Prenatal screening i svangerskapet. Prenatal screening under graviditet Hvordan forberede seg til studien

Beskrivelse

Metode for bestemmelse Se individuelle tester

Materiale under utredning Serum

Testen er utført for en screeningundersøkelse av gravide for å vurdere risikoen for føtale kromosomavvik: trisomi 21 (Downs syndrom) og trisomi 18, 13 (Edwards syndrom, Patau syndrom). Kvantifisering av forskningsresultater utføres ved hjelp av PRISCA-programvare.

Merk følgende! For denne studien kreves resultatene av ultralyd!

Biokjemisk screening av første trimester av svangerskapet "dobbel test" av første trimester består av følgende studier:

Fri b-underenhet av humant koriongonadotropin (fritt b-hCG, fritt b-hCG), test nr. 189;
PAPP-A (graviditetsassosiert protein A, plasmaprotein A assosiert med graviditet), test nr. 161.

Det optimale tidspunktet for studien er 11-13 uker med graviditet.

Gjennomføring av en omfattende undersøkelse i en periode på 11-14 uker av svangerskapet, inkludert ultralyd og bestemmelse av mors serummarkører (fri beta-underenhet av hCG og PAPP-A), etterfulgt av en kompleks programberegning av den individuelle risikoen for å få barn med en kromosomal patologi, anbefales for alle gravide etter pålegg fra Helsedepartementet RF datert 01. november 2012 nr. 572n ("Prosedyre for yting av medisinsk behandling innen obstetrikk og gynekologi").

PRISCA (utviklet av Typolog Software, distribuert av Siemens) er en EU-sertifisert (CE-sertifisert) og registrert for bruk i den russiske føderasjonens program som støtter risikoberegning for screeningundersøkelser av 1. og 2. trimester av svangerskapet. Risikoberegningen utføres ved å bruke en kombinasjon av informative biokjemiske markører (i 1. trimester - gratis beta-underenhet av hCG og PAPP) og ultralydindikatorer (tykkelsen på fosterets krageplass til TVP, visualiseringsdata av nesebenet). Nøyaktigheten til de angitte individuelle dataene, kvalifikasjonene til ultralydleverandøren til å utføre prenatale screening-ultralydmålinger og kvaliteten på laboratorietester er avgjørende for korrekte beregninger.

Opplæring

Det er å foretrekke å ta blod om morgenen på tom mage, etter 8-14 timer av en nattfasteperiode (du kan drikke vann), det er tillatt om ettermiddagen 4 timer etter et lett måltid.

På tampen av studien er det nødvendig å utelukke økt psyko-emosjonell og fysisk aktivitet (sportstrening), alkoholinntak, en time før studien - røyking.

Screening av første trimester er optimal ved 11-13 uker, andre trimester - ved 16-18 uker. 1. trimester ultralyddata kan brukes til å beregne risiko ved 2. trimester biokjemisk screening. Generelle anbefalinger for forberedelse til forskning finnes.

Indikasjoner for avtale

Prenatal screening av gravide kvinner ved 11-14 ukers svangerskap for å vurdere risikoen for trisomi 21 (Downs syndrom) og trisomi 13/18.

Spesielle indikasjoner for utnevnelse av screeningsstudier for å identifisere risikoen for føtale kromosomavvik er:

kvinnens alder er over 35;
tilstedeværelsen i familien til et barn (eller i anamnesen - fosteret til en avbrutt graviditet) med genetisk bekreftet Downs sykdom, andre kromosomsykdommer, medfødte misdannelser;
arvelige sykdommer hos nære slektninger;
strålingseksponering eller andre skadelige effekter på en av ektefellene før befruktning.

For å fullføre studiet må du fylle ut.

Tolking av resultater

Tolkningen av prøveresultatene inneholder informasjon til behandlende lege og er ikke en diagnose. Informasjonen i denne delen skal ikke brukes til selvdiagnose eller egenbehandling. En nøyaktig diagnose stilles av legen ved å bruke både resultatene av denne undersøkelsen og nødvendig informasjon fra andre kilder: historie, resultater fra andre undersøkelser, etc.

Resultatene av undersøkelsen utstedes i form av et rapportskjema. Det indikerer dataene som ble brukt i beregningene, gir resultatene av studiene, justerte verdier av MoM. I konklusjonen er kvantitative risikovurderingsindikatorer for trisomi 21 (Downs syndrom) og trisomi 13/18 (Patau syndrom og/eller Edwards syndrom) indikert, som gjenspeiler hyppigheten av forekomst av tilsvarende typer patologi med lignende undersøkelsesresultater og individuelle data. For eksempel betyr et risikoforhold på 1:6250 at den statistiske sannsynligheten for å få et barn med tilsvarende patologi er ett av 6250 svangerskap med lignende individuelle data. PRISCA-programmet har satt betingede terskler for å identifisere en høyrisikogruppe - en frekvens over 1/250 for trisomi 21 (Downs syndrom) og over 1/100 for trisomi 13/18.

Resultatene av beregning av risiko for føtale kromosomavvik basert på screening av biokjemiske studier og ultralydindikatorer er kun statistiske sannsynlighetsindikatorer som ikke er grunnlag for å stille en diagnose, men kan tjene som en indikasjon for utpeking av ytterligere spesielle forskningsmetoder. I henhold til gjeldende anbefaling fra Helsedepartementet i den russiske føderasjonen, når en gravid kvinne har en høy estimert risiko for kromosomavvik i fosteret (individuell risiko på 1/100 og høyere), sender en fødselslege-gynekolog henne til en medisinsk genetisk konsultasjon (senter) for medisinsk genetisk rådgivning og etablering eller bekreftelse av diagnosen ved bruk av invasive undersøkelsesmetoder for å fastslå fosterkaryotypen.

Bruken av kompleks (ultralyd av TVP + biokjemiske tester) screening, ifølge en rekke studier, gjør det mulig å oppdage Downs syndrom hos fosteret i første trimester av svangerskapet i 85-90% av tilfellene med 5% av falske positive resultater. Omfattende screening hjelper til med å identifisere ikke bare risikoen for en føtal kromosomavvik, men også den generelle risikoen for graviditetspatologi.

Når graviditet oppstår, begynner vordende mødre å bli overveldet av frykt: er alt i orden med babyen? Heldigvis tillater moderne diagnostiske metoder tidlig oppdagelse av fosterutviklingsforstyrrelser. Det er noe slikt som prenatal screening. Dette er ikke noe mer enn et sett med instrumentelle og laboratorieforskningsmetoder designet for å identifisere risikoen for å utvikle medfødte patologier.

Innholdsfortegnelse:

Screeningsindikasjoner

Vi anbefaler å lese:

Det er en viss liste over laboratorietester som alle gravide bør gjennomgå. Prenatal screening er ikke obligatorisk for alle, men bare for de kvinnene som har særlig risiko for medfødte anomalier.

Så screening bør gjøres i slike tilfeller:

gravid over 35 år;
Hvis familien allerede har barn med kromosomavvik;
Obstetrisk historie med to eller flere spontanaborter;
Hvis en kvinne i første trimester tok medisiner forbudt under graviditet;
Barnets foreldre er nære slektninger;
Hvis forelderen gjennomgikk et strålingsforløp før han ble gravid;
Trusselen om abort.

Screeningstudier utføres i hvert trimester. Å drive forskning i første og andre trimester er av største betydning.

1. trimester screening

Den første screeningen er en screening gjort i første trimester. Den mest akseptable timingen er 10-13 uker med graviditet. Den første screeningen lar deg identifisere medfødte misdannelser på et tidlig stadium.

Screening i første trimester inkluderer:

føtal ultralyd;
Biokjemisk studie av blod.

Ultralyd av fosteret i første trimester

Lar deg bestemme plasseringen av organer, lengden på fosterets kropp, hodeomkrets, måle tykkelsen på nakkefolden, coccygeal-parietal størrelse.

Den coccygeal-parietale størrelsen (KTR) er lengden målt fra halebenet til den parietale regionen av skallen. Hvis spesialisten under en ultralydsskanning fant ut at CTE er mindre enn forventet, kan dette indikere:

Feil beregnet svangerskapsalder;
Brudd på utviklingen av fosteret som følge av hormonelle, smittsomme sykdommer hos moren;
Tilstedeværelsen av en genetisk patologi;
Feil posisjon av fosteret, som ikke tillater å måle avstanden fullt ut.

Måling av en slik indikator som biparietal størrelse (BDP) lar deg studere dannelsen av hjernen. Biparietal størrelse er avstanden fra et tempel til et annet. En nedgang i BDP indikerer en underutvikling av hjernen, og en økning indikerer dropsy i hjernen.

Choriongonadotropin har to fraksjoner: alfa og beta. For diagnostisering av medfødt patologi er bestemmelsen av nivået av beta-hCG av største betydning. En reduksjon i hCG under det normale nivået er observert med ektopisk graviditet, placenta patologi, Edwards syndrom. Og en økning i hCG kan indikere:

multippel graviditet;
Genetiske sykdommer hos fosteret.

Bestemmelse av plasmaprotein PAPP-A produsert fra 8. uke av svangerskapet. Det er bemerkelsesverdig at definisjonen av denne indikatoren etter den 14. uken ikke lenger er så pålitelig.

En reduksjon i PAPP-A sammenlignet med normale verdier som er karakteristiske for en viss svangerskapsperiode, indikerer:

Kromosomavvik hos fosteret;
Trusselen om spontanabort.

Det bør bemerkes at en økning i plasmahormon også kan indikere tilstedeværelsen av fosterutviklingsforstyrrelser.

Andre screening under graviditet

Screening i andre trimester, først og fremst, utføres for å bekrefte eller tilbakevise resultatene av den første screeningen, så vel som når det er indikert. Den andre screeningen anbefales å finne sted i 16-20. svangerskapsuke.

Gravide kvinner utfører slike studier:

Biokjemisk studie av fosteret (hCG, AFP, østriol).

Ultralyd av fosteret i andre trimester

Behovet for ultralyd i andre trimester er diktert av det faktum at viktige funksjonelle systemer allerede har dannet seg i denne perioden, hvis studie vil tillate oss å vurdere utviklingen av barnet. Ultralyd hjelper å studere:

Riktig dannelse av ryggraden, lemmer;
Lengden på nesebenet;
Dimensjoner av hjernestrukturer;
Funksjon av indre organer;
Hovedparametrene til barnet;
Størrelsen og strukturen til morkaken;
Størrelsen på livmorhalsen;
nivå av fostervann;
fosterets hjertefrekvens;
Lengden på navlestrengen;
Tilstanden til vedleggene til en gravid kvinne.

Undersøkelse av morkaken lar legen bestemme plasseringen. Normalt er morkaken plassert på bakveggen av livmoren, ca. 6-8 cm over det indre os. Hvis den er plassert i bunnen av livmoren og lukker den indre svelget, er dette et avvik fra normen.

Alpha-fetoprotein (AFP) er et protein syntetisert av fosterets lever. Stoffet kommer inn i mors kropp gjennom morkaken, noe som gjør det mulig å bestemme konsentrasjonen ved å undersøke det venøse blodet til den gravide kvinnen.

Et lavt ACE-nivå observeres når:

Downs syndrom;
Edwards syndrom;
Vesisk skrens;
Fosterdød.

En høy konsentrasjon av alfa-fetoprotein kan indikere:

Brokk i navlen;
Unormal dannelse av nevralrøret til fosteret;
unormal dannelse av spiserøret eller tolvfingertarmen;
Meckel syndrom.

Hva skal jeg gjøre hvis resultatene ikke er tilfredsstillende?

Først av alt er det verdt å merke seg at screening er en kompleks studie. Og dette betyr at hvis ett av resultatene er utilfredsstillende, og resten er normale, indikerer dette ikke tilstedeværelsen av patologi. Dessuten, selv om resultatene i aggregatet er utilfredsstillende, betyr ikke dette at det er 100 % sannsynlighet for at barnet blir født syk. Screening lar deg vurdere bare sannsynligheten for å utvikle en patologi hos et bestemt barn.

Dersom legen finner det nødvendig, vil han henvise kvinnen til en genetiker. Med høy risiko for medfødte patologier blir den gravide sendt til fostervannsprøve eller en chorionic villusbiopsi. Fostervannsprøve lar en spesialist oppdage tilstedeværelsen av medfødte og arvelige sykdommer ved å undersøke fostervannet.

En chorionic villus-biopsi avslører også kromosomale patologier og genetiske sykdommer.

Huske: legen gjør en konklusjon om risikoen for å få en baby med en patologi basert på resultatene fra alle screeningsstudier. Etter å ha mottatt et utilfredsstillende resultat i hendene dine, bør du ikke i noe tilfelle få panikk. Legen vil anbefale å gjennomgå ytterligere studier, hvis resultater kan tilbakevise alle bekymringer om barnets helse.

Grigorova Valeria, medisinsk kommentator

Screening av 1. trimester er en diagnostisk studie som utføres av gravide kvinner med risiko fra 10 til 14 uker. Som den første av to screeningsobservasjoner lar den deg med stor nøyaktighet fastslå hvor høy risikoen for å få et sykt foster er. . En slik undersøkelse består av to deler – bloddonasjon fra en vene og ultralyd. Basert på dem, tar genetikeren i betraktning mange av dine individuelle faktorer, sin dom.

Screening (fra engelsk "screening") er et konsept som inkluderer en rekke aktiviteter for å oppdage og forebygge sykdommer. For eksempel gir screening under graviditet legen fullstendig informasjon om de ulike risikoene for patologier og komplikasjoner i utviklingen av barnet. Dette gjør det mulig å iverksette fulle tiltak på forhånd for å forebygge sykdommer, inkludert de mest alvorlige.

Hvem trenger screening i 1. trimester

Det er svært viktig at følgende kvinner gjennomgår studien:

i slekt med barnets far
som har hatt 2 eller flere spontane aborter (premature fødsler)
hadde et ubesvart svangerskap eller dødfødsel
en kvinne hadde en virus- eller bakteriesykdom under svangerskapet
har slektninger som lider av genetiske patologier
dette paret har allerede et barn med Patau, Downs syndrom eller annet
det var en episode med behandling med legemidler som ikke skulle brukes under graviditet, selv om de ble foreskrevet for vitale tegn
gravid over 35 år
begge fremtidige foreldre ønsker å sjekke sannsynligheten for å få et påvirket foster.

Hva du skal se etter ved den første ultralydundersøkelsen under graviditet

Hva blir sett på den første visningen? Lengden på embryoet er estimert (dette kalles coccygeal-parietal størrelse - KTP), dimensjonene på hodet (dets omkrets, biparietal diameter, avstanden fra pannen til baksiden av hodet).

Den første screeningen viser symmetrien til hjernehalvdelene, tilstedeværelsen av noen av dens strukturer, som er obligatoriske på dette tidspunktet. Se også på 1 visning:

lange rørformede bein, lengden på skulderen, lårbenet, bein i underarmen og underbenet måles
om magen og hjertet er på bestemte steder
størrelsen på hjertet og karene som kommer fra dem
magestørrelser.

Hvilken patologi viser denne undersøkelsen?

Den første graviditetsscreeningen er informativ når det gjelder å oppdage:

patologi av rudimentet til sentralnervesystemet - nevralrøret
patau syndrom
omphalocele - navlebrokk, når et annet antall indre organer er utenfor bukhulen og i brokksekken over huden
downs syndrom
triploidy (trippelt sett med kromosomer i stedet for dobbelt)
Edwards syndrom
Smith-Opitz syndrom
de Lange syndrom.

Vilkår for studiet

Når bør den første screeningen gjøres? Vilkårene for diagnose av 1. trimester er svært begrenset: fra den første dagen i den 10. uken til den 6. dagen i den 13. uken. Det er bedre å gjøre den første screeningen i midten av dette området, ved 11-12 uker, siden en feil i beregningene reduserer korrektheten av beregningen betydelig.

Legen din bør nok en gang nøye og grundig, avhengig av datoen for siste menstruasjon, beregne på hvilket tidspunkt du bør gjøre den første studien av denne typen.

Hvordan forberede seg til forskning

Screening av første trimester utføres i to stadier:

Det første trinnet er en ultralydscreening. Hvis dette skal gjøres transvaginalt, kreves ingen forberedelse. Hvis det er i magen, er det nødvendig at blæren er full. For å gjøre dette må du drikke en halv liter vann en halv time før studien. Forresten, den andre screeningen under graviditeten utføres transabdominalt, men det krever ikke forberedelse.
Biokjemisk screening. Dette ordet refererer til tegning av blod fra en blodåre.

Gitt studiens to-trinns natur, inkluderer forberedelsene til den første studien:

blærefylling – før 1 ultralydundersøkelse
faste minst 4 timer før blodprøvetaking fra en vene.

I tillegg trenger du en diett før diagnosen 1. trimester for at blodprøven skal gi et nøyaktig resultat. Den består i å ekskludere inntak av sjokolade, sjømat, kjøtt og fet mat dagen før du planlegger å delta på en screening-ultralyd under graviditet.

Hvis du planlegger (og dette er det beste alternativet for perinatal diagnostikk i 1. trimester) å gjennomgå både ultralyddiagnostikk og donere blod fra en blodåre samme dag, må du:

hele dagen før for å nekte deg selv allergifremkallende mat: sitrusfrukter, sjokolade, sjømat
utelukk fullstendig fet og stekt mat (1-3 dager før studien)
før studien (vanligvis tas blod for screening i 12 uker før kl. 11.00) gå på toalettet om morgenen, deretter enten ikke tisse på 2-3 timer, eller drikk en halv liter vann uten gass en time før fremgangsmåte. Dette er nødvendig hvis studien skal utføres gjennom magen
hvis ultralyddiagnostikk gjøres med en vaginal sonde, vil forberedelse til screening i 1. trimester ikke inkludere fylling av blæren.

Hvordan studien gjøres

Hvordan gjøres en studie for misdannelser i 1. trimester?

Den, som 12-ukers eksamen, består av to stadier:

Ultralydundersøkelse under graviditet. Det kan utføres både vaginalt og gjennom magen. Det føles ikke annerledes enn en ultralyd ved 12 uker. Forskjellen er at den utføres av sonologer, som spesialiserer seg spesifikt på prenatal diagnostikk, ved bruk av utstyr av høy klasse.
Blodprøvetaking fra en vene i mengden 10 ml, som bør gjøres på tom mage og i et spesialisert laboratorium.

Hvordan er screeningdiagnosen av 1. trimester? Først går du gjennom den første ultralyden under graviditeten. Det utføres vanligvis transvaginalt.

Les også:

Detaljering av ultralyddopplerografi (UZDG) av gravide kvinner

For å utføre studien må du kle av deg under midjen, ligge på sofaen og bøye bena. Legen vil føre en tynn spesialsensor i et kondom veldig forsiktig inn i skjeden din, og under undersøkelsen vil de bevege den litt. Det gjør ikke vondt, men du kan finne en liten mengde flekker på puten neste dag eller neste dag.

På videoen 3d ultralyd under graviditet ved screening av 1. trimester. Hvordan gjøres den første transabdominale sondescreeningen? I dette tilfellet kler du av deg enten til midjen, eller rett og slett løfter klærne slik at magen blir eksponert for undersøkelse. Med en slik ultralydscreening av 1. trimester vil sensoren bevege seg langs magen uten å forårsake smerte eller ubehag. Hvordan gjennomføres neste fase av undersøkelsen? Med resultatene av ultralyden går du for å donere blod. Samme sted vil du avklare noen data som er viktige for riktig tolkning av resultatene.

Du vil ikke få resultater umiddelbart, men etter noen uker. Slik foregår den første graviditetsscreeningen.

Dechiffrerer resultatene

1. Normale ultralyddata

Dechiffrering av den første screeningen begynner med tolkningen av ultralyddiagnostiske data. Ultralydregler:

Coccyx-parietal størrelse (KTR) av fosteret

Ved screening ved 10 uker er denne størrelsen i følgende område: fra 33-41 mm på den første dagen i uke 10 til 41-49 mm på dag 6 i uke 10.

Screening 11 uker - KTR-norm: 42-50 mm første dag i 11. uke, 49-58 - 6. dag.

Under graviditet på 12 uker er denne størrelsen: 51-59 mm ved 12 uker nøyaktig, 62-73 mm - på den siste dagen i denne perioden.

2. Tykkelse på krageområdet

Normer for ultralyd i 1. trimester i forhold til denne viktigste markøren for kromosomale patologier:

ved 10 uker - 1,5-2,2 mm
screening 11 uker er representert ved normen 1,6-2,4
i uke 12 er dette tallet 1,6-2,5 mm
ved 13 uker - 1,7-2,7 mm.

3. Nesebein

Dechiffrering av ultralyd av 1. trimester inkluderer nødvendigvis en vurdering av nesebenet. Dette er en markør på grunn av hvilken utvikling av Downs syndrom kan antas (for dette gjøres screening av 1. trimester):

ved 10-11 uker bør dette beinet allerede være oppdaget, men størrelsen er ennå ikke estimert
screening ved 12 uker eller en uke senere viser at dette beinet er minst 3 mm normalt.

4. Hjertefrekvens

ved 10 uker - 161-179 slag per minutt
ved 11 uker - 153-177
ved 12 uker - 150-174 slag per minutt
ved 13 uker - 147-171 slag per minutt.

5. Biparietal størrelse

Den første screeningsstudien under graviditet evaluerer denne parameteren avhengig av begrepet:

ved 10 uker - 14 mm
i 11 - 17 mm
screening ved 12 uker bør vise et resultat på minst 20 mm
ved 13 uker er BPD 26 mm i gjennomsnitt.

I følge resultatene av ultralyd av 1. trimester vurderes det om det er noen markører for fosteravvik. Den analyserer også hvilken periode utviklingen til babyen tilsvarer. Til slutt konkluderes det om neste screening-ultralyd i andre trimester er nødvendig.

Du kan be om å få tatt opp en 1. trimester ultralydvideo for deg. Du har også all rett til å motta et bilde, det vil si en utskrift av bildet som enten er det mest vellykkede (hvis alt er normalt), eller som tydeligst viser den funnet patologien.

Hvilke hormonnormer bestemmes av 1 screening

Screening i første trimester evaluerer ikke bare resultatene av ultralyddiagnostikk. Det andre, ikke mindre viktige stadiet, hvor det vurderes om fosteret har alvorlige defekter, er en hormonell (eller biokjemisk) vurdering (eller en blodprøve i 1. trimester). Begge disse trinnene utgjør genetisk screening.

1. Koriongonadotropin

Dette er hormonet som farger den andre stripen på en graviditetstest hjemme. Hvis screeningen i første trimester avslørte en reduksjon i nivået, indikerer dette en patologi av morkaken eller en økt risiko for Edwards syndrom.

Forhøyet hCG ved første screening kan indikere økt risiko for utvikling av Downs syndrom hos fosteret. Selv med tvillinger, er dette hormonet også betydelig økt.

Den første screeningen under graviditeten: frekvensen av dette hormonet i blodet (ng / ml):

Uke 10: 25.80-181.60
11 uker: 17.4-130.3
avkoding av den perinatale studien av 1. trimester ved uke 12 angående hCG viser at figuren 13,4-128,5 er normal
ved 13 uker: 14,2-114,8.

2. Graviditetsassosiert protein A (PAPP-A)

Dette proteinet produseres normalt av morkaken. Konsentrasjonen i blodet øker med økende svangerskapsalder.

Hvordan forstå dataene

Programmet, der dataene for ultralyddiagnostikk i første trimester, samt nivået av de to ovennevnte hormonene, legges inn, beregner analyseindikatorene. De kalles "risikoer". Samtidig er transkripsjonen av resultatene av screening for 1. trimester skrevet i form ikke i nivået av hormoner, men i en slik indikator som "MoM". Dette er en koeffisient som viser avviket til verdien for en gitt gravid kvinne fra en viss beregnet median.

For å beregne MoM, del indikatoren for et bestemt hormon med medianverdien beregnet for et gitt område for en gitt svangerskapsalder. MoM-normer ved første screening er fra 0,5 til 2,5 (for tvillinger, trillinger - opptil 3,5). Den ideelle MoM-verdien er nær "1".

Les også:

Mottak ved 23, 24 og 25 svangerskapsuke i ultralyddiagnostisk rom

MoM-indikatoren påvirkes av aldersrelatert risiko under screening av 1. trimester: det vil si at sammenligningen ikke bare er med den beregnede medianen ved denne svangerskapsalderen, men med den beregnede verdien for den gitte alderen til den gravide kvinnen.

Mellomresultater av screening i første trimester indikerer normalt mengden hormoner i enheter av MoM. Så, skjemaet inneholder oppføringen "hCG 2 MoM" eller "PAPP-A 1 MoM" og så videre. Hvis MoM er 0,5-2,5, er dette normalt.

Patologi er nivået av hCG under 0,5 mediannivåer: dette indikerer økt risiko for Edwards syndrom. En økning i hCG over 2,5 medianverdier indikerer økt risiko for Downs syndrom. En nedgang i PAPP-A under 0,5 MoM tyder på at det er en risiko i forhold til begge de ovennevnte syndromene, men økningen betyr ingenting.

Er det noen risiko i studien

Normalt ender resultatene av diagnosen 1. trimester med en risikovurdering, som uttrykkes som en brøkdel (for eksempel 1:360 for Downs syndrom) for hvert syndrom. Det er denne brøkdelen som lyder slik: i 360 svangerskap med samme screeningsresultater er det kun født 1 baby med Downs patologi.

Dechiffrere normene for screening av 1. trimester. Hvis barnet er friskt, bør risikoen være lav og screeningtestresultatet skal beskrives som "negativt". Alle tall etter brøken må være store (større enn 1:380).

En dårlig første screening er preget av en høyrisikorapport, et nivå på 1:250-1:380, og hormonresultater på mindre enn 0,5 eller mer enn 2,5 medianverdier.

Hvis screeningen i 1. trimester er dårlig, blir du bedt om å besøke en genetiker som bestemmer hva du skal gjøre:

utnevne deg en ny studie i den andre, deretter screening for 3. trimester
tilby (eller til og med insistere) på en invasiv diagnose (chorionic villus biopsi, cordocentesis, amniocentese), på grunnlag av hvilken spørsmålet vil bli avgjort om denne graviditeten skal forlenges.

Hva påvirker resultatene

Som med enhver studie er det falske positive resultater fra den første perinatale studien. Så når:

IVF: hCG-resultater vil være høyere, PAPP - lavere med 10-15 %, første screening-ultralydresultater vil øke LZR
overvekt av den vordende mor: i dette tilfellet øker nivåene av alle hormoner, mens med lav kroppsvekt tvert imot synker de
1. trimester screening for tvillinger: normale utfall for slike graviditeter er ennå ikke kjent. Derfor er risikovurdering vanskelig; Kun ultralyddiagnostikk er mulig
diabetes mellitus: 1. screening vil vise en reduksjon i hormonnivået, noe som ikke er pålitelig for å tolke resultatet. I dette tilfellet kan graviditetsscreening avbrytes.
fostervannsprøve: frekvensen av perinatal diagnose er ikke kjent om manipulasjonen ble utført i løpet av neste uke før bloddonasjon. Det er nødvendig å vente en lengre periode etter fostervannsprøve før man gjennomgår den første perinatale screeningen av gravide.
psykologiske tilstanden til den gravide kvinnen. Mange skriver: «Jeg er redd for den første visningen». Dette kan også påvirke resultatet, og uforutsigbart.

Noen funksjoner i patologi

Den første graviditetsscreeningen for fosterpatologi har noen funksjoner som ultralydleger ser. Vurder perinatal screening av trisomier som de vanligste patologiene som oppdages ved denne undersøkelsen.

1. Downs syndrom

de fleste fostre ser ikke nesebeinet ved 10-14 uker
fra 15 til 20 uker er dette beinet allerede visualisert, men det er kortere enn normalt
glatte ansiktskonturer
med dopplerometri (i dette tilfellet er det mulig å utføre det selv på dette tidspunktet), noteres en omvendt eller annen patologisk blodstrøm i venekanalen.

2. Edwards syndrom

tendens til å redusere hjertefrekvensen
har navlebrokk (omphalocele)
ingen synlige bein i nesen
i stedet for 2 navlearterier - en

3. Patau syndrom

nesten alle har rask hjerterytme
nedsatt hjerneutvikling
utviklingen av fosteret bremses (avvik mellom lengden på beinene for terminen)
nedsatt utvikling av visse deler av hjernen
navlebrokk.

Hvor du skal ta studiet

Hvor gjøres screening i 1. trimester? Mange perinatale sentre, medisinske genetiske konsultasjoner og private klinikker er involvert i denne studien. For å velge hvor du vil bli screenet, se om det er et laboratorium i selve klinikken eller i nærheten av den. Det anbefales å ta det i slike klinikker og sentre.

For eksempel, i Moskva, har CIR vist seg godt: den utfører også screening av 1. trimester ved dette senteret.

Ultralydscreening av 1. trimester: gjennomsnittsprisen er 2000 rubler. Kostnaden for den første perinatale undersøkelsen (med bestemmelse av hormoner) er omtrent 4000-4100 rubler.

Hvor mye koster screening for 1. trimester etter type analyse: ultralyd - 2000 rubler, hCG-bestemmelse - 780 rubler, analyse for PAPP-A - 950 rubler.

Screening er obligatorisk for hver gravid kvinne - et diagnostisk kompleks som gjør det mulig å identifisere alvorlige misdannelser av embryoet eller dets genetiske patologier i de tidlige stadiene av svangerskapet. Screening av første trimester innebærer en ultralyd av fosteret og en biokjemisk blodprøve.

Du kan gå gjennom prenatal screening fra første dag i 10. fødselsuke av svangerskapet til 6. dag i 13. uke. Vanligvis sendes vordende mødre til forskning i perioden 11-12 uker med en liten justering for periodens nøyaktighet. Bare i løpet av denne perioden kan de mest pålitelige dataene om embryoets tilstand oppnås, siden noen av de viktigste indikatorene for utviklingen ikke kan beregnes etter den 14. uken av svangerskapet.

Hvem screener?

Denne prosedyren er nødvendig for alle, uten unntak, kvinner som bærer et barn. En gravid kvinne har rett til å nekte å gjennomføre det, men dette er ikke tilrådelig på grunn av det faktum at det er visse risikoer og trekk ved svangerskapet, som den observerende legen og kvinnen selv bør være klar over.

Det er risikogrupper som må gjennomgå prenatal screening uten feil:

en historie med spontanabort, frossen eller regresserende graviditet;
alle gravide kvinner over 34 år;
tilstedeværelsen av dårlige vaner hos en gravid kvinne eller faren til et ufødt barn;
tilstedeværelsen av risikofaktorer for spontanabort i de tidlige stadiene;
pasienter som har hatt akutte luftveisvirusinfeksjoner eller andre infeksjonssykdommer i de tidlige stadiene, samt bruk i denne perioden av medisiner som er forbudt eller ikke anbefalt under graviditet;
tilstedeværelsen av yrkesmessige farer;
arvelige patologier i familien;
hvis en kvinne allerede har et barn med utviklingsavvik eller i tidlige stadier av tidligere svangerskap, har screening påvist misdannelser eller andre utviklingsavvik.

Hva viser ultralyd og er det nødvendig å forberede seg på det?

Nei, ingen spesiell forberedelse er nødvendig for denne prosedyren. Tidligere, når hun undersøkte transabdominalt, ble en kvinne advart om behovet for å fylle blæren før en ultralyd. Moderne ultralydutstyr gjør det mulig å ikke overholde denne tilstanden, derfor er det ikke gitt spesielle forberedelser når du gjennomgår en transvaginal eller transabdominal prosedyre.

Ultralyd ved 11-13 uker lar deg evaluere følgende indikatorer på embryoutvikling:

hodeomkrets;
avstanden som parietalgratene er plassert i;
struktur og symmetri av hjernehalvdelene;
avstanden mellom halebenet og parietalbenet;
avstanden mellom oksipitale og frontale bein;
lengden på beinene i underbenet og underarmen;
lengden på lårbenet og humerus;
krage plass tykkelse;
plasseringen og størrelsen på store kar og hjertet;
puls;
plassering av magen.

Prenatal screening lar deg bedømme tilstedeværelsen eller fraværet av følgende patologier i embryoet:

1. Syndromer av Down, Smith-Opitz, Edwards, Cornelia de Lange, Patau.

2. Meningocele, encephalocele og andre anomalier i strukturen til nevralrøret.

3. Omphalocele, der noen av de indre organene er lokalisert i hernial-sekken.

4. Triploidy - flere misdannelser som har oppstått på bakgrunn av en genetisk anomali.

Screening kan oppdage en ektopisk, savnet eller regresserende graviditet. Studien lar deg visualisere livmorens tilstand og vurdere graviditetsforløpet. Ultralydscreening viser følgende egenskaper:

Mengden vann

Tilstedeværelsen av livmorhypertonisitet (eller dens fravær);

tykkelse og plassering av morkaken;

Antall kar i navlestrengen.

Biokjemisk screening

Det utføres bare etter å ha mottatt resultatene av ultralyden, men i samme periode som ultralydundersøkelsen er tillatt - 11-13 uker. Blod fra en vene tas om morgenen på tom mage, noen dager før det, anbefaler leger å holde seg til et hypoallergent kosthold slik at resultatene av analysen er korrekte.

Viktige elementer ved vurdering i biokjemisk screening er:

β-hCG - et hormon produsert av "skallet" av embryoet;

PAPP-A er et protein som produseres av morkaken.

Hvis disse indikatorene avviker fra normen, øker risikoen for følgende patologier:

Syndromer av Down, Cornelia de Lange og Edwards;

for tidlig avslutning av svangerskapet;

placenta insuffisiens;

· svangerskap utenfor livmoren.

Den rettidige gjennomgangen av disse studiene i samsvar med de nødvendige reglene vil tillate deg å lære i de tidlige stadiene om eksisterende utviklingsavvik hos fosteret og funksjonene i svangerskapet.

Screening av første trimester i Chelyabinsk

I Chelyabinsk kan screening av 1. trimester gjøres ved det tverrfaglige medisinske senteret "HYMENEY". Screening 1 er en grundig prenatal diagnose, som utføres av kompetente spesialister ved bruk av moderne utstyr.