodon inicues, një kodon përfundimi dhe kodone ndijore që kodojnë drejtpërdrejt sekuencën e kërkuar të aminoacideve. Kodonet janë tre nukleotide të njëpasnjëshme që kodojnë për një aminoacid specifik. Kodonet UAA, UAG, UGA janë bosh dhe nuk kodojnë asnjë nga aminoacidet ekzistuese; kur ato lexohen, procesi i replikimit ndalon. Kodonet e mbetura (61 në numër) kodojnë për aminoacide.

Ndani. Një gjen mbizotërues është një sekuencë nukleotidesh që siguron manifestimin e një tipari të caktuar (pavarësisht se cili lloj gjeni është në të njëjtin çift (që do të thotë një gjen recesiv ose dominues)). Një gjen recesive është një sekuencë e nukleotideve në të cilat manifestimi i një tipari në fenotip është i mundur vetëm nëse i njëjti gjen recesiv është i pranishëm në çift.

Një informacion i tillë mbart vetëm të dhëna gjenetike që mund të kalojnë brez pas brezi. Sidoqoftë, manifestimi i një tipari të veçantë varet vetëm nga variantet e kombinimit të gjeneve. Nëse një çift përmban një gjen recesiv dhe një gjen dominant, atëherë vetia e koduar nga ai dominant do të manifestohet në mënyrë fenotipike. Dhe vetëm në rastin e një kombinimi të dy gjeneve recesive shfaqet informacioni i tyre. Kjo do të thotë, një gjen mbizotërues shtyp një gjen recesive.

Nga vijnë gjenet?

Informacioni që na bartin gjenet vjen nga paraardhësit tanë. Këtu përfshihen jo vetëm prindërit, por edhe gjyshërit dhe të afërmit e tjerë të gjakut. Një grup individual gjenesh formohet nga shkrirja e një sperme dhe një veze, ose më saktë, nga bashkimi i kromozomeve X dhe Y ose dy kromozomeve X. Të dy kromozomet X dhe Y mund të sjellin informacion nga babai, ndërsa vetëm kromozomi X mund të sjellë informacion nga nëna.

Dihet se kromozomi X përmban më shumë informacion, ndaj femrat janë më rezistente ndaj sëmundjeve të natyrave të ndryshme sesa popullata mashkullore. Teorikisht, numri i djemve dhe vajzave të porsalindura duhet të jetë i barabartë, por në praktikë lindin djem. Si rezultat, bazuar në këto dy fakte, dy gjinitë janë të balancuara. Nataliteti më i lartë i popullatës mashkullore kompensohet nga rezistenca më e madhe ndaj llojeve të ndryshme të ndikimeve, karakteristike për gratë.

Inxhinieri gjenetike

Për momentin po bëhet një studim intensiv i materialit gjenetik. Janë zhvilluar metoda për izolimin, klonimin dhe hibridizimin e gjeneve individuale. Ky është hapi më i rëndësishëm në krijimin e së ardhmes. Një vëmendje kaq e madhe ndaj kësaj çështjeje ka ngjallur shumë hipoteza dhe shpresa. Në fund të fundit, një studim i detajuar mund të lejojë njerëzimin të planifikojë vetitë dhe karakteristikat e brezit të ardhshëm, të shmangë shumë sëmundje dhe të rrisë organet dhe sistemet e tyre për transplantim.

Lloji i trashëgimisë është autosomik dominant. Llojet e trashëgimisë së tipareve tek njerëzit

Të gjitha tiparet karakteristike të trupit tonë manifestohen nën ndikimin e gjeneve. Ndonjëherë vetëm një gjen është përgjegjës për këtë, por më shpesh ndodh që disa njësi të trashëgimisë janë përgjegjëse për manifestimin e një tipari të veçantë.

Tashmë është vërtetuar shkencërisht se për një person, manifestimi i karakteristikave të tilla si ngjyra e lëkurës, flokët, sytë dhe shkalla e zhvillimit mendor varet nga aktiviteti i shumë gjeneve menjëherë. Kjo trashëgimi nuk u bindet saktësisht ligjeve të Mendelit, por shkon shumë përtej saj.

Studimi i gjenetikës njerëzore nuk është vetëm interesant, por edhe i rëndësishëm nga pikëpamja e të kuptuarit të trashëgimisë së sëmundjeve të ndryshme trashëgimore. Në ditët e sotme, po bëhet mjaft e rëndësishme që çiftet e reja të kërkojnë këshillim gjenetik, në mënyrë që pas analizimit të origjinës së secilit bashkëshort, të mund të thuhet me siguri se fëmija do të lindë i shëndetshëm.

Llojet e trashëgimisë së tipareve tek njerëzit

Nëse e dini se si trashëgohet një tipar i veçantë, mund të parashikoni mundësinë e shfaqjes së tij tek pasardhësit. Të gjitha tiparet në trup mund të ndahen në dominante dhe recesive. Ndërveprimi mes tyre nuk është aq i thjeshtë dhe ndonjëherë nuk mjafton të dish se cilës kategori i përket.

Tani në botën shkencore ekzistojnë llojet e mëposhtme të trashëgimisë tek njerëzit:

Këto lloje të trashëgimisë, nga ana tjetër, ndahen gjithashtu në varietete të caktuara.

Trashëgimia monogjenike bazohet në ligjet e para dhe të dyta të Mendelit. Polygenic bazohet në ligjin e tretë. Kjo nënkupton trashëgiminë e disa gjeneve, më së shpeshti jo alelike.

Trashëgimia jotradicionale nuk u bindet ligjeve të trashëgimisë dhe kryhet sipas rregullave të veta, të panjohura për askënd.

Trashëgimia monogjene

Ky lloj i trashëgimisë së tipareve te njerëzit i bindet ligjeve të Mendelejevit. Duke marrë parasysh faktin se ka dy alele të secilit gjen në gjenotip, ndërveprimi midis gjenomit femëror dhe mashkullor konsiderohet veçmas për çdo çift.

Bazuar në këtë, dallohen llojet e mëposhtme të trashëgimisë:

Autosomike dominante.

Autosomale recesive.

Trashëgimia dominante e lidhur me X.

Recesive e lidhur me X.

Trashëgimia holandrike.

Çdo lloj trashëgimie ka karakteristikat dhe karakteristikat e veta.

Shenjat e trashëgimisë autosomale dominante

Lloji autosomik dominant i trashëgimisë është trashëgimia e tipareve mbizotëruese që ndodhen në autozome. Manifestimet e tyre fenotipike mund të ndryshojnë shumë. Për disa, simptoma mund të jetë mezi e dukshme, dhe ndonjëherë manifestimi i saj është shumë intensiv.

Lloji autosomik dominant i trashëgimisë ka karakteristikat e mëposhtme:

Simptoma e sëmundjes shfaqet në çdo brez.

Numri i njerëzve të sëmurë dhe të shëndetshëm është afërsisht i njëjtë, raporti i tyre është 1:1.

Nëse fëmijët e prindërve të sëmurë lindin të shëndetshëm, atëherë fëmijët e tyre do të jenë të shëndetshëm.

Sëmundja prek në mënyrë të barabartë si djemtë ashtu edhe vajzat.

Sëmundja transmetohet në mënyrë të barabartë nga burrat dhe gratë.

Sa më i fortë të jetë efekti në funksionet riprodhuese, aq më e madhe është mundësia e shfaqjes së mutacioneve të ndryshme.

Nëse të dy prindërit janë të sëmurë, atëherë fëmija, i lindur homozigot për këtë tipar, është më i sëmurë në krahasim me një heterozigot.

Të gjitha këto karakteristika realizohen vetëm në kushtet e dominimit të plotë. Në këtë rast, vetëm prania e një gjeni dominues do të jetë e mjaftueshme për manifestimin e tiparit. Lloji autosomik dominant i trashëgimisë mund të vërehet tek njerëzit kur trashëgohen njollat, flokët kaçurrelë, sytë kafe dhe shumë të tjera.

Tiparet autosomale dominante

Shumica e njerëzve që janë bartës të një tipari patologjik autosomik dominant janë heterozigotë për të. Studime të shumta konfirmojnë se homozigotët për një anomali dominuese kanë manifestime më të rënda dhe më të rënda në krahasim me heterozigotët.

Kjo lloj trashëgimie tek njerëzit është karakteristikë jo vetëm për tipare patologjike, por edhe disa krejtësisht normale trashëgohen në këtë mënyrë.

Ndër karakteristikat normale me këtë lloj trashëgimie janë:

Floke kacurrela.
Sytë e errët.
Hundë e drejtë.
Një gunga në urën e hundës.
Tullaciteti në moshë të hershme tek meshkujt.
Djathtasja.
Aftësia për të rrotulluar gjuhën në një tub.
Gropë në mjekër.

Ndër anomalitë që kanë një mënyrë autosomale dominuese të trashëgimisë, më të famshmet janë këto:

Me shumë gishta, mund të jetë në të dy duart dhe këmbët.
Shkrirja e indeve të falangave të gishtave.
Brakidaktilia.
Miopia.

Nëse dominimi është i paplotë, atëherë manifestimi i tiparit nuk mund të vërehet në çdo brez.

Mënyra autosomale recesive e trashëgimisë

Një tipar me këtë lloj trashëgimie mund të shfaqet vetëm nëse formohet një homozigot për këtë patologji. Sëmundje të tilla janë më të rënda, sepse të dy alelet e një gjeni janë me defekt.

Mundësia e shfaqjes së shenjave të tilla rritet në martesat e lidhura ngushtë, prandaj në shumë vende është e ndaluar të hyni në një aleancë midis të afërmve.

Kriteret kryesore për një trashëgimi të tillë përfshijnë si më poshtë:

Nëse të dy prindërit janë të shëndetshëm, por janë bartës të një gjeni patologjik, atëherë fëmija do të jetë i sëmurë.
Gjinia e fëmijës së palindur nuk luan ndonjë rol në trashëgimi.
Për një çift të martuar, rreziku për të pasur një fëmijë të dytë me të njëjtën patologji është 25%.
Nëse shikoni origjinën, mund të shihni një shpërndarje horizontale të pacientëve.
Nëse të dy prindërit janë të sëmurë, atëherë të gjithë fëmijët do të lindin me të njëjtën patologji.
Nëse njëri prind është i sëmurë dhe tjetri është bartës i një gjeni të tillë, atëherë probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë është 50%.

Shumë sëmundje metabolike trashëgohen sipas këtij lloji.

Lloji i trashëgimisë i lidhur me kromozomin X

Kjo trashëgimi mund të jetë ose dominante ose recesive. Shenjat e trashëgimisë dominuese përfshijnë si më poshtë:

Mund të preken të dyja gjinitë, por femrat janë 2 herë më të predispozuara.
Nëse një baba është i sëmurë, atëherë ai mund t'ua kalojë gjenin e sëmurë vetëm vajzave të tij, sepse djemtë marrin kromozomin Y prej tij.
Një nënë e sëmurë ka të njëjtat gjasa t'ua japë këtë sëmundje fëmijëve të të dy gjinive.
Sëmundja është më e rëndë te meshkujt sepse u mungon kromozomi i dytë X.

Nëse ka një gjen recesiv në kromozomin X, atëherë trashëgimia ka karakteristikat e mëposhtme:

Një fëmijë i sëmurë mund të lindë edhe nga prindër fenotipikisht të shëndetshëm.
Më së shpeshti preken meshkujt dhe femrat janë bartëse të gjenit të sëmurë.
Nëse babai është i sëmurë, atëherë nuk duhet të shqetësoheni për shëndetin e djemve tuaj; ata nuk mund të marrin një gjen të dëmtuar prej tij.
Probabiliteti për të lindur një fëmijë të sëmurë në një grua transportuese është 25%, nëse po flasim për djem, atëherë rritet në 50%.

Kështu trashëgohen sëmundje si hemofilia, verbëria e ngjyrave, distrofia muskulare, sindroma Kallmann e disa të tjera.

Sëmundjet autosomale dominante

Për shfaqjen e sëmundjeve të tilla mjafton prania e një gjeni me defekt, nëse ai është dominant. Sëmundjet autosomale dominante kanë disa karakteristika:

Aktualisht janë rreth 4000 mijë sëmundje të tilla.
Të dyja gjinitë preken në mënyrë të barabartë.
Shfaqet qartë demorfizmi fenotipik.
Nëse një mutacion i një gjeni mbizotërues ndodh në gamete, ai ka shumë të ngjarë të shfaqet në gjeneratën e parë. Tashmë është vërtetuar se meshkujt kanë një rrezik në rritje për të marrë mutacione të tilla me kalimin e moshës, që do të thotë se ata mund t'u japin fëmijëve të tyre sëmundje të tilla.
Sëmundja shpesh manifestohet në të gjitha brezat.

Trashëgimia e një gjeni me defekt për një sëmundje autosomale dominante nuk ka të bëjë fare me gjininë e fëmijës apo shkallën e zhvillimit të kësaj sëmundjeje tek prindi.

Sëmundjet autosomale dominante përfshijnë:

sindromi Marfan.
Sëmundja e Huntingtonit.
Neurofibromatoza.
Skleroza tuberoze.
Sëmundja e veshkave policistike dhe shumë të tjera.

Të gjitha këto sëmundje mund të manifestohen në shkallë të ndryshme në pacientë të ndryshëm.

Kjo sëmundje karakterizohet nga dëmtimi i indit lidhor dhe për rrjedhojë edhe funksionimi i tij. Gjymtyrët e gjata në mënyrë disproporcionale me gishta të hollë sugjerojnë sindromën Marfan. Lloji i trashëgimisë së kësaj sëmundjeje është autosomik dominant.

Simptomat e mëposhtme të kësaj sindrome mund të renditen:

Ndërtim i hollë.
Gishtat e gjatë "merimangë".
Defektet e sistemit kardiovaskular.
Shfaqja e strijave në lëkurë pa ndonjë arsye të dukshme.
Disa pacientë raportojnë dhimbje në muskuj dhe kocka.
Zhvillimi i hershëm i osteoartritit.
Rachiocampsis.
Lidhje shumë fleksibël.
Dëmtime të mundshme të të folurit.
Dëmtimi i shikimit.

Simptomat e kësaj sëmundjeje mund t'i emërtoni për një kohë të gjatë, por shumica e tyre lidhen me sistemin skeletor. Diagnoza përfundimtare do të vendoset pasi të jenë përfunduar të gjitha ekzaminimet dhe të gjenden shenjat karakteristike në të paktën tre sisteme organesh.

Mund të vërehet se për disa, shenjat e sëmundjes nuk shfaqen në fëmijëri, por bëhen të dukshme disi më vonë.

Edhe tani, kur niveli i mjekësisë është mjaft i lartë, është e pamundur të kurohet plotësisht sindroma Marfan. Duke përdorur barnat dhe teknologjitë moderne të trajtimit, është e mundur të zgjatet jeta e pacientëve me këtë çrregullim dhe të përmirësohet cilësia e tij.

Aspekti më i rëndësishëm i trajtimit është parandalimi i zhvillimit të aneurizmës së aortës. Kërkohen konsulta të rregullta me një kardiolog. Në raste urgjente, indikohet kirurgjia e transplantit të aortës.

Kjo sëmundje ka gjithashtu një mënyrë trashëgimie autosomale dominante. Fillon të shfaqet nga mosha 35-50 vjeç. Kjo është për shkak të vdekjes progresive të neuroneve. Klinikisht, shenjat e mëposhtme mund të identifikohen:

Lëvizjet e çrregullta të kombinuara me ulje të tonit.
Sjellja antisociale.
Apati dhe nervozizëm.
Manifestimi i tipit skizofrenik.
Luhatje humori.

Trajtimi synon vetëm eliminimin ose zvogëlimin e simptomave. Ata përdorin qetësues dhe neuroleptikë. Asnjë trajtim nuk mund të ndalojë zhvillimin e sëmundjes, kështu që vdekja ndodh afërsisht 15-17 vjet pas shfaqjes së simptomave të para.

Trashëgimia poligjenike

Shumë shenja dhe sëmundje kanë një mënyrë trashëgimie autosomale dominante. Se çfarë është kjo tashmë është e qartë, por në shumicën e rasteve nuk është aq e thjeshtë. Shumë shpesh, jo një, por disa gjene trashëgohen njëkohësisht. Ato manifestohen në kushte specifike mjedisore.

Një tipar dallues i kësaj trashëgimie është aftësia për të rritur efektin individual të secilit gjen. Karakteristikat kryesore të një trashëgimie të tillë përfshijnë si më poshtë:

Sa më e rëndë të jetë sëmundja, aq më i madh është rreziku i zhvillimit të kësaj sëmundje tek të afërmit.
Shumë tipare multifaktoriale ndikojnë në një gjini të caktuar.
Sa më shumë të afërm që e kanë këtë tipar, aq më i lartë është rreziku i zhvillimit të kësaj sëmundje tek pasardhësit e ardhshëm.

Të gjitha llojet e konsideruara të trashëgimisë i përkasin varianteve klasike, por, për fat të keq, shumë shenja dhe sëmundje nuk mund të shpjegohen sepse i përkasin trashëgimisë jo tradicionale.

Kur planifikoni lindjen e një fëmije, mos e neglizhoni vizitën e një konsulte gjenetike. Një specialist kompetent do t'ju ndihmojë të kuptoni origjinën tuaj dhe të vlerësoni rrezikun e lindjes së një fëmije me aftësi të kufizuara.

Fjalor i madh anglisht-rusisht dhe rusisht-anglisht. 2001.

Shihni se çfarë është një "gjen recesive" në fjalorë të tjerë:

Gjen recesiv- Informacion gjenetik (recesiv) që mund të shtypet nga ndikimi i një gjeni dominant dhe që nuk manifestohet në fenotip. Një gjen recesiv është i aftë të sigurojë shfaqjen e tiparit që përcakton vetëm nëse çiftohet me ... Wikipedia

Gjen recesiv- * gjen recesiv * gjen recesiv në një organizëm diploid, një gjen që manifestohet fenotipisht në një gjendje homozigote (), dhe te heterozigotët (shih) maskohet nga një alele dominuese. Gjeni dominues përcakton formimin e një produkti funksional... Gjenetika. fjalor enciklopedik

Gjen recesiv- Informacion gjenetik lidhur me një veti të caktuar të një organizmi. mund të shtypet nga ndikimi i heia dominuese dhe, për rrjedhojë, nuk shfaqet në fenotip. Besohet se vetitë e përfaqësuara nga gjenet recesive manifestohen në ... ... Enciklopedi e madhe psikologjike

GJEN RECESIV- GJEN RECESIV, në gjenetikë, një lloj GJEN (ALEL) që nuk shfaqet kur kryqëzohet me një alel DOMINANT. Pavarësisht se është pjesë e GJENOTIPIT (strukturës gjenetike) të një HETEROSYGOTE (një organizëm që përmban si dominues ashtu edhe... ... Fjalor enciklopedik shkencor dhe teknik.

gjen recesive- Gjeni i shtypur nga ai mbizotërues Temat e bioteknologjisë EN gjen recesiv ... Udhëzues Teknik i Përkthyesve

gjen recesive- recesyvusis genas statusas T sritis augalininkyste apibreztis Vienas genas is aleliniu genu poros, kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas. atitikmenys: angl. gjen recesive rus. Gjene recesive rysiai: sinonimas –… … Zemes ukio augalu selekcijos ir seklininkystes terminu zodynas

Tipar recesive- Një tipar recesiv është një tipar që nuk shfaqet te individët heterozigotë për shkak të shtypjes së manifestimit të alelit recesiv. Tiparet recesive janë tipare manifestimi i të cilave në hibridet e gjeneratës së parë është i shtypur nën kushtin ... ... Wikipedia

kryqëzimi mbi gjenin modifikues- * genemadyfikatar krasingovera * kryqëzim mbi gjenin modifikues një gjen që ndryshon frekuencën e rikombinimit (si në grupin e lidhjes "të tij" ashtu edhe në grupe të tjera) dhe në disa raste nuk ka manifestime të tjera fenotipike. Gen mutant * gjen mutant * mutant ... Gjenetika. fjalor enciklopedik

gjen recesive- një gjen i aftë për të siguruar shfaqjen e tiparit që përcakton vetëm kur nuk është i çiftëzuar me gjenin dominues përkatës. Fjalori i një psikologu praktik. M.: AST, Korrja. S. Yu. Golovin. 1998 ... Enciklopedi e madhe psikologjike

alele recesive- Alele në të cilën ndodhet gjeni recesive Temat e bioteknologjisë EN alele recesive ... Udhëzues Teknik i Përkthyesve

Alele p recesive- Recesive, b. alele * retsesўny, r. alele * alele recesive ose recesive. Gjen recesiv... Gjenetika. fjalor enciklopedik

Polidaktilia dhe kataraktet janë autosomale mbizotëruese

shenjat. Gjene alelike përgjegjëse për zhvillimin e pesë gishtërinjve dhe normalë

vizioni, ndodhen në një palë kromozome homologe dhe janë të lidhur ngushtë me njëri-tjetrin

mik. Një burrë që vuan vetëm nga polidaktilia dhe një grua që

që vuan vetëm nga katarakti. Djali i tyre është i shëndetshëm.

vuan vetëm nga polidaktilia?

r Aavv (polidaktili) ? aaBv (katarakt)

F1 AaBv (polidaktili, katarakt), Aavv (polidaktili) , aaBv (katarakt), aavv (i shëndetshëm)

Pyetje të tjera nga kategoria

niseshteja e lëndës ushqyese ruajtëse d) glikogjeni i lëndës ushqyese ruajtëse e) prania e kitinës në muret qelizore f) prania e celulozës në muret qelizore

organizmat: 1) kërpudhat 2) bimët

Sa është probabiliteti për të pasur fëmijë të shëndetshëm në një familje ku njëri prej bashkëshortëve vuan nga një formë e lehtë talasemia dhe tjetri është normale për këtë sëmundje? b) Sa është probabiliteti për të pasur fëmijë të shëndetshëm nga prindër që vuajnë nga talasemia e lehtë? 2. Anemia drapërocitare nuk është një tipar autosomik plotësisht dominues. Në individët homozigotë, vdekja ndodh, tek individët heterozigotë, sëmundja shprehet në mënyrë subklinike. Plazmodiumi i malaries nuk mund të ushqehet me një hemoglobinë të tillë. Prandaj, njerëzit me një hemoglobinë të tillë nuk preken nga malaria. a) Sa është probabiliteti për të pasur fëmijë të shëndetshëm nëse njëri prind është heterozigot dhe tjetri është normal? b) Sa është probabiliteti për të pasur fëmijë që nuk janë rezistent ndaj malaries nëse të dy prindërit janë rezistent ndaj malaries? 3. Polidaktilia, miopia dhe mungesa e molarëve të vegjël transmetohen si tipare autosomale dominuese që nuk janë të lidhura me njëra-tjetrën. a) probabiliteti për të pasur një fëmijë normal sipas 3 karakteristikave për prindërit që vuajnë nga të tre defektet, por a janë heterozigotë për të tre karakteristikat? b) gjyshja nga ana e gruas është me gjashtë gishta, gjyshi miop dhe sipas karakteristikave të tjera janë normale. Vajza i ka trashëguar të dyja anomalitë. Gjyshja e burrit nuk kishte dhëmballë të vegjël, gjyshi im ishte normal në të 3 karakteristikat. Djali trashëgoi anomalinë e nënës së tij. Sa është probabiliteti për të pasur fëmijë pa anomali?

kromozomet seksuale) gjen. Një baba me hipertrikozë dhe një nënë me polidaktili lindi një vajzë normale në të dyja aspektet. Sa është probabiliteti për të pasur një djalë pa të dyja anomalitë?

Një familje ku babai kishte hipertrikozë dhe nëna polidaktili lindi me një vajzë normale në të dyja aspektet. Sa është probabiliteti që edhe fëmija i ardhshëm në këtë familje të jetë pa të dyja anomalitë?

martohet me një burrë me katarakt, nëna e të cilit vuante nga katarakta dhe babai i të cilit ishte i shëndetshëm sipas shenjave të treguara:

— sa fenotipe të ndryshme mund të ketë mes fëmijëve të këtij çifti?

- Sa lloje gametesh prodhohen te një grua?

— sa është probabiliteti që në këtë familje të lindë një fëmijë që vuan nga të dyja këto anomali?

- Sa është probabiliteti për të pasur një djalë të shëndetshëm në këtë familje?

- Sa lloje gametesh prodhohen te një mashkull?

autosomale, jo e lidhur me gjenin e mëparshëm. sa është probabiliteti për të pasur një fëmijë me një anomali nëse të dy prindërit janë heterozigotë për të dy palët e gjeneve patologjike

Gjene dominante dhe recesive;

Ekzistojnë dy lloje të aleleve (variantet e gjeneve)- dominante dhe recesive.

Dominueseështë një gjen, aktiviteti funksional i të cilit nuk varet nga prania e një gjeni tjetër për një tipar të caktuar në trup. Kështu, gjeni dominues është mbizotërues; ai shfaqet tashmë në gjeneratën e parë.

Recesive quhet një gjen që siguron zhvillimin e një tipari vetëm në mungesë të varianteve të tjera të këtij gjeni në trup. Një gjen recesiv mund të shfaqet në gjeneratën e dytë dhe të mëvonshme. Që një tipar i formuar nga një gjen recesiv të shfaqet, është e nevojshme që pasardhësit të marrin të njëjtin variant recesiv të këtij gjeni nga babai dhe nëna (d.m.th. në rastin e homozigozitetit). Më pas, në çiftin përkatës të kromozomeve, të dy kromozomet motra do të kenë vetëm këtë variant, i cili nuk do të shtypet nga gjeni dominues dhe do të jetë në gjendje të shfaqet në fenotip.

Gregor Mendel ishte i pari që vendosi një fakt që tregon se bimët që janë të ngjashme në pamje mund të ndryshojnë ndjeshëm në vetitë trashëgimore.

Individët që nuk ndahen në gjeneratën e ardhshme quhen homozigotë.

Individët, pasardhësit e të cilëve shfaqin ndarje të karaktereve quhen heterozigotë.

Homozigoziteti - Kjo është një gjendje e aparatit trashëgues të një organizmi në të cilin kromozomet homologe kanë të njëjtën formë të një gjeni të caktuar. Kalimi i një gjeni në një gjendje homozigote çon në shfaqjen e aleleve recesive në strukturën dhe funksionin e trupit (fenotip), efekti i të cilave, në heterozigozitet, shtypet nga alelet mbizotëruese.

Testi për homozigozitetin është mungesa e ndarjes gjatë disa llojeve të kryqëzimit. Një organizëm homozigot prodhon vetëm një lloj gamete për një gjen të caktuar.

Aleli quhet homozigozitet prania në të e dy gjeneve identike (bartës të informacionit trashëgues): ose dy dominantë ose dy recesive.

Heterozigozitetiështë një gjendje e natyrshme në çdo organizëm hibrid në të cilin kromozomet homologe të tij mbajnë forma (alele) të ndryshme të një gjeni të caktuar ose ndryshojnë në pozicionin relativ të gjeneve. Heterozigoziteti ndodh kur gametet me përbërje të ndryshme gjenetike ose strukturore bashkohen në një heterozigot.

Heterozigoziteti zbulohet duke përdorur kryqëzimin e testit. Heterozigoziteti është zakonisht pasojë e procesit seksual, por mund të ndodhë si pasojë e mutacionit.

Heterozigoziteti i një alele quhet prania e dy gjeneve të ndryshme në të, d.m.th. njëri prej tyre është dominant dhe tjetri është recesive.

Përveç dominimit të plotë, kur një gjen mbizotërues tejkalon veprimin e një gjeni recesiv, dihet llojet e tjera të tij:

Me trashëgimi të ndërmjetme pasardhësit në gjeneratën e parë ruan uniformitetin, por kanë një karakter të ndërmjetëm. Për shembull, kur kryqëzohej një bukuri e natës me lule të kuqe me një lule të bardhë në gjeneratën e parë, u përftuan individë me lule rozë.

Ndonjëherë një tipar anon më shumë drejt prindit me një tipar dominues, kjo quhet dominim jo i plotë. Për shembull, kur kryqëzohen lopë piebald (njolla të bardha në trup, bark të bardhë, këmbë të bardha) me dema që kanë ngjyrë të fortë, fitohen pasardhës që kanë pika të bardha të veçanta - d.m.th. Ngjyra e fortë është joplotësisht dominuese mbi piebald.

Mbidominimi i hibrideve manifestohet me heterozë - fenomeni i epërsisë së pasardhësve ndaj formave prindërore në vitalitet, pjellori dhe produktivitet (të tilla, për shembull, një mushkë - një hibrid i një gomari dhe një kali).

Bashkëdominimi- në një individ hibrid manifestohen njëlloj të dyja karakteristikat prindërore, kështu trashëgohen grupet e gjakut.

1. Lloji autosomik dominant i trashëgimisë:

b. Një tipar i rrallë trashëgohet nga rreth gjysma e fëmijëve

V. Pasardhësit meshkuj dhe femra e trashëgojnë këtë tipar në mënyrë të barabartë

d) Të dy prindërit ua përcjellin këtë veçori fëmijëve të tyre në mënyrë të barabartë.

2. Lloji autosomik recesiv i trashëgimisë:

b. Simptoma mund të shfaqet tek fëmijët në mungesë të saj tek prindërit e tyre. Më pas gjendet në 25% të rasteve tek fëmijët

V. Tipari trashëgohet nga të gjithë fëmijët nëse të dy prindërit janë të sëmurë

d) Simptoma zhvillohet në 50% të fëmijëve nëse njëri nga prindërit është i sëmurë

d) Pasardhësit meshkuj dhe femra e trashëgojnë këtë tipar në mënyrë të barabartë

3. Trashëgimia e lidhur me kromozomin X, nëse gjeni që kontrollon manifestimin e tiparit është recesiv:

A. Burrat trashëgojnë më shpesh se gratë

b. Vajzat e trashëgojnë këtë veçori vetëm nga babai i tyre.

V. Në martesat ku të dy bashkëshortët janë të shëndetshëm, mund të lindin fëmijë që e kanë atë, dhe atë e trashëgojnë 50% e djemve dhe 100% e vajzave të shëndetshme.

d) Alternimi i njerëzve të sëmurë në breza mund të gjurmohet: ku ka më shumë, ku ka më pak.

4. Trashëgimia e lidhur me kromozomin X, nëse gjeni që kontrollon manifestimin e tiparit është mbizotërues:

A. Burrat trashëgojnë më rrallë se gratë

b. Nëse vetëm bashkëshorti e ka këtë tipar, atëherë të gjithë fëmijët (nëna homozigote), ose gjysma e fëmijëve (nëna heterozigote) e trashëgojnë atë.

V. Nëse vetëm nga bashkëshorti, atëherë të gjitha personat femra trashëgojnë

5. Trashëgimia e lidhur me kromozomin Y:

Gjene dominante dhe recesive

Imagjinoni dy kromozome homologe. Njëra prej tyre është nga nëna, tjetra është nga babai. Kopjet e gjeneve të vendosura në të njëjtat seksione të ADN-së të kromozomeve të tilla quhen alelike ose thjesht alele (greqisht alios - tjetër). Këto kopje mund të jenë identike, domethënë plotësisht identike. Pastaj ata thonë se qeliza ose organizmi që i përmban është homozigot për këtë palë alele (greqisht homos - të barabartë, identikë dhe zigot - të çiftuar). Ndonjëherë, për shkurtësi, një qelizë ose organizëm i tillë quhet thjesht një homozigot. Nëse gjenet alelike janë paksa të ndryshme nga njëri-tjetri, atëherë qelizat ose organizmat që i përmbajnë ato quhen heterozigotë. (greqisht heteros - të ndryshëm).

Kjo situatë është shumë e lehtë për t'u kuptuar. Imagjinoni që babi dhe mamaja juaj kanë shtypur në mënyrë të pavarur të njëjtin shënim të shkurtër duke përdorur një makinë shkrimi dhe ju po mbani të dyja copat e letrës me tekstet që rezultojnë në duar. Tekstet janë gjene alelike. Nëse prindërit shkruanin saktë dhe pa gabime, të dy versionet do të përputhen plotësisht me karakterin e fundit. Kjo do të thotë që ju jeni një homozigot sipas këtyre teksteve. Nëse tekstet ndryshojnë për shkak të gabimeve dhe pasaktësive, pronari i tyre duhet të konsiderohet heterozigot. Është e thjeshtë.

Një organizëm ose qelizë mund të jetë homozigot për disa gjene dhe heterozigot për të tjerët. Gjithçka është e qartë edhe këtu. Nëse nuk keni një palë fletë me një tekst të caktuar, por shumë çifte të tilla, secila prej të cilave përmban tekstin e vet, atëherë disa tekste do të përkojnë plotësisht, ndërsa të tjerët do të ndryshojnë.

Tani imagjinoni që përsëri keni dy copa letre me tekste në duar. Një tekst u printua në mënyrë perfekte, pa asnjë gabim të vetëm. E dyta është saktësisht e njëjtë, por me një gabim shtypi të rëndë në një fjalë apo edhe një frazë që mungon. Në këtë situatë, një tekst i tillë i modifikuar mund të quhet mutant, domethënë i ndryshuar (lat. mutatio - ndryshim, transformim). E njëjta situatë vlen edhe për gjenet. Në përgjithësi pranohet se ka gjene "normale", "korrekte". Gjenetikët i quajnë gjene të tipit të egër. Në sfondin e tyre shembullor, çdo gjen i ndryshuar mund të quhet mutant.

Fjala "normale" është shkruar në thonjëza në paragrafin e mëparshëm për një arsye. Gjatë procesit të evolucionit, kopjimi i gjeneve që ndodh gjatë çdo ndarje qelizore ngadalë, gradualisht dhe vazhdimisht grumbullon ndryshime të vogla. Ato gjithashtu ndodhin gjatë formimit të gameteve dhe, në këtë mënyrë, transmetohen në gjeneratat pasuese. Në të njëjtën mënyrë, me rishkrimin e përsëritur të njëpasnjëshëm të një teksti të gjatë me dorë, në të pashmangshmërisht do të shfaqen gjithnjë e më shumë pasaktësi dhe shtrembërime. Historianët që studiojnë letërsinë antike e dinë mirë këtë. Prandaj, ndonjëherë është e vështirë të thuhet se cili variant gjeni është "normal" dhe plotësisht i saktë. Megjithatë, kur ndodh një gabim i dukshëm i rëndë, është plotësisht i dukshëm në sfondin e tekstit origjinal. Duke marrë parasysh këtë, mund të flasim për gjene normale dhe mutante.

Si sillet një gjen mutant kur çiftëzohet me një normal? Nëse efekti i një mutacioni manifestohet në fenotip, domethënë, pasojat e pranisë së një gjeni mutant në heterozigote mund të regjistrohen si rezultat i çdo matjeje ose vëzhgimi, atëherë një gjen i tillë mutant quhet dominant. (lat. dominus - mjeshtër). Duket se "shtyp" një gjen normal. Siç e mbani mend, fjala "dominant" në rusisht do të thotë "dominant", "dominant", "duke dalë mbi të gjithë". Për shembull, ushtria thotë: "Kjo lartësi dominon të gjithë zonën." Nëse, kur çiftohet me një gjen të tipit të egër, gjeni mutant nuk e shfaq efektin e tij në asnjë mënyrë, ky i fundit quhet recesiv. (lat. cessatio – mosveprim).

Shfaqja e sëmundjeve kongjenitale dhe lloji i trashëgimisë së tyre në një numër brezash varet kryesisht nga fakti nëse gjeni i ndryshuar, mutant përgjegjës për shfaqjen e kësaj sëmundjeje është recesiv apo dominues. Përshkrimet e shumë sëmundjeve të trashëguara të njeriut që përmenden më vonë në libër do të përmbajnë një përmendje të shkurtër të mënyrës së tyre të trashëgimisë, përveç nëse një informacion i tillë është në dyshim.

Tipare dominante dhe recesive te njerëzit (për disa tipare tregohen gjenet që i kontrollojnë ato)

Pigmentim normal i lëkurës, syve, flokëve

Polydaktily (gishtat shtesë)

Numri normal i gishtërinjve

Brakidaktili (gishtat e shkurtër)

Gjatësia normale e gishtit

Thithja normale e glukozës

Koagulimi normal i gjakut

Forma e rrumbullakët e fytyrës (R–)

Forma e fytyrës katrore (rr)

Mjekër e rrumbullakët (K–)

Mjekër katrore (kk)

Gropë në mjekër (A–)

Mungesa e gropëzës (aa)

Gropëzat (D–)

Pa gropëza (dd)

Vetullat e holla (bb)

Vetullat jo të lidhura (N–)

Vetullat bashkohen (nn)

Qerpikët e gjatë (L–)

Qerpikët e shkurtër (ll)

Hundë me majë (gg)

Vrimat e rrumbullakëta të hundës (Q–)

Vrimat e ngushta të hundës (qq)

Llapë veshi e lirë (S–)

Llapë veshi e bashkuar (ss)

Dominim jo i plotë (gjenet që kontrollojnë tiparin tregohen)

Distanca midis syve - T

Trashëgimia e ngjyrës së flokëve (e kontrolluar nga katër gjene, e trashëguar në mënyrë polimerike)

Numri i aleleve dominuese

Bionde shumë e lehtë

Shënim. Ngjyra e kuqe e flokëve kontrollohet nga gjeni D; ky tipar shfaqet nëse ka më pak se 6 gjene dominuese: DD - e kuqe e ndezur, Dd - e kuqe e lehtë, dd - jo e kuqe

1. Metodat për studimin e trashëgimisë njerëzore: gjenealogjike, binjake, citogjenetike, biokimike dhe popullata

Metodat gjenealogjike (metodat për analizimin e pedigreve)

Pedigre - Ky është një diagram që pasqyron lidhjet midis anëtarëve të familjes. Duke analizuar origjinën, ata studiojnë çdo tipar normal ose (më shpesh) patologjik në brezat e njerëzve që janë të lidhur.

Metodat gjenealogjike përdoren për të përcaktuar natyrën trashëgimore ose jo të një tipari, dominimin ose recesionin, hartimin e kromozomeve, lidhjen gjinore dhe për të studiuar procesin e mutacionit. Si rregull, metoda gjenealogjike përbën bazën për përfundime në këshillimin gjenetik mjekësor.

Gjatë përpilimit të origjinës, përdoren shënime standarde. Personi (individi) me të cilin fillon studimi quhet proband (nëse pedigreja është e përpiluar në atë mënyrë që njeriu të zbresë nga probandi te pasardhësit e tij, atëherë quhet pemë familjare). Pasardhësi i një çifti të martuar quhet vëlla, vëllezërit quhen vëllezër, kushërinjtë quhen kushërinj të parë etj. Pasardhësit që kanë një nënë të përbashkët (por baballarë të ndryshëm) quhen të afërm, dhe pasardhësit që kanë një baba të përbashkët (por nëna të ndryshme) quhen gjysmë gjak; nëse një familje ka fëmijë nga martesa të ndryshme, dhe ata nuk kanë paraardhës të përbashkët (për shembull, një fëmijë nga martesa e parë e nënës dhe një fëmijë nga martesa e parë e babait), atëherë ata quhen njerkë.

Secili anëtar i prejardhjes ka kodin e tij, i përbërë nga një numër romak dhe një numër arab, që tregon, përkatësisht, numrin e gjenerimit dhe numrin individual kur numëron brezat në mënyrë sekuenciale nga e majta në të djathtë. Prejardhja duhet të përfshijë një legjendë, domethënë një shpjegim të emërtimeve të pranuara. Fragmentet e origjinës që ilustrojnë trashëgiminë e tipareve dominante dhe recesive, si dhe tipare të rralla, janë dhënë më poshtë (Fig. 2, 3).

Në martesat e lidhura ngushtë, ekziston një probabilitet i lartë për zbulimin e të njëjtit alele të pafavorshme ose aberacione kromozomale tek bashkëshortët (Fig. 4):

Këtu janë vlerat e K për disa çifte të afërmsh me monogami:

K [prindër-pasardhës] = K [sibs] = 1/2;

K [gjyshi-nipi]=K [xhaxhi-nipi]=1/4;

K [kushërinj]= K [stërgjyshi-stërnipi]=1/8;

K [kushërinjtë e dytë]=1/32;

K [kushërinjtë e katërt]=1/128. Zakonisht të afërmit e tillë të largët nuk konsiderohen brenda së njëjtës familje.

Në bazë të analizës gjenealogjike, jepet një përfundim për kushtëzimin trashëgues të tiparit. Për shembull, trashëgimia e hemofilisë A midis pasardhësve të Mbretëreshës Victoria të Anglisë u gjurmua në detaje. Analiza gjenealogjike ka bërë të mundur vërtetimin se hemofilia A është një sëmundje recesive e lidhur me seksin.

binjakë - këta janë dy ose më shumë fëmijë të konceptuar dhe të lindur nga e njëjta nënë pothuajse njëkohësisht. Termi "binjakë" përdoret për t'iu referuar njerëzve dhe atyre gjitarëve që normalisht lindin një fëmijë (viç). Ka binjakë identikë dhe vëllazërorë.

Binjakë identikë (monozigotikë, identikë). lindin në fazat më të hershme të fragmentimit të zigotit, kur dy ose katër blastomere ruajnë aftësinë, kur ndahen, të zhvillohen në një organizëm të plotë. Për shkak se zigota ndahet me mitozë, gjenotipet e binjakëve identikë janë, të paktën fillimisht, plotësisht identikë. Binjakët identikë janë gjithmonë të të njëjtit seks dhe ndajnë të njëjtën placentë gjatë zhvillimit të fetusit.

Binjakë vëllazërorë (dizigotikë, jo identikë). lindin ndryshe - kur dy ose më shumë vezë të pjekura njëkohësisht fekondohen. Kështu, ata ndajnë rreth 50% të gjeneve të tyre. Me fjalë të tjera, ata janë të ngjashëm me vëllezërit dhe motrat e zakonshme në strukturën e tyre gjenetike dhe mund të jenë ose të të njëjtit seks ose të seksit të kundërt.

Kështu, ngjashmëria midis binjakëve identikë përcaktohet nga të dy gjenotipet e njëjta dhe të njëjtat kushte të zhvillimit intrauterin. Ngjashmëria midis binjakëve vëllazëror përcaktohet vetëm nga të njëjtat kushte të zhvillimit intrauterin.

Frekuenca e lindjeve binjake në terma relative është e vogël dhe arrin në rreth 1%, nga të cilat 1/3 janë binjakë monozigotikë. Sidoqoftë, për sa i përket popullsisë së përgjithshme të Tokës, në botë jetojnë mbi 30 milionë binjakë vëllezër dhe 15 milionë binjakë identikë.

Për studimet mbi binjakët, është shumë e rëndësishme të përcaktohet besueshmëria e zigozitetit. Zygoziteti përcaktohet më saktë duke përdorur transplantin reciprok të zonave të vogla të lëkurës. Tek binjakët dizigotikë, graftet refuzohen gjithmonë, ndërsa tek binjakët monozigotikë, copat e transplantuara të lëkurës zënë rrënjë me sukses. Veshkat e transplantuara të transplantuara nga njëri prej binjakëve monozigotikë tek tjetri gjithashtu funksionojnë me sukses dhe për një kohë të gjatë.

Duke krahasuar binjakët identikë dhe vëllazërorë të rritur në të njëjtin mjedis, mund të nxirren përfundime për rolin e gjeneve në zhvillimin e tipareve. Kushtet e zhvillimit pas lindjes mund të jenë të ndryshme për çdo binjak. Për shembull, binjakët monozigotë u ndanë disa ditë pas lindjes dhe u rritën në mjedise të ndryshme. Krahasimi i tyre pas 20 vjetësh për shumë karakteristika të jashtme (lartësia, vëllimi i kokës, numri i brazdave në gjurmët e gishtërinjve, etj.) zbuloi vetëm dallime të vogla. Në të njëjtën kohë, mjedisi ndikon në një sërë shenjash normale dhe patologjike.

Metoda binjake ju lejon të bëni përfundime të informuara në lidhje me trashëgiminë e tipareve: rolin e trashëgimisë, mjedisin dhe faktorët e rastësishëm në përcaktimin e tipareve të caktuara njerëzore,

Trashëgimia është kontributi i faktorëve gjenetikë në formimin e një tipari, i shprehur në fraksione të një njësie ose përqindjeje.

Për të llogaritur trashëgueshmërinë e tipareve, shkalla e ngjashmërisë ose ndryshimit në një numër tiparesh krahasohet në binjakë të llojeve të ndryshme.

Le të shohim disa shembuj që ilustrojnë ngjashmëritë (përputhshmëria) dhe ndryshimet (mospërputhja) e shumë karakteristikave (shih tabelën).

Shkalla e ndryshimit (diskordancës) në një numër karakteristikash neutrale në binjakët

Tipare të kontrolluara nga një numër i vogël gjenesh

Detyrat për zgjidhje të pavarur mbi temën:

“TEORIA KROMOZOMALE E TRASHËGIMISË. TRASHËGIMIA E LIDHUR. TRASHËGIMIA E GJINISË"

FAKULTETET MJEKËSORE, PEDIATRIKE, MJEKËSORE-PARANDALUESE DHE DENTALE

1. Gjenet mbizotëruese që kontrollojnë zhvillimin e një forme të kataraktit dhe polidaktilisë janë të vendosura afër njëri-tjetrit në të njëjtin autosom. Gjeni recesiv përgjegjës për zhvillimin e fenilketonurisë ndodhet në një autosom tjetër. Përcaktoni mundësinë e patologjisë në fëmijët e ardhshëm të çiftit: gruaja ka katarakte dhe është heterozigote për gjenin e fenilketonurisë; Burri im ka polidaktili dhe është gjithashtu heterozigot për gjenin e fenilketonurisë.

2. Hemofilia klasike transmetohet si një tipar recesiv i lidhur me kromozomin X. Një burrë me hemofili martohet me një grua që nuk e ka këtë sëmundje. Ata kanë vajza dhe djem normalë që martohen me johemofilikë. A do të zbulohet sërish hemofilia te nipërit dhe mbesat dhe sa janë gjasat që pacientët të shfaqen në familjet e vajzave dhe djemve?

3 . Tek njerëzit, trashëgimia e albinizmit nuk është e lidhur me seksin (A - prania e melaninës në qelizat e lëkurës, dhe - mungesa e melaninës në qelizat e lëkurës - albinizmi), dhe hemofilia është e lidhur me seksin (X H - koagulimi normal i gjakut, X h - hemofili).

Përcaktoni gjenotipet e prindërve, si dhe gjenotipet e mundshme, gjinia dhe fenotipet e fëmijëve nga martesa e një gruaje dihomozigote, normale për të dy alelet dhe e një burri albino me hemofili. Bëni një diagram për zgjidhjen e problemit.

4 . Hipertrikoza transmetohet përmes kromozomit Y dhe polidaktilia transmetohet si tipar autosomik mbizotërues. Në një familje ku babai kishte hipertrikozë dhe nëna polidaktili, lindi një vajzë normale në raport me të dyja shenjat. Sa është probabiliteti që edhe fëmija i ardhshëm në këtë familje të jetë pa të dyja anomalitë?

5. Tek njerëzit, verbëria e ngjyrave shkaktohet nga një gjen recesiv i lidhur me X. Talasemia trashëgohet si tipar autosomik dominant dhe vërehet në dy forma: e rëndë tek homozigotët, më pak e rëndë tek heterozigotët.

Një grua me shikim normal, por me talasemi të lehtë, e martuar me një burrë të shëndoshë, por të verbër nga ngjyra, ka një djalë verbër me talasemi të lehtë. Sa është probabiliteti për të pasur djalin e ardhshëm pa anomali?

6. Hipoplazia e smaltit (smalt i hollë granular, dhëmbë kafe të çelur) trashëgohet si një tipar mbizotërues i lidhur me X. Në një familje ku të dy prindërit kishin hipoplazi të smaltit, lindi një djalë me dhëmbë normalë. Përcaktoni mundësinë që fëmija i ardhshëm të lindë me dhëmbë normalë.

7. Një burrë që vuante nga verbëria e ngjyrave dhe shurdhimi u martua me një grua me shikim normal dhe dëgjim të mirë. Ata kishin një djalë që ishte i shurdhër dhe i verbër dhe një vajzë e verbër, por me dëgjim të mirë.

Përcaktoni probabilitetin për të pasur një vajzë në këtë familje me të dyja anomalitë, nëse dihet që verbëria dhe shurdhimi transmetohen si tipare recesive, por verbëria e ngjyrave është e lidhur me kromozomin X dhe shurdhimi është tipar autosomik.

8. Retiniti pigmentoz (ngushtimi progresiv i fushës vizuale dhe rritja e verbërisë së natës) trashëgohet në dy mënyra: si tipar autosomik dominues, si tipar recesiv i lidhur me X. Përcaktoni probabilitetin për të pasur një fëmijë të sëmurë në një familje ku nëna është e sëmurë dhe heterozigote për dy palë gjene dhe babai është i shëndetshëm.

9. Tek njerëzit, albinizmi shkaktohet nga një gjen recesiv. Displazia ektodermale anhidrotike transmetohet si një tipar recesiv i lidhur me X. Një çift i martuar, normal në të dyja karakteristikat, kishte një djalë me të dyja anomalitë. Sa është probabiliteti që fëmija i tyre i dytë të jetë një vajzë normale në të dyja karakteristikat?

10. Në makakun malajzian, lakmia dominon mbi bujarinë dhe trashëgohet si një tipar autosomik mbizotërues, dhe kleptomania (prirja për të vjedhur) trashëgohet si një tipar recesiv i lidhur me kromozomin X.

Çfarë lloj pasardhësi duhet të pritet nga kryqëzimi i një makaku malajzian (diheterozigot) të pangopur, jokleptomane me një mashkull bujar kleptoman. Sa janë gjasat që të shfaqet një mashkull kleptoman lakmitar?

2.1. Kryq dihibrid

1. Dihet se gjeni me gjashtë gishta (një nga varietetet e polidaktilisë), si dhe geni që kontrollon praninë e njollave, janë gjene dominante të vendosura në çifte të ndryshme autosome.

Një grua me një numër normal gishtash në duar dhe me njolla në fytyrë martohet me një burrë që gjithashtu ka pesë gishta në secilën dorë, por jo që nga lindja, por pasi i është nënshtruar një operacioni në fëmijëri për të hequr gishtin e gjashtë në secilën dorë. Nuk kishte njolla në fytyrën e burrit që nga lindja, dhe nuk ka asnjë për momentin. Kjo familje ka një fëmijë të vetëm: me pesë gishta, si nëna dhe pa njolla, si babai. Llogaritni çfarë shansi kishin këta prindër për të krijuar një fëmijë të tillë.

Zgjidhje . Le t'i caktojmë gjenet në shqyrtim me shkronja të alfabetit latin, të hartojmë një tabelë "Tipari gjen" (Tabela 1) dhe një skemë kryqëzimi (Skema 1).

Në këtë rast, gjenotipi i një burri (në lidhje me numrin e gishtërinjve në duart e tij) duhet të shkruhet si Ahh, sepse operacioni për heqjen e gishtit shtesë ndikoi vetëm në pamjen e dorës së këtij personi, por jo edhe në gjenotipin e tij, i cili me shumë gjasa përfshin gjenin me gjashtë gishta. A-.
Shfaqja e një fëmije me pesë gishta në një familje tregon padyshim se gjenotipi i këtij njeriu është heterozigot. Përndryshe, ai nuk mund të kishte një pasardhës me pesë gishta, që është padyshim një gjen. A mori nga nëna e tij, dhe e dyta nga babai i tij (i cili nuk u shfaq në fenotipin e vetë babait), gjë që e lejoi fëmijën të bëhej pronar i lumtur i gjenotipit ah, në prani të të cilave një person ka me siguri 5 gishta në secilën dorë.
Përcaktimi se si do të duken gametet e prindërve nuk është veçanërisht i vështirë, gjë që regjistrohet, nga njëra anë, në skemën e kryqëzimit në vijë. G, nga ana tjetër, në rrjetën Punnett (Tabela 2), kur analizohen të dhënat e së cilës rezulton se probabiliteti që këta prindër të kenë një fëmijë me gjenotip. aa bb(me pesë gishta, pa njolla) ishte e barabartë me 25%.

2. Dihet se kataraktet dhe flokët e kuq te njerëzit kontrollohen nga gjenet dominante të lokalizuara në çifte të ndryshme autosome. Një grua flokëkuqe që nuk vuan nga katarakti është martuar me një burrë flokëkuq, i cili së fundmi ka bërë një operacion të kataraktit.
Përcaktoni se çfarë fëmijë mund të lindin nga këta bashkëshortë, duke pasur parasysh se nëna e burrit ka të njëjtin fenotip si gruaja e tij (d.m.th. është flokëkuqe dhe nuk ka katarakte).

Zgjidhje . Ne hartojmë një tabelë "Gene-trait" (Tabela 3) dhe një skemë kryqëzimi (Skema 2).

Për të zgjidhur këtë problem, mund të krijoni një grilë Punnett (Tabela 4).

Prandaj: 1/4 e pasardhësve janë të ngjashëm me nënën;
1/4 e fëmijëve i takon babait (sipas dy karakteristikave në shqyrtim);
1/4 – flokëkuqe, si nëna, por me katarakte, si babai;
1/4 janë flokëbardhë, si babai dhe pa katarakte, si nëna.

3. Një grua me diabet mellitus (prindërit e saj nuk kishin metabolizëm të dëmtuar të karbohidrateve), një grua Rh-pozitive (nëna e saj është gjithashtu Rh-pozitive, ndërsa babai i saj është Rh-negativ) dhe një burrë që nuk ka diabet mellitus (e tij nëna kishte diabet mellitus të theksuar), Rh-pozitiv (babai i tij ishte Rh-negativ), lindi një fëmijë: Rh-negativ, që vuante nga diabeti mellitus që në fëmijëri.
Çfarë shanse kishte fëmija të shfaqej pikërisht kështu, duke pasur parasysh të gjithë informacionin që disponojmë për të afërmit e afërt dhe të largët të këtij fëmije? Gjeni Rh pozitiv është një gjen dominues (si gjeni që kontrollon metabolizmin normal të karbohidrateve).

Zgjidhje . Bazuar në të dhënat që përmban kushtet e kësaj detyre, ne përpilojmë një tabelë “Gene-trait” (Tabela 5) dhe një diagram kryqëzimi (Skema 3).

Për t'iu përgjigjur pyetjes që përmban deklarata e problemit, në këtë rast është më mirë të përdoret metoda e parë, përkatësisht: të bëni dy kryqe monohibride (skema 4 dhe 5) dhe, të udhëhequr nga përgatitja teorike, të thoni sa është probabiliteti i shfaqja e një kombinimi monohibrid në secilën prej kryqëzimeve monohibride; më pas shumëzoni probabilitetet që rezultojnë dhe merrni probabilitetin e shfaqjes së një digomorecesivi.
Nuk është e vështirë të merret në konsideratë në kryqin e parë monohibrid (Skema 4) një nga variantet e kryqit të zakonshëm analizues ( ahh X Ahh), në të cilën probabiliteti i shfaqjes së një monorecesive ahh= 1/2.

Dhe në kryqëzimin e dytë monohibrid (Skema 5) kemi para nesh ligjin II të G. Mendelit, nga i cili rrjedh se kur kalojmë Rhrh X Rhrh(dy heterozigotë) probabiliteti i shfaqjes së një monomorecesive rhrh = 1/4.
Duke shumëzuar probabilitetet që rezultojnë, marrim përgjigjen përfundimtare:

4. Njëri prej bashkëshortëve ka grup gjaku ll dhe është Rh negativ. Nëna e tij, si ai, ka grupin e gjakut ll dhe është Rh negativ. Babai i tij gjithashtu ka grupin e gjakut ll, por ai është Rh pozitiv. Bashkëshorti i dytë është me grup gjaku IV, Rh-pozitiv. Informacioni i mëposhtëm është i disponueshëm për prindërit e tij: njëri prej tyre ka grupin e gjakut IV dhe është Rh-pozitiv, tjetri ka grupin e gjakut Ill dhe është Rh-negativ. Përcaktoni probabilitetin e shfaqjes së të gjitha varianteve të mundshme të gjenotipeve të fëmijëve në këtë familje, duke marrë parasysh se bëhet fjalë për grupet e gjakut (sistemi ABO) dhe se gjeni Rh është mbizotërues, dhe gjeni rh është recesiv.

Përgjigju. Fëmijët Rh pozitiv: nga ll gr. gjaku – 3/8; me llll gr. gjaku – 3/16; me lV gr. gjaku – 3/16; total - 3/4. Fëmijët Rh-negativ: nga ll gr. gjaku - 1/8; me llll gr. gjaku – 1/16; me lV gr. gjaku – 1/16; total - 1/4.

5. Në një familje prindërish që kanë zhvilluar aftësinë për të asimiluar aminoacidin fenilalaninë, por kanë një defekt në shikim - miopi, lindin dy fëmijë: njëri fëmijë është miop, si prindërit e tij, por pa sëmundjen fenilketonuria; e dyta - me vizion normal, por që vuan nga fenilketonuria.
Përcaktoni se cilat janë shanset që fëmijët e lindur në këtë familje të jenë saktësisht të tillë, nëse dihet se zhvillimi i miopisë kontrollohet nga një gjen dominues dhe prania e një sëmundjeje të tillë si fenilketonuria kontrollohet nga një gjen recesiv, dhe të dy palët e gjeneve janë të vendosura në çifte të ndryshme autosome.

Përgjigju. Fëmijët me shikim normal (jo miop), por me fenilketonuri – 1/16; miopik, por pa fenilketonuri – 16/9.

6. Nga martesa e një gruaje flokëkuqe me njolla gazmore në fytyrë dhe një mashkulli me flokë të zeza që nuk ka njolla, lindi një fëmijë, gjenotipi i të cilit mund të shkruhet si digomorecesiv. Përcaktoni gjenotipet e prindërve të fëmijës, fenotipin e vetë pasardhësve dhe gjasat që një fëmijë i tillë të shfaqet në këtë familje.

Përgjigju. Fëmijët me flokë të kuq, pa njolla - 25%.

Vazhdon

Ngjyra e lëkurës midis mulatëve trashëgohet sipas llojit të polimerit kumulativ. Në këtë rast, dy gjene të palidhur autosomale janë përgjegjës për këtë tipar. Djali i një gruaje të bardhë dhe një burri me ngjyrë u martuan me një grua të bardhë. A mund të jetë një fëmijë nga kjo martesë më i errët se babai i tij?

DEPUR:

· A 1 – melaninë A 2 – melaninë

a 1 – mungesë dhe 2 – mungesë

PËRCAKTO:

· A mund të jetë një fëmijë nga kjo martesë më i errët se babai i tij?

ZGJIDHJE:

1) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 A 1 A 2 A 2

e Bardhë e zezë

G: a 1 a 2 A 1 A 2

F 1: A 1 a 1 A 2 a 2

Gjenotipi: i gjithë heterozigot

Fenotipi: 100%

mulatet mesatare

2) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 a 1 A 2 a 2

G: a 1 a 2 A 1 A 2; A 1 a 2; a 1 A 2; a 1 a 2

F 2: A 1 a 1 A 2 a 2 ; A 1 a 1 a 2 a 2; a 1 a 1 A 2 a 2; a 1 a 1 a 2 a 2

Gjenotipi: 1:1:1:1

Fenotipi: 1:2:1

e bardhë mesatare e lehtë

PËRGJIGJE:

Nëse babai është mulatto mesatar dhe nëna është e bardhë, djali nuk mund të jetë më i errët se babai i tij.

HISTORIKU TEORIK:

Kjo detyrë ka të bëjë me ndërveprimin polimerik të gjeneve. Me trashëgiminë polimerike, zhvillimi i një tipari kontrollohet nga disa palë gjenesh jo-alelike të vendosura në çifte të ndryshme kromozomesh homologe. Në këtë rast, ekziston një polimerizim kumulativ (kuantitativ, akumulues), në të cilin cilësia e tipareve varet nga numri i gjeneve dominuese: sa më shumë prej tyre në gjenotip, aq më i theksuar është manifestimi fenotipik (në fakt, shumë më tepër gjenet janë përgjegjëse për ngjyrën e lëkurës sesa tregohet në problem, prandaj, ngjyra e lëkurës së njerëzve është shumë e larmishme).

Trashëgimia me zinxhirë

Nr. 1. Tek njerëzit, vendndodhja e faktorit Rh lidhet me vendndodhjen që përcakton formën e rruazave të kuqe të gjakut dhe ndodhet në një distancë prej 3 morganide prej tij (K. Stern, 1965). Rh pozitiviteti dhe eliptocitoza përcaktohen nga gjenet autosomale mbizotëruese. Njëri nga bashkëshortët është heterozigot për të dy tiparet. Për më tepër, ai trashëgoi pozitivitetin Rh nga njëri prind dhe eliptocitozën nga tjetri. Bashkëshorti i dytë është Rh negativ dhe ka qeliza të kuqe normale. Përcaktoni përqindjet e gjenotipeve dhe fenotipeve të mundshme të fëmijëve në këtë familje.

Nr. 2. Kataraktet dhe polidaktilia te njerëzit shkaktohen nga gjenet autosomale dominuese të lidhura ngushtë (d.m.th., moszbulimi i kryqëzimit). Megjithatë, jo domosdoshmërisht mund të lidhen gjenet e këtyre anomalive, por edhe gjeni i kataraktit me gjenin për strukturën normale të duarve dhe anasjelltas.

1. Një grua ka trashëguar kataraktin nga nëna e saj dhe polidaktinë nga babai i saj. Burri i saj është normal për të dyja shenjat. Ajo që ka më shumë gjasa të pritet tek fëmijët e tyre është shfaqja e njëkohshme e kataraktit dhe polidaktisë, mungesa e të dyja këtyre shenjave ose prania e vetëm një anomalie - katarakti ose polidaktilia.

2. Çfarë lloj pasardhës mund të pritet në një familje ku burri është normal dhe gruaja është heterozigote për të dyja karakteristikat, nëse dihet se edhe nëna e gruas ka vuajtur nga të dyja anomalitë dhe babai i saj ka qenë normal.

3. Çfarë lloj pasardhës mund të pritet në një familje nga prindërit që janë heterozigotë për të dyja tiparet, nëse dihet se nënat e të dy bashkëshortëve kanë vuajtur vetëm nga katarakti, kurse baballarët vetëm nga polidaktilia.

Nr. 3. Hemofilia klasike dhe verbëria e ngjyrave trashëgohen si tipare recesive të lidhura me kromozomin X. Distanca midis gjeneve është padyshim 9.8 morganide.

1. Një vajzë, babai i së cilës vuan nga hemofilia dhe nga verbëria e ngjyrave, dhe nëna e së cilës është e shëndetshme dhe vjen nga një familje e lirë nga këto sëmundje, martohet me një burrë të shëndoshë. Përcaktoni fenotipet e mundshme të fëmijëve nga kjo martesë.

2. Një grua, nëna e së cilës vuante nga verbëria e ngjyrave dhe babai i së cilës vuante nga hemofilia, martohet me një burrë që vuan nga të dyja sëmundjet. Përcaktoni mundësinë e lindjes së fëmijëve në këtë familje njëkohësisht me të dyja anomalitë.

Nr. 4. Gjeni i verbërisë së ngjyrave dhe ai i verbërisë së natës, i trashëguar përmes kromozomit X, ndodhen në një distancë prej 50 morganidësh nga njëri-tjetri (K. Stern, 1965). Të dyja tiparet janë recesive.

1. Përcaktoni probabilitetin për të pasur fëmijë njëkohësisht me të dyja anomalitë në një familje ku gruaja ka shikim normal, por nëna e saj vuante nga verbëria e natës, dhe babai i saj vuante nga verbëria e ngjyrave, ndërsa burri është normal në raport me të dyja shenjat.

2. Përcaktoni probabilitetin për të pasur fëmijë njëkohësisht me të dyja anomalitë në një familje ku gruaja është heterozigote për të dyja karakteristikat dhe të dyja anomalitë i ka trashëguar nga babai i saj dhe burri i ka të dyja format e verbërisë.

Nr. 5. Gjenet mbizotëruese për kataraktin dhe eliptocitozën ndodhen në autozomin e parë. Përcaktoni fenotipet dhe gjenotipet e mundshme të fëmijëve nga martesa e një gruaje të shëndetshme dhe një burri diheterozigot. Nuk ka asnjë kryqëzim.

Nr. 6. Distanca ndërmjet gjeneve C dhe D është 4.6 morganide. Përcaktoni % e gameteve të çdo lloji: CD, cd, Cd dhe cD të prodhuara nga organizmi diheterozigot.

Nr. 7. Gjenet që kontrollojnë aneminë drapërocitare dhe b-talaseminë tek njerëzit janë recesive dhe të lidhura ngushtë me kromozomin C. Burri dhe gruaja janë diheterozigotë dhe të trashëguar të dy alelet mutante nga prindër të ndryshëm. Përcaktoni mundësinë relative të zhvillimit të këtyre sëmundjeve trashëgimore për fëmijët e tyre të ardhshëm.

Nr 8. Gjenet që kontrollojnë leukodistrofinë, methemoglobineminë dhe një nga format e albinizmit okular te njerëzit lokalizohen në kromozomin 22. Leukodistrofia dhe albinizmi okular janë tipare recesive, methemoglobinemia është dominuese. Përcaktoni probabilitetin relativ të zhvillimit të sëmundjeve trashëgimore në fëmijët e ardhshëm të çifteve të martuara të mëposhtme: a) burri dhe gruaja janë të shëndetshëm; burri ka trashëguar gjenet për leukodistrofinë dhe albinizmin okular nga babai i tij, gruaja ka marrë të njëjtat gjene nga dy prindër; b) burri ka trashëguar gjenin e methemoglobinemisë nga babai dhe gjenin e albinizmit okular nga nëna; gruaja është e shëndetshme dhe heterozigote për gjenet e albinizmit dhe leukodistrofisë.

Nr. 9. Gjenet që ndikojnë në praninë e faktorit Rh dhe në formën e rruazave të kuqe të gjakut ndodhen në një autosom në një distancë prej 3 morganide. Gruaja mori nga babai i saj gjenin dominues Rh, i cili përcakton pozitivitetin Rh, dhe gjenin dominant E, i cili përcakton formën eliptike të rruazave të kuqe të gjakut, dhe nga nëna e saj ajo mori gjenet recesive për Rh negative Rh dhe formën normale të qelizat e kuqe të gjakut (e). Burri i saj është Rh negativ dhe ka formë normale të rruazave të kuqe të gjakut. Përcaktoni probabilitetin për të pasur një fëmijë që është fenotipikisht i ngjashëm në këto karakteristika: a) me nënën; b) me babanë.

Nr. 10. Një burrë mori nga babai i tij gjenin dominues Rh-pozitiv Rh dhe një gjen recesiv që përcakton formën normale të qelizave të kuqe të gjakut (e), dhe nga nëna e tij - gjenin recesive Rh-negativ rh dhe gjenin dominues. E, e cila përcakton formimin e qelizave të kuqe të gjakut eliptike. Gruaja e tij është Rh negative, me qeliza të kuqe normale. Sa është probabiliteti (në përqindje) që fëmija të jetë i ngjashëm me babain në këto karakteristika?

Nr. 11. Një grua ka marrë nga nëna e saj një autosom me një gjen dominues që shkakton një defekt në thonj dhe patellë, dhe një gjen që shkakton grupin e gjakut A. Kromozomi homolog përmban një gjen recesiv që nuk prek patellën, dhe një gjen për grupin I të gjakut. Distanca midis gjeneve është 10 morganide. Burri ka një kapak gjuri normal dhe pa defekt në thonjtë dhe grup gjaku homozigot III. Përcaktoni fenotipet e mundshme në pasardhësit e kësaj familjeje.

Algoritmi për zgjidhjen e problemit nr. 2.

Kataraktet dhe polidaktilia tek njerëzit shkaktohen nga gjenet autoenomike mbizotëruese, të lidhura ngushtë (d.m.th., moszbulimi i kryqëzimit). Sidoqoftë, jo domosdoshmërisht mund të lidhen gjenet e anomalive të treguara, por edhe gjeni i kataraktit me gjenin për strukturën normale të duarve dhe anasjelltas:

a) gruaja ka trashëguar katarakte nga nëna e saj dhe
polidaktilia - nga babai i saj, burri i saj është normal në lidhje me të dy shenjat.
Ajo që ka më shumë gjasa të pritet tek fëmijët e saj: manifestimi i njëkohshëm
kataraktet dhe polidaktilia, mungesa e të dyja këtyre shenjave ose
A ka vetëm një anomali?

b) çfarë lloj pasardhës mund të pritet në një familje ku burri është normal dhe
gruaja është heterozigote për të dyja karakteristikat, nëse dihet se edhe nëna e gruas vuante nga të dyja anomalitë dhe babai i saj ishte normal;

c) çfarë lloj pasardhës mund të pritet në familjen e prindërve
heterozigot për të dy tiparet, nëse dihet se nënat e të dyjave
bashkëshortët vuanin vetëm nga katarakti, kurse baballarët nga polidaktilia?

PËRCAKTO:

· F 1 – në çdo familje

ZGJIDHJE:

1. Le të shkruajmë një diagram martese të një gruaje që ka trashëguar katarakt nga nëna e saj dhe polidaktili nga babai i saj me një burrë normal në të dyja karakteristikat.

PËRGJIGJE:

Nëse një grua ka trashëguar katarakte nga njëri prej prindërve të saj (nga nëna), dhe polidaktili nga babai i saj, dhe burri i saj është normal në lidhje me të dyja karakteristikat, atëherë 50% e fëmijëve nga kjo martesë mund të kenë polidaktili dhe 50% - me kataraktet.

2. Le të shkruajmë skemën e martesës së një gruaje diheterozigote (të dyja anomali nga nëna) me një burrë që është normal në lidhje me të dyja karakteristikat.

PËRGJIGJE:

Nëse një grua është heterozigote për të dyja karakteristikat, dhe ajo ka trashëguar të dy gjenet jonormale nga nëna e saj, dhe një mashkull është normal për të dyja karakteristikat, atëherë 50% e fëmijëve nga martesa e tyre do të kenë të dyja anomalitë (polidaktilinë dhe kataraktet) dhe 50% do të ketë të shëndetshëm në lidhje me këto patologji.

3. Le të shkruajmë modelin e martesës së prindërve heterozigotë për të dyja karakteristikat, duke marrë parasysh se nënat e të dy bashkëshortëve vuanin vetëm nga katarakti dhe baballarët nga polidaktilia.

PËRGJIGJE:

Nëse prindërit janë heterozigotë për të dyja karakteristikat, duke qenë se nënat e të dy bashkëshortëve vuanin vetëm nga katarakti, baballarët nga polidaktilia, atëherë 25% e fëmijëve nga kjo martesë do të vuajnë nga katarakti, 25% nga polidaktilia dhe 50% e fëmijëve. fëmijët do të shfaqin të dyja anomalitë.

HISTORIKU TEORIK:

Problem në ligjin e Morganit të trashëgimisë së lidhur - gjenet e lokalizuara në një kromozom janë të lidhura me trashëgim.

Algoritmi për zgjidhjen e problemit nr. 11.

Gruaja mori nga nëna e saj një autosom me një gjen dominues që shkakton një defekt në thonj dhe patellë, dhe një gjen që shkakton grupin e gjakut A. Kromozomi homolog përmban një gjen recesiv që nuk ndikon në patellën dhe natyrën e thonjve. , dhe gjenin për grupin I të gjakut. Distanca midis gjeneve është 10 morganide. Burri ka një kapak gjuri normal dhe pa defekt në thonjtë dhe grup gjaku homozigot III. Përcaktoni fenotipet e mundshme në pasardhësit e kësaj familjeje

DEPUR:

· A - sindroma e defektit të thonjve dhe patelës

a - normë

i - grupi i parë i gjakut

· J A - grupi i dytë i gjakut

· J B - grupi i tretë i gjakut

· J A, J B - grupi i katërt i gjakut

PËRCAKTO:

Fenotipet F 1

ZGJIDHJE:

Grupet e mundshme të tufës:

I, J A, J B i, J A, J B